小儿爱德华兹综合征---18-三体综合征
染色体畸变类型和对应英文缩写
染色体畸变类型和对应英文缩写
以下是染色体畸变类型及其对应的英文缩写：
1. 三体综合症（Down Syndrome，DS）：是最常见的染色体畸变现象之一，发生机率随着母亲年龄增长而增加。
这种畸变的主要表现是智力低下、生长迟缓和特征性面容。
2. 爱德华综合症（Edwards Syndrome，ES）：是一种比较罕见的染色体畸变，发生率约为每10000个活产婴儿中1-2个。
这种畸变表现为精神发育迟缓、生长缓慢、先天性心脏病等特征。
3. 唐氏综合症（Patau Syndrome，PS）：是一种罕见的染色体畸变，发生率约为每10000个活产婴儿中1个。
该症状的表现包括重度智力障碍、脑发育异常、面部畸形等。
4. 克莱因费尔特综合症（Cri-du-chat Syndrome，CDCS）：是一种罕见的染色体畸变，发生率约为每50000个活产婴儿中1个。
该症状的表现包括高胎盘、智力障碍、微小头颅、短阔手指等。
5. 伦-费尼-卢卡综合症（Turner Syndrome，TS）：是一种仅影响女性的染色体畸变，发生率约为每2000个女性中1个。
该症状的表现包括生长缓慢、生殖系统发育异常、智力略低等。
6. 超敏性X染色体综合症（Fragile X Syndrome，FXS）：是继唐氏综
合症后第二常见的遗传性智力障碍疾病，在男性和女性都可能出现。
该症状的表现包括智力低下、自闭症倾向、特殊的面部特征等。
以上是染色体畸变类型及其对应的英文缩写，每种病症都有其特定的表现和发生概率，需要注意。
染色体疾病500种
染色体疾病500种
染色体疾病是由于染色体异常引起的一类遗传性疾病，可以分为数目异常、结构异常和功能异常等。
据估计，目前已知的染色体疾病超过500种，下面列举其中一些常见的染色体疾病：
1. 唐氏综合征（Down综合征）：由于21号染色体三体型引起，患者智力低下，面部特征明显，存在生长发育迟缓等症状。
2. 爱德华氏综合征：由于18号染色体三体型引起，患者智力
低下，常见器官和系统异常，生存率较低。
3. 逆转庞染色体综合征：由于13号染色体三体型引起，患者
智力低下，常见器官和系统异常，预后不良。
4. 克雅氏综合征：由于X染色体三体型引起，只影响男性，
患者身材矮小，智力低下，存在性腺发育不全等问题。
5. 艾尔-迪伦格综合征：由于5号染色体缺失引起，患者具有
微小头、眼睛宽距、智力低下等特征。
6. DNA修复缺陷综合征：如Fanconi贫血、Blooms综合征等，由于特定基因突变引起，患者有矮小、智力低下、免疫系统异常等症状。
以上只是染色体疾病中的一小部分，具体的染色体疾病种类更多。
不同染色体疾病的临床表现和预后也有所不同。
及早诊断和干预对患者的生活质量和预后至关重要。
18三体综合症的表现
18三体综合症的表现
18三体综合症（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。
1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。
临床表现：
18三体综合征(trisomy 18 syndrome)的活婴发病率为1/4000，女性多见，患者母亲平均生育年龄为34岁。
患儿表现为生长迟缓、上睑下垂、眼睑畸形、耳位低、小嘴、小下颏、皮肤斑点、示指超过中指并握紧拳头、并指(趾)畸形、摇篮底足(rocker-bottom feet)、足趾大而短、室间隔缺损、脐疝或腹股沟疝、胸骨短、小骨盆和肌张力增高，偶有癫痫发作、严重精神发育迟滞等，常死于婴儿早期。
18三体综合症
（８）Ｘ线检查：拇指及第一掌骨短，第三、四、五指向尺侧偏斜，颅骨穹窿菲薄，枕骨突出，上 、下颌骨发育不良，锁骨内１／３发育不良或缺如，肋骨纤细削尖，胸骨发育不良，骨化中心减少，胸 骨可有异常分节。 细胞遗传学检查８０％病例染色体为三体型４７ＸＸ（ＸＹ）＋１８，１０％为嵌合体型４６ＸＹ（ＸＸ）／４７ＸＹ （ＸＸ）＋１８。其余可见双三体４８ＸＸＹ（ＸＸＸ），＋１８或Ｄ／Ｅ，Ｅ／Ｇ易位型。 【诊断说明】
２．多数畸形
（１）颅面部：头前后径长，头围小，枕骨突出。两眼及眉距增宽，两侧内眦赘皮，角膜混浊， 眼睑下垂，小眼畸形常见。鼻梁细长及隆起，鼻孔常向上翻。嘴小，腭弓高且窄，下颌小。耳有明显 特征：耳位低，耳廓平，上部较尖。此外，偶见脑膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等 畸形。
