第四章 生物信息学常用概率统计方法

若u=-1.96，那么Ф(-1.96)则表示从－∞移到－1.96所对 应区域的面积，通过查标准正态分布曲线面积分布表 得到Ф(-1.96)=0.025







双尾概率u



单尾概率u/2

① X 轴与正态曲线所夹面积恒等于 1 或 100%； ② 区间    的面积为 68.27%； ③ 区间   1.96 的面积为 95.00%； ④ 区间   2.58 的面积为 99.00%。

160.5

身高(cm)
某地13岁女孩118人身高(cm)频数分布图



正态分布：


通俗地讲： 如果把变量资料编制频数表后绘制 频数分布图（又称直方图，它用矩形面积表示 数值变量资料的频数分布，每条直条的宽表示 组距，直条的面积表示频数（或频率）大小， 直条与直条之间不留空隙），若频数分布呈现 中间为最多，左右两侧基本对称，越靠近中间 频数越多，离中间越远，频数越少，形成一个 中间频数多，两侧频数逐渐减少且基本对称的 分布，那我们一般认为该数值变量服从或近似 服从数学上的正态分布。

U

X 





标准正态分布曲线特征




标准正态分布曲线下对称于0的区间，面积相等，各占 50%，即左右各为0.5 标准正态分布曲线的纵坐标与面积关系图



纵坐标从－∞移到u所对应区域的面积为上图红色区域 面积的大小，该区域面积用Ф(u)表示，可通过查标准 正态分布曲线面积分布表得到Ф(u)大小 u值查表所对应的面积是区间(-∞，u)所对应的面积，即 Ф(u)



正态分布的数理统计学概念


如果随机变量（X）的概率密度函数为：

1 f x   e  2

 x   2 
2 2

-∞＜x＜+∞

则该随机变量服从正态分布。 式中σ 为总体标准差；μ 为总体均数； π =3.14159· · · ；

e=2.71828· · · 。



正态分布曲线特性



a



频数分布：用来统计每个变量值所处的区域，从而将资料 进行收集整理

频数分布直方图
30

20

从频数表及频数分布图上 可得知：该数值变量资料 频数分布呈现中间频数多， 左右两侧基本对称的分布。 所以我们通俗地认为该资 料服从正态分布。

频数
10 0 130.5 133.5 136.5 139.5 142.5 145.5 148.5 151.5 154.5 157.5

N（μ，0.52）、N（μ，12）、N（μ，22）



正态曲线下面积分布规律


 



对于服从正态分布的随机变量X，随机变量值出现在某一 区间（x1,x2）的概率与正态分布概率密度曲线与横轴在该 区间所围成的区域的面积大小相对应（相等） 正态分布概率密度曲线与横轴围成的区域的总面积等于1 正态分布概率密度曲线下横轴上一定区间的面积可用数学 知识求出 实际应用中，由于所有正态分布都可通过变量变换为标准 正态分布，为省去积分计算不同正态分布曲线下横轴上一 定区间面积的繁琐过程，专门编制了标准正态分布曲线下 横轴上一定区间面积分布表，可求正态分布曲线下一定区 间面积
其中0< p <1, 则称X服从参数为 n, p 的二项分布(也称 Bernoulli 分布）,记为X～B( n, p)



泊松分布(Poisson distribution)


若随机变量 X 的分布律为：

P( X  k ) 

k
k!

e  , k  0,1,2...



