苯丙酮尿症护理查房 ppt课件
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苯丙酮尿症护理查房PPT
家庭护理指导与建议
第六章
家庭环境调整建议
保持室内空气流通，定期 开窗通风
保持适宜的室内温度和湿 度
避免使用刺激性气味的物 品
定期清洁和消毒家庭环境
饮食调整建议
避免或减少摄入高苯丙氨酸食物 增加低苯丙氨酸食物的摄入 定期补充营养素，保持身体健康 遵循专业医生的建议，调整饮食计划
日常护理指导建议
改进措施：根据效果评估结果，提出了相应的改进措施和建议，包括加强 患者及家属健康教育、提高护理技能水平等方面的具体措施和实施计划。
未来展望：进一步完善护理措施，提高患者生活质量
继续加强健康教育，提高患者及家属对疾病的认知和自我管理能力。 推广新的护理技术和方法，提高护理效果和患者舒适度。 加强多学科协作，为患者提供全面的医疗和护理服务。 关注患者心理健康，加强心理支持和辅导。
苯丙酮尿症护理查 房
汇报人：
目录
CONTENTS
01 护理人员 02 苯丙酮尿症概述 03 护理查房目的与流程 04 患者一般情况与护理措施 05 并发症预防与处理
06 家庭护理指导与建议
单击护理人员：XX医院XX科室-XX
第一章
苯丙酮尿症概述
第二章
定义与发病机制
定义：苯丙酮尿症 是一种常见的氨基 酸代谢病
治疗方法与效果评估
治疗方法：饮食疗法、药物 治疗、基因治疗等
效果评估：定期监测血苯丙 氨酸浓度、评估生长发育情
况等
护理查房目的与流程
第三章
目的：提高护理质量，促进患者康复
添加项标题
查房目的：通过了解患者病情，评估护理效果，及时发现问题 并采取相应措施，提高护理质量
添加项标题
查房流程：护理人员对患者进行全面评估，包括病情、护理措 施、并发症等方面，提出改进意见并记录查房过程
苯丙酮尿症ppt课件
血苯丙氨酸增高。(3)一过性轻度高苯丙氨酸血症： 多见于早产儿，是苯丙氨酸羟化酶成熟延迟所致。(4)苯丙氨
酸转氨酶缺乏： 虽然血苯丙氨酸含量增加，但尿中苯丙酮酸及羟苯乙酸可不
增高，给予负荷量的苯丙氨酸口服后血酪氨酸也不增加。(5)二 氢蝶呤还原酶缺乏：
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
发病机制
突变的基因型有纯合子、杂合子和复合性杂合子。Scriver等于 1996年综述了PAH基因突变，在全世界26个国家，81位研究者 分析了3986突变的染色体，确定了243种不同的突变。到1999 年3月Zekanowski等在论文中指出：
世界上PAH基因突变已达350种以上。该作者研究了编码PAH 酶调节区：
部分的外显子3突变可引起经典的PKU、轻度的PKU和轻度的 高苯丙氨酸血症，后者的突变常位于71～94位的氨基酸残基。 汪宁指出到1998年4月止全世界PAH基因突变已增加到390种。
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
发病机制
最常见的PAH突变中的某些突变即发生于催化区和四聚体区的 交界处。
不同的PAH基因的突变使PAH活性受影响的程度不同，对PAH 结构的影响也不一样。Camez等用不同的表达系统揭示PAH突变：
酸转氨酶缺乏： 虽然血苯丙氨酸含量增加，但尿中苯丙酮酸及羟苯乙酸可不
增高，给予负荷量的苯丙氨酸口服后血酪氨酸也不增加。(5)二 氢蝶呤还原酶缺乏：
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
发病机制
突变的基因型有纯合子、杂合子和复合性杂合子。Scriver等于 1996年综述了PAH基因突变，在全世界26个国家，81位研究者 分析了3986突变的染色体，确定了243种不同的突变。到1999 年3月Zekanowski等在论文中指出：
世界上PAH基因突变已达350种以上。该作者研究了编码PAH 酶调节区：
部分的外显子3突变可引起经典的PKU、轻度的PKU和轻度的 高苯丙氨酸血症，后者的突变常位于71～94位的氨基酸残基。 汪宁指出到1998年4月止全世界PAH基因突变已增加到390种。
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
发病机制
最常见的PAH突变中的某些突变即发生于催化区和四聚体区的 交界处。
不同的PAH基因的突变使PAH活性受影响的程度不同，对PAH 结构的影响也不一样。Camez等用不同的表达系统揭示PAH突变：
苯丙酮尿症疾病PPT演示课件
方法
注意事项
需要收集患者24小时的尿液，确保检 测结果的准确性；同时要注意排除其 他可能导致尿液有机酸异常的因素。
常采用气相色谱-质谱联用法进行尿液 有机酸分析。
基因检测技术应用
原理
通过检测苯丙酮尿症相关基因的 突变情况，确定患者是否存在苯
丙酮尿症的遗传风险。
方法
常采用基因测序或基因芯片技术 进行基因检测。
规律作息
建立稳定的生活作息，有助于患者情绪稳定和身 体健康。
营养膳食调整策略
低苯丙氨酸饮食
限制含苯丙氨酸高的食物摄入，如肉类、蛋、奶类等，采用低 苯丙氨酸食品或特殊配方食品。
均衡营养
在限制苯丙氨酸摄入的同时，确保患者获得均衡的营养，包括维 生素、矿物质等。
定期监测
定期监测患者血液中苯丙氨酸水平，及时调整饮食方案。
个性化治疗策略
探讨了针对不同患者群体的个性化治疗策略，如 基因治疗、酶替代疗法等，为苯丙酮尿症的治疗 提供了新的思路。
