先天性甲状腺功能减低症诊疗常规
苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范
苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范一、基本要求（一）机构设置。
省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门根据本行政区域规划的实际情况，指定新生儿遗传代谢病筛查中心或具有能力的医疗机构承担新生儿遗传代谢病诊治工作。
（二）人员要求。
1.承担新生儿遗传代谢病筛查可疑阳性或阳性患儿召回的卫生专业人员，应当具有与医学相关的中专以上学历，从事医疗保健工作2年以上。
2.从事新生儿遗传代谢病筛查诊治的人员必须取得执业医师资格，并具有中级以上儿科临床专业技术职称。
3.从事新生儿遗传代谢病筛查诊治的相关人员应当通过遗传代谢病、内分泌等专业及新生儿遗传代谢性疾病筛查相关知识和技能培训，培训主要内容包括：新生儿遗传代谢性疾病筛查目的、方法、阳性病例追访及网络管理技术等；新生儿遗传代谢性疾病筛查、确诊的检测方法和临床意义；常见遗传代谢性疾病及内分泌疾病的发病机理、临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗、随访、预后评估等。
（三）机构与人员职责。
1.新生儿遗传代谢病筛查中心或诊治机构应当建立健全各项工作制度、诊疗常规和业务操作规范。
严格按照《新生儿疾病筛查管理办法》要求的职责、诊治技术规程操作。
应当建立专科档案与管理制度、召回制度、转诊制度、随访评估制度，及时做好统计、分析、上报和反馈确诊数、治疗数及治疗评估结果。
2.对可疑阳性或阳性患儿应当立即进行召回，提供进一步的确诊或鉴别诊断服务。
当确诊患儿接到告知后，应当要求患儿立即接受治疗。
二、召回制度省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门负责组织本行政区域医疗机构开展新生儿遗传代谢病筛查工作，制定本行政区域新生儿遗传代谢病筛查阳性者召回工作制度。
（一）新生儿疾病筛查阳性者依托妇幼保健网络进行召回、追踪随访。
（二）负责召回的人员接到筛查中心出具的可疑阳性报告，可采用各种方式（电话、短信或书面等）立即通知新生儿监护人到筛查中心及时进行复查，尽早给予治疗。
先天性甲状腺功能减低症诊疗共识
• 如发现有其他内分泌激素缺乏，应给予相 应替代治疗。
随访
• 治疗后2周首次进行复查。如有异常，调整 L-T4剂量后1个月复查。
• 1岁内每2-3个月复查1次，1岁以上3～4个 月复查1次，3岁以上6个月复查1次，剂量 改变后应在1个月后复查。
影响。若血TSH增高、FT4降低者，诊断为 先天性甲状腺功能减低症。 • 若TSH增高、 FT4正常，可诊断为高TSH 血症。 • 若TSH正常或降低， FT4降低，诊断为继 发性或者中枢性甲低。
其他辅助检查
• 甲状腺B超 • 甲状腺放射性核素摄取和显像 • X线摄片 • 甲状腺球蛋白(Tg)测定 • 抗甲状腺抗体测定 • 基因学检查 • 其他检查：延迟诊断和治疗的患儿需检查血常规、
• 继发性甲低病变部位在下丘脑和垂体，又称中枢 性甲低，特点为FT4降低，TSH正常或者下降， 较为少见。另外还存在一种外周性甲低，因甲状 腺激素受体功能缺陷所致，较罕见。
高TSH血症
• 在新生儿筛查和临床中会发现部分患儿血 TSH增高而FT4水平在正常范围，称为高 TSH血症。
• 高TSH血症的临床转归可能为TSH恢复正 常、高TSH血症持续以及TSH进一步升高， FT4水平下降，发展到甲低状态。
诊断
• 新生儿先天性甲低筛查方法为足月新生儿 出生72 h后，7 d之内，充分哺乳，足跟采 血，滴于专用滤纸片上测定十血滤纸片 TSH值。
• 该方法只能检出原发性甲低和高TSH血症， 无法检出中枢性甲低、TSH延迟升高的患 儿等。
确诊性检查
• 测定血清FT4和TSH • FT4浓度不受甲状腺结合球蛋白(TBG)水平
甲状腺功能减退症诊疗指南
甲状腺功能减退症诊疗指南甲状腺功能减退症(简称甲减)系由多种原因引起的甲状腺激素合成、分泌或生物效应不足，导致以全身新陈代谢率降低为特征的内分泌疾病。
病因较复杂，以原发性者多见，其次为垂体性者，其他均少见。
【诊断】一、临床表现可呈克汀病、幼年甲减和成人甲减三种表现。
(一)克汀病(呆小症)低体温，少活动，少哭闹，反应迟钝，食欲不振，便秘。