其中 >0, 则称X服从参数为的泊松分布，记为X～ P()




在σ不变的情况下，函数曲线形状不变，若μ变大时， 曲线位置向右移；若变小时，曲线位置向左移，故称 μ为位置参数 在μ不变的情况下，函数曲线位置不变，若σ变大时， 曲线形状变的越来越“胖”和“矮”；若σ变小时， 曲线形状变的越来越“瘦”和“高”，故称σ为形态 参数或变异度参数

N（μ1 ，σ2）、N（μ2 ，σ2）


„

„

„

„



随机变量的分类






离散型变量(discrete variable)，相当于计数资 料，变量的所有取值是有限个，如性别、年龄、 血型等 连续性变量( continuous variable)，相当于计 量资料，变量的取值有无穷多个，如身高、体 重、血压、体温等 有序变量( ordinal variable)，相当于等级资料， 如尿糖等级( +、++、+++、++++)、脉搏等 级（速脉、正常、缓脉）等



抽样分布(sampling distribution)：从同一个 总体中随机抽出容量相同的各种样本，从 这些样本计算出的某统计量所有可能值的 概率分布，称为这个统计量的抽样分布




抽样分布是从n次样本抽样得出的某个统计量的 概率分布 ，目的是为了消除抽样中的随机误差 抽样分布属于概率分布的范畴，常见的描述抽 样分布的参数有：均值、方差、标准差、置信 区间等



连续型随机变量的概率分布




连续型随机变量的取值为一个范围，当变量在 该范围内取值时，概率是固定的，而当变量取 某一个具体固定值则是无意义的，因为在连续 尺度上，某一点的概率=0 对这种类型的随机变量不能象离散型的那样用 分布律描述，而是用概率密度描述



连续型随机变量概率密度的定义及性质


定义：设X是一个随机变量，其分布函数为F(x).若存 在非负函数 f(x) , 使对任意实数x，有




若某一随机变量的概率密度函数（频率曲线方 程）为上式，则称该变量X服从参数为μ和σ的 正态分布，记为：X～N（μ,σ2），其中μ为位 置参数，σ为形状参数 曲线位于横轴上方，呈钟形，以均数所在处最 高，且以均数为中心左右对称

max

f(x)

0
µ



正态分布曲线由两个参数决定，即总体均数μ和 总体标准差σ

f1 X 1  fX 2 fX 3    f k X k fX i X  f1  f 2  f 3    f k f i
Σ为求和符号，读成sigma 适用条件：资料呈正态或近似正态
源自文库


频率 frequency


样本的实际发生率称为频率。设在相同条件下，

独立重复进行n次试验，事件A出现f 次，则事
件A出现的频率为f / n


频率与概率间的关系：
 

样本频率总是围绕概率上下波动 样本含量n越大，波动幅度越小，频率越接近概率



概率计算的基本法则
   

加法法则

乘法法则
互补原则 完全事件系的概率

总体与抽样分布


总体(population)：根据研究目的确定的同质研 究对象的全体（集合）


总体分为有限总体与无限总体



样本(sample) ：从总体中随机抽取的部分观察 单位



随机抽样 (sampling)：为了 保证样本的可靠性 和代表性，需要采 用随机的抽样方法 （在总体中每个个 体具有相同的机会 被抽到）。



则称X为连续型随机变量，f(x)称为X的概率密度函数， 简称概率密度

F ( x)   f (t )dt


x



概率密度f(x)的性质

   f ( x )  0  f ( x )dx  1  



连续型随机变量X的值落入区间 [ a , b ]内的概率 为 P(a  X  b)  F (b)  F (a)  b f ( x)dx



随机变量概率分布(probability distribution)







事件概率表示了一次试验中某个结果发生可能 性的大小 要想全面了解试验中某种变量的变化趋势，必 须知道该变量在试验中全部可能的结果以及各 种可能结果发生的概率—随机变量的概率分布 概率分布通常用表格、图形、函数来表示 根据随机变量的不同，可分为离散变量的概率 分布与连续变量的概率分布



概率统计学基础






确定性现象：在一定条件下，一定会发生或一定 不会发生的现象。其表现结果为两种事件：肯定 发生某种结果的叫必然事件；肯定不发生某种结 果的叫不可能事件。 随机现象：在同样条件下可能会出现两种或多种 结果，究竟会发生哪种结果，事先不能确定。其 表现结果称为随机事件。 随机事件的特征：①随 机性；②规律性：每次发生的可能性的大小是确 定的。 概率(probability)：随机事件发生的可能性大小， 用大写的P 表示；取值[0，1]。