（２）胸部：颈短，颈皮过长呈蹼状。胸骨短，乳头小，发育不良，两乳头距离远。９５％以上病 例有心脏畸形，常见室间隔缺损及动脉导管未闭，房间隔缺损则少见，亦可见主动脉或肺动脉二瓣化 、主动脉缩窄、法洛氏四联症、主动脉骑跨、右位心、右位主动脉弓等。这些心血管畸形常是死亡原 因。还可出现食管气管瘘。右肺异常分节或缺如。
头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃疡、小眼、两眼距离过近或增宽、虹膜缺损、耳位低、唇裂 、腭裂，常有毛细血管痣、指甲过度凸出、多指、马蹄内翻足、拇趾腓侧Ｓ状弓形纹等。１８三体综合 征除没有虹膜缺损外，在少数病例中也可具有上述眼、耳及手足的表现。须检查染色体方可确定诊断 。
２．多发畸形综合征（ｍｕｌｔｉｐｌｅ ａｎｏｍａｌｙｓｙｎｄｒｏｍｅ）１９６４年Ｓｍｉｔｈ描述的多发畸形综合征，具有许 多与１８三体综合征相似的畸形，如发育障碍、小头、肌张力高、眼睑下垂、鼻孔上翻、通贯手、远位 轴三射、第２～３趾并趾，男孩有尿道下裂及隐睾；手的位置也和１８三体综合征相似及骨盆小等。但这 种多发畸形没有胸骨短及室间隔缺损且弓形指纹不增多；细胞染色体检查正常，可除外１８三体综合征 。认为此综合征似由染色体基因突变所致。 病儿不易存活。文献报道能活至３个月者约３０％，１岁存活者不到１０％，活至１０岁者仅１～２％ 。无先天性心脏病者一般存活时间较长。存活时间超过婴儿
eds综合症相关基因 -回复
eds综合症相关基因-回复Edwards综合征（Edwards syndrome），也被称为第18号三体综合征（Trisomy 18），是一种常见的常染色体异常综合征。
这种疾病通常由于染色体18上的三体现象引起，并且患者通常带有额外的第18号染色体。
在本文中，我们将回答关于Edwards综合症相关基因的问题，以帮助读者更好地理解该疾病。
第一步：了解Edwards综合症的基因相关性Edwards综合症是由第18号染色体上的三体现象引起的，这意味着患者通常携带了额外的第18号染色体。
正常情况下，人体细胞应该有46条染色体，其中22对自动体染色体和1对性染色体，而Edwards综合症患者则带有3条第18号染色体。
这种额外的染色体通常是由于卵子或精子在受精过程中染色体分离异常引起的。
这一变异会导致遗传物质的不平衡，从而导致Edwards综合症的各种特征和异常。
第二步：探索与Edwards综合症相关的基因Edwards综合症与多个基因的异常相关，这些异常可能与发育和生长过程中的异常有关。
具体来说，研究表明以下几个基因可能与Edwards综合症有关。
1.EDNRA基因：该基因编码内皮素A受体，该受体在细胞信号传导和血管调节中起着重要作用。
EDNRA基因的异常可能导致心血管问题等Edwards综合症的特征。
2.GATA4基因：该基因编码GATA4转录因子，该转录因子在心脏发育中起着重要作用。
GATA4基因的异常可能导致心脏缺陷等与Edwards综合症相关的疾病特征。
3.ZIC3基因：该基因编码ZIC3转录因子，该转录因子也在心脏发育中发挥作用，并与脊柱发育和脑发育等过程相关。
ZIC3基因的异常可能导致心脏和神经系统方面的问题。
4.TBX1基因：该基因编码T-box转录因子1，该转录因子在胚胎发育中发挥作用，特别是在心脏和颚面部的发育过程中。
TBX1基因的异常可能导致心脏缺陷和面部特征方面的问题。
第三步：研究如何影响基因异常Edwards综合症的基因异常可能与染色体分离异常有关。
18三体综合征
18三体综合征
亦称爱德华氏综合征。
18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。
此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。
文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。
18三体综合症（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。
1960年Edwards 等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。
发育迟缓，成长速度异常延迟智能障碍，肾脏残废，摄食困难，呼吸困难，于出生时出现结构性的心脏不健全（例如心室中隔或心房中隔过薄、亦或大动脉与肺动脉的合并），如此会导致富氧血液与缺氧血液的混血，外貌上的异常：男性生殖系统睾丸部分隐藏于腹腔之内，如此会导致不育。
