人类遗传病及其预防.ppt
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人类遗传病zppt课件
单 基
镰刀型细胞贫血症
因
遗 传
受一对等位基因控制 由隐性致病基因引起
病
pzzx---zsc
10
单 基
白化病
因
遗 传
受一对等位基
病因
控制
由隐性致病基
因
引起
pzzx---zsc
11
单 基
苯丙酮尿症
因
遗
传
病
受一对等位基因
控制
由隐性致病基因
引起
pzzx---zsc
12
（二）多基因遗传病 由多对基因控制的人类遗传病
科
达尔文和表
学
妹爱玛
家 的 悲
• 生育6个子 女，3个夭折，
剧
3个终生不育。
26
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑 父亲
母亲
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅姨的子女
叔伯姑孙子女 或外孙子女
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 或外孙子女
叔伯姑曾孙子女 或曾外孙子女
孙子女 或外孙子女
兄弟姐妹的孙子女 或外孙子女
体
异
常
遗
传
病
由常染色体异常 引起
pzzx---zsc
17
染 猫叫综合症
色
体 由常染色体异常引起 由于5号染色体缺失一段 患者两眼距离较远 耳位低下生长发育缓慢存在着严重的智力障碍患儿哭声
异
轻 音调高 很像猫叫
常
遗
传
病
pzzx---zsc
18
染 色
性腺发育不良
体
（Turner综合症）
异 由性染色体异常引起
人类遗传病ppt课件
第3节 人类遗传病
问题探讨
解密肥胖问题（视频）
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关 的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还 发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖 小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
1: 人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 2: 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你 能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
检测父母携带致病基因情况，预测后代患病概 率
思 考 ·讨 论 — — 基 因 检 测 的 利 与 弊
1.人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当 人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更 多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其它益处。
2.有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。 当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看得到这份报告。除医 生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
（1）由多种原因造成的，有的肥胖可能 是由遗传物质决定的，有的可能是后天营 养过剩造成的。
（2）【提示】这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来 的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是 遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠 杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
二、 遗传病的检测和预防
2.产前诊断 ④基因检测
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了 解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、 毛发或人体组织等
精确诊断病因 帮助医生对症下药，帮助个 体规避和延缓疾病的发生。
结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险， 从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯， 规避或者延缓疾病的发生。
问题探讨
解密肥胖问题（视频）
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关 的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还 发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖 小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
1: 人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？ 2: 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你 能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
检测父母携带致病基因情况，预测后代患病概 率
思 考 ·讨 论 — — 基 因 检 测 的 利 与 弊
1.人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当 人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更 多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其它益处。
2.有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。 当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看得到这份报告。除医 生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
（1）由多种原因造成的，有的肥胖可能 是由遗传物质决定的，有的可能是后天营 养过剩造成的。
（2）【提示】这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来 的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是 遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠 杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
二、 遗传病的检测和预防
2.产前诊断 ④基因检测
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了 解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、 毛发或人体组织等
精确诊断病因 帮助医生对症下药，帮助个 体规避和延缓疾病的发生。
结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险， 从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯， 规避或者延缓疾病的发生。
5.3人类遗传病(共22张PPT)
..