标准正态分布


若某一随机变量X，其总体均数μ=0,总体标准 差σ=1，即X～N（0,1）,则称变量X服从标准正 态分布。习惯把服从标准正态分布的变量用字 母U或Z表示，此时，我们把 U 或 Z 称为标准 正态变量



标准正态分布是正态分布中的一个典型分布，数 理统计上证明：对一服从正态分布的随机变量 （X），若进行特定的变量变换，可将任何一服 从正态分布的随机变量（X）转变成服从标准正 态分布的随机变量（U或Z），这种变量变换过 程称为变量的标准化，也称为U或Z变换



小概率事件
   

必然事件 不可能事件 随机事件

P= 1 P=0
0<P<1

将P ≤ 0.05（5％）或P ≤ 0.01（1％）称为小 概率事件(习惯)，统计学上认为不大可能发生

随机变量及其分布


随机变量(random variable)


简称变量（variable），统计上习惯用大写拉 丁字母表示 ，如X、Y 、Z、„ 变量值习惯用小写拉丁字母表示 ，如性别x1＝ 1(男)、x2 ＝1(男)、x3 ＝0(女) 、„



平均数（average）反映了资料的集中趋势 （ central tendency ）
   

算术均数(arithmetic mean)，简称均数 (mean) 几何均数(geometric mean) 中位数 (median) 众数（mode）

均数（mean） X 1  X 2    X n X X  n n



在随机抽样过程中，不可避免会产生一定的随机 误差(random error)：排除系统误差后尚存的误 差，受多种无法控制的因素的影响
 



特点：大小方向不一的随机变化 随机测量误差（random measurement error） ——提 高操作者熟练程度可以减少这种误差 随机抽样误差（ random sampling error）：由抽样造 成的样本统计量和总体参数间的差异——不可避免， 但有一定的分布规律，可估计

PX  xk   pk

X

x1， x2， …

xk， …

p1 ， p2 ，…

pK …

随机变量X的概率分布全面表达了X的所有可能取值 以及取各个值的概率情况 1) pk  0 k  1, 2, 性质
2)

p
k 1



k

1

分布律确定概率

例

设X的分布律为

X
P

-1
1/3

1
1/2

2
1/6

求 P(0<X≤2) 解 P(0<X≤2)=P（X=1）+P（X=2） =1/2+1/6=2/3
第四章

生物信息学常用概率统 计方法简介

统计生物信息学解决问题步骤
 

在掌握基本资料分布的基础上，提出检验假设
将数据资料进行合理的分类和整理，建立数据文

件


借助于相关统计软件，根据研究者的实验设计和 研究目的，对数据文件中的数据进行统计分析 （可能需要建立统计模型） 对统计结果做出合理的解释
最最关键！



离散随机变量的概率分布


设离散型随机变量 X 的所有可能取值是 x1, x2 ,, xn , ， 而取值 xk 的概率为 pk

即


PX  xk   pk

称此式为X的分布律（列）或概率分布

(Probability distribution)

离散随机变量分布律的表示方法
 公式法  表格法





随机变量特征
 

是一个变量 取值随试验结果而改变

本例中，性别、体重、 疗效分别为三个随机变 编号 性别 体重 疗效 量，分别用X, Y, Z表示 （ID） （X） (kg) (Y) （Z）  其中，性别变量有若 1 66 0 张1 干取值：x1=1, x2=1； 1 78 1 李2 体重变量也有若干取值： 0 57 2 王3 y1=66, y2=78；




几种常见的离散型分布
二项分布(Binomial distribution) △定义：在n重贝努利试验中,若以X表示事件A发生的
次数, 则X可能的取值为0,1,2,3,…,n 若随机变量X的分布律满足：
k P{ X  k}  Cn p k (1  p)nk

k  0,1, 2..., n;