出生缺陷三级预防中的产前筛查和诊断
出生缺陷三级预防
出生缺陷三级预防一、背景介绍出生缺陷是指胎儿在发育过程中出现的结构异常或功能障碍，是全球范围内儿童死亡和疾病负担的主要原因之一。
为了减少出生缺陷的发生率，各国纷纷采取预防措施，其中三级预防是指通过早期干预和治疗来减少和防止出生缺陷的发生。
二、三级预防的定义和目标三级预防是指在胎儿发育过程中或婴幼儿期发现出生缺陷的早期干预和治疗措施。
其目标是通过及早发现和干预，减少出生缺陷对儿童及其家庭造成的长期影响，提高患儿的生活质量和功能能力。
三、三级预防的实施步骤1. 高危儿童筛查：通过对新生儿、婴幼儿和儿童进行系统的筛查，早期发现潜在的出生缺陷风险因素。
2. 早期诊断和干预：对筛查出的高危儿童进行进一步的检查和诊断，确诊出生缺陷的类型和程度，并制定相应的干预计划。
3. 多学科团队合作：建立多学科的团队，包括儿科医生、遗传学家、康复师等，共同制定和执行干预方案，提供全面的治疗和康复服务。
4. 家庭支持和教育：向患儿家庭提供必要的支持和教育，帮助他们理解和应对出生缺陷，提高家庭的适应能力和护理技能。
5. 长期随访和评估：对干预后的患儿进行长期的随访和评估，监测其发展情况和治疗效果，及时调整干预计划。
四、三级预防的重要性和效果评估1. 重要性：三级预防可以在胎儿发育过程中或婴幼儿期早期发现和干预出生缺陷，避免或减轻其对患儿和家庭的影响，提高患儿的生活质量。
2. 效果评估：通过对三级预防措施的实施和效果评估，可以了解其对出生缺陷发生率和儿童健康的影响，为进一步改进和完善预防措施提供科学依据。
五、国际和国内的三级预防实践和经验1. 国际实践：许多国家已经建立了完善的出生缺陷三级预防体系，包括筛查、诊断、干预和康复等方面的措施，并取得了显著的成效。
2. 国内实践：我国也在不断加强出生缺陷三级预防工作，通过加强筛查、提高诊断水平、建立多学科团队等措施，取得了一定的成绩。
六、三级预防的挑战和建议1. 挑战：三级预防面临着筛查方法不完善、专业人才不足、康复资源不均衡等问题，需要加强政府领导、加大投入和加强国际合作。
出生缺陷三级预防
出生缺陷三级预防出生缺陷三级预防是指通过多种手段和措施，减少和预防出生缺陷的发生。
出生缺陷是指在胚胎期或婴儿期发生的结构异常、功能障碍或代谢紊乱，导致婴儿出生时存在的异常情况。
出生缺陷的发生对婴儿和家庭都会带来巨大的心理、经济和社会负担，因此，进行出生缺陷三级预防具有重要的意义。
三级预防是指在疾病发生后，通过早期诊断、及时干预和有效治疗，减少疾病的严重程度和后遗症的发生。
在出生缺陷三级预防中，三级预防的措施包括早期筛查、诊断和治疗。
早期筛查是指通过对孕妇进行一系列的检查和测试，早期发现可能存在的出生缺陷风险。
常见的早期筛查项目包括孕妇血清学筛查、超声波检查和羊水穿刺等。
这些筛查项目能够帮助医生评估胎儿的发育情况，及早发现可能存在的出生缺陷风险，并采取相应的干预措施。
诊断是指在早期筛查的基础上，通过进一步的检查和测试，明确出生缺陷的类型和严重程度。
常见的诊断手段包括胎儿超声波检查、胎儿心电图和胎儿核磁共振成像等。
这些检查能够提供更详细和准确的信息，帮助医生做出正确的诊断，并制定相应的治疗方案。
治疗是指在早期筛查和诊断的基础上，通过采取相应的治疗措施，减少出生缺陷的严重程度和后遗症的发生。
治疗方法因出生缺陷的类型和严重程度而异，包括手术治疗、药物治疗和康复训练等。
治疗的目标是尽可能地改善患儿的生活质量，减少对其身心发展的影响。
除了三级预防措施，出生缺陷的预防还包括一级预防和二级预防。
一级预防是指在孕前、孕期和分娩过程中，通过改善生活方式、避免危险因素和接种疫苗等措施，降低出生缺陷的发生风险。
二级预防是指在早期筛查和诊断的基础上，通过提供咨询、教育和支持等服务，帮助患儿和家庭应对出生缺陷的挑战。
为了有效进行出生缺陷三级预防，需要建立完善的预防体系和机制。
这包括加强对医务人员的培训和教育，提高其识别和干预出生缺陷的能力；加强对孕妇和家庭的宣传和教育，提高其对出生缺陷的认识和防范意识；加强相关法律法规的制定和实施，保障出生缺陷预防工作的顺利进行。
出生缺陷三级预防
出生缺陷三级预防一、背景介绍出生缺陷是指在胚胎发育过程中浮现的结构或者功能异常，导致婴儿在出生时或者之后浮现的异常情况。
出生缺陷是全球公共卫生问题，对儿童和家庭造成为了巨大的负担。
为了减少出生缺陷的发生率，许多国家和地区已经实施了出生缺陷三级预防措施。
二、出生缺陷三级预防的定义出生缺陷三级预防是指通过不同层次的干预措施，从妊娠前期开始，通过干预孕妇的生活方式和健康状况，以及提供适当的医疗保健服务，最大限度地减少出生缺陷的发生。
三、出生缺陷三级预防的具体措施1. 第一级预防：促进健康生活方式- 加强健康教育：向孕妇和家庭传授正确的健康知识，包括饮食、运动、戒烟、戒酒等方面的指导。
- 提供营养补充：为孕妇提供适当的营养补充品，如叶酸、铁剂等，以确保胎儿正常发育。
- 预防感染：加强孕妇的免疫力，提供疫苗接种服务，预防感染疾病对胎儿的影响。
2. 第二级预防：早期筛查和诊断- 产前筛查：通过孕妇血液检测、超声波检查等手段，筛查出可能存在的胎儿异常情况。
- 产前诊断：对筛查出的异常情况进行进一步的检查和诊断，确诊是否存在出生缺陷。
3. 第三级预防：干预和治疗- 提供适当的医疗干预：对于确诊的出生缺陷情况，提供适当的医疗干预和治疗，以减轻症状和改善生活质量。
- 提供社会支持：为患有出生缺陷的儿童和家庭提供社会支持和心理辅导，匡助他们适应和应对困境。
四、出生缺陷三级预防的效果评估出生缺陷三级预防的效果可以通过以下指标进行评估：- 出生缺陷的发生率：通过统计数据，比较实施出生缺陷三级预防先后的出生缺陷发生率，评估预防措施的效果。
