基因表达的概念及特点 ppt课件
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基因表达的概念和特点
基因表达的概念和特点
•基因组(genome) 一个细胞或病毒所携带的全部遗传信息或整 套基因。
•基因表达(gene expression) 基因经过转录、翻译，产生具有特异生物学功 能的蛋白质分子或RNA分子的过程。
•基因表达调控(gene regulation, or regulation of gene expression)
A
四种母源影响基因的 mRNA和蛋白沿果蝇 胚胎前-后轴分布的
浓度变化图
BICOID
NANOS P
HUNCHBACK
CAUDAL
（3）选择性
• 普遍性
特殊性
外界环境的影响下，原癌基因由抑制变成激活，正常表达导致癌症， 而正常生物体内的原癌基因就不能表达。
基因表达是受严格调控的。
Regulation of Gene Expression
Chromatin
epigenetic control
Protein degradation RNA silencing
一般而言的基因表达调控范畴
特点 （1）时间特异性
按功能需要，某一特定基因的表达严格按 特定的时间顺序发生，称之为基因表达的时间 特异性(temporal specificity)。
多细胞生物基因表达的时间特异性又称阶 段特异性(stage specificity)。
人体发育过空间特异性
在个体生长全过程，某种基因产物在个体 按不同组织空间顺序出现，称之为基因表达的 空间特异性(spatial specificity)。
基因表达伴随时间顺序所表现出的这种分 布差异，实际上是由细胞在器官的分布决定的， 所以空间特异性又称细胞或组织特异性(cell or tissue specificity)。
•基因组(genome) 一个细胞或病毒所携带的全部遗传信息或整 套基因。
•基因表达(gene expression) 基因经过转录、翻译，产生具有特异生物学功 能的蛋白质分子或RNA分子的过程。
•基因表达调控(gene regulation, or regulation of gene expression)
A
四种母源影响基因的 mRNA和蛋白沿果蝇 胚胎前-后轴分布的
浓度变化图
BICOID
NANOS P
HUNCHBACK
CAUDAL
（3）选择性
• 普遍性
特殊性
外界环境的影响下，原癌基因由抑制变成激活，正常表达导致癌症， 而正常生物体内的原癌基因就不能表达。
基因表达是受严格调控的。
Regulation of Gene Expression
Chromatin
epigenetic control
Protein degradation RNA silencing
一般而言的基因表达调控范畴
特点 （1）时间特异性
按功能需要，某一特定基因的表达严格按 特定的时间顺序发生，称之为基因表达的时间 特异性(temporal specificity)。
多细胞生物基因表达的时间特异性又称阶 段特异性(stage specificity)。
人体发育过空间特异性
在个体生长全过程，某种基因产物在个体 按不同组织空间顺序出现，称之为基因表达的 空间特异性(spatial specificity)。
基因表达伴随时间顺序所表现出的这种分 布差异，实际上是由细胞在器官的分布决定的， 所以空间特异性又称细胞或组织特异性(cell or tissue specificity)。
第一篇 分子生物学基本原理(共57张PPT)
3. 窄宿主型质粒和广宿主型质粒
第二节 真核生物基因组
一、真核生物染色质DNA的高级结构 • DNA高级结构中的蛋白质
组蛋白与非组蛋白
• DNA与蛋白质的结 合与染色体的组装
二、真核生物核基因组结构和功能特点
• 基因组大，编码蛋白质多，一般编码蛋白都 超过1万个以上。在DNA复制时，有多个复制 起始点。 • 真核生物的结构基因都是单顺反子。 • 真核生物的基因组中含有大量的重复序列 (45%)。 • 真核生物的基因组中存在大量的非编码区。
⒑含有多种功能的识别区域，如复制起始区、复制终止区、 转录起动区和终止区等。
大肠杆菌染色体基因组的结构和功能
大肠杆菌染色体基因组是研究最清楚的基因组。估计
大肠杆菌基因组含有3500个基因，已被定位的有900个左
右。在这900个基因中，有260个基因已查明具有操纵子结
构，定位于75个操纵子中。在已知的基因中8％的序列具
• 真核基因为断裂基因，在它的结构基 因中含有外显子和内含子。
• 真核生物的基因组中存在着各种基因 家族。
• 真核生物基因组中也存在移动基因。
•基因组中结构基因所占区域远小于非 编码区。
三、真核生物基因组的结构
㈠结构基因
• 断裂基因(split gene)：真核生物的结构基 因是不连续的编码氨基酸的序列被非编码 序列所打断，因此被称为断裂基因。
是指一组由多基因家族及单基因组成的更大基因 家族。其代表为免疫球蛋白基因超家族
㈣重复序列(repeat sequence):
在真核生物基因组存在着的大量的碱基序列重复出 现的情况。
重复序列中，除了编码RNA、RNA和组蛋白的结构基 因外，大部分是非编码序列。但对它们的功能还不十分清楚。
第二节 真核生物基因组
一、真核生物染色质DNA的高级结构 • DNA高级结构中的蛋白质
组蛋白与非组蛋白
• DNA与蛋白质的结 合与染色体的组装
二、真核生物核基因组结构和功能特点
• 基因组大，编码蛋白质多，一般编码蛋白都 超过1万个以上。在DNA复制时，有多个复制 起始点。 • 真核生物的结构基因都是单顺反子。 • 真核生物的基因组中含有大量的重复序列 (45%)。 • 真核生物的基因组中存在大量的非编码区。
