以胸腹水为首发症状的肝豆状核变性1例分析-论文
以肾病综合征为首发症状的肝豆状核变性1例误诊分析并文献复习
肝 豆 状 核 变性 （ Ｈ Ｌ Ｄ） 又 称 Ｗｉ ｌ ｓ ｏ ｎ病 ， 主 要病 因
为遗传疾病 ， 是常染色体 隐性遗传引起 的家族性疾 病， 遗传 原 因为铜 代谢 障碍 。 铜 的正 常摄人 量为 ２～
５ ｍ＃ ｄ 。食物 中 的铜 由肠 吸收入血 ， 与 清蛋 白疏 松地
２ ４ ６ （ Ｕ ／ Ｌ １ ， 总 胆 固醇 １ ６ ． ９ ６ （ ｍｍ ｏ ｌ ／ Ｌ ） ， 甘 油 三酯 ８ ． １ ２ （ ｍｍ ｏ ｌ ／ Ｌ ） ， 低 密度 脂 蛋 白胆 固醇 １ ０ ． ８ ８ （ ｍｍ ｏ ｌ ／ Ｌ ） ， 补 体 ｃ ３ 、 ｃ ４未 见 异 常 ， 免疫球 蛋 白 Ｉ ｇ Ａ、 Ｉ ｇ Ｍ、 Ｉ ｇ Ｇ、 降低 ，
度不同 ， 误诊率高 ， 因症状缺乏特异性 ， 起病隐匿 ， 首发症状不一 ， 且进 展 缓 慢 ， 可 在 发 病 初期 或 相 当 长 时间 内仅 出现一 个脏 器受 累 的表 现 。经对症 治疗
患 儿尿 蛋 白转 阴 ， 血 浆 白蛋 白上 升 ， 给予报出院， 指
导避 免食 用含 铜食 物 。
２ ０ １ ６年 １ ２月
农 垦 医 学
Ｊ ｏ ｕ ｎａ ｒ ｌ ｏ ｆ Ｎｏ ｎｇ ｋ ｅ ｎ Ｍｅ ｄ ｉ ｃ ｉ ｎｅ
Ｄｅ ｃ ． ２ ０１ ６ Ｖｏ １ － ３ ８ Ｎｏ ． ６ 源自第３ ８ 卷第 ６期
以肾病综合征为首发症状 的肝豆状核变性 １ 例 误 诊 分析 并 文献 复 习
【 关键词 】 肝豆状核变性 ； 误诊 ； 肾病综合征
中图分类号 ： Ｒ ７ ２ ５ ． ８ 文 献 标识 码 ： Ａ
１ 临 床 资 料
患 儿男 ， ３岁 ４月 ， 以“ 浮肿伴 尿 量减 少 ５天 ” 人 院 。查体 ： 发育 落后 ， 头颅 顶 部 、 双眼睑 、 面部 、 四肢 及 腹 部 可 见 不 同程 度 的可 凹 陷性 浮 肿 。 咽部 有 充 血， 双 侧扁 桃体 Ｉ 度肿 大 。双肺 呼 吸音 粗 ， 可 闻及 痰 鸣音 ， 心率 １ ２ ０次 ／ 分， 各瓣 膜 区未 闻及 杂音 。腹部 膨 隆， 肝 脾 未触 及 ， 移 动 性浊 音 阳性 ， 神经 反 射 未 见 异 常 。个 人史 ： 生 于第 ２胎 ２产 ， 体重 ３ ０ ０ ０克 ， 否认 窒息 抢 救 史 ， 新生儿期及母亲妊娠期体健 ， 目前 生 长发 育 落后 ， 不能 抬 头 、 独坐 、 走 路 及 说话 。否 认 家
肝豆状核变性医学科技论文-医学科技论文-医学论文
肝豆状核变性医学科技论文-医学科技论文-医学论文——文章均为WORD文档，下载后可直接编辑使用亦可打印——1、临床资料患者，男性，21岁，自16年前感原因不明的乏力，腹部增大，质地较硬。
就诊于当地医院，查肝功异常，ALT、AST升高至3-4倍正常上限，未予特殊治疗。
1996年患者至儿童医院就诊，查肝功仍异常，B超示肝大、巨脾，行脾切除术，术中行肝活检，示肝硬化。
出院后定期复查肝功、B超，间断使用保肝药物，转氨酶在50u/L至2-3倍上限波动，B超发现肝表面逐渐粗糙、有结节。
2000年患者感乏力明显。
2004年复查腹部B超示胆囊结石、慢性胆囊炎，胆红素2-3倍正常上限。
自服保肝药物。
2007年4月复查B超示少量腹水，未予处理。
11月患者因肺炎入当地医院，食用薯片后呕血200ml，为咖啡渣样，未排大便，B超示肝表面结节明显，估计食管胃底静脉曲张破裂，未行胃镜检查，予以保守治疗。
2008年3月患者至302医院就诊，胃镜示食管中段静脉曲张；CT示肝左叶变小、比例失调；肝穿刺铜染色（+），疑肝豆状核变性，建议至专科医院进一步诊治。
后患者就诊于合肥某专科医院，查见KF环，尿铜（+），血铜蓝蛋白在正常上限，遂诊为肝豆状核变性。
MRI示颅脑正常，给予锌制剂服用至今。
青霉胺3片tid、二巯丁二酸4粒bid，交替服用，每种服用3月。
2008年7月-2009年3月患者症状无好转，血小板下降至80*10^9/L，血红蛋白下降，尿蛋白（+++），24小时尿蛋白定量最多时为1.23g，遂停青霉胺及二巯丁二酸。
2009年4月（查白蛋白23g/L）及7月两次出现明显腹水，当地医院予以利尿、滴注白蛋白等治疗，腹水均消退。
9月3日查白蛋白16g/L，6日腹部胀大、双踝可凹性水肿，患者遂至石家庄某医院就诊，12日出现低热，至37℃以上即感不适，每日下午3点至晚间出现，予以物理降温治疗，不伴寒战及腹痛，给予利尿、消炎、保肝药物治疗。
9月底出院后感乏力、腹胀较严重，遂于10月2日至我院急诊科就诊。
肝豆状核变性1例临床护理
肝豆状核变性1例临床护理肝豆状核变性（HLD）又称威尔逊病，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。