- 健康指标：比较患有出生缺陷儿童的健康状况和生活质量，评估预防措施对儿童健康的影响。
- 家庭负担：比较患有出生缺陷儿童家庭的经济负担和心理负担，评估预防措施对家庭的影响。
五、出生缺陷三级预防的挑战和建议1. 社会认知和意识：加强对出生缺陷的宣传和教育，提高公众对出生缺陷的认知和意识，促进早期预防和干预。
出生缺陷三级预防
出生缺陷三级预防一、背景介绍出生缺陷是指在胚胎期或者婴儿期发生的结构或者功能异常，它们可能导致儿童在身体、智力或者发展方面存在长期的障碍。
出生缺陷是全球公共卫生问题，对儿童和家庭造成为了严重的负担。
为了减少出生缺陷的发生，各国纷纷实施了预防措施，其中三级预防是一种重要的策略。
二、三级预防的定义三级预防是指在疾病或者健康问题已经发生后，通过干预措施阻挠疾病的进一步发展，减轻疾病的严重程度，提高患者的生活质量和预后。
在出生缺陷的预防中，三级预防主要包括早期筛查、诊断和治疗，以及康复和支持服务。
三、早期筛查和诊断早期筛查是通过使用特定的方法和工具，对新生儿进行检测，以发现可能存在的出生缺陷。
常用的早期筛查方法包括听力筛查、新生儿代谢性疾病筛查和先天性心脏病筛查等。
早期筛查的目的是及早发现出生缺陷，以便进行进一步的诊断和治疗。
诊断是通过医学检查和评估，确定婴儿是否患有出生缺陷以及缺陷的类型和严重程度。
常用的诊断方法包括体格检查、影像学检查、实验室检查和遗传学评估等。
准确的诊断是制定有效治疗和康复计划的基础。
四、治疗和康复治疗是指针对已经发生的出生缺陷，采取相应的医疗手段和措施，以减轻症状、改善功能和预防并发症的发生。
治疗方法因出生缺陷的类型和严重程度而异，可以包括手术治疗、药物治疗、物理治疗和康复训练等。
治疗的目标是提高患儿的生活质量，并尽可能减少其对家庭和社会的负担。
康复是指在治疗后，通过系统的康复训练和支持服务，匡助患儿充分发展其潜能，提高其生活能力和社交能力。
康复服务可以包括康复训练、教育支持、心理咨询和社会融入等。
康复的目标是使患儿能够尽可能独立地参预社会生活，并提高其生活质量。
五、支持服务支持服务是指为患儿和其家庭提供的各种支持和匡助，以应对出生缺陷所带来的身体、心理和社会方面的问题。
支持服务可以包括家庭指导、社会福利、经济援助和社区支持等。
通过提供全面的支持，可以匡助患儿和家庭应对难点，提高他们的生活质量和幸福感。
出生缺陷三级预防
出生缺陷三级预防一、背景介绍出生缺陷是指胎儿在发育过程中出现的结构和功能异常，导致儿童出生后存在先天性的身体或智力上的缺陷。
出生缺陷是全球公共卫生问题之一，对个体和社会都带来了重大影响。
为了减少出生缺陷的发生率和对个体的不利影响，各国纷纷采取预防措施。
二、出生缺陷三级预防的概念出生缺陷三级预防是指通过干预措施，在孕前、孕期和婴幼儿期分别进行预防，以减少出生缺陷的发生。
三级预防的目标是降低出生缺陷的发生率、减少患者的痛苦和提高生活质量。
三、孕前预防1. 健康教育：向育龄妇女提供关于孕前保健的知识，包括合理饮食、戒烟限酒、避免接触有害物质等。
2. 健康筛查：通过进行基因检测、遗传咨询等，对有遗传病史或家族遗传病风险的夫妇进行筛查和咨询，提供适当的遗传咨询和遗传咨询。
3. 疫苗接种：提供适当的疫苗接种，如风疹疫苗、乙肝疫苗等，以预防可能导致出生缺陷的病原体感染。
四、孕期预防1. 孕期保健：提供全面的孕期保健指导，包括合理饮食、适量运动、避免接触有害物质等，以保证胎儿的正常发育。
2. 孕期筛查：通过进行产前筛查和产前诊断，对孕妇进行胎儿出生缺陷的筛查和诊断，及时发现和处理可能存在的问题。
3. 产前干预：对于已经发现有胎儿出生缺陷的孕妇，提供相应的产前干预措施，包括手术治疗、药物治疗等，以减少胎儿的损伤。
五、婴幼儿期预防1. 新生儿筛查：对新生儿进行常规的新生儿筛查，以早期发现和治疗出生缺陷，减少对婴幼儿的不利影响。
2. 婴幼儿保健：提供全面的婴幼儿保健指导，包括合理喂养、接种疫苗、避免意外伤害等，以保证婴幼儿的健康成长。
六、出生缺陷三级预防的重要性1. 减少发生率：通过孕前、孕期和婴幼儿期的预防措施，可以有效降低出生缺陷的发生率，减少患者的数量。
2. 提高生活质量：出生缺陷对患者的生活质量有着重大影响，通过三级预防，可以减少患者的痛苦，提高他们的生活质量。
3. 降低社会负担：出生缺陷需要长期的治疗和护理，给家庭和社会带来了巨大的经济和心理负担。
出生缺陷三级预防
出生缺陷三级预防一、背景介绍出生缺陷是指在胎儿发育过程中出现的结构异常或功能障碍，可能导致儿童在出生后面临各种身体或智力方面的问题。
出生缺陷对患者及其家庭造成了巨大的心理、经济和社会负担。
为了降低出生缺陷的发生率，各国纷纷制定了相应的预防措施和政策。
二、三级预防的概念三级预防是指在疾病或健康问题已经发生后，通过早期诊断、及时治疗和康复干预等措施，减少疾病的损害程度，防止疾病的进一步发展，并帮助患者恢复健康。
在出生缺陷的预防中，三级预防起着至关重要的作用。
三、三级预防的内容和措施1. 早期诊断和筛查早期诊断是指通过对孕妇进行产前检查，及时发现胎儿发育异常的迹象，从而进行早期干预和治疗。
常见的早期诊断方法包括超声波检查、羊水穿刺和绒毛膜活检等。
此外，还可以通过产前筛查来评估孕妇患有某种出生缺陷的风险，以便进行进一步的检查和干预。
2. 及时治疗和手术修复对于已经出生的儿童，如果发现有出生缺陷，应及时进行相应的治疗和手术修复。
例如，对于唇腭裂等结构性缺陷，可以通过手术来修复。
对于某些遗传性缺陷，可以通过基因治疗或药物治疗来减轻症状或延缓疾病进展。
3. 康复干预和辅助治疗对于已经发生出生缺陷的儿童，及时进行康复干预和辅助治疗也是十分重要的。