第五章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
注 定 是 悲 剧
阅读教材P90完成问题探讨：
一、人类遗传病
1、概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病
单基
多
单基因遗传病
因遗
基传病ຫໍສະໝຸດ 因2、类型 多基因遗传病
染色体异常
遗 传
染色体异常遗传病
病
发病率
一、单基因遗传病
1、概念 由一对等位基因控制的遗传病
XBXb XbY 建议生女孩
五、遗传病预防措施
（二）产前诊断
羊水检查：看是否出现染色体变异 B超检查 ：看胎儿是否出现畸形
若一对夫妇都是白化病 致病基因的携带者，他 们想要生一个健康的孩 子。假如你是一名医生， 你会给他们什么建议？
孕妇血细胞检查：看是否会发生溶血反应
基因诊断：看是否存在致病基因
羊水 子宫
2、类型
常染色体
显性遗传病: 多指、并指、软骨发育不全 隐性遗传病: 镰刀型细胞贫血症、白化病、
先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病 伴X染色体
隐性遗传病: 色盲症、血友病、
Y染色体上： 人类外耳道多毛症等
一、单基因遗传病
多指
并指
多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长 臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。
①单基因病中的显性遗传病 ②单基因病中的隐性遗传病
③常染色体遗传病 ④性染色体遗传病
A．②①③④
B．②①④③
C．③①④②
D．③②①④
思考与讨论： 调查人群中的遗传病
如何调查“遗传发病率”与“遗传方式”？
提示：调查对象为“人群中抽样调查” 或“患者家族中调查”
第五章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
注 定 是 悲 剧
阅读教材P90完成问题探讨：
一、人类遗传病
1、概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病
单基
多
单基因遗传病
因遗
基传病ຫໍສະໝຸດ 因2、类型 多基因遗传病
染色体异常
遗 传
染色体异常遗传病
病
发病率
一、单基因遗传病
1、概念 由一对等位基因控制的遗传病
XBXb XbY 建议生女孩
五、遗传病预防措施
（二）产前诊断
羊水检查：看是否出现染色体变异 B超检查 ：看胎儿是否出现畸形
若一对夫妇都是白化病 致病基因的携带者，他 们想要生一个健康的孩 子。假如你是一名医生， 你会给他们什么建议？
孕妇血细胞检查：看是否会发生溶血反应
基因诊断：看是否存在致病基因
羊水 子宫
2、类型
常染色体
显性遗传病: 多指、并指、软骨发育不全 隐性遗传病: 镰刀型细胞贫血症、白化病、
先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性遗传病: 抗维生素D佝偻病 伴X染色体
隐性遗传病: 色盲症、血友病、
Y染色体上： 人类外耳道多毛症等
一、单基因遗传病
多指
并指
多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长 臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。
①单基因病中的显性遗传病 ②单基因病中的隐性遗传病
③常染色体遗传病 ④性染色体遗传病
A．②①③④
B．②①④③
C．③①④②
D．③②①④
思考与讨论： 调查人群中的遗传病
如何调查“遗传发病率”与“遗传方式”？
提示：调查对象为“人群中抽样调查” 或“患者家族中调查”
关注人类的遗传病培训课件
②有病的双亲，所生的孩子中出现无病的，一定 是显性遗传病。
(4)确定是常染色体遗传还是伴X遗传
①在已确定是隐性遗传的系谱中 a．若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性
遗传； b．若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常
染色体隐性遗传。
关注人类的遗传病
22
②在已确定是显性遗传的系谱中 a．若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为
【答案】 C
关注人类的遗传病
34
(2009年高考全国卷Ⅰ)下列关于
人类遗传病的叙述，错误的是
()
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构的改变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐形遗传病的发病风险
等。 (2)隐性遗传病：由 ④隐性致病基因 引 起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋 哑、苯丙酮尿症等。
关注人类的遗传病
4
2．多基因遗传病：受⑤两对以上的等位基因
控制的人类遗传病。
(1)特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影
响。
(见2)病类，型⑥如：原主发要性包高括血一压些、先冠天心性病发、育哮异喘常病和和一青些少常
关注人类的遗传病
12
多基因遗 ① 家族聚集现象 ；② 易受环
相等
传病
境影响 ；③ 群体发病率高
染色体异 往往造成严重后果，甚至胚胎 相等 常遗传病 期引起流产
关注人类的遗传病
13
易 错 警 示 与人类常见遗传病有关的3点提示
(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长 发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗 传病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带 者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异 常遗传病。
(4)确定是常染色体遗传还是伴X遗传
①在已确定是隐性遗传的系谱中 a．若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性
遗传； b．若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常
染色体隐性遗传。
关注人类的遗传病
22
