04期末卷医学遗传学
(完整版)医学遗传学试题及答案
1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是__A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。
A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变3．脆性X综合征是____A____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病4．Leber视神经病是____D____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5．高血压是___B_____。
A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。
A.RNA→DNA→蛋白质B.hnRNA→mRNA→蛋白质C.DNA→mRNA→蛋白质D.DNA→tRNA→蛋白质E.DNA→rRNA→蛋白质7．断裂基因转录的过程是_____D___。
A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE.基因→hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。
A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型E. A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。
A. 致病基因频率的2倍B. 致病基因频率的平方C. 致病基因频率D. 致病基因频率的1/2E. 致病基因频率的开平方10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。
A. 男性→男性→男性B. 男性→女性→男性C. 女性→女性→女性D. 男性→女性→女性E. 女性→男性→女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 医学遗传学研究的核心内容是什么？A. 人类疾病的遗传规律B. 人类疾病的治疗C. 人类疾病的预防D. 人类疾病的诊断答案：A2. 遗传病的传递方式不包括以下哪种？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁显性遗传D. Y连锁遗传答案：D3. 下列哪项不是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 基因突变答案：D4. 多基因遗传病的特点是什么？A. 遗传方式简单B. 环境因素影响小C. 遗传度较高D. 遗传度较低答案：C5. 以下哪项不是遗传咨询的内容？A. 疾病风险评估B. 疾病预防措施C. 疾病治疗方法D. 疾病的心理支持答案：C6. 人类基因组计划的主要目标是什么？A. 确定人类基因组的全部DNA序列B. 确定人类基因组的全部蛋白质序列C. 确定人类基因组的全部RNA序列D. 确定人类基因组的全部细胞类型答案：A7. 以下哪项是单基因遗传病的特点？A. 遗传方式复杂B. 环境因素影响大C. 遗传度较低D. 发病率较高答案：D8. 以下哪项是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 父系遗传C. 常染色体遗传D. X连锁遗传答案：A9. 以下哪项是遗传病的筛查方法？A. 家族史调查B. 基因检测C. 临床症状观察D. 以上都是答案：D10. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 病理组织学检查答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 以下哪些因素可以影响遗传病的表达？A. 遗传因素B. 环境因素C. 生活方式D. 社会因素答案：ABCD2. 以下哪些是遗传病的预防措施？A. 遗传咨询B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 疾病治疗答案：ABC3. 以下哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因检测B. 染色体分析C. 酶活性测定D. 影像学检查答案：ABCD4. 以下哪些是染色体异常的类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 易位答案：ABCD5. 以下哪些是多基因遗传病的特点？A. 遗传度较高B. 环境因素影响大C. 发病率较高D. 遗传方式简单答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 医学遗传学是研究人类遗传病的科学。
《医学遗传学》期末考试试卷附答案
《医学遗传学》期末考试试卷附答案《医学遗传学》期末考试试卷附答案一、单选（共10小题，每小题3分，共30分）1、染色体存在于植物细胞的（）。
A内质网中 B细胞核中 C核糖体中 D叶绿体中2、蚕豆正常体细胞内有6 对染色体, 其胚乳中染色体数目为 ( )。
A 3B 6C 12D 183、水稻体细胞2n=24条染色体，有丝分裂结果，子细胞染色体数为（）。
A 6条B 12条C 24条D 48条4、在有丝分裂中, 染色体收缩得最为粗短的时期是 ( )。
A .间期B 早期C 中期D 后期5、减数分裂染色体的减半过程发生于（）：A 后期ⅡB 末期ⅠC 后期ⅠD 前期Ⅱ6、杂合体AaBb所产生的同一花粉中的两个精核，其基因型有一种可能是( )A AB和Ab；B Aa和Bb；C AB和AB；D Aa和Aa。
7、一个大孢子母细胞减数分裂后形成四个大孢子，最后形成（）A 四个雌配子B 两个雌配子C 三个雌配子D 一个雌配子8、染色体的复制方式是（）。