⒑含有多种功能的识别区域，如复制起始区、复制终止区、 转录起动区和终止区等。
大肠杆菌染色体基因组的结构和功能
大肠杆菌染色体基因组是研究最清楚的基因组。估计
大肠杆菌基因组含有3500个基因，已被定位的有900个左
右。在这900个基因中，有260个基因已查明具有操纵子结
构，定位于75个操纵子中。在已知的基因中8％的序列具
• 真核基因为断裂基因，在它的结构基 因中含有外显子和内含子。
• 真核生物的基因组中存在着各种基因 家族。
• 真核生物基因组中也存在移动基因。
•基因组中结构基因所占区域远小于非 编码区。
三、真核生物基因组的结构
㈠结构基因
• 断裂基因(split gene)：真核生物的结构基 因是不连续的编码氨基酸的序列被非编码 序列所打断，因此被称为断裂基因。
是指一组由多基因家族及单基因组成的更大基因 家族。其代表为免疫球蛋白基因超家族
㈣重复序列(repeat sequence):
在真核生物基因组存在着的大量的碱基序列重复出 现的情况。
重复序列中，除了编码RNA、RNA和组蛋白的结构基 因外，大部分是非编码序列。但对它们的功能还不十分清楚。
第4章基因的表达(复习课件)-高一生物下学期期中期末考点大串讲(人教版2019必修2)
2）1种氨基酸可能由__1__种__或__几__种___密码子决定 ——简并性
3）所有生物共用上述密码 ——通用性
3.所有的密码子都能决定氨基酸？ 1）正常情况下，能编码氨基酸的遗传密码子：61种
说明当今生物可能有着 共同的起源。或说明生 命在本质上是统一的。
2）正常情况下，3种终止密码子：UAA、UAG、UGA（不编码氨基酸）
单链构成的。 （√ ）
4.翻译过程
第1步 mRNA进入细胞质，与核糖体结合。携带甲硫氨酸的 tRNA ，通过与碱基AUG互补配对，进入位点1。
第2步 携带某个氨酸的tRNA以同样的方式进入位点2 。
第3步 甲硫氨酸与这个氨基酸形成肽键，从而转移到位点2 的tRNA上。
4.翻译过程
第4步 核糖体沿mRNA移动，读取下一个密码子，原占位点1 的tRNA离开核糖体，原位点2的tRNA进入位点1，一个新的携 带氨基酸的tRNA进入位点2，继续肽链的合成
1.翻译的概念(默写），翻译的场所？ 2.密码子共有多少种？密码子与氨基酸有什么关系（3 条） 3.所有密码子都能决定氨基酸吗？正常情况下，能编码氨基酸的密
码子有多少种？特殊情况下能够决定氨基酸的密码子最多有多少种？ 4.信使RNA结构（3条），特点（3 条） ？ 5.翻译的过程（重点掌握）？ 6.翻译的条件（5条），翻译的特点（3 条），翻译的意义？ 7.翻译能精确进行的原因？翻译能高效进行的原因？ 8.翻译过程中要求会判断核糖体移动方向？ 9.遗传信息、密码子、反密码子的比较？
3.翻译的意义 使mRNA上的遗传信息反映到蛋白质结构上
4.翻译能精确进行的原因
1）mRNA为翻译提供了精确的模板。 2）通过碱基互补配对，保证了翻译能够准确地进行。
生物化学》ppt课件14.第十四章-基因表达调控
操纵子(operon)是原核生物中几个功能相关的 结构基因成簇串联排列组成的一个基因表达的协 同单位。操纵子的本质是DNA序列。
1.操纵子的结构与功能
一个操纵子=调节序列+启动序列+操纵序列+编码序列
⑴调节序列(inhibitor,I):编码一种阻遏蛋白(repressor) 。 ⑵启动序列(promoter,P):结合RNA聚合酶，启动转录。 ⑶操纵序列(operator,O):阻遏蛋白的结合位点。 ⑷编码序列(coding sequence):编码功能性蛋白，2~6个。
第一节 基因表达调控的 概念和原理
(Concept and principle： Regulation of Gene Expression)
一、基因表达调控的概念
(一)基因表达(gene expression) 是指基因经过
转录、翻译，产生具有特异生物学功能的蛋白 质分子的过程。
(二)基因表达的时间性及空间性
转录激活域
谷氨酰胺富含域 脯氨酸富含域
蛋白质-蛋白质结合域 (二聚化结构域)
1.同源结构域
2.锌指
3.碱C
H
C
Cys
H
His
其他氨基酸
(四)真核生物基因表达调控模式
1.真核生物基因表达调控较复杂，除转录起始阶段 受到调节外，在转录后水平、翻译水平及翻译后水平 等均受调控。
2.真核RNA聚合酶Ⅱ在转录因子帮助下，形成的 转录起始复合物。
白 因 子 ， 决 定 三 种 RNA(mRNA 、 tRNA 及 rRNA)转录的类别。
2.特异转录因子(special transcription factors) 为个别基因转录所必需，决定该基因的时
1.操纵子的结构与功能
一个操纵子=调节序列+启动序列+操纵序列+编码序列
⑴调节序列(inhibitor,I):编码一种阻遏蛋白(repressor) 。 ⑵启动序列(promoter,P):结合RNA聚合酶，启动转录。 ⑶操纵序列(operator,O):阻遏蛋白的结合位点。 ⑷编码序列(coding sequence):编码功能性蛋白，2~6个。
第一节 基因表达调控的 概念和原理
(Concept and principle： Regulation of Gene Expression)
一、基因表达调控的概念
(一)基因表达(gene expression) 是指基因经过
转录、翻译，产生具有特异生物学功能的蛋白 质分子的过程。
(二)基因表达的时间性及空间性
转录激活域
谷氨酰胺富含域 脯氨酸富含域
蛋白质-蛋白质结合域 (二聚化结构域)
1.同源结构域
2.锌指
3.碱C
H
C
Cys
H
His
其他氨基酸
(四)真核生物基因表达调控模式
1.真核生物基因表达调控较复杂，除转录起始阶段 受到调节外，在转录后水平、翻译水平及翻译后水平 等均受调控。
