基因多态性与儿童肥胖关系的研究进展
肥胖症易感基因_FTO的研究进展_杨曦
第23卷 第5期2011年5月V ol. 23, No. 5May, 2011生命科学Chinese Bulletin of Life Sciences 文章编号：1004-0374(2011)05-0459-06肥胖症易感基因——FTO 的研究进展杨 曦，沈沭彤，郭 军*(南京医科大学基础医学实验教学中心，南京 210029)摘 要：FTO (fat mass and obesity associated)是肥胖症易感基因，表达于人体各组织，且在下丘脑中高表达。
它能编码核酸去甲基化酶，通过去甲基化作用影响其他相关基因表达。
FTO 的基因多态性与体重指数(BMI )及肥胖症密切相关。
FTO 能够影响能量摄入及能量消耗，并通过多种途径诱导人群中肥胖症及2型糖尿病等相关疾病的发生，而FTO 失活的小鼠能够避免肥胖发生。
主要综述了FTO 基因多态性与肥胖等疾病易感性的相关性、FTO 可能的作用机制和FTO 对人群中能量平衡的影响。
关键词：肥胖易感基因(FTO )；肥胖症；基因多态性中图分类号：Q987；R589.2 文献标志码：A Progress of the genetics of obesity: FTOYANG Xi, SHEN Shu-Tong, GUO Jun*(Laboratory Center for Basic Medical Sciences, Nanjing Medical University, Nanjing 210029, China)Abstract: FTO (fat mass and obesity associated) is expressed widely in many tissues and extremly highly in hypothalamus. It encodes a nucleic acid demethylase and in fl uences expression of other genes by its nucleic acid demethylation activity. It was revealed that FTO gene variance is associated with body mass index(BMI) and the risk of obesity. FTO can lead to obesity and many complications such as type 2 diabetes through its effect on energy intake or expenditure and many other pathways. Inactivation of FTO can also protect mice from obesity. In this review, recent progress of the relationship between FTO variance and obesity, possible mechanisms of FTO and its effect on energy balance in humans will be summarized.Key words: FTO (fat mass and obesity associated); obesity; gene variance收稿日期：2010-11-02； 修回日期：2010-12-19*通信作者：E-mail: Guoj69@肥胖可导致2型糖尿病、高血压等多种疾病，并已经成为危害人类健康的重要问题，随着对肥胖发生的基因水平的研究愈发深入，与肥胖相关的肥胖症易感基因FTO (fat mass and obesity associated )(HGNC:24678)受到人们的关注。
新疆医科大学学报2020年第43卷总目录
新疆医科大学学报2020年第43卷总目录专题研究内源性大麻素系统对肥胖儿童异常空腹血糖受损状态影响的机制研究新疆学龄儿童超重、肥胖及肥胖相关性高血压流行病学特征分析……李敏张涛徐佩茹（1）：1单肥胖基因MC4R及FTO危险等位基因型分布与儿童肥胖的相关性研究………………………………………………………………………李敏张涛徐佩茹（1）:6 TLR4信号通路及炎症因子对肥胖儿童胰岛素抵抗的影响研究……李敏张涛徐佩茹（1）：10内源性大麻素系统在能量调节中的研究进展……………………………………李敏徐佩茹（1）:14心血管疾病的危险因素及发病机制研究吡咯二硫氨基甲酸酯对缺氧复氧诱导的心肌细胞凋亡和细胞焦亡的影响……………………………………………………………韩敏董佳佳刘帅马依彤（2）:125 GRINA基因DNA甲基化水平与冠心病的关联性研究……………………………………刘帅李洋韩敏魏娴付真彦马依彤（2）：131体质指数与心房颤动患者预后的关系………………………………阿迪莱·阿卜杜力克木刘帅韩敏于子翔马依彤（2）：135口服抗凝药物治疗的心房颤动患者出血与血小板计数之间的相关性分析…………………尼加提·尼亚孜艾力菲热·帕尔哈提刘帅迪拉热·阿迪马依彤（2）：140血细胞参数在冠心病发生、发展过程中作用的研究进展……………………马依彤李洋（2）：145新型冠状病毒肺炎(COVID⁃19)发病及防治情况的相关性研究新型冠状病毒肺炎流行期间发热患者的临床特征及流行病学特点…………………………张洁郑嵘炅邓泽润何丽范珊张韬鲁晓擘（3）：241驱动压肺保护性通气策略在危重型新型冠状病毒肺炎中的应用……………杨建中刘玉兰王宝珠严娟娟左蕾刘树超孙丽芳程利王鑫周晨亮（3）：246 5例新型冠状病毒肺炎患者的胸部HRCT表现…………………张铁亮赵圆叶梅郑嵘炅帕提曼·阿不都热依木王云玲贾文霄刘文亚（3）：250基于中医经典对新型冠状病毒肺炎的辨证论治初探…………………………………杜丹丹戴文敏崔媛媛宋维维彭涛房珂祖力米拉·吐尔逊买买提舒占钧（3）：253中医治疗重型新型冠状病毒肺炎患者的初步经验及临证思考………………江道斌李风森（3）：256中医药防治新型冠状病毒肺炎相关问题的思考与策略…………………………………赵明芬（3）：259新型冠状病毒肺炎影像学检查规范与防护策略…………王云玲邢艳刘文亚贾文霄（3）：264新疆某三级综合医院新型冠状病毒肺炎疫情下门诊管理探索与分析……………………………………马丽娟马俊旗李发鹏李婧曹静杨毅宁（3）：267新型冠状病毒肺炎疫情期间高校防控工作的实践研究……………石磊张华王淑霞（3）：270抗击新型冠状病毒肺炎一线护理人员职业心理情况的调查分析…………………………………………………………东保吉袁媛王丽霞孙俪萍（3）：273新疆3例确诊新型冠状病毒感染患者的临床及流行病学特点…………………………张淑芳郑嵘炅唐莉何丽郭静刘文亚鲁晓擘（4）：377疑似新冠肺炎患者临床与流行病学特征分析………………韩丹郑嵘炅邓泽润郭静董辉孙丽华刘文亚鲁晓擘（4）：382新冠肺炎隔离病区一线医护人员心理问题及干预…………………………姚磊孔维蕾邓泽润董辉孙丽华母代斌鲁晓擘（4）：386新型冠状病毒肺炎疑似患者留观病房管理与感染控制措施的研究………………何丽白玉霞林栋羚郭静范珊董辉孙晓风鲁晓擘（4）：391新疆地区发热门诊现状调查…………………………邓泽润宋玉霞杨圆圆潘文娟郭静曾斌芳鲁晓擘（4）：395新型冠状病毒肺炎(COVID⁃19)的最新研究进展………………鲁晓擘唐莉沙尼亚·尼亚孜孙晓风刘浩曾斌芳张跃新（4）：398应激性高血压病的发病及其药物干预的分子生物学机制研究应激性高血压大鼠肾脏组织中CTGF、MMP⁃9、TNF⁃α的表达变化及其意义……………吴桂霞钟莉纳菲沙·卡德尔卡思木江·阿西木江希林古丽·吾守尔楚岚鹏西艾力·依马木库热西·玉努斯（５）：533应激性高血压大鼠血管组织内质网应激与血管紧张素Ⅱ受体1型的关系及其意义……………………阿依西布·萨吾提库热西·玉努斯热孜亚·艾买提纳菲沙·卡德尔吴桂霞钟莉希林古丽·吾守尔麦尔哈巴·库尔班（５）：537中药缓压乐复方制剂对应激性高血压大鼠心肌组织受磷蛋白磷酸化水平的调节作用………………纳菲沙·卡德尔阿依西布·萨吾提钟莉吴桂霞卡地尔江·牙生阿依先木·他西库都孜阿依·艾沙江库热西·玉努斯（５）：542复合应激因素对应激性高血压大鼠肾脏的损伤作用及意义………………钟莉热孜亚·艾买提吴桂霞纳菲沙·卡德尔卡思木江·阿西木江希林古丽·吾守尔买买提依明·买买提吐尔洪库热西·玉努斯（５）：546应激性高血压发病机制的研究进展………………库热西·玉努斯吴桂霞纳菲沙·卡德尔（５）：550基于硫化氢供体药物的大蒜含硫化合物成分研究HPLC⁃RID法测定蒜酶提取物中PEG含量…………………李心雨刘红宋百灵李新霞（6）：681大蒜中低聚糖的TLC鉴别和HPLC⁃RID含量测定……………………………………李瑞瑞马雪红刘红李心雨宋百灵李新霞（6）：686大蒜乳膏中有效成分的含量测定及止痒作用研究……马雪红张春子谢湘菲马伟建阿丽耶·安拉拜尔迪李自然范志博李新霞（6）：692大蒜主要化学成分及检测标准………………………………………李新霞史荣梅刘睿婷（6）