先天性并指畸形的研究

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先天性畸形

人体胚胎学学院：电子信息学院姓名：张廷蓉学号: 1142052076先天性畸形摘要：先天性畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。

它是出生缺陷的一种，也是造成新生儿死亡的主要原因。

在妊娠18－24周之间进行B型超声筛查能检查出一些常见的胎儿畸形。

而及时检查出严重胎儿畸形并进行引产是提高出生人口质量的重要手段之一。

人类的出生缺陷发生率国外约15‰，我国2012年由卫生部最新统计的结果为 5.6%。

随着现代工业的发展，先天性畸形的发生率也在快速的上升。

胎儿畸形的种类繁多，致病因素多种多样，我们应该加深对畸形学的认识，尽量不与致畸因子接触，提早预防，做好产前检查，减少先天性畸形的发生率，提高下一代的质量。

关键字：先天性畸形缺陷异常胚胎发育致畸因子遗传环境因素敏感期预防检查一、先天性畸形概念与范围先天畸形较早的狭义概念是指胎儿出生时，就存在整个身体或一部分的外形、内脏的解剖结构畸形或发育异常，又称出生缺陷。

先天性畸形大多数是形成于胚胎发育的早期，即妊娠后的两个月以前，正是器官发生的重要阶段。

胚胎发育的中、后期所发生的异常不是形态结构的畸形，主要是生理功能和精神行为方面的异常，不易发现，故常被忽视。

目前广义的先天畸形概念则包括了人类出生时的各种结构畸形、功能缺陷、代谢以及行为发育的异常。

先天畸形既可以是发育期内源性的缺陷，也可以是致畸的外源性缺陷。

此外，还必须区别：器官发生的轻度畸形和表型发生的微小异常（亦称小畸形）。

表型发生是指基因型在环境作用下，在胚胎发育中的形成过程，在个体能观察到的性状。

二、先天性畸形分类及常见的先天性畸形从胚胎发育和病理学角度，先天性畸形可分为九类：1.发育不全，指发育失败或未能发育，如肾发育不良、无眼畸形等；2.发育不良，指过早停止，如腭裂畸形、幼稚子宫等；3.增生，发育过度，如多指（趾）畸形；4.骨骼发育异常，如短（缺）肢畸形等；5.遗迹结构残留，因退化失败所致，如主动脉导管未闭，肛门闭锁等；6.未分隔或管道未形成，如并指（趾）畸形、食管闭锁等；7.神经管闭合不全，如脊柱裂等；8。

先天性并指畸形的手术治疗与进展

而复杂性、全性短小并指畸形是手畸形中最严重完
处，背侧皮瓣的基底应接近掌指关节，此指蹼具有正常长度、宽度和坡度；并指的皮肤切口要作锯 ③ 齿状切开，忌呈纵向直线形。切开皮肤后的创面切若有皮肤缺损，采取植皮或皮瓣转移的方法来消应
直延续至指端的皮肤均有融合；Ｂ型：延伸至远侧
指问关节的皮肤融合：Ｃ型：延伸至近侧指间关节的皮肤融合。有隙并指又称末端并指，表现为手指远端的皮肤或皮肤与骨组织的融合，手指近端和而
指蹼处仍正常分离。复杂并指指除相连的皮蹼还伴有骨结构异常、腱异常及血管和神经结构异常。肌
术。② 儿童生长发育快，过早手术者的术后瘢痕滞后于手指骨骼的生长，渐发生挛缩，常需再次逐通
按并连组织的结构分型，可分为 ① 单纯性并
指，并连组织仅为软组织。Ｘ线片显示并指问界限清楚，又称软组织性并指。② 复杂性并指，除相邻手指
建指蹼，蹼应占近节手指１／，蹼皮瓣长度为指３指基底宽度的两倍，度与邻指正常指蹼掌侧宽度相宽当。掌侧指蹼的基底应位于近节手指１／３～１／２
混合分型：纯性完全性并指，纯性不完全单单性并指，杂性完全性并指，复复杂性不完全性并指。