2.真核RNA聚合酶Ⅱ在转录因子帮助下，形成的 转录起始复合物。
白 因 子 ， 决 定 三 种 RNA(mRNA 、 tRNA 及 rRNA)转录的类别。
2.特异转录因子(special transcription factors) 为个别基因转录所必需，决定该基因的时
二、基因表达学说ppt课件
辅激活子
RR SRE
A DB
TATA
E FH
POL II
mRNA
SRE RR
辅激活子
E
A DBFH
TATA
POL II
A
转录
mRNA
核受体相关疾病------由于受体本身的异常或核受体共同作用 的相关蛋白的异常导致的疾病
1. 核受体病：
功能减退性疾病----激素抵抗综合征，以相应的激素水平增高或正常，但出现激 素减少或缺乏的症状为特点。 功能亢进性疾病----正常激素水平但出现激素增高的症状为特点。 （1）甲状腺素抵抗综合征：甲状腺素受体(TRb)亚单位基因突变。目前报道至少有
雌二醇 Estrodiol
雌激素受体的结构和功能域
MAPK 酪蛋白激酶II
（丝氨酸残基118）（丝氨酸残基167）
HSP 90
Src 激酶
（酪氨酸残基53位
沉默作用
E/F
AF-2a
AF-2 二聚体化
激素结合
雄激素抵抗综合征
共同特点是： （1）染色体均为46，XY； （2）血清LH水平升高（单纯
不育症患者可以正常）； （3）血清睾酮水平和产生率
增高或正常，而雌激素水 平多高于男性水平； （4）无MÜllerian管分化器官， 但多有乳房发育。外生殖 器和第二性征从完全女性 型（完全性睾丸女性化） 到正常男性外表（男性不 育症）者均有。
雄激素抵抗综合征
Transcription of Target Gene Controlled by Nuclear Receptors
外生殖器和第二性征从完全女性型（完全性睾丸女性化）到正常男性外表（男 性不育症）者均有。
二、基因表达 学说
第三章--基因与基因组的结构PPT课件
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4
③近20年来，由于重组DNA技术的完善和应 用，人们已经改变了从表型到基因型的传统 研究基因的途径，而能够直接从克隆目的基 因出发，研究基因的功能及其与表型之间的 关系，使基因的研究进入了反向生物学阶段。
-
5
• 反向生物学：指利用重组DNA技术和离体 定向诱变的方法研究已知结构的基因相应的 功能，在体外使基因突变，再导入体内，检 测突变的遗传效应即表型的过程。
• 例如，对于大肠杆菌和其他细菌，用三个小写
字母表示一个操纵子，接着的大写字母表示不
同基因座，lac 操纵子的基因座：lacZ，lacY， lacA；其表达产物蛋白质则是lacZ，lacY，
lacA。
-
37
• 3．质粒和其他染色体外成分的命名 • 自然产生的质粒，用三个正体字母表示，第—
个字母大写，例如：ColEⅠ；
血破裂而使血红蛋白计数减少，造成贫血。
• 其本质是其血红蛋白的β-链与正常野生型
β-链之间的第6位氨基酸，由Val取代了 Glu所致。
-
32
• 这种贫血病是由基因突变造成的一种分子病，
除溶血后发生贫血外，还会堵塞血管形成栓塞， 从而伤及多种器官。
• 它的纯合子(通过单倍体形成的纯系双倍体)患
者在童年就夭折。
-
40
• 6．线虫基因的命名
• 用三个小写斜体字母表示突变表型，如存
在不止一个基因座，则在连字符后用数字
表示，如基因unc-86，ced-9；蛋白UNC-
86；CED-9。
-
41
• 7．植物基因的命名
• 多数用1～3个小写英文斜体字母表示。
-
42
• 8．脊椎动物基因的命名
基因表达的概念及特点
基因表达受到多种调控机制的影响，包括转录因子、表观遗传调控、RNA剪接、 mRNA稳定性等。这些机制共同调控基因的在生物体的发育、生长、功能维持等方面起着重要的作用。它决定了细胞的特性和功能， 也与疾病的发生和发展密切相关。
基因表达的特点
1 多样性
2 时空特异性
基因表达的应用
疾病诊断
基因表达模式可以作为一种生物标志物，用于疾病的早期诊断和疗效评估。
药物开发
基于基因表达的研究可以帮助发现新的药物靶点并设计更精准的治疗方案。
农业改良
基因表达研究可以帮助改良农作物的产量、抗病性和适应性。
不同细胞和组织中的基因表达模式具有 差异。
基因表达在时间和空间上都有特定的模 式和调控。
3 动态性
4 稳定性
基因表达会随着外部环境和内部信号的 变化而调整。
某些基因表达模式可以维持较长时间。
表观遗传学与基因表达的关系
表观遗传学是研究基因表达调控的一门学科。它研究基因组上的化学修饰对基因表达的影响，如 DNA甲基化和组蛋白修饰等。
基因表达的概念及特点
基因表达是指基因产生功能蛋白质的过程。它包括转录和翻译过程，并受到 严格的调控。基因表达在维持生命过程中具有重要的作用。
基因表达的定义和过程
基因表达是指基因通过转录和翻译过程产生功能蛋白质的过程。转录是将DNA转录为mRNA的过程， 而翻译则是将mRNA翻译为蛋白质的过程。
基因表达的调控机制
基因表达的特点
1 多样性
2 时空特异性
基因表达的应用
疾病诊断
基因表达模式可以作为一种生物标志物，用于疾病的早期诊断和疗效评估。
药物开发
基于基因表达的研究可以帮助发现新的药物靶点并设计更精准的治疗方案。
农业改良
基因表达研究可以帮助改良农作物的产量、抗病性和适应性。
不同细胞和组织中的基因表达模式具有 差异。
基因表达在时间和空间上都有特定的模 式和调控。
3 动态性
4 稳定性
基因表达会随着外部环境和内部信号的 变化而调整。
某些基因表达模式可以维持较长时间。
表观遗传学与基因表达的关系
表观遗传学是研究基因表达调控的一门学科。它研究基因组上的化学修饰对基因表达的影响，如 DNA甲基化和组蛋白修饰等。