t18三体综合症风险值22211
t18三体综合症风险值22211摘要：一、三体综合症的简介1.三体综合症的定义2.三体综合症的病因二、三体综合症的风险值1.三体综合症风险值的含义2.三体综合症风险值的计算方法3.三体综合症风险值的具体数值三、三体综合症的风险管理1.三体综合症的预防措施2.三体综合症的治疗方法四、结论1.三体综合症的风险值的重要性2.应对三体综合症风险值的策略正文：一、三体综合症的简介三体综合症，又称唐氏综合症，是一种常见的染色体异常疾病。
患者具有特殊面容，智能落后，生长发育障碍和多发畸形。
病因主要是由于多了一条21 号染色体，正常的染色体应该是46 条，而三体综合症的患者会有47 条染色体。
二、三体综合症的风险值1.三体综合症风险值的含义三体综合症风险值是评估一个孕妇怀有三体综合症患儿的风险。
风险值是根据孕妇的年龄、孕周、血清学筛查结果等多个因素综合计算得出的。
风险值越高，孕妇怀有三体综合症患儿的可能性越大。
2.三体综合症风险值的计算方法三体综合症风险值的计算方法主要是根据孕妇的年龄、孕周和血清学筛查结果进行综合评估。
其中，年龄是一个非常重要的因素，因为孕妇的年龄越大，怀有三体综合症患儿的风险越高。
3.三体综合症风险值的具体数值根据目前的研究，三体综合症的风险值在不同的孕周会有所不同。
在孕早期，风险值较低，通常在1/500 到1/1000 之间；在孕中期，风险值逐渐上升，最高可达1/50；在孕晚期，风险值会有所下降，但仍然较高。
三、三体综合症的风险管理1.三体综合症的预防措施虽然目前尚无法彻底预防三体综合症的发生，但采取一些措施可以降低其发生的风险。
如：适龄生育，避免高龄妊娠；进行婚前遗传咨询和孕前检查；定期进行产前检查和筛查等。
2.三体综合症的治疗方法目前，三体综合症尚无根治方法，主要采取对症治疗和康复训练。
通过早期干预和治疗，可以提高患者的生存质量和社会适应能力。
四、结论三体综合症的风险值对于孕妇和家庭来说具有重要意义，可以帮助他们了解怀有三体综合症患儿的风险，从而采取相应的措施。
染色体疾病500种
染色体疾病
染色体疾病是由染色体异常引起的一类遗传性疾病。
人类细胞核内的染色体携带了遗传信息，它们以线状结构存在于细胞核中。
染色体疾病可以分为数种类型，其中一些主要类型包括：
数目异常：
三体综合症（ 唐氏综合症）：（由21号染色体的三个复制引起，导致智力发育迟缓和特定外貌特征。
爱德华兹综合症：（由18号染色体的三个复制引起，导致严重的发育缺陷。
结构异常：
克隆综合症：（由染色体的一部分被删除或重复引起，导致发育问题和认知障碍。
克里格尔综合症：（与染色体上一段基因的缺失或变异相关，引起生长受限、智力发育问题等。
性染色体异常：
克莱因费尔特综合症：（男性患者多为XXY，导致生殖和发育问题。
特纳综合症：（女性患者通常为X单体，导致生殖发育异常。
这些疾病通常是由于染色体在生殖细胞分裂过程中发
生的错误导致的。
确切的症状和表现会因具体的染色体异常类型而有所不同。
对于染色体疾病的确诊通常需要进行基因检测和遗传咨询。
治疗方法主要是针对症状提供支持性治疗。
18三体综合征
疾病的治疗与预防
。18三体综合征发生的机制主要是卵细胞 减数分裂过程中的染色体不分离，并与孕 妇年龄关系密切。 所以要避免高龄生子并 且孕妇需要加强自我保健减少物理或化学 影响，主要是辐射和药物。 该病目前无有效治疗方法
18-三体综合征
临床132班 陈思佟
临床表现：
后部头颅突出，小型头颅 畸形 耳朵下垂、变形 兔唇 颚裂 鼻尖朝上 眼睑出现皱褶（裂缝） 双眼之间存在较阔的空间 上眼睑下垂 手指重叠、扭曲、弓形指 纹增多
临床诊断：
18三体综合征的畸形繁多，达115种以上，但非所有 畸形在每个病人都存在。初看病儿无明显异常，但仔细观 察可发现骨骼比例异常，枕骨突出，胸骨短。新生儿早期 肌张力低，以后肌张力增高，因而限制大腿充分外展能力。 图片所述手指的病态为本病最明显特征。可高度怀疑为18 三体综合征。个别病例在生后头几个月体格表现可能无明 显特征。 18三体综合征临床表现有很大的变异，而且没有一种 畸形是18三体综合征特有的，因此，不能仅根据临床畸形 做出诊断，必须做细胞染色体检查。
临床鉴别：
1.13三体综合征
有许多临床表现均可存在于13Байду номын сангаас体综合 征和18三体综合征，18三体综合征与13体 综合征差别在于18三体综合征没有虹膜缺 损，但是在少数病例中具有眼、耳及手足 的总共的表现。须检查染色体方可确定诊 断。