体格和智力发育障碍，严重者呆、小、聋、哑、瘫；一般有四肢粗短，骨龄延迟，鸭状步态，智力低下。
有特殊面容：颜面浮肿，表情呆滞，鼻梁扁塌，眼距增宽，舌大唇厚、外伸流涎。
地方性呆小病典型呈三组症候群：1．神经型：脑发育障碍、智力低下、聋哑、生活不能自理。
2．粘液性水肿型：代谢障碍为主。
3．混合型；兼有两型表现。
(二)幼年甲减幼儿甲减似克汀病，程度较轻。
较大儿童如成人，但体格矮小，青春期延迟，智力差，学习成绩差。
(三)成人甲减1．怕冷少汗，贫血浮肿，皮肤干粗，体温偏低，少言寡语，乏力嗜睡。
2．反应迟钝，行动迟缓，记忆减退，智力低下。
3．心动过缓，血压偏低。
4．胃酸缺乏，食欲减退，腹胀便秘。
5．性欲减退，男性阳萎，女性月经量多，病久闭经。
二、辅助检查(一)甲状腺功能：TSH(sTSH)升高，TT3或FT3下降，TT3或FT4降低，rT3明显降低。
(二)甲状腺摄131I率低平。
(三)抗体测定：抗甲状腺球蛋白抗体和抗微粒体抗体阳性、滴度增高者，考虑病因与自身免疫有关。
(四)血常规：轻、中度贫血，多数呈正细胞正色素性、部分呈小细胞低色素性、少数呈大细胞高色素性贫血。
(五)高脂血症。
三、诊断要点：分三步(一)有无甲减1．有临床表现，血中T4、T3、FT3、FT3低于正常，可确诊有甲减。
2．临床无症状，血中T4、T3、FT4、FT3值在正常低限值，仅有TSH升高，或TRH兴奋试验，TSH分泌呈现高反应，可诊断为亚临床甲减。
(二)病变部位的诊断测定sTSH，高于正常为原发性甲减(甲状腺性)；低于正常为垂体或下丘脑性甲减。
甲状腺功能减退症诊疗规范
甲状腺功能减退症诊疗规范甲状腺功能减退症（Hypothyroidism,简称甲减）是指由于多种不同原因引起的甲状腺激素合成、分泌或生物效应不足所致的机体代谢及身体的各系统功能低下的临床综合征。
严重者皮下组织出现非压陷性水肿，称为粘液性水肿。
【诊断】（一）临床表现1.起病缓慢隐袭，可有乏力，怕冷，食欲减退，腹胀，便秘。
困倦，嗜睡，面色苍白，皮肤干粗，姜黄色手掌，心率缓慢，体重增加。
月经量多，腱反射时间延长。
2.粘液性水肿：颜面部、眼睑浮肿，口唇厚、舌大，四肢非可凹性粘液性水肿。
毛发稀疏而干脆，眉毛外1/3脱落，声音嘶哑，严重者可出现心包、胸腔、腹腔及关节腔积液。
3.神经系统：表现为记忆力减迟，反应迟钝，智力低下。
抑郁、痴呆或表现为易激惹、幻觉、精神失常等。
听力减退。
4.血液系统：贫血常见，月经过多、肠吸收铁剂、叶酸等减少。
（二）实验室检查1.血清总甲状腺素（TT4）＞血清总三碘甲腺原氨酸（TT3）、血清游离甲状腺素（FT4）和血清游离三碘甲腺原氨酸（FT3）减低，原发性甲减时血清促甲状腺激素（TSH）升高。
2.促甲状腺激素释放激素（TRH）兴奋试验，TSH反应过强。
如果TSH基础值低，对TRH 刺激无反应为垂体性甲减，延迟反应为下丘脑性甲减。
3.部分患者血清甲状腺球蛋白抗体（TGAb）和甲状腺过氧化物酶抗体（TPoAb）阳性。
4.可有血脂、肝功、心肌酶改变。
心电图、脑电图、超声心动图等异常。
【鉴别诊断】1.原发性甲减：包括桥本氏甲状腺炎、地方性甲状腺肿、甲状腺手术后、甲亢⑶I治疗后、碘过多（＞6mg/d）、先天性甲状腺发育异常等。
2.继发性甲减：各种原因致下丘脑TRH或垂体TSH缺乏所致。
见于垂体、下丘脑肿瘤、放疗，希汉综合征。
血清TSH测定和TRH兴奋试验可资鉴别。
3.伴蝶鞍增大，高泌乳素血症的甲减，应排除垂体泌乳素瘤。
4.粘液性水肿需与贫血、肾病综合征、特发性水肿鉴别。
本病血清TSH升高。
5.出生时发病甲减一呆小病需与垂体性侏儒鉴别，呆小病有智力障碍，四肢短小。
先天性甲状腺功能低下（CH）筛查和治疗标准（美国儿科学会）
先天性甲状腺功能低下（CH）筛查和治疗标准（美国儿科学会）1 CH新生儿筛查原则新生儿筛查需要在出生2～4d完成，如果没有条件(例如N ICU 的患儿或者在家分娩的早产儿等),至少在出生7d内完成。
出生24～48 h筛查可能出现假阳性，危重新生儿或接受过输血治疗的新生儿可能出现假阴性。
2 筛查结果分析2. 1 T4降低合并TSH升高处理原则：(1)对筛查结果为T4降低、TSH > 40 mU·L-1的婴儿应当立即进行血清确诊试验；同时立即开始治疗，无需等待确诊试验结果。
(2)对TSH未超过40 mU·L-1的婴儿应当复查，约10%的CH 患儿TSH水平在20～40 mU·L-1 (2～6周婴儿TSH正常参考值: 1. 7～9. 1mU·L-1。
