苯丙酮尿症护理查房 ppt课件
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苯丙酮尿症PPT课件
YY
18
患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且 经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，
目光呆滞。皮肤白晰，毛发浅黄，下列 哪项对该患儿诊断最有帮助
A.头颅CT B.脑电图 C.染色体核型分析 D.尿三氯化铁试验 E.血液T3、T4测定
YY
19
（四）尿蝶呤分析 ：可以鉴别各型PKU: PAH缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高, 新蝶呤与生物蝶呤比值正常; DHPR缺乏患儿呈现蝶呤总排出量增加,四 氢生物蝶呤减少; 6-PTS缺乏患儿则呈现新蝶呤与生物蝶呤 比值增高,新蝶呤排出量增加; GTP-CH缺乏患儿呈现蝶呤总排出量减少
典型苯丙酮尿症是由于肝细胞哪种酶缺 陷所致 A.鸟背三磷酸环化水合酶 B.6-丙酮酚四氢蝶岭还原酶 C.苯丙氨酸-4-羟化酶 D.二氢生物蝶岭还原酶 E.葡萄糖-6-磷酸酶
YY
6
BH4细胞缺乏型 PKU： BH4细胞缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧
化成酪氨酸，而且造成多巴胺。5-羟色 胺等重要神经介质的合成受阻，加重了 神经系统的功能损害，故BH4缺乏型 PKU的临床症状更重，治疗亦不易。
二、外貌 患儿在出生数月后毛发、皮肤和虹膜
色泽变浅。 三、其它
呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠 尿味。
YY
13
男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能 竖起，间断抽搐。尿有鼠尿味。该患儿 的诊断是
苯丙酮尿症ppt课件
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
英文名称
phenyl ketonuria
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
世界上PAH基因突变已达350种以上。该作者研究了编码PAH 酶调节区：
部分的外显子3突变可引起经典的PKU、轻度的PKU和轻度的 高苯丙氨酸血症，后者的突变常位于71～94位的氨基酸残基。 汪宁指出到1998年4月止全世界PAH基因突变已增加到390种。
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
发病机制
酶活性完全或部分缺乏，除影响脑发育外可使基底节钙化。(6) 二氢蝶呤合成缺陷：
缺乏甲醇氨脱水酶或其他多种酶。典型PKU患儿出生时神经 系统正常，由于纯合子患儿缺乏神经系统保护措施，神经系统 长期暴露于苯丙氨酸而出现症状。如母亲是纯合子，血苯丙氨 酸水平很高，患儿是杂合子，在子宫中就可发生中枢神经系统 损害，出生时表现为智力障碍。普通型PKU及某些轻度和严重 变异型，疾病早期未经治疗可出现精神衰退。推测可能为等位 基因突变型，表现为高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)， 无苯丙酮尿尿症及神经系统受累。
英文名称
phenyl ketonuria
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
世界上PAH基因突变已达350种以上。该作者研究了编码PAH 酶调节区：
部分的外显子3突变可引起经典的PKU、轻度的PKU和轻度的 高苯丙氨酸血症，后者的突变常位于71～94位的氨基酸残基。 汪宁指出到1998年4月止全世界PAH基因突变已增加到390种。
严格执行突发事件上报制度、校外活 动报批 制度等 相关规 章制度 。做到 及时发 现、制 止、汇 报并处 理各类 违纪行 为或突 发事件 。
发病机制
酶活性完全或部分缺乏，除影响脑发育外可使基底节钙化。(6) 二氢蝶呤合成缺陷：
缺乏甲醇氨脱水酶或其他多种酶。典型PKU患儿出生时神经 系统正常，由于纯合子患儿缺乏神经系统保护措施，神经系统 长期暴露于苯丙氨酸而出现症状。如母亲是纯合子，血苯丙氨 酸水平很高，患儿是杂合子，在子宫中就可发生中枢神经系统 损害，出生时表现为智力障碍。普通型PKU及某些轻度和严重 变异型，疾病早期未经治疗可出现精神衰退。推测可能为等位 基因突变型，表现为高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia)， 无苯丙酮尿尿症及神经系统受累。
苯丙酮尿症疾病PPT演示课件
注意事项
需要在专业机构进行基因检测， 确保检测结果的准确性和可靠性 ；同时要结合患者的临床表现和 其他实验室检查结果进行综合判
断。
04
治疗原则及方案选择
饮食治疗原则及实施方法
01
02
03
低苯丙氨酸饮食
限制天然蛋白质的摄入， 减少苯丙氨Fra Baidu bibliotek的来源，以 控制血液中苯丙氨酸的浓 度。
选用特制食品
选择低苯丙氨酸或无苯丙 氨酸的特制食品，如特制 奶粉、面粉、蛋白质补充 剂等。
家属教育
加强对患者家属的教育和指导，使其了解苯丙酮尿症的相关知识、 治疗方法和注意事项，提高家属的照护能力。