最常见于儿童或青少年，患病率为（0.5～3）/10万人口。
[1]2016年1月我科收治了一例肝豆状核变性患者，经精心治疗与悉心护理，病情好转，现将护理体会报告如下。
1.临床资料患者男，19岁，1年前无明显诱因出现右上肢不自主抖动，手持物品及紧张时加重，睡眠时消失，日常工作及生活受影响，无法正常工作。
右上肢过伸及过曲时有肘部疼痛，并伴言语不清晰、不流利。
曾先后2次于当地医院就诊，具体诊断不清，给予vitB1、vitB12口服，效果差。
病情逐步进展，三月前患者无明显诱因右下肢亦出现不自主抖动，紧张时加重，行走受影响，但尚能独立行走。
为求进一步治疗，于2016年1月23日09：00收入我院。
查体：T36.3℃，P：76次/分，R：19次/分，Bp：164/87mmHg，化验：CP＜0.08g/L血清铜：15.0umol/L；肾功示肌酐106.3umol/L；辅助检查：右肘关节正侧位拍片示右侧尺骨鹰嘴陈旧性骨折，颅骨MRI示双侧基底节异常信号；腹部B超示：（1）弥漫性肝病。
（2）脾大。
患者神志清，精神可，全身皮肤粘膜无黄染，肝、脾肋缘下可触及，叩诊肝脏和脾脏浊音区扩大，角膜可见K—F环，言语欠清晰流利，四肢肌张力正常，双侧腱反射（+++）双侧踝阵挛（+），双侧病理征（-），脑膜刺激征（-）。
根据上述情况，立即给予铜离子螯合剂，增加尿铜排泻及其它支持对症治疗，并指导患者进食低铜饮食。
患者入院3天后，病情稳定，为促进患者体内铜的排出，给予青霉胺0.125g，下午口服。
6天后，改为青霉胺0.125g?tid Po无恶心。
过敏等不适。
至入院11天后，患者言语较前清晰。
流利，右侧肢体不自主运动较前明显改善，但尚未彻底治愈，但患者及家属要求出院，给予办理出院手续。
嘱严格遵医嘱继续服用青霉胺，并定期门诊复查。
1例肝豆状核变性诊疗过程的回顾性分析
差 ，时有腹胀便秘 ，患儿治疗第 十天查 血常规ＷＢ Ｃ ８ ． １ ×１ ０ ，Ｒ Ｂ Ｃ ２ ． ５ ７ ×１ ０ ／ Ｌ ，Ｈ Ｂ ７ ５ ｇ ／ Ｌ ，给予输全血一次 ，患儿贫血纠正 到Ｒ Ｂ Ｃ ３ ． ５ ９ × １ ０ ｚ ／ Ｌ ，Ｈ Ｂ １ １ ３ ｇ ｍ ，患儿好转 出院。
展为 肝衰竭发病 ，在基层医院甚至市级 医院都易误诊 Ｊ 。
科技大 学附属 同济 医院入住重症 监护室 ，初 步诊断为肝 衰竭 ，经急救 治疗 １ 周 ，患儿意识渐 清醒 ，呕吐停 止 ，一般情 况好转 。经查角膜Ｋ ． Ｆ 环 阳性 ， ・ 实验室检查血清铜蓝 蛋 ￣５ ８ ｇ ／ Ｌ ，尿铜排 出量８ ５ ６ ｕ ｇ ／ ２ ４ ｈ ，腹
部Ｂ 超检查有肝大、肝硬化、脾大 ；确诊为肝豆状核变性。患儿临床
症状 好转后转入普 通病房治疗 。给予 口服Ｄ 一 青霉胺 、锌 制剂 、常规 给 予 低铜饮食 。患儿 因贫血在 第一次住 院期间曾两 次给予输血治疗 ，患
儿 反复 出现便秘 给予乳 果糖 口服治疗后 好转 。经治疗４ ３ ｄ 后患儿好 转
减少误 诊误 治。 笔者 简单 回顾这 例肝 豆状 核 变性核 变性 患者 从 基层 医院 到上 级 医院的诊 疗进 程 ，总结肝 豆状核 变性 的诊疗 经验 。 【 关键 词】 肝 豆状核 变性 ；肝 衰竭 ；贫血 ；铜
中图分 类号 ：Ｒ ５ ７ ５ ． ２ ＋ 核变性 的治疗 要点是低铜饮食 ，限制铜 的摄人 ，促进铜 的 排 出及减少铜 的吸收。促进铜排 出常用的是络合剂如Ｄ － 青霉胺 等。减 少铜吸收 的是锌 制剂 ，口服锌 制剂 可促进 肝和 肠粘 膜细胞分泌 金属硫 因 ，与铜离 子结 合后减少肠道 铜离子的吸收 。其 他对症治疗有 ：肝功 能受损时要 用护肝治疗 ，有肝 硬化腹水时刻 输注 白蛋 白，有神 经精神 症状可用左旋多 巴、安坦 等对抗锥体 外系症状口 】 。 本例 患 儿在治疗 ３ 个月 以后神 经精神症状 基本 消失 ，肝功 能明显 好转 ，但 贫血反 复发 生 ，肾损 害恢复 慢 。患儿反 复 出现贫血 分析 可 能与 血管 内溶 血 肾脏 损 害出现 持续性 血尿 及骨髓 损伤 造血 功 能受 损 有关 。 由于本病 发病 率低 ，早期症状 又较隐 匿，当对本病认识 不足时容 易延误诊 断 ，因此应提 高对 本病的认识 ，尤应加强对不典 型病例的学 习 。特别 是对有本病 家族史的原 因不 明的肝病 ，溶血性 贫血 ，肾脏病 变 及有神 经精 神症 状 的患儿 ，都应 考虑本 病 的可 能 ，及 时检查 角膜 Ｋ － Ｆ 环 ，必要 时查血 浆铜 蓝蛋白和２ ４ ｈ 尿铜测定甚至基因诊断 。 参 考文 献 ［ １ ］ 梁 季龄 ， 杨 任 民， 吴志 英． 肝豆 状 核变 性 的诊 断与 治疗 【 Ｊ ］ ． 中华 神 经 科杂 志， ２ ０ ０ ８ ， ４ １ （ １ ） ： ４ １ — ４ ２ ． 【 ２ 】 高妍． 肝 豆状 核变 性 误诊 为 溶血 尿毒 综 合征 １ 例 分析 【 Ｊ ］ ． 中国社