)。
2. 2 T4正常伴TSH升高处理原则：这种情况是否需要治疗尚有争议。
虽然先天性甲低、暂时性甲低、21三体等患儿在出生几个月内TSH水平都可能增高，但是对于大于2周龄的患儿，TSH水平仍高于10 mU·L-1是异常情况，应予治疗。
未接受治疗的婴儿应该在2周和4周复查FT4和TSH，如果结果仍异常应该开始治疗。
2. 3 T4降低和TSH正常原因：(1)有3%～5%的新生儿出现T4降低和TSH正常。
(2)早产儿和一些危重疾病患儿也较常见。
(3)可能是由于下丘脑不成熟(尤其是早产儿)，蛋白结合功能紊乱如甲状腺素结合球蛋白缺乏症，中枢性甲状腺功能减退症，伴发TSH升高延迟的CH等原因导致。
(4)长期输入多巴胺或者应用大剂量糖皮质激素可以抑制TSH，导致T4水平降低。
(5)合并面正中线缺陷、低血糖症、小阴茎或视觉障碍常提示下丘脑-垂体异常。
(6)合并垂体功能低下症和眼盲或者脑正中缺陷常提示视隔发育不良。
处理原则：对这类患儿的处理并不十分清楚。
可滤纸片复查随访直至T4正常，或检测第2份血样本的FT4和TSH水平。
儿童先天性甲减应如何诊疗
儿童先天性甲减应如何诊疗在未推广加碘食用盐之前，我国偏远山区曾流传这么一句俗语——“一代肿、二代傻、三代四代断根芽”。
这句简单的俗语形象的描述了甲状腺激素对生长智能发育的重要性。
儿童患有的甲状腺功能减退（下称“甲减”）包括：先天性甲状腺功能减退症以及地方性甲状腺肿性甲减。
随着加碘食用盐的广泛普及，地方性甲状腺肿及地方性甲状腺肿性甲减的发病率已有所降低。
自从1981年开始，我国便进行新生儿先天性甲低的筛查，目前全国筛查覆盖率超过60%，发病率约为1/2050。
随着二孩政策的开放，将会有更多的孩子被筛查出先天性甲状腺功能减退症。
由于该疾病可查、可防、可治，正确的诊断及治疗可使患儿、家庭乃至整个社会收益！今天，我就来结合文献及指南，图表化简述儿童先天性甲减的诊断及治疗。
一病因是什么？先天性甲状腺功能减退简称先天性甲低，是因为甲状腺激素产生不足或受体缺陷所致的先天性疾病。
如果出生后未及时治疗，可导致患儿出现生长迟缓和治疗低下。
二分类有哪些？三临床表现怎么样？四如何诊断？五如何治疗及随访？1. 一旦确定诊断，立刻开始治疗；2. 治疗首选L-T4，新生儿期先天性甲减初始治疗10-15ug/kg.d，每日1次口服，治疗2周时进行评估，以调整药物剂量。
尽早使FT4、TSH恢复正常，FT4最好在治疗2周内，TSH在治疗4周内达到正常；婴幼儿口服药物治疗时，应将L-T4片压碎后放在勺内加少许水或者奶服用，不易奶瓶内喂药，避免服用豆奶、铁剂、钙剂、消胆胺、纤维素和硫糖铝等可能会影响甲状腺素吸收的食物或者药物；3. 此后剂量应使得FT4及TSH在正常范围内，参考剂量如下：4. 定期复查FT4及TSH浓度：1岁内每2—3个月复查1次，1岁以上3～4个月复查1次，3岁以上6个月复查1次，剂量改变后应在1个月后复查，并同时进行体格发育评估，在1岁、3岁、6岁时进行智力发育评估；5. 先天性甲低伴甲状腺发育异常者需要终生治疗；其他患儿在正规治疗2-3年后尝试停药1月，复查甲状腺功能、甲状腺超声或者甲状腺核素现象；6. 如伴有肾上腺糖皮质功能不足者，需同时给予生理需要量皮质素治疗，防止突发性肾上腺皮质功能衰竭。
先天性甲状腺功能减退症不伴有甲状腺肿的治疗及护理
先天性甲状腺功能减退症不伴有甲状腺肿的治疗及护理先天性甲状腺功能减退症(Congenital Hypothyroidism，CH)是指新生儿期或婴幼儿期甲状腺激素(T4)合成和分泌不足，导致全身各组织器官发育和功能障碍的一种遗传性疾病。
一般来说，治疗和护理主要包括以下几个方面。
一、甲状腺激素替代治疗：对于CH患者，早期甲状腺激素替代治疗非常重要。
通常，促甲状腺激素释放激素(Thyroid Stimulating Hormone，TSH)水平高于正常范围时就需要开始治疗。
治疗目标是通过给予外源性甲状腺激素来恢复正常血清T4和TSH水平，从而促进患儿的正常生长和发育。
具体治疗方法包括口服甲状腺激素药物(levothyroxine)。
治疗过程中要定期监测患儿的T4和TSH水平，根据实际情况调整剂量。
二、定期随访：CH患者需要定期随访，以便及时监测治疗效果和调整治疗方案。
随访内容主要包括测量T4和TSH水平、评估患儿的生长发育状况、注意观察患儿的体温、心率、心律及精神状态等，以及进行早期脑电图检查。
