基因检测项目介绍(成人)

microRNA：理想的肿瘤早期标志物
高敏感性、高特异性
器官特异性 理想的肿瘤早期 标志物
性质稳定，半衰期短
检测手段灵敏、稳定
非侵入性
肿瘤早期诊断标志物（microRNA）检测
※ 检测项目: ※ 通用：肺癌、食管癌、结直肠癌、肝癌、乙肝相关肝硬化（共5项） ※ 男性：通用 + 前列腺癌（共6项） ※ 女性：通用 + 乳腺癌、宫颈癌（暂停收样）（共7项） ※ 服务项目特点： ※ ※ microRNA与SNP检测不同，具有亚临床诊断提示作用，准确率高 该项目使用的是美国引进的检测技术，保证了检测的可靠性
高精度成人肿瘤易感基因检测全项
项目名称 消化系统 （8项） 呼吸系统（2项） 神经系统（4项） 内分泌系统（3项） 高精度成人肿瘤 易感基因检测 血液系统（6项） 皮肤运动系统（1项） 泌尿生殖系统（2项） 男性专项（3项，共29项） 女性专项（5项，共31项） 项目介绍 口腔癌、食管癌（食管鳞状细胞癌和食管腺癌）、胃癌、 胰腺癌、肝癌、胆囊癌、结直肠癌 鼻咽癌、肺癌 脑膜瘤、神经胶质瘤、神经纤维瘤、副神经节瘤 嗜铬细胞癌、多发性内分泌腺瘤 I 型防治、甲状腺癌防治 多发性骨髓瘤、恶性淋巴瘤（霍奇金淋巴瘤和非霍奇金淋 巴瘤）、急性淋巴细胞白血病、急性髓细胞白血病、慢性 淋巴细胞白血病 黑色素瘤 膀胱癌、肾癌 睾丸癌、男性乳腺癌、前列腺癌 宫颈癌、卵巢癌（非家族遗传性）、乳腺癌（非家族遗传 性和遗传性乳腺癌-卵巢癌综合症）、子宫内膜癌 30 检测周期 （工作日）
环境因素
单基因遗传病
多基因疾病
非遗传类疾病
※ ※ ※ ※ ※
唐氏综合症 囊肿性纤维化 亨廷顿舞蹈症 血友病 ……
※ ※ ※ ※
心脑血管病 ※ 自身免疫病 糖尿病 肿瘤 冠心病
※ ※ ※ ※ ※
※ ※ ※
中毒 外伤 ……
骨质疏松症 高血脂 肝硬化 肾病综合症 ……
※
※
肺结核
……
慢性病距离我们有多远
全国心脑血管病患者有2.9亿人=每5个成 人中1人患心脑血管病。夺命居各种疾病 之首：350万人/年死于心脑血管疾病，相 2010年全球糖尿病患者共计2.85亿人，预计 到2030年将有4.39亿患者。我国糖尿病总患 病人数超过9200万人，也就是说全球3个糖 尿病患者中就有一个是中国人。
不易早期发现 缺少特异性
microRNA-新的肿瘤早期诊断标志物
microRNA：是一类对基因具有调控功能的内源性非编码小分子RNA，长 度为20-25个核苷酸。
microRNA 识别并结合 目标靶 mRNA
microRNA 大多定位在 细胞核中跟 肿瘤相关的 染色体区域
促进靶 mRNA降解 和/或抑制其 翻译
microRNA检测
microRNA表达谱
意义
早癌发现 早期 无创 有原发灶指向性
优势
辅助诊断 定位肿瘤位置
有辐射、不建议健康人群
劣势 反复使用 很难发现0.5cm以下的肿瘤
市场认知率不高
实验验证数据
项目
样本量
பைடு நூலகம்肺癌
50Cvs50N
结直肠癌
50Cvs50N
食管癌
50Cvs50N
前列腺癌
50Cvs50N
必须在外周血采集后4小时内分离血浆
检测流程
外周血采集
血浆分离
microRNA提取
报告结果资讯
检测报告生成
RT-qPCR定量
基因检测报告解释
检测结果低风险
表示受检者发生肿瘤疾病的风
险较低，建议保持健康生活状 态，按正常周期参加体检。
检测结果高风险
