高中生物调查常见的人类遗传病

搜集关于人类遗传病的资料

一、课题分析

１．教学目标

（1）初步学会收集资料，如何处理资料。

（2）搜集各种遗传病的常见病例及其危害。

2．背景描述

人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，遗传性疾病必须具备下列条件：(1)与亲代的遗传物质(染色体或基因)改变有关。(2)必须是生殖细胞或受精卵的遗传物质改变。

(3)应有一个垂直传递(垂直传递是有一定条件的，如有的不生育或早夭看不到垂直传递。)和水平分布的规律。(4)引起人体不同程度的病理变化或生理变化。主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

单基因遗传病(简称单基因病)是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500多种。据估计，新发现的这类遗传病，每年仍在以10～50种的速度递增。可见，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。单基因遗传病大体有两种情况。一类是显性致病基因引起的。例如，并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。另一类是由隐性基因引起的。例如，白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。

多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种，主要包括一些先天发育异常和一些常见病，唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等都属于多基因遗传病。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。

染色体异常遗传病是指由于人的染色体发生异常引起的遗传病。目前已经发现的人类染色体异常遗传病已有100多种，这些遗传病几乎涉及到每一对染色体。由于染色体变异可以引起遗传物质较大的改变，因此染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。染色体异常遗传病可以分为常染色体病和性染色体病。常染色体病是指由于常染色体变异而引起的遗传病，如21三体综合症。性染色体病是指由于性染色体变异引起的遗传病，如性腺发育不良。

二、教学建议

教师可先结几种遗传病进行描述，使学生体会到遗传病对人类的危害，激发学生探究的兴趣。教师要帮助学生确定探究的方向，可供参考的探究问题如下①人类有哪些遗传病?②遗传病对人类有什么危害?③各类遗传病的发病率为多少?④防治遗传病的措施有哪些? 学

生在搜索资料时，应该以解决要探究问题为目的，对资料进行总结归纳。也可以把相关的探究问题设置成子课题，针对子课题来搜索资料，并撰写小论文。这也有利于教师评价学生的探究成果。确定一定时间（例如一星期后），学生集中探讨和交流，通过合作分享探究的成果。教师应调动全体学生投入讨论，注意保护学生勇于探究的精神和自信心。

可能有个别学生患有一些比较明显的遗传病，教师要及时发现，并做好学生的心理辅导工作，保护这一类学生的自尊心。也要教育学生不要对患有某种遗传病的人（或同学）带有偏见。

学生可以通过网络、学校或当地的图书馆搜集资料。对于在图书馆中如何进行文献检索借阅方法，教师应给予一定的指导。

三、探究活动

第一步骤

通过网络搜索“搜集关于人类遗传病的资料”，主要查找关于遗传病、发病率、危害、诊断、防治等词。如通过搜索引擎搜索“遗传病”，就能找到很多信息：各种遗传病，遗传病怎样预防，遗传病诊断的方法等等。

利用图书馆可在Q类—生物科学、R类—医药卫生这两类图书中检索需要的文献。还可以利用印刷型检索工具：《全国报刊索引》、《中国生物学文摘》等检索需要的期刊。有些图书馆已建立了计算机书目查询，也那就更为方便。

学生可自己确定子课题，根据子课题搜集资料，可供参考的子课题有：①人类有哪些遗传病？②遗传病对人类有什么危害？③各类遗传病的发病率是多少？④防治遗传病的措施有哪些?等等。

第二步骤

请学生针对确定的子课题来筛选资料。

第三步骤

对资料进行整理，例如：针对①人类有哪些遗传病？可以把遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。单基因遗传病又可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、

通过网络搜索相关的资料时，可以用网易、新浪、雅虎、百度等网站的搜索引擎，找到相关的页面或链接。利用网上的数字图书馆还可以查阅很多专业的书籍和期刊。如果要缩小范围以更准确的查找资料，可输入两个或多个词，中间用+号隔开。例如：遗传病+防治。

把某些特征相似的物体归类到一起的方法称为分类，你可以根据大小、形状、性质、用途等一些重要特征来进行分类。

Y连锁遗传。染色体异

常遗传病可以分为常染色体病和性染色体病。把搜索到的各种遗传病归到相应的类别中，举例说明各种遗传病。

第四步骤

学生交流搜集到的资料。选择发病率高、对人类危害大的遗传病例，说明遗传病的危害性。例如：21三体综合征

又叫先天愚型，是一种常见的染色体病，人群中的发病率高达1/600～1/800。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。21三体综合征患者的智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外。50%的患儿有先天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折。

请学生根据子课题撰写小论文。

四、讨论与思考

1．因果推断

如果一件事能导致另一个事件发生，那么就说这两者之间存在因果关系。因果推断技能就是要判断两个事件之间是否存在因果关系。例如：对21三体综合征患者的核型图分析，发现第21对染色体多了一条。你就可以推理，第21对染色体多了一条是因，患21三体综合征是果。

但是有一点很重要——不能光凭两个事件一起发生，就判断它们之间存在因果关系。科学家会通过实验或者根据以往的经验，来判断因果关系是否存在。

2．交流

当你在打电话、写信或听老师讲课时，都是在进行交流。交流就是与其他人交换看法、分享信息的过程。有效的交流需要许多技能，包括听说读写以及建立模型的能力。科学家们通过交流来了解彼此的研究成果、信息和想法。他们经常通过科学期刊、电话、书信以及互联网络来交流他们的工作。他们还通过参加各种学术会议来交换看法。

五、深化拓展

拓展1

优生的措施有哪些?

提示：优生就是让每一个家庭生育出健康的孩子。目前，我国开展的的优生的措施主要有以下几点：禁止近亲结婚、进行遗传咨询、提倡“适龄生育”、产前诊断等。

搜索资料，阐明①优生的概念②优生学的概念③我国优生的措施及其原理。