福建畲族17个染色体短串联重复序列基因座遗传多态性

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福建汉族人群D6S1043、D12S391和D1S1656基因座遗传多态性

福建汉族人群D6S1043、D12S391和D1S1656基因座遗传多态性郑武;杨堃;詹翊宇;黄和鸣;徐彩龙;江道赫【摘要】目的：调查 D6S1043、D12S391和 D1S16563个 STR 基因座在福建汉族人群中的遗传多态性。

方法应用 STRtyper-21G 试剂盒对福建地区400名汉族无关个体血样进行 PCR 扩增，经3130XL 型遗传分析仪电泳检测，用GeneMapper ID V3.2软件进行等位基因分型。

结果 D61S1043基因座共检出21个等位基因，D12S391基因座共检出13个基因型，D1S1656基因座共检出15个基因型。

D6S1043的 H 值为0.877，PIC 值为0.870， DP 值为0.972，PE 值为0.749；D12S391的 H 值为0.850，PIC 值为0.830，DP 值为0.956，PE 值为0.694；D1S1656的 H 值为0.840，PIC 值为0.810，DP 值为0.952，PE 值为0.674。

D6S1043、D12S391、D1S16563个基因座 DP 值均大于0.9，PIC 值均大于0.8，H 值均大于0.8。

结论 D6S1043、D12S391、D1S16563个基因座属于高鉴别力、高杂合度、高信息量基因座，适用于福建汉族法医学个体识别及亲权鉴定。

%ASTRACT: Objective To investigate the genetic polymorphism of 3 short tandem repeat loci (D6S1043、D12S391 andD1S1656) of Han population in Fujian, China. Methods PCR amplification and capillary electrophoresis were used to determine the genotypes of 3 STR loci for 400 non-relative individuals. Results 21 alleles were identifiedin D6S1043 while 13 ones in D12S391 and 15 in D1S1656. The heterozygosities of the loci D6S1043, D12S391 and D1S1656 were 0.877, 0.850 and 0.840, respectively, with polymorphic information contents of0.870, 0.830 and 0.810, discrimination powers 0.972, 0.956 and 0.952, andprobability of paternity exclusion 0.749, 0.694 and 0.674, respectively. Statistical analysis of 3 STR loci showed that their discrimination power was greater than 0.9 with both their polymorphic information content and the heterozygosity greater than 0.8. Conclusions These 3 STR loci (D6S1043,D12S391 and D1S1656) can be applied in the individual identification and paternity test in Han population of Fujian, China.【期刊名称】《刑事技术》【年(卷),期】2015(000)002【总页数】2页(P158-159)【关键词】法医遗传学;短串联重复序列(STR);遗传多态性【作者】郑武;杨堃;詹翊宇;黄和鸣;徐彩龙;江道赫【作者单位】福州市刑事科学技术研究所，福州 350011;福州市刑事科学技术研究所，福州 350011;福州市刑事科学技术研究所，福州 350011;福州市刑事科学技术研究所，福州 350011;福州市刑事科学技术研究所，福州 350011;福州市刑事科学技术研究所，福州 350011【正文语种】中文【中图分类】DF795.2DOΙ: 10.16467/j.1008-3650.2015.02.018ASTRACT: Objective To investigate the genetic polymorphism of 3 short tandem repeat loci （D6S1043、D12S391 and D1S1656） of Han population in Fujian， China.Methods PCR amplification and capillaryelectrophoresis were used to determine the genotypes of 3 STR loci for400 non-relative individuals.Results 21 alleles were identifi ed in D6S1043 while 13 ones in D12S391 and 15 in D1S1656.The heterozygosities of the loci D6S1043， D12S391 and D1S1656 were 0.877，0.850 and 0.840，respectively， with polymorphic information contents of 0.870， 0.830 and 0.810， discrimination powers 0.972， 0.956 and 0.952， and probabilityof paternity exclusion 0.749， 0.694 and 0.674， respectively.Statistical analysis of 3 STR loci showed that their discrimination power was greater than 0.9 with both their polymorphic information content and the heterozygosity greater than 0.8.Conclusions These 3 STR loci （D6S1043，D12S391 and D1S1656） can be applied in the individual identifi cationand paternity test in Han population of Fujian， China.KWY WORDS: forensic genetics； short tandem repeats （STR）； genetic polymorphism400 份血样来自本实验室2013年前科违法犯罪人员库血样中福建省汉族人群无关个体。

常染色体STR基因座中发现稀有等位基因两例

常染色体STR基因座中发现稀有等位基因两例关键词：常染色体D19S433稀有等位基因基因突变常染色体短串联重复序列（shorttandemrepeat，STR）具有遗传多态性高、检测灵敏性强等特点，是运用于亲子鉴定中最为广泛的遗传标记。

随着案件量的增多，稀有等位基因基因的出现的机率也随着增高，同时会在分析数据时带来不少的干扰。

1案例1.1简要案情日常法医DNA鉴定中发现两例D19S433稀有等位基因，其中一案例在D3S1358基因座上存在等位基因突变。

I.2检测方法案例一和案例二均为血痕样本。

采用Microreader TM21DirectIDSystem,Microreader TM23sp-DIDSystem检测系统（苏州阅微基因技术有限公司）以及人类DNA分型盒（白金）（深圳华大法医科技有限公司）进行复合PCR扩增，最后采用ABI-3l30XL基因分析仪进行毛细管电泳和STR基因型分析。

I.3结果与分析案例一：甲生母、孩子甲及被检父甲的DNA经Microreader TM21IDSystem扩增检验后发现，在D3S1358基因座上孩子甲的基因型为“15/18”，被检父甲的基因型为“17/19”，不符合遗传规律。