随访间隔根据患儿的具体情况而定，通常是每3-6个月一次。
三、营养支持：CH患者在治疗过程中需要得到充足的营养支持，以促进正常生长和发育。
护理人员应根据患儿的实际情况提供合理的饮食，包括适量的蛋白质、维生素、微量元素等，同时避免食用碘含量过高的食物。
四、注意保暖：由于CH患者的甲状腺功能减退，体温调节能力较弱，容易受寒。
护理人员要定期测量患儿的体温，保持室内的温度适宜，衣着要保暖，注意避免受寒感冒。
五、心理关怀：CH患者需要家人和医务人员的关心和照顾，鼓励他们参与适合自己年龄的活动，培养积极乐观的心态。
同时，要关注他们的学习和社交情况，尽量避免对他们的心理和身体造成过大的压力。
总之，对于先天性甲状腺功能减退症不伴有甲状腺肿的患者，及时进行甲状腺激素替代治疗、定期随访、营养支持、保暖、心理关怀和教育指导等措施是非常重要的，能够有效地改善患儿的生长发育状况，提高其生活质量。
诊疗规范指南先天性甲状腺功能低下症(CH)诊疗规范新生儿疾病筛查科三甲资料
11CD-IO编码：E00.901,E03.1012 .定义：为多种原因引起的甲状腺素合成、分泌、生物效应不足而产生的全身性疾病，可对人体产生广泛的影响包括智力低下等多种生理异常。
3 .病因：1）.原发性甲低（1）甲状腺发育异常（甲状腺缺如、甲状腺异位、甲状腺发育不良、单叶甲状腺等）（2）甲状腺激素合成障碍（碘钠泵、甲状腺过氧化物酶、甲状腺球蛋白、碘化酪氨酸脱碘酹、过氧化氢合成酶等基因突变）2）.继发性甲低（中枢性甲低）（1）TSH缺乏（B亚单位突变），（2）垂体前叶发育相关的转录因子缺陷，（3）TRI1分泌缺陷（垂体柄中断综合症，下丘脑病变），（4）TRH抵抗（TRH受体突变）。
3）.外周性甲低（1）甲状腺激素抵抗（甲状腺受体B突变或信号传递通路缺陷），（2）甲状腺激素转运缺陷（MCT8突变）。
4）.暂时性先天性甲低（D母亲抗甲状腺药物治疗，（2）母源性TSH受体阻断抗体（TRB-Ab）,（3）母亲或新生儿的缺碘或碘过量，（4）新生儿下丘脑-垂体轴发育延迟。
5）诊断要点（1）临床症状与体征新生儿期：多数先天性甲低患儿出生时无特异性临床症状或症状轻微，但仔细询问病史及体检常可发现可疑线索，如母亲怀孕时常感到胎动少、过期产，随后可出现黄疸延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、皮肤花纹（外周血液循环差）、面部臃肿、前后囱较大、便秘、腹胀、脐疝、心率缓慢。
中枢性甲低可合并其他垂体促激素缺乏，表现为低血糖、小阴茎、隐睾以及面中线器官发育异常，如唇裂、腭裂、视神经发育不良等。
婴幼儿及儿童期：临床主要表现为智力落后及生长发育落后。
患者常有严重的身材矮小，可有特殊面容（眼距宽、塌鼻梁、唇厚舌大、面色苍黄），皮肤粗糙，黏液性水肿、反应迟钝、脐疝、腹胀、便秘等消化功能以及心功能低下的表现。
（2）实验室和其他特殊检查1）新生儿进行群体筛查：足月正常新生儿应在出生后3天足跟采血，滴于专用滤纸血片上测定TSI1由于不筛查T4可导致中枢性者漏检。
新生儿甲低诊疗规范
甲低诊疗规范1.T3、T4降低，TSH基本正常分类：①euthyroid sick syndrome严重的、非甲状腺疾病导致（如NRDS），以T3降低为主；②暂时性甲低早产相关，主要T4降低。
诊断意见：按以上标准诊断，不能笼统诊断为“暂时性甲低”。
治疗意见：不予治疗。
每周复查一次，直至正常或达到治疗指征。
2.无论T3、T4结果，TSH轻度上升定义：第一周TSH超过正常上限但<40uU/mL，且两周后超过正常上限但<10uU/mL。
治疗意见：不予治疗。
每周复查一次，直至正常或达到治疗指征。
3.无论T3、T4结果，TSH明显上升定义：第一周TSH>40uU/mL，且两周后>10uU/mL。
诊断意见：确诊“先天性甲低”。
治疗意见：左旋甲状腺素10-15ug/kg.d（足月儿50ug/d，早产儿25ug/d）。
使T4维持在正常高限，TSH<10uU/mL。
随诊方案（复查计划）：治疗初期每2-4周；调整剂量后1-2周，第一年每1-2月；4.附加信息①尽量不在第一周内查甲状腺功能。
②部分“先天性甲低”早产儿TSH的升高有延迟现象。
③输注多巴胺可降低VLBWI的TSH。