运动系统畸形

临床表现
婴儿出生后，一侧胸锁乳突肌即有肿块，不易辨认，生后 10 天至 2 周肿块变硬，不活动，呈梭形。5 至 8 个月逐渐消退，胸锁乳突肌纤维性萎缩，变短、呈条索状，牵拉枕部并偏向患侧，下领转向健侧肩部，面部健侧饱满、患侧变小，眼睛不在一个水平线，严重者导致颈椎侧凸畸形。
诊断和鉴别诊断
运动系统畸形
人体运动系统包括
骨骼、肌肉、肌腱、外周神经和骨连因大致分为神经源性、非神经源性及创伤性畸形。
第一节
先天性畸形
一、先天性肌斜颈
先天性肌斜颈是一侧胸锁乳突肌纤维性孪缩，颈部和头面部向患侧偏斜畸形。
病
因
多数学者认为系臀位产、产伤及牵拉等因素导致胸锁乳突肌损伤出血、血肿机化、挛缩而形成。此外还有子宫内、外感染，遗传及动静脉栓塞而致肌坏死等。
对可疑者可作下列检查
1. 蛙式征髋关节屈曲外展试验双髋关节和膝关节各屈曲 90度位时，正常新生儿及婴儿膝关节可外展 80度左右。外展受限在 70度以内时应疑有髋关节脱位。检查时若听到响声后即可外展 90。表示脱位已复位。
2、ALLIS 征
3、弹进及弹出试验 Ortolani 仰卧位髋关节屈曲外展外旋，检查者手指有股骨头弹进和弹出的感觉。
多指畸形
是最常见的畸形，常与短指、并指等畸形同时存在，多见于拇指及小指。畸形有三型 : ①外在软组织块与骨不连接，没有骨骼，关节或肌腱；②具有手指所有条件，附着于第 1 掌骨头或分叉的掌骨头；③完整的外生手指及掌骨。
治
疗
以切除副指，保留正指为原则。除 X 线检查外，还应临床观察指功能，确定正指与副指。手术在 1 岁以后为佳，少数仍需较长时间观察手的功能，以便准确保留正指，切除副指。

新生儿出生缺陷调查分析论文

新生儿出生缺陷调查分析甘肃省宁县医院妇产科，甘肃宁县745200【摘要】目的：新生儿出生缺陷的调查分析是我院产科近3年来在住院分娩的新生儿中，诊对有出生缺陷儿的发生率和有关特征进行调查分析，为防治工作提供依据。

方法：对我院产科2009年1月-2011年12月3年期间新生儿出生缺陷状况、种类及主要诱因和可能的显性因素进行回顾性调查研究。

本调查以围产儿（孕28周至出生一周以内）畸形活产儿为主，不包括死胎死产。

结果：2009-2011年在我院共分娩3212例新生儿，各类先天性出生缺陷儿48例，在48例病例中，脑积水，无脑儿，脊柱裂共17例，约占35.4%，腭裂、唇裂16例，约占33.3%；肢体畸形，如多指、并指，短肢及关节畸形等共9例，占18.8%；消化道畸形4例，约占8.3%，耳缺畸形2例，约占4.2%。

结论：我院出生产新生儿可见的先天性畸形发生率约14.9%。

经调查出生缺陷本组统计病例中，5例有孕母早期患感冒和服药史，6例孕母接触过化学物品如染发、烫发、装修房屋等。

文献报道遗传因素也占相当重要的地位，如3例唇腭裂有家族史可供。

发生因素与环境，孕产妇的年龄，生活居住条件也关系密切。

【关键词】分娩；出生缺陷；优生优育；先天【中图分类号】r174【文献标识码】b文章编号：1004-7484（2012）-05-1067-011.资料与方法1.1临床资料：2009-2011年在我院共分娩3212例新生儿，本调查以孕28周以上分娩的活产儿为主，不包括死胎，死产.经建册登记，根据统计数字显示，其中各类先天性出生缺陷儿48例。

48例出生缺陷儿中产母年龄在35岁以下15例，占出生缺陷儿31%；产母年龄在35-42岁之间33例，占生缺陷儿69%；产母居住城镇的8例，占出生缺陷儿17%，居住农村边远地区的40例，占出生缺陷儿83%。

以上均有显著差异，出生性别男23例，女25例，无明显差异。

1.2方法：将2009-2011年孕28周以上分娩的出生缺陷儿48例，不包括死胎死产，从发病率，出生缺陷类型，产母年龄，生活居住条件，可能诱发的显性因素等作为调查研究对象进行比较，具体数据，（见表1、表2）。

Apert综合征的治疗进展

Apert综合征的治疗进展Apert综合征，又称为尖头并指综合征I型，是最常见的颅颌面严重畸形综合征之一。

Apert综合征属于常染色体显性遗传性疾病，主要以尖颅、面中部发育不全和对称的手足并指（趾）畸形为特点。

最早由Wheaton于1984年报道第1例尖头并指畸形，后来Apert于1906年报道了9例并命名为Apert综合征。

Apert 综合征颅缝早闭所致的头颅畸形可以表现为：特异性的尖形头和枕部扁平，颅顶短而尖，几乎所有病例均出现有颅缝早闭，前额高耸，突眼和面中部严重发育不良，上颌骨发育不全，颅底和眶骨的严重不对称等。