基因表达的概念及特点
基因表达是指基因产生功能蛋白质的过程。它包括转录和翻译过程，并受到 严格的调控。基因表达在维持生命过程中具有重要的作用。
基因表达的定义和过程
基因表达是指基因通过转录和翻译过程产生功能蛋白质的过程。转录是将DNA转录为mRNA的过程， 而翻译则是将mRNA翻译为蛋白质的过程。
基因表达的调控机制
基因的表达一轮复习课ppt课件
B．传递和表达
C．贮存和传递
D．转录和翻译
5、某种蛋白质中含200个氨基酸，在控制此蛋白质合成
的DNA中，最少应有（ ）个脱氧核苷酸
A．1200 B．600
C．400
D．200
6、DNA复制，转录和翻译后所形成的产物分别是
A．DNA，RNA，蛋白质 B．DNA，RNA和氨基
酸
C．RNA，DNA和核糖
2、基因通过控制蛋白质分子的结构来直 接影响性状。
例如：镰刀型细胞贫血症、囊性纤维病等
表现型=基因型+环境因素
所有的性状都是由一个基因来 决定的嘛？
染色体
呈主 线要 性载 排体 列
组成成 分
DNA + 蛋白质
拟核、线
含有
具有遗传效应的
粒体和叶 绿体中也
基因
DNA片段，是遗 传的功能和结构单
(6)每种氨基酸仅由一种密码子编码。( × ) 提示：一种氨基酸由一种或多种密码子编码。 (7)mRNA 上所含有的密码子均能在 tRNA 上找到相对应的反密码
子。( × ) 提示：终止密码子无对应的反密码子。 (8)细胞中的 mRNA 在核糖体上移动，指导蛋白质的合成。( × ) 提示：应是核糖体在 mRNA 上移动。 (9)存在于叶绿体和线粒体中的 DNA 都能进行复制、转录，进而翻
基因表达（基因控制蛋白质合成）的 过程，可分为两个步骤 ：
第一步是基因的遗传信息传递给mRNA ，此步可称为“转录”；
第二步mRNA移入细胞质通过指导蛋白质 合成来表达信息，此步可称为“翻译”。
基因 转录 mRNA 翻译 蛋白质
一、RNA的结构与种类
1、RNA的基本组成元____________ 2、基本单位：_____________。 3、 组成成分：
第三章-基因和基因组结构PPT课件
☆基因的两个基本属性： 基因是世代相传的， 基因是决定遗传性表达的
现在所说的“基因是生物体传递遗传信息和表达遗传信 息的基本物质单位”，实际上就是孟德尔所阐明的基因观。
-
7
1926年，摩尔根的巨著《基因论》出版，从而建 立了著名的基因学说。
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8
☆ 基因是染色体上的实体 ☆ 基因象链珠(bead)一样，孤立地呈 线状地排列在染色体上 ☆ 基因是
-
2
第一节 基因与基因组的概念
-
3
基因
是遗传信息的物理和功能单位，包含产生 一条多肽链或功能RNA所必需的全部核苷酸 序列。
-
4
基因结构研究的历史
从遗传学史的角度看，基因概念大致分以下几个阶段：
泛基因 （或前基因）
孟德尔 （遗传因子）
摩尔根 （基因）
现代基因
操纵子
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顺反子
5
遗传学的奠基人孟德尔 （Gregor Johann Mendel 1822～1884）
基因主要位于染色体上，还有染色体外遗传物质
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16
基因概念的发展
☆移动基因
DNA能在有机体的染色体组内从1个地方跳到另一个地方，它 们能从1个位点切除，然后插入同一或不同染色体上的另一个位置。 移动基因机构简单，由几个促进移位的基因组成。基因的跳动能够 产生突变和染色体重排，进而影响其他基因的表达。
one gene → one function
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15
根据其是否具有转录和翻译功能可以把基因分为三类： ☆编码蛋白质的基因，它具有转录和翻译功能，包括编 码酶和结构蛋白的结构基因以及编码调节蛋白的调节基 因； ☆只有转录功能而没有翻译功能的基因，包括tRNA基因 和rRNA基因； ☆不转录的基因，它对基因表达起调节控制作用，包括 启动子和操纵基因。启动子和操纵基因有时被统称为控 制基因。
第01章-基因PPT课件
● 常见的上游启动子元件
3.增强子(enhancer） 是一种较短的DNA序列，能够被反式作用因子识别与结合。与增强子元件结合后能够增强邻近基因转 录。位于转录起始点上游－100～－300 bp处
4. 反应元件 一类能介导基因对细胞外的某种信号产生反应的 特异的DNA序列 ●特点 具有较短的保守序列 通常位于启动子附近、启动子内或增强子区域
第二节 结构基因中贮存的遗传信息
一、 RNA的结构信息 二、 结构基因中贮存的蛋白质序列信息
●编码区 一个特定蛋白质多肽链的序列信息，也称 为开放阅读框（open reading frame，ORF） 功能 决定蛋白质分子的一级结构
RNA 聚合酶
转录因子
启动子类型
启动子构成
含有该类启动子的基因
I
TFI
I
核心元件， 上游调控元件
rRNA
II
TFII
II
TATA盒（TATA box）、几个上游启动子元件和转录起始位点
5.poly(A)信号 II类基因除了调控转录起始的序列外，在结构 基因的3‘端下游还有加尾信号。由AATAAA序列和GT丰富区，或T丰富区组成。 作用: 终止mRNA转录和为其加上poly(A)尾
(三) 基因的基本结构特点 1.原核生物基因的基本结构 5′-启动子－结构基因－转录终止子-3 ′ ●操纵子（operon） 功能上相关联的数个结构基因串联在一起， 由一套转录调控序列控制其转录，构成的基因 表达单位.
