糖代谢异常导致的疾病及临床诊断
糖代谢异常引发的疾病及其临床诊断意义
糖代谢异常引发的疾病及其临床诊断意义
广西医科大学第一临床医学院2009级21班2组吴胜春何蒙文黄小龙祝小春
【摘要】糖类是血清代谢物质的一种，糖代谢对机体新陈代谢有重要意义。代谢异常时，可引发机体各种疾病，如糖尿病及其并发症、蚕豆病、肝病等。通过对糖代谢过程的学习，了解常见的有关糖代谢异常引发的疾病，学习其发病机理、症状、治疗方法以及预防手段，进而找出治疗这些疾病的有效方法。
【关键词】糖尿病糖尿病状动脉硬化性心脏病蚕豆病妊娠期糖代谢异常肝病
糖代谢异常可引起人体多种疾病，其中以糖尿病最为常见。糖尿病是由遗传因素、免疫功能紊乱、微生物感染及其毒素、自由基毒素、精神因素等等各种致病因子作用于机体导致胰岛功能减退、胰岛素抵抗等而引发的糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征。糖尿病的慢性并发症，即糖尿病足病、眼病、心脏病、脑病、肾病。蚕豆病是一种先天性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷的遗传性疾病，当患者进食蚕豆、蚕豆制品或服用具有氧化作用的药物等导致急性血管内溶血，出现溶血危象。通过一系列的文献检索，学习糖代谢异常对人体健康的影响，进而了解糖尿病及其并发症、蚕豆病、妊娠期糖代谢异常对胎儿及母亲的影响。目的在于了解其发病机理，从而研究出有效的有效的治疗方法，在日常生活中注意预防为主。
1 糖尿病
1.1 糖尿病的定义及临床表现
糖尿病（diabetes）是由遗传因素、免疫功能紊乱、微生物感染及其毒素、自由基毒素、精神因素等等各种致病因子作用于机体导致胰岛功能减退、胰岛素抵抗(Insulin Resistance，IR)等而引发的糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征，临床上以高血糖为主要特点，典型病例可出现多尿、多饮、多食、消瘦等表现，即“三多一少”症状。
心血管内科住院患者糖代谢异常的临床分析
心血管内科住院患者糖代谢异常的临床分析
糖代谢异常是心血管疾病患者十分常见的并发症之一，它不仅会加重原有疾病的病情，还会增加患者的致死率。心血管内科是负责诊断和治疗心血管疾病的科室，因此对于糖代
谢异常的临床分析至关重要。本文将对心血管内科住院患者糖代谢异常的临床表现、诊断
和治疗策略进行详细分析。
一、糖代谢异常的临床表现
在心血管内科住院的患者中，糖代谢异常往往是一个常见问题。糖尿病是最为常见的
糖代谢异常，其临床表现主要包括多饮、多尿、体重下降、视力模糊等。对于未经治疗的
糖代谢异常者，由于胰岛素抵抗和胰岛功能减退，常伴有高血糖的表现，如疲乏、频繁感染、皮肤潮红等。部分患者还可能出现代谢综合征，表现为肥胖、高血压、高血脂等。对
于心血管内科住院的患者来说，糖代谢异常的临床表现是多种多样的，需要医生进行深入
的分析和观察。
二、诊断方法
针对心血管内科住院患者糖代谢异常的诊断，首先需要进行详细的病史询问和体格检查。对于已经被诊断为糖尿病的患者，医生需要对其疾病的发展情况、治疗方案以及并发
症进行详细了解。需要进行相关的实验室检查，包括空腹血糖、餐后血糖、糖化血红蛋白等。针对代谢综合征患者，还需要进行血脂和尿酸等相关检查。对于疑似糖代谢异常的患者，需要进一步进行胰岛素耐量试验和葡萄糖耐量试验等特殊检查。通过上述的诊断方法，医生可以对心血管内科住院患者的糖代谢异常进行准确的诊断。
三、治疗策略
针对心血管内科住院患者的糖代谢异常，治疗是至关重要的环节。对于已经被诊断为
糖尿病的患者，需要进行合理的药物治疗，包括口服降糖药和胰岛素治疗。对于未经治疗