肝豆状核变性的首发症状与误诊
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少块 病 杂 志 ２ ０ ０ ２年 第 ９卷 第 ５期
１ 误诊情况 ７例 巾 ５例 诊 。 误诊 率 ７ ％ 。 ． ４ ２ 诊时 『 ４ ０天。 诊疾病 有震 颤麻痹 、共济失渊 、 ｕ ～５ 】 癔症 、急性 肝 炎、慢 活 肝 、 Ｈ 硬 化 、溶 血性 贫 血 、 十 肾小球 肾炎 、 系统 性红 斑 狼疮 。 ２ 讨论
本病 的认 识 勾临床 医师第 一要素。
【 键词 】 肝 豆状 核 变性 ； 关 【 中图分类号 】 Ｒ ７ ． ５ ５２ ４
铜 蓝 蛋 白；
首 发症状 ；
误 诊
【 文献标识码 】 Ｂ
肝 豆状核 变性 （ Ｄ）临床特点 是肝硬 化 ，大 ＨＬ 脑基底节尤其 是豆状核的软化 和变性 ，肾损 害及眼部 病 变。病 变呈进 行性 发展， 如果 未能早 期诊 断 和治
以急 腹症 就诊时 ， 往往存 在 临床症状 小够 典型 ，病 史诉 说不 清，检 查 欠合作 等。 同时病 人来院时 病程 已达 晚期 ，病情 紧急 ， 时间 仓促， 而 往往 对病 史 采集不够详细 全面。本文例 ２ 即未询 问患 儿发病前 有 无剧烈活动或 急骤 的体位改变，腹部 是否受过 外伤等
臆想 被 人加 害 ；ｌ例 为肝脏 损 害， 年 龄 ７岁，症 状 有 黄疸 、 乏 力 、纳 差 、 腹 胀 、腿 痛 ； ｌ例 为 贫血 ， 年龄 ６岁 ，呈进 行性 面 色苍 黄伴 发热 。 １ ． 辅助检查 脑 Ｃ ３ Ｔ或 ＭＲ 显示脑萎 缩、大脑壳 Ｉ 核和苍 白球 局灶性损 害、异 常信号 ４例 ，正常 ２例 ， 未查 ｌ 例；腹部 Ｂ趟显示肝大 、光点 粗、腹 水 ｌ ， 例 正常 ４例，未 查 ２例 ；肝功能 显示 胆红 素双相升 高、 转 氰酶升高、白蛋 白＿降 ２例，正 常 ４ Ｆ 例，未查 ｌ 例； 血 常规红 系减少 ２ 例，正 常 ５ 例；血清铜蓝蛋 白下降 ５例， 正 常 ｌ ， 未查 ｌ例 ；血 清铜 下 降 ｌ例， 正 例 常 ２例， 未 查 ４例 ；２ ４小时 尿铜 升高 ２例 ，未 查 ５ 例 ； 角膜 Ｋ— Ｆ环 阳 性 ３例， 阴性 ２例 ， 未查 ２例 。
肝豆状核变性病例一例
05
预后与预防
预后情况
长期生存
01
肝豆状核变性是一种慢性疾病，如果早期诊断并接受合适的治
疗，患者可以长期生存。
症状改善
02Leabharlann 通过治疗，大多数患者的症状可以得到显著改善，生活质量得
到提高。
并发症风险
03
虽然大多数患者经过治疗可以控制病情，但仍有部分患者可能
睡眠障碍
患者可能出现失眠、睡眠 质量差等症状，影响生活 质量。
其他症状
骨骼异常
肝豆状核变性可能导致患者出现骨骼畸形、骨质 疏松等症状。
皮肤症状
患者可能出现皮肤瘙痒、皮疹等症状。
眼部症状
患者可能出现视力减退、眼球震颤等症状。
03
诊断与鉴别诊断
诊断标准
临床表现
肝豆状核变性患者通常会出现肝功能异常、神经功能异常 等症状，如黄疸、出血倾向、神经精神症状等。
康复训练
医生推荐张三进行认知功能康复 训练，如记忆训练、注意力训练 等，以改善其认知障碍。
治疗结果
张三在接受治疗后，病情得到一定程 度的控制，认知功能有所改善。家属 表示张三情绪稳定，工作表现有所提 升。
建议张三定期进行肝功能和脑部影像 学检查，以便及时发现病情变化，调 整治疗方案。
02
临床表现
治疗与护理
药物治疗
01
药物治疗是肝豆状核变性的主 要治疗方法之一，目的是控制 症状、减缓疾病进展和预防并 发症。
02
常用的药物包括青霉胺、葡萄 糖酸钙、硫酸锌等，这些药物 可以促进铜的排泄，减少铜在 体内的蓄积，从而改善症状。
03
药物治疗需要长期坚持，并定 期进行肝功能和神经系统检查 ，以便及时调整药物剂量和评 估治疗效果。
儿童肝豆状核变性家系1例报告并文献复习
儿童肝豆状核变性家系1例报告并文献复习
本文围绕“儿童肝豆状核变性家系1例报告并文献复习”这一话题，分步骤地进行阐述。
第一步骤：介绍儿童肝豆状核变性
儿童肝豆状核变性是一种罕见的疾病，通常在儿童期发作，主要
表现为肝功能障碍、神经精神症状和豆状核变性等。
其病因尚不明确，可能与遗传、代谢和环境等多种因素有关。
第二步骤：报告总结
此次报告提到的病例为一名6岁男孩，在出现黄疸、肝功能损伤
和脑部症状后，经过一系列检查和治疗，最终确诊为儿童肝豆状核变性。
整个治疗过程中，该病例的病情逐渐好转，并得到了良好的治疗
效果。
第三步骤：文献复习
在相关文献中，有关儿童肝豆状核变性的报道并不多见，部分研
究认为该疾病与遗传有关，而部分病例则出现了和其他疾病的相关症状。
此外，对于该疾病的治疗及预后方面的研究也相对不足，应进一