按照GB/T37223-2018《亲权鉴定技术规范》中不符合遗传规律的亲权指数的计算方法，D3S1358基因座的亲权指数为0.0079。

按照《法庭科学DNA亲子鉴定规范》（GA/T965—2011）遇到不符合遗传规律的遗传标记时父权指数（PI）计算，D3S1358基因座的PI为μ/4P18，平均突变率μ为0.002。

同时，在D19S433基因座上，孩子甲的基因型为“15.2”，甲生母的基因型为“13”，甲生母不能提供孩子甲的必须等位基因，并存在非整步突变[1]，经仔细观察，发现该基因“13”和基因“15.2”的峰高分别为“1721”和“1966”，与相邻D5S818基因座上的两个等位基因“10/11”(峰高为3127/2673)相近。

5个中国人群Y染色体上17个双等位基因位点的多态性分析

5个中国人群Y染色体上17个双等位基因位点的多态性分析俞建昆;孙浩;史磊;史荔;钱亚屏;黄小琴;车艳春;褚嘉祐【期刊名称】《应用与环境生物学报》【年(卷),期】2006(12)2【摘要】选取Y染色体非重组区上17个双等位基因位点,利用ASPCR和PCR的方法对云南的怒族、傈僳族、纳西族、青海的撒拉族和福建的畲族进行了检测分型,确定了每一个体由这17个位点所构成的单倍型,并与国内其它20个民族群体的结果一起进行了主成分分析.结果显示,YAP、M15、M89、M9、M119、M95、M88、M45、M122、M134、M17、M120等12个位点在5个民族群体中均有不同的频率分布,其余5个位点没有发现多态变异,其中M122(C)在怒族、傈僳族、纳西族、撒拉族和畲族中的频率分别是82.1%、31.6%、5.9%、20%、69.3%;YAP+只在撒拉族中有2.2%的频率;傈僳族的M95(T)的频率最高,达68.4%.5个群体中共发现了12种单倍型,单倍型频率主要集中分布在H5、H6、H8、H11和H12,各民族群体的单倍型有各自的分布特点.主成分分析的结果显示:傈僳族则与苗瑶、侗壮语族的民族群体聚到了A簇;畲族、怒族与汉族群体紧密,聚到了B簇;而撒拉族、纳西族则与藏缅语族和阿尔泰语系的民族群体聚为C簇.【总页数】4页(P247-250)【关键词】Y染色体;双等位基因位点;基因型;单倍型【作者】俞建昆;孙浩;史磊;史荔;钱亚屏;黄小琴;车艳春;褚嘉祐【作者单位】中国医学科学院中国协和医科大学医学生物学研究所医学遗传室【正文语种】中文【中图分类】Q987【相关文献】1.皖南地区汉族人群21号染色体上3个STR位点的多态性分析 [J], 何淑凤;李慧;李铁臣;孙青2.皖南地区汉族人群21号染色体上2个STRs位点的多态性分析 [J], 李慧;窦本芝;李铁臣;孙青3.中国3个民族群体Y染色体上17个双等位基因位点的遗传分析 [J], 俞建昆;孙浩;史磊;钱亚屏;史荔;黄小琴;褚嘉祐4.陕西汉族人群12号染色体上7个STR基因座的遗传多态性分析 [J], 康龙丽;郭雄;平智广;左弘;赖江华;张宝弟;耿冬;陈腾5.中国6个人群中Y染色体15个双等位基因标记变异频率分布及单体群分析 [J], 于敏;张咏莉;陈峰;薛雅丽;于旸;马琳琳;黄小义;刘岸;史榕茜;吕芙蕖;黄承滨;张贵寅;李璞;傅松滨因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

福建畲族群体17个Y-STR基因座单倍型及遗传关系

研究报告
福建畲族群体１７个Ｙ－ＴＳＲ基因座单倍型及遗传关系
百茹峰杨利海，丽，袁，梁权赠，鲁涤，杨雪，石美森
１．中国政法大学证据科学教育部重点实验室，北京１０４０００２．北京市石景山区五里坨医院，北京１０４００２
ＢｕＦｎＹＡＩＲ — ｅｇ，ＡＮＧｉｉＹＵＡＬＬＡＮＧＱａ．ｅｇ，ＵＤｉＹＡＬ— Ｈａ，ＮｉＩ，ｕｎＺｎＬ１ＮＧＸｅ，，ｕ
Ｓｅ— ｅＨＩＭｉＳｎ
１ＫｙＬｂｒｔｒｖｄｎｅｃｅｃ（ｈｎｉｒｉｏｉｃｌｃｅｃｎＬｗ，ｎｓｄｃｔｎＢｏｎ０００Ｃｉａ．ｅａｏａｏｙｏｉｅｃｉｅＣｉａＵｎｖｓｙｏｌｉｉｎｅａｄａ）Ｍｉｉｒｏｕａｉ，ｅ＇ｇ１０４，ｈｎ；ｆＥＳｎｅｔｆＰｔａＳｔｆＥｙｏｉ２ＷｕｉｏＨｏｐｉｌｆＳｉｎｓａｓｒｔＢｉｎ００２Ｃｉａ．ｌｕｓｔｈｉｈｎＤｉｉ，ｅｉｇ１０４，ｈｎｔａｏｊｇｔｃｊ
摘要：应用ＹｆｅＭ－ｌ试剂盒及基因分型技术，测１２份福建畲族无关男性个体１个ＹＳＲ基因座的多态ｉｒ检５７－Ｔ性分布，算等位基因频率及单倍型多样性，计并结合已公开发表的其他１个群体相应基因座的单倍型资料，分１析福建畲族群体遗传距离和聚类关系。福建畲族ＤＹ３５／Ｓ８ａｂ基因座检出５种单倍型，余１个ＹＳＲ基０其５．Ｔ因座分别检出３１个等位基因，因多样性Ｇ－１基Ｄ值在００７Ｓ９）．２（Ｓ８ａ）．３（３１～０７５４ＤＹ９ＤＹ３５／；观察到ＤＹ１和ｂＳ９ＤＹ３０基因座双等位基因和ＤＹ３５／基因座三等位基因，以及ＤＹ４８等部分基因座出现的“ｆｌｄｒＳ９Ｓ８ａｂＳ４ｏｆａｅ－ｄ ” 等位基因现象。１个ＹＳＲ基因座共同构成的单倍型１４种，其中１８种单倍型出现１５出现２次，７ —Ｔ４３次，种１种出现４次，累计ＧＤ值为Ｏ９０从遗传距离分析发现，．９。９福建畲族与浙江汉族之间的遗传距离最近（．４）与００２，０青海藏族（．７）间的遗传距离相对较远。福建畲族最靠近由台湾群体、浙江汉族、南方汉族等典型南方汉０３８￣２