心血管内科住院患者糖代谢异常的临床分析
心血管内科住院患者糖代谢异常的临床分析
随着人们生活水平的提高和生活方式的变化，心血管疾病已经成为当今社会中的一大健康威胁。心血管内科是专门研究心血管系统疾病的一个重要的临床科室，其中糖代谢异常是心血管内科住院患者中常见的情况之一。在这篇文章中，我们将对心血管内科住院患者糖代谢异常进行临床分析，以期提高医护人员对该疾病的认识和处理能力。
一、糖代谢异常的临床表现
糖代谢异常包括糖尿病、血糖偏高、胰岛素抵抗等情况，这些疾病在心血管内科患者中都有较高的发生率。临床上，患者可能出现多饮、多尿、体重下降、虚弱、视力模糊等典型的糖尿病症状。糖代谢异常还可能导致高血压、高血脂等心血管并发症的发生，严重影响患者的生活质量。
心血管内科患者中糖代谢异常的危害表现为心血管并发症的增加和预后的恶化。糖尿病患者发生心脏病、心绞痛、心力衰竭、心律失常等心血管疾病的风险明显增加，这些并发症会严重威胁患者的生命健康。而且，糖代谢异常还可能导致肾病、视网膜病变、神经病变等并发症的出现，严重影响患者的生活质量。
三、糖代谢异常的诊断和评估
在心血管内科中，对糖代谢异常的诊断和评估至关重要。医护人员需要对患者的病史进行详细的了解，包括疾病的病程、症状、并发症等情况。需要进行相关的实验室检查，包括空腹血糖、餐后血糖、糖化血红蛋白、胰岛素水平等指标的检测。通过这些检查，可以对患者的糖代谢情况进行全面的评估，从而为后续的治疗和管理提供依据。
针对心血管内科住院患者糖代谢异常的治疗和管理，首先需要遵循规范的药物治疗方案，包括口服降糖药、胰岛素等药物的使用，以控制血糖水平的波动。患者还需要进行相关的生活方式干预，包括合理的饮食控制、适当的体力活动、戒烟限酒等措施。医护人员还需要对心血管并发症的监测和治疗，包括高血压的管理、血脂异常的处理等。通过综合性的治疗和管理，可以更好地控制患者的糖代谢异常，减少心血管并发症的发生，提高患者的生活质量。
糖代谢异常与心血管疾病临床诊断和治疗的指南.
I
A
建议选用RAAS抑制剂（ACEI或ARB）治疗糖尿病患者的高血压， 尤其是存在蛋白尿或微量白蛋白尿时
I
A
糖尿病患者应当避免联合使用RAAS抑制剂
III B
糖代谢异常患者血脂异常的特点
T1DM：TG水平正常，HDL-C可略升高。 T2DM：空腹和餐后TG中度升高和HDL-C降低，以及富含TG的脂蛋白升高， 包括乳糜微粒、VLDL残粒和小而密LDL-C
2010-2030，如果考虑血压、总胆固醇、糖尿病等危险因素上升，吸烟率下
降的因素，我国的心血管病事件仍将额外增加23%
卫生部心血管病防治中心.中国心血管病报告2011
心血管疾病患者合并糖代谢异常的流行现状
患者比例
100%
n=3513 OGTT确诊
75% 50%
52.9%
n=4985 OGTT确诊
-
+
ASCVD+DM
筛查DM
+-
危险评估与管理 •血压 •血脂 •血栓 •生活方式
•ASCVD患者血糖 控制与药物选择
•ASDM患者心血管 治疗特殊性
随访
血压控制显著降低糖尿病相关终点事件发生
糖尿病相关死亡率*
卒中†
0
微血管终点‡
心肌梗死
10
风险降低(%)
20 21
心血管内科患者糖代谢异常的临床研究
心血管内科患者糖代谢异常的临床研究
目的探讨心血管内科疾病患者的糖代谢异常情况。方法对在我院接受治疗的102例心血管内科患者资料进行分析，患者中有12例糖尿病患者，患者在检查过程中采用口服葡萄糖耐量试验和FPG(空腹血糖)两种不同的方法测定，比较其两种方法的测定效果。结果90例非糖尿病心血管内科疾病患者中，糖代谢异常患者者有36例，占到实验总人数的40%；加上12例糖尿病患者后，102例心血管内科疾病患者中，出现糖代谢异常患者46例，占实验总数的38%；检测过程中葡萄糖耐量试验与空腹血糖相比检出准确率更高，有效的避免了检查过程中的的漏诊及误诊現象。结论心血管内科疾病患者中，多数患者出现糖代谢异常现象，检测过程中采用葡萄糖耐量试验能够提高临床确诊率，值得在今后临床检验时推广使用。