表示受检者发生肿瘤疾病的风险较
高，建议受检者接受更详细的医学 检查，以进行早期确诊； 如果医学检查异常，但无法确诊，
※
相关数据库均是与国内大型三甲医院合作，使用中国人群样本建立，保证了中国人群的适
用性
肿瘤检测方法对比
项目
方法
影像学
B超、CT、MRI、PET-CT 部分早癌发现、中晚期肿 瘤的诊断 发现肿块
传统肿瘤标志物
CEA、AFP、PSA、CA19-9、 CA12-5 部分早癌发现、肿瘤治 疗预后 普及 价格便宜 广谱 漏检率高 假阳性率高 早癌检出率低 不能定位肿瘤位置
样本要求及运输
需签署表单：
《基因检测知情同意书》、采集信息登记表、客户健康信息调查表（非必填）
采集运输
4小时内抵达：EDTA抗凝采血管5ml*2，4℃冰箱暂存，2-8℃运输，保证不溶血
3周内抵达：10mlEDTA抗凝血，离心分离得到血浆（800ul*6)，干冰低温运输，运输时
间少于72小时 宫颈癌、乳腺癌---促凝采血管（黄头）至少采集 3ml全血，离心得到血清（至少1ml）
“易感基因检测”项目，是评估个体对某种疾病的易感 性。其特点是在人没发病时，从个体基因层面上预测疾病 风险，预防将来会发生的疾病，防止肿瘤、心脑血管等疾 病的发生、发展。
中源协和使用专为中国人群定制的基因芯片，检测常 见疾病（100项）及高精度肿瘤基因检测（34项），进行 患病风险评估及基因突变诊断，实现疾病的早期预防，早
30
30 30 30 30 30 30
高精度肿瘤 女性专有套餐
套餐B（5项） 肺癌、白血病、膀胱癌、胰腺癌、乳腺癌（非家族遗传性） 套餐C（5项） 肝癌、胰腺癌、食道癌、结直肠癌、卵巢癌（非家族遗传性） 女性三项 宫颈癌、卵巢癌（非家族遗传性）、乳腺癌（非家族遗传性）
适合人群： ※ 有家族患病史的人群； ※ 有不良生活习惯的人群； ※ 长期处于化学污染、重金属污染、核污染，以及解除有毒有害物质的人群； ※ 遭受特殊微生物感染人群；HIV病毒、幽门螺杆菌等 ※ 所有关注健康的朋友
准确性 敏感性
0.78 0.7
0.87 0.86
0.8 0.82
0.889 0.839
特异性
0.86
0.88
0.78
0.92
检测目标人群
本检测适宜健康体检人群和高危人群：
1、肿瘤家族史的人群 2、长期吸烟或长期接触二手烟的人群 3、过量饮酒或饮食不健康的人群
4、长期处于污染比较严重的环境中的人群
5、生活压力大、易怒、抑郁等精神压力大的人群 6、易感基因疾病风险检测结果为高风险的人群 7、传统肿瘤标志物检测阳性的人群
microRNA
影响掌控细 胞生命周期 关键蛋白的 表达
由內源基因 编码并转录 改变细胞分 化、增殖、 代谢、死亡 等生命过程
microRNA与疾病之间的关系
研究发现，肿瘤发生时microRNA的变化早于目前临床常用肿瘤标志物的变化。
外周血中的microRNA与多种疾病的相关性很高，并随疾病的进展发生动态变化，
高精度成人肿瘤易感基因检测拆分套餐
检测周期 （工作日）
项目 高精度肿瘤 男性专有套餐
套餐
病种
套餐A（5项）
套餐B（5项） 套餐C（5项） 套餐A（5项）
胃癌、食道癌、结直肠癌、白血病、前列腺癌
肺癌、白血病、膀胱癌、胰腺癌、前列腺癌 肝癌、胰腺癌、食道癌、结直肠癌、前列腺癌 胃癌、食道癌、结直肠癌、白血病、宫颈癌
期干预，防患于未然，真正做到一次检测、一生防护！
易感基因检测简介
易感基因检测