康复干预包括物理治疗、语言治疗、职业治疗等，旨在帮助患儿恢复功能，提高生活质量。
辅助治疗可以通过辅助器具、药物等手段来改善患儿的生活状况。
4. 心理支持和教育对于出生缺陷患者及其家庭来说，心理支持和教育也是非常重要的。
医务人员应该给予患儿和家属充分的关怀和支持，帮助他们应对困难和挑战。
此外，还应提供相关的教育和培训，帮助患儿融入社会，发展潜能。
四、三级预防的重要性和意义三级预防在出生缺陷的预防中具有重要的意义和作用。
通过早期诊断和筛查，可以及时发现胎儿的异常情况，从而采取相应的措施进行干预。
及时治疗和手术修复可以减少缺陷对患儿的影响，提高其生活质量。
康复干预和辅助治疗可以帮助患儿恢复功能，提高其生活能力。
出生缺陷三级预防
出生缺陷三级预防出生缺陷三级预防是指通过科学的方法和措施，减少和避免婴儿出生时存在的各种缺陷和异常情况。
为了达到这一目标，需要从孕前、孕期和分娩过程中采取一系列的预防措施。
本文将详细介绍出生缺陷三级预防的相关内容。
一、孕前预防1. 定期体检：未怀孕前，女性应定期进行体检，包括常规检查、妇科检查和遗传咨询等，以确保身体状况良好。
2. 遗传咨询：夫妇双方应进行遗传咨询，了解家族中是否存在遗传病史，以及携带遗传病的风险。
3. 营养均衡：合理饮食对胚胎的发育至关重要，孕前应保证摄入充足的维生素、矿物质和蛋白质等营养物质。
4. 生活习惯调整：戒烟、限酒、避免接触有害物质，如化学药品、辐射等，避免过度劳累，保持良好的心态和情绪。
二、孕期预防1. 孕早期筛查：孕妇在怀孕早期进行唐氏综合征、神经管缺陷等常见遗传病的筛查，以便及早发现并采取相应的干预措施。
2. 定期产检：孕期定期进行产检，包括血压、血糖、血红蛋白等指标的检测，以及胎儿的发育情况的监测。
3. 营养补充：孕期需要适量增加蛋白质、钙、叶酸等营养素的摄入，以促进胎儿的正常发育。
4. 避免感染：孕妇应避免接触传染病，如风疹、巨细胞病毒等，同时要保持个人卫生，勤洗手，避免食用生鱼、生肉等易感染的食物。
三、分娩过程预防1. 选择合适的分娩方式：根据孕妇和胎儿的情况，选择适合的分娩方式，如顺产、剖宫产等。
2. 专业医疗团队：确保分娩时有专业的医疗团队进行监护和操作，提高分娩的安全性。
3. 分娩环境卫生：保持分娩环境的清洁和卫生，减少感染的风险。
4. 及时处理并发症：如果分娩过程中出现并发症，如胎位异常、胎盘早剥等，应及时采取相应的处理措施，以减少对胎儿的不良影响。
综上所述，出生缺陷三级预防是通过孕前、孕期和分娩过程中的一系列措施，来减少婴儿出生时存在的各种缺陷和异常情况。
通过定期体检、遗传咨询、营养补充等措施，可以提高孕妇的健康状况，减少出生缺陷的风险。
同时，在孕期进行筛查、定期产检和避免感染等措施，可以及早发现和处理问题，保障胎儿的健康发育。
出生缺陷三级预防
出生缺陷三级预防
什么是出生缺陷的三级预防：
一级预防：在孕前，旨在降低出生缺陷率。
内容包括：婚前体检、遗传咨询、选择最佳生育年龄、孕前及孕早期保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触高温、有毒的环境等）。
可通过优生科普教育和采取干预措施进行预防，例如：适当增补叶酸，做弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病原体的检测等。
目的：减少危险因素，防止出生缺陷发生减少出生缺陷、
时间：怀孕前、怀孕期
对象：整个社会主要对育龄妇女、怀孕妇女
一级预防的主要内容：宣传、优生咨询、健康教育、健康检查、补充营养素（叶酸、福施福等）
二级预防：在孕期，是为了减少缺陷儿的出生。
方法：孕期开展母血产前筛查、高风险人群羊水染色体检测、B超、胎儿镜等物理诊断，早发现、早诊断、早采取措施。
目前主要利用B超进行胎儿宫内监测，早孕在停经11-13周时彩超测胎儿颈项透明层以排除唐氏综合症，孕6-8月彩超进行胎儿系统检查，以排除胎儿神经管畸形及其它异常。
二级预防的主要内容：产前诊断、宫内治疗
三级预防：出生后
对象：新生儿
目的:使出生缺陷得到治疗和控制
三级预防的主要内容：新生儿筛查，内外科治疗和康复
即：
一级预防：预防发生降低出生缺陷率（孕前）
二级预防：避免出生降低部分出生缺陷率（孕期）
三级预防：避免致残减少疾病负担（出生后）。
出生缺陷三级预防
出生缺陷三级预防出生缺陷三级预防是指通过预防、筛查和干预手段，减少婴儿出生缺陷的发生。
下面将分别介绍出生缺陷三级预防的相关内容。
一、预防预防是出生缺陷三级预防的首要任务。
通过加强孕前保健、优生优育宣传和教育，提高孕妇和家庭的健康意识和科学素质，可以有效降低出生缺陷的发生率。
1. 孕前保健：孕前保健是指在怀孕前进行的一系列健康管理措施。
包括：- 孕前体检：通过全面体检，及时发现和治疗潜在的健康问题，如慢性疾病、遗传疾病等。
- 补充叶酸：叶酸是预防神经管缺陷的重要营养素，孕前及孕期适当补充叶酸可以降低神经管缺陷的发生率。
- 戒烟戒酒：吸烟和饮酒会增加婴儿出生缺陷的风险，孕前要戒烟戒酒，保持良好的生活习惯。
2. 优生优育宣传和教育：通过开展宣传和教育活动，提高公众对优生优育的认识和重视程度。
包括：- 宣传优生优育知识：向泛博群众普及孕前保健、遗传咨询等方面的知识，提高他们的科学素质。
- 开展健康讲座和培训：邀请专家进行讲座，向孕妇和家庭传授科学的孕前保健和优生优育知识。
二、筛查筛查是指通过特定的检查和测试手段，对孕妇进行早期发现和诊断，以便及时采取干预措施。
常见的筛查项目包括：1. 超声波筛查：通过超声波检查，可以观察胎儿的发育情况和器官结构，及时发现一些常见的出生缺陷，如唇腭裂、心脏畸形等。
2. 产前遗传学筛查：通过检测孕妇的血液或者唾液样本，可以对染色体异常、遗传性疾病等进行筛查。