标签：心血管内科；糖代谢；异常；葡萄糖耐量试验根据国内外相关资料显示，心血管疾病患者中有80%以上者同时出现糖代谢异常现象。如何做好心血管病患者糖代谢异常症状的检测，采取行之有效的方法进行治疗，已经是当今医学界研究的一个重点课题[1]。为了探究心血管内科疾病患者的糖代谢异常情况。对在我院自2013年l2月~2014年1月接受治疗的102例心血管内科患者资料进行分析。
1资料与方法
1.1 一般资料对在我院接受治疗的102例心血管内科患者资料进行分析，实验中，男性56例，女性46例，患儿年龄在31~76岁，他们的平均年龄为53.41岁。其中有12例患者被确诊为有糖尿病。这些患者年龄、入院时间等资料经分析指标间没有统计学意义（P>0.05）。
糖代谢异常导致的疾病及临床诊断课件
血液半乳糖、1-磷酸半乳糖均升高，发病率1/(1.1~1.5万)
4
H OH
3 H
O OH
1
HH
2 OH
β- D-半乳糖
6 CH2OH
H
5 H
4
HO OH
3 H
OH
H
1
OH
2 OH
α- D-葡萄糖
6 CH2OH
Baidu Nhomakorabea
6 CH2OH
乳 糖
HO
5 H
4
H OH
O
H
5 H
1O 4
HH
OH
OH
H
1
OH
3
2
H OH
3
2
H OH
β-1，4-糖苷键
文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
6 CH2OH
HO
5 H
4
H OH
3 H
O OH
1
HH
2 OH
β-D-半乳糖
半乳糖代谢 文档仅供参考，不能作为科学依据，请勿模仿；如有不当之处，请联系网站或本人删除。
半乳糖的主
半乳糖
要来源是牛 奶，在肝脏
半乳糖激酶 ATP
中可转变为 葡萄糖。
糖代谢异常引发的疾病和临床诊断意义
糖代异常引发的疾病及其临床诊断意义
广西医科大学第一临床医学院2009级21班2组吴胜春何蒙文黄小龙祝小春
【摘要】糖类是血清代物质的一种，糖代对机体新代有重要意义。代异常时，可引发机体各种疾病，如糖尿病及其并发症、蚕豆病、肝病等。通过对糖代过程的学习，了解常见的有关糖代异常引发的疾病，学习其发病机理、症状、治疗方法以及预防手段，进而找出治疗这些疾病的有效方法。
【关键词】糖尿病糖尿病状动脉硬化性心脏病蚕豆病妊娠期糖代异常肝病
糖代异常可引起人体多种疾病，其中以糖尿病最为常见。糖尿病是由遗传因素、免疫功能紊乱、微生物感染及其毒素、自由基毒素、精神因素等等各种致病因子作用于机体导致胰岛功能减退、胰岛素抵抗等而引发的糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代紊乱综合征。糖尿病的慢性并发症，即糖尿病足病、眼病、心脏病、脑病、肾病。蚕豆病是一种先天性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷的遗传性疾病，当患者进食蚕豆、蚕豆制品或服用具有氧化作用的药物等导致急性血管溶血，出现溶血危象。通过一系列的文献检索，学习糖代异常对人体健康的影响，进而了解糖尿病及其并发症、蚕豆病、妊娠期糖代异常对胎儿及母亲的影响。目的在于了解其发病机理，从而研究出有效的有效的治疗方法，在日常生活中注意预防为主。
1 糖尿病
1.1 糖尿病的定义及临床表现
