人类遗传病教学PPT课件
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有中生无为显性，生女正常为常显； B
无中生有为隐性，生女患病为常隐； 女患者父、儿均病可能为伴X隐性遗传； 男患者母、女均病可能为伴X显性遗传；
A．抗维生素D佝偻病 全 C．人类红绿色盲
B．软骨发育不 D．苯丙酮尿症32
2019/11/6
.
33
情况二：小芳看到资料说我国人群中高度近视的发
病率为1％，她想知道新会四中师生高度近视的人
的发病率，怎么进行调查？
16
17
18
19
三、遗传病的监测和预防
20
我们应该怎样监测和预防遗传病的发生？
1、婚前进行遗传咨询 2、产前诊断 3、禁止近亲结婚 4、提倡适龄生育
要优选怀孕年龄，女方以 24—29岁，男方以25—35 为佳；要怀孕月份，通常为 每年2、3月或7、8月为佳
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血2亲8
四、人类基因组计划及其意义
１.目的： 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其
中包含的遗传信息。实质是测定人类22条常 染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24 条染色体上的DNA序列。
2.结果：人类基因组已发现的基因约有 2.0-2.5万个。
29
(注：玉米是雌雄同株植物，无性染色体）
（2）旁系血亲：
与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。
祖父
祖母
外祖父 外祖母
叔、姑父亲Fra bibliotek堂兄妹 表兄妹
侄子（女）
母亲 我 同胞兄妹
舅、姨 表兄妹 姨兄妹
外甥（女）
27
祖父母
外祖父母 ▲
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
林黛玉
贾宝玉
兄弟姐妹
薛宝钗
叔伯姑的孙子
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女 兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
21
22
我国婚姻法规定“禁止近亲结婚”，其科学依据 是（ C ）
A.近亲结婚的后代必患遗传病 B.人类遗传病都是由隐性基因控制的 C.近亲结婚者的后代患隐性遗传病的机会增多 D.近亲结婚者的后代发生基因突变的比列增2高3
<一>、单基因遗传病：
分类
遗传方式
实例
显性遗 传病
常染色体显性遗传：多指症 、 并指症 、 软骨发育不全
伴X显性遗传： 抗维生素D佝偻病
常染色体隐性遗传：白化病、先天性聋哑、
苯丙酮尿症 、镰刀型细胞
隐性遗
贫血症
传病
伴X隐性遗传： 进行性肌营养不良(假肥大
症) 、 血友病、红绿色盲
4
伴Y染色体遗传： 外耳道多毛症
练：下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径。请根 据图示回答下列问题。
1、苯丙酮尿症形成原因：患者的体细胞中缺少
酶__ _①，致使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，只能转
变为苯丙酮酸，而苯丙酮酸积累过多会对婴儿的
_神___经___系___统__造成损害。 2、哪种酶缺乏会导致人患白化病?____酶___⑤___ 7
30
1、下列需要进行遗传咨询的是（ A )
A、亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B、得过肝炎的夫妇 C、父母中有残疾的待婚青年 D、得过乙型脑炎的夫妇
2、如图为某家系遗传图解。该病不可能是( C )
A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X染色体隐性遗传病 D、细胞质遗传病
31
3：下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一 对基因控制），则其最可能的的遗传病是哪种？
进行性肌营养不良 （假肥大型）
外耳道多毛症
肌肉萎缩无力，行走困难。 患者后期双侧腓肠肌呈假性 肥大。一般于4-5岁发病，
8
20岁前死亡。
<二>、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、冠心病、哮喘病、原发性高血 压、青少年型糖尿病等。
唇裂
无脑儿 9
特点:
1、在群体中的发病率较高;
2、易受环境因素影响；
3、常出现家族聚集现象。 多基因遗传病一般有家族性倾向，如精神分裂 症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍， 与患者血缘关系越近，患病率越高。
达尔文 事例一
和表妹爱玛 生育六个子女， 三个中途夭折， 三个终生不育。
24
事例二
摩尔根
和表妹玛丽生 育三个子女， 两个女儿莫名 其妙的痴呆， 儿子智障。
25
血亲图（1）
祖父
祖祖母母
外外祖祖父父 外外祖祖母母
父亲
直系血亲：
从自己算起，向 上推3代，向下推 数3代。
母亲
我
妻子
女儿
女婿
孙孙女女
26
A.常显 B.常隐 C.X显
（4）软骨发育不全
D.多基因遗传病
（5）青少年型糖尿病 E.常染色体异常 15
二、人类遗传病的调查：调查遗传病 的遗传方式和调查遗传病的发病率
情况一：小芳和小明结婚，小芳、小芳表弟和小
芳妈妈均患有甲病，小芳和小明去找医生咨询甲
病的遗传情况，请问若你是医生，你怎么判断这
种病的遗传方式？
并指
多指症
常染色体上显性基因控制
软骨发育不全是由致病基因A导 致长骨端部软骨细胞的形成出现 障碍而引起的一种侏儒症。这种 病的纯合子患者的病情严重，大 多数死于胎儿期或新生儿期。5