常见的产前遗传学筛查项目包括唐氏综合征筛查、三体综合征筛查等。
3. 筛查其他常见的孕期疾病：除了出生缺陷，还有一些孕期疾病也需要进行筛查，如妊娠期糖尿病、妊娠期高血压等。
三、干预干预是指在发现孕妇或者胎儿存在异常情况后，采取相应的医疗措施，以减少或者控制出生缺陷的发生。
1. 医学干预：根据筛查结果，对于发现的异常情况，可以采取医学干预措施，如手术、药物治疗等，以减少或者消除出生缺陷的风险。
2. 心理干预：对于孕妇和家庭来说，出生缺陷的筛查结果可能带来心理压力和困扰。
出生缺陷三级预防
出生缺陷三级预防一、背景介绍出生缺陷是指在胚胎发育过程中出现的结构或功能异常，导致婴儿在出生时存在一定的身体或智力上的缺陷。
出生缺陷对婴儿的生命和健康产生了重大影响，也给家庭和社会带来了沉重的负担。
为了减少出生缺陷的发生率，各国纷纷制定了相应的预防措施和政策。
二、出生缺陷的分类根据缺陷的类型和发生时间，出生缺陷可以分为以下几类：1. 结构性缺陷：包括心脏畸形、脊柱裂、唇腭裂等。
2. 功能性缺陷：包括智力发育迟缓、听力障碍、视力障碍等。
3. 遗传性缺陷：由遗传基因突变引起的缺陷，如先天性遗传性疾病。
4. 外部因素引起的缺陷：包括母体感染、药物暴露、辐射暴露等。
三、出生缺陷三级预防的概念出生缺陷三级预防是指通过不同层次的干预措施，从根本上减少出生缺陷的发生。
根据预防的时间节点和措施的特点，出生缺陷三级预防可以分为以下三个层次：1. 一级预防：主要针对孕前期，通过改善孕前健康状况，降低出生缺陷的风险。
一级预防的措施包括：- 促进孕前健康教育，提高孕妇的健康意识和生活习惯。
- 提供孕前体检和咨询，及时发现和治疗潜在的健康问题。
- 加强对孕前营养的关注，保证孕妇获得充足的营养物质。
- 防止孕前暴露于有害物质，如烟草、酒精、药物等。
2. 二级预防：主要针对孕期，通过早期筛查和诊断，及时干预和治疗潜在的出生缺陷。
二级预防的措施包括：- 进行孕期产前筛查，如羊水穿刺、唐氏综合征筛查等，以便早期发现潜在的缺陷。
- 提供孕期保健服务，包括定期产检、营养指导、心理支持等。
- 针对某些高风险群体，进行特殊的孕期监测和干预措施。
3. 三级预防：主要针对产后期，通过早期诊断和康复干预，减少出生缺陷对婴儿和家庭的影响。
三级预防的措施包括：- 提供早期儿童康复服务，包括物理治疗、言语治疗、职业治疗等，帮助婴儿尽早恢复功能。
- 提供家庭支持和教育，帮助家长正确对待和照顾患有出生缺陷的婴儿。
- 加强对出生缺陷的监测和研究，提高预防和干预的效果。
出生缺陷三级防控
出生缺陷三级防控
出生缺陷是指胎儿在发育过程中出现的异常情况，包括发育迟缓、器官畸形、智力障碍等。
出生缺陷不仅会对孩子的身体和智力造成影响，还会给家庭和社会带来不必要的负担。
为了预防和控制出生缺陷，我们需要进行三级防控：
一级防控：保证孕期健康
孕妇在怀孕期间需要关注自己的健康状况，保证良好的生活习惯和饮食习惯，适当进行运动和休息。
同时，及早发现和治疗慢性疾病，并避免接触危险物质和环境污染。
二级防控：早期筛查
孕期早期筛查可以有效地发现胎儿的异常情况，包括唐氏综合症、脊柱裂、先天性心脏病等。
通过筛查，能够及早采取相应的治疗措施，避免出生缺陷的发生。
三级防控：婴儿监测
出生后，对婴儿进行监测和检查，及时发现和治疗出生缺陷。
同时，家长需要关注婴儿的健康状况，提供良好的生活环境和照护。
通过三级防控，我们可以有效地控制出生缺陷的发生率，保证孩子的健康成长，减轻家庭和社会的负担。
- 1 -。
出生缺陷三级预防
出生缺陷三级预防
什么是出生缺陷的三级预防：
一级预防：在孕前，旨在降低出生缺陷率。
内容包括：婚前体检、遗传咨询、选择最佳生育年龄、孕前及孕早期保健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触高温、有毒的环境等）。
可通过优生科普教育和采取干预措施进行预防，例如：适当增补叶酸，做弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病原体的检测等。
目的：减少危险因素，防止出生缺陷发生减少出生缺陷、
时间：怀孕前、怀孕期
对象：整个社会主要对育龄妇女、怀孕妇女
一级预防的主要内容：宣传、优生咨询、健康教育、健康检查、补充营养素（叶酸、福施福等）
二级预防：在孕期，是为了减少缺陷儿的出生。
方法：孕期开展母血产前筛查、高风险人群羊水染色体检测、B超、胎儿镜等物理诊断，早发现、早诊断、早采取措施。
目前主要利用B超进行胎儿宫内监测，早孕在停经11-13周时彩超测胎儿颈项透明层以排除唐氏综合症，孕6-8月彩超进行胎儿系统检查，以排除胎儿神经管畸形及其它异常。
二级预防的主要内容：产前诊断、宫内治疗
三级预防：出生后
对象：新生儿
目的:使出生缺陷得到治疗和控制
三级预防的主要内容：新生儿筛查，内外科治疗和康复
即：
一级预防：预防发生降低出生缺陷率（孕前）
二级预防：避免出生降低部分出生缺陷率（孕期）
三级预防：避免致残减少疾病负担（出生后）。
出生缺陷三级预防
出生缺陷三级预防引言概述：出生缺陷是指在胚胎发育过程中出现的结构异常或功能异常，导致婴儿在出生时或以后出现身体或智力上的缺陷。
出生缺陷对婴儿和家庭都带来了巨大的负担，因此，进行出生缺陷的三级预防至关重要。
本文将从五个大点来阐述出生缺陷的三级预防措施。
正文内容：1. 遗传咨询1.1 遗传咨询的重要性遗传咨询可以帮助家庭了解患有遗传疾病的风险，避免高风险的婚配，减少出生缺陷的发生概率。
1.2 遗传咨询的流程遗传咨询包括家族史收集、遗传风险评估、遗传咨询师的指导和建议等环节，通过专业的咨询帮助家庭做出更明智的决策。