糖尿病（diabetes）是由遗传因素、免疫功能紊乱、微生物感染及其毒素、自由基毒素、精神因素等等各种致病因子作用于机体导致胰岛功能减退、胰岛素抵抗(Insulin Resistance，IR)等而引发的糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代紊乱综合征，临床上以高血糖为主要特点，典型病例可出现多尿、多饮、多食、消瘦等表现，即“三多一少”症状。
糖代谢分类及相关诊断标准
糖代谢分类及相关诊断标准
糖代谢分类及相关诊断标准
糖代谢紊乱是指血液中葡萄糖的浓度不正常，分为糖尿病、妊娠期糖尿病和糖耐量异常三种类型。
首先是糖尿病，根据世界卫生组织标准，糖尿病的诊断标准包括：餐后血糖大于或等于7.8mmol/L，空腹血糖大于或等于7.0mmol/L。此外，糖化血红蛋白(HbA1c)大于或等于6.5%也可作为诊断标准之一。对于高风险人群，如有家族史、肥胖等，建议定期检测血糖。
第二种类型是妊娠期糖尿病。妊娠期糖尿病是指妊娠期间出现的高血糖症，通常发生在妊娠20周以后。诊断标准为：餐后1小时血糖大于或等于10.0mmol/L，或空腹血糖大于或等于5.1mmol/L，或随机血糖大于或等于11.1mmol/L。
最后是糖耐量异常。糖耐量异常是指血糖水平在正常范围和糖尿病之间，成为糖尿病前期。诊断标准为：餐后2小时血糖大于或等于
7.8mmol/L，但小于11.1mmol/L。
除了上述标准，诊断糖代谢紊乱还需要综合临床表现、病史、身体检
查和相关实验室检查结果。维持正常的体重、饮食健康、规律的运动、戒烟限酒都有助于预防和控制糖代谢紊乱。对于已经确诊的患者，应
根据个体特征、症状严重程度等科学合理地选择合适的治疗方法，并
定期复查评估治疗效果。
总之，诊断糖代谢紊乱需要注意不同类型之间的差异和诊断标准，建
议高风险人群定期检测血糖，预防和控制糖代谢紊乱有助于健康生活。
糖代谢异常指标的解读
胜利路社区 A7组
血糖测定
是诊断糖代谢紊乱的最常用最重要的指标。 易受肝脏功能、内分泌激素、神经因素和 抗凝剂等多种因素的影响，且检测方法不 同，其结果也不尽相同。
指血糖 与空腹血糖
从理论上讲，两者如果是同时测定的，应该一致，但实 际上有所区别。一般来说，空腹时毛细血管血糖与静脉 血糖基本相同，但在饭后2小时，毛细血管血糖应该比 静脉血糖略高。因为静脉血糖采的是静脉血，而指尖血 糖是从指尖毛细血管采的血，血液是从毛细血管流到静 脉的，在到达静脉之前，身体的组织就会利用一些血糖， 其结果就是静脉血糖比毛细血管血糖要低，尤其是餐后 2小时血糖更是如此。但另一方面，静脉血糖检测时用 的是血浆，不包括血细胞，而指尖血糖用的是全血，包 括血浆和血细胞，其中血细胞中的血糖浓度比血浆低， 所以全血的血糖低于血浆的血糖，也就是毛细血管血糖 低于静脉血糖。
控制标准
4%～6%：血糖控制正常。 6%～7%：血糖控制比较理想。 7%～8%：血糖控制一般。 8%～9%：控制不理想，需加强血糖控制，多注 意饮食结构及运动，并在医生指导下调整治疗方 案。 >9%：血糖控制很差，是慢性并发症发生发展的 危险因素，可能引发糖尿病性肾病、动脉硬化、 白内障等并发症，并有可能出现酮症酸中毒等急 性合并症。
静脉法
静注50%葡萄糖50毫升，按口服法留取标 本送检。
糖代谢异常与动脉粥样硬化性心血管疾病临床诊断和治疗指南
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糖代谢异常导致的 心血管疾病
华润双鹤
餐后高血糖和冠心病危险密切相关
• • • • •
