高中生物调查常见的人类遗传病

搜集关于人类遗传病的资料一、课题分析１．教学目标（1）初步学会收集资料，如何处理资料。

（2）搜集各种遗传病的常见病例及其危害。

2．背景描述人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，遗传性疾病必须具备下列条件：(1)与亲代的遗传物质(染色体或基因)改变有关。

(2)必须是生殖细胞或受精卵的遗传物质改变。

(3)应有一个垂直传递(垂直传递是有一定条件的，如有的不生育或早夭看不到垂直传递。

)和水平分布的规律。

(4)引起人体不同程度的病理变化或生理变化。

主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

单基因遗传病(简称单基因病)是指受一对等位基因控制的遗传病。

目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500多种。

据估计，新发现的这类遗传病，每年仍在以10～50种的速度递增。

可见，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。

单基因遗传病大体有两种情况。

一类是显性致病基因引起的。

例如，并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。

另一类是由隐性基因引起的。

例如，白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。

多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。

多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。

目前已发现的多基因遗传病有100多种，主要包括一些先天发育异常和一些常见病，唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等都属于多基因遗传病。

多基因遗传病在群体中的发病率比较高。

染色体异常遗传病是指由于人的染色体发生异常引起的遗传病。

目前已经发现的人类染色体异常遗传病已有100多种，这些遗传病几乎涉及到每一对染色体。

由于染色体变异可以引起遗传物质较大的改变，因此染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。

染色体异常遗传病可以分为常染色体病和性染色体病。

常染色体病是指由于常染色体变异而引起的遗传病，如21三体综合症。

性染色体病是指由于性染色体变异引起的遗传病，如性腺发育不良。

二、教学建议教师可先结几种遗传病进行描述，使学生体会到遗传病对人类的危害，激发学生探究的兴趣。

教师要帮助学生确定探究的方向，可供参考的探究问题如下①人类有哪些遗传病?②遗传病对人类有什么危害?③各类遗传病的发病率为多少?④防治遗传病的措施有哪些? 学生在搜索资料时，应该以解决要探究问题为目的，对资料进行总结归纳。

也可以把相关的探究问题设置成子课题，针对子课题来搜索资料，并撰写小论文。

这也有利于教师评价学生的探究成果。

确定一定时间（例如一星期后），学生集中探讨和交流，通过合作分享探究的成果。

教师应调动全体学生投入讨论，注意保护学生勇于探究的精神和自信心。

可能有个别学生患有一些比较明显的遗传病，教师要及时发现，并做好学生的心理辅导工作，保护这一类学生的自尊心。

也要教育学生不要对患有某种遗传病的人（或同学）带有偏见。

学生可以通过网络、学校或当地的图书馆搜集资料。

对于在图书馆中如何进行文献检索借阅方法，教师应给予一定的指导。

三、探究活动第一步骤通过网络搜索“搜集关于人类遗传病的资料”，主要查找关于遗传病、发病率、危害、诊断、防治等词。

如通过搜索引擎搜索“遗传病”，就能找到很多信息：各种遗传病，遗传病怎样预防，遗传病诊断的方法等等。

利用图书馆可在Q类—生物科学、R类—医药卫生这两类图书中检索需要的文献。

还可以利用印刷型检索工具：《全国报刊索引》、《中国生物学文摘》等检索需要的期刊。

有些图书馆已建立了计算机书目查询，也那就更为方便。

学生可自己确定子课题，根据子课题搜集资料，可供参考的子课题有：①人类有哪些遗传病？②遗传病对人类有什么危害？③各类遗传病的发病率是多少？④防治遗传病的措施有哪些?等等。

第二步骤请学生针对确定的子课题来筛选资料。

第三步骤对资料进行整理，例如：针对①人类有哪些遗传病？可以把遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。

单基因遗传病又可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、通过网络搜索相关的资料时，可以用网易、新浪、雅虎、百度等网站的搜索引擎，找到相关的页面或链接。

