唐氏综合症介绍
唐氏综合征的概述和知识普及PPT课件
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遗传学
典型的唐氏综合征几乎都是新发的，其 父母没有携带基因。
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预防
唐氏综合征是染色体变异发生的疾病， 不良环境会增加发病率，有害的生物、 化学、物理药物因素和母亲的营养状况 都会影响到胎儿的发育。
每一个怀孕的妇女都可能生产“唐氏 儿”，生唐氏儿的几率随孕妇的年龄增 加而升高。
有显著外貌特征，特殊面容，多发畸形 。 男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有
生育能力。而女性唐氏婴儿长大后可能 有生育能力。
3
病因
现代医学证实，唐氏综合征发生率与母 亲怀孕年龄有相关，高龄孕妇、卵子老 化是发生不分离的重要原因。
病因系21号染色体的异常，有三体、易 位及嵌合三种类型。
唐氏综合征的概述和知识普及
***卫生院 2017年3月30日
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概念
唐氏综合征，又称先天愚型，或Down综 合征，或21-三体综合征，是由染色体异 常（多了一条21号染色体）而导致的疾 病。
60%患儿在胎内早期即流产，存活者有 明显的智能落后、特殊面容、生长发育 障碍和多发畸形。
2
概述
唐氏综合征最常见的表现为智力低下 （IQ40-70）
4
发现历史
1866年，英国医生Dr.John Langdon Down 第一次对唐氏综合征的进行完整的描述。
唐氏综合症的成因介绍
唐氏综合症的成因介绍
什么是唐氏综合症？
唐氏综合症是一种常见的先天性疾病，也称为21三体综合症。它是由于染色体21三体遗传特别所造成的一种疾病，主要表现为智力低下、身体矮小、颜面特征畸形、心脏畸形等临床症状。据统计，唐氏综合症每1000例诞生婴儿中就会发生1-2例。唐氏综合症的成因
唐氏综合症的成因主要是由于染色体特别引起的，通常我们人类的染色体数量是46条，随机分成23对，但唐氏综合症患者会多一条21号染色体，即三体21染色体，也就是所谓的“三体综合症”。唐氏综合症不是遗传疾病，多数状况是由于母亲卵子或者父亲精子染色体分裂特别导致的。非遗传性唐氏综合症
非遗传性唐氏综合症多数状况是由于怀孕时母亲在胎儿发育的早期受到一些化学物质的影响，或者是由于母亲在怀孕期间遇到较大的伤口，或者是胚胎分裂过程中的特别，都能使细胞发生特别体细胞数目错误的状况，从而导致唐氏综合症的发生。遗传性唐氏综合症
遗传性唐氏综合症与非遗传性唐氏综合症不同，它的发生是由父母某一方或双方21号染色体特别导致的。假如父亲或者母亲携带21号染色体的结构特别，例如染色体倒位或者旋转，可能会使得精子或卵子中解放的染色体数目不正常，从而引发唐氏综合症的发生。孕期唐氏综合症筛查
孕期唐氏综合症目前可通过对母亲的产前筛查进行检测。常见的唐氏
综合症筛查包括Nuchal translucency筛查、非侵入性产前基因诊断等，其中最常规的是唐氏筛查，它通过测量胎儿在妊娠期12-14周的背部脊梁部位的透亮带厚度，结合胎龄、孕妇年龄、血清学指标等进行综合评估，筛查唐氏综合症患儿的风险。唐氏综合症的预防与治疗
唐氏筛查的详细步骤介绍
唐氏筛查的详细步骤介绍
唐氏筛查的概述
唐氏综合症，也称21三体综合征，是一种常见的染色体特别症。该症状可能导致智力发育迟缓、身体发育畸形等问题。唐氏筛查可以关心早期检测患者，便利准时治疗。唐氏筛查目前可通过多种方式进行，如孕前遗传询问、唐氏筛查血液检查、唐氏筛查羊水检查等。唐氏筛查的血液检查
唐氏筛查的血液检查最为简洁。在怀孕12周左右，通过抽取孕妇的血液样本，检测血清中hCG、PAPP-A、AFP等指标，来衡量患有唐氏综合症的风险。这项检查特别便利，没有任何痛苦感，不会损害孕妇或胎儿的健康。然而，唐氏筛查的血液检查不是100%的精确。检查结果只能确定患病的可能性大小，而不是确定孕妇是否真的患有唐氏综合症。假如检查结果为高风险，孕妇需要进一步进行唐氏筛查羊水检查以确认结果。唐氏筛查的羊水检查
唐氏筛查的羊水检查也称羊膜穿刺术，是一项较为平安的检查方式。该检查在怀孕16-20周之间进行。检查时，医师使用针头穿刺孕妇腹部和子宫壁，在超声掌握下取出羊水样本。细胞组织学或基因检测可以确认羊水样本中孕妇的胎儿是否有唐氏综合症。尽管唐氏筛查的羊水检查可以特别精确地确定孕妇是否患有唐氏综合症，但该检查也有肯定的风险。由于检查时需要穿刺孕妇的腹壁和子宫壁，会损害胎儿，可能会导致胎儿流产或其他并发症。唐氏筛查的影像学检查