：697基于CD4+T细胞亚群及免疫分子在棘球蚴感染致病机制中的研究多房棘球蚴感染小鼠外周血中TREM⁃1对Treg细胞及其相关因子变化的影响…………………………马海梅张峰波李玉娇沙桐赵骁陈志强丁剑冰（7）：841细粒棘球绦虫rBCG⁃egG1Y162免疫保护性的研究……………………………………李玉娇赵骁沙桐陈志强周彦霞丁剑冰（7）：848细粒棘球蚴病患者Tim⁃3/Galectin⁃9对Th17/Treg的影响作用……………………………………张峰波李玉娇沙桐赵骁陈志强丁剑冰（7）：852警报素IL⁃25在泡球蚴感染小鼠肠粘膜中的变化研究……………………………………赵骁李玉娇张峰波王红英周晓涛丁剑冰（7）：858警报素IL⁃25及IL⁃33在寄生虫感染中的作用研究……………………丁剑冰赵骁张峰波（7）：863宫颈癌发病机制及预后的相关性研究IA⁃IIB期宫颈癌中患者临床病理特征及预后影响因素分析…………………米热阿叶·阿布都热西提赵雅文张旭娟杨艳薛茜文陈志芳（8）:993术前外周血中NLR、PLR、LMR与早期宫颈癌患者预后的相关性研究……………………………………赵雅文董頔薛茜文张旭娟杨艳陈志芳（8）:997负性分子Tim⁃3和Galectin⁃9与宫颈癌患者临床病理特征的相关性研究……………………………………杨艳董頔薛茜文张旭娟赵雅文陈志芳（8）:1004宫颈病变HPV分型与负性分子Tim⁃3和Galectin⁃9的相关性研究……………………………………张旭娟董頔杨艳赵雅文薛茜文陈志芳（8）:1009外周血中NLR、PLR、LMR与妇科恶性肿瘤关系的研究进展…………………陈志芳赵雅文（8）:1013癌症生殖系抗原诱导的T细胞免疫反应和免疫检查点表达与宫颈癌临床特征和治疗转归的关联性研究中晚期宫颈鳞癌患者CTLA⁃4的表达与临床特征分析…………………………………………………………范佩文马苗苗冯亚宁王若峥（9）:1129宫颈癌NY⁃ESO⁃1特异性T细胞免疫反应分析……………袁源亮刘凯冯亚宁王若峥（9）:1136局部晚期宫颈鳞癌患者中BTLA的表达与近期疗效分析……………张典刚王晓青王若峥（9）:1143 T细胞免疫检查点封堵效应的生物标志物研究进展……………………………王若峥范佩文（9）:1150 ASP基因在冠心病发病异质性中的作用及分子机制LRP1基因rs11172113多态性与冠心病的相关性研究……………………………………………高颖刘莎莎李辉李雯王存吉（10）:1269乙醛脱氢酶2基因多态性在冠心病患者传统危险因素之间的相关性研究……帕丽达·阿布来提李辉刘莎莎李雯沙吉旦·阿不都热衣木高颖（10）:1273男性冠心病患者ASP rs2250656基因多态性与脂代谢的相关性研究…………………沙吉旦·阿不都热衣木李辉刘莎莎吕茂琳黄志鹏高颖（10）:1278 ASP rs2250656、LDLRrs1122608、LIPGrs2000813基因多态性与冠心病的相关性研究………………………帕丽达·阿布来提李辉刘莎莎李雯陶佳欣高颖（10）:1282新型冠状病毒疫情下隔离病区改造和院感防控的实践探索………………………………………宋金燕刘冰王喜艳董旭南杨建中熊健（11）:1401对76例新型冠状病毒肺炎的流行病学特征分析……………………………………………………………………孙勇戴江红王淑霞（11）:1405新型冠状病毒肺炎疫情下康复患者精准管理策略与实践思考……………………………………杨建中宋金燕董旭南贾慧民曹静王喜艳（11）:1409 Checklist在机械通气联合俯卧位通气治疗新型冠状病毒肺炎患者中的构建………………………………………袁媛张莉李荣刘艳王喜艳曹静（11）:1412 130例社区居民新型冠状病毒肺炎知信行调查…………………………………………………………………………………………高矗辉（11）:1416肾癌发生发展的分子学机制及手术治疗研究趋化因子受体4在肾透明细胞癌进展中的机制研究…………………………………………………李晓东王文光闫燊燊刘强王玉杰（12）:1525ST6GalⅠ在肾透明细胞癌中的表达及其对患者预后的影响………………………………………李前进拜合提亚·阿扎提王文光刘强王玉杰（12）:1531 VEGF基因多态性与肾细胞癌易感性的Meta分析……………………………拜合提亚·阿扎提马惠斌凯赛尔·阿吉王文光王玉杰（12）:1535腹腔镜与开放肾部分切除术治疗复杂性肾癌的疗效比较………………………………………闫燊燊王文光李晓东木拉提·热夏提王玉杰（12）:1542腹腔镜保留肾单位手术治疗复杂型肾癌的临床研究………………………………………王玉杰王文光闫燊燊李晓东木拉提·热夏提（12）:1546基础医学研究急慢性布鲁氏菌病患者Th1/Th2细胞及相关转录因子研究…………蔺志强张蕊秦莹木尼热·库尔班何雯雯李智伟丁剑冰张峰波（1）:17醋酸棉酚旋光异构体的制备及其含量测定研究……………………………………………周梦宇古丽斯坦·阿不来提李洋姚军（1）：21新疆毛菊苣不同部位中山莴苣素和山莴苣苦素的含量测定…………………………………杨建何倩马晓丽刘照胜阿吉艾克拜尔·艾萨（1）：25 LncRNA HOTAIR在宫颈鳞癌组织中的表达及其与miRNA表达的相关性分析………………………………帕提曼·米吉提唐努尔·阿不力米提凯丽比努尔·艾尔肯阿依努尔·买买提古扎丽努尔·阿不力孜（1）：28 Wnt⁃1诱导分泌蛋白2的表达与食管鳞癌患者临床病理参数及预后的相关性分析……………………………………迪丽努尔·阿合拜尔卡吾力·居买伊力亚尔·夏合丁（2）:149老年人KCNE2、KCNE3基因多态性与房颤的关联性分析……………………………………卡比努尔·克依木苗海军帕力达·阿不力孜周晓辉（2）:153经尿道钬激光切除术对非肌层浸润性膀胱癌患者氧化应激因子和肿瘤相关因子的影响…………………………………………………马进华魏红兵李先林潘峰陈德红（2）:158 HDCP患者胎盘组织中抵抗素、IGF⁃II与IGFBP⁃1的表达及相关性研究………………………………………田甜韩翠欣陈咏梅梁霞班玲姚漫漫（2）:163瘦素对大鼠肝脏缺血再灌注损伤的保护作用及机制研究………………………………李盛（2）:167细粒棘球绦虫原头蚴葡萄糖摄取检测方法的建立……………库尔班尼沙·阿马洪李锦田刘辉吕国栋田春艳赵军王建华（3）:276黑果小檗总花色苷对β⁃淀粉样蛋白致阿尔茨海默病大鼠的改善作用……………………………………………………迪娜·吐尔洪康莹莹阳莹李建光（3）:280 EBNA2基因在霍奇金淋巴瘤中的表达及临床意义……………………王佳选李冰玉李迅（3）:287 IL⁃33和ST2在急慢性布鲁氏菌病中的变迁……………………………………李智伟沙桐蔺志强周延丁剑冰张峰波（3）:291 E型前列腺素受体2在小鼠肝部分切除术后肝再生中的表达……………………………………杨宁吕国栋毕晓娟刘辉柯颖温浩（4）:403 EGFL7及CD34在创伤性脑损伤后脑组织中的表达及作用机制研究……………………………………………………………………方俊童文捷黄波（4）:409布鲁氏菌Omp25蛋白抗原表位的生物信息学分析………………………………………………陈志强沙桐李智伟丁剑冰张峰波（4）:414 TMT筛查与生物信息学分析少精子症患者精子差异表达蛋白质……………………努尔比亚·阿力甫马文静西尔艾力·买买提张盼盼蒋丹丹童卓云白生宾阿地力江·伊明（4）:419髓过氧化物酶对THP⁃1巨噬细胞活性及MMP⁃9、TIMP⁃1表达的影响………………………………………………孙定军邢波陈漠水林德洪张福伟（4）:425免疫组化法和NADPH⁃d酶组化法在术中快速诊断婴幼儿先天性巨结肠(HD)中应用价值的比较………………………………任智慧赵淑君阿米娜·哈山李鸿岩（4）:430肺结核患者血清差异表达环状RNA的筛选…………………………张迪赵辉王家路（4）:434CALM1在食管鳞癌细胞及组织水平中的表达……韩秀娟刘清郑树涛刘涛张潇申铜雪杨丽菲张琪琪卢晓梅（4）:439 miR⁃101对宫颈癌HeLa细胞裸鼠皮下移植瘤生长及肺转移的影响…………黄子祺阿布力艾则孜·尔肯刘洋张笑玮曼则热姆·乃比林晨（５）：552多房棘球蚴感染早期肝纤维化的实验动物研究…………………………玉苏甫卡迪尔·麦麦提尼加提艾麦提·牙森张瑞青冉博吐尔干艾力·阿吉温浩（５）：558亚慢性砷暴露对大鼠血液和尿液砷含量及运动功能发育的影响………………………………………宋秋楠郑玉建马艳张杰王坤王永治（５）：562铃铛刺花提取物对D⁃半乳糖致亚急性衰老小鼠的保护作用………………………………………………………金晓艳黄红雨赵虎刘冰（５）：567 Ajuba和YAP1在食管鳞状细胞癌中的表达及相关性……路子扬刘丽苏丽萍热孜亚·艾尔肯马伟郭林袁婷婷蒲红伟（５）：573 RhoA/ROCK通路在2型糖尿病大鼠心肌纤维化形成中的作用及法舒地尔的干预效果………………………………………………黄柳贾妍郭炳彦刘素云李拥军（6）：701 lncRNA基因芯片技术筛选膝骨性关节炎差异性基因表达的初步研究…………………………………………………………刘振峰方锐孟庆才王振斌（6）：707 