利用网上的数字图书馆还可以查阅很多专业的书籍和期刊。

如果要缩小范围以更准确的查找资料，可输入两个或多个词，中间用+号隔开。

例如：遗传病+防治。

把某些特征相似的物体归类到一起的方法称为分类，你可以根据大小、形状、性质、用途等一些重要特征来进行分类。

Y连锁遗传。

染色体异常遗传病可以分为常染色体病和性染色体病。

把搜索到的各种遗传病归到相应的类别中，举例说明各种遗传病。

第四步骤学生交流搜集到的资料。

选择发病率高、对人类危害大的遗传病例，说明遗传病的危害性。

例如：21三体综合征又叫先天愚型，是一种常见的染色体病，人群中的发病率高达1/600～1/800。

对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。

21三体综合征患者的智力低下，身体发育缓慢。

患儿常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外。

50%的患儿有先天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折。

请学生根据子课题撰写小论文。

四、讨论与思考1．因果推断如果一件事能导致另一个事件发生，那么就说这两者之间存在因果关系。

因果推断技能就是要判断两个事件之间是否存在因果关系。

例如：对21三体综合征患者的核型图分析，发现第21对染色体多了一条。

你就可以推理，第21对染色体多了一条是因，患21三体综合征是果。

但是有一点很重要——不能光凭两个事件一起发生，就判断它们之间存在因果关系。

科学家会通过实验或者根据以往的经验，来判断因果关系是否存在。

2．交流当你在打电话、写信或听老师讲课时，都是在进行交流。

交流就是与其他人交换看法、分享信息的过程。

有效的交流需要许多技能，包括听说读写以及建立模型的能力。

科学家们通过交流来了解彼此的研究成果、信息和想法。

他们经常通过科学期刊、电话、书信以及互联网络来交流他们的工作。

他们还通过参加各种学术会议来交换看法。

五、深化拓展拓展1优生的措施有哪些?提示：优生就是让每一个家庭生育出健康的孩子。

目前，我国开展的的优生的措施主要有以下几点：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、提倡“适龄生育”、产前诊断等。

搜索资料，阐明①优生的概念②优生学的概念③我国优生的措施及其原理。

拓展2产前诊断的手段有哪些？提示：产前诊断又叫出生前诊断，这是指在胎儿出生前，医生用专用的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

产前诊断方法的优点是在妊娠早期就可以将有严重遗传病和严重畸形的胎儿及时检查出来，避免这种胎儿的出生，因此，这种方法已经成为了优生的重要措施之一。

搜索资料，阐明产前诊断的概念，举例如说明产前诊断的具体手段。

六、文献链接1．干细胞治疗干细胞治疗（stem cell therapy）是近年来迅速发展起来的一种新型单基因疾病或多基因疾病的治疗方法。

与基因治疗不同的是，干细胞治疗是将从处于发育初期的胚胎或成人各组织里提取出来的干细胞移植到患者体内，使发生基因突变的细胞组织得到重建而恢复正常功能，从而达到治疗疾病的目的。

干细胞包括两大类，即胚胎干细胞（mebryonic stem cell）和成人干细胞（adult stem cell）。

成人干细胞分布于成人体内不同的组织。

目前被分离出来的成人干细胞主要包括造血干细胞（hematopoietic stem cell）、神经干细胞（meural stem cell）、间充质干细胞（mesenchymal stem cell）和内皮祖代干细胞(endothelial progenitor stem cell)等。

胚胎干细胞通常指胚胎发育初期由全能受精卵（totipotent fertilized egg）分裂而来的一组未分化细胞，它可以通过自我更新或分化产生一种或一种以上的不同类型的成熟细胞，从而形成不同的组织器官。

用于治疗的干细胞必须具有生物环境适应性（plasticity）,移植后在相应的组织里具有再生能力（regenerative potential），并且可以分化为相应的正常组织细胞。

目前国外已开展了多种遗传性疾病的干细胞治疗，并证明具有肯定的治疗效果。

其中通过移植造血干细胞来治疗自身性免疫疾病表现出明显疗效，其有效率可高达60%，而与治疗有关的死亡率仅为9%。

通过干细胞移植对疾病进行宫内治疗也有成功的报道，其中包括对β—地中海贫血和免疫缺陷性疾病的宫内治疗。

（摘自陆国辉《产前遗传病诊断》2002年10月第1版第141页）2．线粒体病线粒体是细胞质内的一个重要细胞器，它是细胞的氧化中心和动力站，因此它是细胞内能量储存和供给的场所。

线粒体DNA(mtDNA)是人类细胞核外唯一存在的DNA(基因组)，由16569个碱基对组成，是一双链闭环分子，两条链均具有编码功能，每个mtDNA分子共编码2个rRNAs、22个tRNAs及13条与细胞氧化磷酸化有关的多肽链。

每个细胞中有上百个线粒体和上千个线粒体DNA分子。

它们的突变不但累及脑、心肌、骨骼肌、肾脏和内分泌腺，而引起人类多种疾病，而且还与人类的衰老过程有关。

线粒体DNA突变引起的疾病，称线粒体病。

迄今已发现的人类线粒体病(突变)60种。

突变类型包括点突变和缺失。

最近发现mtDNA顺序的重复也引起线粒体病。

由于线粒体只位于细胞所内，所以mtDNA的遗传方式为母系遗传(maternal inheritance)，即母亲通过卵细胞的胞质可将mtDNA分别传给儿子和女儿，但只有女儿才能把mtDNA再传给后代，而父亲则不能将其mtDNA传给后代。

目前临床上所见的主要线粒体病有：LeBER视神经萎缩、肌阵挛性癫痫和破坏性红肌纤维病、Keams—Sayre综合征(KS综合征)等。

(摘自刘权章《遗传咨询遗传病防治的关键问题》1999年6月第1版第129页)。