唐氏筛查的影像学检查是新开发的一项技术。这项技术可以通过超声波扫描孕妇的子宫和胎儿来推断是否存在唐氏综合征。虽然这项技术有很高的精确度，但其可行性和实施方式仍旧面临一些挑战。影像学检查仅在孕期17周后才能进行，在孕前无法有效进行筛查。唐氏筛查的总结
唐氏综合症
唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被
确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，
生长发育障碍和多发畸形。
症状体征：
患儿在出生时即已有明显的特殊面容，且常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增
长而逐渐明显，智商约25～50，动作发育和性发育都延迟，患儿眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，头围小于正常，头前，后径短，枕部平呈扁头，颈短，皮肤宽松，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位，
头发细软而较少，发旋多居中，前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉
点向远端移位，常见通贯掌纹，草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓型皮纹。
并发症：
常伴有先天性心脏病；因免疫功能低下，易患各种感染；白血病的发生率比一般增高10～30倍；男性常为隐睾；尚可见伴发斜视，眼震，气管食管瘘，脐疝，十二指肠闭锁，甲状腺病等，偶见癫痫发作。
病理病因：
(一)发病原因
唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型，母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。
(二)发病机制
三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离，其发生机制系因亲代(多数为
母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致，孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大(表1)，在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的
唐氏综合征（21-三体综合征）
唐氏综合征（21-三体综合征）
2011年，联合国大会正式将3月21日命名为”世界唐氏综合征日“，意在寓意唐氏患者所具有的独特性——21号染色三体。
【概述】
21-三体综合征（21 trisomy syndrome）：又称Down综合征、唐氏综合征、先天愚型。是人类最早被确定的染色体病。占小儿染色体病的70%～80%。
1846年Seguin首先描述。1866年英国医生Down报导后，定名为Down’s综合征。1959年法国Lejeune等证实此综合征病人染色体异常，为21-三体。
临床主要特征为智能落后、特殊面容、体格发育落后，并可伴有多发畸形。
【发生率】
75%的患儿可在胎儿早期夭折死亡，仅20%~25%的胎儿能怀孕至出生。
在活产婴儿中发生率约为1:600～1:1000。
男 : 女为3∶2。
发生率与母亲年龄、是否作产前检查及流产的多少有关。
【病因】
1、母亲为高龄妊娠，父亲年龄＞55岁。母源性占95%，父源占5%。
2、致畸物质（放射线、化学药物、毒物等）。
3、疾病影响（母亲妊娠期病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病如慢性甲状腺炎）。
4、遗传因素。
【遗传学基础】
细胞遗传学特征是第21号染色体呈三体征（trsomy 21），其发
生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时、或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生“不分离”胚胎体细胞内存在一条额外21号染色体。