跨学科合作研究
介绍了医学、营养学、心理学等多学科在苯丙酮 尿症研究领域的合作成果，推动了该领域的全面 发展。
未来发展趋势预测
精准医学应用
随着精准医学的不断发展，未来有望实现针对苯丙酮尿症的精准诊 断和治疗，提高患者的生活质量。
发病原因
PKU为常染色体隐性遗传病，突变基因位于12号染色体长臂 ，患者体内PAH活性降低或缺乏，导致苯丙氨酸及其代谢产 物在体内蓄积，并旁路代谢产生苯乙酸、苯乳酸、苯丙酮酸 等，从尿中大量排出，因此得名。
临床表现及分型
临床表现
PKU患者主要表现为智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡和鼠尿臭味，还可伴有癫 痫、小头畸形、肌张力增高、腱反射亢进等症状。
高苯丙氨酸(苯丙酮尿症)血症PPT课件
中的浓度。
基因治疗
针对基因突变导致的苯丙酮尿症， 基因治疗是一种潜在的治疗方法， 目前仍处于研究和临床试验阶段。
预防措施
01
02
03
新生儿筛查
通过新生儿筛查程序，及 早发现并干预携带苯丙酮 尿症基因的新生儿，避免 或减少疾病的发生。
遗传咨询
为携带苯丙酮尿症基因的 家庭提供遗传咨询，帮助 他们了解疾病风险、遗传 方式及预防措施。
加强患者支持
建立患者互助组织，为患者提供心理、营养等方面的支持和帮助， 提高患者的生活质量和社会参与度。
THANKS
感谢观看
பைடு நூலகம்
发病机制
患者体内苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，导致中枢神经系统受损，进而影响智力 发育和行为表现。同时，苯丙氨酸及其代谢产物还可通过其他途径对人体造成 损害。
02
临床表现与诊断
临床表现
新生儿期
通常没有症状，但可能通过新生儿筛 查发现。
非经典型PKU
可能在儿童期或青少年期出现症状， 如行为问题、学习困难、多动、癫痫 等。
发病率和危害
发病率
苯丙酮尿症是一种较为常见的遗传代 谢病，其发病率在不同地区和人群中 有所差异，但总体呈上升趋势。
危害
苯丙酮尿症对患者及其家庭造成极大 的危害，包括智力障碍、生长发育迟 缓、精神行为异常等，严重影响患者 的生活质量。
病因及发病机制
病因
苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或其辅酶的缺陷所致，属于常染色体 隐性遗传病。
风险评估及监测
风险评估
通过基因检测、代谢筛查等手段评估患者风险。
监测手段
定期检测血液中苯丙氨酸水平、观察患者症状变 化等。
预警系统
建立预警系统，及时发现并处理并发症。
基因治疗
针对基因突变导致的苯丙酮尿症， 基因治疗是一种潜在的治疗方法， 目前仍处于研究和临床试验阶段。
预防措施
01
02
03
新生儿筛查
通过新生儿筛查程序，及 早发现并干预携带苯丙酮 尿症基因的新生儿，避免 或减少疾病的发生。
遗传咨询
为携带苯丙酮尿症基因的 家庭提供遗传咨询，帮助 他们了解疾病风险、遗传 方式及预防措施。
加强患者支持
建立患者互助组织，为患者提供心理、营养等方面的支持和帮助， 提高患者的生活质量和社会参与度。
THANKS
感谢观看
பைடு நூலகம்
发病机制
患者体内苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，导致中枢神经系统受损，进而影响智力 发育和行为表现。同时，苯丙氨酸及其代谢产物还可通过其他途径对人体造成 损害。
02
临床表现与诊断
临床表现
新生儿期
通常没有症状，但可能通过新生儿筛 查发现。
非经典型PKU
可能在儿童期或青少年期出现症状， 如行为问题、学习困难、多动、癫痫 等。
发病率和危害
发病率
苯丙酮尿症是一种较为常见的遗传代 谢病，其发病率在不同地区和人群中 有所差异，但总体呈上升趋势。
危害
苯丙酮尿症对患者及其家庭造成极大 的危害，包括智力障碍、生长发育迟 缓、精神行为异常等，严重影响患者 的生活质量。
病因及发病机制
病因
苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶或其辅酶的缺陷所致，属于常染色体 隐性遗传病。
风险评估及监测
风险评估
通过基因检测、代谢筛查等手段评估患者风险。
监测手段
定期检测血液中苯丙氨酸水平、观察患者症状变 化等。
预警系统
建立预警系统，及时发现并处理并发症。
苯丙酮尿症护理课件
定期监测血苯丙氨酸浓度，根 据监测结果调整饮食和药物治
疗方案。
心理干预
提供心理支持和干预，帮助患 者及家庭应对疾病带来的压力
。
紧急处理流程培训
急性代谢紊乱处理
如高血糖、低血糖等，需立即采取措施调整饮食和药物治疗方案 。
感染等突发事件应对
如发热、感染等，需及时就医并按医嘱进行治疗。
癫痫发作等紧急情况处理
严重不良反应
如过敏反应、肝功能损害 等，一旦发生应立即停药 并就医处理。
预防措施
定期监测血常规、肝功能 等指标，及时发现并处理 潜在的不良反应。
剂量调整时机和策略
剂量调整时机
根据患者的病情变化、血苯丙氨酸浓度监测结果以及不良反应情况等因素，综合考虑是否需要调整药物剂量。
剂量调整策略
一般从小剂量开始逐渐增加，直至达到最佳疗效且患者能耐受的剂量为止。在调整剂量过程中，需要密切监测患 者的病情变化及不良反应情况。
如癫痫发作时，应保持患者呼吸道通畅，防止意外伤害，并及时就 医。
定期复查及评估重要性
定期复查血苯丙氨酸浓度