TBX21、GATA3基因与囊性包虫病所致过敏性休克易感性分析………………………………………………戴庆马岩李杰于晓东叶建荣（6）：711 TGF⁃β1和miR⁃21在子宫内膜异位症患者血浆中的表达及miR⁃21对子宫内膜间质细胞增殖和……转移能力的影响丁屹袁霞顾文文高红艳倪息兰林菊芳陈继明（6）：717 OCT参数评价兔颈动脉粥样硬化斑块性质的实验研究……许振坤任丽玮原涛王献忠（6）：722组织源性HMGN2对人膀胱移行细胞癌的抗瘤作用研究…………………………岳进巧王剑乔魏李明尚帅荆新鑫吴桂霞（6）：728人低级别胶质瘤IDH1基因突变与临床病理参数的关系……………………………………薛晶桑伟王嵌苏丽萍高海霞张巍（6）：732贝母素乙联合奥沙利铂对胃癌MKN45细胞增殖和凋亡作用研究………………………………………………张静王云飞毛艳聂勇战顾政一（7）：866 LINC00511在上皮性卵巢癌中的表达及对卵巢癌细胞株增殖和耐药性的影响……………………………………………………………………吴洁史玉霞赵敏（7）：870高尿酸血症合并2型糖尿病动物模型建立的实验研究…………………………史浩楠王婷婷张蕾董惠娟张羽珊姚健张鹏程（7）：876细粒棘球绦虫原头蚴对肝癌HepG2细胞增殖侵袭的影响………………………………………………田萍张颖王茂林崔田润冉博（7）：881 GPC⁃3、HIF⁃1α和β⁃catenin在人肝细胞癌组织中的表达及临床意义…………………………………………桑伟楚慧古丽那尔·阿布拉江张巍（7）：885新疆鼠尾草中67⁃去氢罗列酮对凝血酶诱导人脐静脉内皮细胞损伤的保护作用及机制………………刘阳帕提曼·肖开提穆巴热科·吾普尔王晓梅胡君萍王新玲（7）：890榅桲⁃罗勒总黄酮联合用药对动脉粥样硬化大鼠血管的保护作用及机制………………………………艾合麦提江·纳曼热孜亚·吐尔逊阿布来提·阿布力孜艾再提·克热木周文婷艾尼瓦尔·吾买尔（8）：1016右美托咪定对脂多糖诱导小鼠肝损伤肝功能的改善作用及机制…………………………………………………………………于文华赵红玉刘艳萍（8）：1021尿囊素对糖尿病肾病大鼠肾脏保护作用及机制探讨……赵耀杨建华谯明胡君萍（8）：102539例肺肉瘤样癌患者的临床病理及分子生物学特点分析…………………………………曹燕珍郭云泉罗洞波王翠翠胡佳捷房新志（8）：1031西伯利亚接骨木树皮提取物促进大鼠骨折愈合的机制研究…………………………努尔曼·衣西坚努尔哈那提·沙依兰别克吾兰·赛塔合买提阿斯哈提·努尔买买提黄异飞（8）：1036 miR⁃518在鼻咽癌组织中的表达及对预后判断的价值…张石芬陈曦龚桃根刘利明（8）：1043 MYO1D对自噬溶酶体生成机制的研究………冯学召伊力亚斯·艾萨雷秀英陈倩古丽努尔·阿不力米提米娜（9）：1154 PI3K/AKT信号通路对糖尿病大鼠血糖及骨骼肌GSK⁃3β表达水平的影响…………………………………史浩楠王婷婷董惠娟张羽珊姚健张鹏程（9）：1159冷刺激诱导弱精子症大鼠模型的建立及其性腺轴改变研究…………………………童卓云斯依提·阿木提刘文娟张盼盼阿地力江·伊明（9）：1164食管鳞癌患者EGFR蛋白表达及基因扩增特点的临床病理学研究…………………丹尼尔·多里坤伊地力斯·阿吾提卡吾力·居买杨宁张力为买地尼也提·尼亚孜（9）：1170宫颈癌组织中Ⅲ型和Ⅴ型胶原蛋白的表达水平研究……………………………艾尔肯·肉孜比拉力焦谊木叶斯尔·买买提林晨（9）：1176 5/6肾切除致大鼠慢性肾衰竭模型对心房电生理特性的影响……………………………………………马嵋汪惠才魏琴杨宁张玲（9）：1180初探分化型甲状腺癌外周血中PD⁃1、TIGIT、Tim⁃3表达水平与临床特征的关系…………………………………………………………………常诚冯亚宁王新华（9）：1185缺氧性肺动脉高压新生大鼠右心功能的评价研究……………吴典曹静李明霞（10）：1286 Ce6⁃PDT对不同转移潜能结肠癌细胞生物学效应及其外泌体的影响…………………………………徐凯悦黄海茹热孜完·吾甫尔马海秀康玲（10）：1292七氟醚后处理对大鼠心肌缺血再灌注损伤线粒体功能的影响………………………………………………………戴晓雯马宁王江吴建江（10）：1298 ECE⁃1基因启动子甲基化调控AKT/eNOS通路对心肌肥厚的影响…………………………………樊琼玲王家威刘涛俞金秀马正文由淑萍（10）：1302小鼠主动脉斑块大体油红O染色技术的改进……………陈小翠马依彤孙明慧陈邦党（10）：1308乳腺癌患者体内多环芳烃暴露水平及其代谢酶基因甲基化的研究………………………………………………………夏力旦·阿力甫鲁英王飞（10）：1312饮食或遗传所致胰岛素抵抗小鼠Toll样受体5表达的对比研究………………………………………谷娇娇王烨韩雪高丽冉菊李琳琳（11）：1420 E47和LOXL2表达下调对食管鳞癌Eca-109细胞迁移和凋亡的影响研究…………………………马红郭琼张燕萍侯敏杰李金钰朱亚杰史永华（11）：1425血栓闭塞性脉管炎的SNP靶点分析研究……………………………………………………………………张磊戈小虎史振峰（11）：1431 miRNA-10b和Notch1在乳腺浸润性癌中的表达及临床意义…………………………崔雅静郭晨明李慧芳汪丹丹地力木拉提·艾斯木吐拉（11）：1437紫杉醇联合SB203580对胃印戒细胞癌细胞增殖和凋亡的影响…………………………赛福丁·柯尤木许春蕾布力布·吉力斯汉马兰英唐勇（11）：1442基于fMRI的脑卒中后运动性失语症的动词产生脑机制研究……………………………祖丽皮努尔·阿卜杜萨迪克席艳玲马晓婷祖合热·肉孜（12）：1550超声造影征象及免疫因子与三阴性乳腺癌的相关性研究…………………………………………………………………………蒋佼滟李巍炜冷晓玲（12）：1554 C5orf34在非小细胞肺癌中的表达及预后分析…………………………………………………………………………徐克明冉安鹏何丹（12）：1561噪声对大鼠记忆能力、血压及脏器组织的影响…………………………………………………………………………黄志超邱瑞莹王忠（12）：1567临床医学研究糠酸莫米松鼻喷剂联合孟鲁斯特钠治疗变应性鼻炎的疗效分析……………………………王燕杨欢冯娟阳玉萍马涛王玲玲张华（1）:33谷氨酰胺合成酶在肝泡型包虫病中的表达及临床意义…………………………………………………刘辉冉博杨宁毕晓娟吕国栋（1）:36肺结核患者血清中单核细胞趋化蛋白⁃1的含量测定及诊断价值研究…………………………………………………徐茜甫拉提·热西提焦岩常炜（1）:41脂类代谢相关因子在全身炎症反应综合征中变化及其临床意义的研究……………………………………………………………许哲洪张小兰刘培辉邹新英（1）:44综合干预措施对肥胖合并高尿酸症的效果观察……………………………夏丽芳何倩王鑫周雪宋茜茜张月娥李志红（1）:49慢性肾脏病患者肾小球滤过率下降速率与疾病发展的相关性分析………………………………………………………………………郑海燕徐晓琴王建元（1）:53系统性红斑狼疮患者预后营养指数与疾病活动度的关系研究………………………………………王笑丽李国祝徐辉王玲玲蔡永平杨秀文（1）:58新疆地区三阴性乳腺癌患者临床、病理和预后特点的分析………………………………………单美慧李鸿涛罗琳姚雪梅马斌林马静（1）:63体质指数对妊娠中期羊水炎性细胞因子和基质金属蛋白酶水平的影响……………………………………………………………余滢滢李国静杲丽张炜（1）:69强制性诱导运动在偏瘫型中枢性协调障碍患者中的疗效观察…………………………………………………赵晓冬徐明杨小红储晓彬凌振华（1）:74不同类型凶险性前置胎盘的母婴结局分析………………………………………杨菲菲孟海霞（1）:78联合检测HE4、β⁃HCG、DTI对卵巢肿瘤的诊断价值…………………………………………………王改华呼红英左侠田艺孙红艳（1）:82 Er:YAG激光与高速手机处理乳牙牙本质表面对不同粘结剂树脂修复后剪切强度的影响…………………许岩刘乐华汪凤詹娟阿孜古丽·阿不都热依木李娜王丽魏琰（1）:86超声造影对乳腺癌新辅助化疗疗效的评估及其与乳腺癌不同分子分型的相关性……………………………………………………………………胡晓芳吴仕吉冷晓玲（2）:172小剂量尿激酶导管内溶栓治疗急性下肢缺血的临床结局研究……………………………………张军波吕颖马强孟燕刘仲伟田红燕（2）:178高尿酸血症合并高血糖患者的生化指标及影响因素分析…………………古丽夏提·麦麦提图尔荪汪颖霞王婷婷史浩楠朱佳陈程（2）:183绝经后女性维生素D和骨钙素水平与代谢综合征的关系…………………………………………………………刘宇彤金侠贾丹宁王峥（2）:187新疆儿童布鲁氏菌病的临床特征…………………沙桐陈志强李智伟丁剑冰张峰波（2）:193TLRs/MyD88信号通路在膝骨性关节炎患者滑膜炎症中的作用……………………………………………………………………卢国良邹泽良潘耀成（2）:196侧卧位颈部不同屈伸状态下各肌肉表面肌电特点及意义…………高文芳叶涵叶倩娴（2）:201 