06
家庭护理与康复训练指导
家庭环境优化建议
安全防护
确保家居环境安全，避免患者因行为异常而受伤 ，如加装防护栏、防滑地毯等。
减少刺激
降低环境中对患者可能产生刺激的因素，如保持 安静、避免过度刺激的色彩和光线等。
心理支持和情感关怀技巧
建立信任
与患者建立信任关系，使其感受到关心和支持 ，有助于提高患者的依从性和治疗效果。
情绪疏导
关注患者情绪变化，及时疏导不良情绪，减轻 心理压力。
积极鼓励
鼓励患者积极参与康复训练和社会活动，提高 自信心和生活质量。
07
总结回顾与展望未来发展
本次讲座内容总结回顾
苯丙酮尿症护理课件
家属技能培训
对家属进行护理技能培训，提高他们的护源自文库能力和参与度。
家属参与治疗决策
鼓励家属积极参与治疗决策过程，与医护人员共同制定治疗方案和护 理计划。
THANK YOU
由于饮食限制，患者可能缺乏某些维 生素和矿物质，需通过补充剂或特殊 食品进行补充。
在医生或营养师的指导下，合理控制 蛋白质的摄入量，以满足患者生长发 育的需要。
皮肤护理要点及注意事项
保持皮肤清洁干燥
定期洗澡，使用温和的洗浴用品 ，避免使用刺激性强的化学物品
。
预防皮肤感染
注意个人卫生，勤换衣物，避免与 感染源接触，如有皮肤破损应及时 就医。
05 05
康复训练与生活质量提升
康复训练项目选择依据
1 2
评估患者具体情况
针对患者的年龄、病情、智力水平等进行全面评 估，以确定适合的康复训练项目。
明确训练目标 明评确估训患练者目具标体情况
根据评估结果，制定明确的康复训练目标，如提 高智力水平、改善精神神经症状等。
3
选择科学有效的训练方法
结合患者实际情况，选择科学有效的训练方法， 如认知训练、行为疗法等。
严重不良反应
如过敏反应、肝功能损害 等，一旦发生应立即停药 并就医处理。
预防措施
定期监测血常规、肝功能 等指标，及时发现并处理 潜在的不良反应。
剂量调整时机和策略
对家属进行护理技能培训，提高他们的护源自文库能力和参与度。
家属参与治疗决策
鼓励家属积极参与治疗决策过程，与医护人员共同制定治疗方案和护 理计划。
THANK YOU
由于饮食限制，患者可能缺乏某些维 生素和矿物质，需通过补充剂或特殊 食品进行补充。
在医生或营养师的指导下，合理控制 蛋白质的摄入量，以满足患者生长发 育的需要。
皮肤护理要点及注意事项
保持皮肤清洁干燥
定期洗澡，使用温和的洗浴用品 ，避免使用刺激性强的化学物品
。
预防皮肤感染
注意个人卫生，勤换衣物，避免与 感染源接触，如有皮肤破损应及时 就医。
05 05
康复训练与生活质量提升
康复训练项目选择依据
1 2
评估患者具体情况
针对患者的年龄、病情、智力水平等进行全面评 估，以确定适合的康复训练项目。
明确训练目标 明评确估训患练者目具标体情况
根据评估结果，制定明确的康复训练目标，如提 高智力水平、改善精神神经症状等。
3
选择科学有效的训练方法
结合患者实际情况，选择科学有效的训练方法， 如认知训练、行为疗法等。
严重不良反应
如过敏反应、肝功能损害 等，一旦发生应立即停药 并就医处理。
预防措施
定期监测血常规、肝功能 等指标，及时发现并处理 潜在的不良反应。
剂量调整时机和策略
《苯丙酮尿症》课件
常。
家庭护理案例
• 案例一：小孙，男，3岁半，患有苯丙酮尿症。家长在医生的建 议下，为孩子进行了家庭护理，包括饮食管理、日常照顾和心 理支持等方面。经过一段时间的护理，孩子的身体状况稳定， 智力发育正常。家长也学会了如何根据孩子的需要调整饮食和 管理日常照顾。
THANKS
感谢观看
案例二
小张，男，1岁半，同样患有苯丙酮尿症。在医生的建议下，家长为孩子进行了早期康复训练，包括语言、认知和运 动等方面。经过半年的康复训练，孩子的语言和认知能力有了明显的提高。
案例三
小王，女，4岁，患有苯丙酮尿症。家长在医生的建议下，为孩子进行了家庭护理，包括饮食管理、日常 照顾和心理支持等方面。经过一段时间的护理，孩子的身体状况稳定，智力发育正常，家庭关系和谐。
诊断标准
通过新生儿筛查、血液苯丙氨酸 浓度测定、尿液有机酸分析等手 段确诊。
鉴别诊断
与其他导致智力低下的疾病进行 鉴别，如先天性甲状腺功能减低 症、脑发育迟缓等。
02
CATALOGUE
苯丙酮尿症的病因与发病机制
病因
苯丙氨酸羟化酶缺乏
基因突变
导致苯丙氨酸无法正常代谢，进而引 发苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症与PAH基因突变有关，导 致酶活性降低或完全丧失。
分类
PKU根据病情严重程度可分为典型和非典型两类，典型PKU症状较重，非典型 PKU症状较轻。
家庭护理案例
• 案例一：小孙，男，3岁半，患有苯丙酮尿症。家长在医生的建 议下，为孩子进行了家庭护理，包括饮食管理、日常照顾和心 理支持等方面。经过一段时间的护理，孩子的身体状况稳定， 智力发育正常。家长也学会了如何根据孩子的需要调整饮食和 管理日常照顾。
THANKS
感谢观看
案例二
小张，男，1岁半，同样患有苯丙酮尿症。在医生的建议下，家长为孩子进行了早期康复训练，包括语言、认知和运 动等方面。经过半年的康复训练，孩子的语言和认知能力有了明显的提高。
案例三
小王，女，4岁，患有苯丙酮尿症。家长在医生的建议下，为孩子进行了家庭护理，包括饮食管理、日常 照顾和心理支持等方面。经过一段时间的护理，孩子的身体状况稳定，智力发育正常，家庭关系和谐。
诊断标准
