高考生物 一轮复习 第三单元 学时21 遗传与人类健康 浙科必修2

解析：这种基因治疗只有把正常的外源基因导入受体细胞后输
入到患者体内，外源基因表达后改变患者的凝血功能，但并没
有改变患者产生的生殖细胞的遗传组成,故该女患有(XhXh)与
正常男性(XHY)所生的子女中，儿子全部有病，女儿均正常。
答案：C
6.下列说法不正确的是
()
A.“选择放松”是指自然选择的压力减弱，使遗传病患者得
答案：A
考点3 基因治疗、人类基因组计划与人体健康
一、基因治疗 1.原理：用健康的外源基因修复患者的缺陷基因。 2.实施策略
(1)体外法：如严重联合免疫缺陷症的治疗
(2)体内法：用载体或脂质体将健康的外源基因直接注 入病人体细胞中，并使之表达。
特别提醒
①基因治疗中可以用正常基因替换患者的缺陷基因，也 可以导入其他外源基因以关闭缺陷基因的表达。 ②基因治疗的靶细胞可以是体细胞，也可以是生殖细胞, 但后者因能引起遗传改变而受限制。
2.调查流程图
3.调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的方法
特别提醒
①注意区分遗传病、先天性疾病、家族性疾病。 ②对某种常见遗传病根据调查结果画出系谱图，并总结该遗传 病的特点。 ③调查的群体基数要足够大。
实验拓展
1.原发性高血压是一种人类遗传病,为研究其发病率与遗传方式,
正确的方法是
()
①在人群中随机抽样调查并计算发病率 ②在人群中随机抽样
2.结论：基因是否有害与环境有关。
3．选择放松对人类的影响
即时突破
5.如果科学家通过基因治疗手段，成功改造了某女性血友病的造
血干细胞，使其凝血功能全部恢复正常。那么她与正常男性婚
后所生子女中
()
A．儿子、女儿全部正常
B．儿子、女儿中各一半正常
C．儿子全部有病，女儿全部正常
D．儿子全部正常，女儿全部有病
答案：D
命题视角1 人类遗传病的类型及特点
【例1】 下列说法中，均不正确的一组是
()
①单基因遗传病就是由一个致病基因引起的遗传病 ②红绿
色盲为X连锁隐性遗传病，某色盲男孩的色盲基因一定是从
母亲遗传来的 ③遗传病都是先天性的，因而某遗传病患者
的父母或祖辈中一定有该病的患者 ④先天愚型和猫叫综合
征患者都属于染色体异常遗传病
规律方法
亲子鉴定的特殊方案 鉴定亲子关系可利用核染色体DNA序列和线粒体DNA序列, 主要是依据这些DNA的来源来进行一些特殊推定、鉴定。 (1)线粒体DNA主要通过母亲的卵细胞获得，与父亲关系较小， 故不适用于父子关系的鉴定。 (2)Y染色体一定来自父亲、祖父，可用于父子鉴定。 (3)X染色体的来源：儿子来自母亲，女儿来自双亲。
答案：C
规律方法
亲子鉴定的特殊方案 鉴定亲子关系可利用核染色体DNA序列和线粒体DNA序列, 主要是依据这些DNA的来源来进行一些特殊推定、鉴定。 (1)线粒体DNA主要通过母亲的卵细胞获得，与父亲关系较小， 故不适用于父子关系的鉴定。 (2)Y染色体一定来自父亲、祖父，可用于父子鉴定。 (3)X染色体的来源：儿子来自母亲，女儿来自双亲。
变式训练
3.个体发育和性状表现偏离正常,不仅仅是有害基因造成的,还与
环境条件不合适有关。下列说法中正确的是
()
A.苯丙酮尿症患者细胞中造成苯丙酮尿症的基因是有害的
B.蚕豆病患者引起蚕豆病的缺陷基因是有害的
C.苯丙酮尿症患者经过治疗能和正常人一样生活并能生育后
代，从而使致病基因频率不断升高
D.人类缺乏合成维生素C的能力，这对人类来说是有害的
4.下列需要进行遗传咨询的是
()
A．亲属中有生过先天性畸形的待婚青年
B．得过肝炎的夫妇
C．父母中有因为外伤而残疾的待婚青年
D．得过乙型脑炎的夫妇
解析：遗传咨询是让咨询者了解如何避免遗传病和先天
性疾病儿的出生，因此它是预防遗传病发生的最主要手
段之一。B、C、D三项中都不属于患有或携带遗传病和
先天性疾病的人群。
性结婚，只能把致病基因遗传给女儿，儿子不患病;该病
在女性人群中的发病率高于男性人群，D项不正确。
答案：D
命题视角3 基因治疗与人体健康
【例3】 下列有关基因治疗的说法正确的是
()
A.基因治疗已可以治愈所有遗传病
B.基因治疗的主要方法是让患者口服一些健康的外源基因
C.基因治疗的主要原理是引入健康的基因修复患者的缺陷
调查研究遗传方式 ③在患者家系中调查并计算发病率 ④在
患者家系中调查研究遗传方式
A．①② B．②③
C．③④
D．①④
解析:本题主要考查遗传病的调查方法,解答应从以下方面着手:
发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比,所以不能在患者 家系中调查。研究遗传方式需要通过性状表现分析致病基因的 遗传路线，所以只能在患者家系中展开调查与分析。
解析：基因是否有害与环境有关。蚕豆病患者不进食蚕豆,就
不会患病；人类缺乏合成维生素C的能力，但是可以从环境中
