第十章 亲子鉴定

2,MN血型 MN血型有M型,N型和MN血型3种表型,MN 血型基因座位于第4号染色体上,M,N两个等 位基因为共显性基因. MN血型的M,N两种抗原,以糖蛋白的形式存 在于红细胞膜表面上.用已知抗-M,抗-N抗体 检测未知的红细胞抗原可鉴定MN血型.
3,Rh血型
5种常见抗原D,C,c,E,e构成18种表型.其
血清蛋白型 是由等位基因决定的人血清中同一种蛋白质的 个体差异,表现为氨基酸排列顺序的差别,导 致蛋白质的一级和二级结构的不同. 亲子鉴定常用的血清型系统有:结合珠蛋白 (HP),维生素D结合蛋白(Gc亚型)α1-抗 胰蛋白酶(PiM亚型),转铁蛋白(TfC亚 型),间-α-胰蛋白酶抑制剂(ITIH1型),补 体成分和同种异型遗传标记等
红细胞酶型
红细胞酶型是红细胞多态性同工酶个体间的遗传差异. 亲子鉴定常用的红细胞酶型有:红细胞酸性磷酸酶
(EAP),酯酶D(ESD),葡糖磷酸变位酶1 (PGM1),乙二醛酶Ⅰ(GLOI)和谷丙转氨酶(GPT) 等.
EAP
亲子鉴定常用的红细胞酶型
生理功能 染色体 定位
2
血型系统
等位 基因
2,序列多态性: ,序列多态性:
DNA序列多态性指在两条同源染色体上, 同源DNA序列长度相等,但个别核苷酸存在 的个体差异.单个核苷酸的变异所引起的 DNA序列多态性,称为单核苷酸多态性,它 是人类可遗传的变异中最常见的一种.由碱基 的替代,插入或缺失所致.
SNP用做遗传标记具有以下优点: 用做遗传标记具有以下优点: 用做遗传标记具有以下优点
应用于法医学鉴定的遗传标记大致可作如下分类: 血液细胞表面的 基因产物水平遗传标记 (红,白,血板) 遗 血液蛋白质的 传 标 DNA DNA序列多态性 记 Dຫໍສະໝຸດ BaiduA水平遗传标记 DNA长度多态性
三,亲子鉴定的原理
人类的遗传性状根据受基因控制的程度可分为两类 1,受单一基因座的等位基因控制,与环境无关的单纯
(一)红细胞型
1,ABO血型
已知抗体 抗A 被 检 红 细 胞 + — + — 抗B — + + — 被 检 血 清 标准红细胞 A型 — + — + B型 + — — + A B AB O 分型
ABO血型抗原可以以水溶性糖蛋白的形式存在于人的血清,精液, 唾液等体液与分泌液中.因此,也可以通过上述样品的检测判定 ABO血型
3,涉及行政事务的亲子鉴定 ,
(1)移民涉外公证 (2)失散亲人亲缘关系的认定 (3)计划外生育责任人的确认及其子女户籍的注册
二,亲子鉴定的依据
亲子鉴定的依据包括遗传性状,妊娠期限,性交 能力及生殖能力三个方面.其中遗传性状是亲 子鉴定最主要的依据. 遗传性状:是生物体表现的一切形态特征,生理 特征,代谢类型的统称. 单位性状:其中可检测的,由遗传决定的特征, 并能够按预期的方式从一代遗传给下一代的性 状,在遗传学上称为单位性状. 遗传标记(genetic marker):这种具有相对差异 的单位性状作为标志来识别携带它的个体,细 胞和染色体'或用以研究细胞,个体,家系, 群体的遗传方式时称为遗传标记.
第二节 亲子鉴定常用的遗传标记
一,基因产物水平的遗传标记 适用于亲子鉴定的血液遗传标记,一般应具备以下条件: 1,表现为简单的遗传性状,其遗传方式经家系调查已明 确 2,具有遗传多态性,基因频率分布较均匀,父权排除率 高. 3,在相应地区,民族中的群体遗传数据已建立. 4,血型个体发生早,不易受年龄,疾病及其他因素影响. 5,检验方法操作简单,重复性好,结果明确可靠.
1,SNP在人群中是二等位基因性的,在任何人群 中其等位基因频率都可估计; 2,它在基因组中的分布较微卫星标记广泛的多; 3,与串联重复的微卫星位点相比,SNP是高度稳 定的,尤其是处于编码区的SPN; 4,部分位于基因内部的SNP可能会直接影响产物 蛋白质的结构或基因表达水平,因此,它们可能 就是疾病遗传机制的侯选改变位点. 5,易于进行自动化分析,缩短了研究时间.