【临床表现】
临床主要特征为智能落后、特殊面容、体格发育落后，并可伴有多发畸形。
1、特殊面容（Characteristicfaces）：先天愚型面容。面容眼距宽，鼻梁低平。眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮。囗半张，硬腭窄小，舌常伸出囗外，流涎多。外耳小或耳廓畸形。肌张力低下：四肢关节柔软，可任意攀翻，腹膨隆，脐疝。四肢异常。四肢短，手指短粗。
唐氏综合症儿童学习资料
四、社会行为领域
1.早期社会基本行为训练 逗引 模仿 2.社会交往技能训练 自然情境法 游戏法
现在是28页\一共有41页\编辑于星期三
五、生活自理能力训练
1.进食行为训练 咀嚼食物 用杯子喝水 学习使用勺子和筷子
现在是29页\一共有41页\编辑于星期三
期以后由于压力会引发抑郁症，但总体上显示出性格开朗的倾向。成 年的男性唐氏症患者通常不育，而女性患者有可能怀孕，但比较容易 流产。
，
现在是7页\一共有41页\编辑于星期三
三、并发症
唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的机率也较高，但并非所有并发症都会出 现，也有完全没有并发症的例子。
消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等 。
现在是8页\一共有41页\编辑于星期三
第二节 唐氏综合症儿童成
长发育注意事项
现在是9页\一共有41页\编辑于星期三
成长发育注意事项
根据美国小儿科医学会针对唐氏儿所作的照护大纲中建议学
龄期唐氏症儿应做的例行性检查项目包括：
1.
听力测验
2.
视力检查
3.
每年做一次甲状腺功能检查
4.
皮肤照护
以下是根据国际智障者协会于1995年所制定的建议逐项说明
现在是17页\一共有41页\编辑于星期三
唐氏综合症
神经发育和行为功能缺陷
• • 典型唐氏综合症婴儿有中心性肌张力 低下症和由此而来的粗动作技能迟缓。 低下症和由此而来的粗动作技能迟缓。大 多数唐氏综合症婴儿要到一岁才能坐起来 或到两岁才能走路。 或到两岁才能走路。这些标志性动作的发 育男孩相对女孩稍微迟一点。平均来说， 育男孩相对女孩稍微迟一点。平均来说， 个月， 男孩能走路的时间为 26 个月，而女孩则为 22 个月。虽然粗动作的不断进步是缓慢的， 个月。虽然粗动作的不断进步是缓慢的， 然而出现显著动作不能的却是很少。 然而出现显著动作不能的却是很少。
内分泌系统的疾病
• 大约有 1/141 的唐氏综合症新生儿出 现先天性甲状腺功能低下症， 现先天性甲状腺功能低下症，约为正常人 此外， 群的 28 倍。此外，大约有 30%~50% 的年 长儿表现为亚临床型先天性甲桩腺功能低 下症。在一个研究中发现， 下症。在一个研究中发现，约 7% 的这些 患儿最终发展为甲桩腺功能低下症。 患儿最终发展为甲桩腺功能低下症。大约 250 个唐氏综合症患儿中有一个患有糖尿 病，约为正常人群的 2 倍。
胃肠道畸形
• 唐氏综合症患儿胃肠道畸形的发病率 大约为 5% ，主要表现在新生儿期出现喂 养困难、呕吐、吸入性肺炎。 养困难、呕吐、吸入性肺炎。这类畸形包 括十二指肠狭窄或闭所（ ）、肛门闭 括十二指肠狭窄或闭所（ 3% ）、肛门闭 ）、先天性巨结肠症 先天性巨结肠症（ 所（ 0.9% ）、先天性巨结肠症（ 0.5% ）、 食管气管瘘或食管闭所（ ）、幽门狭 食管气管瘘或食管闭所（ 0.4% ）、幽门狭 窄（ 0.3% ）。
唐氏综合症
①
②
③
21三体综合症：94%，多出的成为47条染 色体中的补充 转化型：5% ，21号染色体部分结合到其 他染色体对上，常见在14号染色体，在46 条染色体间补充 镶嵌型：1%，部分细胞是46条正常染色 体，另一部分47条染色体，即多出了21号 染色体
人群中发生率1/700，智力低下，发育迟缓， 家族聚集性是本症特征，IQ一般20----50 典型特征面中部发育不良 患者常表现 语言迟钝，声音嘶哑，听力障 碍，眼睛白内障，脑瘫，肥胖，驼背
（一）牙周病 （二）龋病
（三）错颌畸形
（四）其他：巨舌症、裂舌、伸舌、腭垂裂、 隐性腭裂
（一）牙周治疗与口腔卫生 （二）充填治疗：树脂修复畸形舌侧窝 （三）正畸治疗：早期扩弓和矫正后牙锁合 减少错颌畸形加重 （四）义齿修复 （五）其他：骨或替代产品植入，有利后续 治疗，配合咬合高点的调整，减低冠部高度， 达到合适冠根比
Thank you!