MPV对PCI治疗患者术后主要不良心血管事件的预测价值研究………………王娜邹宁（2）:205微小单孔VATS治疗老年原发性气胸及术后血清TNF⁃α、IL⁃1、hs⁃CRP的变化………………………………………………………………………………周益民刘永京（2）:208维持性血液透析患者慢性牙周炎与蛋白质能量消耗相关性研究………………………………………………彭新涛胡晓娟李泽慧孟凡琦张丽（3）:295肥胖产妇胎儿宫内胰岛素抵抗及炎性标记物研究………………………………………………冯彩珍左莉陈丹亮李燕利黄新可（3）:299 CA125和C反应蛋白在慢性阻塞性肺病合并肺动脉高压中的临床意义…………………………………………………………田继文蒋国华方晨光刘小菲（3）:305他克莫司治疗肾病综合征的系统评价再评价………………徐继承安琳娜熊代琴杨建华（3）:309切开复位内固定术与经皮闭合复位微创内固定术治疗跟骨骨折的临床疗效对比………………………………………………刘正标孟祥奇王仁伟张弘张载清（3）:315 MRI与超声Tei指数评价心肌梗死患者左心功能的对比研究………………………………………陈茹怡阮小英杨波黄文琴程萍张瑜（3）:320霍奇金淋巴瘤患者血液中HLA⁃DPB1的表达与不同EBV状态关系的研究……………………………………………………………………李冰玉王佳选李迅（4）:444妊娠合并新型冠状病毒肺炎28例临床特征及预后分析……………袁莉张洁董旭南（4）:449 STEMI患者PCI术后ECG指标变化和心功能关系的研究………………………王娜邹宁（4）:454胱抑素C、视黄醇结合蛋白、内皮素⁃1联合检测在2型糖尿病肾病早期诊断中的应用价值……………………………………………………………………孔翠文冯静孙艳林（4）:458子宫动脉栓塞术联合局部化疗对妊娠滋养细胞肿瘤合并大出血患者生育功能及生存质量的影响……………………………………………………赵骏达梁凌云殷艳（4）:462不同禁饮时间对胃食管反流合并症手术患者围手术期的影响………………………………………………薛桃张丽侯铭朱莉李萍（4）:466不同椎弓根螺钉直径在椎体压缩性骨折后维持内固定稳定性的效果对比………………宗治国孟玮刘肃马朋朋张鑫苏峰张春林郭建文（4）:471 3种植骨材料在上颌后牙区种植中稳定性的观察…………戴晓玮候宏亮满云娜张莉（4）:476言语联合强化下肢训练对帕金森病患者疗效及生活质量的影响……张乐萍李倩倩褚爱琼（4）:480超声血流及MRI参数与乳腺癌病理特征关联性分析…………………周笔峰邹婧杨凤玲（4）:484新型冠状病毒肺炎胸部CT影像学征象特点及分析………王云玲邢艳贾文霄刘文亚（4）:488动态心电图在诊断无症状心肌缺血中临床价值研究…………………张新菊吴敏郑小妹（4）:491乳头状肾细胞癌患者的临床特点及预后相关因素分析………………………李前进拜合提亚·阿扎提王文光马惠斌刘强马涛（５）：577 Ph/BCR⁃ABL阴性骨髓增殖性肿瘤ET/PV患者的随访管理及羟基脲稳定剂量研究……………………………王林王捷哈力达·亚森蒲文秦玉婷杨建华（５）：582反复种植失败与辅助孵化的系统评价………………………祁静王致辉宁冰雪范莹露张萌腊晓琳巩晓芸（５）：587 SP⁃D与MBL水平检测在巨细胞病毒宫内感染诊断中的临床价值…………………………………………………………………赵骏达肖金宝马俊旗（５）：593妊娠期高血压与维生素D、微量元素水平的相关性………………………………………阿依努尔·赛买尔王登兰夏提古丽·斯坎旦尔（５）：597维持性血液透析患者抑郁状态与蛋白质能量消耗的相关性分析……………彭新涛朱筱张丽杨雪花廖汉文桑晓红张健付高宁（５）：601 DNA错配修复蛋白缺失与Ⅱ、Ⅲ期结肠癌根治术后复发转移及预后的关系………………………………………………………覃军王耀明郑广才马鑫（５）：607单胎顺产后尿潴留发生特点及其与产科参数的相关性………………………………………………………万秋园赵艳冯晓姗吴晓玲（５）：611呼吸睡眠暂停患者发生慢性咳嗽与喉咽反流的特征和相关性研究…………………………………………………………邓国民谢世良邓彩云黄琳惠（５）：615经鼻高流量氧疗在急性心力衰竭伴低氧血症患者中的应用………………………………………………………韩秋颖冼少芳余健文靖（５）：620 MRI纹理分析在鉴别诊断眼眶良恶性肿瘤中的应用价值探讨………………………………………………肖兴爽李曦张艳玲张文倩于志涛（５）：624血小板输注无效患者血小板抗体阳性的相关因素研究……………梁静刘雯叶海燕（6）：738曲普瑞林联合腹腔镜子宫肌瘤剔除术对子宫肌瘤患激素水平、月经及子宫肌瘤复发的影响……………………………………………………………………赵骏达梁凌云马俊旗（6）：741胎儿生长受限与小于胎龄孕妇心输出量和全身血管阻力的差异研究………倪俊红陈程（6）：745 PHCC合并2型糖尿病患者血清中IGF⁃1、FPG、AFP的改变及其临床意义……………………………………………………………………石光英杨丽丽谢敬东（6）：749康复新液联合二线药物对老年耐多药结核病患者影响的临床研究……………………………………康冠楠侯莉莉马清艳耿书军刘晓飞党萍（6）：754 EpCAM表达水平与HNSCC放疗疗效的相关性…………………………………赵娟李心红（6）：758青少年肾病综合征合并急性肾损伤病理与临床特征分析……………………………………庄乙君陈文王名法李佳林叶汪水连（6）：763妊娠期高血压患者血常规指标变化及其与炎性标记物的相关性研究………潘亚静邓文秋（6）：768鞘内注射联合冲击疗法治疗系统性红斑狼疮脑病的疗效与安全性评价……………………………………罗寰阮海玲任占芬陈苗苗杨金良郑学军（6）：773不同年龄青少年长期佩戴角膜塑形镜对眼球参数及泪液的影响………………………………………………段海霞蒋兆荣董超张艺曦李欢（6）：777磁共振弥散张量成像结合弥散张量纤维束成像在脑胶质瘤分级诊断中的应用价值研究…………………………………………………………………………………………冯俊峰（6）：782。
基因多态性与儿童肥胖关系的研究进展
第31卷第2期吉林医药学院学报V01．31N o．22010年04月Jour nal of J il in M edi ca l C oU e ge A pr．2010—109一文章编号：1673-2995(2010)02-0109-03基因多态性与儿童肥胖关系的研究进展综述St udy pr ogr es s on r el at i vi t y of chi l dr en obe si t y and genet i c pol ym or phi sm 葛红娟1，李永进“，马洪波1(1．吉林医药学院营养与食品卫生教研室，吉林吉林132013；2．北京市顺义区疾病预防控制中心食品科，北京101300)摘要：儿童肥胖的病因十分复杂，发生原因及机理至今尚未完全明确，但已确定主要与遗传和环境因素有关，基因的多态性是肥胖发生的重要遗传因素之一。
从基因水平上，目前发现已有200余种基因位点与肥胖的发生有关，并且发现不同的基因变化所引起的脂肪聚集部位、肥胖表型是不同的。
因此环境相互作用下的多基因参与才是大多数人发生肥胖的原因所在。
本文结合本研究组研究结果综述调节能量摄入的基因、调节能量消耗的基因、影响脂肪细胞储存脂肪的基因及其他诸如胰岛素受体底物受体等基因多态性与儿童肥胖的关系。
关键词：儿童肥胖；基因多态性中图分类号：R153．2文献标识码：A肥胖发生的机制涉及到了摄食、能量消耗及脂肪合成等环节中的多种神经、细胞因子的相互作用，主要包括过氧化质体增殖激活物受体(PPA R)、瘦素(1ept i n)、黑色素细胞刺激素(M SH)、神经肽Y(neu—r ope pt i de Y，N PY)、解偶联蛋白(uncoupl i ng pr ot e i n，U C P)、agout i相关蛋白(A G R P)等数十种¨引。
如果能从肥胖候选基因多态性与饮食因素关系的角度进行研究，无疑为制定公共营养措施、预防儿童肥胖的发生提供理论依据。
PPARγ2基因Pro12Ala多态性与肥胖的相关性
们 可能 有共 同 的 遗 传 因素 。过 氧 化 物 酶 体 增 殖 物 激 活受 体 （ ｅｏ ｉ ｍｅｐ ｏｉ ｒ ｔ卜 ｃｉａｅ ｅｅ － ｐ ｒ ｘｓ ｒｌ ｅａｏ ａ ｔ ｔｄｒｃｐ ｏ ｆ ｖ ｔｒＰ ＡＲ） ７ 由配体 激 活 的核转 录 因子 ， Ⅱ型 ｏ，Ｐ 一是 属 核受 体超 家 族 成 员 ， Ｐ ７ Ｐ ＡＲ ２与脂 肪 细 胞 分 化 、 肥 胖 、 岛素 抵 抗 关 系 密 切 而 成 为 近 年 来 研 究 的 热 胰 点 。Ｐ ＡＲ ２ 因外 显 子 Ｂ的第 １ Ｐ ７基 ２密 码 子 的 脯 氨
中 图分 类号 ： Ｒ ８ ． ； ３ ２ ２ ５ ９ ２ Ｒ ９ ． 文献标识码 ： Ａ 文章 编 号 ： １ ７ —１ ４ ２０ ）５０ ２ —３ ６ ２４ ９ （０ ７ ０ —４ ３０
肥 胖和糖 尿 病 有 密 切 关 系 。调 查 发 现 ，Ｏ ～ ７ ８ ％的 ２型糖 尿 病 （ ＤＭ） 者 同 时 是 肥胖 者 ， Ｏ Ｔ２ 患 它
李秀 丽 ， 章 琳 ， 渭 临 ，王 妮 杨