5.参考文献T.L.Gomella.Neonatology.5th edition.Page 586.Rastogi MV,et al.Congenital hypothyroidism.Orphanet J Rare Dis.2010.10;5:17 Osborn DA,et al. Prophylactic postnatal thyroid hormones for prevention of morbidity and mortality in preterm infants. Cochrane Database Syst Rev.2007 Jan24;(1):CD005948Filippi L, et al.Dopamine infusion and hypothyroxinemia in very low birth weight preterm infants. Eur J Pediatr. 2001;163(1):7-13。
先天性甲状腺功能减退症指南解读(全文)
先天性甲状腺功能减退症指南解读（全文）先天性甲状腺功能减退症（CH）是常见的儿科内分泌疾病。
若患儿出生后治疗不及时，将会导致生长迟缓和智力低下，给家庭和社会造成严重的负担。
CH定义为出生时下丘脑-垂体-性腺轴（HPG轴）功能异常，导致甲状腺激素产生不足（严重不足或者中度不足）。
CH可以因甲状腺的发育不良或者功能不良造成，也可以因下丘脑或垂体问题造成。
目前，各国CH发病率不一。
据统计，亚洲印度裔婴儿的发病率约为1/1200，亚裔(中国和越南)婴儿约为1/2380，西班牙语裔婴儿约为1/1600，非西班牙语裔白种人婴儿约为1/3533，非西班牙语裔黑种人婴儿约为1/11,000。
并且不同病因的甲低其发病率也不一致（见表1）。
此外，新生儿筛查项目的结果表明，先天性原发性甲减的发病率似乎有增加趋势，这可能源于降低筛查的促甲状腺激素（TSH）临界值和原位甲状腺（GIS）的发现。
表1 不同病因的甲低发病率2021年3月，美国内分泌协会-欧洲参考网（ENDO-ERN）发布了一份关于CH筛查、诊断和治疗最新指南（后文简称“指南”），该指南是对2014年发布的专家共识的更新，得到了欧洲儿科内分泌学会（ESPE）和欧洲内分泌学会（ESE）的认可。
指南采用GRADE系统的推荐强度进行分级（强推荐和弱推荐两级），并按质量从高到低对证据进行分级。
指南主要从以下几个方面进行推荐：新生儿筛查、诊断治疗原则、治疗与监测、筛查和早期治疗的结果以及遗传咨询。
巩教授对这5方面内容的更新要点均进行了十分详实的阐述。
新生儿筛查CH是智力障碍最常见的（可治疗的）原因之一，该病的诊断和治疗延迟会导致神经认知功能受损，即便婴儿得到诊断，在出生后2-3年若没有接受很好的治疗，也可能会出现智商和神经系发育受损，因此早期诊断和治疗非常重要。
最新指南支持对全球新生儿进行CH的筛查，以优化患儿的检测、诊断、治疗以及随访。
指南提到，新生儿筛查可检测出不同程度甲状腺功能低下。
甲状腺功能低下诊疗常规
甲状腺功能低下诊疗常规甲状腺功能不足又称克汀病（Ｃｒｅｔｉｎｉｓｍ），可因饮食中缺碘或先天原因引起。
前者称“地方型”，盐碘化后，发病率已显著下降。
后者称“散发型”，可因甲状腺缺如或异位，或合成甲状腺素缺陷所致。
婴儿期发病者称克汀病，年长儿发病为粘液性水肿。
甲状腺素缺乏直接影响脑组织及骨骼发育，若不及时治疗，可造成智能落后及身材矮小；早期治疗的小儿生长发育可完全正常。
【诊断要点】（一）新生儿期可表现为黄疸持续不退，喂养困难，便秘，低温，脐疝及生长反应缓慢等。
（二）2-3个月起出现特殊面容：头大，鼻梁平塌，鼻翼宽，舌大、常伸口外。
安静异常。
（三）生长及智能发育落后，上部量与下部量保持婴儿比例，皮肤粗干，发稀粗，肌张力低，腹大有脐疝，便秘，心律缓，血压低。
通过筛查于新生儿期检出者，早期治疗后可免于智能落后及生长迟缓。
（四）实验室检查血Ｔ3、Ｔ4浓度降低，原发性者TSH明显升高，继发性者可不升高。
新生儿72ｈ后血ＴＳＨ高于20ｍｕ/Ｌ为先天性甲状腺功能低下。
甲状腺扫描能检出甲状腺有无先天缺如或异位。
骨龄落后新生儿宜摄膝关节片，可发现股骨下端及胫骨上端骨骺缺如。
【处理要点】（一）散发型早期、足量、终生服用甲状腺制剂。
1.干甲状腺片乳儿20-40ｍｇ/ｄ；婴幼儿30-60ｍｇ/ｄ；年长儿60-120ｍｇ/ｄ。
宜定期观察生长发育状态，定期监测血甲状腺激素浓度。
2.Ｌ－甲状腺素钠乳儿25-50μｇ/ｄ，年长儿每日100-150μｇ/ｄ（二）治疗过程中出现呕吐、腹泻、腹痛、心动过速及睡眠不安等，指示药物过量，试减甲状腺激素量后观察。