（Down syndrome）
唐氏综合征又称21三体综合征（trisomy 21 syndrome)或先天愚型 （mongolism），是由染色体异常，多了 一条21号染色体即47号染色体而导致的疾 病。 发病原因是胚胎发生ຫໍສະໝຸດ Baidu21号染色体不分离， 而多余的21号染色体来自母亲，高龄孕妇、 卵子老化是发生不分离的重要原因。 60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明 显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍
唐氏病 什么叫唐氏综合症
唐氏病什么叫唐氏综合症
大家好，今日给各位共享唐氏病的一些学问，其中也会对什么叫唐氏综合症进行解释，文章篇幅可能偏长，假如能碰巧解决你现在面临的问题，别忘了关注本站，现在就立刻开头吧！
本文名目
什么叫唐氏综合症什么是唐氏一、什么叫唐氏综合症
唐氏综合征是由染色体特别所引起的一种病。
1.父母年龄：母亲妊娠时年龄过大孕母年龄越大，子代发生染色体病的可能性越大。当父亲年龄超过39岁时，诞生患儿的风险也会增高。
2.遗传因素：遗传因素、自身免疫性疾病对其发生也有影响。遗传因素染色体特别的父母可能遗传给下一代。
3.致畸形物质：孕妇接触放射线、病毒感染、化学药物、抗代谢药物和毒物都能导致染色体畸变。
1.面容特别：诞生时孩子就具有特别的面容，面部比较扁平、眼距比较宽，两个外眼角上翘，鼻子扁平，鼻孔上翘、眼球突出等。
2.智力落后：唐氏综合征最突出、最严峻的症状就是绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障碍，并且随年龄的增长日益明显。语言、记忆、抽象思维等都会受损。
3.生长发育迟缓：唐氏综合征的孩子身高和体重都比正常孩子低，患儿的体格发育、动作发育都比较迟缓，身材矮小。
唐氏综合征最大的问题就是智力障碍，而且到目前为止还没有哪种药物能够治疗。
假如发觉或者是诊断的确是唐氏综合征，最主要的就是要关心孩子，要有足够的急躁反复进行训练，在长大以后能够生活自理，把握最基本的技能。
特殊强调：家长肯定要有足够的急躁，正常的孩子讲一遍听明白了也记住了，但是对于唐氏综合征的孩子可能要讲10遍、20遍或者更多才能够理解记忆。家长负担比较重，但是肯定要有足够急躁才能够关心到孩子。
唐氏综合症是什么
唐氏综合症是什么
唐氏综合症是什么？
唐氏综合症是一种常见的染色体异常引起的遗传疾病，也被称为三
体综合症。它是由于胎儿在受精过程中染色体21号发生异常，导
致胎儿携带额外的一个21号染色体。这种额外的染色体导致身体
和智力发育的缺陷。
唐氏综合症的特征包括智力发育延迟、身体特征上的异常以及可能
伴随的各种医学问题。智力发育延迟是唐氏综合症的主要特征之一。唐氏综合症患者通常在智力方面存在缺陷，大多数人的智商较低。
此外，唐氏综合症患者还可能出现语言能力低下、学习困难和注意
力不集中等问题。
唐氏综合症的身体特征上的异常包括面部特征的改变。患者通常有
扁平的面部轮廓，眼睛的角度和间距可能有所改变。此外，唐氏综
合症患者的耳朵可能有较低的植入位置，手指可能较短而圆。
此外，唐氏综合症患者可能有各种医学问题。最常见的是心血管问题，如先天性心脏病。其他常见的医学问题包括呼吸道感染、消化
系统问题、听力损失和眼睛问题。
唐氏综合症是一种遗传疾病，通常是由父母之一携带患有唐氏综合症的染色体异常所引起的。这种染色体异常通常是在受精卵的形成过程中发生的，而不是在受精过程中。
目前，唐氏综合症无法治愈。然而，早期的干预和治疗可以帮助患者最大限度地发展潜能并改善他们的生活质量。早期的治疗可能包括早期干预计划，包括物理治疗、语言治疗和职业治疗。
对于唐氏综合症患者及其家人来说，关键是建立一个全面的支持网络。患者通常需要接受定期的医疗检查和评估，以监测他们的身体和智力发育情况。家人也可能需要参加家庭支持组织和咨询服务，以获取额外的支持和资源。
唐氏综合症
矫形外科的问题
• 唐氏综合症患儿矫形外科的 疾病发病率也相当常见 , 这可 能和其韧带存在异常有关。包 括寰枢椎半脱位或不稳定、髋 关节脱位、髌骨不稳定、扁平 足，这些也能发展为幼年型类 风湿性关节样疾病。
.