临床鉴别：
2.多发畸形综合征
1964年Smith描述的多发畸形综合征，具 有许多与18三体综合征相似的畸形，如发 育障碍、小头、肌张力高、眼睑下垂、鼻 孔上翻。但这种多发畸形没有胸骨短及室 间隔缺损且弓形指纹不增多；细胞染色体 检查正常。认为此综合征似由染色体基因 突变所致。
小儿爱德华兹综合征病人的护理
护理的方式是什么？ 教育与培训
对家庭成员进行护理教育和技能培训，帮助 他们掌握必要的护理技巧。
教育可以提高家庭的信心和应对能力。
护理的方式是什么？ 情感支持
提供心理支持，帮助家庭应对压力和焦虑。
心理支持对于家庭的整体幸福感至关重要。
护理的效果如何评估？
护理的效果如何评估？
健康指标
通过监测生理指标和生长发育情况来评估护理效 果。
小德华兹综合征？ 2. 谁需要参与护理？ 3. 何时进行护理？ 4. 护理的方式是什么？ 5. 护理的效果如何评估？
什么是爱德华兹综合征？
什么是爱德华兹综合征？
定义
爱德华兹综合征是一种由21号染色体三体性引起 的遗传性疾病，通常导致严重的身体和智力发育 问题。
谢谢观看
早期干预和综合护理可以改善生活质量。
谁需要参与护理？
谁需要参与护理？
医疗团队
护理需由医生、护士、营养师和心理咨询师 等多学科团队共同参与。
团队合作能够确保患儿获得全面的医疗和心 理支持。
谁需要参与护理？
家庭成员
患儿的父母和家庭成员在护理中扮演重要角 色，需积极参与学习护理技巧。
家庭成员的支持有助于提高患儿的生存质量 。
谁需要参与护理？
社会支持
社会工作者和支持团体可为家庭提供情感支 持和资源。
通过建立社会支持网络，可以减轻家庭的心 理负担。
何时进行护理？
何时进行护理？
出生时
在新生儿出生后，应立即进行健康评估和必要的 医疗干预。
早期发现并处理潜在的健康问题至关重要。
何时进行护理？
定期随访
需根据医生的建议进行定期随访，以监测生长和 发育情况。
这一疾病影响约每6000名新生儿中的1名，患儿 通常在出生后不久就需要特殊护理。
小儿爱德华兹综合征的预防
演讲人：
目录
1. 什么是爱德华兹综合征？ 2. 如何预防爱德华兹综合征？ 3. 为什么预防爱德华兹综合征？ 4. 谁应参与爱德华兹综合征的预防？ 5. 何时采取预防措施？
什么是爱德华兹综合征？
什么是爱德华兹综合征？
定义
爱德华兹综合征是一种由染色体异常引起的疾病 ，通常是由于第18号染色体的三体性，导致一系 列严重的生理和发育问题。
该病在女性中更常见，且与母亲的年龄有关。
如何预防爱德华兹综合征？
如何预防爱德华兹综合征？
遗传咨询
有家族史的夫妇应接受遗传咨询，以了解他 们生育患有爱德华兹综合征儿童的风险。
遗传咨询可以帮助父母做出知情的生育选择 。
如何预防爱德华兹综合征？
产前筛查
通过产前筛查（如超声波检查和羊水穿刺） ，可以在妊娠早期识别胎儿是否存在染色体 异常。
早期的准备可以帮助识别潜在风险并采取相应措 施。
何时采取预防措施？ 妊娠早期
妊娠期间，特别是在第一孕期，应进行产前筛查 ，以及时发现异常情况。
及时的检测可以为家庭提供更多选择。
何时采取预防措施？
持续关注
即使在怀孕后期，准父母也应与医生保持沟通， 关注胎儿的健康状况。
医生可以提供专业建议，帮助父母做出更好的决 策。
公众教育和意识提高对减少此类疾病的发生至关 重要。
谁应参与爱德华兹综合征的预 防？
谁应参与爱德华兹综合征的预防？
准父母
准父母应主动了解遗传疾病的知识，以便做 出明智的生育决策。
参与遗传咨询和产前筛查可以帮助他们更好 地应对孕育过程中的挑战。
谁应参与爱德华兹综合征的预防？
医疗专业人员
医生和护士应积极提供相关信息和支持，鼓 励准父母进行必要的检测和咨询。
小儿爱德华兹综合征预防和措施PPT课件
应对措施与支持
应对措施与支持
医疗干预
对确诊儿童提供必要的医疗支持，包括手术和康 复治疗。
多学科团队的配合是提高儿童生活质量的关键。
应对措施与支持
心理支持
为家庭提供心理咨询和支持，帮助他们应对情感 和心理上的挑战。
心理支持可以缓解家庭的压力，提高生活质量。
应对措施与支持
教育与资源
为家庭提供教育和资源，帮助他们了解爱德华兹 综合征及其影响。
遗传咨询可以帮助家长做出知情选择。
如何预防爱德华兹综合征？
健康生活方式
保持健康的生活方式，包括均衡饮食、戒烟 和限制酒精摄入，以降低妊娠风险。
良好的生活习惯有助于提高母体的健康水平 。
如何预防爱德华兹综合征？