20061,餐后高血糖，而不是空腹血糖是2型糖尿病患者冠心病事件的独立 危险因素 20042,CIMT的减少与餐后高血糖而不是空腹高血糖的降低关联 2002,Framingham Offspring 研究3 调整空腹血糖和传统冠心病危险因素 后，2小时血糖独立增加冠心病事件风险 2002 , CHS研究4 校正年龄、性别、种族、空腹血糖及协变量后，餐后2 小时血糖与冠心病事件发生风险显著相关 1999 , Hoorn研究5 高血糖，特别是2小时负荷后高血糖在无已知糖尿病 的整体人群中与全因死亡、心血管死亡显著相关
1：JCEM Vol. 91, No. 3 813-819 2：Circulation. 2004 Jul 13;110(2):214-9. 3：Meigs :Diabetes Care 25:1845, 2002 4： Arch Intern Med. 2002 Jan 28;162(2):209-16 5：Diabetologia 42:926–931, 1999
华润双鹤 家973、863、上海市科委重大、重点课题等多项课题的研究。主
糖代谢异常导致的 心血管疾病， 危害，管理，治疗及评价
糖代谢异常患者的血脂代谢特点及胰岛素抵抗状态的分析
糖代谢异常患者的血脂代谢特点及胰岛素抵抗状态的分析
糖代谢异常患者指的是患有糖尿病、胰岛素抵抗、胰岛素抵抗综合征等疾病的患者。
这些疾病会对患者的血脂代谢产生影响，导致血脂异常。糖代谢异常患者往往伴随着胰岛
素抵抗状态的出现。本文将从糖代谢异常患者的血脂代谢特点和胰岛素抵抗状态两个方面
进行详细分析。
一、糖代谢异常患者的血脂代谢特点
1. 甘油三酯水平升高
糖代谢异常患者的甘油三酯水平通常会明显升高。甘油三酯是血液中最主要的脂肪，
它主要储存在脂肪细胞中，参与能量代谢和产热等生理过程。研究表明，大部分糖尿病患
者伴有不同程度的甘油三酯增高，而甘油三酯的升高又会进一步加重糖尿病患者的胰岛素
抵抗状态。
2. 低密度脂蛋白(LDL)水平升高
LDL是人体内主要携带胆固醇的脂蛋白，其水平的升高会增加动脉粥样硬化的风险。
糖代谢异常患者中的绝大多数人的LDL水平会明显升高，这也是为什么糖尿病患者更容易
发生心血管事件的原因之一。
HDL是一种被称为“好胆固醇”的脂蛋白，它可以帮助清除体内的胆固醇，从而减少
心血管疾病的发生风险。在糖代谢异常患者中，HDL的水平通常会降低，这会进一步增加
患者心血管疾病的风险。
二、糖代谢异常患者的胰岛素抵抗状态
1. 胰岛素抵抗与血脂代谢紊乱
胰岛素抵抗是糖代谢异常患者的一个普遍特点，它是由于机体对胰岛素的敏感度降低，而导致胰岛素的生物学效应减弱。胰岛素抵抗会对脂代谢产生直接影响，导致脂代谢紊乱。研究发现，胰岛素抵抗状态下脂代谢异常的发生率明显升高。
2. 胰岛素抵抗与炎症反应
另一个与糖代谢异常相关的重要特点是慢性低度炎症。胰岛素抵抗状态下，机体的抗
妊娠期糖代谢异常筛查结果的临床分析
显 减 少 ， 能 是 由 于 泽 桂 癃 爽 胶 囊 具 有 的 辛 散 温 通 、 瘀 散 可 祛
结 、 血 消 肿 、 气 利 水 功 效 ， 善 盆 底 血 液 循 环 ， 除 了 前 列 活 化 改 消 腺 炎 症 及 充 血水 肿 ， 解 了 会 阴 、 底 紧 张 性 肌 痛 ， 而 缓 解 缓 盆 进 了患 者 的症 状 。 综 上 所 述 ， 桂 癃 爽 胶 囊 治 疗 慢 性 前 列 腺 炎 疗 效显 著 ， 泽 对
妊 娠 期 糖 代 谢 异 常 筛 查 结 果 的 临 床 分 析
郭丽君 ， 徐 琦 （ 京 市 宣 武 区妇 幼 保 健 院 ， 京 １０ ５ ） 北 北 ００４