口腔科的问题
•
唐Leabharlann Baidu综合症患儿最严重的口腔科的问题是牙
周疾病，这类疾病出现早进展快，包括由于牙槽
.
什么是唐氏综合症？
• 唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞 的综合症之一，实际上，古代人对唐氏综 合症的临床表现已经有相当的认识，考古 学家曾经挖掘出一个 7 世纪、有典型唐氏 综合症的体征的颅骨。在 16 世纪的一些素 描画中也可见到某些具有唐氏综合症样面 容的儿童。
.
• 唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明 显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只 有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓， 加是肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正 常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认， 又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、 鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患 者手掌纹呈猿型（俗称断掌），手指呈特殊的蹄 状纹，第一及第二双脚趾的距离特宽。
骨缺失引起的牙龈炎。这类疾病的临床表现主要
因抵抗力低下而导致的牙龈感染。除了牙龈炎外，
几乎每一个唐氏综合症患儿都有牙咬合不正。许
唐氏综合症
唐氏综合症
21-三体综合征，又称先天愚型或Down综 合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变 性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义， 该病是由先天因素造成的具有特殊表型的 智能障碍。
唐氏综合症的由来
• 由唐．兰登医生 (John Langdon Down) 在1866年 发现一群人有相同 的特征，于是便取 其姓氏 -Down，定 名这症状为唐氏综 合症.
• 1.特殊面容：头颅小而圆，眼距宽 ，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘 皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄， 舌常伸出口外，流涎较多。
• 2.智能低下：最突出、最严重表现 ，智商通常在25～50之间，抽象思 维能力受损最大。 • 3.语言发育障碍：患儿开始学说话 的平均年龄迟至4～6岁，95%有发 音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清 ；口吃发生率高，1/3以上有语音节 律不正常，甚至呈爆发音。
• 8.指纹改变：通贯手，ATD角增大；第 4、5指挠箕增多；脚拇指球区胫侧弓 形纹和第5指只有一条指褶纹。
• ATD角:正常人的‘ATD角’小于45度， ATD角越小，智力越高。”
哪些人群发生“唐氏儿”的概率较大？
21三体综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的 妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕 妇年龄的递增而升高。 专家提醒，下列7类夫妻属高发人群： ★妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等； ★受孕时，夫妻一方染色体异常； ★夫妻一方年龄较大； ★妊娠前后，孕妇服用致畸药物，如四环素等； ★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作； ★有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇； ★夫妻一方长期饲养宠物者。
《唐氏综合症》课件
病因
唐氏综合症通常是由于父母 某一方在生殖细胞中染色体 分裂过程中发生异常所致。
唐氏综合症的临床表现
外貌特征
唐氏综合症患者通常具有平 眼裂、平鼻梁和扁平面部等 特征。
生长发育
唐氏综合症患者的生长发育 较慢，身高和体重通常较同 龄人低。
心血管系统
心脏问题是唐氏综合症患者 常见的并发症之一，如房间 隔缺损和动脉导管未闭。
《唐氏综合症》PPT课件
唐氏综合症是一种常见的染色体异常疾病，其特征包括智力发育迟缓、生长 异常、心脏问题等。本课件将深入介绍唐氏综合症的定义、临床表现、诊断、 遗传咨询与产前预防、治疗等方面内容。
什么是唐氏综合症？
定义
唐氏综合症是一种由三个21 号染色体的副本引起的遗传 疾病。
统计数据
全球每1000个新生儿中，大 约有1个患有唐氏综合症。
智力和智力发育
