先天性并指畸形的研究

先天性并指畸形分类 1 先天性并指畸形Ⅰ型 Ⅰ型并指最为常见，表现为中轴织带，3/4指并指，在发现几个并指家系中存在多个特征性表型和遗传变异后，又将Ⅰ型并指分为并指 畸形Ⅰ-a型、并指畸形Ⅰ-b型（3/4并指）、并指畸形Ⅰ-c(3/4并指)和并指畸形Ⅰ-d型4个亚型。 2 先天性并指畸形Ⅱ型 Ⅱ型并指又称并多指（SPD），是临床上异质性最强的一类，呈常染色体显性遗传。SPD的 标志性特征是3/4手指的皮肤性/骨性融 合。 3 先天性并指畸形Ⅲ型 该畸形影响4/5手指。小指的中节指骨发育不全，无名指为了适应与小指的融合，通常外翻，特别是完全融合的情况。并指通常内收， 而且受影响的并指的指甲内侧通常也融合在一起。远端指节可能会形成骨桥，遗传模式为不完全外显的常染色体显性遗传。 4 先天性并指畸形Ⅳ型 该型表现为所有手指完全并指，完全的皮肤性融合，伴有轴前或轴后多指。指甲可能为完全融合或只有轻微分离。手指的屈伸能力有 限，而且手指连接在一起外观呈杯形。指骨有可能融为一个骨团，但是掌骨不存在骨性联结。 5 先天性并指畸形Ⅴ型 Ⅴ型的标志性特征是4/5掌骨的融合。其他症状包括融合的4/5掌骨的缩短，2到5手指的尺侧偏斜，3/4手指间的指叉，5手指的屈曲 指，远端指骨的短指，以及受影响的手指远端指节间的折痕消失。 治疗时机 MacCollum认为手术以5～7岁最合适[2],因相互并连在一起的手指由于发育的不平衡会引起畸形、移位等,故应及早手术,使手指正常发 育。Barsky主张在2岁以后手术[3]。患儿小于 2 岁时,在正常情况下手指保持在屈曲位,术后不易固定,难以达到满意效果。1～5岁的患儿， 术后常规用石膏托固定,拆线后做主被动活动。结果疗效均为优级。故认为在1岁半～5岁时手术较合适。如系2～3指的单纯性不完全并指也 可在1岁以内时手术。 复杂性并指的手术可等到3～4岁后,原因是复杂性并指涉及骨性成分的融合,在生长发育过程中,并指也随之生长,很少引起短小或屈曲畸 形。再者,复杂性并指的血管、神经和肌腱的变异较多,在年龄过小时手术,手术操作的难度和风险都较大。 手术适应/禁忌证 并指畸形分指治疗最主要的适应证是两个或多个手指相连的,影响手的发育和手功能的发挥的情况，禁忌证是超大手指的情况,分为两型 [4]。Ⅰ型是两个掌骨支撑一个发育过大的手指，Ⅱ型是单掌骨支撑两个手指,随着骨的生长可能出现偏斜、成角、骨的过度生长或生长不足, 甚至失去功能。这种超大型手指很少能通过手术矫正成为相对正常的手指。这样的病例手术后通常因为手指僵硬、萎缩、外形难看的原因, 而达不到预期效果。另外的手术禁忌证是复杂型并指中,并指为一个独立的功能单位,如果手术分开,会影响手功能的发挥。 手术方法采用基础+局部麻醉或臂丛麻醉，在气囊止血带操作下手术[5]。
【摘要】先天性并指畸形是手部畸形最常见的种类之一，畸形种类多，变异程度深，同时也会伴随其他关节的畸形，严重影响手的功
能与美观，对患者的身心情况造成极大的影响。深入了解先天性并指畸形的发病原因，发展情况，分类情况以及治疗时机和手术方式的选
择以及康复方法，有助于减少由于认识不足和处理不当给患儿及其家长带来的不必要的痛苦和心理负担，从而获得最好的手功能和外观，
使患者更好、更早的重返社会。本文将针对先天性并指形的遗传学研究、临床研究、以及分类情况和手术选择进行综述。
【关键词】先天性并指畸形；遗传学；分类；手术 Abstract: Congenital and refers to deformity is one of the most common types of hand deformities, many deformities, the degree of variation deep, but also with other joints deformity, seriously affect the function and beauty of the hand, the patient's physical and mental condition caused a great influences. In-depth understanding of the causes of congenital and deformity of the etiology, development, classification, and the timing and mode of treatment options and rehabilitation methods, help to reduce due to lack of understanding and handling to the children and their parents unnecessarily Pain and psychological burden, so as to obtain the best hand function and appearance, make patients better and return to society earlier. This article reviews congenital and finger-shaped genetics, clinical studies, and classification and surgical options. Key word: Congenital and deformity; Genetics; Classification; Surgery
先天性并指畸形的研究
发表时间：2019-05-15T17:23:05.310Z 来源：《医师在线》2019年3月5期 作者： 陈一杉
[导读] 先天性并指畸形是手部畸形最常见的种类之一，畸形种类多，变异程度深，同时也会伴随其他关节的畸形，严重影响手的功能与美
观，对患者的身心情况造成极大的影响。
陈一杉
（成都体育学院；四川成都610041）
高于女性，占56%～84%;，白种人发病是黑种人的10倍[1]。同时，先天性并指畸形在手部先天畸形中发病率仅次于先天性多指畸形，手术 分离是先天性并指畸形的唯一治疗方法。手功能的恢复和手外观的改善是手术成功与否的关键。自1808年Rudtorffer开始对该病施行外科治 疗以来，经过2个世纪的发展，使得人类对该病的认识越来越深入。
[ 中图分类号 ]R2
[ 文献标号 ]A
[ 文章编号 ]2095-7165（2019）05-wk.baidu.com314-02
引言 先天性并指畸形是2个或2个以上手指及其有关组织成分的先天性病理相连，是手部畸形中最常见的类型之一。也是最常见的遗传性肢 体畸形。表现为某些手指或脚趾的融合。这类畸形可单独出现，也可以作为300多种综合征的一个体征出现。先天性并指畸形在家庭间及家 庭内部具有显著的临床异质性。即使在同一个体中，表型也可表现为单侧或双侧，对称或不对称发生率为1：2000 ～ 1∶ 2500，男性发病率