第七单元第25讲基因突变和基因重组一轮复习

第25讲 基因突变和基因重组1.基因重组及其意义(Ⅱ)2.基因突变的特征和原因(Ⅱ)基因突变1．概念：由于DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。

2．实例：镰刀型细胞贫血症(1)直接原因：组成血红蛋白分子的一个氨基酸被替换。

(2)根本原因：控制血红蛋白合成的基因中一个碱基对改变。

3．时间：主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。

4．诱发因素[连一连]5．结果⎩⎪⎨⎪⎧①可产生新基因②在配子中，可传递给后代③在体细胞中，一般不能通过有性生殖遗传6．突变特点(1)普遍性：一切生物都可以发生。

(2)随机性：生物个体发育的任何时期和部位。

(3)低频性：自然状态下，突变频率很低。

7．意义(1)新基因产生的途径。

(2)生物变异的根本来源。

(3)生物进化的原始材料。

1．(必修2 P84拓展题T2改编)具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常血红蛋白，对疟疾有较强的抵抗力。

镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。

对此现象的解释，正确的是()A．基因突变是有利的B．基因突变是有害的C．基因突变的有害性是相对的D．不具有镰刀型细胞贫血症突变基因的个体对疟疾的抵抗力更强答案：C2．(深入追问)(1)镰刀型细胞贫血症属于基因突变的哪种类型？该症状能遗传给子代吗？提示：属于碱基对的替换；不能。

(2)基因突变的内因是什么？提示：DNA分子复制过程中碱基互补配对发生错误，从而造成碱基对排列顺序的改变。

突破1基因突变的机理、类型及特点突破2基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对生物性状的影响大小(1)从密码子与氨基酸的对应关系分析：密码子具有简并性，有可能翻译出相同的氨基酸。

(2)从基因型与表现型的关系分析：由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。

突破4 由基因突变联系到的知识(1)细胞分裂：在细胞分裂间期，DNA 复制时，DNA 分子双链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。

(2)细胞癌变：癌细胞就是原癌基因和抑癌基因发生基因突变所致。

(3)生物育种：诱变育种就是利用基因突变的原理进行的。

(4)生物进化：基因突变为生物进化提供原始材料。

(1)基因突变不只是发生在间期基因突变主要发生在有丝分裂的间期或减数第一次分裂前的间期，也能发生在其他各时期，只是突变率更低。

(2)诱变因素不能决定基因突变的方向诱变因素可提高基因突变的频率，但不会决定基因突变的方向，基因突变具有不定向性的特点。

(3)基因突变不会改变DNA 上基因的数目和位置基因突变发生在基因内部，因此基因突变只是产生了新的等位基因，并没有改变DNA 上基因的数目和位置。

(4)RNA 病毒中也有基因突变RNA 病毒中，基因突变指RNA 中碱基的改变、增添和缺失，其突变率远大于DNA 的突变率。

【感知考题】(2016·高考天津卷，5)枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见表：下列叙述正确的是()A．S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性B．链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能C．突变型的产生是由于碱基对的缺失所致D．链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变[解析]由表格可知，突变型在含链霉素的培养基中存活率达到100%，说明S12蛋白结构的改变使突变型具有链霉素抗性，A项正确；链霉素通过与核糖体结合，可以抑制其翻译功能，B项错误；野生型与突变型的氨基酸序列中只有一个氨基酸不同，故突变型的产生是碱基对替换的结果，C项错误；本题中链霉素只是起到鉴别作用，能判断野生型和突变型是否对链霉素有抗性，并不能诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变，D项错误。

[答案] A(1)以下细胞易发生基因突变的有③④⑤⑦⑧。

①肌肉细胞②叶肉细胞③分生区细胞④干细胞⑤癌细胞⑥神经细胞⑦肺炎双球菌⑧噬菌体(2)如图为大肠杆菌某基因碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)②。

高分点拨——类题通法(1)判断变异是否属于基因突变的方法①基因内部结构发生变化——是基因突变。

②基因数目发生变化——不是基因突变。

③基因位置发生改变——不是基因突变。

④光学显微镜可观察到——不是基因突变。

⑤产生新基因——是基因突变。

(2)基因突变类型的“二确定”①确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。

②确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断，若只相差一个碱基，则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。

【跟进题组】命题1基因突变的类型1．(2015·高考海南卷，19)关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是()A．等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因B．X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率C．基因B中的碱基对G—C被碱基对A—T替换可导致基因突变D．在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变解析：选B。