通过新生儿筛查、血液苯丙氨酸 浓度测定、尿液有机酸分析等手 段确诊。
鉴别诊断
与其他导致智力低下的疾病进行 鉴别，如先天性甲状腺功能减低 症、脑发育迟缓等。
02
CATALOGUE
苯丙酮尿症的病因与发病机制
病因
苯丙氨酸羟化酶缺乏
基因突变
导致苯丙氨酸无法正常代谢，进而引 发苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症与PAH基因突变有关，导 致酶活性降低或完全丧失。
分类
PKU根据病情严重程度可分为典型和非典型两类，典型PKU症状较重，非典型 PKU症状较轻。
《生儿苯丙酮尿症》课件
生儿苯丙酮尿症是由苯丙酮代谢酶缺陷引起的。遗传因素是该疾病的主要原因，但也可能受到环境因素的影响。
症状和临床表现
生儿苯丙酮尿症的症状和临床表现多样化，包括发育迟缓、智力障碍、抽搐、呕吐等。症状的严重程度因个体 差异而异。
wenku.baidu.com 诊断和检测方法
儿童筛查程序是生儿苯丙酮尿症的常用诊断方法。如果筛查结果阳性，进一步的检测包括血液和尿液检验、基 因检测和遗传咨询。
《生儿苯丙酮尿症》PPT 课件
生儿苯丙酮尿症是一种罕见的遗传疾病，影响新生儿的新陈代谢过程。本课 件将介绍该疾病的病因、症状、诊断和治疗方法以及生活质量和预后。
什么是生儿苯丙酮尿症？
生儿苯丙酮尿症是一种代谢紊乱疾病，由于苯丙酮代谢酶缺乏或功能异常， 导致苯丙酮在体内积聚，进而引起各种症状。
病因和发病机制
治疗和管理
饮食疗法是治疗生儿苯丙酮尿症的主要方法，通过限制苯丙酮摄入量来控制 病情。药物治疗用于辅助饮食管理。定期随访和监测是必不可少的。
生活质量和预后
通过注意饮食、接受支持与康复服务，患者的生活质量可以得到改善。预后 因个体差异而异，但早期诊断和积极治疗可以提高预后。
宣传和意识提高
增加公众对生儿苯丙酮尿症的认识和理解非常重要。宣传活动和意识提高活动可以帮助更多人了解该疾病，并 加强早期筛查和诊断工作。
症状和临床表现
生儿苯丙酮尿症的症状和临床表现多样化，包括发育迟缓、智力障碍、抽搐、呕吐等。症状的严重程度因个体 差异而异。
wenku.baidu.com 诊断和检测方法
儿童筛查程序是生儿苯丙酮尿症的常用诊断方法。如果筛查结果阳性，进一步的检测包括血液和尿液检验、基 因检测和遗传咨询。
《生儿苯丙酮尿症》PPT 课件
生儿苯丙酮尿症是一种罕见的遗传疾病，影响新生儿的新陈代谢过程。本课 件将介绍该疾病的病因、症状、诊断和治疗方法以及生活质量和预后。
什么是生儿苯丙酮尿症？
生儿苯丙酮尿症是一种代谢紊乱疾病，由于苯丙酮代谢酶缺乏或功能异常， 导致苯丙酮在体内积聚，进而引起各种症状。
病因和发病机制
治疗和管理
饮食疗法是治疗生儿苯丙酮尿症的主要方法，通过限制苯丙酮摄入量来控制 病情。药物治疗用于辅助饮食管理。定期随访和监测是必不可少的。
生活质量和预后
通过注意饮食、接受支持与康复服务，患者的生活质量可以得到改善。预后 因个体差异而异，但早期诊断和积极治疗可以提高预后。
宣传和意识提高
增加公众对生儿苯丙酮尿症的认识和理解非常重要。宣传活动和意识提高活动可以帮助更多人了解该疾病，并 加强早期筛查和诊断工作。
苯丙酮尿症(Phenylketonuria)PPT课件
• 尿素循环障碍：鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、瓜氨酸血症、 精氨酸琥珀酸血症、精氨酸血症等
• 糖代谢病：糖原累积病、G6PD缺乏症、半乳糖血症等 • 溶酶体贮积症：粘多糖病、戈谢病、尼曼皮克病等 • 其他：先天性肾上腺皮质增生症、肝豆状核变性等
遗传代谢病的发病率
苯丙酮尿症 枫糖尿病 瓜氨酸血症 中链酰基辅酶Ａ脱氢酶缺乏 长链酰基辅酶Ａ脱氢酶缺乏 甲基丙二酸酸血症 丙酸血症 异戊酸血症 总体发病率：
27
③白化病（先天性代谢缺陷病） • 酪氨酸酶缺乏 黑色素缺乏 • 皮肤、头发白， • 虹膜淡灰或淡红，怕光 • 不会损害中枢神经系统
28
六、治疗
• 治疗原则 ①一经诊断，立即予低苯丙氨酸饮食（特殊奶粉） ②Phe 是 一 种 必 需 氨 基 酸 ， 血 Phe 浓 度 应 保 持 在
120至360μmol/L ③个体化治疗方案，低Phe饮食治疗至少持续至青
33
经典病例 苯丙酮尿症（PKU）
杰 夫 22 岁
低苯丙氨酸饮食
确诊为苯丙酮尿症
34
谢谢聆听！
35
↑
GTPCH缺乏型PKU
↓
↑→
↑
↓
↓↑
↓→
应用高压液相分析（HPLC）法测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤含量
23
4. DHPR活性测定
二氢生物蝶啶还原酶缺乏症：DHPR活性↓↓
• 糖代谢病：糖原累积病、G6PD缺乏症、半乳糖血症等 • 溶酶体贮积症：粘多糖病、戈谢病、尼曼皮克病等 • 其他：先天性肾上腺皮质增生症、肝豆状核变性等
遗传代谢病的发病率
苯丙酮尿症 枫糖尿病 瓜氨酸血症 中链酰基辅酶Ａ脱氢酶缺乏 长链酰基辅酶Ａ脱氢酶缺乏 甲基丙二酸酸血症 丙酸血症 异戊酸血症 总体发病率：
27
③白化病（先天性代谢缺陷病） • 酪氨酸酶缺乏 黑色素缺乏 • 皮肤、头发白， • 虹膜淡灰或淡红，怕光 • 不会损害中枢神经系统
28
六、治疗
• 治疗原则 ①一经诊断，立即予低苯丙氨酸饮食（特殊奶粉） ②Phe 是 一 种 必 需 氨 基 酸 ， 血 Phe 浓 度 应 保 持 在
120至360μmol/L ③个体化治疗方案，低Phe饮食治疗至少持续至青
