小脑发育不良性神经节细胞瘤的MRI表现
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小脑发育不良性 神经节细胞瘤的MRI诊断
河南省桐柏县人民医院 韩礼良
概述
小脑发育不良性神经节细胞瘤最早是由Lhermitte 和Duclos 在1920年报告，故又称为LhermitteDuclos disease （LDD），2007年WHO中枢神经系 统肿瘤分类中归类于“神经上皮性肿瘤”项目下 的“神经元和混合性神经元-神经胶质细胞肿瘤。 目前关于该肿瘤是错构瘤还是真性肿瘤尚未定论， 若是肿瘤WHO分级为Ⅰ级。
免疫组化结果示神经元标志物如突触素(Syn) 、神经元特异 性烯醇化酶(NSE), 神经纤维丝(NF)均阳性；胶质细胞标志 物如胶质纤维酸性蛋白(GFAPG)等阴性表达，MIB1LI<1% ，提示病灶内无明显增殖活性。
合并症
该病常合并有一些先天性畸形，如巨颅症、巨脑 症、灰质异位、小脑回、多指（趾）畸形、脊膜 膨出、血管外膜瘤、巨人症、舌肥大及骨性狮面 等。
附：小脑皮质的组织 结构
小脑皮质
小脑表面有许多平行 的横沟，把小脑分隔 成许多小叶片。每一 叶片表面是一层灰质， 即小脑皮质，皮质下 为白质（髓质）。
小脑皮质从外到内明 显地分3层：分子层； 浦肯野细胞层（节细 胞层）；颗粒层。
1．分子层此层较厚，神经元较少，主要有两种： 星形细胞及篮状细胞。
女，12岁。后枕部疼痛20余天伴呕吐入院。
例4
女，19岁。头痛、恶心、呕吐10余天。
例5
女，47岁，阵发性头痛、头晕2年，渐进性加重1 月余伴耳鸣，双下肢困乏无力，走路不稳，并出 现喷射状呕吐。查体：站立行走困难，闭目站立 试验阳性。右侧角膜反射减弱，右侧面肌轻度萎 缩及痉挛，右侧额纹变浅，口角轻度右偏，鼻唇 沟右侧变浅，伸舌不偏，无舌肌萎缩及痉挛。右 侧颜面部感觉减退。双侧上肢共济运动尚可，双 侧下肢共济运动差。
对于疑为Cowden氏综合征的病人应常规进行头颅 的MRI检查以除外合并小脑神经节细胞瘤，而对 于明确诊断为小脑发育不良性神经节细胞瘤的病 人当合并有皮肤粘膜的斑丘疹时，应进一步检查 甲状腺和乳腺等脏器除外合并其他肿瘤。
男，37岁。
例1
例2
男，37岁，头晕8月加重一周。
Hale Waihona Puke 例3 2．蒲肯野细胞层（节细胞层）由一层蒲肯野细胞 胞体组成。此种细胞是小脑皮质中最大的神经元， 胞体呈梨形，从顶端发出2～3条粗的主树突伸向 分子层。轴突自胞体底部发出，离开皮质进入髓 质，终止于小脑内部的核群。
3．颗粒层 此层由密集的颗粒细胞和一些高尔基 细胞组成。
小脑皮质内的神经元有5种：星形细胞、篮状细胞、 蒲肯野细胞（或称梨状细胞）、颗粒细胞和高尔 基细胞。
手术情况：术中放射状切开硬脑膜，小脑半球急 剧膨出，切开小脑皮层，于皮层下约2.0cm即可见 暗褐色鱼肉样肿瘤组织， 肿瘤组织与小脑幕紧密 粘连，沿小脑幕及岩骨界面分离瘤体， 见瘤组织 呈纤维样，质地韧，局部岩骨受侵蚀。行肿瘤大 部分切除，残留瘤组织予以电凝处理。
术后病理报告为小脑发育不良性神经节细胞瘤。
小脑皮质的5种神经元中，蒲肯野细胞是唯一的传 出神经元。颗粒细胞是兴奋性神经元，其他中间 神经元都是抑制性神经元。
皮质内的神经元有5种：星形细胞、篮状细胞、蒲肯野细 胞（Purkinje cell或称梨状细胞）、颗粒细胞和高尔基细胞 （Golgi cell）。
小脑的传入纤维有三种：攀缘纤维、苔藓纤维和 去甲肾上腺素能纤维。前两者是兴奋性纤维，后 者是抑制性纤维。攀缘纤维和苔藓纤维把来自小 脑外的神经冲动传到小脑皮质，最后都作用于蒲 肯野细胞。
另一方面，攀缘纤维及苔藓纤维亦可通过与抑制 性中间神经元连接，抑制蒲肯野细胞的兴奋。此 外，去甲肾上腺素能纤维（来自脑干的蓝斑核） 对蒲肯野细胞亦有抑制作用。
蒲肯野细胞的排列模式与平行纤维的关系
小脑皮质神经元与传入纤维的关系