步加强。
总的来说，儿童肝豆状核变性是一种仍有待深入研究的罕见疾病，当前的主要治疗手段仍以对症治疗为主。
希望未来有更多的研究能够
为该疾病的预防、治疗和管理提供更为有效的方法和标准。
肝豆状核病变1例报告及文献复习
肝豆状核病变1例报告及文献复习患儿男：12岁，因呈进行性运动障碍、震颤1月余于2008年11月5日到我院就诊。
患儿既往健康，在1月前进食大量海产食物后，次日起出现头痛、步态不稳、四肢震颤，以上肢为重，继之出现写字、穿衣困难，呈进行性加重。
体查：神清、能对答、发音不清，双眼K-F环阳性，腹平软、肝脾未及，四肢肌力肌张力正常，腱反稍亢进。
辅助检查：血常规、电解质5项、肾功4项、肝功能均大至正常。
病毒性标志物：乙肝两对半、甲、丙、丁、戍肝血清标志物阴性。
血清铜蓝蛋白小于10mg／dl(参考值20-60mg／d1)，尿铜1．12μmol／24小时(参考值<0．6umol／24小时)。
B超：脾脏轻度肿大。
头部MRI平扫+增强检查：考虑肝豆状核变性。
结合症状、体征、辅助检查，肝豆状核病变诊断可成立。
给予D—青霉胺驱铜治疗3疗程，血清铜蓝蛋白32mg／dl，尿铜0．6umol／24小时。
患儿自我感觉可，四肢无震颤，言语发音清楚，学习、生活大至恢复正常。
讨论：肝豆状核变性(HLD)是可以治疗的一种先天代谢性疾病，为常染色体隐性遗传病，缺陷基因定位于染色体13q14．3，基因产物为P形铜转运ATP酶。
由于铜排泄障碍，引起铜在体内各种组织中沉积，出现一系列临床症状。
本病的发病及病程经过与铜在体内的蓄积过程有关，其治疗效果及预后与诊治早晚有直接关系。
近年来，肝豆状核变性的发病机制取得很大进展，目前较为公认的是：肠道内铜吸收增加、胆道排泄减少、铜与铜蓝蛋白的结合力下降、溶酶体缺陷和金属巯蛋白基因或调节基因异常等引起的体内铜代谢异常。
过量的铜对组织有毒性作用，破坏细胞的线粒体、过氧化物小体、溶酶体等结构，造成细胞损伤。
本病发病时在体内分为无症状期、肝损害期、肝外症状期3个阶段，由于各期损害的脏器及严重程度不一，晚期典型病例诊断并不困难，但各脏器损伤己严重，治疗效果较差，造成不可逆的损伤。
但疾病早期不典型病例的患儿临床表现复杂多样，极易导致误诊，故要增加对本病的熟悉，如有原因不明的急慢性肝病、神经锥体外系表现、溶血性贫血表现、血尿或蛋白尿、代谢性骨病的应该想到HLD的可能。
以急性原发性腹膜炎为首发症状的肝豆状核变性1例报告
肝豆状核变性的发病率我 国尚缺乏权威数据。 欧美 流调 统计 ，本 病 发病 率 为 ０２ １ 人 ，患病 ．／０万 率为 １１ ／０万人 口，日本资料患病率约 １９— ．／ ． ６８ １ 万人 口。有 资料显示我 国 自 １５ 年 至 １８ Ｏ ９１ ９０年 共报道 ２３例 ，另一资料显示 自 １７ １ ９６至 ２０ ００年
陶 氏腔 可 见 少 许 乳 白 色脓 苔 ， 胃肠 道 未 见 及 孔 ，
阑尾正 常，肝脏缩小 ，质地较硬 ，肝表 面为花生 米至鹌鹑蛋大小 不等 的结 节性 隆起 。术 中诊 断 ： ① 肝硬化并原发性腹膜炎 ；② 急性支气管炎。术 后 查 乙型肝 炎 病 毒标 志物 阴性 ，丙 肝 病 毒 抗 体 阴
（ 转第 １ １ ） 下 ２页
尿常规未 见异 常；诊断性腹 穿液 ：黄 色、混 浊 ；
李凡他实验 （ ） ２＋ ，镜检 ：脓细胞 （ ＋） Ｂ ： ４ ，Ｒ Ｃ ０ ３＋／ ｐ — ｕ ，全胸 片未见异常 ，胸腹联透未见异
常。诊断：１ 急性弥漫性腹膜炎 ， ． ． ２ 急性支气管
收稿 日期 ：２ １ ５— ０ ０ １— ２
以 性 发 腹 炎 首 症 的 豆告
余 贵龙
（ 湖北省黄梅县 分路镇卫 生院 ４ ５ ０ ） ３５ ４
关 键词 ：肝 豆状核 变性 原发 性腹 膜 炎 病例 报 告
中图分类号 ：Ｒ ７ ． ４ 文献 标识 码 ：Ｂ 文章编 号 ：１７ —５５（０１ ３ ｉ７ 一 （２ ５５ ２ ６４ ９４ ２１）０ 一Ｘ５ ０） ）
肝豆状核 变性 （ ｅａ ｌ ｔｕ ｒ ｇｎｒ ｉ ， Ｈ ｐｔ ｅ ｉ ｌ ｄ ｅｅ ｔｎ ｏ ｎｃ ａ ｅ ａｏ ＨＤ Ｌ ）又称 ＷＩ Ｏ Ｌ Ｎ病 。本病现已明确属常染色 Ｓ 体隐性铜代谢障碍造成铜在 体 内个脏器尤 以大脑 豆状核肝 肾脏 及 角 膜 大 量沉 着 而 由于 铜 离 子在 个 脏器沉积的先后和数量不一 ，临床表现为进行性 加重的锥体外 系症状、肝硬化、精神症状、肾功
肝豆状核变性长期误诊1例报告
肌梗塞（ ＭＩ 。入院后经静滴硝酸甘油 、 Ａ ） ” 能量合剂 左 等积极治疗， 半月后疼痛减轻， 胸闷好转 ， 复查 Ｅ Ｇ Ｋ 持心脏的排血量过程中， 室舒张终末压和右室舒 同时左房压（ Ａ ） Ｌ Ｐ 和肺静脉压也 示 ｖ． 一 导联 Ｓ Ｔ段较前下降接近等电位线 。患 张末期容量增加 ， 导致左心排血功能严重不足 ， 肺毛细血管压相 者于 Ａ 好转 １ 天后于餐后突然 出现胸闷气促 、 升高， ＭＩ ６ 引起肺淤血， 组织问液生成增多 ， 最终导致 大汗淋漓、 面色青灰 、 呼吸困难伴哮喘， 强迫坐 位， 继升高 ，