大多患者的头颅畸形表现为严重的安氏Ⅲ型面容，出现低位前牙，可有牙列拥挤和开牙合，反牙合畸形。

Apert综合征患者同时可有第二、三和第四手指的严重融合或织带（被称为“手套手”），脚趾的融合或织带。

眼部眼眶浅而扁平，突眼和眶距增宽，眼球呈脱臼状、外斜视，上睑下垂，眼球震颤，睑裂闭合不全，屈光不正，视乳头水肿，视神经萎缩，暴露性角膜病变以及不同程度的视力损伤，可有婴儿性青光眼，6～7岁前视力一般正常。

时有频繁的耳部感染和不同程度的听力损失等。

Apert综合征的治疗呈现多元和个体化的趋势，具体的治疗方案需要由多学科团队参与评估，包括整形外科医生、神经外科医生、儿科医生、遗传学家、牙科医生、眼耳鼻喉医生、语音学家以及心理学家等。

通过临床表现、影像学检查以及基因分析，可以在新生儿阶段即诊断Apert综合征。

最重要的是，Apert综合征患儿的功能性问题需要得到重点的关注：多学科专家对于患儿的高颅压、呼吸、视力和听力等问题都需要积极地随访和给予父母必要的意见。

必要的影像学检查、头部测量数据和面部特征数据都需要完整的采集并评估。

当患者视力等功能性症状稳定时，随访可以为每年1次，根据Apert综合征治疗的标准和患者个体化情况制定和调整治疗方案。

自出生到4个月的时间内，新生儿需接受多个学科专家进行的跨学科的系统评估，通过X片、CT、MRI、心电图等全面检查，评估全身重要器官的情况。

多指(趾)并指(趾)畸形家系分析1)

未节指骨联合皮联合
右手掌骨拇指肢
＋＋
６三节指骨
＋干＋＋
６三节指骨
＋＋
６三节指骨
＋＋十
６三节指骨
＋＋＋
６三节指骨
＋＋十
６三节指骨
指数末节指骨联合皮联合
左足嘛骨
７＋＋
７
７牛
６＋＋＋
图６双手反面观，右手７，指左手８，挠侧分出指除一指外，余均互相合并，其拇指未分化。
Ｘ线照相显示：双手各有完整的６根掌骨，每根掌骨各有三节指骨。第一掌骨远端挠侧另分出一个三节指骨的额外指。末节指骨均有骨性或皮肤性联合。除挠侧分出一指外，均为完全皮肤性并指，拇指未分化。双侧足部小趾侧均有额外趾一个，与Ｐ骨无骨性连接。病例三（Ｉ，Ｉ，Ｉ）蔡ｘｘ，２女，８岁，病例一、二之母。双手多指（并指（畸形。右趾）趾）
图ｚ双足及小褪缩短畸形，大腿不成比例。与图３双手正面观，右手６左手７相互并联，指，指拇指未分化。
图４双足外观，右足７，趾左足８趾，趾间蹼状畸形。
图ｓＸ线摄影，示双下肢胫骨中段部分缺损，骨弯曲肥大。胖
病例二（（Ｉ从）
李ｘｘ，５病例一男气岁，
均患此病，共计患者８现存者６人，人。先证者的曾外祖母以及外祖母同胞兄弟姐妹及其所生子女全部正常；同时先证者外祖母的前夫Ｉ与Ｉ：正常子女Ｉ结婚后所生的５个子女也全部正Ｉ：
常。
指（畸形在临床上是罕见的。我们对此进行趾）

先天性双手并指畸形1例诊疗体会

先天性双手并指畸形1例诊疗体会作者：白家英曹忠钰李泽金钊党啟航王永龙王伟来源：《健康周刊》2018年第19期【关键词】先天性；并指畸形；诊疗体会1 病例资料患者刘浩，男，3岁11月15天，因“发现双手并指畸形3年余”入院。

患儿于出生后即发现双手中指、环指及小指粘连，完全不能展开。

随生长发育，畸形无明显改善，家属未予重视。

因双手局部手指畸形、外观不佳，于2018-01-29就诊于我院，完善检验检查后于2018-02-05在全麻下行“双侧中环指并指分指术、指蹼成形术、取皮植皮术”，术后患儿恢复良好，如期出院。