若能定期观察与验血，最好达到正常骨龄，并维持Ｔ4于正常范围的高值。
先天性甲状腺功能减低症医学
先天性甲状腺功能减低症需要长期治疗，家长在患儿治疗过 程中易出现焦虑、抑郁等心理问题。该案例介绍了医生如何 通过沟通、解释和鼓励等方式，增强家长对患儿疾病治疗的 信心和依从性，共同促进患儿的康复。
04
预防和康复
预防策略和措施
1 2 3
孕期筛查
在孕期通过羊水穿刺、基因检测等方法，对孕 妇进行先天性甲状腺功能减低症的筛查，以便 早期发现并采取措施。
这些新兴治疗方法具有广阔的应用前景，但目前 仍处于实验室研究阶段，需要进一步的临床试验 验证其有效性和安全性。
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长期管理
治疗不仅需要尽早开始，还需要长期坚持和管理。定期复查、调整剂量以及关注 患儿的生长发育和智力发育情况是长期管理的关键。同时，家长也需要接受相关 的健康教育，以便更好地参与患儿的治疗和管理。
03
临床案例分析
案例一：新生儿筛查与早期干预
总结词
该案例介绍了新生儿筛查的重要性，以及 早期干预对于先天性甲状腺功能减低症患 者的预后影响。
康复训练
02
对患者进行康复训练，包括认知训练、语言训练、运动训练等
，以改善其智力、身体和行为等方面的表现。
营养支持
03
提供适当的营养支持，包括添加营养补充剂等，以改善患者的
营养状况和促进生长发育。
患者及其家庭的支持和资源
心理支持
对患者及其家庭提供心理支持，包括心理咨询、教育等，以帮助他们应对疾病带来的心理 压力和生活挑战。
治疗方法和药物
甲状腺激素替代疗法
先天性甲状腺功能减低症的治疗方法是使用甲状腺激素进行替代疗法，如左 旋甲状腺素片或左旋甲状腺素钠溶液。
剂量调整
治疗剂量需根据患儿的年龄、体重、性别及个体差异进行调整，以达到最佳 治疗效果。
先天性甲状腺功能低下
先天性甲状腺功能低下
先天性甲状腺功能低下（Congenital hypothyroidism）是指婴儿在出生后的早期或新生儿期，由于甲状腺激素（甲状腺素）分泌不足引起的一种遗传性疾病。
这种情况是由于胎儿在子宫中发育时甲状腺功能发生异常所引起的。
先天性甲状腺功能低下是新生儿常见的一种疾病，约有3000
个新生儿中有一个会患上此症。
如果不及时检测和治疗，患儿的智力和身体发育会受到严重威胁。
这种疾病的发生与甲状腺激素合成过程中的酶缺陷或甲状腺发育不全有关。
检测方法主要是通过对新生儿的脐带血或脱落的脐带组织进行筛查，可以测量甲状腺激素水平。
如果检测结果显示激素水平低于正常范围，医生将会建议进行进一步的检查，例如抽血检查TSH和T4水平。
如果婴儿被确诊为先天性甲状腺功能低下，早期的治疗是非常重要的。
治疗方法一般是给予甲状腺激素替代治疗，即通过口服甲状腺素来提供足够的甲状腺激素。
一旦激素水平得到恢复，婴儿的智力和身体发育通常会与其他同龄儿童没有太大差异。
然而，如果先天性甲状腺功能低下不能及时得到治疗，就会导致持久和严重的智力障碍。
此外，婴儿可能还会出现其他症状，如体重增长缓慢、黄疸、便秘、尿布内有大量的尿液、皮肤干燥等。
总之，先天性甲状腺功能低下是一种影响婴儿早期发育的遗传
性疾病。
及早进行筛查和治疗是非常重要的，以避免智力受损和身体发育延迟。
通过服用甲状腺激素进行替代治疗，患儿的生活质量可以得到改善。
先天性甲低的筛查及诊治(一)
先天性甲低的筛查及诊治(一)
先天性甲低是一种常见的儿童内分泌疾病，影响新生儿生长和发育，并可能导致智力低下和其他神经发育异常。
早期的筛查和诊治对于预防和治疗该疾病非常重要。
一、筛查方法
先天性甲低的筛查方法可以包括以下几个方面：
1.新生儿四联保健检查。
这是中国卫生计生委规定的必须开展的一项全面体检，包括婴儿听力筛查、先天性心脏病筛查、先天性甲低筛查和新生儿病原体筛查等。
在这项检查中进行TSH的筛查，是非常重要的方法之一。
2.弱阳性筛查的复查。
当TSH值处于弱阳性阴茎值以上，而仍然低于显性阳性值的时候，建议进行复查。
3.T4测试。
T4为甲状腺素的一种，如T4过低，则可以进一步说明甲状腺功能的异常。
二、诊断标准
如果TSH值低而T4值低或正常，则有可能诊断为先天性甲低，还可以进行以下检查：
1.进行甲状腺超声检查，以确定甲状腺是否存在发育异常。
2.检查母胎免疫学史，有时候母体甲素自身抗体也可能导致新生儿甲低。
3.进行尿碘测定，判断地区内碘的摄入水平是否足够。