33
经典病例 苯丙酮尿症（PKU）
杰 夫 22 岁
低苯丙氨酸饮食
确诊为苯丙酮尿症
34
谢谢聆听！
35
↑
GTPCH缺乏型PKU
↓
↑→
↑
↓
↓↑
↓→
应用高压液相分析（HPLC）法测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤含量
23
4. DHPR活性测定
二氢生物蝶啶还原酶缺乏症：DHPR活性↓↓
苯丙酮尿症护理查房PPT课件
• 因“呕吐3天伴发热”于6月6日15:10入院， 神清、精神一般，咽充血，扁桃体二度， 双肺听诊呼吸音粗，患儿1月大小时诊断为 苯丙酮尿症，医嘱予以抗感染、止吐及补 液，低苯丙氨酸饮食，完善相关检查等对 症处理。
-
3
相关知识
• 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病 ，是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的 一种，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代 谢产物而得名。
因诊断，但由于基因的多态性、分析结果
应谨慎。
-
11
诊断与鉴别诊断
• 根据智能落后、头发由黑变黄、特殊体味和血苯丙氨酸升高可以确诊 。本病应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的损伤。
• PKU 需与以下疾病鉴别： • 1．暂时性高苯丙氨酸血症 见于新生儿或早产儿，可能为苯丙氨酸羟
化酶成熟延迟所致。 生后数月苯丙氨酸可逐渐恢复正常。 • 2．四氢生物蝶呤缺乏症 又称非经典型 PKU，由于 PAH 辅助因子 B
-
8
智力低下， 头发细黄， 皮肤色浅， 虹膜淡黄色
-
9
7
湿疹样皮疹
-
10
实验室检查
• 新生儿筛查
• 血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量：苯丙氨酸 达1.22mmol/l（20mg/dl ）以上，酪氨酸正 常或稍低
• 尿三氯化铁试验、 DNPH试验
• 尿蝶呤分析
• DNA诊断 目前开展cDNA探针提供产前基
-
3
相关知识
• 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病 ，是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的 一种，因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代 谢产物而得名。
因诊断，但由于基因的多态性、分析结果
应谨慎。
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诊断与鉴别诊断
• 根据智能落后、头发由黑变黄、特殊体味和血苯丙氨酸升高可以确诊 。本病应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的损伤。
• PKU 需与以下疾病鉴别： • 1．暂时性高苯丙氨酸血症 见于新生儿或早产儿，可能为苯丙氨酸羟
化酶成熟延迟所致。 生后数月苯丙氨酸可逐渐恢复正常。 • 2．四氢生物蝶呤缺乏症 又称非经典型 PKU，由于 PAH 辅助因子 B
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智力低下， 头发细黄， 皮肤色浅， 虹膜淡黄色
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7
湿疹样皮疹
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实验室检查
• 新生儿筛查
• 血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量：苯丙氨酸 达1.22mmol/l（20mg/dl ）以上，酪氨酸正 常或稍低
• 尿三氯化铁试验、 DNPH试验
• 尿蝶呤分析
• DNA诊断 目前开展cDNA探针提供产前基
《体苯丙酮尿症》课件
该病主要影响神经系统发育和代谢， 可能导致智力障碍、癫痫发作、皮肤 和毛发异常等症状。
病因
01
苯丙酮尿症的病因是基因突变，通常是由父母遗传而来 。
02
突变基因导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低或丧失， 使得苯丙氨酸不能正常代谢，进而引发一系列症状。
03
该病的发生率因地区和人种而异，某些人群中发病率较 高。
04 苯丙酮尿症的预防与教育
预防措施
01
02
03
遗传咨询
对有家族史的家庭进行遗 传咨询，了解疾病的发生 风险，提供生育建议。
产前筛查
通过产前筛查技术，对胎 儿进行基因检测，及早发 现苯丙酮尿症基因突变携 带者。
早期筛查
新生儿出生后进行苯丙酮 尿症筛查，及早发现并干 预，减轻疾病对患儿的影 响。
教育普及
保障和支持。
社会组织参与
鼓励和支持社会组织、志愿者参与 苯丙酮尿症的关爱和救助活动，为 患儿家庭提供心理支持和实际帮助 。
公众参与
倡导公众关注苯丙酮尿症患儿的成 长和发展，鼓励他们积极参与相关 公益活动，营造包容和关爱的社会 氛围。
05 苯丙酮尿症的科研进展与展望
科研现状
全球苯丙酮尿症的发病率和 分布情况
提高公众认知
