第九章-生化与分子遗传学(答案)

第九章生化与分子遗传学（答案）

一、选择题

（一）单项选择题

1．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括：

A．影响活性蛋白质的生物合成B．影响蛋白质的一级结构

C．改变蛋白质的空间结构D．改变蛋白质的活性中心

E．影响蛋白质分子中肽键的形成

2．原发性损害指：

A．突变改变了protein的一级结构，使其失去正常功能

B．突变改变了糖元的结构，使糖元利用障碍

C．突变改变了脂肪的分子结构，使脂肪动员受阻

D．突变改变了核酸的分子结构，使其不能传给下一代

E．突变主要使蛋白质的亚基不能聚合

*3．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致：

A．代谢底物堆积B．代谢旁路产物堆积C．代谢中间产物堆积

D．代谢终产物缺乏E．代谢终产物堆积

4．半乳糖血症Ⅰ型的发病机理是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使：

A．代谢底物堆积B．代谢旁路产物堆积C．代谢中间产物堆积

D．代谢终产物缺乏E．代谢终产物堆积

5．色氨酸加氧酶缺乏症的发病机理是由于基因突变导致：

A．5-羟色胺增多B．色氨酸不能被吸收C．色氨酸吸收过多

D．烟酰胺生成过多E．代谢终产物堆积

6．下列何种疾病不属于分子病?

A. 肝豆状核变性

B. 先天性睾丸发育不全综合征

C. 血友病

D. 镰形细胞贫血

E. 家族性高胆固醇血症

7．关于苯丙酮尿症(PKU)，下列哪项说法是不正确的?

A.可进行新生儿筛查

B. 可进行产前检查

C. 不通过DNA分析不能确定出携带者

D. 是一种表现为智力低下的常染色体隐性遗传病

E. 是由于遗传性缺乏苯丙氨酸羟化酶所致

8．人类珠蛋白基因包括：

A. 位于16p13上的类α珠蛋白基因簇，包括α和ζ基因

B. 位于llpl5上的类β珠蛋白基因簇，包括α、β、γ、ε和ζ等基因

C. 位于llpl5上的类α珠蛋白基因簇

D. 位于16p13上的类β珠蛋白基因簇

E. 位于Xp21的STR序列

*9．镰状细胞贫血是由于血红蛋白β链上的第6位氨基酸被下列哪种氨基酸替代?

A. 脯氨酸

B. 色氨酸

C. 苏氨酸

D. 缬氨酸

E. 亮氨酸

*10．正常HbA的α链为141个氨基酸，有一种称为Hb Constant Spring的突变型，其α链为172个氨基酸，推测可能发生了：

A. 无义突变

B. 终止密码突变

C. 移码突变

D.错义突变

E. 同义突变

11．一个溶血性贫血病人，经检查Hb A2为30%，肽链裂解后见有α、γ、δ三种肽链，其最可能被诊断为：

A.α—地中海贫血

B.β-地中海贫血

C. HbS病

D. 高铁血红蛋白病

E.遗传性非球形红细胞贫血

12．由于代谢中间产物缺乏而引起的代谢缺陷是：

A. 半乳糖血症

B.白化病

C. 糖原累积病

D. 苯丙酮尿症

E.家族性高胆固醇血症

13．以下五种血液病中，哪一种不是遗传病?

A. 红细胞G6PD缺乏症

B. 地中海贫血

C. 血友病

D. 血小板无力症

E. 特发性血小板减少性紫癜

14．缺乏3个α基因引起：

A. 静止型α－地中海贫血

B. 轻性α—地中海贫血

C. HbH病

D. HbBart’s胎儿水肿综合征

E.β—地中海贫血

15．关于肌营养不良的遗传方式，下列哪项说法是错误的?

A. Duchenne型肌营养不良为X连锁隐性遗传

B. Becker型肌营养不良为常染色体隐性遗传

C. 面肩肱型肌营养不良为常染色体显性遗传

D. 肢带型肌营养不良为常染色体隐性遗传

E. 强直型肌营养不良为常染色体隐性遗传

*16．下列哪项是肝豆状核变性的典型症状?