唐氏综合症患者智力发育存在一定程度的延迟， 但每个患者的智力水平可能有所不同。
其他表现
唐氏综合症还可能影响消化系统、视力、听力 和免疫系统等。
唐氏综合症的诊断
1 妊娠期筛查
通过血液检查或超声波检查来评估胎儿是否存在唐氏综合症的风险。
2 羊水穿刺术
通过取出母体子宫中的一些羊水来检测胎儿的染色体异常。
2 减轻患者及家庭的心理负担
加强对唐氏综合症的了解，提供精神支持， 减轻患者及其家庭的心理负担。
唐氏综合征和马凡氏综合征
唐氏综合征和马凡氏综合征
唐氏综合征和马凡氏综合征是两种常见的染色体异常疾病，分别由21号染色体异常和22号染色体异常引起。这两种综合征在世界范围内都具有一定的发病率，并对患者和家庭带来了极大的困扰和挑战。在本文中，我们将详细介绍唐氏综合征和马凡氏综合征的病因、症状、诊断和治疗等方面的知识，以增加对这两种疾病的了解。
一、唐氏综合征（Down Syndrome）
唐氏综合征是由21号染色体中的三个（而非两个）21号染色
体引起的一种染色体异常疾病。这是因为在大多数情况下，人类的细胞中有46个染色体，其中包括两个21号染色体。然而，在唐氏综合征患者身上，细胞中会多出一个21号染色体，导
致总数为47个染色体，这就是唐氏综合征的特征。
唐氏综合征主要由三种情况引起：三体21号染色体，染色体
易位和染色体异位。其中，三体21号染色体占疾病的绝大多数。这种情况下，受精卵中的一个染色体在分裂过程中没有分开，导致最终的胚胎拥有三个21号染色体。这个过程最常发
生于母亲的卵子形成过程中，因此唐氏综合征的发生风险与母亲的年龄相关。
唐氏综合征患者具有特定的身体特征，这些特征包括面部特征、身材矮小、智力低下等。他们的面部显得圆而扁平，眼睛呈斜视，耳朵小而低位，口腔较小，舌头较大。此外，他们的肌肉松弛，关节松软，手指较短。智力方面，唐氏综合征患者通常
存在智力低下，随着年龄的增长，他们在学习和生活上都会遇到各种困难。
唐氏综合征的确诊主要通过相关的症状和体征。此外，还可以通过进行羊水穿刺、脐带采血或羊膜穿刺等方法来获得胎儿的染色体分析结果，从而确诊或排除唐氏综合征的可能。
唐氏综合症PPT模板
唐氏综合症
高 龄 产 妇 3.21世界唐氏综合症日
汇报：XXX 部门：XXX 日期：202X年XX月XX日
寿命
• 50%的患儿在5 岁前死亡
• 8%活过40岁 • 仅2.6%活过50岁 • 患者平均寿命仅
为16.2岁
其他
• 猿线--通贯手 • “草鞋脚” • 小指短，只有一
条指褶纹 • 轴三角的atd角
度大于45°
Down syndrome
临床分型
标准型 占95%
异位型 占2.5%~5% 嵌合体型 占2％～4％
Down syndrome
概述
遗传 变异 遗传学
生物通过生殖产生子代，子代和亲代间形态结构 和生理功能相似
亲代和子代之间，子代和个体之间不会完全相同， 总会有所差异
研究生物遗传变异规律的科学
Down syndrome
概述
染色体
遗传信息的载体，人体细胞的遗传信息几乎全部 编码在组成染色体的DNA分子长链上
母年龄 35岁 40-45岁 45岁以上
发病率 1/300 1/100 1/50
PART 02
临床表现与分型
唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是 小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病
Down syndrome
临床表现
特殊面容
唐氏综合症全解
唐氏综合征患儿
但真正将唐氏患者从社会生活中分 隔的还是他们的智能障碍。唐氏综合 征患儿的平均智商（IQ）仅为50，而 普通儿童平均水平则为100。
为什么要做唐氏筛查
对于一个家庭来说，拥有一名唐氏患儿将是 很大的物质和精神负担。有资料显示，我国每新 发一名唐氏患者所带来经济负担约为40万人民币 。如果说经济负担还是有限的话，那么患者给家 庭造成的精神负担与苦痛恐怕就是难以估计的了 。为了避免这些情况发生，目前临床都要求对怀 孕妇女进行定期产检并进行唐氏筛查。
唐氏筛查的注意事项
通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息， 来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如 果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的 危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检 查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。
怎样查看化验结果？
临界值为1/250-380（由于方法学的不同，可 能此数值有所不同）。大于为高危，小于则为低 危。普通人群（35岁以下）患有唐氏（DS）的概 率为1/750。（我国1∕680）
怎样查看化验结果？