产前护理
定期进行产前检查，确保母亲和胎儿的健康 状况。
产前护理可以帮助发现潜在的健康问题，及 时采取措施。
早期筛查可以通过超声波检查和母血检测来 实现。
谁需要关注爱德华兹综合征？
社会支持系统
家庭及社会应为受影响的儿童和家庭提供必 要的支持和资源。
提供心理咨询和经济援助，对家庭的帮助至 关重要。
何时进行检测？
何时进行检测？
孕期筛查
孕早期和中期可以进行血液检测和超声波检查， 以评估患病风险。
如有高风险，建议进行羊水穿刺等更进一步的诊 断。
何时进行检测？
出生后诊断
出生后可通过基因检测确认是否患有爱德华兹综 合征。
早期诊断有助于及时采取干预措施。
何时进行检测？
定期健康检查
如果家中有遗传病史，建议定期进行健康检查， 监测儿童的生长和发展。
及早发现问题可以改善预后。
如何预防爱德华兹综合征？
如何预防爱德华兹综合征？ 遗传咨询
什么是爱德华综合征(18三体),它有什么危害？发生的原因？该如何预防？
什么是爱德华综合征（18三体），它有什么危害？
发生的原因？该如何预防？
1.爱德华综合征（Edwardsyndrome)又称18三体综合征，是由染色体异常（多了一条18号染色体）而导致的疾病。
2.爱德华综合征危害有：胎儿宫内生长迟缓严重畸形，出生后1/3在1个月内死亡，50%在2个月内死亡，90%以上1岁内死亡，只有极个别患者活到儿童期。
其畸形主要表现在骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显，95%以上有先天性心脏病。
此外患儿同时伴有智力低下、肌张力亢进，头长、枕部凸出，颈短,眼距宽,眼球小、小口、小颌、唇裂和腭裂，手有特殊握拳等情况。
3.爱德华综合征发生的原因：是由于生殖细胞减数分裂染色体不分离或合子形成后有丝分裂时染色体不分离等原因造成。
从产生的直接原因来看该病可以发生于任何孕妇。
具体来说孕妇存在以下情况时会导至其发生率明显增高：（1）年龄大于等于35岁且随着年龄的增加发生率会进一步增加；（2）服用过具有致畸作用的药物；（3）食用过农药残留超标、含有不安全食品添加剂、防腐剂等物质的食品；（4）接触有毒有害物质（如：吸烟、饮酒、工业“三废”）；（5）病原微生物感染等等。
4．最好的预防方法：避免上述情况的发生，怀孕后按时进行产前筛查和产前诊断，避免爱德华综合征患儿的出生。
染色体病的命名
染色体病的命名
染色体病是一组由于染色体结构或数量异常引起的疾病，通常涉及到遗传物质的突变、缺失、重复等。
这类疾病的命名通常基于与染色体异常相关的遗传学和医学特征。
以下是一些染色体病的例子及其命名方式：
1.唐氏综合症（Down综合症）：唐氏综合症是由21号染色体三
体性导致的一种疾病，其名称中的“Down”源于该症的首次描述者，英国医生John Langdon Down。
2.爱德华兹综合症（Edwards综合症）：爱德华兹综合症是由18
号染色体三体性引起的疾病，得名于该症的首次描述者，英国医生John H. Edwards。
3.帕塞综合症（Patau综合症）：帕塞综合症是由13号染色体三
体性引起的疾病，得名于该症的首次描述者，德国医生Klaus Patau。
4.克莱因费尔特综合症（Klinefelter综合症）：克莱因费尔特综
合症是由于男性患者多具有多余的X染色体而引起的，命名源于该症的首次描述者，美国内分泌学家Harry Klinefelter。
5.特纳综合症（Turner综合症）：特纳综合症是由于女性患者缺
乏一个性染色体X而引起的，得名于该症的首次描述者，美国内分泌学家Henry Turner。
这些疾病的命名方式通常与最先描述或发现该症的医生或科学家有关，同时也反映了染色体异常的特定类型。
需要注意的是，这些名
称是为了简化和标识疾病，而并非在所有情况下都准确地描述了疾病的全部特征。
小儿爱德华兹综合征科普宣传
传Leabharlann 目录 介绍 原因 治疗方法 康复与护理 生活质量 预防与支持
介绍
介绍
什么是小儿爱德华兹综合征 这种综合征的症状有哪些
介绍
它如何影响患儿的生活质量
原因
原因
小儿爱德华兹综合征的成因是 什么
基因突变是如何导致该综合征 的发生
原因
为什么只有部分人会患上这种综合征
治疗方法
治疗方法
目前常用的治疗方法有哪些 药物治疗的效果如何
治疗方法
是否存在其他替代治疗方法
康复与护理
康复与护理
患儿康复的重要性 如何帮助患儿接受治疗
康复与护理
家庭如何提供更好的护理和支持
生活质量
生活质量