现患儿家属为行双手环指、小指并指手术再次来我院就诊，门诊拟以“双手并指畸形”收住我科。

专科情况：脊柱生理弯曲存在，未见明显侧弯及后凸畸形，各棘突排列如序，各棘突及棘突间未查及压痛、叩击痛，脊柱活动度未查及明显异常。

双上肢等长。

双手中指尺侧及环指桡侧可见手术切口瘢痕，无红肿、破溃等，中指掌指关节及指间关节屈伸活动可。

双手环小指完全性并指畸形，掌指关节及指间关节屈伸指活动未见明显异常，感觉因患者不配合查体不理想，末梢指体颜色红润、温度及张力正常。

毛细血管反应良好。

左手小指甲板较小，并与环指甲板相融合。

躯干及双下肢各主要关键肌肌力未见明显异常，各主要关节未见肿胀畸形，活动自如。

生理反射存在，病理反射未引出。

入院后查上肢X现提示：双手第4-5指部分软组织并左手第4-5指末节指骨局部骨质呈融合状。

余双手诸构成骨骨质完整，骨皮质光滑连续，各关节面光整，关节间隙不窄。

腹部彩超示：1.肝、胆、脾、胰、双肾声像图未见明显异常；2.腹腔未探及积液及异常包块。

根据患者病史，结合查体及辅助检查，明确诊断患者为：1.双手环指小指并指畸形；2.左手环指小指末节指骨融合；3.双手中环指分指术术后，向患者及其家属仔细交待病情、治疗方案、预后及可能发生的并发症后，其表示知情同意，遂于2019年1月9日行双侧并指分离术、指蹼成形术、指骨截骨术、取皮植皮术，术后住院期间密切监测患者生命体征变化；观察患肢末梢血运及感觉运动改变情况；观察患者伤口愈合情况。

掌背动脉皮瓣修复小儿并指畸形的手术配合体会

求比成人更精确，以用１ｍ的空针抽药，给药的剂量更加所ｌ其准确，以保证麻醉的安全及术后较快的清醒。② 因为此组病例均为小儿，小儿静脉不易穿刺，要妥善固定静脉留置针，故这也是保证手术顺利的前提，中输液输血的量和速度应根术
皮肤，完全松解后，选用相应大小的掌背动脉皮瓣逆行转移修复指侧方皮肤缺损手术的配合经验。结果：９例掌背动脉皮瓣修复２儿童先天性并指畸形全部手术成功，均成活。结论：皮瓣由于病例群体的特殊性，为ｔ，Ｌ术前要与家长做好充分的心理准备工均Ｊ，－Ｊ作；术中配合好麻醉师的麻醉工作；器械护士应当熟悉手术程序和操作过程以及主刀医生习惯是手术护理的重要环节。［关键词］掌背动脉皮瓣；Ｌ；Ｊ童并指畸形；手术配合
１２１麻醉方法：．．根据手术时问的长短施行经口气管内插管静脉复合麻醉。１２２手术方法：．．以环小指并指畸形为例：常规皮肤消毒： ① 上肢及手部皮肤消毒，铺无菌单，留置小儿导尿管。② 并指分
指：消毒后，上臂上止血带，沿左环小指之间取多个 “ ” 切ｚ形
１Ｑｅ切取第三四掌骨间皮瓣，．ｍ，以掌背动脉为轴行血管，以三四掌骨头间为旋转点，２５ｅ１０ｃ旋转覆盖左环指约．ｍｘ．ｍ，
创面，松驱血带，充分止血，皮瓣血运尚可，见缝合创面，取皮处直接闭合。
２结果
小儿先天性并指畸形是指两个或两个以上手指皮肤及其皮下组织，甚至血管神经及指骨相连的一种病患… 。既往对３１１心理护理：．．护理心理学作为一门实践性很强的应用学科，已得到普遍认可并广泛应用于临床护理实践。巡回护士对手术患儿进行访视，了解患儿的病情，运用亲切和蔼的态度与患儿交流，除其对医护人员的恐惧感与陌生感。针对消

并指(趾)畸形诊断详述

并指（趾）畸形诊断详述*导读：并指（趾）畸形症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防？并指畸形是指相邻手指互相融合连为一体。