摄食维生素C;苯丙酮尿症患者不能代谢食物中含有的苯丙酮
酸,所以造成该病的基因是有害的,经过治疗该病没有选择发生,
则致病基因频率因遗传平衡而保持不变。
答案：A
调查人群中的遗传病
1.原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发 病情况。
二、人类基因组计划与人体健康 1.人类基因组：指人体DNA所携带的全部遗传信息。 2.人类基因组计划：指绘制人类遗传信息图；目的是测定人类
基因组(包含22条常染色体和2条性染色体)的全部DNA序列, 解读其中包含的遗传信息，需要对24条染色体测序。 3.测序结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现 的基因约3.0万～3.5万个。 4.人类基因组计划的影响 ①正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血 压等疾病有关的基因,以便进行及时有效的基因诊断和治疗； 可以在出生时进行遗传的风险预测和预防等。 ②负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。
A．①②
B．③④
C．①③
D．②④
【思路导析】 本题主要考查遗传病的相关知识，可从以 下几方面分析：
答案：C
规律总结
先天性、后天性、家族性疾病与遗传病的关系
表现
病因
遗传病 先天性、家族性 遗传物质改变
先天性疾病
出生前已形成的 畸形或疾病
(1)由遗传物质改变 引起
(2)由环境因素引起
后天性疾病
出生后才表现出 来的疾病
三、基因是否有害与环境有关
1.有人类的性状表 现
人类免除伤害 的措施
蚕豆病
维生素C的合成
葡萄糖6磷酸脱氢酶 古洛糖酸内酯氧化酶基因 基因
进食蚕豆后会引起急 无法合成维生素C，缺乏
性溶血性疾病
维生素C就会患坏血病
不进食蚕豆
正常环境中有足量的维生 素C，人类可以通过摄食 补充
命题视角2 遗传系谱的分析与亲子鉴定
【例2】 (2010·余姚统考)如右图所示,
为了鉴定男孩8与本家族的亲子关
系，需采用特殊的鉴定方案。下列
方案可行的是
()
A．比较8与2的线粒体DNA序列
B．比较8与3的线粒体DNA序列
C．比较8与5的Y染色体DNA序列
D．比较8与2的X染色体DNA序列
【思路导析】 要鉴定男孩8与本家族的亲子关系，可从男 孩8体内遗传物质的来源来分析：
(1)由遗传物质引起 (2)由环境因素引起
家族成员中发病 家族性疾病 率高，有家族聚
集现象
(1)从共同视先继承 了相同致病基因
(2)相同环境条件引 起
关系
遗传病 非遗传病
遗传病 非遗传病
遗传病 非遗传病
注意：先天性、后天性疾病是依疾病发生时间划分的，家
族性、散发性疾病是依疾病发生的特点划分的,遗传病、非
C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D.单基因病是指受一个基因控制的疾病
解析：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病,通常
分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,而不是受一
个基因控制。
答案：D
2.下列遗传病遵循孟德尔遗传分离定律的是
学时21 遗传与人类健康
考点1 常见人类遗传病归纳
特别提醒
1.遗传病一般具有的特点和规律 ①在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态； ②很多遗传病是终生性的，除非治疗或死亡； ③遗传病能一代一代传下去，常以一定的比例出现于同一家 族成员中。
2.遗传病是遗传因素(内因)和环境因素(外因)相互作用的结果。 3.遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律，多基因遗
()
A．抗维生素D佝偻病
B．唇裂
C．青少年型糖尿病
D．猫叫综合症
答案：A
考点2 遗传病的监测、预防
1.手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
2.意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
3.遗传咨询的内容和步骤
①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否
患有某种遗传病作出诊断。
②分析遗传病的传递方式。
即时突破
3.2008年9月由“奶粉事件”引起的婴幼儿筛查中发现部分
患者同时患有不同种类的遗传病,如图为跟踪调查的四
个家族的系谱图，一定不是伴性遗传的是
()