以了解饮食和药物治疗效果，及时调整治疗 方案。
评估神经系统功能
定期进行神经系统检查，以了解有无神经系 统并发症的发生。
评估生长发育情况
定期测量身高、体重等指标，以了解患者的 生长发育情况。
评估心理健康状况
能力。
06
康复效果评价及持续改进
康复效果评价指标体系建立
临床症状改善情况
包括智力水平、精神神经症状、湿疹等皮肤表现以及鼠气味等特 征的改善程度。
生化指标变化情况
监测血液中苯丙氨酸及其代谢产物的浓度变化，评估代谢控制效 果。
生活质量提升情况
关注患者的日常生活能力、社交技能以及心理健康状况等方面的 改善。
疗方案。
心理干预
提供心理支持和干预，帮助患 者及家庭应对疾病带来的压力
。
紧急处理流程培训
急性代谢紊乱处理
如高血糖、低血糖等，需立即采取措施调整饮食和药物治疗方案 。
感染等突发事件应对
如发热、感染等，需及时就医并按医嘱进行治疗。
癫痫发作等紧急情况处理
严重不良反应
如过敏反应、肝功能损害 等，一旦发生应立即停药 并就医处理。
预防措施
定期监测血常规、肝功能 等指标，及时发现并处理 潜在的不良反应。
剂量调整时机和策略
剂量调整时机
根据患者的病情变化、血苯丙氨酸浓度监测结果以及不良反应情况等因素，综合考虑是否需要调整药物剂量。
剂量调整策略
一般从小剂量开始逐渐增加，直至达到最佳疗效且患者能耐受的剂量为止。在调整剂量过程中，需要密切监测患 者的病情变化及不良反应情况。
如癫痫发作时，应保持患者呼吸道通畅，防止意外伤害，并及时就 医。
定期复查及评估重要性
定期复查血苯丙氨酸浓度
以了解饮食和药物治疗效果，及时调整治疗 方案。
评估神经系统功能
定期进行神经系统检查，以了解有无神经系 统并发症的发生。
评估生长发育情况
定期测量身高、体重等指标，以了解患者的 生长发育情况。
评估心理健康状况
能力。
06
康复效果评价及持续改进
康复效果评价指标体系建立
临床症状改善情况
包括智力水平、精神神经症状、湿疹等皮肤表现以及鼠气味等特 征的改善程度。
生化指标变化情况
监测血液中苯丙氨酸及其代谢产物的浓度变化，评估代谢控制效 果。
生活质量提升情况
关注患者的日常生活能力、社交技能以及心理健康状况等方面的 改善。
《苯丙酮尿症》课件
诊断标准
通过新生儿筛查、血液苯丙氨酸 浓度测定、尿液有机酸分析等手 段确诊。
鉴别诊断
与其他导致智力低下的疾病进行 鉴别，如先天性甲状腺功能减低 症、脑发育迟缓等。
02
CATALOGUE
苯丙酮尿症的病因与发病机制
病因
苯丙氨酸羟化酶缺乏
基因突变
导致苯丙氨酸无法正常代谢，进而引 发苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症与PAH基因突变有关，导 致酶活性降低或完全丧失。
《苯丙酮尿症》 ppt课件
目 录
• 苯丙酮尿症概述 • 苯丙酮尿症的病因与发病机制 • 苯丙酮尿症的治疗与康复 • 苯丙酮尿症的预防与筛查 • 苯丙酮尿症的案例分享
01
CATALOGUE
苯丙酮尿症概述
定义与分类
定义
苯丙酮尿症（PKU）是一种罕见的遗传代谢性疾病，由于基因突变导致肝脏中 苯丙氨酸羟化酶活性降低或丧失，使得苯丙氨酸不能正常代谢，进而引发一系 列症状。
分为典型和非典型苯丙酮尿症，典型 苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传，非 典型苯丙酮尿症为常染色体显性遗传 。
遗传特点
父母携带致病基因可将疾病遗传给下 一代，患者与正常人婚配子女患病概 率为50%。
03
CATALOGUE
苯丙酮尿症的治疗与康复
饮食治疗
总结词
通过调整饮食，控制苯丙氨酸 摄入，以降低体内苯丙氨酸水
康复训练案例
案例一
小刘，男，6岁，患有苯丙酮尿症。在医生的建议下，家长为孩子进行了康复训练，包 括语言、认知和运动等方面。经过一年的康复训练，孩子的语言和认知能力有了明显的
提高。
案例二
小赵，女，8岁，患有苯丙酮尿症。在康复训练中，孩子表现出对音乐和舞蹈的浓厚兴 趣。家长和医生根据孩子的兴趣制定了个性化的康复计划，通过音乐和舞蹈的训练提高 孩子的身体协调性和自信心。经过一段时间的训练，孩子的身体状况稳定，智力发育正
苯丙酮尿症(Phenylketonuria)PPT课件
• Phe>阳性切割值，进 一步检查
21
2. 苯丙氨酸浓度测定
正常 轻度 中度 经典型
Phe浓度（μmol/L） <120
120~360 360~1200
>1200
22
3. 尿蝶呤图谱分析
新蝶呤 （Neo）
生物蝶呤 （ Bio）
N/B
BH4
PAH缺乏型（经典型PKU）
↑
DHPR缺乏型PKU
PTPS缺乏型PKU
1. 产物减少 2. 底物堆积 3. 旁路代谢产物增加 苯丙氨酸主要代谢途径
14
3. 临床表现
出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3~6个月时， 即可出现症状，1岁时症状明显。 • 神经系统 智力发育落后，智商低于正常, 行为异常，如兴奋不安、忧郁、 多动或孤癖 癫痫有小发作，少数呈现肌张力 增高和腱反射亢进 80％有脑电图异常
33
经典病例 苯丙酮尿症（PKU）
杰 夫 22 岁
低苯丙氨酸饮食
确诊为苯丙酮尿症
34
谢谢聆听！
35
↑
GTPCH缺乏型PKU
↓
↑→
↑
↓
↓↑
↓→
应用高压液相分析（HPLC）法测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤含量