患儿如何提高生活质量 如何处理患儿在学校和社交场 合的困难
生活质量
改善家庭生活的建议
预防与支持
预防与支持
是否可以预防小儿爱德华兹综 合征的发生 提供给患儿及家人的支持资源
预防与支持
如何与医疗机构合作，提高诊断和治疗 的水平
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小儿爱德华兹综合征是怎么回事？
小儿爱德华兹综合征是怎么回事？*导读：本文向您详细介绍小儿爱德华兹综合征的病理病因，小儿爱德华兹综合征主要是由什么原因引起的。
*一、小儿爱德华兹综合征病因一、发病原因绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体。
第十八组染色体之中的第三个染色体通常在卵子受精之前出现。
一个健康的精子或卵子都拥有23个染色体，两者都会提供染色体以构成一个拥有46个染色体的健康细胞所需要的23组染色体。
而数量上的错误在减数分裂以及子细胞的染色体分裂失败形成，而产生出24个单倍体。
此类的卵子或精子在受精作用的时候就会多出一个染色体，或者三个同一组的染色体复本。
这个过剩的染色体就会造成爱德华氏综合症患者的异常特征，每个细胞都会拥有过剩的染色体，生长以及发育的能力因此受到延迟或减弱。
三体型多来自高龄母亲。
易位型可起自新突变(新生性，de novo)，也可由平衡易位携带者的父母遗传而来。
易位型可仅造成18号染色体短臂、着丝粒及长臂的部分三体。
爱德华氏综合症会会有体重过轻、头颅过小以及形状异常、颚骨过小、嘴巴过小、耳朵位置过低、拳头强制收紧以及手指重叠等等的问题。
而且患者都会有心脏不健全以及其他的器官畸形、残废的问题。
发育方面，一名足月生产的初生爱德华氏综合症患者会显露出早产婴儿必须面对的呼吸与摄食方面的困难。
若对患者给予为早产婴儿而设的医疗辅助，部分患者可以克服此类最初的困难，但是，患者必须负上死亡的风险。
*二、发病机制爱德华兹综合征是由于染色体畸变所致的多发畸形综合征，三体型细胞内含有3条18号染色体，破坏了体内遗传物质的平衡，导致骨骼、泌尿生殖系统、心脏、皮肤皱褶、毛发、肺脏和肾脏等多脏器的畸形和异常。
其中若只涉及短臂的部分三体，则无特殊临床表现，并且无或只有轻度智力障碍。
包括18号染色体短臂着丝粒及长臂的部分三体表现18-三体部分病征，并且病情较轻。
爱德华氏症候群患者的生存率极低。
Down综合征和18三体综合征
1866年由英国医生J Down首先描述，具有 母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两的特 点。
18三体综合征 （Edward syndrome）
• 临床特点
➢患者宫内生长迟缓，小胎盘及单一脐动脉，胎动少， 羊水过多，95％胎儿流产；
➢严重畸形，出生后不久死亡，出生后1/3在1个月内 死亡，50％在2个月内死亡，90％以上1岁内死亡， 只有极个别病人活到儿童期；
• 临床特点
➢智力低下 ➢肌张力亢进 ➢头长枕部凸出、球小、耳廓畸形（动物耳）、唇裂
和/或腭裂 ➢特殊握拳状、摇椅样足 ➢30％有通贯手、指弓形纹增多 ➢先天性心脏病 ➢肠息肉、腹股沟疝或脐疝 ➢肾畸形、隐睾
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小儿爱德华兹综合征---18-三体综合征爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人发现的遗传基因失调病，胎儿或婴儿的细胞内第十八组染色体之中出现第三个染色体。
患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。
小儿爱德华兹综合征的病因(一)发病原因绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体。
第十八组染色体之中的第三个染色体通常在卵子受精之前出现。
一个健康的精子或卵子都拥有23个染色体，两者都会提供染色体以构成一个拥有46个染色体的健康细胞所需要的23组染色体。
而数量上的错误在减数分裂以及子细胞的染色体分裂失败形成，而产生出24个单倍体。
此类的卵子或精子在受精作用的时候就会多出一个染色体，或者三个同一组的染色体复本。
这个过剩的染色体就会造成爱德华氏综合症患者的异常特征，每个细胞都会拥有过剩的染色体，生长以及发育的能力因此受到延迟或减弱。
三体型多来自高龄母亲。