临床表现
该病发病年龄从新生儿到74岁不等，但以中 青年多见，平均年龄34-37岁。病程进展较 慢，早期多无症状，首发症状以颅内压增 高为主，其次为后组颅神经麻痹，小脑症 状一般相对出现较晚。
MRI表现
MRI多表现为小脑半球圆形或类圆形占位性病变， 可累及一侧或双侧小脑半球，受累的小脑皮层增 厚，呈异常的分层结构。 T1WI为沿小脑沟回走行 的低信号和等信号相互交替的分层结构，T2WI为 高信号和等信号交替，使病变呈现出沿小脑脑叶 走形的条纹状分层结构(虎纹征)；注药后多无强化； 肿瘤界限欠清，瘤周水肿不明显 。 可造成四脑室 移位和梗阻性脑积水。
病理特征
LDD典型的病理特征为大量的发育不良的 皮质神经元（神经节细胞）替代了小脑的 内颗粒层细胞，浦肯野细胞减少或消失， 肿瘤细胞亦可侵入分子层。分子层增厚、 过度髓鞘化，肿瘤与正常组织呈分层状结 构。增生的节细胞可能起源于迁移和成熟 障碍。
病理特征
肿瘤细胞（发育不良的神经节细胞）呈圆形或多角形，大 小不一，主要为小型浆少、核深染细胞，胞质红染，仅见 极少数体较大，核内隐约可见核仁。核异型不明显，多无 核分裂相，可见双核。间质内血管不丰富，可见局灶毛细 血管增生，微囊变，偶见钙化。
MRI表现
T1WI 、 T2WI的低、高信号区相当于病变小 脑脑叶的中心部，包含有萎缩的小脑白质、 异常的颗粒细胞层和增厚的内分子层，而 MRI上的等信号区相当于脑叶的表层，包含 有外分子层和软脑膜层。
MRI 能清楚显示LDD 的条纹状表现，即所 谓的“ 虎纹征“ 。“虎纹征” 对LDD具有 术前定性诊断价值。
近几年更多的学者认为该病为一种错构瘤，这是 由于对其进行免疫组化研究显示它含有异源细胞 成分，常有肿瘤性的钙化。该病一般以手术治疗 为主，但术后可复发，需要定期复查。
Cowden氏综合征
该病常合并Cowden氏综合征。当合并Cowden氏综 合征时则有遗传倾向。 Cowden氏综合征为一种常 染色体显性遗传病，又称为多发性错构瘤综合征， 表现为周身皮肤粘膜丘疹、甲状腺及乳腺肿瘤、 肠息肉等。
河南省桐柏县人民医院 韩礼良
概述
小脑发育不良性神经节细胞瘤最早是由Lhermitte 和Duclos 在1920年报告，故又称为LhermitteDuclos disease （LDD），2007年WHO中枢神经系 统肿瘤分类中归类于“神经上皮性肿瘤”项目下 的“神经元和混合性神经元-神经胶质细胞肿瘤。 目前关于该肿瘤是错构瘤还是真性肿瘤尚未定论， 若是肿瘤WHO分级为Ⅰ级。
免疫组化结果示神经元标志物如突触素(Syn) 、神经元特异 性烯醇化酶(NSE), 神经纤维丝(NF)均阳性；胶质细胞标志 物如胶质纤维酸性蛋白(GFAPG)等阴性表达，MIB1LI<1% ，提示病灶内无明显增殖活性。
合并症
该病常合并有一些先天性畸形，如巨颅症、巨脑 症、灰质异位、小脑回、多指（趾）畸形、脊膜 膨出、血管外膜瘤、巨人症、舌肥大及骨性狮面 等。
附：小脑皮质的组织 结构
小脑皮质
小脑表面有许多平行 的横沟，把小脑分隔 成许多小叶片。每一 叶片表面是一层灰质， 即小脑皮质，皮质下 为白质（髓质）。
小脑皮质从外到内明 显地分3层：分子层； 浦肯野细胞层（节细 胞层）；颗粒层。
1．分子层此层较厚，神经元较少，主要有两种： 星形细胞及篮状细胞。
女，12岁。后枕部疼痛20余天伴呕吐入院。
例4
女，19岁。头痛、恶心、呕吐10余天。
例5
女，47岁，阵发性头痛、头晕2年，渐进性加重1 月余伴耳鸣，双下肢困乏无力，走路不稳，并出 现喷射状呕吐。查体：站立行走困难，闭目站立 试验阳性。右侧角膜反射减弱，右侧面肌轻度萎 缩及痉挛，右侧额纹变浅，口角轻度右偏，鼻唇 沟右侧变浅，伸舌不偏，无舌肌萎缩及痉挛。右 侧颜面部感觉减退。双侧上肢共济运动尚可，双 侧下肢共济运动差。