23
4. DHPR活性测定
二氢生物蝶啶还原酶缺乏症：DHPR活性↓↓
24
5. DNA分析
PKU的确诊方法 ①PHA基因：定位于12q22-24，突变位点达 300种以上，最常位于外显子7 ②GTP-CH基因：定位于14q22.1-22.2 ③DHPR基因：定位于4p15.3 ④PTPS基因：定位11 q22.3
恶性PKU • 常染色体隐性遗传 • BH4缺乏症临床类似PKU，
21
2. 苯丙氨酸浓度测定
正常 轻度 中度 经典型
Phe浓度（μmol/L） <120
120~360 360~1200
>1200
22
3. 尿蝶呤图谱分析
新蝶呤 （Neo）
生物蝶呤 （ Bio）
N/B
BH4
PAH缺乏型（经典型PKU）
↑
DHPR缺乏型PKU
PTPS缺乏型PKU
1. 产物减少 2. 底物堆积 3. 旁路代谢产物增加 苯丙氨酸主要代谢途径
14
3. 临床表现
出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3~6个月时， 即可出现症状，1岁时症状明显。 • 神经系统 智力发育落后，智商低于正常, 行为异常，如兴奋不安、忧郁、 多动或孤癖 癫痫有小发作，少数呈现肌张力 增高和腱反射亢进 80％有脑电图异常
33
经典病例 苯丙酮尿症（PKU）
杰 夫 22 岁
低苯丙氨酸饮食
确诊为苯丙酮尿症
34
谢谢聆听！
35
↑
GTPCH缺乏型PKU
↓
↑→
↑
↓
↓↑
↓→
应用高压液相分析（HPLC）法测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤含量
23
4. DHPR活性测定
二氢生物蝶啶还原酶缺乏症：DHPR活性↓↓
24
5. DNA分析
PKU的确诊方法 ①PHA基因：定位于12q22-24，突变位点达 300种以上，最常位于外显子7 ②GTP-CH基因：定位于14q22.1-22.2 ③DHPR基因：定位于4p15.3 ④PTPS基因：定位11 q22.3
恶性PKU • 常染色体隐性遗传 • BH4缺乏症临床类似PKU，
苯丙酮尿症ppt课件内容
03
CATALOGUE
苯丙酮尿症的治疗与康复
饮食治疗
总结词
通过调整饮食，控制苯丙氨酸摄入， 以降低血液中苯丙氨酸浓度。
详细描述
根据患儿的具体情况，制定个性化的 饮食方案，控制蛋白质摄入量，选择 低苯丙氨酸食品，如米、面、蔬菜、 水果等。定期监测血液中苯丙氨酸浓 度，调整饮食方案。
药物治疗
总结词
要点二
详细描述
苯丙酮尿症的病因是基因突变，导致苯丙氨酸羟化酶或四 氢生物喋呤缺乏，使得苯丙氨酸无法正常代谢，进而影响 中枢神经系统发育。其中，典型苯丙酮尿症是由于PAH基 因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或丧失，而非典型苯 丙酮尿症则是由于PAH基因突变或BH4相关基因突变导致 四氢生物喋呤缺乏。
临床表现与诊断标准
总结词
苯丙酮尿症的临床表现多样，包括生长发育迟缓、精神发育迟滞、毛发变黄等，诊断主 要依据实验室检查。
详细描述
苯丙酮尿症的临床表现多样，包括生长发育迟缓、精神发育迟滞、毛发变黄、皮肤白皙 、鼠尿臭味等。此外，还可能出现癫痫发作、肌张力增加、腱反射亢进等神经系统症状 。诊断主要依据实验室检查，如血苯丙氨酸浓度测定、尿三氯化铁试验等。根据临床表
04
CATALOGUE
苯丙酮尿症的预防与教育
预防策略与措施
建立苯丙酮尿症筛查机制
新生儿出生后进行苯丙酮尿症筛查，早期发 现并干预。
药物治疗
在医生指导下使用特殊药物，如BH4、左旋 多巴等。
饮食控制
限制苯丙氨酸摄入，提供低苯丙氨酸或无苯 丙氨酸的特殊饮食。
定期监测与评估
定期监测生长发育、智力发育、血苯丙氨酸 浓度等指标，评估治疗效果。
情绪不稳定
苯丙酮尿症可能导致中枢神经系统异常，使患儿情绪波动大，易怒、焦虑、抑郁 等情况较为常见。
苯丙酮尿症PPT演示课件
.
食谱制定
第一步 按年龄体重计算PKU患儿所需的热量,蛋白质,苯丙氨酸 表2 不同年龄患儿PKU营养素需要量
.
诊断和鉴别诊断
(2)荧光免疫法测定血中的phe和酪氨酸 (3)苯丙氨酸负荷实验： 方法：口服phe100mg/kg，服前、服后1、2、3、4小时后分别抽 血测phe，了解肝脏中PAH缺乏程度与成熟度。或人工喂养3天高 蛋白奶粉后测定血phe浓度。 （4）头颅影像检查：核磁共振（MRI） （5）尿喋呤分析。 应用高压液相层析（HPLC）测定尿液中新蝶蛉和生物蝶呤的 含量，可以鉴别各型PKU。
（3）苯丙氨酸需要量：新生儿50mg/Kgd；一岁时25mg/Kgd。
.
患儿饮食疗法方案的选择
（1）婴儿哺乳期（0-6个月)选择低苯丙氨酸奶粉+母 乳或者普通配方奶粉，断乳期（6-12个月）选择低苯 丙氨酸奶粉+母乳或普通配方奶粉+辅食。
（2）1~2岁小儿选择低苯丙氨酸奶粉+低苯丙氨酸面 粉、低苯丙氨酸淀粉或低苯丙氨酸食品 （3）3岁以上儿童选用低苯丙氨酸蛋白粉+低苯丙氨 酸食品
.
.
PKU BH4负荷试验 BH4缺乏症
血清phe值无变化 血清phe值有变 化 BH4(+),N/B正常 BH4(-),N、B都显著减 少
BH4(-),N上升；B下降；%B 显著下降
PKU 高 苯 丙 氨 酸 血 症 GTPCH缺乏 尿蝶呤谱分析 PTPS缺乏 DHPR缺乏
BH4(-),N/B降低或正常
.
.
.
.
.