为较常见的先天性畸形，常与并趾、多指(趾)、指(趾)或前臂(小腿)缩窄环以及同侧胸大肌发育不良或缺如等畸形合并存在。

并指也可为某综合征的手指表现。

其类型包括：单一并指、多指并指、不完全并指、完全并指、单纯并指、复杂并指、手套样并指等。

与手指甲脚指异常区分，趾(指)畸形一般是先天性因素，多见于新生儿，刚出生时即发生相邻手指互相融合连为一体。

趾(指)环状缩窄带：阿洪病症状为趾(指)环状缩窄带。

本病征病因未完全明了，多认为系常染色体显性遗传或是基因突变所致。

患儿的双亲年龄较高(父亲平均36岁，母亲平均33岁)，且其发生随胎次而增加，推测可能是双亲，特别是父方的生殖细胞发生突变所致。

本病征预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。

在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。

采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④x线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对x连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

唇腭裂和多指(趾)手指(趾)患者的调查分析

三、多指（）指（）趾并趾的调查分析
多指（并指（以手部先天畸形比较趾）趾）
多见，曾有人统计占新生儿的０５％，．４多指畸形是手部最常见的先天畸形，与家族和遗传
裂的发生有家族倾向，父母任何一方有唇腭裂，其子女有５％出现唇腭裂，父母双方都有
维普资讯
中国科技信息２０年第１期０６６
ＣＩＣＥＣＮＥＨＮＳＩＥＡＤＴ￣ＡＮ
ＬＧＮＯＭＴ￣Ａｇ２０ＯＹＩＲＡｔＦｕ．６０
并指（）患者的调查分析趾
游绍阳 ’ 高隆声高文吴金萍。徐云会。
缺乏和享受孕期保健较差有关；此外，唇腭裂的发生还与母亲孕期接触某些化学物质，
引言
由于现代生活观念的改变和审美情趣的提高，人们越来越关注身体结构的完整形态的完美，遗憾的是由于遗传的原因，一些人生下来就无可选择的身体结构不完整和形态不完美，特别是唇腭裂患者和多指（趾）并指（趾）患者。俗语说 “ 人要脸，树要皮” 脸部和四肢的缺陷，或赘生，深深地刺伤了患者的心。由于本人的自卑和社会的歧视，苦恼了一大群先天畸形患者，他们不仅需要医生的矫正医
的意见。
先天畸形；唇腭裂；多指（）并指（）趾趾
唇腭裂为多基因遗传的先天畸形；多指（并指（为常染色体显性遗传的先天趾）趾）畸形，两者均是常见的遗传病。
越高，调查发现，农民和个体户其子女唇腭裂发生的比例最高，这与母亲优生优育知识的

小儿尖头并指趾综合征诊断与治疗PPT

病因研究：探讨小儿尖头并指趾综合征的病因和发病机制
诊断方法研究：开发更准确、便捷的诊断方法
治疗方法研究：探索更有效、安全的治疗方法
预后研究：研究小儿尖头并指趾综合征的预后和影响因素
遗传学研究：探讨小儿尖头并指趾综合征的遗传学背景和遗传模式
社会心理影响研究：研究小儿尖头并指趾综合征对患者及其家庭的社会心理影响
影响患儿的家庭：给家庭带来经济和精神负担
临床表现：手指或脚趾尖端畸形，呈尖头
状
影像学检查：X 线片显示手指或脚趾尖端骨
性增生
遗传学检查：基因检测显示相关基因突变
病理学检查：组织病理学检查显示软组织增生和骨性增
生
遗传因素：家族史、基因检测等
临床表现：手指、脚趾畸形、关节活动受限等
汇报人：
01
02
03
04
05
06
定义：小儿尖头并指趾综合征是一种先天性遗传性疾病，主要表现为手指和脚趾的尖端畸形。
特征：手指和脚趾的尖端呈锥形，关节僵硬，活动受限。
发病率：发病率较低，但具有家族遗传性。
治疗：目前尚无有效的治疗方法，只能通过手术矫正畸形。
遗传因素：家族中有类似疾病史环境因素：孕期接触某些化学物质或辐射基因突变：某些基因突变可能导致疾病发生发育异常：胚胎发育过程中出现异常，导致手指和脚趾畸形
康复训练：进行适当的康复训练，如手指伸展、脚趾伸展等，以帮助患儿恢复手指和脚趾的功能。
心理支持：给予患儿和家长心理支持，帮助他们面对疾病，保持积极的心态。
家庭护理：家长需要学习正确的护理方法，如保持患儿手指和脚趾的清洁、避免受伤等。

