佩梅病的疾病症状

佩梅病的疾病症状
PMD 的典型临床表现为眼球震颤、肌张力低下、共济失调及进行性运
动功能障碍。

在疾病发展过程中，多数患儿初始能逐渐进步，然后出
现智力运动发育逐渐倒退，且运动功能障碍比智力障碍更显著。

PMD属
于PLP1 相关性疾病中的一种，PLP1 相关性疾病是一个由重到轻的连
续性疾病谱，按临床表现从重到轻和起病年龄的不同分为6 型(表1)：
先天型PMD（connatal PMD），经典型PMD（classic PMD），中间型
（a transitional form），无PLP1 综合征（PLP1 null syndrome），复杂型痉挛性截瘫（complicated spastic paraplegia）和单纯型痉
挛性截瘫（uncomplicated spastic paraplegia）。

先天型PMD
先天型PMD出生时起病，临床症状重。

表现为钟摆状眼震、肌张力低下、吞咽困难、喘鸣，部分患儿可有癫痫发作。

认知功能严重受损，语言
表达严重受累，但可有非语言交流，部分患儿有理解语言的可能。

整
个发育过程中不能独自行走。

随病程进展肢体逐渐痉挛。

多数于儿童
期死亡，少数存活时间较长，但一般不超过 30 岁。

经典型PMD
经典型PMD为Pelizaeus 和Merzbacher所描述的PMD，也是最常见的一种。

多于生后数月内发病，最迟不超过5 岁。

早期表现有眼球震颤、
肌张力低下。

10 岁前运动功能可缓慢进步，可获得上肢随意运动和行
走能力，之后逐渐倒退，随病程进展眼球震颤可消失，继而出现运动
发育障碍，如步态蹒跚、共济失调、四肢瘫痪等，还可伴认知功能损
害和锥体外系异常表现。

患者多在30～70 岁死亡。

中间型PMD
中间型的临床表现介于先天型和经典型之间。

无PLP1 综合征
此种类型比较特殊，没有眼球震颤表现。

1 岁内发育多正常，于1～5 岁起病。

主要表现为轻度四肢痉挛性瘫痪，共济失调，轻至中度认知功能受损，可获得一定语言功能，多于青春期后出现倒退，部分患儿可伴有轻微周围神经症状。

寿命多在50～70 岁。

复杂型痉挛性截瘫
患儿1 岁内多发育正常，多于1～5 岁起病。

主要表现为眼球震颤，共济失调，下肢进行性无力和痉挛，自主功能紊乱（如膀胱痉挛），无或轻微认知功能受损，语言功能多存在。

寿命多在40～70 岁。

单纯型痉挛性截瘫
本型为最轻的一种类型，患儿1 岁内通常发育正常，1～5 岁起病，也可以30～40 岁才出现症状。

主要表现为逐渐出现的下肢进行性无力和痉挛，自主功能紊乱（如膀胱痉挛）。

但患者无眼球震颤和认知功能受损。

寿命多正常。