三、治疗方法
一旦诊断为先天性甲低，则需要尽早进行替代治疗。
合理的治疗方法包括以下几个方面：
1.同早期施行的治疗能够将患者的神经发育恢复到正常范围。
2.经常性验血以控制替代剂量。
3.定期检查T4和TSH水平，并与正常婴儿进行对比。
4.一个人在日常的生活中进行合理的营养。
总而言之，对于先天性甲低，早期筛查和诊治对于预防和治疗该疾病
非常重要。
我们应该多加关注，尽早发现问题并进行相应的医疗干预。
儿童先天性甲状腺功能减低症的诊疗方案
儿童先天性甲状腺功能减低症的诊疗方案先天性甲状腺功能减低症(CH)简称甲低,是由于甲状腺激素合成或分泌不足所引起的疾病,又称呆小病或克汀病,是小儿最常见的内分泌疾病。
其临床表现为体格和智力发育障碍。
【诊断要点】(1)症状:新生儿期表现为过期产、胎动减少,出生后嗜睡、少哭、哭声低、吃奶少、吸吮力差、便秘、腹胀、生理性黄疸延迟消退等,但此期常症状轻微,需新生儿筛查发现。
婴幼儿及儿童期症状典型,表现为身材矮小、智力低下、运动发育落后、反应迟钝、食欲差、腹胀、便秘、怕冷等。
(2)体征:体温低、皮肤粗糙、特殊面容(眼距宽、鼻梁塌、唇厚、舌大、面色苍黄、表情呆滞)、不匀称性矮小、心率缓慢、心音低钝、腹胀、脐疝等。
(3)甲状腺激素:原发性甲低甲状腺素(TT4)和游离甲状腺素(FT4)降低,血促甲状腺激素(TSH)升高。
中枢性甲低TT4 和FT4 降低,而TSH 正常或者降低。
(4)甲状腺彩超或甲状腺放射性核素显像:甲状腺发育不良、缺如或异位。
(5)X 线片(新生儿期膝关节,儿童期手腕部):骨龄延迟。
(6)心电图:窦性心动过缓、低电压、T 波低平。
(7)其他检查:血常规可有不同程度贫血;血生化可有血糖降低,胆固醇及三酰甘油增高,LDH、肌酸激酶升高;超声心动图可见心包积液;垂体MRI,可有垂体发育不良等。
(8)遗传学检测:必要时可行基因突变检测(TTF-1、TTF-2、PAX8 等)。
【治疗要点】一旦确诊立即给予口服L-甲状腺素钠治疗,开始治疗的时间越早越好。
【处方】1.西医处方处方1:用于新生儿疾病筛查诊断的先天性甲低。
L-甲状腺素钠(L-T4),10～15μg/(kg·d),口服,每日1次。
处方2:用于大年龄儿童的下丘脑-垂体性甲低。
L-甲状腺素钠(L-T4)从小剂量开始,2～4周内渐增至以下剂量。
新生儿:10～15μg/(kg·d),口服,每日1次。
婴幼儿:5～8μg/(kg·d),口服,每日1次。
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先天性甲状腺功能减低症
（Congenital Hypothyroidism, CH）
诊疗常规
一、先天性甲状腺功能减低症的定义：
先天性甲低（Congenital Hypothyroidism, CH）是因患儿甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致的先天性疾病，主要临床表现为体格和智能发育障碍。
二、先天性甲状腺功能减低症的病因：
①甲状腺发育异常（如甲状腺缺如、异位、发育不良、单叶甲状腺等）；
②甲状腺激素合成障碍（碘钠泵、甲状腺过氧化物酶、甲状腺球蛋白、碘化酪氨酸脱碘酶、
过氧化氢合成酶等基因突变）；
③中枢性甲减（甲状腺受体β亚单位突变、垂体前叶发育相关的转录因子缺陷、促甲状腺激素TRH分泌缺陷、TRH受体突变）；
④外周性甲减（甲状腺激素抵抗、转运缺陷）；
⑤新生儿一过性甲减（母亲抗甲状腺药物治疗、母源性TSH受体阻断抗体、母亲或新生儿的缺碘或碘过量等）；
三、临床表现：
①新生儿期：新生儿期的症状多数先天性甲状腺功能减退症患儿在出生时并无症状，因为母体甲状腺素（T4）可通过胎盘，维持胎儿出生时正常T4浓度中的25%～75%。
新生儿期该症症状出现的早晚及轻重与甲减的强度和持续时间有关，约有1/3患儿出生时伟大与胎龄儿、头围大、囟门及颅缝明显增宽，可有暂时性低体温、低心率极少哭、少动、喂养困难、易呕吐和呛咳、睡多、淡漠、哭声嘶哑、胎便派出延迟、顽固性便秘、生理性黄疸期延长、体重不增或增长缓慢、腹大，常有脐疝、肌张力减低。
由于周围组织灌注不良，四肢凉、苍白、常有花纹。
额部皱纹多，似老人状，面容臃肿状，鼻根平，眼距宽、眼睑增厚、睑裂小，头发干枯、发际低，唇厚、舌大，常伸出口外，重者可致呼吸困难。
②婴幼儿及儿童期：主要表现为智力落后及体格发育落后。
典型表现有：