遗传学知识：基因多态性的分析

遗传学知识：基因多态性的分析基因多态性的分析基因多态性指的是同一物种中基因序列的变异。

这种基因变异的存在能够导致个体在性状、健康状况、药物代谢等方面出现差异。

分析基因多态性是研究人类基因组的重要手段之一。

本文将从基因多态性的定义、应用、评估等方面进行阐述。

一、基因多态性的定义基因多态性是指基因序列中存在的可变性。

现有研究表明，基因组中约有1%的序列存在变异。

基因多态性的具体表现形式包括单核苷酸多态性（SNP）、串联重复序列（VNTR）等。

基因多态性的存在能够对生物学过程产生影响，如个体的健康状况、药物代谢等。

二、基因多态性的应用基因多态性的存在对个体特征的表现产生影响。

目前，许多研究开展了基因多态性和疾病之间的关联分析，以探究特定基因型与疾病的发生发展之间的关联。

例如，糖尿病、高血压等疾病就与特定基因型有着密切的联系。

另外，基因多态性在个体化用药方面也有广泛的应用。

现有研究表明，基因多态性能够影响药物的代谢和吸收，从而导致个体在药理治疗中出现不同的反应。

因此，在药物治疗中，针对个体基因多态性进行评估和应用，能够提高药物治疗效果和降低不适应症的发生率。

三、基因多态性评估目前，基因多态性的评估主要有两种方式：基于PCR的单纯性分析和基于芯片的多基因分型分析。

基于PCR的单纯性分析是最常见的基因多态性评估方式。

该技术采用特定引物进行扩增，得到基因对应位点的DNA序列，进而对基因型进行分析。

该技术具有操作简单、针对单一基因位点、成本低等特点。

基于芯片的多基因分型分析可以同时评估多个基因位点的多态性。

该技术采用芯片上固定的探针来检测基因多态性，具有高通量、高灵敏度等特点。

但该技术由于成本和技术难度较高，目前仅在特定研究领域得以应用。

四、总结基因多态性评估能够在疾病诊断、药物个体化治疗等方面发挥重要作用。

目前，基于PCR和芯片的技术已成为基因多态性评估的主要手段。

基因多态性是人类基因组研究的重要内容之一，未来随着技术的发展和深入研究，其应用领域和价值将不断扩大和深化。

福建汉族人群D1S1656基因座遗传多态性及其在亲权鉴定中的应用

福建汉族人群D1S1656基因座遗传多态性及其在亲权鉴定中的应用目的研究福建汉族人群D1S1656的遗传多态性及其在亲权鉴定中的应用价值。

方法应用荧光标记复合扩增系统对日常检案中收集的521名福建汉族无关个体血样DNA进行PCR扩增，用ABI 3130基因分析仪对扩增产物进行毛细管电泳，用GeneMapper v3.1软件进行基因分型，统计分析D1S1656 基因座的多态信息，并与其他5个群体进行比较。

结果在D1S1656 基因座发现17个等位基因，在福建汉族人群中的个体识别能力为0.948，非父排除率为0.665。

结论D1S1656 基因座在福建汉族人群具有高度多态性，在亲权鉴定中具有重要应用价值。

标签：福建；汉族；D1S1656；短串联重复序列；亲权鉴定短串联重复序列（STR）是基因组中广泛分布、高度多态性的一类分子标记，是群体遗传学和法医血液遗传学高信息基因座的丰富来源。

随着DNA检验在法庭科学领域的广泛应用，新的STR遗传标记被相继发现，该研究即对福建汉族人群D1S1656基因座进行群体遗传学调查并探讨其法医学应用价值。

该研究采用荧光标记复合扩增技术，对521名汉族无关个体进行了D1S1656基因座的分型检测，分析其多态性，计算其个体识别能力和非父排除能力，验证其应用价值。

1 资料与方法1.1 一般资料日常检案中收集的521名汉族无关个体血样、PowerPlex 21TM。

1.2 方法Chelex-100 法提取血液DNA[1]。

采用10 uL体系进行PCR扩增，扩增条件严格按照使用说明书操作，扩增产物在3130基因分析仪上进行毛细管电泳，用Data Collection v2.1软件收集电泳信息，GeneMapper ID v3.1软件分析基因型。

1.3 统计方法用χ2检验判断D1S1656的基因型分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律，采用PowerStatsV12软件计算杂合度H（heterozygosity，H）、个体识别力DP（power of discrimination，DP）、非父排除率EP（Power of Exclusion，EP）和多态信息总量PIC（polymorphism information content，PIC），采用Arlequin v3.5软件比较不同群体间等位基因频率差异。