A 全保留复制B 1/4保留复制C 1/2保留复制D 无保留复制9、双链DNA中的碱基对有：（）A A-UB G-TC C-GD C-A10、DNA对遗传的功能是（）：A 传递和转录遗传信息B 储存的复制遗传信息D 翻译和表现遗传信息 D 控制和表达遗传信息二、判断题（共10小题，每小题3分，共30分）1、XY型生物性别是由雄配子决定的；ZW型生物性别是由雌配子决定的。
（）2、在一段DNA序列中，碱基T的含量为20%，则C的含量也一定为20%。
（）3、DNA只存在于细胞核内的染色体上。
（）4、染色质和染色体都是由同样的物质构成的。
（）5、体细胞和精细胞都含有同样数量的染色体。
（）6、上位作用是发生于同一对等位基因之间的作用。
( )7、自由组合规律的实质在于杂种形成配子减数分裂过程中，等位基因间的分离和非等位基因间随机自由组合。
( )8、发生基因互作时，不同对基因间不能独立分配。
遗传学期末试卷四套(答案全)
××－××学年上学期一致考试遗传学试卷 (A)学院考试方式（闭卷）题号一专业考试时量：二三年级级学号分钟试卷编号（四五六姓名A.B ）: A七总分得分得分评卷人一、单项选择题（请将你选中的字母填入括号内；每题 2 分,共 20 分）1, 假定 A 基因与 B 基因位于同一染色体上，而且已知他们之间的互换率50%，那么这样的个体能够形成四种配子，他们的比率是（）。
(A)1:1:1:1 (B)5:5:0:0(C)4:4:1:1(D)3:3:1:12、莱茵哈德衣藻抗链霉素的遗传是一种遗传物质发生变异而致使的，这类遗传物质存在于（）中。
（ A） mt+ 交配型的核中（B）mt-交配型的叶绿体中（C） mt- 交配型的核中（D）mt+交配型的叶绿体中3. 高秆 (D) 对矮秆 (d)为显性，抗锈病(R)对感锈病(r)为显性，现以高秆抗锈×矮秆感锈，杂交子代分别出15株高秆抗锈，17株高秆感锈，14 株矮秆抗锈， 16 株矮秆感锈，可知其亲本基因型为（）（A） Ddrr × ddRr（B）DdRR× ddrr（C） DdRr × ddrr（D）DDRr× ddrr4、缺失杂合体在减数分裂联会时形成的缺失环是由（）染色体形成的。
（A）一条缺失染色体（B）两条缺失染色体（C）一条正常染色体（D）两条正常染色体5、生物在生殖过程中，上下代之间传达的是（）。
（A）不同频次的基因（B）不同频次的基因型（C）详细的性状（D）各样表现型6．果蝇的红眼（ W）对白眼（ w）为显性，这对基因位于X 染色体上。
红眼雌蝇杂合体和白眼雄蝇交配，子代中雄蝇的表现型是（）。
（ A） ? 红眼， ?白眼（B）?红眼，?白眼（ C）全为白眼（D）全为红眼7、 5- 溴尿嘧啶的诱变作用主若是因为（）。
（A）掺入 DNA 分子（B）DNA分子形成二聚体（C）使 DNA 分子产生移码（D）使DNA分子的氢键断裂a++ abc8、杂合体+bc 和隐性个体abc 杂交，子代中，表现型比率最低的种类是（）。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、单项选择题（每题2分，共40分）1. 医学遗传学研究的主要内容不包括以下哪项？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：D2. 以下哪项不是单基因遗传病的特点？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：D3. 以下哪项是染色体病的共同特征？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：A4. 以下哪项不是线粒体遗传病的特点？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：B5. 以下哪项不是多基因遗传病的特点？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：D6. 以下哪项是遗传咨询的主要目的？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C7. 以下哪项不是遗传病的诊断方法？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：D8. 以下哪项不是遗传病的预防措施？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：D9. 以下哪项不是遗传病的分子诊断方法？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：C10. 以下哪项不是遗传病的分子治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：D11. 以下哪项不是遗传病的基因治疗策略？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 药物治疗答案：D12. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询内容？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D13. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询对象？A. 遗传病患者B. 遗传病的携带者C. 遗传病的家族成员D. 遗传病的医生答案：D14. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询原则？A. 保密原则B. 非指导性原则C. 个体化原则D. 强制原则答案：D15. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询方法？A. 面对面咨询B. 电话咨询C. 网络咨询D. 书面咨询答案：D16. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询结果？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的遗传方式C. 遗传病的预防措施D. 遗传病的治疗方案答案：D17. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询目标？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C18. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询效果？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C19. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询意义？A. 提高遗传病的诊断率B. 提高遗传病的预防率C. 提高遗传病的治愈率D. 提高遗传病的知晓率答案：C20. 以下哪项不是遗传病的遗传咨询挑战？A. 遗传病的诊断困难B. 遗传病的遗传方式复杂C. 遗传病的预防措施有限D. 遗传病的治疗方案多样答案：D二、多项选择题（每题3分，共30分）21. 医学遗传学的主要研究内容包括以下哪些方面？A. 遗传病的诊断B. 遗传病的治疗C. 遗传病的预防D. 遗传病的流行病学调查答案：ABC22. 单基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性染色体遗传D. 多基因遗传答案：ABC23. 染色体病的共同特征包括以下哪些方面？A. 临床表现多样B. 遗传方式复杂C. 遗传咨询困难D. 临床表现相似答案：AB24. 线粒体遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 母系遗传B. 遗传方式为常染色体显性C. 异质性D. 阈值效应答案：ACD25. 多基因遗传病的特点包括以下哪些方面？A. 易受环境因素的影响B. 家族聚集性C. 遗传度较高D. 遗传方式为常染色体显性答案：ABC26. 遗传咨询的主要目的包括以下哪些方面？A. 提供遗传病的诊断B. 提供遗传病的治疗C. 提供遗传病的预防措施D. 提供遗传病的流行病学数据答案：C27. 遗传病的诊断方法包括以下哪些方面？A. 临床表现B. 家族史C. 实验室检查D. 基因治疗答案：ABC28. 遗传病的预防措施包括以下哪些方面？A. 婚前检查B. 产前诊断C. 新生儿筛查D. 基因治疗答案：ABC29. 遗传病的分子诊断方法包括以下哪些方面？A. PCRB. DNA测序C. 染色体核型分析D. 基因芯片答案：ABCD30. 遗传病的分子治疗策略包括以下哪些方面？A. 基因替换B. 基因编辑C. 基因沉默D. 基因增强答案：ABC三、判断题（每题2分，共20分）31. 医学遗传学研究的主要内容不包括遗传病的流行病学调查。
医学遗传学试题集及答案
医学遗传学试题集及答案一、单项选择题（每题2分，共20分）1. 下列哪项不是遗传病的特点？A. 家族聚集性B. 先天性C. 传染性D. 终身性答案：C2. 医学遗传学研究的主要对象是？A. 基因B. 染色体C. DNAD. RNA答案：A3. 人类遗传病中，最常见的遗传方式是？A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. X连锁遗传D. Y连锁遗传答案：B4. 下列哪项是遗传病的诊断方法？A. 临床检查B. 实验室检查C. 影像学检查D. 以上都是答案：D5. 染色体结构异常包括以下哪些类型？A. 缺失B. 重复C. 倒位D. 以上都是答案：D6. 单基因遗传病中，显性遗传病的特点是？A. 男性患病率高于女性B. 女性患病率高于男性C. 患病率与性别无关D. 患病率与年龄有关答案：C7. 多基因遗传病的发病机制是？A. 单一基因突变B. 多个基因突变C. 环境因素D. 基因与环境共同作用答案：D8. 遗传咨询的主要目的是？A. 诊断疾病B. 预防疾病C. 治疗疾病D. 以上都是答案：B9. 遗传病的预防措施包括以下哪些？A. 婚前检查B. 产前筛查C. 新生儿筛查D. 以上都是答案：D10. 基因治疗的基本原理是？A. 替换异常基因B. 抑制异常基因表达C. 增强正常基因表达D. 以上都是答案：D二、多项选择题（每题3分，共15分）1. 遗传病的诊断依据包括以下哪些？A. 家族史B. 临床表现C. 实验室检查结果D. 影像学检查结果答案：ABCD2. 下列哪些是遗传病的预防措施？A. 避免近亲结婚B. 婚前遗传咨询C. 产前诊断D. 遗传病筛查答案：ABCD3. 染色体数目异常的类型包括？A. 三体综合征B. 单体型C. 多倍体D. 染色体缺失答案：ABC4. 遗传病的常见类型包括以下哪些？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体病D. 线粒体遗传病答案：ABCD5. 下列哪些是遗传病的诊断方法？A. 基因测序B. 染色体核型分析C. 基因芯片D. 基因编辑答案：ABC三、判断题（每题1分，共10分）1. 遗传病都是先天性疾病。
医学遗传学试题及答案
医学遗传学试题及答案一、选择题1. 医学遗传学是研究什么领域的学科？A. 人类疾病的遗传规律B. 基因的结构与功能C. 遗传病的预防与治疗D. 所有生物的遗传现象答案：A2. 下列哪项不是孟德尔遗传的基本原则？A. 基因分离定律B. 基因自由组合定律C. 基因互作定律D. 基因连锁定律答案：C3. 染色体异常遗传中，属于数目异常的是？A. 唐氏综合症B. 克莱因费尔特症候群C. 特纳氏症候群D. 以上都是答案：D4. 遗传咨询的主要目的是什么？A. 确定疾病的遗传模式B. 评估遗传风险C. 提供生育建议D. 所有以上选项答案：D5. 下列哪个术语描述的是基因型与表现型之间的关系？A. 外显率B. 渗透率C. 表现度D. 连锁不平衡答案：A二、填空题1. 医学遗传学的研究内容包括________、________和________三个方面。