（1）特殊面容--表现为塌鼻、眼距宽、舌厚大常伸出口外、面色苍黄，表情呆滞、面容浮肿、皮肤粗糙、干燥、贫血貌，鼻唇增厚，头发稀疏、干脆、眉毛脱落。
（2）智力发育迟缓，神经反射迟钝，言语缓慢，发音不清，声音低哑，多睡多动。
表情呆滞，视力、听力、嗅觉及味觉迟钝。
有幻觉、妄想，抑郁、木僵，昏睡，严重者可精神失常。
（3）生长发育落后，骨龄落后，身材矮小，四肢短促，身体上部量大于下部量，行动迟缓，行走姿态如鸭步。
牙齿发育不全。
性发育迟缓，青春期延迟。
（4）可有便秘，全身粘液性水肿状，心脏可扩大，可有心包积液。
（5）可有骨痛和肌肉酸痛，肌张力地方性甲状腺功能减低症者因胎儿期缺碘而不能合成足量的甲状腺激素，严重地影响到中枢神经系统的发育。
临床表现有两种，一种以神经系统症状为主，出现共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下，而甲状腺功能减低的其他表现不明显。
另一种以粘液性水肿为主，有特殊的面容和体态，智力发育落后而神经系统检查正常。
四、诊断：
㈠、新生儿筛查：卫生部规定新生儿先天性甲减筛查方法为足月新生儿出生72h后---7天之内，充分哺乳，足跟采血，滴于专用滤纸片上测定干血滤纸片TSH值。
TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于10～20mIU/L为筛查阳性。
㈡、确诊性检查：测定血清FT4和TSH，若血TSH增高、FT4降低者，诊断为先天性甲状腺功能减低症；若血清TSH增高、FT4正常，可诊断为高TSH血症；若TSH正常或降低、FT4降低，诊断为中枢性甲减。
㈢、其他辅助检查
1、甲状腺B超：可评估甲状腺发育状况但对异位甲状腺判断不如放射性核素显像敏感，
甲状腺肿大常提示甲状腺激素合成障碍或缺碘。
2、甲状腺放射性核素摄取和显像：可判甲状腺的位置、大小、发育情况及摄取功能。
3、X线摄片：新生儿膝关节正位片显示股骨远骨端骨化中心出现延迟提示可能存在宫内甲
减，幼儿和儿童手腕部摄片可显示骨成熟明显延迟。
4、甲状腺球蛋白（Tg）测定：甲状腺发育不良患儿Tg水平明显低于正常对照。
5、抗甲状腺抗体测定：TRB-Ab可引起暂时性甲减。
6、基因学检查：仅在有家族史或其他检查提示为某种缺陷的甲减时进行。
7、其他检查：延迟诊断和治疗的患儿需检查血常规、肝功能、心肌酶谱、血脂；继发性甲
减应做下丘脑-垂体部位MRI及其他垂体激素检查。
五、治疗：
1、治疗原则：一经确诊应尽快开始选用左旋甲状腺素（L-T4）治疗，在1-2周内使患儿
血清T4恢复到正常水平，2-4周血清TSH恢复至正常水平。
2、治疗目标：血清FT4在参考值的50%上限范围；血清TT4于1-2岁维持在10-16μg/dl,
＞2岁在参考值的50%上限范围；血清TSH＜5.0mIU/L,最佳范围是0.5-2.0mIU/L。
3、治疗方法：治疗首选左旋甲状腺素（L-T4) 治疗，每天剂量1次口服。
L-T4初始治
疗剂量6-15 μg/kg/d，使 FT4在2周内达到正常范围。
在之后的随访中，L-T4维持剂量必须个体化，根据血FT4、TSH浓度调整。
血FT4应当维持在平均值至正常上限范围之内。
高TSH血症酌情给予L-T4治疗，初始治疗剂量可根据TSH升高程度调整。
六、随访：
1.患者需定期复查FT4、TSH浓度，以调整L-T4治疗剂量。
首次治疗后2周复查。
如有
异常，调整L-T4剂量后1个月复查。
在甲状腺功能正常情况下，1岁内2~3月复查1次，1岁至3岁3~4月复查1次，3岁以上6月复查1次。
2.定期进行体格发育评估，在1岁、3岁、6岁时进行智能发育评估。
3.甲状腺发育不良、异位者需要终生治疗，其他患儿可在正规治疗2~3年后减药或者停药1个月，复查甲状腺功能、甲状腺B超或者甲状腺同位素扫描（ECT）。
如TSH增高或伴有FT4降低者，应当给予L-T4终生治疗；如甲状腺功能正常者为暂时性甲状腺功能减低症，停药并定期随访。
七、宣教：坚持服药注意观察药物的反应
对患儿家长进行指导，使其了解坚持服药的重要和必要性；甲状腺制剂作用比较慢，用药1周后方达最佳效力，故服药后要密切观察患儿食欲、活动量和排便情况，定期测体温、脉搏、体重和身高。
用药量小疗效不佳，用药量过大则会导致甲亢、消耗多，并促使骨骼成熟过快致生长障碍。
药物发生副作用时，轻者发热、多汗、体重减轻、神经兴奋性增高；重者呕吐、腹泻、脱水、高热、脉速、甚至痉挛及心力衰竭，此时应立即送往医院急救。