四、基因的结构特点
● 组成 一个编码特定多肽链的DNA序列+与蛋白质编码 无关的DNA序列(调控序列)
● 结构特点
1.原核生物结构基因的特点 结构基因在DNA上是连续的 2.真核生物结构基因的特点 结构基因在DNA上是不连续的（断裂基因）
3.增强子(enhancer） 是一种较短的DNA序列，能够被反式作用因子识别与结合。与增强子元件结合后能够增强邻近基因转 录。位于转录起始点上游－100～－300 bp处
4. 反应元件 一类能介导基因对细胞外的某种信号产生反应的 特异的DNA序列 ●特点 具有较短的保守序列 通常位于启动子附近、启动子内或增强子区域
第二节 结构基因中贮存的遗传信息
一、 RNA的结构信息 二、 结构基因中贮存的蛋白质序列信息
●编码区 一个特定蛋白质多肽链的序列信息，也称 为开放阅读框（open reading frame，ORF） 功能 决定蛋白质分子的一级结构
RNA 聚合酶
转录因子
启动子类型
启动子构成
含有该类启动子的基因
I
TFI
I
核心元件， 上游调控元件
rRNA
II
TFII
II
TATA盒（TATA box）、几个上游启动子元件和转录起始位点
5.poly(A)信号 II类基因除了调控转录起始的序列外，在结构 基因的3‘端下游还有加尾信号。由AATAAA序列和GT丰富区，或T丰富区组成。 作用: 终止mRNA转录和为其加上poly(A)尾
(三) 基因的基本结构特点 1.原核生物基因的基本结构 5′-启动子－结构基因－转录终止子-3 ′ ●操纵子（operon） 功能上相关联的数个结构基因串联在一起， 由一套转录调控序列控制其转录，构成的基因 表达单位.
四、基因的结构特点
● 组成 一个编码特定多肽链的DNA序列+与蛋白质编码 无关的DNA序列(调控序列)
● 结构特点
1.原核生物结构基因的特点 结构基因在DNA上是连续的 2.真核生物结构基因的特点 结构基因在DNA上是不连续的（断裂基因）
基因的结构和功能PPT课件
基因与生物性状物体 的性状。
02 基因的表达水平可以影响生物体的表现型，如身 高、肤色、眼睛颜色等。
03 基因与环境因素的相互作用也可以影响生物体的 表现型，如饮食习惯、运动习惯等。
05
基因工程和基因编辑
基因工程的定义和应用
基因工程的定义
基因工程是一种通过人工操作和 改变生物体的遗传物质来改变其 性状的技术。
基因工程的应用
基因工程在农业、医学、工业和 基础生物学研究中有着广泛的应 用，例如转基因作物、基因治疗 、基因检测和基因克隆等。
基因编辑技术及其应用
基因编辑技术的定义
基因编辑技术是一种能够精确地修改生物体基因组的工具，包括CRISPR-Cas9、 ZFNs和TALENs等。
基因编辑技术的应用
基因编辑技术被广泛应用于基础生物学研究、疾病治疗、作物改良和动物育种 等领域，例如用于治疗遗传性疾病、抗病抗虫作物的培育以及动物模型的构建 等。
DNA的分子结构
双螺旋结构
DNA由两条反向平行的链 组成，通过碱基配对形成 双螺旋结构。
碱基配对
A与T配对，G与C配对， 形成稳定的碱基对。
方向性
DNA的两条链方向相反， 一条链是5'到3'方向，另 一条链是3'到5'方向。
基因的组成和结构
基因定义
基因是遗传信息的基本单位，负责编码蛋白质或多肽。
基因结构
基因由编码区和非编码区组成。编码区包含有意义的核苷酸序列，负 责转录和翻译为蛋白质或多肽。非编码区则调控基因的表达。
基因复制
DNA复制是半保留复制，即亲代DNA的每一条链作为模板合成子代 DNA的一条链。
基因突变
基因突变是指基因序列的改变，可能导致遗传信息的改变，从而影响 生物体的表型。
第十章基因表达调控
2.基因表达的时间性及空间性
基 因 表 达 的 时 间 特 异 性 (temporal specificity)是指特定基因的表达严格按照 特定的时间顺序发生，以适应细胞或个 体特定分化、发育阶段的需要。故又称 为阶段特异性。
基 因 表 达 的 空 间 特 异 性 （ spatial specificity）是指多细胞生物个体在某一 特定生长发育阶段，同一基因的表达在 不同的细胞或组织器官不同，从而导致 特异性的蛋白质分布于不同的细胞或组 织器官。故又称为细胞特异性或组织特 异性。
基因转录被阻遏
三、色氨酸操纵子P271-278
• 色氨酸操纵子（trp operon）:阻遏型负 调控操纵子，调控一系列用于色氨酸合 成代谢的酶蛋白的转录。
色氨酸操纵子(tryptophane operon)——合成 代谢，阻遏负调控；弱化作用。
（一）色氨酸操纵子的结构
操纵子
（二）色氨酸操纵子的作用机理
aporepressor + corepressor 遏物) 启动子失活
repressor (阻 不转录
aporepressor + operator 转录发生
启动子有活性
色氨酸操纵子 - 阻遏负调控
调节区
trpR RNA聚P合酶O
RNA聚合酶
Trp 低时
结构基因
mRNA
Trp 高时 Trp
2.弱化子及其调节作用
• attenuator: A region of DNA upstream from one or more structural genes, where premature transcription termination can occur.