通过宣传和教育活动，提 高公众对苯丙酮尿症的认 知，减少歧视和误解。
家庭教育指导
病因
01
苯丙酮尿症的病因是基因突变，通常是由父母遗传而来 。
02
突变基因导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低或丧失， 使得苯丙氨酸不能正常代谢，进而引发一系列症状。
03
该病的发生率因地区和人种而异，某些人群中发病率较 高。
04 苯丙酮尿症的预防与教育
预防措施
01
02
03
遗传咨询
对有家族史的家庭进行遗 传咨询，了解疾病的发生 风险，提供生育建议。
产前筛查
通过产前筛查技术，对胎 儿进行基因检测，及早发 现苯丙酮尿症基因突变携 带者。
早期筛查
新生儿出生后进行苯丙酮 尿症筛查，及早发现并干 预，减轻疾病对患儿的影 响。
教育普及
保障和支持。
社会组织参与
鼓励和支持社会组织、志愿者参与 苯丙酮尿症的关爱和救助活动，为 患儿家庭提供心理支持和实际帮助 。
公众参与
倡导公众关注苯丙酮尿症患儿的成 长和发展，鼓励他们积极参与相关 公益活动，营造包容和关爱的社会 氛围。
05 苯丙酮尿症的科研进展与展望
科研现状
全球苯丙酮尿症的发病率和 分布情况
提高公众认知
通过宣传和教育活动，提 高公众对苯丙酮尿症的认 知，减少歧视和误解。
家庭教育指导
苯丙酮尿症ppt课件内容
04
CATALOGUE
苯丙酮尿症的预防与教育
预防策略与措施
建立苯丙酮尿症筛查机制
新生儿出生后进行苯丙酮尿症筛查，早期发 现并干预。
药物治疗
在医生指导下使用特殊药物，如BH4、左旋 多巴等。
饮食控制
限制苯丙氨酸摄入，提供低苯丙氨酸或无苯 丙氨酸的特殊饮食。
定期监测与评估
定期监测生长发育、智力发育、血苯丙氨酸 浓度等指标，评估治疗效果。
公众教育与宣传
提高公众对苯丙酮尿症的认知
01
通过宣传教育，让公众了解苯丙酮尿症的危害、预防措施和治
疗方案。
增强家庭护理能力
02
向患儿家庭提供护理指导，教授如何正确喂养、监测病情等。
鼓励社会支持
03
倡导社会各界关注和支持苯丙酮尿症患者，提供相关资源和服
务。
提高社会关注度与支持度
01
02
03
政府支持
苯丙酮尿症ppt课件 内容
contents
目录
• 苯丙酮尿症概述 • 苯丙酮尿症的危害 • 苯丙酮尿症的治疗与康复 • 苯丙酮尿症的预防与教育 • 苯丙酮尿症的科研进展与展望
01
CATALOGUE
苯丙酮尿症概述
定义与分类
总结词
苯丙酮尿症是一种罕见的遗传代谢性疾病，分为典型和非典型两种类型。
详细描述
苯丙酮尿症课件
尿液中苯丙酮酸 浓度升高
尿液中苯丙氨酸/ 苯丙酮酸比值正常
尿液中苯丙氨酸/ 苯丙酮酸比值升高
尿液中苯丙氨酸/ 苯丙酮酸比值异常
诊断注意事项
01
诊断前需详细了 解患者病史、家 族史及生活环境
02
诊断过程中需注 意患者症状、体 征及实验室检查
结果
03
诊断过程中需排 除其他疾病，如 甲状腺功能减退、
糖尿病等
2尿
症 诊 断
诊断方法
01
04
临床症状：观察患者的 临床症状，如智力低下、 皮肤白斑等
03
基因检测：检测苯丙氨 酸羟化酶基因的突变情 况
02
血液检测：检测血液中 的苯丙氨酸和苯丙酮酸 含量
尿液检测：检测尿液中 的苯丙氨酸和苯丙酮酸 含量
诊断标准
尿液中苯丙氨酸 浓度升高
尿液中苯丙氨酸/ 苯丙酮酸比值降低
苯 请 点
言击
丙 简 此
意处
酮 赅 添
的加 阐正
尿 述 文
您，
症 的 文
观字
课 点 是
。您 思
件 想
的 提 炼 ，
目录
壹
苯 丙 酮 尿 症 概 述
貳
苯 丙 酮 尿 症 诊 断
苯 丙 酮
1尿
症 概 述
疾病定义
01
苯丙酮尿症是一 种遗传性代谢疾
儿科护理学苯丙酮尿症课件,遗传性代谢性疾病患儿的护理
• 2.血苯丙氨酸浓度测定 PKU患儿血苯丙氨酸浓度增高。
• 3.尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验 是检测尿中苯丙氨酸的 化学呈色试验，一般用于较大儿童的初筛。
• 4.尿蝶呤分析 可以鉴别各型苯丙酮尿症。 • 5.DNA分析 进行基因突变检测和诊断，可进行产前诊断。
肆
【治疗原则】
• 一旦确诊，应立即治疗，开始治疗的年龄越小，预后越好。主要采 用低苯丙氨酸奶粉治疗，添加辅食以低蛋白、低苯丙氨酸食物为原 则，需定期检测血苯丙氨酸浓度，根据具体情况调整食谱。
• 思考： 该患儿可能的医疗诊断是什么？如何进行饮食指导？
感谢观看
讲授人：Hale Waihona Puke Baidu
联系电话：
• ②制定周密计划，尽早在3个月以前开始治疗，超过1岁以后开始治 疗，虽可改善抽搐症状，但智力低下已不可逆转；
• ③饮食期间应根据年龄定期随访血中苯丙氨酸浓度，同时注意生长 发育情况；
• ④低苯丙氨酸饮食至少持续到青春期以后。
2.加强皮肤护理
• 及时更换衣服、尿布，保持皮肤清洁、干燥，减少对皮肤的刺激， 发生湿疹时应及时处理。
贰
【临床表现】
• 1.神经系统 以智能发育落后为主，可出现行为异常和癫痫发作等， 少数呈肌张力增高和腱反射亢进。
• 2.皮肤 患儿在出生数月后因黑色素合成不足头发由黑变枯黄，皮肤 和虹膜色泽变浅，并常伴有湿疹。
• 3.尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验 是检测尿中苯丙氨酸的 化学呈色试验，一般用于较大儿童的初筛。
• 4.尿蝶呤分析 可以鉴别各型苯丙酮尿症。 • 5.DNA分析 进行基因突变检测和诊断，可进行产前诊断。