分子遗传学课件-遗传多态性-

E DNA需要量大, 检测技术繁杂, 难以用于大规模的育种实践中。在植物分子标记辅助育种中需要将 RFLP转换成以PCR为基础的标记。
PCR-RFLP
PCR-RFLP Analysis
TT: 55+68+135+241+302bp CT: 55+68+135+241+302+543bp
CC: 55+68+135+543bp
大家应该也有点累了, 稍作休息
大家有疑问的, 可以询问和交
8
DNA标记的分类
依据多态性的检测手段,DNA标记可分为四大类: (1)基于DNA-DNA杂交的DNA标记.
该标记技术是利用限制性内切酶及凝胶电泳分离不同生物体的DNA分子,然后用经标记的DNA探针,通过放射自显影或非同位素显色技术来揭示DNA的多态性.其中最具代表性的是发现最早和应用广泛的RFLP标记.
2）序列多态性: DNA片段碱基排列顺序的个体差别。单核苷酸多态性
（single ucleotidepolymorphism,SNPs）原因: 碱基的置换、插入、缺失。特点: 多位于非编码区，选择压力。数量多，1/1000 bp，300万二态性，2个等位基因，多态性程度较低。孤立事件，人类遗传学意义大。
的插入、缺失、重排或点突变所引起的
。这种差异反映在酶切片段的长度和数
目上碱基组成的序列,并在这些序列位
限制性片段长度多态性的DNA基础（1）识别部位的点突变: 碱基的替换、修
饰（甲基化）或插入与缺失。（2）识别部位间的片段插入与缺失。（3）识别部位间的重复序列数目的变化。
基因型判定
由于在变性胶中PCR产物是单链, 并且不受其碱基组成影响, 因此, 如果微卫星PCR产物两条互补链分子质量相近, 在变性胶中纯合子为单带, 杂合子为双带；如果微卫星 PCR产物两条互补链分子质量相差较大, 在变性胶中纯合子为双带, 杂合子为四条带。

生物大数据分析中的遗传多态性检测方法与技巧

生物大数据分析中的遗传多态性检测方法与技巧遗传多态性是生物学研究中非常重要的一个概念，它指的是个体或群体基因组中存在的多个变异形式或等位基因。

遗传多态性不仅与个体间的差异有关，还与个体在适应环境和抵抗疾病方面的差异密切相关。

因此，在生物大数据分析中，准确检测和分析遗传多态性至关重要。

本文将介绍一些常用的遗传多态性检测方法与技巧。

1. 单核苷酸多态性（SNP）的检测方法：SNP是最为常见的遗传多态性形式之一，它是DNA中单个核苷酸（A、T、C或G）的变异。

SNP的检测可通过基于测序技术的方法，如Sanger测序、测序用探针芯片和下一代测序技术等。

这些方法可以快速、准确地检测出SNP位点上的碱基变异情况。

此外，还可以利用聚合酶链式反应（PCR）结合限制性内切酶（RFLP）方法，通过分析产生的DNA片段长度差异来检测SNP位点。

2. 微卫星序列的分析方法：微卫星序列是在基因组中广泛分布的、重复的DNA序列，由于个体间的插入、缺失或重复次数的差异，微卫星序列具有高度多态性。

检测微卫星序列的多态性可以通过PCR扩增方法，使用特异性引物扩增目标微卫星位点，然后通过电泳检测扩增片段的长度差异。

此外，还可以利用基于测序的方法来检测微卫星序列的变异情况。

3. 多态性标记的选择与筛选：在生物大数据分析中，选择适当的多态性标记对于准确检测遗传多样性至关重要。

一种常用的多态性标记是限制性片段长度多态性（RFLP），其基本原理是利用限制性内切酶切割DNA产生的不同长度的片段。

此外，还有单序列重复多态性（SSR）和随机扩增多态性（RAPD）等多态性标记可以选择。

在筛选多态性标记时，通常考虑标记的多态性、位点的连锁关系、扩增效果等因素。

4. 基于群体遗传学的分析方法：群体遗传学是研究个体在群体中遗传结构和动态变化的学科。

在生物大数据分析中，利用群体遗传学的方法可以检测遗传多样性和演化过程。

例如，可以通过计算群体间的遗传距离和群体结构来判断不同种群间的基因流程度。

遗传学知识：遗传多态性

遗传学知识：遗传多态性在生物学领域中，遗传多态性（Genetic Polymorphism）是指一种基因可以有两个或以上相互不同的表达形式，这称为等位基因，而人口中等位基因的比例有差异，从而导致某些个体有不同的性状和疾病易感性。