易位型可起自新突变(新生性，de novo)，也可由平衡易位携带者的父母遗传而来。
易位型可仅造成18号染色体短臂、着丝粒及长臂的部分三体。
爱德华氏综合症会会有体重过轻、头颅过小以及形状异常、颚骨过小、嘴巴过小、耳朵位置过低、拳头强制收紧以及手指重叠等等的问题。
而且患者都会有心脏不健全以及其他的器官畸形、残废的问题。
发育方面，一名足月生产的初生爱德华氏综合症患者会显露出早产婴儿必须面对的呼吸与摄食方面的困难。
若对患者给予为早产婴儿而设的医疗辅助，部分患者可以克服此类最初的困难，但是，患者必须负上死亡的风险。
(二)发病机制爱德华兹综合征是由于染色体畸变所致的多发畸形综合征，三体型细胞内含有3条18号染色体，破坏了体内遗传物质的平衡，导致骨骼、泌尿生殖系统、心脏、皮肤皱褶、毛发、肺脏和肾脏等多脏器的畸形和异常。
其中若只涉及短臂的部分三体，则无特殊临床表现，并且无或只有轻度智力障碍。
包括18号染色体短臂着丝粒及长臂的部分三体表现18-三体部分病征，并且病情较轻。
爱德华氏症候群患者的生存率极低。
大概会有一半会胎死腹中。
而在初生婴儿当中，只有百分的婴儿能够存活两个月，亦只有百分至十的婴儿能够存活超过一年，其主要死因在于窒息以及心脏异常。
在胚胎期至初生期间，能够预测爱德华氏症候群患者的预后是不可能的事，因为主要的医药介入都会惯常地受患者所抑制。
在患者受到与拥有正常遗传的同辈所受的相等的侵犯的情况之下，去测定患者的生存率或者预后都是困难的事，患者们的发育速度都会受到极度严重的典型延迟。
小儿爱德华兹综合征的症状【临床诊断】爱德华氏综合症于1960年首次被约翰.赫顿.爱德华兹（JohnHiltonEdwards）描述而得名的遗传基因失调病。
其发病原因与唐氏综合症（亦称21-三体综合症）相似，也是由于多了一个染色体。
爱德华氏综合症引起的原因是在胎儿或婴儿的细胞内第十八组染色体之中出现第三个染色体。
绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型，少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体。
三体型多来自高龄母亲，出生时母龄平均为32岁。
易位型可起自新突变(新生性，denovo)，也可由平衡易位携带者的父母遗传而来。
易位型可仅造成18号染色体短臂、着丝粒及长臂的部分三体。
在众染色体三倍体症当中，其广泛性仅次于唐氏综合症。
患者成活率极低，存活2年的病例罕见。
致死病因：摄食困难、呼吸困难、心脏功能不全。
患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。
临床表现差异性大，没有其特征性畸形，因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查，确诊根据核型分析结果。
临床观察：1.生长发育障碍：包括成长速度迟缓，智能障碍、肾脏残废。
新生儿常为过期生产，母亲平均妊娠42周。
患儿一般出生体重较轻，胎盘常常很小，多为单侧脐动脉。
患者精神和运动发育迟缓，体格小，哺乳困难，对声响反应微弱，骨骼和肌肉发育不良。
2.外貌多发畸形：多见突出的枕骨、低位畸形耳、小眼等。
(1)颅面部：头前后径长，头围小，枕骨突出。
两眼及眉距增宽，两侧内眦赘皮，角膜混浊，眼睑外翻，眼睑出现皱褶(裂缝)、上眼睑下垂、小眼畸形常见。
鼻梁细长及隆起，鼻孔常向上翻。
嘴小，腭弓高且窄，下颌小。
耳位低，耳郭平，上部较尖。
此外，偶见脑膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形。
(2)胸腹部：颈短，颈蹼。
胸骨短，乳头小，发育不良，两乳头距离远。
95%以上病例有心脏畸形，常见为室间隔缺损及动脉导管未闭，房间隔缺损则少见，亦可见主动脉或肺动脉二瓣化、主动脉缩窄、法洛四联症、主动脉骑跨、右位心、右位主动脉弓等。
这些心血管畸形常是死亡原因。
还可出现食管气管瘘、右肺异常分叶或缺如。
腹肌缺陷多见脐疝、腹股沟疝。
幽门狭窄、膈疝亦较多见。
尚可见胰或脾异位，肠回转不良、胆囊发育不良等。
肾脏畸形包括多囊肾、异位肾与马蹄肾、肾盂积水、巨输尿管及双输尿管等。
骨盆狭窄比较常见。
(3)四肢：手的姿势是爱德华兹综合征的特征性表现：手指屈曲，拇指、中指及示指紧收，示指压在中指上，小指压在环指上，手指不易伸直。
指甲发育不良。
示指、中指常有并指、多指。
第五掌骨短。
拇趾短且背屈。
因肌张力增高，大腿外展受限。