苯丙酮尿症PPT演示课件
供帮助。
04
治疗原则及方案选择
饮食治疗原则
低苯丙氨酸饮食
限制天然蛋白质的摄入，减少苯丙氨酸的来源，以控制血液中苯 丙氨酸的浓度。
均衡营养
在限制苯丙氨酸摄入的同时，需保证患儿获得足够的其他营养素， 如脂肪、糖类、维生素、矿物质等。
个体化饮食计划
根据患儿的年龄、病情严重程度、营养状况等因素，制定个体化的 饮食计划，并定期调整。
早期筛查
对新生儿进行苯丙酮尿症筛查，早期发现并干预，降低并发症风 险。
遗传咨询
为家族中有苯丙酮尿症病史的夫妇提供遗传咨询，评估后代患病 风险。
处理方法指导
01
02
03
04
药物治疗
针对癫痫等并发症，可采用抗 癫痫药物进行治疗，控制症状
发作。
特殊教育
针对智力发育迟缓等并发症， 可安排特殊教育，提高患者生 活自理能力和社会适应能力。
发病机制探讨
01
02
03
苯丙氨酸代谢异常
苯丙酮尿症患者体内苯丙 氨酸羟化酶活性降低或丧 失，导致苯丙氨酸及其代 谢产物在体内异常积累。
神经毒性作用
苯丙氨酸及其代谢产物对 神经系统具有毒性作用， 可引起智力低下、行为异 常等神经精神症状。
其他系统损害
苯丙酮尿症还可导致皮肤 、毛发等部位的色素脱失 ，以及出现鼠尿臭味等表 现。
常见并发症介绍
智力发育迟缓
由于苯丙酮尿症导致苯丙氨酸代谢异常，可能影 响大脑发育，从而导致智力发育迟缓。
行为异常
患者可能出现多动、攻击性行为、自闭症等行为 异常表现。
癫痫
部分苯丙酮尿症患者可能并发癫痫，表现为反复 发作的抽搐、意识障碍等症状。
预防措施建议
饮食控制
04
治疗原则及方案选择
饮食治疗原则
低苯丙氨酸饮食
限制天然蛋白质的摄入，减少苯丙氨酸的来源，以控制血液中苯 丙氨酸的浓度。
均衡营养
在限制苯丙氨酸摄入的同时，需保证患儿获得足够的其他营养素， 如脂肪、糖类、维生素、矿物质等。
个体化饮食计划
根据患儿的年龄、病情严重程度、营养状况等因素，制定个体化的 饮食计划，并定期调整。
早期筛查
对新生儿进行苯丙酮尿症筛查，早期发现并干预，降低并发症风 险。
遗传咨询
为家族中有苯丙酮尿症病史的夫妇提供遗传咨询，评估后代患病 风险。
处理方法指导
01
02
03
04
药物治疗
针对癫痫等并发症，可采用抗 癫痫药物进行治疗，控制症状
发作。
特殊教育
针对智力发育迟缓等并发症， 可安排特殊教育，提高患者生 活自理能力和社会适应能力。
发病机制探讨
01
02
03
苯丙氨酸代谢异常
苯丙酮尿症患者体内苯丙 氨酸羟化酶活性降低或丧 失，导致苯丙氨酸及其代 谢产物在体内异常积累。
神经毒性作用
苯丙氨酸及其代谢产物对 神经系统具有毒性作用， 可引起智力低下、行为异 常等神经精神症状。
其他系统损害
苯丙酮尿症还可导致皮肤 、毛发等部位的色素脱失 ，以及出现鼠尿臭味等表 现。
常见并发症介绍
智力发育迟缓
由于苯丙酮尿症导致苯丙氨酸代谢异常，可能影 响大脑发育，从而导致智力发育迟缓。
行为异常
患者可能出现多动、攻击性行为、自闭症等行为 异常表现。
癫痫
部分苯丙酮尿症患者可能并发癫痫，表现为反复 发作的抽搐、意识障碍等症状。
预防措施建议
饮食控制
苯丙酮尿症护理查房课件
提供心理教育，帮助患者 了解疾病和护理知识，提
高自我管理能力
护理查房注意事项
查房重点
01
查房目的：了解患者病情，制定护理计划
02
查房内容：患者基本信息、病情、治疗方
案、护理措施
03
查房方式：观察、询问、检查、记录
04
查房注意事项：注意患者隐私，保护患者权
益，尊重患者意愿，保持良好的沟通和协作
查房技巧
的病情变化和治疗效果
02
查房结束后，护士需要及时向医生反
馈患者的病情和治疗效果
03
查房反馈需要包括患者的基本信息、病
情变化、治疗效果、护理措施等内容
04
查房反馈需要及时、准确、全面，以便
医生能够及时调整治疗方案和护理措施
02
准备查房资料，包括病历、检 查报告、护理记录等
03
确定查房重点，包括病情观察、 护理措施、健康教育等
04
准备查房工具，包括听诊器、 血压计、体温计等
查房过程
01
准备阶段：了解患者
病情，准备查房资料
02
查房阶段：观察患者
病情，询问患者感受，
检查患者护理情况
03
记录阶段：记录查房
情况，整理查房资料
演讲人
01 苯 丙 酮 尿 症 概 述
02 护 理 查 房 流 程
03 护 理 措 施
04 护 理 查 房 注 意 事 项
苯丙酮尿症概述
疾病定义
1
苯丙酮尿症是一种遗 传性代谢疾病
病因：苯丙氨酸羟化
3
酶缺乏
2
主要症状：智力低下、 癫痫、皮肤白斑等
治疗方法：饮食控制、
4
药物治疗、基因治疗等
小儿苯丙酮尿症护理PPT课件
高苯丙氨酸水平会对大脑造成损伤，影响智 力和行为。
为什么需要护理？
饮食管理
制定低苯丙氨酸饮食方案，限制高苯丙氨酸 食物的摄入，如肉类、鱼类、奶制品等。
使用特殊配方奶粉和营养补充剂，以确保孩 子的生长发育。
为什么需要护理？
心理支持
为患儿及其家庭提供心理支持，帮助应对疾 病带来的压力。
参加支持小组可以改善家庭的适应能力和心 理健康。
定期与营养师沟通，确保饮食均衡。
如何进行有效护理？ 健康监测
记录孩子的生长发育情况和情绪变化，及时调整 护理措施。
使用健康监测工具，定期评估效果。
谢Hale Waihona Puke 观看定期进行心理健康评估，识别可能的心理问 题。
及时提供心理干预，帮助孩子适应生活。
如何进行有效护理？
如何进行有效护理？
教育与培训
对家庭和学校进行有关苯丙酮尿症的知识教育， 增强他们的护理能力。