肆
【治疗原则】
• 一旦确诊，应立即治疗，开始治疗的年龄越小，预后越好。主要采 用低苯丙氨酸奶粉治疗，添加辅食以低蛋白、低苯丙氨酸食物为原 则，需定期检测血苯丙氨酸浓度，根据具体情况调整食谱。
• 思考： 该患儿可能的医疗诊断是什么？如何进行饮食指导？
感谢观看
讲授人：Hale Waihona Puke Baidu
联系电话：
• ②制定周密计划，尽早在3个月以前开始治疗，超过1岁以后开始治 疗，虽可改善抽搐症状，但智力低下已不可逆转；
• ③饮食期间应根据年龄定期随访血中苯丙氨酸浓度，同时注意生长 发育情况；
• ④低苯丙氨酸饮食至少持续到青春期以后。
2.加强皮肤护理
• 及时更换衣服、尿布，保持皮肤清洁、干燥，减少对皮肤的刺激， 发生湿疹时应及时处理。
贰
【临床表现】
• 1.神经系统 以智能发育落后为主，可出现行为异常和癫痫发作等， 少数呈肌张力增高和腱反射亢进。
• 2.皮肤 患儿在出生数月后因黑色素合成不足头发由黑变枯黄，皮肤 和虹膜色泽变浅，并常伴有湿疹。
苯丙酮尿症PPT
父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。 系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。
并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性 （6）1976年Leeming发现第一例生物蝶呤合成酶PTPS缺乏。 疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。迄今 （1）1934年挪威医师Folling用FeCl₃ 检查智力障 碍小儿，发现尿液呈绿反应，并分离出苯丙酮酸。 （苯4丙）酮1已尿95症3经年的德历发国史医（现师二B）i4ck0el首0先余报道种用低PPAheH奶基方治因疗P突KU获变得成，功。包括缺失、错义突变、无义 苯（丙2）酮1突尿93症8变年的F历o、l史lin（g同发二现）义这类突病人变血苯等丙氨，酸浓中度升国高。人群中已报道70种以上基因突变
酶学诊断PHA仅存在于肝细胞，需经肝活检测定。
综上可知，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传，突变基因位 神经系统症状：出现早且更为严重，智力严重低下，四肢肌张力增高或减低，手足徐动，震颤，角弓反张，顽固性惊厥发作
系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。
于12号染色体长臂（），该基因的微小变异即可引起发病， （7）1983年美国Woo克隆了正常人肝脏组织的上清液能将苯丙氨酸转变为酪氨酸，PKU病人肝组织不能。
苯丙酮尿症概况 临床症状 遗传方式 发病机理 诊断方法 治疗 预防措施
并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性 （6）1976年Leeming发现第一例生物蝶呤合成酶PTPS缺乏。 疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。迄今 （1）1934年挪威医师Folling用FeCl₃ 检查智力障 碍小儿，发现尿液呈绿反应，并分离出苯丙酮酸。 （苯4丙）酮1已尿95症3经年的德历发国史医（现师二B）i4ck0el首0先余报道种用低PPAheH奶基方治因疗P突KU获变得成，功。包括缺失、错义突变、无义 苯（丙2）酮1突尿93症8变年的F历o、l史lin（g同发二现）义这类突病人变血苯等丙氨，酸浓中度升国高。人群中已报道70种以上基因突变
酶学诊断PHA仅存在于肝细胞，需经肝活检测定。
综上可知，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传，突变基因位 神经系统症状：出现早且更为严重，智力严重低下，四肢肌张力增高或减低，手足徐动，震颤，角弓反张，顽固性惊厥发作
系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，患儿同胞约40%患病。
于12号染色体长臂（），该基因的微小变异即可引起发病， （7）1983年美国Woo克隆了正常人肝脏组织的上清液能将苯丙氨酸转变为酪氨酸，PKU病人肝组织不能。
苯丙酮尿症概况 临床症状 遗传方式 发病机理 诊断方法 治疗 预防措施
苯丙酮尿症PPT演示课件
.
诊断和鉴别诊断
(2)荧光免疫法测定血中的phe和酪氨酸 (3)苯丙氨酸负荷实验： 方法：口服phe100mg/kg，服前、服后1、2、3、4小时后分别抽 血测phe，了解肝脏中PAH缺乏程度与成熟度。或人工喂养3天高 蛋白奶粉后测定血phe浓度。 （4）头颅影像检查：核磁共振（MRI） （5）尿喋呤分析。 应用高压液相层析（HPLC）测定尿液中新蝶蛉和生物蝶呤的 含量，可以鉴别各型PKU。
（3）苯丙氨酸需要量：新生儿50mg/Kgd；一岁时25mg/Kgd。
.
患儿饮食疗法方案的选择
（1）婴儿哺乳期（0-6个月)选择低苯丙氨酸奶粉+母 乳或者普通配方奶粉，断乳期（6-12个月）选择低苯 丙氨酸奶粉+母乳或普通配方奶粉+辅食。
（2）1~2岁小儿选择低苯丙氨酸奶粉+低苯丙氨酸面 粉、低苯丙氨酸淀粉或低苯丙氨酸食品 （3）3岁以上儿童选用低苯丙氨酸蛋白粉+低苯丙氨 酸食品
.