理极为重要 ， 尤其是饮食护理在近期引起高度重视。 此患者入院后医护人员曾反复强调少量多餐 ， 但病
人在好转后思想麻痹 ， 于此次发病前 一次性进食鸡 蛋面条约 四两， 增加 了胃肠道 的负担 ， 胃部张力增 加， 引起上述症状。因心搏 动 （Ｗ ） Ｓ ＝每搏输出量 （Ｖ） Ｓ ×心室压力负荷 ， 饱餐可 间接引起左室压力负 荷增加 ， 为维持 Ｓ 不变， Ｓ Ｗ 则 ｖ下降。在代偿性维
量腹水 、 ②脾大、 颅脑 Ｃ Ｔ示脑组织软化病灶。入院 体 ： ７ Ｐ０次／ Ｂ １／ Ｐ 、 志清 ， 神不 诊断为上呼吸道感染和病毒性脑炎。住院经过： ℃ ８ 分 Ｐ２８ ａ 神 ｋ 精 入 振． 全身皮肤无皮疹 ， 浅表淋 巴结不大 ， 巩膜无黄染 ， 院后以抗生素和抗病 毒药物控制感染 ， 应用保护肝 同时给甘露醇和肾上腺皮质 对光反应灵敏 ， 咽部充血， 颈软， 胸廓对称 ， 双肺呼吸 细胞和营养神经药物 ， 激素等治疗 。患儿病情有所好转 ， 于入院第 ７ 天始 音清， 无毋音 ， 心音有力 ， 节律规整， 各瓣膜听诊 区 遂给以输人血 自蛋 白 ３ｇ ０ 提高 无杂音。腹平 、 全腹无压痛， 脾不大， 软， 肝 脊柱 四 出现全身轻度浮肿， 浮肿有所减轻 ， 住院 ２ 天病情好 １ 肢无畸 形 ， 下 肢 无 水 肿 ， 理 反 射 正 常 ， 氏征 血浆胶体渗透压， 双 生 布 （ ， 氏征（ ， 一）克 一） 巴彬斯基 氏征 （ 。实验 室检 转后出院。患儿出院后去上级医院进一步检查示 ： 一） 血清锕蓝蛋 白１ ６ ｇＬ 尿锕排出量 ３ｕ］４ ， ２ｍ Ｊ ， ２ ０ｇ２ｈ 裂 查： 血常规 ： Ｃ ４４ ＷＢ ｌ ＋ ×ｍ＇ 、 Ｂ ５３ ０ ／ 、 ／ Ｒ Ｃ ８ｘ１ Ｌ Ｌ
以胸水为首发表现的肝硬化12例临床分析
以胸水为首发表现的肝硬化12例临床分析资料与方法本组为2000~2005年收治患者，共12例，男7例，女5例；年龄25~72岁，平均48．5岁。
首发症状：胸闷、气短12例，咳嗽7例，胸痛2例，乏力、纳差10例，尿黄5例。
实验室检查：所有患者乙肝表面抗原阳性，甲胎蛋白均阴性；血清丙氨酸氨基转移酶增高5例，血清胆红素12例均有轻中度增高，血清总蛋白均＜60g／L，白蛋白＜26g／L,A／G倒置，血清结核抗体均阴性。
4例作结核菌素试验阴性，血沉<35mm／1小时末，类风湿因子检测阴性，大便隐血(+[KG-*3]~[KG-*3]+[KG-*3]+)3例。
12例均做胸腔穿刺抽液，其中渗出液4例，中间性胸水3例，漏出液5例，所有胸水病理检测均未找到癌细胞。
胸片检查：单侧胸水7例(右侧)，双侧胸水5例；其中大量胸水3例，中等量胸水7例，少量胸水2例。
3例胃镜检查有食管静脉曲张。
腹部B超检查：12例均有脾轻-中度肿大，肝脏回声增强；3例肝脏缩小，肝缘有锯齿状改变；门静脉和脾静脉内径增宽8例。
心电图检查：出现肺型P波3例，ST段压低5例，T波低平5例。
误诊为结核性渗出性胸膜炎6例，肺源性心脏病并心衰3例，冠心病并心衰2例，胸膜间皮瘤1例。
误诊时间5天~2个月，所有病例均按误诊疾病进行过相应治疗，后经各项辅助检查而确诊。
讨论肝性胸水临床上并不少见，最短其产生原因主要是：门静脉压力增高时奇静脉和半奇静脉血流增加，胸腔静脉血液回流超负荷，静脉压升高，肝淋巴回流增加，膈肌、纵隔、胸膜淋巴管扩张瘀积，回流量增加，甚至破裂淋巴液溢出至胸腔，加之低蛋白血症，血浆胶体渗透压降低，胸膜渗出增多而导致胸腔积液。
临床上5%~10%的肝硬化失代偿期患者可以出现胸腔积液，一般与腹水同时或在其之后出现，若胸水出现早或以胸水为主而腹水微量或少量，临床极易误诊和漏诊。
误诊原因：②肝性胸水大量时可影响心肺功能发生低氧血症，尤其是既往有心肺疾病史时，只局限心肺常见病和多发病的诊断；②长期大量胸水积聚，在机体抵抗力降低时易继发胸膜炎、肺炎、肺不张而造成误诊；③胸腔积液以结核性，癌性最常见，而单纯以胸腔积液为首发表现的肝硬化发病率低，故临床医生易忽略而造成误诊；④对肝硬化的多样化表现认识不足，只注意局部症状，忽略了有重要价值的病史、阳性体征和实验室检查，没有对B超、X线等影像学检查进行综合分析、判断而造成误诊。
肝豆状核变性及典型病例分享
肝豆状核变性及典型病例分享专家简介张缭云山西医科大学第一医院感染病科主任、主任医师、教授，山西省学术技术带头人，山西省优秀专家，山西省高校131领军人才，中华医学会肝病学分会遗传代谢学组委员，全国疑难及重症肝病协作组成员，中国医师协会感染病专业委员会常委，山西医学会肝病学分会主任委员，山西医师协会感染病分会会长，山西医学会肝病学分会主任委员，山西省肝病诊疗中心主任，山西省感染病医疗质量控制中心主任，山西医学会感染病分会副主任委员，山西医学会结核病分会副主任委员。