摘 要 ： 目 的 探 讨 Ｐ ＡＲ ２ 因 Ｐ ｏ ２ ａ多 态 性 与 肥 胖 相 关 性 。 方 法 将 研 究 对 象 按 体 质 量 指 数 Ｐ ７基 ｒ１ ＡＬ
（ ＭＩ分 为 肥 胖 组 （ Ｂ ） ：６ ） ｔ Ｍ 胖 组 （ １１ 。再 将 所 有 对 象 分 为 糖 尿 病 组 （ Ｍ 组 ， ７ ） 对 照 组 （ Ｃ组 ， ２ 和 ＩＰ ￣， 一 ２ ） Ｄ 一 ９ 、 Ｎ 一 １ ４ ； Ｍ 组 和 ＮＣ组 再 分 别 根 据 Ｂ 分 为肥 胖 组 与非 肥 胖 组 。应 用 聚合 酶 链 反 应一 制 性 内切 酶 片段 长 度 多 态 性 ０ ）Ｄ Ｍ１ 限
儿童肥胖报告数据分析(3篇)
第1篇一、报告背景随着社会经济的发展和生活水平的提高，儿童肥胖问题日益严重。
儿童肥胖不仅影响儿童的健康成长，还可能导致多种慢性疾病，如糖尿病、高血压等。
为了深入了解我国儿童肥胖的现状、原因及发展趋势，本报告通过对某地区儿童肥胖报告的数据进行分析，旨在为相关部门制定针对性的干预措施提供数据支持。
二、数据来源与处理1. 数据来源本报告所使用的数据来源于某地区卫生健康部门提供的2018年至2022年儿童肥胖报告，包括儿童年龄、性别、体重、身高、BMI指数等指标。
2. 数据处理（1）数据清洗：对原始数据进行清洗，剔除异常值和缺失值。
（2）数据分类：根据儿童年龄将数据分为0-5岁、6-10岁、11-14岁三个年龄段。
（3）统计分析：运用SPSS软件对数据进行描述性统计分析、相关性分析和回归分析。
三、数据分析结果1. 儿童肥胖现状（1）肥胖率：2018年至2022年，该地区儿童肥胖率逐年上升，由2018年的8.5%上升至2022年的11.2%。
（2）年龄段分布：0-5岁、6-10岁、11-14岁三个年龄段的儿童肥胖率分别为7.8%、10.2%、13.4%。
（3）性别差异：男性和女性儿童肥胖率分别为10.6%和10.8%，无明显性别差异。
2. 儿童肥胖原因分析（1）家庭因素：家长对儿童饮食和运动关注不足，家庭聚餐过多，烹饪方式不合理等。
（2）学校因素：学校食堂提供的食物热量高、营养不均衡，缺乏体育锻炼。
（3）社会因素：社会压力大，家长忙于工作，无暇照顾儿童饮食和运动。
3. 儿童肥胖与相关指标的关系（1）BMI指数与体重、身高呈正相关，肥胖儿童BMI指数显著高于正常儿童。
（2）肥胖儿童在家庭、学校和社会方面均存在不同程度的适应问题。
四、干预措施建议1. 家庭层面（1）加强家长对儿童肥胖的认识，提高家庭对儿童饮食和运动的关注度。
（2）合理膳食，控制热量摄入，提倡低盐、低糖、低脂的饮食习惯。
（3）鼓励家庭成员参与体育锻炼，增加亲子互动。
fto基因变异
fto基因变异摘要：I.引言A.介绍fto 基因B.基因变异的重要性II.fto 基因变异的类型和特点A.基因突变B.基因多态性C.基因缺失D.基因重复III.fto 基因变异与疾病的关系A.肥胖B.2 型糖尿病C.心血管疾病IV.fto 基因变异的研究进展A.基因编辑技术在fto 基因变异研究中的应用B.针对fto 基因变异的药物研发C.我国在fto 基因变异研究方面的贡献V.结论A.fto 基因变异对人类健康的影响B.未来研究方向和挑战正文：I.引言FTO（Fat Mass and Obesity Associated）基因是一个与肥胖密切相关的基因。
近年来，研究人员发现fto 基因变异与多种疾病的发生有关。
本文将概述fto 基因变异的类型和特点，并探讨其与疾病的关系以及研究进展。
II.fto 基因变异的类型和特点A.基因突变：fto 基因突变可能导致氨基酸序列改变，从而影响蛋白质的结构和功能。
B.基因多态性：fto 基因多态性是指基因序列的差异，这些差异可能影响基因的表达和功能。
C.基因缺失：fto 基因缺失可能导致蛋白质合成减少，从而影响细胞代谢和能量平衡。
D.基因重复：fto 基因重复可能导致蛋白质序列和功能的改变，从而影响生物体的生长发育。
III.fto 基因变异与疾病的关系A.肥胖：fto 基因变异与肥胖的发生密切相关，特别是在儿童和青少年中。
研究发现，fto 基因变异会影响食欲调节和能量消耗，从而导致肥胖。
B.2 型糖尿病：fto 基因变异也与2 型糖尿病的发生风险增加有关。
研究发现，fto 基因变异可能导致胰岛素抵抗和β细胞功能受损，从而增加糖尿病的发病风险。
C.心血管疾病：fto 基因变异还与心血管疾病的发生风险增加相关。
可能的机制包括fto 基因变异影响脂质代谢和炎症反应等。
IV.fto 基因变异的研究进展A.基因编辑技术在fto 基因变异研究中的应用：基因编辑技术如CRISPR/Cas9 系统，可帮助研究人员精确地编辑fto 基因，进一步揭示其功能和作用机制。
肥胖研究新进展PPT课件
• 预计到2030年,美国42%的人口将存在肥胖 问题。将超出美国现在人口3000万。与此 相关的医疗成本增加将达近5500亿美元。 这也是世界面临的问题！尤其是儿童现象 越来越严重
一、肥胖现象
BMI是国际上衡量人体胖瘦程度以及是否健 康的一个常用指标，其计算方法是体重 （千克）除以身高（米）的平方。正常值 在20至25之间，超过25为超重，30以上则 属肥胖。 不过美国人发现这一方法不正确，他们发明 了一种新方法！
• 这一方法比较危险，理论上支持，目前还 没有在儿童身上做过实验
《细胞—代谢》：再生棕色脂肪 细胞可治疗肥胖
• 美国科学家近日发现能促使棕色脂肪细胞 （一种具高代谢率的脂肪细胞）产生的分 子开关，这一结果为人类肥胖症的治疗及 预防带来了希望
在成人体内，存在着两种不同的脂肪细胞，一种是白色脂肪 细胞，它构成了绝大多数的脂肪组织，并贮存着过剩的能 量。另外一种脂肪细胞——棕色脂肪细胞则相反，它并不 贮存能量，而是具有高代谢率并可将能量“燃烧”殆尽。 婴儿因为需要保持身体温暖，所以其身体的脂肪细胞大多 数都是棕色脂肪细胞，但是过了婴儿期之后，棕色脂肪细 胞基本上就全消失了。 该项研究的领导者、美国波士顿Dana-Farber肿瘤研究所的 Bruce Spiegelman教授的研究小组发现，小鼠体内的棕 色脂肪细胞内含有大量名为PRDM16的蛋白，该蛋白在白 色脂肪细胞及其它细胞内却很罕见。研究人员利用基因技 术令正在生长中的小鼠脂肪细胞表达PRDM16，结果发现， 这些细胞变成了棕色脂肪细胞。而当他们把表达PRDM16 所需基因从棕色脂肪细胞中移走后，棕色脂肪细胞则不再 具有高代谢率。
• 治疗肥胖不要盲目的节食，因 为有研究表明长时间摄入低热 量视为会导致人机能受损，代 谢功能紊乱，严重损害身体健 康！ • 运动锻炼是最健康有效的方法！
中国肥胖症临床研究与实践的现状及展望2024
中国肥胖症临床研究与实践的现状及展望2024摘要近年来，随着肥胖症发病率不断增加，中国已成为全球肥胖症患者数量最多的国家。
肥胖症可引发多种合并症，不仅严重影响患者身心健康，也加重了社会经济负担。
因此，肥胖症防控势在必行。
当前，中国肥胖症诊疗仍存在诸多困难与挑战，亟需更多的研究突破和临床治疗策略。
随着多学科协作、个体化、智能化诊疗模式的发展，未来肥胖症的中心化管理已成为必然趋势。
肥胖症是指脂肪过多或脂肪异位沉积导致的一种慢性复发性代谢性疾病。
中国已成为全球肥胖症人数最多的国家，2018年中国成人肥胖症人数已达8500万，且仍在增加[1肥胖会引发多种疾病，影响民众身心健康和降低生活质量，增加社会健康保健负担，并最终导致死亡风险增加[2]z是多种代谢疾病发生发展的主要危害。
与全球趋势一致，中国肥胖症的诊疗也面临着重重困难和挑战。
首先，社会对肥胖症的认知不足，公众对”肥胖症是一种疾病”的认可度不高，医护人员尚未将肥胖症作为优先诊疗的疾病，政策上对肥胖症有效干预及管理策略有限。
其次，虽然近年来肥胖症相关研究发展迅速，但从临床实践角度看仍存在诸多问题，例如基础研究与临床研究各自为政，临床转化较为困难。
再次，肥胖症临床治疗方法有限，且对症不对因，效果欠佳，尤其对体重反弹仍缺乏对策。
肥胖症是人类发展史的必然产物，与历史、文化以及经济息息相关，所以难以从纯粹的医学角度去理解和治疗肥胖。
近年来新型肠促胰素类药物的问世和代谢手术的逐渐普及［3,4］,使临床医师摆脱了对肥胖症治疗束手无策的窘境，但肥胖症的治疗仍任重道远，需要更多的研究突破和临床治疗进展。
未来肥胖症的主攻方向，需要从病因出发，重视个体化诊疗，分型而治；在现有条件下，借助多种治疗手段,寻求有效的多学科协作综合诊疗和智能中心化管理模式，达到持久的疗效获益，从而遏制中国乃至全球肥胖症发病率的快速增长。
本文尝试从社会发展角度和临床诊疗突破方面探讨中国肥胖症诊疗现状，并展望未来肥胖症管理。
肥胖基因和瘦素研究
肥胖基因和瘦素研究1956年Kennedy提出一个设想〔1〕(lipostasis theory)：脂肪组织能产生一种物质，通过作用于下丘脑的代谢控制中枢，影响机体的能量摄入和消耗以调节体重和体脂量。