2. 孕前保健2.1 孕前体检孕前体检可以帮助女性了解自身健康状况，发现潜在的遗传疾病风险，并采取相应的措施进行干预。
2.2 营养补充孕前补充叶酸等营养物质可以降低神经管缺陷的风险，保护胎儿的健康发育。
2.3 避免接触有害物质孕前避免接触有害物质，如尼古丁、酒精、辐射等，可以减少出生缺陷的发生概率。
3. 孕期保健3.1 定期产检定期产检可以及时发现胎儿发育异常情况，采取相应的干预措施，降低出生缺陷的风险。
3.2 合理饮食孕期合理饮食，摄入充足的营养物质，对胎儿的发育至关重要。
3.3 避免感染孕期要避免感染，特别是风疹、巨细胞病毒等感染，因为这些感染与出生缺陷的风险密切相关。
4. 遗传咨询和产前诊断4.1 遗传咨询的重要性遗传咨询可以帮助家庭了解患有遗传疾病的风险，进行产前诊断，及早采取干预措施。
4.2 产前诊断的方法产前诊断包括羊水穿刺、绒毛活检等方法，可以检测胎儿是否患有染色体异常或遗传疾病。
4.3 产前诊断的风险产前诊断虽然可以提供准确的遗传信息，但也存在一定的风险，需要家庭在咨询师的指导下做出决策。
5. 出生缺陷的康复与关爱5.1 康复治疗对于出生缺陷儿童，提供早期康复治疗，如物理治疗、语言治疗等，可以最大程度地改善其生活质量。
5.2 心理支持出生缺陷儿童及其家庭需要心理支持，帮助他们应对困难，提高生活的幸福感。
出生缺陷三级预防体系
出生缺陷三级预防体系
出生缺陷三级预防体系是指通过采取一系列的干预措施来预防出生缺陷的发生。
这个体系包括三个级别的预防措施，分别是：一级预防、二级预防和三级预防。
一级预防主要通过改善孕前和孕期的健康状况，降低孕妇患病风险，从而减少出生缺陷的发生。
这包括宣传健康生活方式，提倡良好的饮食和营养，避免接触有害物质，如毒品、酒精和某些药物等。
此外，一级预防还包括提供妇女的健康照顾，确保她们在孕前进行全面的体检和疫苗接种。
二级预防主要是在早期进行筛查和干预，以识别和处理潜在的出生缺陷。
这包括通过母体血液或羊水检测染色体异常或遗传疾病的风险，如唐氏综合症和开放性脊柱裂等。
对于已经诊断出有风险的胎儿，可以采取干预措施，如手术、药物治疗或特殊监护等。
三级预防主要是针对出生缺陷已经发生的个体，通过提供医疗和康复服务来减轻其对生活的不良影响。
这包括早期的医疗干预，手术矫正，康复训练，教育和社会支持等。
综上所述，出生缺陷三级预防体系涵盖了从孕前到出生后的全过程，旨在通过综合的干预措施减少出生缺陷的发生和对个体的不良影响。
出生缺陷三级预防
出生缺陷三级预防一、背景介绍出生缺陷是指胚胎、胎儿或者新生儿在发育过程中浮现的结构异常或者功能障碍。
出生缺陷对个体和家庭都带来了巨大的负担，也是公共卫生领域的重要问题。
为了减少出生缺陷的发生率，各国纷纷开展出生缺陷三级预防工作，以提高孕前、孕期和分娩期的健康管理水平，降低出生缺陷的风险。
二、三级预防的定义和目标1. 三级预防的定义三级预防是指在孕前、孕期和分娩期对孕妇进行系统的健康管理，通过早期筛查、干预和治疗，减少出生缺陷的发生率，最大限度地保障胎儿和新生儿的健康。
2. 三级预防的目标（1）减少出生缺陷的发生率：通过加强孕前保健、提高孕期管理水平、完善分娩过程等措施，降低出生缺陷的风险。
（2）提高孕产妇健康水平：通过全面健康教育、定期体检、合理膳食等措施，提高孕产妇的健康素质和自我保健能力。
（3）改善新生儿生存质量：通过及时干预和治疗，提高新生儿的生存率和生活质量。
三、三级预防的具体措施1. 孕前阶段的预防措施（1）健康教育：开展孕前健康教育活动，提高孕妇对孕前保健的认识和重视程度。
（2）体检筛查：对计划怀孕的夫妇进行全面体检，发现潜在的遗传病、慢性病等风险因素，及早干预和治疗。
（3）遗传咨询：对有家族遗传病史的夫妇进行遗传咨询，提供遗传咨询服务，匡助他们了解风险和选择合适的生育方式。
（4）生活习惯调整：引导夫妇改善生活习惯，戒烟戒酒，保持良好的营养和体重，避免接触有害物质。
2. 孕期阶段的预防措施（1）定期产检：孕妇定期进行产前检查，监测胎儿的生长发育情况，及早发现异常情况并进行干预。
（2）营养指导：提供科学合理的膳食指导，保证孕妇获得足够的营养素，促进胎儿健康发育。
（3）疾病管理：对孕妇患有糖尿病、高血压等疾病的，进行定期随访和治疗，控制疾病对胎儿的影响。
（4）心理支持：提供心理咨询和支持服务，匡助孕妇缓解焦虑和压力，保持良好的心态。
3. 分娩期阶段的预防措施（1）规范分娩操作：提供规范的分娩操作指南，确保分娩过程安全、顺利。
出生缺陷三级预防
出生缺陷三级预防一、背景介绍出生缺陷是指在胚胎发育过程中浮现的结构异常或者功能异常，导致婴儿在出生时或者出生后存在某种缺陷。
出生缺陷对儿童和家庭造成为了巨大的心理、经济和社会负担。
为了减少出生缺陷的发生率，各国纷纷加强出生缺陷的预防工作。
二、出生缺陷三级预防的概念出生缺陷三级预防是指通过采取不同的预防措施，从不同的阶段对出生缺陷进行干预，以减少出生缺陷的发生率和降低其对儿童和家庭的影响。
三、出生缺陷三级预防的内容1. 一级预防一级预防主要通过改善孕前环境和生活习惯，降低出生缺陷的发生率。
具体措施包括：- 提倡健康生活方式，如戒烟、限酒、适量运动等；- 加强妇女孕前保健，包括补充叶酸、避免接触有害物质等；- 加强孕前遗传咨询和筛查，了解家族遗传史，进行相关基因检测等。
2. 二级预防二级预防主要通过早期筛查和诊断，及时发现和干预潜在的出生缺陷，减少其对儿童的影响。
具体措施包括：- 提供孕期超声检查，以检测胎儿的发育情况和异常情况；- 进行孕期唐氏综合征筛查，以及其他常见遗传疾病的筛查；- 鼓励孕妇进行产前诊断，如羊水穿刺、绒毛活检等，以明确诊断。
3. 三级预防三级预防主要通过提供及时的治疗和康复，减少出生缺陷对婴儿和家庭的影响。