苯
白
丙
化 病
酮 尿
症
常染色体隐性基因控制
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间 烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮 食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让 女些孩的延就续在生日命 本的 和食 美物国全等是地化。学产品，近些的在北京，远6
第3节 人类遗传病
1
√ √
√
2
一.人类常见遗传病的类型
遗传病：由遗传物质改变而引起的人类疾病。 1.单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病。
（遵守孟德尔遗传规律）
2.多基因遗传病 受多对等位基因控制的遗传病。
（一般不遵守孟德尔遗传规律）
3.染色体异常遗传病 染色体异常引起的遗传病。
（有结构异常和数目异3常）
10
<三>、染色体异常遗传病
（21三体综合征） 先天愚型
病因：比正常人 多了一条21号常 染色体
11
在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结 合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常
染色体）？ C
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③ C．①和④
B．②和③ D．②和④
12
性腺发育不良
XYY综合症（47,XYY）
该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组
成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不
全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常
或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。
14
连连看 请大家指出下列遗传病各属于何种遗传方式？
（1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病
病因：患者缺少了一 条X染色体
♀
主要外部特征：身体 比较矮小，肘常外翻， 颈部皮肤松弛为蹼颈， 虽外观为女性，但性 腺发育不良，无生育 能力。
13
先天性睾丸发育不全 综合症（47,XXY）
该病患者体细胞中多了 １条Ｘ染色体，染色组 成为47,XXY。患者男性 第二性征不发育，睾丸 发育不全，无生殖能力， 智力一般较低等。
无中生有为隐性，生女患病为常隐； 女患者父、儿均病可能为伴X隐性遗传； 男患者母、女均病可能为伴X显性遗传；
A．抗维生素D佝偻病 全 C．人类红绿色盲
B．软骨发育不 D．苯丙酮尿症32
2019/11/6
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情况二：小芳看到资料说我国人群中高度近视的发
病率为1％，她想知道新会四中师生高度近视的人
的发病率，怎么进行调查？
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三、遗传病的监测和预防
20
我们应该怎样监测和预防遗传病的发生？
1、婚前进行遗传咨询 2、产前诊断 3、禁止近亲结婚 4、提倡适龄生育
要优选怀孕年龄，女方以 24—29岁，男方以25—35 为佳；要怀孕月份，通常为 每年2、3月或7、8月为佳
旁系血亲
直系血亲
旁系血亲
旁系血2亲8
四、人类基因组计划及其意义
１.目的： 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其
中包含的遗传信息。实质是测定人类22条常 染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24 条染色体上的DNA序列。
2.结果：人类基因组已发现的基因约有 2.0-2.5万个。
29
(注：玉米是雌雄同株植物，无性染色体）
（2）旁系血亲：
与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。
祖父
祖母
外祖父 外祖母
叔、姑父亲Fra bibliotek堂兄妹 表兄妹
侄子（女）
母亲 我 同胞兄妹
舅、姨 表兄妹 姨兄妹
外甥（女）
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祖父母
外祖父母 ▲
叔、伯、姑
父、母
舅、姨
林黛玉
贾宝玉
兄弟姐妹
薛宝钗
叔伯姑的孙子
子女
兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女
叔伯姑的曾孙子女 孙子女 兄弟姐妹的孙子女舅姨的曾孙子女
检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
21
22
我国婚姻法规定“禁止近亲结婚”，其科学依据 是（ C ）
A.近亲结婚的后代必患遗传病 B.人类遗传病都是由隐性基因控制的 C.近亲结婚者的后代患隐性遗传病的机会增多 D.近亲结婚者的后代发生基因突变的比列增2高3
<一>、单基因遗传病：
分类
遗传方式
实例
显性遗 传病
常染色体显性遗传：多指症 、 并指症 、 软骨发育不全
伴X显性遗传： 抗维生素D佝偻病
常染色体隐性遗传：白化病、先天性聋哑、
苯丙酮尿症 、镰刀型细胞
隐性遗
贫血症
传病
伴X隐性遗传： 进行性肌营养不良(假肥大
症) 、 血友病、红绿色盲
4
伴Y染色体遗传： 外耳道多毛症