Coleman进行的联体共生实验(parabiotic experiment)显示〔2〕：以存在ob(obese)等位基因突变的肥胖小鼠(ob/ob)与正常小鼠(+/+)相连，结果使ob/ob鼠摄食减少而体重下降，说明ob/ob鼠的肥胖可被来自正常鼠血液中的调节体重的物质所纠正；其次以ob/ob鼠与具有db突变的肥胖糖尿病小鼠(db/db)相连，ob/ob鼠摄食极度减少而饥饿致死；另外db/db鼠与正常鼠相连，结果亦使正常鼠饥饿而死，提示db/db鼠体内存在大量调节体重的物质，而对其不敏感。
ob基因和db基因的编码产物是配基和受体的关系。
近年把这种ob基因的编码产物称为leptin(源于希腊语leptos，意为“瘦的”，中文译作瘦素)，已证实是脂肪细胞分泌的一种激素，由于其具有调节体重的作用而日益受到重视。
一、ob基因和ob基因缺陷1994年Zhang等利用定位克隆技术首次成功地克隆了小鼠的ob 基因及人类的同源序列〔3〕，至今ob基因的定位和结构已明确。
小鼠ob基因位于第6号染色体，人类ob基因位于第7号染色体的q31.3。
ob基因长约20kb，由3个外显子和2个内含子组成，其编码区位于第2和第3外显子。
在部分正常的啮齿类动物和人类中可见49位谷氨酰胺密码子的缺失，此多态性的意义尚不清楚。
在5’侧翼区域中包含了TATA盒样的序列和数个顺式调控元件(3个拷贝的GC盒、AP-2结合位点和C/EBP结合位点)〔3，4〕。
ob基因编码4.5 kb mRNA，含一个高度保守的能编码167个氨基酸的开放读码框架，其5’端有97bp的先导序列，3’端是3.7kb的非翻译序列。
ob基因的表达具有脂肪组织特异性，且只有成熟的脂肪细胞才有表达。
肥胖相关基因的研究进展及其临床应用
肥胖相关基因的研究进展及其临床应用肥胖是一种多种因素综合作用下引起的慢性疾病，与心血管疾病、糖尿病、癌症等多种疾病密切相关。
近年来，科研工作者通过对肥胖相关基因的研究发现，肥胖的发病机制不仅仅是能量供给过剩，还与基因表达调控、激素分泌、能量代谢、肠道菌群等因素密切相关。
本文将重点介绍肥胖相关基因的研究进展及其临床应用。
i. 基因与肥胖人的肥胖绝大多数是来自于多基因遗传和环境因素的相互影响作用的结果。
肥胖的遗传学研究发现了一些与肥胖相关的基因，如已经大家熟知的LEPR（leptin receptor）、MC4R（melanocortin-4 receptor）、FTO（fat mass and obesity-associated gene）等基因都与能量平衡和食欲调控有关。
目前来看，许多研究主要关注基因的单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP），因为SNP挖掘是识别肥胖相关基因的常用手段。
但是这也并不意味着SNP是肥胖基因的决定因素。
肥胖基因的遗传方式也是复杂的，同样都是基因突变，但是部分人群中可能表现为明显肥胖，而在另一些人群中，该变异的表现则不那么明显。
这是因为人体内的基因突变可以是一种影响生理或代谢的多种因素的页面，如环境、营养、年龄、性别等。
因此，基于肥胖遗传基础的研究很大程度上是为了理解肥胖的发病机制，发现新的治疗靶点。
ii. 肥胖相关基因的研究进展1. 食欲调控基因在食欲调控基因中，LEPR是一个彻底的例子。
它的基因位于人类第一号染色体长臂11.2-11.3区，并编码亮氨酸蛋白质（leptin）。
人类LEPR基因的突变可诱发一系列不同的序列改变。
一些研究表明，与LEPR的变异相关的肥胖表现可能是因为其表达数量不足导致。
通过增强LEPR的表达量可使人体恢复食欲的控制，从而减少肥胖的发生。
MC4R也是食欲控制基因中的一个重要成员。
它编码一种在中枢神经系统中表达的G蛋白偶联蛋白质——黑色素-4受体。
脂肪与肥胖相关基因和脂肪形成关系的研究进展
脂肪与肥胖相关基因和脂肪形成关系的研究进展孙宗扬;王金泉;蒙建菊;王俊丽【摘要】脂肪与肥胖相关(FTO)基因是一个与人类肥胖紧密相关的基因.自该基因被确定后,建立了各种动物模型来探究FTO基因与肥胖之间可能存在的联系机制,早期的许多研究主要集中于FTO基因通过中枢调节食物摄入量的机制方面.然而,新的研究发现脂肪组织的发育及功能与FTO基因和肥胖存在一定的关联,FTO基因在脂肪的形成中发挥一定的作用,研究包括FTO基因对脂肪细胞形成的影响,对脂肪形成过程中的影响,在脂肪形成中的催化作用以及影响脂肪形成机制的影响,主要探讨了FTO基因对脂肪组织和肥胖的影响.随分子生物学技术的不断改进及发展,FTO基因等多个与肥胖、脂肪相关的酶被发现和关注,这些酶的研究将为防治肥胖提供更多的理论依据.%Fat mass and obesity-associated gene (FTO) is closely associated with human obesity.Since the gene is determined,the establishment of a variety of animal models to explore possible links between FTO and obesity link mechanism,many of the early studies focused on the FTO mechanisms of food intake by centralregulation.However,the new study found some associations between the development and function of adipose tissue and the FTO and obesity exist,FTO played a role in the formation of fat,the researches include the impact of FTO on fat cell formation,fat formation processes,catalytic role in adipogenesis and the impact of fat formation mechanism.The paper analyzed the impact of FTO on adipose tissue and obesity.With the continuous improvement and development of molecular biology techniques,FTO and obesity and other fat-related enzymes were found,andthe study of these enzymes will provide more references for obesity prevention and treatment.【期刊名称】《动物医学进展》【年(卷),期】2017(038)002【总页数】4页(P82-85)【关键词】FTO基因;脂肪组织;脂肪细胞;脂肪的形成;机制【作者】孙宗扬;王金泉;蒙建菊;王俊丽【作者单位】新疆农业大学动物医学学院,新疆乌鲁木齐 830052;新疆农业大学动物医学学院,新疆乌鲁木齐 830052;新疆农业大学动物医学学院,新疆乌鲁木齐830052;新疆农业大学动物医学学院,新疆乌鲁木齐 830052【正文语种】中文肥胖已经成为当前和潜在于未来几代人的主要健康危机。
儿童肥胖的危害研究进展
人类基因组多态性的研究与应用前景
人类基因组多态性的研究与应用前景
人类基因组多态性是基因组中存在的大量变异，包括单核苷酸多态性（SNP）、插入/删除（INDEL）等。
这些多态性是导致人类遗传差异和疾病易感性的重要因素。
在研究方面，人类基因组多态性研究可以帮助我们更好地理解人类的遗传特征和疾病的遗传基础。
通过比较不同个体的基因组序列，可以发现与特定疾病或生理特征相关的多态性，从而为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路。
在应用前景方面，人类基因组多态性研究可以为精准医疗和个性化治疗提供支持。
通过检测个体的基因组多态性，可以为个体提供针对性的治疗方案，提高治疗效果并减少副作用。
此外，基因组多态性研究还可以应用于药物研发和毒理学研究，帮助发现新药和评估药物对不同个体的影响。
总之，人类基因组多态性研究在理解人类遗传特征、疾病预防和治疗方面具有广阔的应用前景。
随着技术的不断进步和成本的降低，未来更多的人将能够接受基因组测序，推动研究的进一步发展。
PHIP基因突变所致Chung-Jansen综合征一例
PHIP基因突变所致Chung-Jansen综合征一例作者：王慧超李田华杨柳卢园园来源：《新医学》2023年第11期【摘要】 Chung-Jansen综合征（CHUJANS）是一种常染色体显性遗传病，是新近发现的罕见肥胖综合征，主要表现为发育迟缓、智力障碍、肥胖和畸形。
该文报道1例以肥胖、睾丸小为主要表现的CHUJANS患儿，该患儿发育迟缓、智力障碍，伴有左肾缺如及低促性腺激素性性功能减退，基因检测结果提示PHIP基因突变，突变位点c.600+1G>C，最终诊断为CHUJANS。
经过长期综合性治疗，患儿远期生活质量获得极大改善。