方法：
（一）经典PKU治疗： 1．低苯丙氨酸奶粉：如维康营养粉、上海华厦Ⅱ号等。治疗奶粉摄 入量:婴儿期60~150g/d,幼儿期150~200g/d,学龄期200~300g/d. 2．给予人乳：人乳中Phe比牛奶少2/3，人乳中phe为41mg/dl，而牛 奶中为150mg/dl。 3．低苯丙氨酸膳食：如米粉、藕粉、白蕃、菠菜、大白菜、土豆等。 4．应按时添加辅助食品：但肉类、鱼类、蛋类食品应限制。 5．供给足够的热量：在严格控制蛋白质摄入时，供给脂肪、水果、 糖果食品保证热量摄入。 计算饮食量的方法，按： （1）婴儿热卡：110卡/Kgd； （2）蛋白质:2.5g/Kgd；
苯丙酮尿症患儿的护理课件
湿疹样皮疹
第13页，幻灯片共65页
实验室检查
新生儿筛查 血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量：苯丙氨酸 达1.22mmol/l（20mg/dl ）以上，酪氨酸 正常或稍低 尿三氯化铁试验、 DNPH试验 尿蝶呤分析 DNA诊断 目前开展cDNA探针提供产前基因 诊断，但由于基因的多态性、分析结果应 谨慎。
第35页，幻灯片共65页
食谱制定
• 第一步 按年龄体重计算PKU患儿所需的热量,蛋白质,苯丙氨酸 • 表2 不同年龄患儿PKU营养素需要量
• 年龄 总热量(kal/kgd) 蛋白质(g/kgd) 苯丙氨酸(mg/kgd)
• ＜3个月 110 2.5-2 70-5 • 3-6个月 110 2.5-2 60-40 • 6-12个月 110 2.5-2 50-30
第33页，幻灯片共65页
国产低(无)苯丙氨酸奶方
(华夏2号)100克干粉成份表
-----------------------------------------
低苯丙氨酸奶方
无苯丙氨酸奶方
-----------------------------------------
蛋白质
蛋白水解去PHE 各种氨基酸组合
6-丙酮酰四氢蝶呤
苯丙酮酸，苯乙酸 ，苯乳酸，对羟基
苯乙酸↑
四氢生物蝶呤 BH4
DHPR
醌式二氢生物蝶呤 BH2
苯丙酮尿症课件ppt课件
4、酶学诊断：不实用 5、DN分析：主要用于产前诊断。
（六）治疗：
1、治疗目的：防止智力落后 饮食控制开始时间与智力发育的关系
饮食控制开始时间 2~3月 ＞6月 4~5岁
智力发育情况 基本正常
大部分智力低下 严重智力低下
2、治疗开始时间： 诊断一旦确定，立即开始治疗
苯丙氨酸＞20mg/dl的时间 1周 28天 38天 40天 50天
（七）预防：
产前诊断：羊水细胞DNA分析
指标 酶缺乏 神经递质缺乏 (多巴胺、5-羟色胺) 神经系统症状 智力低下 肌张力 死亡(如不治疗) 血苯丙氨酸 尿喋呤
治疗
典型PKU 苯丙氨酸羟化酶
_ ＞3月
++ ↑ ＞幼儿期 ↑ 正常
低苯丙氨酸
非典型PKU 四氢生物喋呤酶
+
＜3月 +++
↓ 幼儿期
↑ 异常 低苯丙氨酸 L-DOPA 5-羟色胺酸 BH4
蓄积于血及 脑脊液中
酪氨酸 酪氨酸酶 源自文库巴
（黑色素细胞）
某些酶活性
神经组织 肾上腺髓质 酪氨酸羟化酶
多巴醌
吲哚醌 聚合 黑色素
毛发变黄 肤白
巩膜色浅
白化表现
多巴
多巴胺
去甲肾上腺素
肾上腺素
神经介质
脑发育、脑功能受抑 ：L-谷氨酸脱羧酶 5-羟色胺脱羧酶
（六）治疗：
1、治疗目的：防止智力落后 饮食控制开始时间与智力发育的关系
饮食控制开始时间 2~3月 ＞6月 4~5岁
智力发育情况 基本正常
大部分智力低下 严重智力低下
2、治疗开始时间： 诊断一旦确定，立即开始治疗
苯丙氨酸＞20mg/dl的时间 1周 28天 38天 40天 50天
（七）预防：
产前诊断：羊水细胞DNA分析
指标 酶缺乏 神经递质缺乏 (多巴胺、5-羟色胺) 神经系统症状 智力低下 肌张力 死亡(如不治疗) 血苯丙氨酸 尿喋呤
治疗
典型PKU 苯丙氨酸羟化酶
_ ＞3月
++ ↑ ＞幼儿期 ↑ 正常
低苯丙氨酸
非典型PKU 四氢生物喋呤酶
+
＜3月 +++
↓ 幼儿期
↑ 异常 低苯丙氨酸 L-DOPA 5-羟色胺酸 BH4
蓄积于血及 脑脊液中
酪氨酸 酪氨酸酶 源自文库巴
（黑色素细胞）
某些酶活性
神经组织 肾上腺髓质 酪氨酸羟化酶
多巴醌
吲哚醌 聚合 黑色素
毛发变黄 肤白
巩膜色浅
白化表现
多巴
多巴胺
去甲肾上腺素
肾上腺素
神经介质
脑发育、脑功能受抑 ：L-谷氨酸脱羧酶 5-羟色胺脱羧酶
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苯丙酮酸，苯乙酸， 苯乳酸，对羟基苯
乙酸↑
四氢生物蝶呤 BH4
DHPR 醌式二氢生物蝶呤
BH2
苯丙氨酸
PAH（缺乏）
酪氨酸
酪氨酸 色氨酸
BH4
DOPA 5-羟色胺
黑色素，甲状腺 素，肾上腺素↓
4
遗传代谢病
底物
酶 受体、载体
基因突变
产物
临床表现
• 患儿出生时正常，通常在3~6个月时开始出现症状，1岁时 症状明显，表现为：
苯丙酮尿症护理查房 ppt课件
目录
• 1.病史介绍 • 2.相关知识 • 3.发病机制 • 4.临床表现 • 5.实验室检查 • 6.诊断与鉴别诊断 • 7.治疗 • 8.护理诊断、措施及评价 • 9.健康教育
发 病 机制
鸟苷三磷酸（GTP） GTP－CH
三磷酸二氢新蝶呤 6－PTS
6-丙酮酰四氢蝶呤
8月患儿，营养良好，但体格和精神发育迟缓， 总是仰卧，仅能侧转，俯卧不稳，头竖不起，下肢 肌张力低，不会伸手拿玩具，白肤、金发、碧眼