［ 要 】 目的 方 法 孕 妇 妊娠 ２ ２ 摘 ４～ ８周 时采 用 二 步 法 诊 断 妊 娠 期 糖 尿 病 。 即在 孕 妇 妊 Biblioteka Baidu ２ ４～２ ８周 时 随机 行
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［］ 贾金铭 ， ２ 马卫 国 ．中西 医 结 合 治 疗 慢 性 前列 腺 炎 的思 路 ［ ］ Ｊ ．中
冠心病合并糖代谢异常患者的临床研究
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糖代谢异常导致的疾病及临床诊断
β-1，4-糖苷键
1. 乳糖不耐受概念
乳糖酶缺乏或不足可导致乳糖水解及吸收障碍，称 为乳糖吸收不良；若同时出现腹胀、腹泻、腹痛等临床 症状，则称为乳糖不耐受。
乳糖酶
乳糖
半乳糖 ＋ 葡萄糖
小肠
乳糖酶的表达：时间特异性及诱导表达
① 乳糖酶属于β-半乳糖苷酶家族的一种糖苷水解酶，婴幼 儿时期，催化乳糖分解为葡萄糖和半乳糖，后者是婴幼儿 大脑迅速生长发育所必需的； ② 断奶后，3~5岁，乳糖酶（因无用武之地）逐渐减少合 成，直至停止合成； ③ 成年后，若长期持续饮用乳品(初期以少量多次慢饮为 宜)，也可刺激肠道内乳糖酶合成及活性增加，虽活性和数 量不如幼儿时期，但仍能有效帮助分解乳糖。
预后 患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确
治疗者大都在新生儿期死亡，平均寿命约为6周，即便幸免， 日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大 多正常，但多数在成年后可有学习障碍、语言困难或行为异 常等问题(半乳糖是婴儿大脑迅速发育所必需的)。女性患儿 在年长后几乎都发生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。
ATP缺乏是PK缺乏症导致溶血的因素，PK活 性测定是诊断本病的主要手段，本病尚无特异性治 疗方法。
5. 先天性非球形细胞性溶血性贫血 概念
由于红细胞酶缺乏而引起的溶血性贫血，最初称为先天 性非球形细胞溶血性贫血(简称先非球溶) ，现称遗传性非球 形细胞溶血性贫血(HNHA)。
糖代谢异常-心血管疾病的重要诱因
糖代谢异常-心血管疾病的重要诱因
张秀君
【期刊名称】《中国现代药物应用》
【年(卷),期】2009(003)003
【摘要】目前,“糖尿病是冠心病的等危症”这一概念已广为人知。对于糖尿病患者发生心血管疾病的风险已经引起了足够的重视,但人们却经常忽略两个问题:一是
糖代谢异常,对于发生心血管病的危险是进行性的,心血管病的增加不仅限于糖尿病
患者,而且也延伸到糖尿病前期,包括空腹血糖受损(IFG)和糖耐量受损(IGT),二者合
称糖调节受损(IGR);二是已患冠心病的患者同样面临着糖尿病的威胁。1糖代谢失
调是心血管病的发病机制在启动血糖逐渐升高的过程中,心血管疾病的发病机制也
在相应的启动,有充分的证据证明:IGR阶段,特别是IGT病阶段,不仅已经有心血管
疾病的机制在启动,而且存在多重危险因素的聚集。近些年,包括中国在内的多个国
家对冠心病患者中的糖代谢异常情况进行了筛查,均发现大量以前未发现有糖尿病
病史的患者有不同程度的糖代谢异常,其发病率高达70%以上,因此,在冠心病患者中,如何规范筛查和预防糖代谢异常有非常重要的意义。IGT是糖尿病的发病前期,
也是心血管病变的发病危险因素,心血管疾病的风险在糖尿病诊断前15年已经存在。美国前瞻性糖尿病研究发现,诊断糖尿病时患者的胰岛β细胞功能仅剩15%,倒退计算在诊断前患者至少经历了10年的胰岛β细胞功能...