②在已确定是显性遗传的系谱中 a．若男患者的母亲和女儿都患病，则最可能为
【答案】 C
关注人类的遗传病
34
(2009年高考全国卷Ⅰ)下列关于
人类遗传病的叙述，错误的是
()
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构的改变可以导致遗传病
C．近亲婚配可增加隐形遗传病的发病风险
等。 (2)隐性遗传病：由 ④隐性致病基因 引 起的，如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋 哑、苯丙酮尿症等。
关注人类的遗传病
4
2．多基因遗传病：受⑤两对以上的等位基因
控制的人类遗传病。
(1)特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影
响。
(见2)病类，型⑥如：原主发要性包高括血一压些、先冠天心性病发、育哮异喘常病和和一青些少常
关注人类的遗传病
12
多基因遗 ① 家族聚集现象 ；② 易受环
相等
传病
境影响 ；③ 群体发病率高
染色体异 往往造成严重后果，甚至胚胎 相等 常遗传病 期引起流产
关注人类的遗传病
13
易 错 警 示 与人类常见遗传病有关的3点提示
(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长 发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗 传病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带 者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异 常遗传病。
人类遗传病(共28张PPT)
每年新出生的儿童中，有先天 性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗 传因素所致。在自然流产儿中，约 50%是染色体异常引起的！
我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
二、遗传病的监测和预防
方法：遗传咨询和产前诊断
1、遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝
导”） 遗传咨询的内容和步骤为---
比较以下隐性遗传病的发生率
1
2
3
4
5
6
7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
17
18
19
20
非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号
的后代均无病
近亲 如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为 1/9 如果10号和19号婚配，则后代发病率为 1/6
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系
（三）、染色体异常遗传病
• 概念：
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异
常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，
故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
常染色体显性遗传病 并指(趾)
常染色体隐性遗传病 白化病
常染色体隐性
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸
酶2
酪氨酸 酶3 黑色素
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良
此症的病理改 变为：肌纤维受损 变性，发病初期患 者尚能行走，但肢 体运动已出现障碍， 行走时易摔倒，呈 “鸭步”状，到后 期肌纤维萎缩，双 侧腓肠肌有大量脂 肪侵润呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发 病，20岁以前死亡。
我国人口中患21三体综合症的 人就在100万以上。
二、遗传病的监测和预防
方法：遗传咨询和产前诊断
1、遗传咨询（也称“遗传商谈”或“遗传劝
导”） 遗传咨询的内容和步骤为---
比较以下隐性遗传病的发生率
1
2
3
4
5
6
7 8 9 10 11 12 13 14 15 16
17
18
19
20
非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号
的后代均无病
近亲 如果 8 号和15号婚配，则后代发病率为 1/9 如果10号和19号婚配，则后代发病率为 1/6
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系
（三）、染色体异常遗传病
• 概念：
• 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异
常遗传病。
常染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。 如21三体综合征、猫叫综合征
性染色体 由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良
特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，
故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
常染色体显性遗传病 并指(趾)
常染色体隐性遗传病 白化病
常染色体隐性
苯丙酮尿症
患儿在3—4月出现智力 低下，头发发黄，尿中 因为含有过多的苯丙酮 酸而有异味。
苯丙氨酸 酶1 苯丙酮酸
酶2
酪氨酸 酶3 黑色素
x染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
X染色体隐性遗传病 进行性肌营养不良
此症的病理改 变为：肌纤维受损 变性，发病初期患 者尚能行走，但肢 体运动已出现障碍， 行走时易摔倒，呈 “鸭步”状，到后 期肌纤维萎缩，双 侧腓肠肌有大量脂 肪侵润呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发 病，20岁以前死亡。
第三节_人类遗传病(优秀公开课课件)
5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因