遗传多态性是生物进化过程的重要标志之一，也被广泛应用于探索动植物的起源和遗传征。

本文将会讨论遗传多态性的概念、类型、影响和局限，同时也会引用一些实例。

1.概念和类型遗传多态性是指在一个种群中存在不同的等位基因，导致同一基因的表达结果有差异。

遗传多态性涉及到了DNA序列，在狭义上是指小于1%的DNA序列差异。

这种差异产生了多态性，即种群的DNA序列或基因型多态性。

虽然遗传多态性是狭义上的DNA差异，但它的表达可以影响个体层面的表型变异。

在人类中，最常见的遗传多态性类型有如下几种：1.1单核苷酸多态性（SNP）单核苷酸多态性是一种常见的遗传多态性形式，它代表了DNA序列中的单个核苷酸发生变异。

因此，显然只有2种（A/T，C/G）不同的单核苷酸多态性。

SNP的移位突变因其对新生物的适应性产生的效应而在进化过程中已经被定位。

1.2缺失和插入多态性插入和缺失多态性发生在DNA中的一个区域中，并且通常涉及到不同大小的DNA序列差异，这些差异可以起到内在的调控作用。

然而，缺失和插入多态性只在很少的基因中是常见的。

它们在不同个体中表现出不同数量的重复序列，从而在这些基因中的可能功能对象的差异中起到极端作用。

1.3多态性人类白细胞抗原（HLA）HLA是免疫系统中最具有多态性的基因，人类的免疫反应和组成都与HLA有很大关系。

大多数HLA变异可能会导致个体特定的疾病容易感染，如系统性红斑狼疮、炎症性肠病和类风湿关节炎等。

2.影响和局限遗传多态性在生态学和进化学中具有重要意义，帮助我们了解自然选择和进化过程。

在人类中，一些遗传多态性不仅影响人的体质健康，而且还影响人的反应和生命期。

遗传多态性在研究心血管、神经、肿瘤和群体人口时尤其重要。

遗传多态性

拟暗果蝇的第三染色体上至少有23种倒位，就每一种倒位来说，群体中的杂合体和两种纯合体有一定比例。实验室研究结果说明倒位杂合体的生活力比纯合体强，所以这种多态现象也是由亲合体选择优势来维持的。
染色体倒位有减少倒位区域中的基因的重组的作用（见染色体畸变），因而可以使倒位区域的基因作为一个整体行动，这样一个整体称为一个超基因。如果一种多态性状由若干连锁的基因所控制，那么这几个基因构成一个超基因时就有利于多态的保持。
遗传多态性
法医学术语
目录
01 多态类型
02 遗传机制
遗传多态性是在同一群体中，某个基因座上存在两个或两个以上的等位基因，且等位基因的频率大于0.01的现象。其形成机制是基因突变。评价遗传多态性的主要参数是基因频率、基因型频率及表型频率。
多态类型
平衡型多态
过渡型多态
人类的ABO血型由一个座位上3个复等位基因所控制（见血型遗传）。在各个人群中这3个等位基因的频率常不相同，可是它们之间的比例却长期保持不变。例如等位基因B在欧亚大陆交界处的人群中占16%以上，在英国约占 4～6 %，在这中间呈现一个梯度，这些百分数长期保持不变。基因A的情况也相似，世界各地的多数人群中基因A约占0～10%，少数人群高于35%。
遗传机制
自然选择是造成遗传多态的主要原因。
杂合体的选择优势
在杂合体具有选择优势的情况下遗传多态性得以保持。人类的镰形细胞贫血基因HbS和野生型基因HbA是共显性的。正常纯合体HbA/HbA不患贫血症，可是对于疟疾的抵抗力较弱；镰形细胞纯合体（HbS/HbS）对于疟疾有较强的抵抗力，可是患贫血症，常在幼年死亡。杂合体HbA/HbS既不是贫血症患者，又对于疟疾有较强的抵抗力，因而在疟疾流行地区具有选择优势。非洲许多地区疟疾流行，这些地区的群体中都保持一定数量的HbS基因而使群体呈现多态性。

福建畲族人群Y染色体11个STR基因座的遗传多态性研究

ＦｕｊｉａｎＳｈｅｅｔｈｎｉｃｐｏｐｕｌａｔｉｏｎ．Ｍｅｔｈｏｄｓ：ＩｎｖｅｓｔｉｇａｔｏｒＡｒｇｕｓＹ一１２ｒｅａｇｅｎｔｋｉｔｗａｓｕｓｅｄｔｏｃｏｎｄｕｃｔｔｈｅＣＯ — ａｍｐｌｉｆｉｃａｔｉｏｎｏｆ
０．４５３３～０．９５９６，１１个Ｙ — ＳＴＲ基因座共同构成单倍型９１种，其中８１种单倍型出现１次，８种出现２次，２种出现３
次，单倍型多样性ＨＤ为０．９７２８。结论：１１个Ｙ — ＳＴＲ基因座在福建畲族具有较高的遗传多态性，对研究群体遗传学和法医学应用有重要意义。关键词福建畲族；Ｙ染色体；短串联重复序列；遗传多态性
复序列（ＳＴＲ）基因座遗传多态性分析。方法：应用ＩｎｖｅｓｔｉｇａｔｏｒＡｒｇｕｓＹ一１２扩增系统进行复合扩增，用３１０遗传分析
仪进行基因扫描和基因分型。结果：共检出８２个等位基因，基因频率范围为０．００９７～０．６９９０，基因多样性ＧＤ值为
ＡｂｓｔｒａｃｔＯｂｊｅｃｔｉｖｅ：Ｔｏｅｘｐｌｏｒｅｔｈｅｇｅｎｅｔｉｃｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍｏｆ１１Ｙ— ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｓｈｏｒｔｔａｎｄｅｍｒｅｐｅａｔｓ（ＳＴＲ）ｌｏｃｉｉｎ

【国家自然科学基金】_短串联重复序列(str)_基金支持热词逐年推荐_【万方软件创新助手】_20140730

科研热词推荐指数短串联重复序列 6 遗传距离 3 短串联重复序列(str) 3 西藏民族 2 法医遗传学 2 易感基因 2 基因定位 2 马蹄内翻足 1 门巴族 1 长qt综合征 1 遗传多样性 1 遗传多态性 1 连锁不平衡检验 1 进化树 1 辽宁 1 西藏少数民族 1 藏族 1 聚类分析 1 聚合酶链反应-单链构象多态性 1 系统发生树 1 珞巴族 1 湖南 1 汉族 1 朝鲜族 1 常染色体 1 多重聚合酶链式反应 1 多态现象,遗传 1 多态性 1 复合扩增 1 土家族 1 同胞鉴定 1 发育性髋关节发育不良 1 单纯性马蹄内翻足 1 单倍型 1 僜人 1 传递不平衡检验 1 y染色体 1 x染色体 1 gata31e08 1 dxs7132 1 dx6854 1 dna测序 1 col9a1基因 1
科研热词短串联重复序列遗传多态性藏族多态性遗传连锁分析遗传学多态性苗族群体遗传短串联重复瑶族法科学法医遗传学成都汉族人广西家族性高甘油三酯血症多重聚合酶链式反应多态性,单核苷酸复合扩增基因频率基因分型单倍型分析单倍型候选基因人种群亲子鉴定串联重复序列中国朝鲜族个体识别 y染色体 d5s2845
2008年序号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30
科研热词短串联重复序列遗传多态性大骨节病多态性基因频率人种群串联重复序列酚.氯仿抽提法遗传距离达斡尔族藏族苗族聚合酶链式反应群体遗传学等位基因短串联重复序列(str) 短串联重复序例法医遗传学毛细管电泳染色体新疆维吾尔族群体复合扩增基因扫描单元型关联分析仫佬族 y染色体 x染色体 hardy-weinberg平衡 11号染色体