对于疑为Cowden氏综合征的病人应常规进行头颅 的MRI检查以除外合并小脑神经节细胞瘤，而对 于明确诊断为小脑发育不良性神经节细胞瘤的病 人当合并有皮肤粘膜的斑丘疹时，应进一步检查 甲状腺和乳腺等脏器除外合并其他肿瘤。
男，37岁。
例1
例2
男，37岁，头晕8月加重一周。
Hale Waihona Puke 例3 2．蒲肯野细胞层（节细胞层）由一层蒲肯野细胞 胞体组成。此种细胞是小脑皮质中最大的神经元， 胞体呈梨形，从顶端发出2～3条粗的主树突伸向 分子层。轴突自胞体底部发出，离开皮质进入髓 质，终止于小脑内部的核群。
3．颗粒层 此层由密集的颗粒细胞和一些高尔基 细胞组成。
小脑皮质内的神经元有5种：星形细胞、篮状细胞、 蒲肯野细胞（或称梨状细胞）、颗粒细胞和高尔 基细胞。
手术情况：术中放射状切开硬脑膜，小脑半球急 剧膨出，切开小脑皮层，于皮层下约2.0cm即可见 暗褐色鱼肉样肿瘤组织， 肿瘤组织与小脑幕紧密 粘连，沿小脑幕及岩骨界面分离瘤体， 见瘤组织 呈纤维样，质地韧，局部岩骨受侵蚀。行肿瘤大 部分切除，残留瘤组织予以电凝处理。
术后病理报告为小脑发育不良性神经节细胞瘤。
小脑皮质的5种神经元中，蒲肯野细胞是唯一的传 出神经元。颗粒细胞是兴奋性神经元，其他中间 神经元都是抑制性神经元。
皮质内的神经元有5种：星形细胞、篮状细胞、蒲肯野细 胞（Purkinje cell或称梨状细胞）、颗粒细胞和高尔基细胞 （Golgi cell）。
小脑的传入纤维有三种：攀缘纤维、苔藓纤维和 去甲肾上腺素能纤维。前两者是兴奋性纤维，后 者是抑制性纤维。攀缘纤维和苔藓纤维把来自小 脑外的神经冲动传到小脑皮质，最后都作用于蒲 肯野细胞。
另一方面，攀缘纤维及苔藓纤维亦可通过与抑制 性中间神经元连接，抑制蒲肯野细胞的兴奋。此 外，去甲肾上腺素能纤维（来自脑干的蓝斑核） 对蒲肯野细胞亦有抑制作用。
蒲肯野细胞的排列模式与平行纤维的关系
小脑皮质神经元与传入纤维的关系
临床表现
该病发病年龄从新生儿到74岁不等，但以中 青年多见，平均年龄34-37岁。病程进展较 慢，早期多无症状，首发症状以颅内压增 高为主，其次为后组颅神经麻痹，小脑症 状一般相对出现较晚。
MRI表现
MRI多表现为小脑半球圆形或类圆形占位性病变， 可累及一侧或双侧小脑半球，受累的小脑皮层增 厚，呈异常的分层结构。 T1WI为沿小脑沟回走行 的低信号和等信号相互交替的分层结构，T2WI为 高信号和等信号交替，使病变呈现出沿小脑脑叶 走形的条纹状分层结构(虎纹征)；注药后多无强化； 肿瘤界限欠清，瘤周水肿不明显 。 可造成四脑室 移位和梗阻性脑积水。
病理特征
LDD典型的病理特征为大量的发育不良的 皮质神经元（神经节细胞）替代了小脑的 内颗粒层细胞，浦肯野细胞减少或消失， 肿瘤细胞亦可侵入分子层。分子层增厚、 过度髓鞘化，肿瘤与正常组织呈分层状结 构。增生的节细胞可能起源于迁移和成熟 障碍。
病理特征
肿瘤细胞（发育不良的神经节细胞）呈圆形或多角形，大 小不一，主要为小型浆少、核深染细胞，胞质红染，仅见 极少数体较大，核内隐约可见核仁。核异型不明显，多无 核分裂相，可见双核。间质内血管不丰富，可见局灶毛细 血管增生，微囊变，偶见钙化。
MRI表现
T1WI 、 T2WI的低、高信号区相当于病变小 脑脑叶的中心部，包含有萎缩的小脑白质、 异常的颗粒细胞层和增厚的内分子层，而 MRI上的等信号区相当于脑叶的表层，包含 有外分子层和软脑膜层。
MRI 能清楚显示LDD 的条纹状表现，即所 谓的“ 虎纹征“ 。“虎纹征” 对LDD具有 术前定性诊断价值。
近几年更多的学者认为该病为一种错构瘤，这是 由于对其进行免疫组化研究显示它含有异源细胞 成分，常有肿瘤性的钙化。该病一般以手术治疗 为主，但术后可复发，需要定期复查。
Cowden氏综合征
该病常合并Cowden氏综合征。当合并Cowden氏综 合征时则有遗传倾向。 Cowden氏综合征为一种常 染色体显性遗传病，又称为多发性错构瘤综合征， 表现为周身皮肤粘膜丘疹、甲状腺及乳腺肿瘤、 肠息肉等。