No.1概述常染色体隐性遗传病：人类有23对染色体，其中1-22号是常染色体。
由常染色体上隐性致病基因纯合所引起的疾病称为常染色体隐性遗传病。
肝豆状核变性（威尔逊氏病，Wilson's）就属于此类疾病。
通常患者父母携带有杂合的致病基因，但不发病。
Wilson病（WD）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，其基因定位于13q14.3，编码1个P型ATP酶，此酶参与铜跨膜转运的代谢过程。
目前研究多认为由于WD基因突变使其功能降低或丧失而导致铜代谢异常，肝合成铜蓝蛋白障碍，胆汁排铜明显减少，铜沉积于肝、脑、肾、角膜、血细胞和关节等组织中，引起了相应脏器损害的临床症状。
铜蓄积可导致肝细胞坏死、肝纤维化；从坏死的肝细胞释放的大量铜可导致溶血，并逐渐沉积在脑、肾、角膜、骨关节部位，引起多器官受累。
不同程度的肝细胞损害，脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着（K-F 环）为其临床特征。
Kinnier Wilson在1912年首次描述，常染色体隐性遗传，突变基因为ATP7B，多在10到40岁发病，在中国较多见。
好发于青少年，男稍多于女，WD也是至今少数几种可治的遗传病之一，2018年被国家纳入第一批罕见病目录。
关于本病，关键是早诊断、早治疗，晚期内科治疗基本无效，只有肝移植。
常见表现：肝脏：表现多样，可仅有肝功能的异常，或以明显肝硬化及其所有并发症就诊，也有急性肝衰竭。
临床豆状核变性肝脏超声病例分享临床表现分型表现及影像学表现
临床豆状核变性肝脏超声病例分享、临床表现、分型表现及影像学表现病例资料患者，女性，24岁。
现病史：患者家属诉患者半年前无明显诱因出现双侧拇指不自主抖动，逐渐发展为双手抖动，活动时明显，症状不重，未引起重视，病后2月症状加重，并出现双下肢抖动、行走不稳，症状呈逐渐加重趋势，双上肢用筷不灵，用勺“食物部分泼洒”，行走缓慢、不稳，需人搀扶,伴轻度言语困难、不清、吞咽呛咳，并出现性格改变，话较少，人多人少均感到害怕，常哭泣，偶有烦躁或情绪低落，变得易生气，甚至变得不尊重长辈（比如骂长辈），无自杀、自残、伤人毁物等。
既往史：平素健康状况一般：7年前患“肝损伤”，5年来反复血小板减低及皮下瘀斑。
否认酗酒史，否认毒物及化学物品接触史，否认高血压、糖尿病史，否认冠心病史，否认慢性支气管炎病史，否认传染病史。
预防接种史不详。
实验室检查：肝功能异常、肾功能异常（肌醉t）、白细胞计数17x1（Γ9∕1I,铜蓝蛋白0.03g∕1I,传染病学检查（-）。
头颅MRI：双侧基底节区、丘脑、中脑、桥脑多发异常信号改变，左侧额叶白质脱髓鞘改变。
超声：M3根据上述病史及声像图表现，你觉得是什么疾病导致的肝脏异常改变（肝硬化、脾脏肿大、腹水），病理报告：（肝脏）Wi1son病（豆状核变性）。
肝豆状核变性肝豆状核变性，又称为Wi1son病，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。
多发生于青少年，在人群中的发病率不高，约0.3-V1OTJo 由于患者机体的铜代谢异常，过量的铜沉积于肝、脑、肾、角膜等组织器官，产生一系列症状；该病早期可无临床表现，若不及时干预则逐渐进展为肝硬化等，危及患者生命。
根据肝豆状核变性Stern1ieb诊断标准，同时满足以下两项即可诊断：肝损害表现；眼裂隙检查角膜K-F环（+）；血清铜蓝蛋白降低；神经系统症状，如震颤、肌强直、面具样面容、智力减退等。
超声表现：肝豆状核变性引起的肝损害，乃至后期的肝硬化、门静脉高压、脾大、腹水等超声表现，与其他疾病如病毒性肝炎所致肝硬化等的超声表现并无大区别。
肝豆状核变性合并妊娠并发急性肝衰竭一例及文献复习
于彦超，金镇【摘要】肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）是先天性铜代谢障碍性疾病，是一种少见的常染色体隐性遗传病，致病基因是位于染色体13q14.3的ATP7B，导致其编码产物ATP7B功能缺陷。
未经系统治疗的女性患者常习惯性流产、不孕和性发育迟缓。
患病女性自然受孕且获得成功妊娠结局极为罕见。
肝损伤症状是HLD的主要临床表现形式，其中并发急性肝衰竭是一种少见的肝脏表现形式，其具有病情进展迅速、预后较差、病死率高等特点。
现报告1例中国医科大学附属盛京医院2019年收治的HLD合并妊娠患者围手术期出现急性肝衰竭和溶血表现的治疗过程，对其临床资料进行整理和分析，并对HLD合并妊娠进行相关的文献复习，旨在探讨该病的临床特点和治疗方法。