提供相关材料和培训课程，帮助他们更好地理解 疾病。
如何进行有效护理？ 饮食计划
制定详细的饮食计划，包括每日食物的种类和分 量。
谁会参与护理？
谁会参与护理？
医疗团队
包括儿科医生、营养师、遗传咨询师和心理医生 等多学科团队。
各专业人员协作，制定个性化护理计划。
谁会参与护理？
家庭角色
家庭成员需要积极参与孩子的日常护理和饮食管 理。
教育家庭成员识别症状并及时就医。
谁会参与护理？
学校支持
学校老师应了解孩子的特殊需求，提供必要的支 持和适当的学习环境。
什么是小儿苯丙酮尿症？
病因
该病由苯丙氨酸羟化酶基因的突变引起，具有常 染色体隐性遗传特征。
父母双方均为携带者时，子女有25%的机会患病 。
为什么需要护理？
饮食管理
制定低苯丙氨酸饮食方案，限制高苯丙氨酸 食物的摄入，如肉类、鱼类、奶制品等。
使用特殊配方奶粉和营养补充剂，以确保孩 子的生长发育。
为什么需要护理？
心理支持
为患儿及其家庭提供心理支持，帮助应对疾 病带来的压力。
参加支持小组可以改善家庭的适应能力和心 理健康。
定期与营养师沟通，确保饮食均衡。
如何进行有效护理？ 健康监测
记录孩子的生长发育情况和情绪变化，及时调整 护理措施。
使用健康监测工具，定期评估效果。
谢Hale Waihona Puke 观看定期进行心理健康评估，识别可能的心理问 题。
及时提供心理干预，帮助孩子适应生活。
如何进行有效护理？
如何进行有效护理？
教育与培训
对家庭和学校进行有关苯丙酮尿症的知识教育， 增强他们的护理能力。
提供相关材料和培训课程，帮助他们更好地理解 疾病。
如何进行有效护理？ 饮食计划
制定详细的饮食计划，包括每日食物的种类和分 量。
谁会参与护理？
谁会参与护理？
医疗团队
包括儿科医生、营养师、遗传咨询师和心理医生 等多学科团队。
各专业人员协作，制定个性化护理计划。
谁会参与护理？
家庭角色
家庭成员需要积极参与孩子的日常护理和饮食管 理。
教育家庭成员识别症状并及时就医。
谁会参与护理？
学校支持
学校老师应了解孩子的特殊需求，提供必要的支 持和适当的学习环境。
什么是小儿苯丙酮尿症？
病因
该病由苯丙氨酸羟化酶基因的突变引起，具有常 染色体隐性遗传特征。
父母双方均为携带者时，子女有25%的机会患病 。
《苯丙酮尿症蔡》课件
诊断与鉴别
诊断
基因检测
通过基因检测确认苯丙酮尿症的诊断。
鉴别
其他代谢紊乱
排除其他可能引起类似症状的代谢紊乱。
生化检查
测量血液中的苯丙氨酸和苯丙酮浓度。
遗传性疾病
与其他遗传性疾病进行鉴别诊断。
治疗与预后
1
饮食控制
限制苯丙氨酸摄入，补充其他必需氨基酸。
2
特殊药物治疗
使用苯丙酸盐进行药物干预。
3
定期随访
代谢紊乱
苯丙氨酸代谢紊乱导致苯丙酮尿症的发生。
临床症状
1 神经系统ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ状
包括智力发育迟缓、肌肉 痉挛、抽搐等。
2 呼吸系统症状
可能出现呼吸困难和酮症 酸中毒。
3 行为异常
有时会出现注意力不集中 和行为异常。
实验室检查
氨基酸代谢检查 血清酮体检查
血液和尿液中的苯丙氨酸和苯丙酮的浓度升高。 血液中酮体浓度升高。
定期检查苯丙氨酸和苯丙酮浓度，评估治疗效果。
预后：
早期诊断和治疗可以改善预后，但仍可能导致智力发育迟缓和神经系统损伤。
结论
苯丙酮尿症是一种罕见的遗传代谢紊乱疾病，早期诊断和治疗对预防并发症至关重要。了解病因、临床症状和 治疗方法可以帮助患者和家属更好地管理疾病。
《苯丙酮尿症蔡》PPT课 件
苯丙酮尿症是一种遗传代谢紊乱疾病，导致苯丙氨酸无法被正常代谢，从而 引发严重的症状和合并症。
概述
代谢紊乱
苯丙氨酸代谢紊乱导致苯丙酮尿症的发生。
基因缺陷
苯丙酮尿症是由基因突变引起的遗传疾病。
婴儿期发病
苯丙酮尿症常在婴儿期发病，需及早诊断和治疗。
病因与病理
遗传突变
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• 1、神经系统： 智能发育落后最为突出，智商常低于正常 。有行为异常。如兴奋不安，忧郁，多动，孤僻等。可有 癫痫小发作，少数呈肌张力增高和腱发射亢进。
• 2 、皮肤：患儿在出生后数月因黑色素合成不足，头发由 黑变黄，皮肤白皙。皮肤湿疹较为常见。
• 3 、体味：由于尿液和汗液中排出较多苯乙酸，可有明显 鼠尿臭味。
菠萝
生姜
小蜜柑
黑加仑
黑莓
毛叶番荔枝 西洋李子
柚
青梅
番石榴
罗望子
当归
橙
果馅
醋栗
萝卜
西红柿
茄子
洋葱
蘑菇
黄瓜
水芹
甘蓝
莲花白
大头菜
秋葵
辣椒、胡椒
红薯
PKU绿色食物：可自由选择
类别 谷类
糖类
脂类 其他
名称
名称
名称 名称
藕粉 牛奶冻粉
木薯淀粉
西米 玉米粉
各种糖、果酱 白糖
红糖 麦芽糖
砂糖
冰糖
蜂蜜
猪油
黄油（不含牛奶） 植物油 奶油
诊断与鉴别诊断
• 根据智能落后、头发由黑变黄、特殊体味和血苯丙氨酸升高可以确诊 。本病应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的损伤。
• PKU 需与以下疾病鉴别： • 1．暂时性高苯丙氨酸血症 见于新生儿或早产儿，可能为苯丙氨酸羟
化酶成熟延迟所致。 生后数月苯丙氨酸可逐渐恢复正常。 • 2．四氢生物蝶呤缺乏症 又称非经典型 PKU，由于 PAH 辅助因子 B
苯丙酮尿症护理查房 ppt课件
目录