CHUJANS发病率低，且累及多系统，该例扩展了CHUJANS的基因突变谱，有助于提高临床医师对该疾病的认识水平，及早识别并给予干预将有助于改善患者预后。
【关键词】 Chung-Jansen综合征；PHIP基因；杂合突变；儿童A case of Chung-Jansen syndrome caused by PHIP gene mutation Wang Huichao△， Li Tianhua， Yang Liu， Lu Yuanyuan. △970 Hospital of the PLA Joint Logistic Support Force，Weihai 264299， ChinaCorresponding author， Lu Yuanyuan， E-mail：*******************【Abstract】 Chung-Jansen syndrome （CHUJANS）， an autosomal dominant genetic disorder， is a newly discovered rare obesity syndrome， mainly manifesting as developmental delay， mental retardation， obesity and dysmorphism. We reported one CHUJANS child with obesity and small testes as the main manifestations. The patient had developmental delay， mental retardation， complicated with left renal agenesis and hypogonadotropic hypogonadism. Genetic testing prompted PHIP gene mutation at c.600+1G>C. The child was diagnosed with CHUJANS. After long-term comprehensive treatment， the long-term quality of life was significantly improved. As Chung-Jansen syndrome is low in prevalence and multi-systemic， this case report expands the spectrum of mutations in CHUJANS，which can deepen clinicians’ understanding of this disease. Early diagnosis and intervention contribute to enhancing clinical prognosis.【Key words】 Chung-Jansen syndrome； PHIP gene； Heterozygous mutation； ChildrenChung-Jansen综合征（CHUJANS，OMIM#617991）是一种以发育迟缓、智力障碍、肥胖和畸形为特征的常染色体显性遗传病，由位于6q14染色体上的PHIP基因（OMIM#612870）中的杂合突变所致，可在婴儿期发病，大多为基因突变从头合成，少数为家族遗传［1］。
儿童肥胖症的相关研究进展
运动治疗
运动医学专家可为肥胖儿童 制定个性化的运动处方，通 过增加运动量来提高能量消 耗，达到减肥的效果。
儿童肥胖症未来研究方向与
05
展望
深入研究影响因素及机制
遗传因素
进一步探索肥胖基因及其与环境 的交互作用，以揭示儿童肥胖症 的遗传基础。
环境因素
研究生活方式、饮食习惯、社会 经济地位等环境因素对儿童肥胖 症的影响及其机制。
科研支持
科研机构应加强儿童肥胖症的研究， 探索更有效的预防和治疗措施。
临床治疗与干预措施
药物治疗
针对严重肥胖或伴有并发症 的儿童，医生可能会考虑使 用药物治疗，但需在医生指 导下进行。
心理治疗
针对因肥胖导致心理问题的 儿童，心理医生可提供心理 支持和辅导，帮助儿童建立 健康的心理状态。
饮食治疗
营养师可为肥胖儿童制定个 性化的饮食计划，通过调整 饮食结构和饮食习惯来达到 减肥的目的。
运动习惯
缺乏足够的体育锻炼和户外活动是儿童肥胖症 的重要危险因素。
睡眠习惯
睡眠不足或睡眠质量差可能导致儿童肥胖症的风险增加。
03
儿童肥胖症危害研究
对身体健康的危害
心血管疾病风险增加
肥胖儿童更容易出现高血压、高血脂等心血管疾病的迹象，长期积 累可能导致动脉硬化、冠心病等严重疾病。
代谢异常
肥胖儿童常伴随有胰岛素抵抗、糖尿病等代谢性疾病，严重影响身 体健康。
06
结论与建议
研究结论总结
儿童肥胖症与多种因素相 关
研究表明，儿童肥胖症与遗传、环境、饮食 、生活习惯等多种因素密切相关。
肥胖对儿童健康有严重影响
肥胖儿童更容易出现高血压、高血脂、糖尿病等代 谢性疾病，同时还会影响儿童的心理健康和社会适 应能力。
关于儿童肥胖问题的文献综述
关于儿童肥胖问题的文献综述【摘要】本文对儿童肥胖问题研究的文献进行回顾和梳理，综述了目前相关研究的主要观点，主要包括肥胖的概念、影响因素、肥胖对儿童行为心理的问题研究以及控制儿童肥胖的相关建议。
【关键词】儿童肥胖；因素；行为；心理近年来，随着经济的飞速发展和人们物质生活水平的极大提高，儿童肥胖率也不断攀升，相较于上世纪八十年代，全球的肥胖儿童和青少年人数上升10倍[1]，已经成为不可忽视的全球性公共卫生问题。
儿童肥胖本身作为一种疾病，同时又会对呼吸系统、内分泌系统、心血管系统等造成不良影响，引发多种慢性疾病，危害儿童身心健康，从长远来看，还会给社会带来巨大的经济压力。
因此正确认识儿童肥胖的影响因素并积极采取有效的干预措施，显得尤为重要。
1儿童肥胖问题的现状随着社会经济的发展，肥胖问题特别是儿童肥胖已经成为影响儿童健康的重大因素.1990-2010年，全球儿童肥胖患病率由4.2%增至6.7%，《2015年全球疾病负担》肥胖研究协作组分析了2015年6850万成人和儿童的数据。
全球肥胖儿童约有1.077亿。
1985-2014年间，我国7岁以上的学龄儿童肥胖率从0.5%增长至7.3%，到2020年时，这一肥胖率已经超过10%。
如不进行干预，预计到2030年底将会增加至28%，相关研究还表明，近年来我国农村地区儿童肥胖检出率也在不断攀升，且其增长速度逐渐超过城市。
儿童肥胖不仅影响其现阶段的生活、学习和健康，也是培养成年疾病的温床。
因此，儿童肥胖问题应该得到社会的广泛关注。
2造成儿童肥胖问题的原因从医学和生理学角度来讲，导致儿童肥胖的因素有多种，但从现实的儿童肥胖研究可能，主要因素集中在饮食、运动、遗传几个方面，而饮食和运动是最主要的因素1.1.遗传因素遗传因素与肥胖密切相关，父母双方均肥胖者，子女可有80％发生肥胖；父母中有家族遗传影响肥胖。
如父母肥胖，祖辈肥胖，孩子肥胖的风险系数就会增加。
最近研究提出：父母双方均肥胖者，子女可有80％发生肥胖；父母中有一人肥胖，子女肥胖的几率为加％～50％；如果父母双方都不肥胖，子女的肥胖发生率仅为1％一2％。
肥胖儿童86例饮食行为及相关因素分析
肥胖儿童86例饮食行为及相关因素分析
王婵娟;付荣;杨太和
【期刊名称】《中国学校卫生》
【年(卷),期】2005(26)1
【摘要】目的探讨儿童肥胖的原因 ,为有效防治儿童肥胖提供科学依据。
方法
对中原油田 86名 1 2岁以内肥胖儿童饮食行为及相关因素进行配对研究。
结果
1 2岁以内儿童肥胖症的发生率平均为 4 .38% ,幼儿为
2 .56 % ,小学生为 5 .91 %。
在饮食行为上肥胖儿童有喜食油腻食品、进食量多等特点。
肥胖与遗传密切相关 ,肥胖和高血压家族史是导致儿童原发性高血压的重要危险因素。
结论采取综合措施 ,早期防治肥胖 ,可提高儿童生命质量。
【总页数】2页(P29-30)
【关键词】肥胖症;饮食行为;因素分析;统计学;儿童
【作者】王婵娟;付荣;杨太和
【作者单位】中原油田妇幼保健院;中原油田职工总医院
【正文语种】中文
【中图分类】R179;R155
【相关文献】
1.学龄前儿童肥胖相关饮食行为的干预分析 [J], 童丽君;
2.体脂和肥胖相关基因多态性与生活行为因素交互作用对学龄儿童肥胖的影响 [J], 席波;张美仙;沈玥n;赵小元;王兴宇;米杰
3.儿童单纯性肥胖相关因素分析及行为干预 [J], 钟宁;许晓萍
4.儿童肥胖的影响因素及饮食行为的分析 [J], 豆筱敏
5.学龄前儿童饮食行为与超重/肥胖的相关性 [J], 肖瑾
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ｎｅｕｒｏｐｅｐｔｉｄｅ Ｙ ｇｅｎｅ ａｎｄ ｏｂｅｓｉｔｙ ｉｎ Ｍｅｘｉｃａｎ Ａ－
ｍｅｒｉｃａｎｓ［Ｊ］．Ｏｂｅｓ Ｂｅｓ，２０００，８（３）：２１９－２２６． ［６］Ｍｉｒａｇｌｉａ
ｄｅｌ
Ｇｉｕｄｉｃｅ Ｅ，Ｃｉｒｉｌｌｏ Ｇ，Ｓａｎｔｏｍ Ｎ，ｅｔ ａ１．Ｍｏｌｅ＊ｕ－
ｌａｒ ｓｃｒｅｅｎｉｎｇ ｏｆ ｔｈｅ