遗传多态性基因多样性与体质变异

遗传多态性基因多样性与体质变异遗传多态性是指同一个物种的个体在基因层面上存在多种不同的表达形式。

这种基因的多样性在很大程度上影响了个体的体质变异。

体质变异是指个体在形态、生理、心理等方面的差异，是人类进化过程中的一种适应性策略。

本文将探讨遗传多态性基因多样性与体质变异之间的关系。

一、遗传多态性的概念与类型遗传多态性是指基因在群体中存在多种不同的表达形式，即存在多个等位基因。

这使得个体之间在遗传信息的表达上存在差异。

常见的遗传多态性类型包括单核苷酸多态性（SNP）、缺失/插入多态性、重复序列多态性等。

单核苷酸多态性（SNP）是指DNA序列中的单个碱基发生突变，导致不同等位基因的存在。

SNP在人类基因组中非常普遍，与许多疾病的易感性以及个体对药物反应的差异密切相关。

缺失/插入多态性是指DNA序列中存在长度变异，即某个特定区域的重复片段在不同个体之间的长度不一致。

这种多态性常见于复杂疾病的研究中。

重复序列多态性是指DNA中存在重复序列，在不同个体之间重复序列的重复次数存在差异。

这种多态性与某些遗传疾病以及个体的身体特征有关。

二、遗传多态性基因多样性与体质变异的关系遗传多态性基因多样性与体质变异之间存在紧密的联系。

基因多样性直接影响了个体表型的多样性，即体质的变异。

以人类为例，不同个体在外貌、身体特征、代谢能力等方面的差异正是由基因多样性所决定的。

首先，基因多样性对于个体的生理适应性起到重要作用。

不同基因型的个体在面对环境中的不同压力时，具有不同的适应能力。

例如，与血红蛋白相关的基因多态性在高海拔地区的人群中较为常见，这使得他们能够更好地应对低氧环境。

其次，基因多样性与疾病的易感性有关。

某些特定的基因型与某些疾病的发生风险存在相关性。

例如，乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2的突变与乳腺癌的发生密切相关。

此外，基因多样性还对个体的药物反应产生影响。

不同基因型的个体对同一种药物的代谢能力存在差异，从而导致对药物的吸收、分布、代谢和排泄等方面的变异。

人教版高中生物必修第1册教学设计第4节基因是有遗传效应的DNA片段

“基因通常是有遗传效应的DNA片段”教学设计深圳第二外国语学校杨玲玲一、教材分析“基因通常是有遗传效应的DNA片段”是人教版高中生物必修2《遗传与进化》第3章第4节的内容。

本节内容起着承上启下的作用，它既是对本章内容“基因的本质”的概况和总结，也是下一章“基因的表达”的基础和铺垫。

《普通高中生物学课程标准（修订版）》对应的内容要求是：大概念3 遗传信息控制生物性状，并代代相传重要概念3.1：亲代传递给子代的遗传信息主要编码在DNA分子上。

次位概念3.1.1：概述多数生物的基因是DNA分子的功能片段，有些病毒的基因在RNA分子上。

次位概念3.1.2：概述DNA分子是由四种脱氧核苷酸构成，通常由两条碱基互补配对的反向平行长链形成双螺旋结构，碱基的排列顺序编码了遗传信息。

二、学情分析及教学策略在本节之前学生学习了DNA是主要的遗传物质的科学史，DNA的结构，DNA的复制的内容，认识了一些与遗传相关的名词，如遗传因子、遗传物质、染色体、核酸、DNA、基因、核苷酸等。

虽然他们对转基因生物、DNA 亲子鉴定、基因检测等热点词汇并不陌生，但是，基因到底是什么？如何理解基因和DNA的关系，DNA是如何储存遗传信息的？对这些问题尚不清楚。