控制），则其最可能的遗传方式是（
B）
性染色体异常： 性腺发育不良
小结：
一 、 单 基 因 遗 传 病 常显：多指病、并指病、软骨发育不全 X显：抗维生素D佝偻病 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
二、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体异常遗传病 猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。
问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式
方法：调查、统计、分析 调查遗传病的发病率 ——到人群中调查
在广大人群中随机取样，调查的人群数 量要足够大。调查完之后进行分析。
患病人数 被调查人数 100%
患病率
调查遗传病的遗传方式 ——到患者家系中调查
画出遗传系谱图进行分析
我们迫切需要了解以下几个问题
1.什么是遗传病？
2.遗传病有哪些类型？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 4.如何对遗传病进行监测和预防？
5.如何有效的治疗遗传病？
问题4.如何对遗传病进行监测和预防？
优生
1.遗传咨询(主要手段) 2.产前诊断
措施
3.禁止近亲结婚 4.提倡“适龄生育”
四、遗传病的监测和预防 ——优生
---让每一个家庭生育出健康的孩子
×100% 分析基因显隐 正常情况与 患者家系 性及所在的染 患病情况 色体类型 群体足够大
例1：系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传 统方法，通常系谱图中必须给出的信息包括：性 亲子关系 ________ 别、性状表现、 世代数 、________以及每一个 体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色 X 染色体和常染色体 体上的基因，单基因遗传病可分成 4 类，原因是致 显隐性 病基因有________ 之分，还有位于_______上之分。 在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系 谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱 法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图 后代个体数 世代数少。因此，为 记录的家系中 ________少和________ 了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得 到___________________ ，并进行合并分析。 多个具有该遗传病家 系的系谱图
关注人类遗传病ppt课件演示文稿
【知识拓展】 先天性疾病与遗传病 ①先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出 来的疾病。 ②遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 ③先天性疾病可以是由遗传物质的改变所致，如 先天智力障碍、多指、白化病等。但是，先天性 疾病不一定都是遗传病，如母亲在妊娠前三个月 内感染风疹病毒可使胎儿产生先天性心脏病或先 天性的白内障。这不是遗传物质改变造成的，虽 然是先天的，但并非遗传病。
3．染色体异常遗传病
如：21三体综合征成因：减数分裂过程中第21号 染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也 可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形 成为例)：
与正常精子结合后，形成具有3条21号染色体的个
体。21三体的出现，主要是卵细胞异常造成的， 因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的 机会少。
下列关于遗传病的叙述，正确的是( ) ①先天性疾病都是遗传病 ②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传 病高 ③21三体综合征属于性染色体病 ④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病 ⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 ⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因 A．①②③⑤ B．②④⑤⑥ C．①③④⑥ D．②④⑤
第五节
关注人类遗传病
课标领航 第 五 节 关 注 人 类 遗 传 病
基础自主梳理
核心要点突破
实验探究创新
知能过关演练
课标领航 通过本节的学习，我能够 1．概述人类遗传病的类型。 2．举例说出单基因遗传病和多基因遗传病。 3．说出人类遗传病的监测和预防。
情景导引
舟舟——享誉世界的著
名智障指挥家，他出生
3．步骤：临床诊断→实验室诊断→遗传咨询。
思考感悟
2．侏儒症、呆小症、巨人症是不是遗传病？是什 么原因引起的？ 【提示】 侏儒症是幼年生长激素分泌不足导致
遗传病和人类健康PPT课件
苯丙酮尿症
唇裂
唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，根据大量的实验 研究及流行病学调查结果表明，可能为多种因素的影响 而非单一的因素所致.遗传学研究还认为唇裂属于多基因 遗传性疾病。
唇裂
先天性愚型
先天愚型是一种最常见的导致先天痴 呆的常染色体三体征。它是由于第21 号染色体比正常人多了一条所引发的， 故又称“21三体综合”。“先天愚型 儿”通常为先天性中度智力障碍。 它有独特的面部和身体畸形，如小头， 枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜， 内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开， 舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯， 小指内弯等。
父亲
母亲
兄弟姐妹 兄弟姐妹 的子女
自己
子女
父的兄弟姐妹 的曾孙子女
兄弟姐妹 的孙子女
孙子女
母的兄弟姐妹 的曾孙子女
为什么要禁止近亲结婚?