３２
脂代谢紊乱等代谢综合征相关的临床特征。同时，
ＰＰＡＲｌ基因是肥胖发生的一个重要候选基因，含多
个多态位点，且基因结构的异常与肥胖的形成及严重
程度密切相关∽】。研究发现¨¨ｌ】ＰＰＡ聊基因变异失
去功能导致极端表型出现，如早发严重胰岛素抵抗、 糖尿病、脂质代谢异常、高血压等。Ｐｒｏｌ２Ａｌａ的变异
位于ＰＰＡＲ７２的外显子１３上，氨基酸序列的改变是由
ｐｒｏｏｐｉｏｍｅｌａｎｏｃｏｒｔｉｎ（ＰＯＭＣ）ｇｅｎｅ
ｆｌｅｗ
ｉｎ Ｉ・
ｄｅｘ，ＢＭＩ）及体脂百分比的增高显著相关。但另有报
道，ＵＣＰ的Ａ３８２６Ｇ多态性与肥胖发生的关系不大。 ＵＣＰ２在体内分布广泛，主要通过调节机体的基础代 谢率（ＢＭＲ）来控制体重，人ｕＣＰ２基因大约８．４
ｌ【ｂ，
ｔａｌｉａｎ ｏｂｅｓｅ ｃｈｉｌｄｒｅｎ：ｒｅｐｏｒｔ ｏｆ ｔｈｒｅｅ
ｍｕｔａｔｉｏｎｓ［Ｊ］．Ｉｎｔ
Ｊ Ｏｂｅｓ Ｒｅｈｔ Ｍｅｔａｂ Ｄｉｓｏｒｄ，２００１，２５（１）：６１－６７．
［７］Ｃｈａｌｌｉｓ
Ｂ Ｇ，Ｐｆｉｔｅｈａｒｄ Ｌ
ａ
Ｅ，Ｃｒｅｃｍｅ玛Ｊ Ｗ，ｅｔ ａ１．Ａ ｍｉｓｓｅｎｓｅ
ｍｕｔａｔｉｏｎ ｄｉｓｒｕｐｔｉｎｇ
ｄｉｂａｓｉｃ ｐｒｏｈｏｒｍｏｎｅ ｐｒｏｃｅｓｓｉｎｇ ｓｉｔｅ ｉｎ ｓｕｓｃｅｐｔｉｂｉｌｉｔｙ
从而影响体重。Ｏｋｓａｎｅｎ等”１在芬兰人的启动子区，
用限制性内切酶酶切片段长度多态性分析和单链构 象多态性分析（ＳＳＣＰ）均检测到了Ｃ．１８８Ａ突变，但早 期实验并未发现该位点的多态性与肥胖相关。有研 究结果表明，从巴基斯坦旁遮普地区的近亲结婚家系 中２名高度肥胖的２岁男孩（２９ ｋｇ）和８岁女孩 （８６ ｋｇ）中发现了肥胖者的肥胖基因异常ＨＪ，他们的 出生体重在正常范围，但是婴儿期就开始出现摄食过 多，出生后３个月就呈现出高度肥胖。 ２神经肽Ｙ及其受体基因 ＮＰＹ是最早发现的瘦素作用靶点，是增加摄食 的因子，瘦素对其只有抑制作用。当机体处于饥饿状
水平比野生型纯合子的高。Ｃｈａｌｌｉｓ等ｏ¨用
１３３．ＡＲ）基因于１９８９年被Ｚａａｇｓｍａ等克隆获得，主要
在人的棕色脂肪组织表达，白色脂肪组织、回肠、膀 胱、肝、肌肉等部位也有分布。Ｂ３．ＡＲ主要有介导
Ａｒ９２３６Ｇｌｙ突变体的ＰＯＭＣ转染Ｂ－ＴＣ３细胞，可产生 突变体的Ｂ－内啡呔融合蛋白，该蛋白能够与人ＭＣ一
（１ｅｐｔｉｎ）、黑色素细胞刺激素（ＭＳＨ）、神经肽Ｙ（ｎｅｕ—
ｒｏｐｅｐｔｉｄｅ
Ｙ，ＮＰＹ）、解偶联蛋白（ｕｎｃｏｕｐｌｉｎｇ
ｐｒｏｔｅｉｎ，
ＵＣＰ）、ａｇｏｕｔｉ相关蛋白（ＡＧＲＰ）等数十种¨引。如果 能从肥胖候选基因多态性与饮食因素关系的角度进 行研究，无疑为制定公共营养措施、预防儿童肥胖的 发生提供理论依据。 ｌ瘦素
万方数据
一１ｌＯ一 ３阿片促黑激素皮质素原基因
吉林医药学院学报２０１０年０４月
第３１卷
因进行研究，探讨其变异与疾病的关系。
多项研究表明，Ｐｒｏｌ２Ａｌａ多态性与高ＢＭＩ相关。 人阿片促黑激素皮质素原（ｐｒｏ—ｏｐｉｏｍｅｌａｎｏｃｏｒｔｉｎ，
ＰＯＣ）基因定位于２ｐ２３．３，是含有２６７个氨基酸残
０００的蛋白质，ＵＣＰ基因为一组基因，目前已发现
ＵＣＰＩ、ＵＣＰ２、ＵＣＰ３以及最近发现的ＵＣＰ４、ＵＣＰ５。后 两个与肥胖关系不大，在氨基酸水平，ＵＣＰ２和ＵＣＰｌ 有５５％同源，ＵＣＰ３和ＵＣＰ２有７ｌ％同源。这就预示 着ＵＣＰ功能一旦出现障碍就可能引起进食紊乱及肥
于第３４位核苷酸Ｃ－＋Ｇ替换而造成，是ＰＰＡＲ啦蛋
脂肪组织调节机体脂肪库大小信号通路的一个
关键分子就是瘦素。近年来对于瘦素的研究也很多，
但是结论并不统一。张一影…等首次从Ｃ５７ＢＬ／６Ｊ ｏｈ／ｏｈ品系先天性肥胖小鼠第６号染色体中克隆到
肥胖基因。而人肥胖基因位于７ｑ３１，长约２０１双核 苷酸重复序列，编码翻译成相对分子量为１６ ０００的
态，脂肪组织容量减少，瘦素的分泌量随之减少。低
ｔｏ
ｐｒｏ－ｏｐｉｏｍｅｌａｎｏｃｏｒｔｉｎ（ＰＯＭＣ）ｉｎｃｒｅａｓｅｓ
ｅａｒｌｙ・ｏｎｓｅｔ
有８个外显子，受［３－ＡＲ、单环磷酸腺苷、甲状腺激素 及过氧化物酶体增生物激活受体配体调节，一旦基因
ｏｂｅｓｉｔｙ ｔｈｒｏｕｇｈ
Ｍｏｌ
ａ
ｎｏｖｅｌ ｍｏｌｅｃｕｌａｒ ｍｅｃｈａｎｉｓｍ
［Ｊ］．Ｈｕｍ
Ｉｓ］Ｐａｎｋｏｖ
本研究组研究结果表明，肥胖儿童的过氧化体增 殖物激活型受体１（ＰＰＡＲＴ）２－Ｐｒｏｌ２Ａｌａ基因存在多
态性，其中Ｐｒｏｌ２纯合子（ＰＰ）电泳带型为２２４ｂｐ带和
４３ｂｐ带；Ａｌａｌ２纯合子（ＡＡ）电泳带型仅为２６７带； Ｐｒｏｌ２ＰＡｌａ杂合子（ＰＡ）电泳带型为２６７ｂｐ带、２６７ｂｐ
带、２２４ｂｐ带和４３ｂｐ带。有研究表明，人类ＰＰＡＲ－／２一 Ｐｒｏｌ２Ａｌａ突变有益于阻止２型糖尿病、胰岛素抵抗、
异。１９９５年Ｗａｌｓｔｏｎ等ｕ副首次发现，Ｂ３一ＡＲ基因编
码区存在Ｔｒｐ６４Ａｒｇ突变，即氨基酸顺序中“位上的
色氨酸密码子（ＴＧＧ）为精氮酸密码子（ＣＧＧ）所代 替，从而使１３３－ＡＲ活性降低。Ｔｒｐ６４Ａｒｇ突变可能是
引起肥胖遗传学改变的一个候选基因，并且在胰岛素 抵抗及其与肥胖相关的Ｔ２ＤＭ中起着重要的作 用¨３１。Ｂ３－ＡＲ基因变异在静息状态下基础代谢率的
高加索人群、西班牙儿童和成人、印尼爪哇人群和朝 鲜女性研究，均为健康人群Ａ基因与高ＢＭＩ相关，与 脂肪分布相关。Ｐｒｏｌ２Ａｌａ多态性影响从婴儿到成人
的长期体重改变，与脂肪分布相关而非总体重。而日 本大样本研究未发现相关性。
５
基的蛋白质。ＰＯＭＣ是８一内啡呔、Ｐ一促脂素、７－促脂 素、７－ＭＳＨ、ｄ．ＭＳＨ、Ｐ—ＭＳＨ及ＡＣＦＨ等激素的前体，
及所有ＮＰＹ的外显子。
瘦素。有研究显示，奶牛的４个肥胖基因多态性与其 妊娠期血循环中的瘦素浓度相关悼Ｊ，据此推测在不 同的生理条件下，体内激素等内分泌功能的变化可能
会通过调节瘦素的分泌对肥胖基因多态性产生影响，
基金项目：吉林省科技厅白求恩基金项目． 通讯作者：李永进（１９７０一），男（汉族），副教授，博士． 作者简介：葛红娟（１９８５一），女（汉族）。实验员，本科．
葛红娟１，李永进“，马洪波１
疾病预防控制中心食品科，北京１０１３００） 摘 要：儿童肥胖的病因十分复杂，发生原因及机理至今尚未完全明确，但已确定主要与遗传和环境因素有
关，基因的多态性是肥胖发生的重要遗传因素之一。从基因水平上，目前发现已有２００余种基因位点与肥胖的 发生有关，并且发现不同的基因变化所引起的脂肪聚集部位、肥胖表型是不同的。因此环境相互作用下的多基 因参与才是大多数人发生肥胖的原因所在。本文结合本研究组研究结果综述调节能量摄入的基因、调节能量
Ｍｉｒａｇｌｉａ等∞１采用ＳＳＣＰ的方法对８７例肥胖儿童（平 均发病年龄为４．７岁±２．５岁）ＰＯＭＣ基因的编码区 进行分析，发现３种变异：１）Ｇ３８３４Ｃ导致正常ＰＯＭＣ
ｐ３－肾上腺素能受体
Ｂ３一肾上腺素能受体（ｂｅｔａ
３－ａｄｒｅｎｅｒｇｌｃ ｒｅｃｅｐｔｏｒ，
信号肽第７位上丝氨酸被苏氨酸取代；２）Ｃ７４０６Ｇ导 致Ｂ一内啡肽Ａｒ９２３６Ｇｌｙ突变，精氨酸被甘氨酸取代； ３）Ｃ３８４０Ｔ导致ＰＯＭＣ信号肽前体物Ｓｅｒ９Ｌｅｕ突变。 这些突变在病人中均以杂合子形态被发现，机体瘦素
第３１卷第２期 ２０１０年０４月
吉林
Ｊｏｕｒｎａｌ
医
ｏｆ
药
Ｊｉｌｉｎ
学
院
学报
ＣｏＵｅｇｅ
Ｖ０１．３１
Ｎｏ．２
Ｍｅｄｉｃａｌ
Ａｐｒ．２０１０
—１０９一
文章编号：１６７３－２９９５（２０１０）０２－０１０９－０３
・综述・
基因多态性与儿童肥胖关系的研究进展
Ｓｔｕｄｙ ｐｒｏｇｒｅｓｓ
ｏｎ
ｒｅｌａｔｉｖｉｔｙ ｏｆ ｃｈｉｌｄｒｅｎ ｏｂｅｓｉｔｙ ａｎｄ ｇｅｎｅｔｉｃ ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ （１．吉林医药学院营养与食品卫生教研室，吉林吉林１３２０１３；２．北京市顺义区
消耗的基因、影响脂肪细胞储存脂肪的基因及其他诸如胰岛素受体底物受体等基因多态性与儿童肥胖的关系。
关键词：儿童肥胖；基因多态性 中图分类号：Ｒ１５３．２ 文献标识码：Ａ
肥胖发生的机制涉及到了摄食、能量消耗及脂肪 合成等环节中的多种神经、细胞因子的相互作用，主 要包括过氧化质体增殖激活物受体（ＰＰＡＲ）、瘦素
白特有的变异，其中第１２个氨基酸脯氨酸变为了丙
氨酸。因此我们将ＰＰＡＲ一、／２基因作为肥胖的候选基
胖。其中，ＵＣＰＩ与ＵＣＰ２基因的多态性与肥胖关系
万方数据
第２期
葛红娟，等．基因多态性与儿童肥胖关系的研究进展
ｗｉｔｈｉｎ ｔｈｅ
一１１１一
的研究较多。ＵＣＰｌ特异地在棕色脂肪细胞表达，与
机体产热有关。Ｆｏｒｇａ等［１副对１５９名肥胖患者和１５４ 名正常体重者基因的对比研究发现，肥胖组ＵＣＰｌ启 动子远端Ａ３８２６Ｇ多态性与体质质数（Ｂｏｄｙ
解偶联蛋白（ＵＣＰ）位于线粒体内膜上，是线粒体 膜的转运子，能消除线粒体内膜的质子电化学梯度， 使线粒体呼吸作用中的氧化磷酸化解偶联，抑制ＡＴＰ 合成。通过参与脂肪组织的产热、分解和提高机体代 谢率来调节体脂的恒定，其基因突变与多态性从而以 热的形式释放储存的能量，从而影响能量代谢率，因