新生儿先天性体表缺损或畸形发生情况的研究进展

新生儿先天性体表缺损或畸形发生情况的研究进展新生儿体表缺损或畸形是严重影响人口质量的一个重要因素，也是围产儿死亡的重要原因之一。

目前，全球每年近790万严重的缺陷儿出生，约占出生总人口的6%，而我国则是高发国家之一，每年约有80～120万缺陷儿出生，约占每年出生人口总数的4%～6%，平均每30s就有一个缺陷儿出生[1-2]，且其发生率呈上升趋势[3]。

先天性缺陷儿因生长发育障碍，会给个人带来不幸、给家庭和社会造成沉重负担。

据不完全统计，国内新生儿体表缺损或畸形者占出生缺陷的30%以上，其中又以多指、并指、唇腭裂最为常见[4-6]。

为此，把握新生儿体表缺损的流行病学特征、发病的危险因素，并采取相应的预防和治疗措施，对提高人口质量意义重大，本文就新生儿先天性体表缺损或畸形发生情况的研究进展综述如下。

1 新生儿体表缺损或畸形是全球性的公共卫生问题最近，Bermejo-Sanchez等做了一项迄今为止病例数最大的关于先天性缺肢的流行病学研究，他们的数据来自除非洲以外的世界各大洲的所有出生缺陷监测系统、出生缺陷国际交流中心以及20个先天性缺陷监测项目，数据时限为1968年到2006年[7]。

该流行病学分析主要侧重于孤立的个案和多个先天性发育异常，在23110591个活产、死胎和终止妊娠的畸形胎儿中，共有326例先天性无肢，总体患病率为1.14/10000，中國北京和墨西哥的先天性肢体缺如的发病率明显高于全球，活产个案占据先天性肢体缺如总数的54.6%，而上肢缺如较为多发。

Samantha等[8]对美国2004～2006年的出生缺陷情况做了调查，结果显示因唐氏综合征而出现出生缺陷的患病率从0.72/10000上升到14.47/10000，其中较高发病率的体表畸形包括小眼/无眼、唇裂、腭裂、上肢缺如。

在中国，根据2009年数据[9]，全国性出生缺陷监测系统显示超过130万的新生儿出现出生缺陷，占据新生儿总人数的8%以上，目前我国已发现肉眼可见的先天性发育缺陷有101种，发病率较高的体表缺损与畸形主要包括唇裂合并腭裂、唇裂、手足及四肢缺陷等。

多指畸形谱系及其基因分析研究进展

根据遗传方式，多指畸形可以分为散发性和家族性。家族性多指畸形往往与遗传有关，具有明显的家族聚集性；而散发性的病因较为复杂，可能是环境因素与遗传因素共同作用的结果。
多指畸形的临床表现
多指畸形的临床表现因额外的指数、部位和严重程度而异。额外的指数可以是一个或多个，可以出现在单侧或双侧手或足部。
跨学科合作
加强骨科、遗传学、生物工程等多学科合作，推动多指畸形研究发展。
THANKS
猴具有与人类相近的基因组和生理特征，因此是研究多指畸形的重要动物模型之一。
通过转基因、基因敲除等方法，可以建立多种多指畸形猴模型，为研究多指畸形的发病
机制和治疗方法提供了有力支持。
人类疾病模型的建立与鉴定
人类疾病模型的建立与鉴定是多指畸形研究的重要环节之一。
通过建立人类疾病模型，可以对多指畸形的发病机制进行深入研究，为临床治疗提供理论依据和实践指导。
05
多指畸形治疗及展望
传统手术治疗
手术适应症
包括多指畸形、巨指畸形、并指畸形等，以手术方式矫正畸形，改善功能和外观。
手术方法
包括截骨术、关节融合术、肌腱转位术等，根据不同病情选择相应术式。
手术治疗效果
多数患者术后功能和外观得到明显改善，提高生活质量。
基因治疗研究
基因突变
研究多指畸形的基因突变机制，寻找致病基因。
基因治疗策略
通过基因敲除、基因编辑等技术，纠正致病基因，达到治疗目的。
基因治疗临床试验
目前尚无多指畸形基因治疗的临床试验报道。
细胞治疗研究
自体细胞移植
利用患者自身细胞进行移植，如脂肪间充质干细胞等，改善手指形态和功能。
胚胎干细胞治疗
研究胚胎干细胞分化为手指组织的机制，为多指畸形治疗提供新途径。