【关键词】肝豆状核变性；代谢缺陷，先天性；肝功能衰竭，急性；孕妇；治疗Acute Hepatic Failure in A Pregnant Woman with Hepatolenticular Degeneration：A Case Report andLiterature Review YU Yan-chao，JIN Zhen.Department of Obstetrics and Gynecology，Shengjing Hospital ofChina Medical University，Shenyang110004，ChinaCorresponding author：JIN Zhen，E-mail：********************【Abstract】Hepatolenticular degeneration(HLD)is an autosomal recessive disorder of congenital coppermetabolism.The causative gene is the ATP7B located on chromosome13q14.3,which leads to the functionaldefect of ATP7B.Those untreated female patients may cause spontaneous miscarriage or infertility.It is extremelyrare that HLD patients have the natural pregnancy with a successful outcome.Symptoms of liver injury are themain clinical manifestations of HLD.However,acute hepatic failure is rare in HLD patients.Acute hepatic failurein HLD patients is characterized by rapid progression,poor prognosis and high mortality.A case of acute hepaticfailure and hemolysis in a pregnant HLD women was reported,with a review of literatures,in order to explore theclinical characteristics and treatment methods.【Keywords】Hepatolenticular degeneration；Metabolism，inborn errors；Liver failure，acute；Pregnant women；Therapy（ＪＩｎｔＲｅｐｒｏｄＨｅａｌｔｈ蛐ＦａｍＰｌａｎ，2020，39：298-300）·病例报告·作者单位：110004沈阳，中国医科大学附属盛京医院妇产科通信作者：金镇，E-mail：********************肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）又称威尔森氏病（Wilson’s disease）是铜代谢异常的常染色体隐性遗传病。
以兴奋为首发症状的肝豆状核变性1 例报告
World Latest Medicne Information (Electronic Version) 2021 Vo1.21 No.14296投稿邮箱：zuixinyixue@·病例报告·以兴奋为首发症状的肝豆状核变性1例报告王妮，刘凯歌（西安医学院，陕西 西安 710000）1 病例资料男性患者，35岁，出现行为异常6年，表现为好动、多语，简单重复，精力旺盛，睡眠减少等兴奋状态，逐渐加重。
当地医院考虑高代谢疾病，查甲功正常，诊断为“兴奋样状态”。
给予喹硫平、丙戊酸钠、镇静剂治疗后稍好转，间断发作易反复，渐加重，1月前逐渐出现双上、下肢不自主抖动，不能自理。
无构音困难及吞咽障碍。
家族史：父母属近亲结婚，其姐姐亦有相似症状。
查体可见患者步态蹒跚，意识清晰，时间、地点和人物定向力准确，接触主动，交流合作，对答不切题，语速快，语调高，注意力尚集中[1-2]。
可见角膜K-F 环，双侧视力下降，心肺腹无明显异常，脊柱四肢无畸形，四肢震颤，肌张力增高，膝腱反射亢进，病理征阴性。
患者思维奔逸、散漫，无幻觉及妄想等精神症状。
情感反应尚协调，情绪高涨，易激惹。
意志行为强，活动多，自知力不全。
血尿粪常规、传染病系列、泌乳素、肝肾功能、电解质、甲功、甲肝抗体、结核抗体及心肌酶谱正常。
心电图、脑电图及脑电地形图正常。
角膜拍照可见K-F 环，头颅MRI ：双侧外囊区、丘脑及脑干异常信号，伴小脑萎缩，符合肝豆状核变性颅脑改变。