基因表达的概念及特点
01
组蛋白的8个亚基上有32个潜在的乙酰化位点。
02
组蛋白的乙酰化-去乙酰化
组蛋白乙酰化导致组蛋白表面正电荷减少，组蛋白与DNA结合能力下降，引起核小体解聚并阻止核小体装配，使得染色体处于松弛状态，从而使转录因子和RNA聚合酶顺利结合在DNA上，促进基因转录；
组蛋白乙酰化是许多转录调控蛋白相互作用的一种“识别信号”，如H4组蛋白的乙酰化作用参与了指示和吸引TFIID到相应的启动子上，促进转录前起始复合物的装配；
01
动态模型（dynamic model）：认为转录因子与组蛋白处于动态竞争之中，基因转录前染色质必须经历结构上的改变，即染色质重塑。在染色质重塑过程中，某些转录因子可以在结合DNA的同时使核小体解体。
02
组蛋白对基因活性的影响
蛋白的乙酰化和去乙酰化是蛋白活性调节的一种重要的形式，通过乙酰化或去乙酰化，改变了染色质结构或是转录因子的活性，可以调节基因转录的活性。组蛋白的乙酰化和去乙酰化能打开或关闭某些基因，增强或抑制某些基因的表达。
翻译起始因子的调控：
eIF-2-4F的磷酸化能提高翻译速度 eA稳定性的调节
球蛋白mRNA的3‘UTR序列含有许多CCUCC重复蛋白序列，这些序列发生突变将降低mRNA的稳定性。 某些不稳定的mRNA起3‘UTR含有50nt的共有序列AUUUA，称为ARE。 ARE结合蛋白可以聚集外切多聚腺苷酸酶和内切酶，加速mRNA的降解。
四 真核基因转录后水平的调控
增强mRNA 的寿命和翻译能力（二者相互影响）
5’帽子和poly (A)尾都对RNA的剪接有影响
Poly (A)尾的功能
五 翻译水平的调控
5’端UTR(非翻译区）结构与翻译起始的调节
5‘帽子结构的甲基化：1）保护mRNA免遭5’外切酶的降解。2）为mRNA的从核中输出提供转运信号。3）提高翻译模板的稳定性和翻译效率。
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异染色质中的CpG被高度甲基化，基 因不转录。
16
二 DNA水平上的调控
DNA甲基化（DNA Methylation)
哺乳动物基因中的5‘--CG--3’序列中C—5的甲基化称为CpG 甲基化。 5‘--CG--3’序列是使处于表达状态的基因位点处的染色 体保持适当包装水平的重要化学修饰序列。当基因序列中的CpG 密度达到10/100bp时称为CpG 岛。
• 典例：马蛔虫
生殖细胞 染色体不断裂
受精卵 2
体细胞 染色体断裂
ppt课件
不带着 丝粒的 片段在 子代中 将丢失13
基因扩增
基因扩增：是指某些基因的拷贝数特异性增加的现象， 它使得细胞在短期内产生大量的基因产物以满足生长发 育的需要。
典例：非洲爪蟾蜍
时期
rDNA
核仁数
卵母细胞
约500拷贝 单个
减数分裂前期I 数量猛增
ppt课件
1
真核生物基因表达调控的特点
基因表达的时、空特异 性
时间特异性（temporal specificity，
阶段特异性stage specificity）：按功能
需要，某一特定基因的表达严格按特定的
时间顺序发生。多细胞生物基因表达的时
间特异性又称阶段特异性
空间特异性（special specificity，细
ppt课件
5
ppt课件
6
组蛋白对基因活性的影响
(1)占先模型（pre-emptive model）:认为基因能否转 录取决于特定位置上组蛋白和转录因子之间的不可 逆竞争性结合。转录因子先结合在DNA的特定位点 上，基因正常转录；反之，组蛋白先与DNA的特 定位点结合，则形成核小体，转录停止。
(2) 动态模型（dynamic model）：认为转录因子与组
能在核内接受外来信号，构成核内
信息转导系统，形成一条调节基因
表达的重要途径。
ppt课件
10
核基质(nuclea matrix)
◆定义：核基质是由3-30nm的微纤丝构成的网络状骨架蛋白，主 要成分包括DNA拓扑异构酶、核基质蛋白以及多种DNA结合蛋白， 并含有少量RNA。
◆特点：
（1）限定DNA环状结构域的大小；
组蛋白的8个亚基上有32个潜在的乙酰化位点。
ppt课件
8
组蛋白乙酰化-去乙酰化的生物功能
（1）组蛋白乙酰化导致组蛋白表面正电荷减少，组蛋白与DNA结
合能力下降，引起核小体解聚并阻止核小体装配，使得染色体处于
松弛状态，从而使转录因子和RNA聚合酶顺利结合在DNA上，促
进基因转录；
（2）组蛋白乙酰化是许多转录调控蛋白相互作用的一种“识别信
（2）各种核基质蛋白之间相互作用， 控制染色体组装的程度，调节DNA的 复制与转录；
（3）可能存在着基因的某种增强元件；
（4）可能有DNA复制的起始位点
ppt课件
11
其他染色体水平上的基因表 达调控方式
染色质丢失 基因扩增 基因重排
ppt课件
12
染色质丢失
染色质丢失：是细胞分化过程中，消除某个基因活性的方式 之一,就是从细胞中除去这个基因。某些原生动物、昆虫及 甲壳纲动物细胞分化过程中就会有部分染色体丢失。
蛋白处于动态竞争之中，基因转录前染色质必须经
历结构上的改变，即染色质重塑。在染色质重塑过
程中，某些转录因子可以在结合DNA的同时使核小
体解体。
ppt课件
7
组蛋白的乙酰化-去乙酰化
蛋白的乙酰化和去乙酰化是蛋白活性调节的一种 重要的形式，通过乙酰化或去乙酰化，改变了染色 质结构或是转录因子的活性，可以调节基因转录的 活性。组蛋白的乙酰化和去乙酰化能打开或关闭某 些基因，增强或抑制某些基因的表达。