中RhD抗原具有很强的免疫原性,在输血,新 生儿溶血和母儿妊娠不合中具有重要的意义, 因此临床上根据RhD抗原的有无分为RhD(+) 和RhD(—)两种型.Rh血型由位于第1号染色 体上的两个高度同原的RhD基因和RhCE基因共 同控制,分别编码RhD以及RhCcEe蛋白. Rh血型抗原为膜内镶嵌蛋白,相应的Rh抗体多 为不完全抗体.因此,常用抗人球蛋白实验鉴 定Rh血型.
第十章
亲子鉴定
第一节 概述
亲权鉴定 亲权鉴定(indentification in disputed
patermity):是指应用医学,生物学,和人类 学的方法检测遗传标记,并依据遗传学理论进 行分析,从而对被检者之间是否存在生物学亲 缘关系所作的科学判定. 亲子鉴定:判断父母与子女之间是否存在生物 亲子鉴定 学亲缘关系,称为亲子鉴定. 父权鉴定 父权鉴定:在亲子鉴定中,母子关系确定,要 求判断争议父亲和子女间是否存在亲子关系.
血型系统
亲子鉴定常用的血清型
基因 Hp1 Hp2 Gc1f Gc1s Gc2 TfC1 TfC2 PiM1 PiM2 PiM3 ITIH11 ITIH12 ITIH13 表型 1型 2-1型 2型 1F,2-1F 1S,1F1S 2,2-1S C1 C2 C1C2 M1,M2 M1M2 M1M3 M2M3 1型,2-1型 2型,3-2型 3型
DNA
核苷酸 (4种)
DNA多态性的分子学基础 DNA多态性是指DNA区域中等位基因或片段 存在两种或两种以上的 形式,其本质是生物 体在进化过程中核苷酸排列顺序改变的结果. 长度多态性 DNA多态性 序列多态性 1,长度多态性 ,长度多态性:是指两条同源染色体上,同 源片段的核苷酸排列 数量存在的个体差异.
遗传特征,如血型,DNA多态性,耳垢型,味觉能力 等 2,受多基因座共同控制,同时还受环境,营养状态, 疾病等非遗传因素影响的复杂遗传特征,如身体的形 态,容貌,肤色,皮肤纹理等. 单基因遗传特征分析是亲子鉴定最可靠,最基本和最 常用的方法.
亲代与子代基因型关系
亲代基因型组合 子代基因型 亲代基因型组合 子代基因型
DNA多态性的检测技术 多态性的检测技术 DNA指纹技术 分 聚合酶链式反应 类 DNA芯片技术
一,DNA指纹技术 指纹技术 DNA指纹(DNA fingerprint):是指将人类基
一,亲子鉴定的类型 1,涉及民事纠纷的亲子鉴定
(1)涉及婚生或非婚生子女抚育责任或财产继承诉讼案 (2)怀疑产院调错婴儿的诉讼案
2,涉及刑事案件的亲子鉴定 ,
(1)强奸案或违纪性犯罪案件对儿童(或胎儿)亲生父亲的确定 (2)碎尸案中的身源鉴定 (3)杀婴,拐骗儿童等案件中孩子身源的认定
HLA-Ⅱ:DR,DQ,DP 特性:是位于同一条染色体上的,不同基因座的基因紧密连锁,构 成单倍型遗传. HLA抗原分型主要应用微量淋巴细胞毒试验和混合淋巴细胞培养两 种方法,前者用于检测HLA-A,B,C,DR,DQ基因座的抗原, 后者用于检测HLA-DP基因座的抗原.
二,DNA水平的遗传标记
相应的遗传学和分子生物学等学科的知识,熟练掌握 相应的检验技术,由具有一定工作经验的专业人员对 检测结果进行解释和判断,作出相应的结论. 2,鉴定机构的条件:鉴定机构必须获得相关部门的批 准,具有标准化的实验方法和可靠的实验室质量控制 体系. 3,被鉴定人的要求:成年被鉴定人应自愿接受鉴定, 14岁以下的应征得其监护人的同意.
aaXaa aaXab abXaa bbXbb bbXab abXbb abXab
a b a b a b a,b
bb aa bb aa bb aa -
aa ab ab bb aa ab ab bb ab aa ab bb aa ab bb
亲子鉴定应具备的条件
1,鉴定人的资格:鉴定人必须获得相应的资格,具备
13
1
6
16
小结:红细胞酶型应用电泳分离结合特
异性酶组织化学染色的酶谱技术分型, 即根据酶蛋白分子的大小和所带电荷量 的不同,通过电泳使之分离,利用酶活 化催化底物反应显带,并根据电泳谱带 的位置,谱带数目,和谱带强弱进行判 型.常用电泳分离方法是琼脂糖凝胶电 泳和聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦技术.