【总页数】1页(P27)
【作者】张秀君
【作者单位】163000,黑龙江省大庆市监狱医院
【正文语种】中文
【中图分类】R5
【相关文献】
1.糖代谢异常对心血管疾病影响的研究进展 [J], 林良友
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治疗者大都在新生儿期死亡，平均寿命约为6周，即便幸免， 日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大 多正常，但多数在成年后可有学习障碍、语言困难或行为异 常等问题(半乳糖是婴儿大脑迅速发育所必需的)。女性患儿 在年长后几乎都发生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。
α-D-葡萄糖
6 CH2OH
HO
5 H
4
H OH
3 H
O OH
1
HH
2 OH
β-D-半乳糖
半乳糖代谢
半乳糖 半乳糖激酶 ATP
1-磷酸半乳糖
1-磷酸半乳糖尿苷酰 转移酶
UDP-葡萄糖 UDP-半乳糖
1-磷酸葡萄糖
半乳糖的主 要来源是牛 奶，在肝脏 中可转变为 葡萄糖。 UDP-半乳糖-4差向异构酶
H OH
3 H
O OH
1
HH
2 OH
β- D-半乳糖
6 CH2OH
H
5 H
ຫໍສະໝຸດ Baidu
4
HO OH
3 H
OH
H
1
OH
2 OH
α- D-葡萄糖
6 CH2OH
6 CH2OH
乳 糖
HO
5 H
4
H OH
O
H
5 H
1O 4
HH
OH
OH
H
1
OH
3
2
H OH
3
2
H OH
β-1，4-糖苷键
1. 乳糖不耐受概念
乳糖酶缺乏或不足可导致乳糖水解及吸收障碍，称 为乳糖吸收不良；若同时出现腹胀、腹泻、腹痛等临床 症状，则称为乳糖不耐受。
本型症状较轻，新生儿不表现症状，后因白内障就医 而被确诊，一般不出现肝脏、肾脏损害，以及神经系统异 常。
半乳糖醇进入晶状体，造成晶状体肿胀、浑浊，早 期就发展形成白内障。
（2）1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶缺乏（经典常见）
血液半乳糖、1-磷酸半乳糖均升高，发病率1/(1.1~1.5万)
半乳糖↑ 还原 半乳糖醇
白内障
1-磷酸半乳糖↑
肝细胞、肾小管、脑组织损伤
UDP-半乳糖焦磷酸化酶(成人后表达)
UDP-半乳糖 ① 多数患儿出生时正常；
② 出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖，出 现恶心、呕吐、腹泻、拒乳、体重不增加等症状；
③ 数周后出现白内障、肝脾肿大、黄疸、腹水、低血糖(1磷酸半乳糖过多可抑制糖原分解和糖异生，出现低血糖)、 蛋白尿、生长停滞等；
体征变现：体重不增，营养不良、消瘦、贫血、腹 部膨隆等。
② 原发性（成人型）乳糖酶缺乏
是指婴儿哺乳期不出现症状，一般从断乳后3~5岁开 始，随年龄增长，乳糖酶逐渐减少，活性逐渐降低，成年 后更加明显，本型最为常见。
临床表现以肠道症状为主，表现为肠不适症状，如腹 胀、肠鸣、气多、腹痛、腹泻等。
③ 继发性乳糖酶缺乏
④ 数月后出现智力发育障碍，常夭折。
3. 主要生物化学检验
① 血半乳糖浓度测定：正常浓度为110~194μmol/L(应用半乳 糖氧化酶法或半乳糖脱氢酶法)，患者血半乳糖浓度升高。 ② 尿半乳糖和半乳糖醇浓度测定 可用酶法测定。 ③ 红细胞1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶、半乳糖激酶浓度降低； ④ 肝功能异常、高氯性酸中毒(腹泻所致)、蛋白尿、氨基酸尿 和低血糖，（非特异性检测）。