多指并指分型

• 两指以上的并指畸形相邻指蹼不能同时重建以防出现中间手指血供障碍。首次手术后个三月可行第二次分指手术
• 有术者为了不植皮或少植皮采用三角形切口成形指蹼而发生分指不完全指蹼窄瘢痕挛缩全厚皮片移植明显优于中厚皮片，后者更容易造成瘢痕的挛缩导致指蹼的缩小。
手术时机的把握
• 如果多指只经一皮赘与主指相连，不影响主指的生长发育，可在出生后任何时期手术摘除，如多指与主指共关节或并列，与主指竞争生长，防碍主指发育的畸形，应尽可能早做手术，一般6个月~2岁是手术的黄金时间，否则畸形会随着生长发育逐渐加重，增加手术难度及治疗效果。对那些不影响主指生长发育又需手术改善外观的，应尽早在学龄前手术，以免上学后造成较大的心理障碍，同时尽早获得功能上的适应。
Ⅰ
Ⅱ Ⅲ
☺二、根据赘生指所包含的组织成分不同分为三型： Ⅰ型：软组织多指--仅有软组织赘生物，没有骨、肌腱等组织。 Ⅱ型：单纯性多指--多指中含有骨、肌腱、血管神经束，与正常手指相连，是一个功能缺陷的手指。 Ⅲ型：复杂性多指--多指为真正的重复，不仅含有指骨、肌腱等，而且包括掌骨孪生。
wassel拇指多指畸形分型法（七型）
Ⅴ型：掌骨分叉型--第1掌骨分叉与重复指的近节指骨基底分别形成关节。
wassel拇指多指畸形分型法（七型）
Ⅵ型：掌骨复指--掌骨重复，拇指完全重复其中之一可发育不良。
wassel拇指多指畸形分型法（七型）
Ⅶ型：三节指骨型--拇指呈三节指骨手指，三节指骨拇指过度生长，而重复拇指发育不良。
手术要点
• 多指切除时，采用多指基底梭形或Z形或V形切口，避免术后主指线性疤痕挛缩。
• 末节分叉型，指骨可从中间纵行劈开与主指合并固定，甲床及甲沟可利用多指甲床进行扩大和重建（B-C术式）。

先天性并指畸形的临床治疗与分析

１资料与方法
１．１一般资料在本院的临床治疗的患者共有５０例，其中包括３４例男性患者，１６例女性患者，患者的年龄在１～１５岁
之间，其中有者都为完全性并指。有３４例患者为２指并指症状，其中包括１３
渐的锻炼患指，使患指能够做正常的伸屈活动，在术后对患者要有侧弯畸形的手指，采用纸板行侧方来进行固定，在手术后的１ — ２周，去除纸板，并且加强关节的活动Ｊ。
１．４统计学方法采用ＳＰＳＳ１７．０统计数据软件分析处理相应的数据结果，并且结果都为均数 ±标准差 ± ｓ）进行表示，采用ｔ检验进行计量资料的比较，采用对计数资料检验，
为主。对于患者的手术目的首先是要使患者的患手逐渐的恢复功能；还要使患者的手指的外观形态有所改善，从而能够从根本上防止以及尽量地减少患者在手术后出现的后遗症现象。为了使这一目的能够达到，同时还要考虑在手术中的医
较少，患者在手术后可能会导致引起患者的骨外露现象，并护人员在手术前的设计方案，患者的指蹼形成的方法以及且在患者的指腹部进行２个小三角皮瓣的设计，使患者在切患者出现分指后的外观形状。在２０１０年～２０１２年６年期间，开后的覆盖骨外露的部分。．３术后固定本院的工作人员对患者通常会进行并指畸在吉林省人民医院收治先天性并指畸形的患者共有４２例，１医护人员对患者都将采取并指间背侧矩形皮瓣形成的指蹼形分指手术之后，通常会采用科学的细克氏针对掌指关节、以及指间掌背侧锯齿状皮瓣的方法进行分指，患者对此类效指间关节于伸直位进行正确的固定，并且使用石青托进行外果的满意程度。固定，以及克氏针进行３～４周的时候再将其拔除，患者要逐

小儿先天性并指畸形的治疗(附71例报告)