近亲结婚是指直系血亲和三代以内旁系血亲者互相婚 配。 1、近亲结婚可造成后代死亡率较高，素质差； 2、近亲结婚常出现低智能、痴呆、畸形、多病夭折 和遗传病。 据统计，近亲结婚的新生儿死亡率达80%。达非近 亲结婚的新生儿死亡率的三倍以上，而其遗传病的发 病率比一般婚配的高150倍。由此可见，近亲结婚并 非“亲上加亲”而是“错上加错”，为了家庭幸福， 下一代的聪明健康，国家的繁荣、民族的兴旺，一定 要严禁近亲结婚
第20章生物的遗传和变异
第6节遗传病和人类健康
近年来，随着医疗技术的发展和医
药卫生条件的改善，人类传染性疾 病已得到控制，但人类的遗传性疾 病的发病率和死亡率却有逐年增高 的趋势，遗传病已成为威胁人类健 康的一个重要因素！
白化病
一种皮肤及其附属物色素缺乏 的遗传病。可分全身性白化病 和局部性白化病两种，以前者 最为常见。患者皮肤呈白色， 毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡 红色或淡灰色，半透明，瞳孔 淡红，视网膜无色素、羞光， 眼球震颤，视力下降；病人对 阳光很敏感，日晒后，皮肤可 增厚并发生鳞状上皮癌。白化 病的发病是由于黑色素代谢障 碍所致。
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*措施
• 1、禁止近亲结婚： • ２、遗传咨询： • ３、避免遗传病患儿出生：产前诊断 • ４、提倡“适龄生育”
• 常见：21三体综合症、Turner综合 症（性腺发育不良）等。
先天性愚型
性腺发育不良
遗传病对人类的危害
• 我国遗传的发病状况：
• 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患 有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病 约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异 常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中， 有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传 因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体 异常引起的！ 我国人口中患21三体综合症的人就在100万 以上。
遗传病（伴X隐性）
血
• 特点：
友 病
• 男多于女（“重
患
男轻女”）
者
• 隔代遗传、交叉 遗传
母病则儿病， 女病则父病
最可能（伴X、隐）
• （5）Y连锁遗传 病（伴Y遗传）
• 特点：患者都是 男性，总是父传确定
（常、隐）
（常、显）
最可能（伴X、显）
最可能（伴X、隐）
最可能（伴Y遗传）
**判断口诀
• 无中生有为隐性，有中生无为显性； • 隐性遗传看女病，女病父无非伴性； • 显性遗传看男病，父病女无非伴性。
**非伴性也即基因在常染色体上
常见的遗传病的种类及特点
遗传病
常染色体显性 常染色体隐性
X染色体显性
X染色体隐性 Y染色体遗传
特点
①代代相传 ②发病率高 ③男 女发病率相等
耳廓多毛症
2.多基因遗传病：多对等位基因控制。
• 特点：
• 常表现出家族性聚集现 象；
• 比单基因遗传病更易受 环境影响。
• 常见疾病：
唇裂
• 唇裂（俗称兔唇）、腭
裂、无脑儿、原发性高
血压、糖尿病、精神分
裂症等。
3.染色体遗传病：染色体畸变引起
• 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就 死亡造成流产。
①可隔代遗传
②发病率在
近亲结婚时较高 ③男女发
病率相等
①连续遗传 ②发病率高 ③女性患者多于男性患者 ④
男性患者的母女都是患者
①隔代遗传或交叉遗传 ②
男性患者多于女性患者
③
女性患者的父亲、儿子都是患者
①患者都为男性 ②父传子、 子传孙（患者的儿子都是患者）
病例
多指（趾）
白化
抗维生素D 性佝偻病
红绿色盲
• 危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患
者本人、家庭和社会带来严重的经济负担 和精神负担；某些精神病患者给社会治安 带来危害。
导致遗传病发病率上升的主要原因： 环境污染
放射性污染
化学污染
三、遗传病的预防 • **优生的概念：运用遗传学原理改善人
类的遗传素质，让每个家庭生育出健康 的孩子。
高尔顿（S.F.Galton)
第三节 人类遗传病及其预防
• 一、人类遗传病概念：是指因遗传 物质发生变化引起的先天性疾病。 P31
二、遗传病的常见类型
• 1.单基因遗传病——由一对等 位基因控制的疾病
• （1）常染色体显性 遗传病
• 特点: • 子代患病，双亲之
一必患病
• 世代遗传 • 男女发病几率相等
软骨发育不全
“有中生无”
• （2）常染色体隐性遗 传病
• 特点：男女发病几率 相等
• 散发
• 近亲婚配可提高其发 病率
苯丙酮尿症
“无中生有”
• （3）X连锁显性遗传 病（伴X显性）
• 特点：
• 世代遗传、交叉遗传
• 女多于男（“重女轻 男”）
抗维生素Ｄ佝偻病
•儿病则母病，
父病则女病
最可能（伴X、显）
• （4）X连锁隐性