糖酵解、 糖原合成
糖脂 糖蛋白 蛋白聚糖
半乳糖血症
是以血液半乳糖增高为特征的一种中毒性、遗传 性代谢疾病，主要是由于半乳糖代谢途径中半乳糖激 酶，或1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶先天缺陷，进而引 起半乳糖代谢障碍，属于常染色体隐性遗传病。
1. 发病机制
（1）半乳糖激酶缺乏
半乳糖↑ 还原 半乳糖醇
白内障
. 北欧诸民族（或欧洲人）和非洲少数游牧部落中的多数
人可终身消化乳糖，即可终身合成乳糖酶； 亚洲人90%以上存在不同程度的乳糖酶缺乏； 中国人中，北方人与南方人相比，乳糖不耐受的人少一些；
鲜奶＞酸奶＞奶酪
2. 发病机制
乳糖酶缺乏，乳糖在小肠内不被分解，进入回肠、结肠
乳糖导致肠道渗透压 升高，水份进入肠道
常继发于一些疾病之后，如感染性疾病、局限性回 肠炎、免疫球蛋白缺乏症、严重性营养不良等，由于疾 病，可导致小肠黏膜细胞受损，当那些疾病痊愈后，可 持续存在乳糖酶缺乏。
临床变现，除了消化道症状外，还有全身乏力、出 汗、心悸、恶寒、头晕、头痛，有时还有心前区疼痛。 成年人长期患此病会因缺钙导致骨质疏松症。
5 H – C – OH
6
CH2OH
D型-(＋)-葡萄糖 D型-右旋-葡萄糖
1
CHO
2 H – C – OH 3 HO – C – H 4 HO– C – H
5 H – C – OH
6
CH2OH
D型-(＋)-Galctose D型-右旋-半乳糖
6 CH2OH
H
5 H
4
HO OH
OH
H
1
OH
3
2
H OH
乳糖酶
乳糖
半乳糖 ＋ 葡萄糖
小肠
乳糖酶的表达：时间特异性及诱导表达
① 乳糖酶属于β-半乳糖苷酶家族的一种糖苷水解酶，婴幼 儿时期，催化乳糖分解为葡萄糖和半乳糖，后者是婴幼儿 大脑迅速生长发育所必需的； ② 断奶后，3~5岁，乳糖酶（因无用武之地）逐渐减少合 成，直至停止合成； ③ 成年后，若长期持续饮用乳品(初期以少量多次慢饮为 宜)，也可刺激肠道内乳糖酶合成及活性增加，虽活性和数 量不如幼儿时期，但仍能有效帮助分解乳糖。
肠道细菌 CO2、H2，CH4等气体
水样腹泻 腹胀、肠鸣、腹痛 进入血液，经肺呼出
3. 主要分型及临床表现
① 先天性乳糖酶缺乏
是指婴儿自出生起，就没有乳糖酶的表达，多有家 族遗传史，此型很少见。
新生儿开始哺乳后1至2小时，即出现消化道症状， 以腹泻为主，并伴有腹胀、肠鸣音亢进、痉挛性腹泻， 严重的还伴有呕吐、失水、酸中毒；大便为水样、泡沫 状，呈酸性，含有乳糖；
糖代谢异常导致的疾病及临床诊断
一、遗传性糖代谢疾病
一、 遗传性糖代谢疾病
1. 乳糖酶缺乏与乳糖不耐受 2. 半乳糖血症 3.遗传性果糖不耐受症 4. 丙酮酸激酶缺乏症 5. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 6. 糖原贮积病 7. 黏多糖贮积症
（一）乳糖酶缺乏与乳糖不耐受
6 CH2OH
HO
5 H
4
4. 主要生化检验
① 酸性粪便：pH 5 ~ 6，（正常pH 7 ~ 8） 乳酸在肠道细菌酵解下产生大量酸性物质；
② 乳糖耐量试验异常： 实验过程中或试验后，出现腹胀、腹泻、腹痛等症；
③ 乳糖氢呼气试验：阳性 ④ 小肠黏膜活检：乳糖酶活性低下。
（二）半乳糖血症
1
CHO
2 H – C – OH 3 HO – C – H 4 H – C – OH