本节内容相对抽象和微观，学生难以获得直观的感受，且容易混淆概念之间的关系。

针对以上学情，本节课拟采用“抽象概念具体化”、“微观物质可视化”、“课堂资源情景化”的策略，如通过NCBI网站检索人类的染色体信息、人的生长激素基因等。

三、教学目标1结合实例，阐明基因和DNA的关系，举例说明基因通常是有遗传效应的DNA片段（生命观念、科学思维）。

2运用数学方法，阐明DNA能够储存足够量的遗传信息（生命观念、科学思维）。

3通过了解DNA指纹技术，解释DNA多样性和特异性在现实生活中的应用（生命观念、社会责任）。

4 理解生命的物质性和信息性，认同遗传物质的结构与功能相适应、多样性与特异性相统一的观点。

福建畲族17个染色体短串联重复序列基因座遗传多态性

福建畲族17个染色体短串联重复序列基因座遗传多态性滕少康;曹林枝;林燕燕;陈桐君;郭月丽【期刊名称】《解剖学杂志》【年(卷),期】2012(035)005【摘要】目的:调查Y染色体17个短串联重复序列(Y-STR)基因座的多态性及其单倍型在福建畲族人群的分布情况.方法:应用AmpFlSTR(@)YfilerTM荧光标记复合扩增系统,对福建畲族152名无关男性个体血液样本进行17个Y-STR位点的复合扩增,应用ABI PRISM 310遗传分析仪对扩增产物进行检测分析.结果:DYS456、DYS389 Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、DYS458、DYS19、DYS385ab、DYS393、DYS391、DYS439、DYS635、DYS392、Y-GATA-H4、DYS437、DYS438、DYS448各位点遗传多样性(gene diversity,GD值)分布在0.419 6～0.944 7之间.17个Y-STR位点共同构成的单倍型150种,其单倍型多样性为0.999 825 7.结论:福建畲族17个Y-STR位点具有丰富的遗传多样性,可为父权鉴定和父系进化研究提供有价值的遗传学资料.【总页数】4页(P656-659)【作者】滕少康;曹林枝;林燕燕;陈桐君;郭月丽【作者单位】福建漳州卫生职业学院,人体解剖学教研室,漳州 363000;福建漳州卫生职业学院,生物化学教研室,漳州363000;福建漳州卫生职业学院,生物化学教研室,漳州 363000;福建漳州卫生职业学院,人体解剖学教研室,漳州 363000;福建漳州卫生职业学院,生物化学教研室,漳州 363000【正文语种】中文【相关文献】1.临夏回族17个Y染色体短串联重复序列基因座遗传多态性 [J], 于越;黎卫平;谢小冬;陈聪2.皖西南地区汉族人群23个Y染色体短串联重复序列基因座遗传多态性 [J], 胡萌;郭磊3.中国深圳地区12个X染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性:一项家系调查分析 [J], 李桢;李雪梅;邹红岩;程良红4.中国深圳地区12个X染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性：一项家系调查分析 [J], 李桢;李雪梅;邹红岩;程良红;5.河南汉族人群21个常染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性检测 [J], 康冰; 王鑫; 吴东; 王红丹; 何淼; 苏俊祥; 张波; 刘俢铭; 廖世秀因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

20723例亲子鉴定中19个STR基因座的突变分析

20723例亲子鉴定中19个STR基因座的突变分析毕洁;畅晶晶;李妙霞;余纯应【摘要】目的观察并分析肯定亲权关系的案件,探索STR基因座的突变规律.方法采用Goldeneye 20A试剂盒对20723例肯定亲权关系的案件筛选等位基因突变事件,统计各基因座的突变率和突变等位基因的来源、片段大小、突变步数及重复单位的增加或减少情况,分析突变相关因素的特点.结果 19个STR基因座共发现548例突变,观察到557个突变事件,基因座的突变率为0.07‰~2.23‰.父系突变与母系突变的比例为3.06:1.突变以一步突变为主,增加与减少重复单位的情况相当;二步以上(含二步)突变更易出现重复单位减少.突变主要发生于中等位基因,重复单位增减比例相当,长等位基因突变中重复单位减少显著多于增加.父系突变出现重复单位增加与减少的比例相当,母系突变重复单位减少较增加多见.结论各基因座的突变率差异具有统计学意义,当出现1~2个基因座不符合遗传规律时,应当加测其他检测系统,并结合突变基因座的信息计算PI值,以进一步明确鉴定意见.%Objective T o observe and analyze the confirm ed cases of paternity testing, and to explore the m utation rules of ST R loci. Methods T he m utant ST R loci w ere screened from 20723 confirm ed cases of paternity testing by G oldeneye 20A system .T he m utation rates, and the sources, fragm ent length, steps and increased or decreased repeat sequences of m utant alleles w ere counted for the analysis of the characteristics of m utation-related factors. Results A total of 548 m utations w ere found on 19 ST R loci, and 557 m utation events w ere observed. T he loci m utation rate w as 0.07‰-2.23‰. T he ratio of pater-nal to m aternal m utant events w as 3.06:1. O ne step m utation w as the m ain m utation, and the num ber ofthe increased repeat sequences w as alm ost the sam e as the decreased repeat sequences. T he repeat se-quences w ere m ore likely to decrease in tw o steps m utation and above. M utation m ainly occurred in the m edium allele, and the num ber of the increased repeat sequences w as alm ost the sam e as the decreased repeat sequences. In long allele m utations, the decreased repeat sequences w ere significantly m ore than the increased repeat sequences. T he num ber of the increased repeat sequences w as alm ost the sam e as the decreased repeat sequences in paternal m utation, w hile the decreased repeat sequences w ere m ore than the increased in m aternal m utation. Conclusion T here are significant differences in the m utation rate of each locus. W hen one or tw o loci do not conform to the genetic law , other detection system should be added, and PI value should be calculated com bined w ith the inform ation of the m utate ST R loci in order to further clarify the identification opinions.【期刊名称】《法医学杂志》【年(卷),期】2017(033)003【总页数】4页(P263-266)【关键词】法医遗传学;亲子关系;短串联重复序列;DNA突变分析【作者】毕洁;畅晶晶;李妙霞;余纯应【作者单位】北京明正司法鉴定中心,北京 100191;公安部物证鉴定中心,北京110000;北京明正司法鉴定中心,北京 100191;北京明正司法鉴定中心,北京100191【正文语种】中文【中图分类】DF795.2短串联重复序列（STR）基因座是目前最常用的亲权鉴定遗传标记，具有多态性高、个体识别能力强、非父排除概率高、突变率高等特点[1]。

动物遗传考试题整理

一、概念1、遗传：有血缘关系的生物个体间的相似之处。

2、基因：有功能的DNA片段。

含有合成有功能蛋白质或RNA所必需的全部核甘酸序列3、单倍体：含有配子染色体的生物4、碱基转换：在碱基替代中，如果一个嘌吟被另一个嘌吟所替代，或一个嘧啶被另一个嘧啶所替代的现象称为转换。