有先天性髋关节脱位。
偶见短肢畸形。
(4)生殖器：男孩1/3有隐睾，女孩1/10有阴蒂和大阴唇发育不良，常可见到会阴异常和肛门闭锁。
少见有卵巢发育不全、双角子宫及阴囊分裂。
(5)内分泌系统：可有甲状腺发育不良，胸腺及肾上腺发育不良。
(6)皮肤：皮肤多毳毛，皱褶多。
指纹特征包括6个以上弓形纹，第五指只有一横纹，30%有通贯手(或称猿线)等。
【实验室诊断】爱德华兹综合征临床表现有较大差异性，没有18-三体综合征特有的畸形特征。
因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查确诊根据核型分析结果。
小儿爱德华兹综合征的诊断小儿爱德华兹综合征的检查化验爱德华兹综合征临床表现有较大差异性，没有18-三体综合征特有的畸形特征。
因此，不能仅根据临床畸形做出诊断，必须做细胞染色体检查确诊根据核型分析结果1.外周血淋巴细胞染色体核型分析：正常人体细胞18号染色体为1对，该病第18号染色体比正常人多1条，即第18号染色体三体。
18号染色体染色很深。
短臂一般为浅带，只有一个区。
长臂近侧和远侧各有一条明显的深带。
此臂分为两个区，两深带之间的浅带为2区1号带。
该病80%为纯三体型，核型为47，XX(XY)， 18;10%为嵌合型，核型为46，XX(XY)/47，XX(XY)，18;其余10%病例情况复杂，包括各种易位，主要是18号染色体与D组染色体易位。
2.羊水细胞培养染色体检查：取羊水细胞进行染色体检查是常用的产前诊断方法，核型分析类同外周血淋巴细胞染色体检查。
爱德华兹综合征病变广泛、严重，常常早期死亡。
降低这类患儿的出生是优生优育的关键。
3.非侵入性血检法：2008年9月国科学家称已发明了一种非侵入性血检方法，可以精确地诊断胎儿是否患有染色体异常疾病如爱德华氏综合症以及唐氏综合症等。
该研究的第一作者称，这项检测可能会在两至三年内上市，可以不再使用如羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛活检等侵入性检测方法。
4.可常规做各种影像学检查，X线片、超声、心电图、脑电图等，常可发现各种类型的先天性心脏病，胸部肺部、消化道、泌尿道等的多发畸形。
小儿爱德华兹综合征的鉴别诊断其他染色体畸变疾病，如21-三体、13-三体、8-三体、9-三体综合征，由于染色体异常，临床上多现生长发育障碍，眼距较宽面容特殊等，多伴有各种心脏畸形，心血管畸形。
因此，需做细胞染色体检查以资鉴别。
小儿爱德华兹综合征的并发症由于染色体异常，患儿出现多种多样的并发症：生长发育障碍，多伴有各种心脏畸形，心血管畸形常是死亡原因。
偶见脑膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形。
还可出现食管气管瘘（从气管至肺泡的呼吸器官，最先是从前肠（后来发展为食管部）腹侧壁呈沟状凹陷（肺沟lung gro－ove）开始发生。
稍后一些时期，以食管－气管间的开口被从后方延伸来的食管气管中隔全部闭锁，仅保留有喉头部分。
如果这种闭锁不完全，在喉头以外的部位便留下气管食管间的通口，称此为食管气管瘘）、右肺异常分叶或缺如、脐疝、腹股沟疝。
幽门狭窄、膈疝亦较多见。
尚可见消化道、泌尿道等畸形。
骨盆狭窄、髋关节脱位、短肢畸形。
男孩可有隐睾，女孩可有阴蒂和大阴唇发育不良、会阴异常和肛门闭锁、卵巢发育不全、双角子宫及阴囊分裂。
亦可伴有甲状腺、胸腺及肾上腺发育不良。
小儿爱德华兹综合征的预防和治疗方法(一)治疗本病无特效治疗。
爱德华氏综合症患儿成活率低，多在头2个月内死亡，极少患儿活到1岁，均有严重智力低下。
出生时常需复苏术。
生活能力低，常出现呼吸暂停，吸吮差，多需鼻饲，精心护理，(二)预后该病临床主要表现为严重的生长迟缓，严重的智力落后，90%～95%患儿心脏畸形，常成为死亡原因。
男孩平均生存期2～3个月，女孩10个月，少有存活至儿童期。
嵌合型的爱德华兹综合征患儿因有正常细胞系，生存期相对较长，临床表现差别很大，从接近正常到严重的爱德华兹综合征症状不一。
小儿爱德华兹综合征的护理根据研究自然流产胎儿的染色体分析估计，在众染色体三倍体症当中，本病的广泛性仅次于唐氏综合症（亦称21-三体综合症）。
因此需重视预防。
在患者父母再次生育的遗传咨询方面，标准型爱德华兹综合征的再发率虽无足够的资料。
对于染色体易位型患儿，则需检查其父母的染色体，以确定他们之一是否是平衡易位的携带者。
这种携带者再生此综合征患儿的机会较大，需进行产前诊断。