成人常见疾病易感 基因检测（100）
消化系统、呼吸系统、 循环系统、免疫系统、 神经系统、内分泌系统 、五官、血液系统、皮 肤-运动系统、泌尿-生 殖系统
高精度肿瘤易感基 因检测（34）
消化系统、呼吸系统、 神经系统、内分泌系统 、五官、五官、血液系 统、皮肤-运动系统、 泌尿-生殖系统
……
基因检测的成功案例
什么是基因
已经开展的项目
※ DNA检测 ※ 儿童基因检测（ 8大项/98小项 ，384位点）
※ 成人常见疾病易感基因检测（100项，384位点）
※ 高精度肿瘤易感基因检测（34项，768位点） ※ 无创产前基因检测 ※ 新生儿耳聋基因筛查 ※ 全基因组/全外显子组检测服务 ※ HLA基因分型检测 ※ RNA检测 ※ 免疫力综合评定 ※ 肿瘤相关microRNA早期诊断标志物检测 ※ 蛋白检测 ※ 过敏原检测
没有症状并不代表没有疾病风险
癌症早期对人体并无明显影响，不痛不痒，往往不易早期发现，以致延误诊断，影响及时 根治。
细胞 突变 环境 刺激
米粒 大小
杏仁 大小 1年 <1年 肿瘤 晚期
8-10年
肿瘤早期检测方法
影像学 血清肿瘤标志物
有辐射，不建议健康人群反复使用 很难发现5mm以下的微小病灶
基因检测项目介绍
解读生命密码，指引健康人生 Decipher Life Code Lead Healthy Life
基因——从一个最著名的计划说起……
人类基因组计划(Human Genome Project, HGP)是于1990年正式 启动的。 美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一项 目。 人类基因组计划预算达30亿美元。 2000年6月26日，6国科学家共同宣布，人类基因组草图的绘制工 作已经完成。 人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科 学计划。被誉为生命科学的“登月计划”。
基因检测
基因检测是通过血液、其他体液或 细胞对DNA进行检测的技术。 基因检测可以诊断疾病，也可以用 于疾病风险的预测。
疾病易感基因
疾病易感性是指由遗传决定的易
于患某种或某类疾病的倾向性。 具有疾病易感性的人具有特定的
遗传特征，简单地说就是带有某
种疾病的易感基因组型。
易感基因检测简介 一次检测，一生防护！
建议随诊观察，并每3-6个月进行
microRNA检测复检； 如果医学检查未见异常，则建议调 整生活方式，保持健康的生活方式，
每6个月进行microRNA复检，并密
切检测自身状况。
易感基因检测（高精度 肿瘤与成人常见疾病
疾病与基因的关系
疾病方程式：疾病=内因（遗传因素）+外因（环境因素）
遗传因素
肿瘤早期诊断标志物 （miRNA）检测
肿瘤死亡率71.4%
我国每年新发癌症病例约350万，每分钟就 有6人确诊为癌症。因癌死亡约250万，肿瘤 患者因癌死亡率高达71.4%。 ----全国肿瘤登记中心
中国癌症地图
图片来源：《生命时报》 2014.12
肿瘤分期与5年生存率
早期发现是提高肿瘤治愈率的关键！
什么是基因？
基因主宰生命，是生命生老病死的根源！
基因是生物传递遗传信息的物质，它遍布在人体中的 每个细胞。 基因是传递生命的遗传密码，决定蛋白质的合成。 基因是“生命天书”，人类的活动和行为、人类的健康 和疾病都是由基因来操纵和调控，一切生命的生、老、病、 死都是由基因决定的。