5、同义突变：即碱基替代后在mRNA上产生了新的密码子仍然代表原来氨基酸的密码子，这种突变不会造成蛋白质序列和性质发生变化。

6、遗传标记:可以明确反应遗传多态性的生物特征，它可以更好的帮助我们研究生物的遗传与变异规律。

8、上位作用：控制同一性状的两对基因，其中一对基因掩盖了另一对基因，这种不同位基因之间的掩盖作用称为上位作用。

其中起掩盖作用的基因叫上位基因，被掩盖的叫下位基因。

若起上位作用的基因是显性（隐性）基因称显性上位（隐性上位）。

10、QTL （数量性状基因座）：对数量性状有较大影响的基因座称为数量性状基因座，它是影响数量性状的一个染色体片段，而不一定是一个单基因座1、变异：亲代与子代间或群体内不同个体间基因型或表型的差异2、基因家族：来源相同、结构相似、功能相关的基因3、一倍体：含有一个染色体组的细胞或生物4、遗传多样性：广义上指种内或种间表现在分子、细胞和个体三个水平的遗传变异程度；侠义上指生物多样性的重要组成部分之一，是生物长期以来累计的宝贵财富，同时也是生物进化的物质基础，遗传多样性的研究与保护在生物多样性保护中占有重要的地位。

5、碱基颠换：如A代替G或G代替A，C代替T或T代替C，如果一个嘌吟被嘧啶所替代，或者一个嘧啶被一个嘌吟所替代的现象叫做颠换。

6、错义突变：即碱基替代使DNA序列发生改变，从而使mRNA上相应的密码子发生改变，导致蛋白质中相应氨基酸发生替代，形成无活性的、或功能低下的蛋白质或多肽，影响生物的生活力及表现。

10、孟德尔群体：指具有共同的基因库，并由有性过程（雌雄交配）实现繁殖的群体。

二、判断对错1、孟德尔的学说属融合遗传学2、雌性个体的两个X染色体中有一个在受精后失活，到底哪一条失活是随机的3、摩尔根以果蝇为实验材料，发现了基因连锁定律4、真核生物基因组中存在大量的重复序列5、基因突变具有多方向性6、染色体的基本结构单位是碱基7、1P22.22的意思是1号染色体短臂2区2带2亚带2次亚带8、有丝分裂存在遗传物资交换9、母亲将她的线粒体DNA传给女儿和儿子，父亲永远不会10、由亲子关系估测遗传力时性状的遗传力等于其相关系数或回归系数的2倍1、假设DNA分子长1000bp，就可能有41000种不同的排列形式，41000种不同的分子结构2、原核生物基因是断裂基因3、基因突变具有可逆性4、染色体的基本结构单位是核小体5、1P22.22的意思是1号染色体长臂臂2区2带2亚带2次亚带6、减数分裂前期II的粗线期非姊妹染色单体间出现相互交换和重组，产生新的等位基因组合7、线粒体的遗传密码和通用遗传密码相同8、生殖细胞形成时，失活的X染色体不能回复9、印记遗传时总是表现为父方印迹、母方表达或母方印迹、父方表达10、由半同胞关系估测遗传力时性状的遗传力等于半同胞组内相关系数的4倍三、简答题1、核外遗传的特点1）通过细胞质遗传2）非孟德尔遗传3）母本表型决定了所有F1代的表型4）正反交的结果不同2、染色体化学组成及意义染色质由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成。

str有效基因座标准

str有效基因座标准STR（Short Tandem Repeats，短串联重复）是人类基因组中常见的一种序列重复结构，其中一些特殊的STR序列被用作基因座（locus）来进行个体间或种群间的遗传分析。

本文将介绍关于STR有效基因座的标准。

STR有效基因座的标准是指，在进行遗传分析研究时，科学家们选择特定的STR基因座作为目标，需要满足一些特定的要求。

这些标准可以帮助研究者们更准确地进行遗传分析，从而得出准确的结果。

首先，有效基因座需要具有较高的多态性。

多态性指的是在某个基因座上可以存在多种不同的等位基因（alleles）。

具有较高多态性的基因座可以提供更多的遗传信息，使得研究者能够更准确地进行个体间的遗传关系分析。

因此，科学家们会选择那些已经被广泛证实具有高度多态性的STR基因座作为研究的目标。

其次，有效基因座需要具有良好的稳定性和重复性。

稳定性和重复性指的是同一基因座在个体的不同细胞和不同代际之间保持一致的序列重复结构。

这样的基因座可以提供稳定的遗传标记，用于个体识别和亲子鉴定等遗传分析任务。

科学家们通常会选择经过广泛验证的稳定性和重复性较好的STR基因座。

此外，有效基因座需要具有较高的缺失和误差率。

缺失率指的是在分析过程中，由于实验技术等原因无法成功扩增该基因座的比例。

而误差率指的是在DNA测序或扩增过程中引入的错误。

科学家们会选择那些具有较低的缺失和误差率的基因座，以确保结果的准确性和可靠性。

最后，有效基因座需要得到广泛的应用和验证。

这意味着这些基因座已经在众多遗传分析研究中被广泛使用，其结果也得到了多个独立实验室的复现和验证。

对于这些经过广泛应用和验证的基因座，研究者们可以更有信心使用它们进行个体识别、亲子鉴定等遗传分析任务。

总结起来，STR有效基因座的标准包括高度多态性、稳定性和重复性、低缺失和误差率以及得到广泛应用和验证。

这些标准确保了基因座的准确性和可靠性，为遗传学研究提供了强有力的工具。

福建畲族17个染色体短串联重复序列基因座遗传多态性

福建汉族人群D6S1043、D12S391和D1S1656基因座遗传多态性

常染色体STR基因座中发现稀有等位基因两例

5个中国人群Y染色体上17个双等位基因位点的多态性分析

福建畲族群体17个Y-STR基因座单倍型及遗传关系

遗传学知识：基因多态性的分析

福建汉族人群D1S1656基因座遗传多态性及其在亲权鉴定中的应用

分子遗传学课件-遗传多态性-

生物大数据分析中的遗传多态性检测方法与技巧

遗传学知识：遗传多态性

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