基因表达的概念及特点
• 概念：基因表达就是基因转录及翻译的过程。
• 真核生物表达调控与原核生物的不同：
（1）染色体结构不同；
（2）原核生物具有正调控和负调控并重的特点， 真核生物目前已知的主要是正调控；
（3）原核生物的转录和翻译是相偶联的，真核 生物的转录和翻译在时空上是分开的；
（4）多细胞的真核生物，在其个体发育过程中它 们的基因表达在时间和空间上具有特异性，即细 胞特异性或组织特异性表达。
数百
减数分裂双线期 约200万拷贝 很多
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14
基因重排
基因重排：基因组中不同位置的DNA可以通过剪接重组而连接在 一起，产生具有新功能的基因。
• 典例：哺乳动物免疫球蛋白
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15
免疫球蛋白基因定位
基因重排
ppt课件
人Ig基因结构 注：（1）L：先导 序列基因片段 V： 可变区基因片段 D：多样性区基因 片段J：连接区基 因片段 C：恒定 区基因片 *：假 基因 （2）内含子区域 所标数字表示DNA 长度（kb) （3）每个CH基因 用一个方框表示， 实际上包括几个外 显子
3
真核生物基因表达调控
• 染色体水平的调控 • DNA水平的调控 • 转录水平的调控 • 转录后加工的调控 • 翻译水平的调控 • 翻译后水平的调控
ppt课件
4
一 染色体水平的调控
染色质的结构：
基本结构是核小体。 在细胞中的状态： （1）紧密压缩 （2）被阻遏状态 （3）有活性状态 （4）被激活状态 异染色质化
号”，如H4组蛋白的乙酰化作用参与了指示和吸引TFIID到相应
的启动子上，促进转录前起始复合物的装配；
（3）细胞分裂期，组蛋白乙酰化参与细胞周期和细胞分裂的调控；
（4）组蛋白去乙酰化引起或维持基因沉默。
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9
非组蛋白（NHP)
非组蛋白大多数是磷蛋白，以磷
酸化/去磷酸化修饰的方式调节细胞
的代谢、生长、增殖和变异等，并
图：持家基因的CpG岛及其启动子
ppt课件
17
DNA甲基化与转录抑制
甲基化(methylated)程度高，对基因转录抑制的 调控能力越强。 去甲基化(undermethylated)：基因转录激活
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18
DNA甲基化与X染色体失活
雌性胎生哺乳动物细胞中两条X染色体 之一在发育早期随机失活（异染色质 化）；
胞或组织特异性tissue specificity）：在
个体生长全过程，某种基因产物按不同组
织空间顺序出现。 ppt课件
2
DNA
① 转录调控
多hΒιβλιοθήκη RNA层② 加工调控
次
mRNA
细胞核
调
③ 转运调控
细胞质
控 mRNA
翻译调控 ④
⑤ mRNA降解调控
蛋白质 失活mRNA
⑥ 蛋白质活性调控
活性蛋白p质pt课件
16
二 DNA水平上的调控
DNA甲基化（DNA Methylation)
哺乳动物基因中的5‘--CG--3’序列中C—5的甲基化称为CpG 甲基化。 5‘--CG--3’序列是使处于表达状态的基因位点处的染色 体保持适当包装水平的重要化学修饰序列。当基因序列中的CpG 密度达到10/100bp时称为CpG 岛。
• 典例：马蛔虫
生殖细胞 染色体不断裂
受精卵 2
体细胞 染色体断裂
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不带着 丝粒的 片段在 子代中 将丢失13
基因扩增
基因扩增：是指某些基因的拷贝数特异性增加的现象， 它使得细胞在短期内产生大量的基因产物以满足生长发 育的需要。
典例：非洲爪蟾蜍
时期
rDNA
核仁数
卵母细胞
约500拷贝 单个
减数分裂前期I 数量猛增
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1
真核生物基因表达调控的特点
基因表达的时、空特异 性
时间特异性（temporal specificity，
阶段特异性stage specificity）：按功能
需要，某一特定基因的表达严格按特定的
时间顺序发生。多细胞生物基因表达的时
间特异性又称阶段特异性
空间特异性（special specificity，细
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组蛋白对基因活性的影响
(1)占先模型（pre-emptive model）:认为基因能否转 录取决于特定位置上组蛋白和转录因子之间的不可 逆竞争性结合。转录因子先结合在DNA的特定位点 上，基因正常转录；反之，组蛋白先与DNA的特 定位点结合，则形成核小体，转录停止。
(2) 动态模型（dynamic model）：认为转录因子与组
能在核内接受外来信号，构成核内
信息转导系统，形成一条调节基因
表达的重要途径。
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10
核基质(nuclea matrix)
◆定义：核基质是由3-30nm的微纤丝构成的网络状骨架蛋白，主 要成分包括DNA拓扑异构酶、核基质蛋白以及多种DNA结合蛋白， 并含有少量RNA。