• 1.病史介绍 • 2.相关知识 • 3.发病机制 • 4.临床表现 • 5.实验室检查 • 6.诊断与鉴别诊断 • 7.治疗 • 8.护理诊断、措施及评价 • 9.健康教育
发 病 机制
鸟苷三磷酸（GTP） GTP－CH
三磷酸二氢新蝶呤 6－PTS
6-丙酮酰四氢蝶呤
饮食控制开始时间与智力发育的关系
饮食控制开始时间 2~3月 ＞6月 4~5岁
智力发育情况 基本正常
大部分智力低下 严重智力低下
类别 水果
蔬菜
PKU绿色食物：可自由选择
名称 苹果 荔枝 芒果 杏 樱桃 无花果 桔 梅干 青菜 南瓜 木薯 小茴香 韭菜
名称
名称
名称
西瓜
梨
桃
葡萄（干） 草莓
橄榄
山竹
木瓜
H4 缺乏所致。患儿除了有典型 PKU 表现外，神经系统表现较为突出 ，如肌张力异常、不自主运动、震颤、阵发性角弓反张、惊厥发作等 。该病的发生率占 PKU 的 10% 左右，诊断主要依靠 HPLC 测定尿 蝶呤谱。
治疗
• 1、为少数可治性遗传代谢病之一 • 原则：一旦确诊，立即积极治疗，治疗开始时年龄愈小，效果愈好，饮食疗法是PKU
咖喱粉
醋
芥末
PKU黄色食物：可以选择，但应控制食用量
类别 乳制品
蛋类 米
谷类
名称 蛋白质 母乳 牛奶 鸡蛋 米（未加工） 米饭 米粥 脆玉米片 脆米饼 面粉 麦片
含50mgPhe的量
1g 初乳37ml，成熟乳90ml 30ml 1/6个 15克 45克 90克 15克 1物：可以选择，但应控制食用量
类别 蔬菜
名称 土豆、土豆片 烤土豆 土豆泥 煮甜薯 鲜竹笋 玉米棒 水煮菠菜 水煮豌豆 冷冻蔬菜
含50mgPhe的量 45克 55克 80克 60克 60克 55克（4cm长） 35克 30克 30克
备注
PKU红色食物：不能用
类别 肉 鱼 蛋 乳酪 坚果 普通食品 豆制品 种子 阿斯巴甜
名称 所有种类，包括内脏 所有种类，包括贝壳类 所有种类 所有种类
• 2、P:体液不足的危险
• I:按医嘱为病人静脉输液，补充足够的 水、电解质,观察记录病人尿色、量，必要 时记录每小时尿量,注意观察病人皮肤、粘 膜情况。
• O:6月7日患儿未出现体液不足的表现
健康教育
1发放苯丙酮尿症简介让患儿家属全面了解 苯丙酮尿症的相关内容
2对患儿及其家属进行心理指导 3严格督导和及时随访 4新生儿疾病筛查的意义 5如何改善低 Phe 饮食治疗的食物的口味
主要治疗 • 2．低苯丙氨酸饮食：婴儿用低苯丙氨酸奶粉；幼儿以淀粉类，蔬菜、水果等低量的食
物为主。 • 3．由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，故在饮食治疗中，仍需定期测定血苯丙氨
酸，根据患儿具体情况调整食谱。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期，终生治疗 对患者更有益。 • 4．成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制，血苯丙氨酸应该在 300μmol/L 以下， 直至分娩，以免高苯丙氨酸血症影响胎儿。 • 5．对有本病家族史的夫妇及先证者可进行 DNA 分析，对其胎儿进行产前诊断。 • 6．对诊断 BH4 缺乏症患者，治疗需补充 BH4、5 - 羟色胺和 L-DOPA，一般不需饮食 治疗。
备注
面包、面粉、蛋糕、饼干
添加在饮料、调料、药品中
护理诊断，措施及评价
• 1、P:体温过高 与上呼吸道感染有关 • I:物理降温，包括局部全身和药物降温
。降温后 30 分钟测体温。高热者绝对卧床 休息，晨起、餐后、睡前漱口、防止口腔 感染，保持皮肤清洁，及时更换衣服、床 单，防止压疮。 • O:6月7日患儿体温正常
8月患儿，营养良好，但体格和精神发育迟缓， 总是仰卧，仅能侧转，俯卧不稳，头竖不起，下肢 肌张力低，不会伸手拿玩具，白肤、金发、碧眼
智力低下， 头发细黄， 皮肤色浅， 虹膜淡黄色
7
湿疹样皮疹
实验室检查
• 新生儿筛查 • 血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量：苯丙氨酸
达1.22mmol/l（20mg/dl ）以上，酪氨酸正 常或稍低 • 尿三氯化铁试验、 DNPH试验 • 尿蝶呤分析 • DNA诊断 目前开展cDNA探针提供产前基 因诊断，但由于基因的多态性、分析结果 应谨慎。
预防
• 避免近亲结婚 • 开展新生儿筛查 • 产前诊断
苯丙酮酸，苯乙酸， 苯乳酸，对羟基苯
乙酸↑
四氢生物蝶呤 BH4
DHPR 醌式二氢生物蝶呤
BH2
苯丙氨酸
PAH（缺乏）
酪氨酸
酪氨酸 色氨酸
BH4
DOPA 5-羟色胺
黑色素，甲状腺 素，肾上腺素↓
4
遗传代谢病
底物
酶 受体、载体
基因突变
产物
临床表现
• 患儿出生时正常，通常在3~6个月时开始出现症状，1岁时 症状明显，表现为：
• 2 、皮肤：患儿在出生后数月因黑色素合成不足，头发由 黑变黄，皮肤白皙。皮肤湿疹较为常见。
• 3 、体味：由于尿液和汗液中排出较多苯乙酸，可有明显 鼠尿臭味。
菠萝
生姜
小蜜柑
黑加仑
黑莓
毛叶番荔枝 西洋李子
柚
青梅
番石榴
罗望子
当归
橙
果馅
醋栗
萝卜
西红柿
茄子
洋葱
蘑菇
黄瓜
水芹
甘蓝
莲花白
大头菜
秋葵
辣椒、胡椒
红薯
PKU绿色食物：可自由选择
类别 谷类
糖类
脂类 其他
名称
名称
名称 名称
藕粉 牛奶冻粉
木薯淀粉
西米 玉米粉
各种糖、果酱 白糖
红糖 麦芽糖
砂糖
冰糖
蜂蜜
猪油