指端舌状瓣覆盖１７指。果３例４指皮肤缝合张力过大，分皮缘坏死，药后愈合。结部换２例３指指蹼长度不够．２例４指疤痕挛缩侧弯畸形，再次手术后矫正。余病例治疗效果良好。均其结论（）肤型并指先行分指按摩．指间皮肤软组织充分扩展后手１皮待术，数可以直接缝合。骨型并指分指按摩无效，响手的生长发育者，早期手术；则可在学龄前手术。指并连分期手术多影应否多（）２指蹼的形成无论掌背侧交叉三角皮瓣或背侧舌状皮瓣均要有足够长度、度和适当的坡度。３末节指骨分开后的骨外露和宽（）软组织缺损，用指背指端舌状皮瓣修复较简单适用应关键词手部畸形；天性；指（）先并趾
并指亦称蹼状指，以单独出现．可以是众多可也先天性手部畸形的症状之一。以至其形态和病理表现复杂多样，治疗没有固定模式。指手术时机和术并
于术者的个人经验．技术和患者家长的要求．以不所
列入本文讨论中
作足够长时间的分指按摩．直至指间互相连接的皮
肤软组织充分伸展张开后再手术这不仅可以使手术变得简单易行，免植皮，避而且３指４指并连，也可能有望一期完成骨性并指如不影响手指的发育

多指畸形疾病研究报告

多指畸形疾病研究报告疾病别名：重复指所属部位：四肢就诊科室：骨科病症体征：并指（趾）畸形，多指（趾）畸形，骨赘大量增生疾病介绍：什么是多指畸形？多指畸形是怎么回事？多指畸形(POLYDACTYLY)又称重复指，是指正常手指以外的手指，手指的指骨，单纯软组织成分或掌骨等的赘生，是临床上最常见的手部先天性畸形，男性高于女性，男女比例为3∶2，右手多于左手，比例为2∶1，双手发病约占10%，拇指多指发病率约占总数的90%以上症状体征：多指畸形有什么症状？以下就是关于多指畸形有哪些症状的详细介绍：分类：多指畸形根据其发生和解剖部位主要分为三型：轴前型的拇指多指(又称桡侧多指，轴前多指，复拇指畸形)，中央型多指与轴后型的小指多指(又称尺侧多指，轴后多指)，拇指多指的分类，目前多采用以病理解剖形状异常为基础的WASSEL分类法，共分为七型，即末节指型，近节指骨型和掌骨型三种，每种畸形又根据重复指的分离程度，分为有骨性连结的分叉型和有关节连结的复指型两种，再加上3节指拇指型共7型，其中Ⅳ型最多，约占47%，Ⅶ型占23%，Ⅱ型占15%，此分类法简明扼要，符合病理和解剖学规律，小指多指的分类多采用STELLING-TWREK分类法，将其分为三型：Ⅰ型为赘生指，Ⅱ型为存在部分骨性结构，Ⅲ型为包括掌骨的完全性多指，中央多指少见，是示指，中指和环指的重复畸形，以上三指很少是单指复指畸形出现，而总是含有复杂的并指畸形，最常见的多指是隐藏在中指和环指的并指畸形中。

化验检查：多指畸形要做什么检查？以下就是关于多指畸形检查的详细介绍：行X线检查，了解多指的骨与关节情况。

临床上根据赘生指所包含的组织成分不同可分为三类：①软组织多指：多指仅有软组织赘生物没有骨肌腱等组织；②单纯多指：多指中含有指骨肌腱和血管神经束与正常手指相连是一个功能缺陷的手指；③复合性多指：多指为真正的重复不仅含有指骨肌腱等而且包括掌骨孪生。

鉴别诊断：多指畸形的诊断方法有哪些？多指畸形要做什么鉴别诊断？以下就是关于多指畸形鉴别诊断的详细介绍：多指畸形一目了然，多数可在分娩时发现而诊断，在组织的重复现象中包括多指症和镜手，多指畸形中，多生的手指可以是单个或多个，或双侧多指;多指畸形分为桡侧多指，中央多指及尺侧多指三类，以桡侧多指最为多见，其次是尺侧多指，而中央多指很少见，多生的手指可发生在手指末节，近节指骨，与正常指骨或掌骨相连，也可发生在掌指关节，指间关节的一侧，有的多指可以是某个手指重复发育的结果，有相应的掌骨多生，形成一手六指，甚至重手畸形，但较少见，多指的外形和结构差异很大，可以仅是皮蒂相连的皮赘直到一个完全的手指，甚至难于分辨正常指与多指，以致造成手术决定留舍方面的困难，多指生长的角度也各不相同，有的多指与手的桡侧或尺侧缘呈直角，多指畸形可单独存在，或与并指等畸形同时存在，如复拇指畸形;也有的多余3或4个手指，形成镜影手畸形，尺侧多指可伴有多种其他畸形，如并指，三节指骨拇指，脊柱畸形，指甲发育不良等，中央多指多伴有并指畸形，双侧性多见，命名为多指并指，中央多指并指常属于分裂手畸形的一种，对多指应行X线检查，明确其骨关节情况，为手术提供依据。