智力低下， 头发细黄， 皮肤色浅， 虹膜淡黄色
7
湿疹样皮疹
实验室检查
• 新生儿筛查 • 血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量：苯丙氨酸
达1.22mmol/l（20mg/dl ）以上，酪氨酸正 常或稍低 • 尿三氯化铁试验、 DNPH试验 • 尿蝶呤分析 • DNA诊断 目前开展cDNA探针提供产前基 因诊断，但由于基因的多态性、分析结果 应谨慎。
饮食控制开始时间与智力发育的关系
饮食控制开始时间 2~3月 ＞6月 4~5岁
智力发育情况 基本正常
大部分智力低下 严重智力低下
类别 水果
蔬菜
PKU绿色食物：可自由选择
名称 苹果 荔枝 芒果 杏 樱桃 无花果 桔 梅干 青菜 南瓜 木薯 小茴香 韭菜
名称
名称
名称
西瓜
梨
桃
葡萄（干） 草莓
橄榄
山竹
木瓜
咖喱粉
醋百度文库
芥末
PKU黄色食物：可以选择，但应控制食用量
类别 乳制品
蛋类 米
谷类
名称 蛋白质 母乳 牛奶 鸡蛋 米（未加工） 米饭 米粥 脆玉米片 脆米饼 面粉 麦片
含50mgPhe的量
1g 初乳37ml，成熟乳90ml 30ml 1/6个 15克 45克 90克 15克 15克 15克 10克
备注
PKU黄色食物：可以选择，但应控制食用量
菠萝
生姜
小蜜柑
黑加仑
黑莓
毛叶番荔枝 西洋李子
柚
青梅
番石榴
罗望子
当归
橙
果馅
醋栗
萝卜
西红柿
茄子
洋葱
蘑菇
黄瓜
水芹
甘蓝
莲花白
大头菜
秋葵
辣椒、胡椒
红薯
PKU绿色食物：可自由选择
类别 谷类
糖类
脂类 其他
名称
名称
名称 名称
藕粉 牛奶冻粉
木薯淀粉
西米 玉米粉
各种糖、果酱 白糖
红糖 麦芽糖
砂糖
冰糖
蜂蜜
猪油
黄油（不含牛奶） 植物油 奶油
类别 蔬菜
名称 土豆、土豆片 烤土豆 土豆泥 煮甜薯 鲜竹笋 玉米棒 水煮菠菜 水煮豌豆 冷冻蔬菜
含50mgPhe的量 45克 55克 80克 60克 60克 55克（4cm长） 35克 30克 30克
备注
PKU红色食物：不能用
类别 肉 鱼 蛋 乳酪 坚果 普通食品 豆制品 种子 阿斯巴甜
名称 所有种类，包括内脏 所有种类，包括贝壳类 所有种类 所有种类
H4 缺乏所致。患儿除了有典型 PKU 表现外，神经系统表现较为突出 ，如肌张力异常、不自主运动、震颤、阵发性角弓反张、惊厥发作等 。该病的发生率占 PKU 的 10% 左右，诊断主要依靠 HPLC 测定尿 蝶呤谱。
治疗
• 1、为少数可治性遗传代谢病之一 • 原则：一旦确诊，立即积极治疗，治疗开始时年龄愈小，效果愈好，饮食疗法是PKU
• 1、神经系统： 智能发育落后最为突出，智商常低于正常 。有行为异常。如兴奋不安，忧郁，多动，孤僻等。可有 癫痫小发作，少数呈肌张力增高和腱发射亢进。
• 2 、皮肤：患儿在出生后数月因黑色素合成不足，头发由 黑变黄，皮肤白皙。皮肤湿疹较为常见。
• 3 、体味：由于尿液和汗液中排出较多苯乙酸，可有明显 鼠尿臭味。
备注
面包、面粉、蛋糕、饼干
添加在饮料、调料、药品中
护理诊断，措施及评价
• 1、P:体温过高 与上呼吸道感染有关 • I:物理降温，包括局部全身和药物降温
。降温后 30 分钟测体温。高热者绝对卧床 休息，晨起、餐后、睡前漱口、防止口腔 感染，保持皮肤清洁，及时更换衣服、床 单，防止压疮。 • O:6月7日患儿体温正常
主要治疗 • 2．低苯丙氨酸饮食：婴儿用低苯丙氨酸奶粉；幼儿以淀粉类，蔬菜、水果等低量的食
物为主。 • 3．由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同，故在饮食治疗中，仍需定期测定血苯丙氨
酸，根据患儿具体情况调整食谱。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春期，终生治疗 对患者更有益。 • 4．成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制，血苯丙氨酸应该在 300μmol/L 以下， 直至分娩，以免高苯丙氨酸血症影响胎儿。 • 5．对有本病家族史的夫妇及先证者可进行 DNA 分析，对其胎儿进行产前诊断。 • 6．对诊断 BH4 缺乏症患者，治疗需补充 BH4、5 - 羟色胺和 L-DOPA，一般不需饮食 治疗。
诊断与鉴别诊断
• 根据智能落后、头发由黑变黄、特殊体味和血苯丙氨酸升高可以确诊 。本病应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的损伤。
• PKU 需与以下疾病鉴别： • 1．暂时性高苯丙氨酸血症 见于新生儿或早产儿，可能为苯丙氨酸羟
化酶成熟延迟所致。 生后数月苯丙氨酸可逐渐恢复正常。 • 2．四氢生物蝶呤缺乏症 又称非经典型 PKU，由于 PAH 辅助因子 B
预防
• 避免近亲结婚 • 开展新生儿筛查 • 产前诊断
• 2、P:体液不足的危险
• I:按医嘱为病人静脉输液，补充足够的 水、电解质,观察记录病人尿色、量，必要 时记录每小时尿量,注意观察病人皮肤、粘 膜情况。
• O:6月7日患儿未出现体液不足的表现
健康教育
1发放苯丙酮尿症简介让患儿家属全面了解 苯丙酮尿症的相关内容
2对患儿及其家属进行心理指导 3严格督导和及时随访 4新生儿疾病筛查的意义 5如何改善低 Phe 饮食治疗的食物的口味