生理功能 染色体 结合珠蛋白 HP蛋白与Hb结合成 16 (HP)型 复合物,使Hb中的 铁得以贮存和再利用 维生素D结 结合和转运维生素D 4 合蛋白(G 及其代谢产物 C亚型) 转铁蛋白 参与铁的吸收与转运, 3 (TfC亚型) 并与锌的吸收和转运 有关 α1-抗胰蛋 维持蛋白酶与蛋白酶 14 白酶(PiM 抑制物之间的平衡, 亚型) 保护组织免受蛋白水解 酶的分解 间-α-胰蛋白 抑制多种丝氨酸蛋白水 3 酶抑制剂(I 解酶活性 TIH1型)
EAPa EAPb ESD1 ESD2 PGM11+ PGM11PGM12+ PGM12GLOⅠ1 GLOⅠ2 GPT1 GPT2
表型
A型 BA型 B型 1型 1-2型 2型 1+,2-1+ 1+1-,2-11- ,2+ 2+1- ,21型 2-1型 2型 1型 2-1型 2型
正磷酸单酯+水 EAP 磷酸+醇 酯酶D 酯+水 (ESD)型 ESD 脂肪酸+醇 葡糖磷酸变 葡糖-1-磷酸 位酶Ⅰ PSM1 (PGM1亚型)葡糖-6-磷酸 乙二醛酶Ⅰ 甲基乙二醛 (GLOⅠ) GLOⅠ S-乳酸谷胱甘肽 谷丙转氨酶 丙氨酸+丙酮酸 GPT (GPT型) α-酮戊二酸+谷氨酸
磷酸 脱氧核糖 碱基
一,DNA的结构与功能
腺嘌呤(A) 鸟嘌呤(G) 胞嘧啶(C) 胸腺嘧啶(T) DNA是生物的遗传物质,其基本结构是4种脱氧核糖核酸(核苷酸) 通过磷酸二酯键聚合而成的多核苷酸链. 细胞核的DNA分子是由两条反向平行排列的多核苷酸链,以碱基配 对的原则(A和T,G和C)通过氢键彼此相连,并围绕同一中心 轴盘旋形成双螺旋结构. 生物的遗传信息表现为DNA中核苷酸的排列顺序,并以密码子的形 式编码在DNA分子上 DNA的半保留复制 在细胞生命过程中,DNA的两条多核苷酸链中,一条链作为模版, 将遗传信息转录给Mrna,Mrna再将信息翻译成蛋白质,决定蛋白 质的特异性.
aaXaa
aa
bbXbb
bb
aaXbb
ab
bbXab
bb,ab
aaXab
aa,ab
abXab
aa,bb,ab
注:a,b代表某基因位点上不同的等位基因
决定某一性状的基因在亲代与子代之间
传递的规律: 1,孩子的一对等位基因必定是一个来自 父亲,一个来自母亲; 2,孩子不可能带有双亲均没有的等位基 因; 3,除非父母双方均有同一基因,否则子 女不会是纯合子; 4,父母之一若是纯合子,则子女必得其 一.
重复序列:以多拷贝形式存在的DNA序列称为
重复序列,大多存在于基因内非编码区或基因 附近.
散在重复序列:单拷贝DNA序列以其单体形式散在分布 于整 个基因组中称为散在重复序列.由于其分布间隔片段大小不 可分为短片段型和长片段型. 串联重复序列:具有特定的重复单位,各重复单位头尾相连 形成的重复序列.又称卫星DNA. 大卫星 卫星DNA 中卫星 小卫星 微卫星 倒位重复序列:重复单位是互补序列,并在同一条DNA链上 呈反向排列的重复序列. 有间隔重复序列 分类 无间隔重复序列
鉴定亲子关系的基本原则: 1,在肯定某个基因必须来自生父,而假
设父亲并不具有这个基因的情况下,可 以排除亲子关系. 2,在肯定某个基因必须来自生父,而假 设父亲具有这个基因的情况下,不能排 除其亲子关系.
根据遗传标记判定父权
血型组合 母亲 孩子
生父 基因
可以排 除父权
不能排 除父权
白细胞型
白细胞型主要是指人类白细胞抗原(human leukocyte
antigen,HLA)又称为移植抗原或组织相溶性抗原系统, 是迄今发现的最复杂的人类遗传标记. 人类HLA 系统受控于第6号染色体短臂上的HLA区域的 多个基因座的复等位基因.
HLA
HLA-Ⅰ: HLA-A, B,C,E,F,G,H,J,K