事件相关电位提示可能存在认知功能障碍。
脑功能提示y-羟基丁酸及甘氨酸偏高，多巴胺偏低，大脑重度疲劳。
甲状腺超声正常，腹部超声可见肝内光点增多增粗，门静脉增宽；脾大，脾静脉增宽。
入院诊断：器质性精神病肝豆状核变性。
入院后给予奋乃静4 mg/日，氯硝西泮2 mg/日，苯海索2 mg2次/日，并驱铜补钙治疗1月。
患者震颤、情绪及睡眠显著改善。
2 讨论WD 是目前为止少数几种可控制的精神遗传病之一，该病发病率约为1/30000~1/100000，主要分布于我国及东亚、南亚等地区[3]。
以胸水为主要表现的肝硬化1例
以胸水为主要表现的肝硬化1例
袁春
【期刊名称】《临床军医杂志》
【年(卷),期】2000()4
【总页数】1页(P124-124)
【关键词】肝硬变;胸水
【作者】袁春
【作者单位】解放军第154医院三内科
【正文语种】中文
【中图分类】R575.2; 患者男;34岁.因胸闷、乏力14d;于1999年5月8日【相关文献】
1.以恶性胸水和泌乳素增高为主要临床表现的恶性淋巴瘤1例 [J], 袁淑燕;郭行端
2.以血性胸水为主要表现的肝癌1例报告 [J], 高元明
3.慢性乙肝肝硬化患者的肝脏超声表现与胸水的关系研究 [J], 任少杰
4.以胸水为首发表现的肝硬化12例临床分析 [J], 马进武;柳新喜
5.以胸水为主要临床表现的非霍奇金淋巴瘤一例 [J], 章琴;
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肝豆状核变性合并肝硬化腹水医案举隅
肝豆状核变性合并肝硬化腹水医案举隅
张琳滋;孔庆辉
【期刊名称】《中国中医药现代远程教育》
【年(卷),期】2024(22)4
【摘要】肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration,HLD)是遗传性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传疾病,其主要特点为肝脏和神经系统受累。
此文报道孔庆辉教授曾收治的肝豆状核变性合并肝硬化腹水出现慢性肝衰竭病案1例,对其临床资料进行分析和整理,希冀能提高同行对本病的认识。
【总页数】3页(P70-72)
【作者】张琳滋;孔庆辉
【作者单位】山东中医药大学;威海市中医院肝胆病科
【正文语种】中文
【中图分类】R57
【相关文献】
1.王育群教授治疗肝硬化腹水经验举隅
2.肝豆状核变性合并肝硬化腹水的临床护理
3.经方辨治肝硬化腹水医案举隅
4.中医治疗肝硬化腹水经验举隅
5.肝硬化腹水临床常用药对举隅
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【来搞选登】刘胜忠《一例肝硬化腹水的诊治》
【来搞选登】刘胜忠《一例肝硬化腹水的诊治》第20211224期一例肝硬化腹水的诊治作者/刘胜忠河南省新乡市延津县石婆固镇卫生院患者,男,48岁，2021年10月26日以“腹胀，乏力，巩膜黄染十余天”为主诉入院，患者于十余天前无明显诱因出现腹胀，乏力，纳差，厌油，右胁部疼痛，无恶心、呕吐，因为农忙未及时治疗，腹胀，巩膜黄染加重，并出现双下肢轻度浮肿，为求诊治来我院，门诊以“病毒性肝炎”收入院，发病以来，患者口干，口苦，小便黄，大便干结，2-3天一次。
查体：皮肤及巩膜轻度黄染，腹胀，上腹部压痛，腹大，腹肌中等以上弹力，腹部移动性浊音阳性，肝区轻度叩痛，舌质淡红，苔薄腻，脉沉。
化验检查显示乙肝表面抗原，乙肝e抗原，乙肝核心抗体阳性，谷丙转氨酶476U/L，门冬氨酸氨基转移酶708.4 U/L，碱性磷酸酶193U/L r-谷氨酰转肽酶285 U/L，总蛋白59.7g/L，白蛋白27.3 g/L，总胆红素242.7umol/Ll，直接胆红素117.9umol/L，胆汁酸80.7umol/L；彩超显示肝实质弥漫性损伤，脾脏轻度增大，大量腹水，肝前深约25mm，右侧髂窝深约56mm。
入院诊断：1、乙型病毒性肝炎，2、乙型肝炎后肝硬化失代偿期。
西药给以甘草酸二胺注射液，维生素C注射液静点，呋塞米注射液20mg静脉推注，日一次。
中医辩证：少阳阳明合病，给以茵陈蒿汤，大柴胡汤，大承气汤合方，同时服用十枣汤胶囊，每天一次，每次2号胶囊4粒。
处方：柴胡20g 黄芩10g 赤芍30g 姜半夏12g 大黄12g（后下）芒硝6g（烊化）茵陈40g 栀子15g 厚朴20g 枳实10g，三剂，水煎服。
第一次服用十枣汤胶囊后患者胃中烧灼感，3次稀水样大便，之后服用未再出现胃中不适，仍每天三次稀水样便，无其他不适。
2021年10月30 日：患者症状好转，皮肤及巩膜黄染减轻，体力好转，腹胀减轻，调整方药：柴胡24g 黄芩10g 姜半夏12g 赤芍20g 大黄10g 茵陈40g 栀子15g 枳实20g 厚朴20g，五剂，水煎服，十枣汤胶囊隔日一次服用。