基因突变具有不定向性，A项正确；物理因素如X射线等可提高突变率，B项错误；基因中碱基对的替换、增添或缺失均可引起基因突变，C项、D项正确。

2．(2017·山东烟台市模拟)如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。

已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。

该基因发生的突变是()A．①处插入碱基对G—CB．②处碱基对A—T替换为G—CC．③处缺失碱基对A—TD．④处碱基对G—C替换为A—T解析：选B。

首先由赖氨酸的密码子分析转录模板基因碱基为TTC，确定赖氨酸的密码子为AAG，①③处插入、缺失碱基对会使其后编码的氨基酸序列发生改变，④处碱基对替换后密码子为AAA还是赖氨酸，②处碱基对替换后密码子为GAG，对应谷氨酸。

基因突变≠DNA中碱基对的增添、缺失和替换[点拨](1)基因是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变。

(2)有些病毒的遗传物质是RNA，RNA中碱基的增添、缺失和替换引起病毒性状变异，广义上也称为基因突变。

命题2基因突变的特点分析及应用3．(2017·江苏南通一模)用亚硝基化合物处理萌发的种子，发现某基因上一个腺嘌呤(A)经脱氨基变成了次黄嘌呤(I)，I不能再与T配对，但能与C配对。

下列相关叙述错误的是()A．这种基因突变属于人工诱变，碱基对被替换B．连续复制两次后，含原基因的DNA分子占1/4C．突变产生的新基因与原基因互为等位基因D．突变性状对该生物的生存是否有害，取决于能否适应环境解析：选B。

基因突变包括自发突变和人工诱变，用亚硝基化合物处理属于人工诱变。

A变为I后，I不能与T配对，故突变后的DNA分子中A—T碱基对被替换，A正确；DNA 复制为半保留复制，一条链上一个碱基发生改变，突变后的DNA分子连续两次复制得到的4个DNA分子中，有1/2的DNA分子仍含原基因，B错误；基因突变产生等位基因，突变性状有害还是有利是相对的，取决于环境条件，C、D正确。

将基因突变的结果“产生新基因”与“产生等位基因”混淆[点拨]病毒和原核细胞的基因一般是单个存在的，不存在等位基因。

因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。

命题3基因突变的判断及实验设计4．(基因突变位置的判断)已知a、b、c、d是某细菌DNA片段上的4个基因，图中W表示野生型，①②③分别表示三种缺失不同基因的突变体，虚线表示所缺失的基因。

若分别检测野生型和各种突变体中某种酶的活性，发现仅在野生型和突变体①中该酶有活性，则编码该酶的基因是() A．基因a B．基因bC．基因c D．基因d解析：选B。

从图中可以看出：突变体①缺失基因d；突变体②缺失基因b、c、d；突变体③缺失基因a、b。

由题中“分别检测野生型和各种突变体中某种酶的活性，发现仅在野生型和突变体①中该酶有活性”，说明决定该酶的基因在野生型和突变体①中都有，而在其他突变体中没有，因此编码该酶的基因是基因b。

5．(显隐性突变的判断)(全国卷)一对毛色正常鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常。

分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：一是基因突变的直接结果(控制毛色基因的显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因)；二是隐性基因携带者之间交配的结果(只涉及亲本常染色体上一对等位基因)。

假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。

为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。

请预测结果并作出分析。

(1)如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为______，则可推测毛色异常是______性基因突变为______性基因的直接结果，因为________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。

(2)如果不同窝子代出现两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为______，另一种是同一窝子代全部表现为__________鼠，则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。

解析：(1)若突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因，则毛色异常应是隐性基因突变为显性基因的直接结果，则突变体为杂合子，其每窝子代性状比例均为1∶1。

(2)若亲本是隐性基因携带者，则该雄鼠为隐性纯合子，其同窝雌鼠为显性纯合子或杂合子，其子代比例为1∶1或全部为毛色正常。

答案：(1)1∶1 隐 显 只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐性基因突变为显性基因时，才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为1∶1的结果(2)1∶1 毛色正常显性突变和隐性突变的判断方法(1)理论依据⎩⎪⎨⎪⎧显性突变：aa →Aa 当代表现隐性突变：AA →Aa 当代不表现，一旦表现即为纯合子 (2)判定方法：①选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交，根据子代性状表现判断。

a ．若后代全为野生型，则突变性状为隐性。

b ．若后代全为突变型，则突变性状为显性。