具体措施包括：- 提供先天性疾病的早期治疗和手术干预，以改善婴儿的生活质量；- 提供康复服务，如物理治疗、言语治疗等，匡助儿童恢复功能。
四、出生缺陷三级预防的重要性出生缺陷对儿童和家庭造成为了巨大的负担，对社会也带来了不小的压力。
出生缺陷三级预防的实施，能够降低出生缺陷的发生率，减少儿童的痛苦和家庭的负担，提高社会的整体素质和福利水平。
五、国际经验和启示各国在出生缺陷三级预防方面积累了丰富的经验，值得借鉴和学习。
例如，美国实施了全面的孕前保健和出生缺陷筛查体系，取得了显著的成效。
中国也在不断加强出生缺陷的预防工作，通过加强宣传教育、提供咨询服务等，取得了一定的成果。
六、结论出生缺陷三级预防是减少出生缺陷发生率和减轻其对儿童和家庭影响的重要手段。
出生缺陷三级预防
出生缺陷三级预防标题：出生缺陷三级预防引言概述：出生缺陷是指在胎儿发育过程中出现的结构或功能异常，是导致婴儿死亡和儿童残疾的主要原因之一。
为了有效预防出生缺陷的发生，三级预防策略被提出并逐渐得到广泛应用。
本文将从不同角度探讨出生缺陷三级预防的重要性和方法。
一、一级预防1.1 孕前保健：提倡孕前进行全面健康检查，避免怀孕期间接触有害物质。
1.2 饮食调理：孕妇应保证均衡营养，避免摄入过量维生素或矿物质。
1.3 遗传咨询：有家族遗传病史的夫妇应接受遗传咨询，了解风险并采取相应措施。
二、二级预防2.1 孕期监测：孕妇应定期进行产前检查，及时发现并处理孕期并发症。
2.2 胎儿筛查：进行产前筛查，如唐氏综合征筛查，及时采取干预措施。
2.3 避免有害因素：孕妇应避免接触放射线、化学物质等有害因素，减少胎儿畸形风险。
三、三级预防3.1 产后护理：产后母婴应得到及时的护理和指导，保证母乳喂养和婴儿健康成长。
3.2 康复训练：对于出生缺陷儿童，应进行康复训练，提高生活质量。
3.3 家庭支持：为出生缺陷儿童及其家庭提供心理和社会支持，帮助他们适应生活。
四、社会支持4.1 宣传教育：加强对出生缺陷预防的宣传教育，提高公众意识。
4.2 政策支持：政府应出台相关政策，鼓励和支持出生缺陷预防工作。
4.3 资源投入：增加对出生缺陷预防的投入，提高预防效果。
五、未来展望5.1 科技发展：随着科技的不断进步，出生缺陷预防将更加精准和有效。
5.2 全球合作：国际间应加强合作，共同推动出生缺陷预防工作。
5.3 人文关怀：未来出生缺陷预防将更加注重人文关怀，全面提升患者生活质量。
结语：出生缺陷三级预防是一项复杂而重要的工作，需要全社会的共同努力。
通过不同层面的预防措施，可以有效降低出生缺陷的发生率，为儿童健康成长创造更好的环境。
希望未来在出生缺陷预防领域取得更大的成就。
出生缺陷三级预防内容
出生缺陷三级预防内容预防出生缺陷是保障新生儿健康的重要措施之一。
在全球范围内，出生缺陷是导致婴儿死亡和儿童残疾的主要原因之一。
为了有效预防出生缺陷，我们可以采取以下三级预防措施：一级预防：促进健康生活方式一级预防是指在怀孕前和怀孕阶段采取一系列健康生活方式，以减少发生出生缺陷的风险。
首先，未婚夫妇和双方家族应进行基因咨询，以了解潜在的遗传疾病风险。
同时，合理安排生育年龄，避免过早或过晚怀孕，因为年龄与某些出生缺陷的风险相关。
此外，定期接受妇科检查和孕前体检，确保身体状况良好，纠正存在的慢性疾病，如糖尿病或高血压。
保持良好的营养、饮食平衡和适度的体育锻炼也是非常重要的。
二级预防：监测和筛查出生缺陷二级预防是指通过针对高风险群体进行监测和筛查，尽早发现出生缺陷和相关问题。
医生和医疗机构应提供全面的产前筛查，检测孕妇血液中潜在的染色体异常和神经管缺陷。
产前超声检查也常用于发现婴儿的结构异常。
此外，孕妇还可以通过遗传咨询和遗传测试来了解遗传性疾病的风险，并在必要时采取相应措施，如羊水穿刺术或绒毛活检。
三级预防：干预和治疗三级预防是指提供针对出生缺陷的适当干预和治疗，以减轻或纠正其影响。
对于已经发生的出生缺陷，需要提供及时的医疗干预和康复治疗，以促进婴儿的发育和功能恢复。
这包括手术矫正、物理治疗、药物治疗、康复训练以及社会和心理支持等。
此外，在儿童成长过程中，定期进行健康检查和发展评估，以及及时介入和干预，可以预防和减少进一步的健康问题。
总结起来，出生缺陷的三级预防是一个综合性的过程，从促进健康生活方式开始，通过监测和筛查早期发现问题，最后进行干预和治疗，以提供婴儿的最佳护理和健康保障。
这种全面的预防和支持体系有助于促进新生儿的整体发展和福祉。
出生缺陷三级预防
出生缺陷三级预防引言：出生缺陷是指在胚胎发育过程中浮现的结构异常或者功能障碍，可能导致儿童在出生后面临生理、心理和社会方面的挑战。
为了降低出生缺陷的发生率，许多国家和地区已经采取了预防措施。
本文将详细介绍出生缺陷三级预防的概念、目标、策略和实施方法。
一、概念：出生缺陷三级预防是指通过在不同阶段采取相应的干预措施，减少出生缺陷的发生。
三级预防包括原发预防、继发预防和三级预防。
1. 原发预防：主要通过改善孕妇的生活方式和环境因素，降低胚胎发育异常的风险。
例如，提倡健康饮食、避免接触有害物质、及时治疗慢性疾病等。
2. 继发预防：主要通过早期筛查和诊断，及时干预和治疗已经浮现的胚胎发育异常，减少其对胎儿的影响。
例如，进行产前筛查和诊断，及时进行手术或者药物治疗。
3. 三级预防：主要通过提供适当的康复和支持服务，匡助儿童减少出生缺陷对其生活质量的影响。
例如，提供康复训练、教育支持和社会融入等服务。
二、目标：出生缺陷三级预防的目标是减少出生缺陷的发生率，提高儿童的生活质量和社会参预度。
具体目标包括：1. 提高孕妇的健康意识和生活习惯，降低胚胎发育异常的风险。
2. 提供早期筛查和诊断服务，及时干预和治疗已经浮现的胚胎发育异常。