◆特点：
（1）限定DNA环状结构域的大小；
组蛋白的8个亚基上有32个潜在的乙酰化位点。
ppt课件
8
组蛋白乙酰化-去乙酰化的生物功能
（1）组蛋白乙酰化导致组蛋白表面正电荷减少，组蛋白与DNA结
合能力下降，引起核小体解聚并阻止核小体装配，使得染色体处于
松弛状态，从而使转录因子和RNA聚合酶顺利结合在DNA上，促
进基因转录；
（2）组蛋白乙酰化是许多转录调控蛋白相互作用的一种“识别信
（2）各种核基质蛋白之间相互作用， 控制染色体组装的程度，调节DNA的 复制与转录；
（3）可能存在着基因的某种增强元件；
（4）可能有DNA复制的起始位点
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其他染色体水平上的基因表 达调控方式
染色质丢失 基因扩增 基因重排
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染色质丢失
染色质丢失：是细胞分化过程中，消除某个基因活性的方式 之一,就是从细胞中除去这个基因。某些原生动物、昆虫及 甲壳纲动物细胞分化过程中就会有部分染色体丢失。
蛋白处于动态竞争之中，基因转录前染色质必须经
历结构上的改变，即染色质重塑。在染色质重塑过
程中，某些转录因子可以在结合DNA的同时使核小
体解体。
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组蛋白的乙酰化-去乙酰化
蛋白的乙酰化和去乙酰化是蛋白活性调节的一种 重要的形式，通过乙酰化或去乙酰化，改变了染色 质结构或是转录因子的活性，可以调节基因转录的 活性。组蛋白的乙酰化和去乙酰化能打开或关闭某 些基因，增强或抑制某些基因的表达。
基因表达的概念及特点
• 概念：基因表达就是基因转录及翻译的过程。
• 真核生物表达调控与原核生物的不同：
（1）染色体结构不同；
（2）原核生物具有正调控和负调控并重的特点， 真核生物目前已知的主要是正调控；
（3）原核生物的转录和翻译是相偶联的，真核 生物的转录和翻译在时空上是分开的；
（4）多细胞的真核生物，在其个体发育过程中它 们的基因表达在时间和空间上具有特异性，即细 胞特异性或组织特异性表达。
数百
减数分裂双线期 约200万拷贝 很多
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基因重排
基因重排：基因组中不同位置的DNA可以通过剪接重组而连接在 一起，产生具有新功能的基因。
• 典例：哺乳动物免疫球蛋白
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免疫球蛋白基因定位
基因重排
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人Ig基因结构 注：（1）L：先导 序列基因片段 V： 可变区基因片段 D：多样性区基因 片段J：连接区基 因片段 C：恒定 区基因片 *：假 基因 （2）内含子区域 所标数字表示DNA 长度（kb) （3）每个CH基因 用一个方框表示， 实际上包括几个外 显子
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真核生物基因表达调控
• 染色体水平的调控 • DNA水平的调控 • 转录水平的调控 • 转录后加工的调控 • 翻译水平的调控 • 翻译后水平的调控
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一 染色体水平的调控
染色质的结构：
基本结构是核小体。 在细胞中的状态： （1）紧密压缩 （2）被阻遏状态 （3）有活性状态 （4）被激活状态 异染色质化
号”，如H4组蛋白的乙酰化作用参与了指示和吸引TFIID到相应
的启动子上，促进转录前起始复合物的装配；
（3）细胞分裂期，组蛋白乙酰化参与细胞周期和细胞分裂的调控；
（4）组蛋白去乙酰化引起或维持基因沉默。
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非组蛋白（NHP)
非组蛋白大多数是磷蛋白，以磷
酸化/去磷酸化修饰的方式调节细胞
的代谢、生长、增殖和变异等，并
图：持家基因的CpG岛及其启动子
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DNA甲基化与转录抑制
甲基化(methylated)程度高，对基因转录抑制的 调控能力越强。 去甲基化(undermethylated)：基因转录激活
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18
DNA甲基化与X染色体失活
雌性胎生哺乳动物细胞中两条X染色体 之一在发育早期随机失活（异染色质 化）；
胞或组织特异性tissue specificity）：在
个体生长全过程，某种基因产物按不同组
织空间顺序出现。 ppt课件
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DNA
① 转录调控
多hΒιβλιοθήκη RNA层② 加工调控
次
mRNA
细胞核
调
③ 转运调控
细胞质
控 mRNA
翻译调控 ④
⑤ mRNA降解调控
蛋白质 失活mRNA
⑥ 蛋白质活性调控
活性蛋白p质pt课件