解析：假设D项中患者基因为XbXb，则其父亲一定为XbY, 是患者,与图矛盾,说明一定不是伴性遗传。A、B、C都有可 能为伴X染色体遗传。 答案：D
遗传病则是依发病原因而区分的。
变式训练
1.下列说法中正确的是
()
A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，
但根本原因是遗传因素的存在
D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
解析：先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗 传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起 的，如病毒感染或服药不当。而有的遗传病则是由于环 境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性 疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏 引起的疾病。同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现 的概率较小，往往是散发性而不表现家族性。 答案：C
以生存和生育后代
B.“选择放松”会使致病基因频率有所升高，但这种升高是
有限的
C.随着科学的发展，人类将有足够的能力面对“选择放松”
D.无论环境如何变化，有害基因造成的影响是不可改变的
解析：随着医疗技术的发展，有害基因患者都能和正常人
一样地生活，即没有选择发生，因此，“选择放松”造成有
害基因的影响是可以改变的。
③推算出后代的再发风险率。
④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前 诊断等。 4.产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段,如羊水 检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段,确定 胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 5.优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育、婚前检查……。 原因：每个人都携带几个不同的隐性致病基因,随机婚配的情 况下，夫妇双方携带相同致病基因的机会很小，所以子代出 现隐性纯合子(得病)的概率很小。近亲结婚的情况下,双方从 共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子 女患隐性遗传病的机会大增；先天愚型病的发病率随母亲年 龄(35岁以后)增大而明显升高，所以适龄生育。
二、人类基因组计划与人体健康 1.人类基因组：指人体DNA所携带的全部遗传信息。 2.人类基因组计划：指绘制人类遗传信息图；目的是测定人类
基因组(包含22条常染色体和2条性染色体)的全部DNA序列, 解读其中包含的遗传信息，需要对24条染色体测序。 3.测序结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现 的基因约3.0万～3.5万个。 4.人类基因组计划的影响 ①正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血 压等疾病有关的基因,以便进行及时有效的基因诊断和治疗； 可以在出生时进行遗传的风险预测和预防等。 ②负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。
基因
D.严重联合免疫缺陷症(SCID)的治疗成功说明基因治疗已
成为一种常用的临床治疗手段
【思路导析】 本题考查基因治疗的相关知识，解答本题需从 以下几点突破：
目前，基因治疗只能治疗部分遗传病，如血友病、某些心血 管疾病等；基因治疗的方法是用健康的外源基因修复患者的 缺陷基因；SCID的治疗只是基因治疗首次用于临床治疗。 答案：C 互动探究：导入健康外源基因时是否可以不用载体,为什么？ 提示：不可以。若不用载体则健康外源基因在受体细胞中不 能长期存在。
传病和染色体异常遗传病不符合遗传定律。
4.先天性疾病和家族性疾病不全是遗传病，二者不能等 同。用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下:
即时突破
1.下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是
()
A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异
常遗传病