黄油（不含牛奶） 植物油 奶油
诊断与鉴别诊断
• 根据智能落后、头发由黑变黄、特殊体味和血苯丙氨酸升高可以确诊 。本病应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的损伤。
• PKU 需与以下疾病鉴别： • 1．暂时性高苯丙氨酸血症 见于新生儿或早产儿，可能为苯丙氨酸羟
化酶成熟延迟所致。 生后数月苯丙氨酸可逐渐恢复正常。 • 2．四氢生物蝶呤缺乏症 又称非经典型 PKU，由于 PAH 辅助因子 B
苯丙酮尿症护理查房 ppt课件
目录
• 1.病史介绍 • 2.相关知识 • 3.发病机制 • 4.临床表现 • 5.实验室检查 • 6.诊断与鉴别诊断 • 7.治疗 • 8.护理诊断、措施及评价 • 9.健康教育
发 病 机制
鸟苷三磷酸（GTP） GTP－CH
三磷酸二氢新蝶呤 6－PTS
6-丙酮酰四氢蝶呤
饮食控制开始时间与智力发育的关系
饮食控制开始时间 2~3月 ＞6月 4~5岁
智力发育情况 基本正常
大部分智力低下 严重智力低下
类别 水果
蔬菜
PKU绿色食物：可自由选择
名称 苹果 荔枝 芒果 杏 樱桃 无花果 桔 梅干 青菜 南瓜 木薯 小茴香 韭菜
名称
名称
名称
西瓜
梨
桃
葡萄（干） 草莓
橄榄
山竹
木瓜
H4 缺乏所致。患儿除了有典型 PKU 表现外，神经系统表现较为突出 ，如肌张力异常、不自主运动、震颤、阵发性角弓反张、惊厥发作等 。该病的发生率占 PKU 的 10% 左右，诊断主要依靠 HPLC 测定尿 蝶呤谱。
治疗
• 1、为少数可治性遗传代谢病之一 • 原则：一旦确诊，立即积极治疗，治疗开始时年龄愈小，效果愈好，饮食疗法是PKU
咖喱粉
醋
芥末
PKU黄色食物：可以选择，但应控制食用量
类别 乳制品
蛋类 米
谷类
名称 蛋白质 母乳 牛奶 鸡蛋 米（未加工） 米饭 米粥 脆玉米片 脆米饼 面粉 麦片
含50mgPhe的量
1g 初乳37ml，成熟乳90ml 30ml 1/6个 15克 45克 90克 15克 1物：可以选择，但应控制食用量
类别 蔬菜
名称 土豆、土豆片 烤土豆 土豆泥 煮甜薯 鲜竹笋 玉米棒 水煮菠菜 水煮豌豆 冷冻蔬菜
含50mgPhe的量 45克 55克 80克 60克 60克 55克（4cm长） 35克 30克 30克
备注
PKU红色食物：不能用
类别 肉 鱼 蛋 乳酪 坚果 普通食品 豆制品 种子 阿斯巴甜
名称 所有种类，包括内脏 所有种类，包括贝壳类 所有种类 所有种类
• 2、P:体液不足的危险
• I:按医嘱为病人静脉输液，补充足够的 水、电解质,观察记录病人尿色、量，必要 时记录每小时尿量,注意观察病人皮肤、粘 膜情况。
• O:6月7日患儿未出现体液不足的表现
健康教育
1发放苯丙酮尿症简介让患儿家属全面了解 苯丙酮尿症的相关内容
2对患儿及其家属进行心理指导 3严格督导和及时随访 4新生儿疾病筛查的意义 5如何改善低 Phe 饮食治疗的食物的口味
主要治疗 • 2．低苯丙氨酸饮食：婴儿用低苯丙氨酸奶粉；幼儿以淀粉类，蔬菜、水果等低量的食
物为主。 • 3．由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，故在饮食治疗中，仍需定期测定血苯丙氨
酸，根据患儿具体情况调整食谱。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期，终生治疗 对患者更有益。 • 4．成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制，血苯丙氨酸应该在 300μmol/L 以下， 直至分娩，以免高苯丙氨酸血症影响胎儿。 • 5．对有本病家族史的夫妇及先证者可进行 DNA 分析，对其胎儿进行产前诊断。 • 6．对诊断 BH4 缺乏症患者，治疗需补充 BH4、5 - 羟色胺和 L-DOPA，一般不需饮食 治疗。
备注
面包、面粉、蛋糕、饼干
添加在饮料、调料、药品中
护理诊断，措施及评价
• 1、P:体温过高 与上呼吸道感染有关 • I:物理降温，包括局部全身和药物降温
。降温后 30 分钟测体温。高热者绝对卧床 休息，晨起、餐后、睡前漱口、防止口腔 感染，保持皮肤清洁，及时更换衣服、床 单，防止压疮。 • O:6月7日患儿体温正常
8月患儿，营养良好，但体格和精神发育迟缓， 总是仰卧，仅能侧转，俯卧不稳，头竖不起，下肢 肌张力低，不会伸手拿玩具，白肤、金发、碧眼
智力低下， 头发细黄， 皮肤色浅， 虹膜淡黄色
7
湿疹样皮疹
实验室检查
• 新生儿筛查 • 血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量：苯丙氨酸
达1.22mmol/l（20mg/dl ）以上，酪氨酸正 常或稍低 • 尿三氯化铁试验、 DNPH试验 • 尿蝶呤分析 • DNA诊断 目前开展cDNA探针提供产前基 因诊断，但由于基因的多态性、分析结果 应谨慎。
预防
• 避免近亲结婚 • 开展新生儿筛查 • 产前诊断
苯丙酮酸，苯乙酸， 苯乳酸，对羟基苯
乙酸↑
四氢生物蝶呤 BH4
DHPR 醌式二氢生物蝶呤
BH2
苯丙氨酸
PAH（缺乏）
酪氨酸
酪氨酸 色氨酸
BH4
DOPA 5-羟色胺
黑色素，甲状腺 素，肾上腺素↓
4
遗传代谢病
底物
酶 受体、载体
基因突变
产物
临床表现
• 患儿出生时正常，通常在3~6个月时开始出现症状，1岁时 症状明显，表现为：