高中生物第五章基因突变及其他变异第3节人类遗传病课

2．遗传病的监测和预防。 (1)主要手段。 ①遗传咨询。
②产前诊断。
(2)意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和 发展。
三、人类基因组计划与人体健康 1．内容。 绘制人类遗传信息的地图。 2．目的。 测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含的 遗传信息。
3．意义。 认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系， 对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 4．结果。 人类基因组大约有 31.6 亿个碱基对，已发现的基因 约为 2.0 万～2.5 万个。
1．判断正误 (1)遗传病都是先天性疾病，先天性疾病都是遗传病。 (× ) 提示：遗传病不一定是出生就表现出来，有些发育到 一定阶段才表现出来； 先天性疾病大多与遗传病有一定关 系，但并不都是遗传病。
(2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病 高。(√) (3)21 三体综合征属于常染色体病。(√) (4)只要携带致病基因，就一定会表现遗传病症状。 (× ) 提示：若致病基因是由隐性基因控制的，即便携带也 可能不表现出遗传病症状。
(2)猫叫综合征是第 5 号同源染色体中的 1 条发生部 分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇 (丈夫的基 因型为 BB，妻子的基因型为 bb)生出了一个患有猫叫综 合征的孩子，若这个孩子表现出基因 b 的性状，则其发 生部分缺失的染色体来自于________(填“父亲”或“母 亲”)。
4．减数分裂过程中出现染色体数目异常，可能导致 的遗传病是( ) B．原发性高血压 D．苯丙酮尿症
A．先天性愚型 C．猫叫综合征
解析：先天性愚型又称 21 三体综合征，如果双亲之 一的第 21 号染色体在减数分裂时没有正常分离，移向细 胞的同一极，这样生殖细胞中就多了一条 21 号染色体， 导致后代患先天性愚型。原发性高血压是多基因遗传病；
提示：①—b—Ⅰ ②—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ ③—c—Ⅲ、 Ⅴ ④—a—Ⅱ、Ⅳ、Ⅵ ⑤—b—Ⅰ
二、遗传病的调查、监测和预防 1．调查人群中的遗传病。 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗 传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600 度以上)等。 (2)遗传病发病率的计算公式：
某种遗传病的患病人数 某种遗传病的发病率＝ ×100% 某种遗传病的被调查人数
女患者多于男患者、连续遗 传
男患者多于女患者、交叉遗 传 家族聚集现象、易受环境影 响 往往造成较严重的后果，甚
2.多基因遗传病发病率高的原因分析
上图中控制物质 E 合成的基因共有 4 个，不管是基 因 1 还是其他 3 个基因， 只要其中的一个发生突变导致相 应酶不能合成，则 E 物质均不能合成，从而使发病率上 升。
猫叫综合征是第 5 号染色体部分缺失引起的遗传病； 苯丙酮尿症是单基因遗传病。 答案：A
要点一 人类常见遗传病类型
1．不携带遗传病基因的个体一定不会患遗传病，这 种说法正确吗？为什么？ 2．由单基因遗传病和多基因遗传病说明基因和性状 之间存在哪些数量关系？
3．21 三体综合征患者的体细胞中含有 3 条 21 号染 色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致 的，请探究下列有关问题： (1)根据图示， 分析 21 三体综合征形成的原因(图中染 色体代表 21 号染色体)。
先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系
(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个 月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少 VA，家族中多个成员患夜盲症。
【典例 1】 造成人类遗传病的原因有多种。在不考 虑基因突变的情况下，回答下列问题： (1)21 三体综合征一般是由于第 21 号染色体________ 异常造成的。A 和 a 是位于第 21 号染色体上的一对等位 基因， 某患者及其父、 母的基因型依次为 Aaa、 AA 和 aa， 据此可推断， 该患者染色体异常是其________的原始生殖 细胞减数分裂异常造成的。
第5章
基因突变及其他变异
人类遗传病
第3节
[ 目标导航 ] 1.举例说出人类遗传病的主要类型 (重 点)。2.尝试进行人类遗传病的调查(难点)。3.了解人类遗 传病的监测和预防(重点)。4.了解人类基因组计划及其意 义。
一、人类常见遗传病的类型 1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．类型(连线)。
(5)遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行 监测和治疗。(×) 提示： 遗传咨询和产前诊断只能够对遗传病进行相应 的监测和预防，而达不到治疗的目的。 (6)调查某遗传病的发病率时应在患者家系调查。 ( ×) 提示：应在广大群体中随机取样。
(7)人类基因组测序需要测定每对常染色体中的一条 和 X、Y 染色体，即 24 条染色体的碱基序列。(√)
3．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的 是( ) A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选 择生女孩 B．羊水检查是产前诊断的唯一手段 C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天 性疾病 D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
解析：苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，与性别无 关。产前诊断除了羊水检查外，还有 B 超检查、孕妇血 细胞检查以及基因诊断等手段。 产前诊断能有效地检测胎 儿是否患有遗传病或先天性疾病。 遗传咨询的第一步是了 解家庭遗传病史。 答案：C
(2)除了卵细胞异常能导致 21 三体综合征外，还有其 他原因吗？
归纳提升 1．遗传病的类型及遗传特遗 常染色体显性 男女患病几率相等、连续遗 传病 遗传病 传
常染色体隐性 男女患病几率相等、隔代遗 遗传病 传
伴X显性遗传 病 伴X隐性遗传 病 多基因遗传病
染色体异 结构异常
2．下列有关单基因遗传病的描述正确的是 ( A．单基因遗传病是单个基因引发的遗传疾病 B．单基因遗传病可能是隐性遗传病 C．人类色盲是常染色体上的隐性单基因遗传病
)
D． 21 三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体 个体
解析：单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传 病，故 A 错误。单基因遗传病有显性遗传病和隐性遗传 病，故 B 正确。人类色盲是 X 染色体上的隐性单基因遗 传病，故 C 错误。人属于二倍体生物，第 21 号染色体多 了一条，引起 21 三体综合征，故 D 错误。 答案：B