A. 视乳头水肿

B. 视网膜粟粒样结节

C. 黄斑区樱桃红色

D. 角膜色素环(K-F环)

E. 角膜弓

*17．进行性肌营养不良的典型体征是：

A. 躯干性共济失调

B. 肢体性共济失调

C. 剪刀式步态

D. 毛细血管扩张

E. 迈步呈鸭步态，上楼困难

18．先天性肾上腺皮质增生症的最主要原因是：

A. 肾上腺皮质功能减退

B. 常染色体显性遗传

C. 常染色体隐性遗传

D. 肾上腺皮质激素合成过程中所需要的酶先天性缺乏

E.下丘脑的病变引起

19．先天性肾上腺皮质激素合成过程在先天性酶缺陷中下列哪点最多见?

A. 21羟化酶缺陷

B. 17羟化酶缺陷

C. 18羟化酶缺陷

D. 3β羟类固醇脱氢酶缺陷

E. 20,22碳链酶缺陷

20．治疗糖原累积病的最有效方法是?

A. 纠正高血脂

B. 纠正酸中毒

C. 静脉维持稳定血糖

D. 增加餐次

E. 食用淀粉和果糖

21．下列哪一型粘多糖累积病属于X-连锁隐性遗传?

A. 粘多糖Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征)

B. 粘多糖Ⅱ型(Hurter综合征)

D．多糖Ⅲ型(Sanfilippo综合征) D. 粘多糖Ⅳ型(Morquio综合征)

E. 粘多糖Ⅵ型(Maroleaux-Lamy综合征)

22．苯丙酮尿症(PKU)引起的智力低下一般多在：

A. 生后4个月左右被发现

B. 新生儿期即被发现

C. 生后2个月左右被发现

D. 生后1年左右被发现

E.生后2～3岁被发现

*23．苯丙酮尿症在哪个年龄组开始治疗？一般应持续治疗几年？

A. 出生后1个月开始治疗，应持续治疗1～2年

B. 出生后2～3个月开始治疗.应持续治疗2～3年

C. 出生后3～4个月开始治疗，应持续治疗3～4年

D. 出生后1个月开始治疗，应持续治疗4～6年

E. 出生后5～6个月开始治疗，应持续治疗4～6年

24．患儿10个月，近一周来有抽搐发作3～4次。体检：智力发育差，表型呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩。脑电图检查有异常，尿三氯化铁检查阳性。其最可能的诊断为：

A. 呆小病

B. 苯丙酮尿症

C. 先天愚型

D. 粘多糖累积病

E. 癫痫

*25．肝豆状核变性的治疗方案中，下列哪点是最主要的措施?

A. 应少食含铜食物，如坚果、诲味贝类、巧克力和蘑菇等

B. 进餐时同服亚硫化钾，可减少铜的吸收

C. 应用青霉胺(D-Penicillamine)每日20mg/kg

D. 病程中补充维生家B6和硫酸锌

E. 三乙烯丁胺每日1 200mg

26．多发性骨折，身矮和进行性发展的骨畸形的成骨不全症是：

A.成骨不全症Ⅰ型

B.成骨不全症Ⅱ型

C.成骨不全症Ⅲ型

D.成臂不全症Ⅳ型

E.成骨不全症混合型

*27．遗传性糖原累积病I型(von Gierke病)涉及下列哪一种酶的缺陷?

A.葡萄糖-6-磷酸酶

B.α-1,4-葡萄糖苷酶

C.淀粉(1,6-1,4转葡萄糖苷酶（分支型）

D.肌磷酸化酶

E.肝磷酸化酶

*28．白化病是由于细胞中缺乏下列哪一种酶?

A.色氨酸羟化酶

B.酪氨酸羟化酶

C.苯丙氨酸羟化酶

D.脯氨酸羟化酶

E.酪氨酸转位酶

29．为避免患者麻醉中出现恶性高热并发症，预防恶性高热的发生和降低该症的发生率，应