3. 提供全面的康复和支持服务，匡助儿童减少出生缺陷对其生活质量的影响。
三、策略：为了实现出生缺陷三级预防的目标，需要采取一系列策略和措施。
以下是几个重要的策略：1. 加强健康教育：通过宣传和教育活动，提高孕妇和公众对出生缺陷的认识和预防意识。
例如，开展健康知识讲座、发放宣传资料等。
2. 建立早期筛查和诊断体系：建立健全的产前筛查和诊断机制，提供早期发现胚胎发育异常的服务。
例如，开展产前超声检查、羊水穿刺等技术手段。
3. 完善康复和支持服务：建立康复机构和团队，提供全面的康复和支持服务。
例如，开展康复训练、心理咨询、教育支持等。
4. 加强监测和研究：建立出生缺陷监测系统，定期采集和分析相关数据，为预防措施的制定和优化提供科学依据。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
Chinese Practical Journal of Rural Doctor 2018 V ol.25 No.3·6·分娩产妇的12.2%。
2015 年底“全面二孩”政策出台实施，2016年上半年，高龄孕产妇人数比例达到19.9%，目前符合“全面二孩”政策条件的妇女竟有60%以上为＞35岁，而＞40岁者更有一半以上。
随着“二孩”政策的实施，高龄孕产妇人数将继续快速增长。
3 高龄孕妇自身特点高龄孕妇普遍接受过良好的教育、具备一定的经济能力、有一些社会地位、有良好的健康意识，但这些条件并不能降低随着生育年龄增长而增加的妊娠合并症和并发症。
3.1 不孕症与流产率明显增高 卵巢因素是生育力决定因素，即卵泡数量的减少和卵子质量的下降。
卵母细胞数目自胎儿期达到顶峰，育龄期原始卵泡以1 000个/月的速度快速减少，37岁以后明显加快，至更年期剩余原始卵泡数量已＜1 000个。
30岁妇女每个月经周期妊娠率为20%，38岁降至13.2%，而＞42岁妇女妊娠率低至6.6%。
卵子质量下降的主要原因是卵母细胞减数分裂纺锤体异常，导致染色体不分离而形成非整倍体胚胎，继而发生种植失败和自然流产。
卵巢以外生殖器官的老化及疾病是生育力下降的次要因素，子宫肌瘤、宫颈病变、子宫内膜息肉、子宫内膜异位症、子宫腺肌病以及慢性盆腔炎的发生率都将明显增加。
这些因素将导致生殖道解剖的异常及宫腔内环境的改变，从而影响胚胎着床，增加流产率以及孕产期并发症的发生风险。
3.2 妊娠合并慢性疾病增加 随着年龄的增加，孕妇患有肥胖、高血压和糖尿病、心脑血管疾病、慢性肾病等风险增加，妊娠后生理的改变如血容量增加、心输出量增加、胰岛素抵抗等，对孕前老化器官将是一个巨大的考验，导致器官超负荷运转，从而形成一个恶性循环过程。
这些与年龄相关的产科合并症即使在孕前检查证实健康孕妇中仍然高发且凶险，尤其是心血管疾病，孕产妇死亡率在年龄＞35岁以后明显增加，而＞40岁孕产妇风险更高。
死亡的主要原因为心血管疾病、糖尿病、胎盘早剥和手术产并发症。
自“全面二孩”政策实施以来，2016年上半年中国孕产妇死亡率比2015年同期增长了30.6%，大部分原因将归咎于高龄再生育所带来的产科并发症。
3.3 瘢痕子宫再生育的困境 独生子女政策后近二十年，我国剖宫产率一直居高不下居世界首位。
前次剖宫产造成的子宫瘢痕可能导致瘢痕妊娠、前置胎盘、胎盘植入、产后宫缩乏力大出血，首次剖宫产出现术后粘连、损伤盆腹腔脏器、切口憩室甚至子宫破裂等严重并发症。
特别是凶险性前置胎盘，其病情极其凶险，危及产妇生命。
3.4 围产儿结局不良 卵子质量下降导致染色体不分离而形成非整倍体胚胎，除发生自然流产外，存活胚胎发生出生缺陷，如21-三体综合征在35岁妇女中上升到1/350，在49岁女性中发生率高达1/25。
由于子宫胎盘血管硬化、胎盘功能的下降以及因各种并发症被迫提早结束分娩导致医源性早产，围产期死亡、死胎及新生儿死亡的发生率均随着母亲年龄的增加而升高。
(收稿日期：2017-12-12)出生缺陷三级预防中的产前筛查和诊断张莉(沈阳市妇幼保健院，沈阳 110014)【摘要】 文章对出生缺陷三级预防中的产前筛查和诊断进行介绍。
【关键词】 出生缺陷；预防；筛查；诊断【中图分类号】 R71 【文献标识码】 A【文章编号】 1672-7185(2018)03-0006-03doi:10.3969/j.issn.1672-7185.2018.03.004所谓出生缺陷是指胚胎不按正常口令执行发育，从而导致其结构、功能、代谢、精神、智力、行为、遗传等方面出现异常。
这些异常有的出生时即可发现，有的到一定年龄才表现出来，但不论哪种出生缺陷，均给社会和家庭带来严重负担。
尤其在2015年，国家二胎政策全面放开之后，面对“孕妇年龄偏大、身体机能下降、妇科疾病增加”的情况，出生缺陷风险更是增加。
为减少出生缺陷发生，世界卫生组织(W H O)提出了出生缺陷“三级预防”策略。
那么何为“三级预防”呢？简单地说：孕前阶段所采取的一系列预防保健措施是一级预防；妊娠期间所采取的一系中国实用乡村医生杂志,2018,25(3）·7·列预防保健措施包括常规的孕期检查和有针对性的产前筛查、产前诊断等是二级预防；新生儿阶段采取的一系列预防保健措施是三级预防。
这里我们仅就二级预防中产前筛查和诊断做一介绍。
1 产前筛查指用比较经济、简便、对胎儿和孕妇无或少损伤的检测方法，在外表正常的怀孕妇女中发现某些有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。
它是二级预防措施，是产前诊断技术的组成部分，对于提高出生人口素质非常重要。
它可以减少缺陷儿的出生，能够最大程度确定享受产前诊断的孕妇人数，减少不必要的侵入性诊断的数量，缩小产前诊断范围，减少产前诊断的盲目性。