甲型胎儿蛋白（AFP）一般范围为0.7-2.5MOM。 而绒毛膜促性腺激素越高，游离雌三醇（uE3） 越低和抑制素A（Inhibin A）越高，胎儿患唐氏症 的机会越高。如果化验结果标明的几率（如1/100 ）大于正常参考值几率（如1/275），则结果为阳 性，表示胎儿患病的几率较高，应进一步做羊膜 穿刺检查或绒毛检查。
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唐氏综合症介绍
唐氏综合症是什么
唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。60%患儿在胎内早期即流产，存活者大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。唐氏综合症的症状主要体现在：
1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。...
唐氏综合症筛查有什么用
唐氏综合症筛查是孕期检查项目最常见的一项，经检筛查不仅可预防先天缺陷儿的出生，还可判断有无先天缺陷儿。
在我国平均每20分钟就有一名唐氏综合征患儿（唐氏综合征又称先天愚型，是染色体异常的结果。）出生，每2秒钟就有一名先天缺陷儿出生，主要是畸形、先天性心脏病、听力和视力障碍和白血病，随意缺陷儿的出血，不仅给家庭带来痛苦，更给社会带来巨大的经济负担。
因此，孕期检查唐氏综合症产前筛查一定要严格执行。一般来说，怀孕第15-20周为唐氏筛查的最佳时期。
据了解，唐氏综合症是一种偶发疾病，每一个孕妇都有怀孕唐氏儿的可能，其发病率随着孕妇年龄的增加而升高，迄今为止医学上对这种疾病既无有效的预防手段，也无有效的治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能的及早的发现，通过终止妊娠来预防患儿的出生，不可忽视。
尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。羊水穿刺检查是有一定的风险的，有可能引起羊膜破裂，导致流产，而且费用较高。而唐氏筛查较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。
哪些孕妇需进行唐氏综合症筛查
1、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质
2、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形
3、高龄孕妇
4、羊水过多或过少
5、有遗传病家族史或曾经分娩过先天严重缺陷的婴儿
6、曾生过神经管缺陷儿的孕妇
7、胎儿发育迟缓的孕妇。
唐氏综合症筛查如何检查
唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。
唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查，就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿，主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。
唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏征患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿，而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇，其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。
但另一方面，如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查，不但费用比较高，还会增加流产的机会，所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
目前预防唐氏症最好的办法是：所有的年青孕妇都做唐筛检查，其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。
怎样看唐氏综合症的筛查结果
如何得知筛查的结果？
孕妇于抽血后2—3周回门诊做例行产前检查时由门诊医生告知结果，若血清筛查呈阳性者需再做羊水检查，明确诊断。
怎样查看化验结果？
目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏征胎儿的危险性。
甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
怎么预防唐氏综合症
目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下：
1、遗传咨询
孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。
2、产前诊断
是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。