练：下图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径。请根 据图示回答下列问题。
1、苯丙酮尿症形成原因：患者的体细胞中缺少
酶__ _①，致使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，只能转
变为苯丙酮酸，而苯丙酮酸积累过多会对婴儿的
_神___经___系___统__造成损害。 2、哪种酶缺乏会导致人患白化病?____酶___⑤___ 7
30
1、下列需要进行遗传咨询的是（ A )
A、亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B、得过肝炎的夫妇 C、父母中有残疾的待婚青年 D、得过乙型脑炎的夫妇
2、如图为某家系遗传图解。该病不可能是( C )
A、常染色体显性遗传病 B、常染色体隐性遗传病 C、X染色体隐性遗传病 D、细胞质遗传病
31
3：下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一 对基因控制），则其最可能的的遗传病是哪种？
进行性肌营养不良 （假肥大型）
外耳道多毛症
肌肉萎缩无力，行走困难。 患者后期双侧腓肠肌呈假性 肥大。一般于4-5岁发病，
8
20岁前死亡。
<二>、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、冠心病、哮喘病、原发性高血 压、青少年型糖尿病等。
唇裂
无脑儿 9
特点:
1、在群体中的发病率较高;
2、易受环境因素影响；
3、常出现家族聚集现象。 多基因遗传病一般有家族性倾向，如精神分裂 症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍， 与患者血缘关系越近，患病率越高。
达尔文 事例一
和表妹爱玛 生育六个子女， 三个中途夭折， 三个终生不育。
24
事例二
摩尔根
和表妹玛丽生 育三个子女， 两个女儿莫名 其妙的痴呆， 儿子智障。
25
血亲图（1）
祖父
祖祖母母
外外祖祖父父 外外祖祖母母
父亲
直系血亲：
从自己算起，向 上推3代，向下推 数3代。
母亲
我
妻子
女儿
女婿
孙孙女女
26
A.常显 B.常隐 C.X显
（4）软骨发育不全
D.多基因遗传病
（5）青少年型糖尿病 E.常染色体异常 15
二、人类遗传病的调查：调查遗传病 的遗传方式和调查遗传病的发病率
情况一：小芳和小明结婚，小芳、小芳表弟和小
芳妈妈均患有甲病，小芳和小明去找医生咨询甲
病的遗传情况，请问若你是医生，你怎么判断这
种病的遗传方式？
并指
多指症
常染色体上显性基因控制
软骨发育不全是由致病基因A导 致长骨端部软骨细胞的形成出现 障碍而引起的一种侏儒症。这种 病的纯合子患者的病情严重，大 多数死于胎儿期或新生儿期。5
苯
白
丙
化 病
酮 尿
症
常染色体隐性基因控制
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间 烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮 食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让 女些孩的延就续在生日命 本的 和食 美物国全等是地化。学产品，近些的在北京，远6
第3节 人类遗传病
1
√ √
√
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一.人类常见遗传病的类型
遗传病：由遗传物质改变而引起的人类疾病。 1.单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病。
（遵守孟德尔遗传规律）
2.多基因遗传病 受多对等位基因控制的遗传病。
（一般不遵守孟德尔遗传规律）
3.染色体异常遗传病 染色体异常引起的遗传病。
（有结构异常和数目异3常）
10
<三>、染色体异常遗传病
（21三体综合征） 先天愚型
病因：比正常人 多了一条21号常 染色体
11
在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结 合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常
染色体）？ C
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③ C．①和④
B．②和③ D．②和④
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性腺发育不良
XYY综合症（47,XYY）
该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组
成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不
全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常
或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。
14
连连看 请大家指出下列遗传病各属于何种遗传方式？
（1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病
病因：患者缺少了一 条X染色体
♀
主要外部特征：身体 比较矮小，肘常外翻， 颈部皮肤松弛为蹼颈， 虽外观为女性，但性 腺发育不良，无生育 能力。
13
先天性睾丸发育不全 综合症（47,XXY）
该病患者体细胞中多了 １条Ｘ染色体，染色组 成为47,XXY。患者男性 第二性征不发育，睾丸 发育不全，无生殖能力， 智力一般较低等。