基因检测与易感基因
成人常见疾病易感基因检测全项套餐
项目名称 项目介绍
常见疾病（71项） 消化系统（7项）：食管炎、非酒精性脂肪肝病、、胆结石、胰腺炎、溃疡性结肠炎、克罗恩病、大 肠腺瘤 呼吸系统（4项）：哮喘、急性肺损伤、特发性肺纤维化、肺气肿 循环系统（12项）：动脉粥样硬化、冠心病、房颤、急性冠脉综合征、心肌梗死、扩张型心肌病、肥 厚型心肌病、高血压、高血压肾病、脑出血、脑梗塞、深静脉血栓 免疫系统（9项）：类风湿性关节炎、风湿性关节炎、风湿性心脏病、红斑狼疮、自身免疫性肝炎、 白塞氏病、小柳原田综合征、硬皮病、多发性硬化 神经系统（9项）：失眠、偏头痛、丛集性头痛、抑郁症、认知功能减退、阿尔茨海默病、血管性痴 呆、发作性共济失调、帕金森病 内分泌系统（12项）：1 型糖尿病、2 型糖尿病、胰岛素抵抗、糖尿病肾病、糖尿病并发心血管疾病、 代谢综合征、高甘油三酯血症、血脂异常、肥胖、痛风、甲状腺功能减退、突眼性甲状腺肿 五官（6项）：高度近视、白内障、老年性黄斑变性、闭角型青光眼、息肉状脉络膜血管病 变、耳硬化症、血液系统（1项）：真性红细胞增多症 皮肤-运动系统（6项）：白癜风、银屑病、川崎病、骨质疏松症、腰椎间盘突出症、骨关节炎 泌尿-生殖系统（5项）：多囊肾病、遗传性肾炎、子宫肌瘤、子宫内膜异位、多囊卵巢综合征 肿瘤类疾病（29项） 消化系统（7项）：食管癌、胃癌、原发性肝癌、胆囊癌、肝外胆管癌、胰腺癌、大肠癌 呼吸系统（3项）：鼻咽癌、喉癌、肺癌 神经系统（2项）：神经胶质瘤、脑膜瘤 内分泌系统（1项）：甲状腺癌 五官（1项）：口腔癌 血液系统（5项）：急性淋巴细胞白血病、急性髓细胞白血病、慢性粒细胞白血病、多发性骨髓瘤、 恶性淋巴瘤 皮肤-运动系统（2项）：基底细胞癌、骨肉瘤 泌尿-生殖系统及乳腺（8项）：肾癌、膀胱癌、散发性乳腺癌、前列腺癌、睾丸癌、宫颈癌、子宫内 膜癌、卵巢癌
可以作为疾病诊断和预后的生物标志物。
De Guire, V., R. Robitaille, et al. (2013). "Circulating miRNAs as sensitive and specific biomarkers for the diagnosis and monitoring of human diseases: promises and challenges." Clin Biochem 46(10-11): 846-860.
当于9590人/天=400人/小时=1人/10秒钟
慢性阻塞性肺疾病在中国的发病率为8.2%，死亡率占全国的第4位
世界卫生组织发布的《全球癌症报告2014》显示2012年全球癌症患者及死 亡病例均有所增加，其中，近一半新增癌症病例出现在亚洲，大部分在中 国，中国新增癌症病例居第一位。《2012中国肿瘤登记年报》表明过去30 年间，肺癌死亡率在中国上升了475%，已取代肝癌成为中国首位恶性肿瘤 死亡原因。
基因和疾病的关系
遗传因素 环境因素
单基因遗传病
※ ※ ※ ※ ※
多基因疾病
※ ※ ※ ※ ※
非遗传类疾病
中毒 外伤 ……
唐氏综合症 囊肿性纤维化 亨廷顿舞蹈症 血友病 ……
心脑血管病 ※ 自身免疫病 糖尿病 肿瘤 冠心病 肺结核
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骨质疏松症
高血脂 肝硬化 肾病综合症 ……
※