目前的产前筛查主要针对胎儿唐氏综合征即21-三体综合征采取的一系列筛查技术手段，主要有以下方法。
1.1 唐氏综合征产前血清学筛查 检测孕妇血液中2个或以上生化指标，并结合孕妇年龄、体重、孕龄等参数，通过软件计算，最后得到一个胎儿罹患目标疾病的风险值。
包括早孕期筛查、中孕期筛查、序贯筛查、整合筛查等。
优点：经济、简便、无创伤。
局限：不是最终诊断结果，针对的目标疾病有限(仅21-三体、18-三体、神经管缺陷)，检出率在60%~80%，有时间限制(早期筛查：11~13+6周，中期筛查15~20+6周)。
1.1.1 早期筛查 孕11~13+6周，检测的血清生化指标有人绒毛膜促性腺激素(hCG)、妊娠相关蛋白-A(PAPP-A),可联合这个期间的B超下胎儿颈部透明层厚度(NT)测量，提高筛查效率。
1.1.2 中期筛查 孕15~20+6周，检测的血清生化指标有hCG、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、抑制素-A(inhibition-A)，筛查时，检测几个生化标记物就叫几联筛查，随着生化标记物的增多，筛查效率也提高，当然所需费用亦会有所增加。
1.2胎儿染色体非整倍体无创产前D N A检测 胎儿染色体非整倍体无创产前D N A检测简称无创(NIPS)是利用孕妇外周血中含有胎儿游离D N A的特点，藉以高通量测序技术，再经过生物信息学的计算分析得到检测结果。
优点：精确的产前筛查技术，针对21-三体的检出率很高，可达到99%，可供检测的时限较长(12~22+6周)，安全、无创伤，报告周期较短。
局限：价格较贵，不是最终诊断结果，只针对21-三体、18-三体、13-三体三种目标疾病。
2 产前诊断又称宫内诊断、出生前诊断，它是在遗传咨询的基础上，应用现代生物学、生物化学、免疫遗传学、细胞遗传学、分子遗传学技术，对胚胎和胎儿的直接检测或通过母体的检查，预测胎儿在子宫内生长发育状况，诊断胎儿是否有遗传缺陷及先天畸形，是预测胎儿出生前是否患有某些遗传性疾病或先天畸形的技术方法，是预防患儿出生的有效手段。
2.1 取材 绒毛(孕10~13+6周)、羊水(孕16~22+6周)、脐血(孕18周之后)。
2.2 产前诊断技术方法2.2.1 染色体核型分析 采集的标本经过实验室一系列处理之后，最终会得到胎儿染色体情况。
优点：诊断结果，是染色体病诊断的金标准。
除诊断目标疾病，还可检出其他染色体异常情况，结果直观，价格适中。
局限：侵入性取材，可能会有流产及其他一些情况发生，实验有失败可能，报告周期较长(1个月左右)。
2.2.2 荧光原位杂交(FISH) 快速(3~5 d即可出结果)、直观，是检测染色体微缺失的金标准。
但只能针对已知目标疾病，通量小。
2.2.3 芯片或测序技术 针对人类全染色体组或全基因组，可检测更精细的变异，易发现新生突变，但费用较高，操作繁琐，对临床咨询要求高，或者说临床咨询有一定难度。
综上所述，针对胎儿唐氏综合征这一目标疾病，正常检测流程见图1。
如果经济条件允许可直接选择无创，如有异常再行产前诊断。
对于特殊人群，可直接行产前诊断，包括：预产期年龄≥35岁的孕妇；产前筛查高风险的孕妇；产前超声检查怀疑胎儿有染色体异图1 孕妇血清产前诊断流程Chinese Practical Journal of Rural Doctor 2018 V ol.25 No.3·8·常的孕妇；曾生育过染色体病患儿的孕妇；夫妇一方为染色体异常者；有不良孕产史及致畸因素接触史者；医生认为有必要进行产前诊断的其他情况。
注意：无论怎样选，事先一定要与临床医生沟通并知情选择，切谨记任何技术都不是万能的。
产前筛查和产前诊断是出生缺陷二级预防措施中最为重要的干预手段，是减少出生缺陷提高人口素质的有力保障。
酌情选择适宜的产前筛查方法和产前诊断技术，在一定程度上可预防阻断某些出生缺陷的发生， 有利于构建家庭社会的稳定、幸福与和谐。
(收稿日期：2017-12-12)瘢痕子宫再次妊娠的孕期管理许慧京 李秋玲(中国医科大学附属盛京医院妇产科，沈阳 110022)【摘要】 本文对瘢痕子宫再次妊娠的孕期管理进行介绍。
【关键词】 瘢痕子宫；孕期管理；TOLAC；VBAC【中图分类号】 R71 【文献标识码】 A【文章编号】 1672-7185(2018)03-0008-03doi:10.3969/j.issn.1672-7185.2018.03.005据2010年世界卫生组织(W H O)对亚洲9国分娩方式调查显示，我国剖宫产率居首位，达46.2%，加上近年来全面“二孩”政策的开放，使得剖宫产后再次妊娠的人数急剧上升，过高的初次剖宫产率带来的影响开始凸显。
前次剖宫产、子宫肌瘤剔除等均可形成瘢痕子宫，瘢痕子宫不但降低妇女随后的生育能力，而且再次妊娠时瘢痕妊娠、自然流产、胎盘位置和种植异常、子宫破裂、分娩期严重产后出血、产时子宫切除，以及手术损伤、胎死宫内、早产、低出生体重儿等风险显著增加。
因此为降低孕期风险，获得安全的再次妊娠，从而改善母婴结局，现对瘢痕子宫再次妊娠的孕前咨询、孕期管理及终止妊娠等方面进行综合性评估。
1 孕前咨询瘢痕子宫妇女计划再次妊娠前应该进行孕前检查。
主要了解以下方面。
1.1 前次剖宫产手术史 剖宫产次数、前次剖宫产距离现在的间隔时间、手术指征、剖宫产时的相关情况如分娩孕周(是否为妊娠中期或较早的妊娠晚期剖宫产术)、是否临产或为第二产程剖宫产、是否胎膜早破、剖宫产的子宫切口类型如子宫下段横切口、宫体纵形剖宫产术、胎儿娩出困难致T型切口、是否有前置胎盘、胎盘粘连或植入、术后有无发热(产褥病率或子宫内膜炎)、恶露持续的时间、切口愈合情况，术后月经是否正常等。
同时还应该了解有无不良孕产史，如宫角妊娠行宫角楔形切除手术、子宫破裂修补手术史等。