答案：遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防2. 遗传病的分类根据遗传物质的变化可以分为________、________和________。
答案：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病3. 在遗传咨询过程中，咨询师需要向咨询者解释________、________和________。
答案：遗传病的遗传风险、可能的治疗选项、预防措施4. 人类基因组计划完成的是________条染色体的基因图谱。
答案：245. 遗传病的诊断方法包括________、________和________。
答案：家族史分析、染色体分析、分子遗传学检测三、简答题1. 简述遗传病的遗传模式有哪些类型，并举例说明。
答：遗传病的遗传模式主要包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。
例如，多指（趾）症是一种常染色体显性遗传病；囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病；血友病A和B是X连锁隐性遗传病；Y连锁遗传的例子较少，如某些类型的色盲；线粒体遗传则是指由线粒体DNA突变引起的遗传，如莱氏综合症。
护理学专业《医学遗传学》试题
护理学专业《医学遗传学》试题试题答案及评分标准2004年1月--------------------------------------------------------------------------------一、名词解释(每题3分，共18分)1．核型：2．断裂基因：3．遗传异质性：4．遗传率：5．嵌合体；6．外显率和表现度：二、填空题(每空1分，共22分)1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与形成有关，称为。
2．近亲的两个个体的亲缘程度用表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用表示。
3．血红蛋白病分为和两类。
4．Xq27代表。
核型为46，XX，deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了。
5．基因突变可导致蛋白质发生或变化。
6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为。
7．染色体数日畸变包括和的变化。
8．分子病是指由于造成的结构或合成量异常所引起的疾病。
9．地中海贫血，是因异常或缺失，使的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。
10．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称。
不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为。
11．如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染色体被称为。
12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以及呈正相关。
三、选择题(单选题，每题1分，共25分)1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。
A．O区B．1区C．2区D．3区E．4区2．DNA分于中碱基配对原则是指( )A．A配丁，G配C B．A配G，G配TC．A配U，G配C D．A配C，G配TE．A配T，C配U3．人类次级精母细胞中有23个( )。
A.单价体B．二价体C.单分体D.二分体E．四分体4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。
A一女性体内发生了染色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( )。
齐鲁医药学院《医学遗传学》2022-2023学年第一学期期末试卷
10. 遗传学在医学中的应用包括＿＿＿＿＿＿＿。 A) 病因学说、诊断学说 B) 病因学说、治疗学说 C) 诊断学说、治疗学说 D) 病因学说、诊断学说、治疗学说
部分二：简答题（40 分）
6. 什么是遗传信息？简述其基本单位和遗传密码。（10 分）
7. 简述染色体畸变的类型和机理。（10 分）
8. 什么是遗传病？简述其类型和特点。（10 分）
9. 简述遗传咨询的目的和原则。（10 分） 部分三：论述题（30 分）
10. 论述遗传学在医学中的应用和意义。（15 分） 11. 论述遗传病的诊断和治疗方法。（15 分） 注意：
齐鲁医药学院《医学遗传学》2022-2023 学年第一学期期末试卷
考试时间：120 分钟
总分：100 分
专业：医ห้องสมุดไป่ตู้遗传学
部分一：选择题（共 10 题，每题 3 分，共 30 分）
1. 遗传信息的基本单位是＿＿＿＿＿＿＿。 A) 基因 B) 染色体 C) DNA D) RNA
2. 遗传密码的基本原理是＿＿＿＿＿＿＿。 A) 三联体密码 B) 二联体密码 C) 一联体密码 D) 四联体密码
• 考生必须在指定的时间内完成考试。 • 考生不得携带任何与考试无关的物品进入考场。 • 考生必须遵守考试规则和纪律。
分数对照表：
• 90-100 分：优秀 • 80-89 分：良好 • 70-79 分：中等 • 60-69 分：及格 • 0-59 分：不及格
7. 遗传病的治疗方法包括＿＿＿＿＿＿＿。 A) 药物治疗、基因治疗 B) 药物治疗、细胞治疗 C) 基因治疗、细胞治疗 D) 药物治疗、基因治疗、细胞治疗
医学遗传学试题及答案剖析
医学遗传学试题及答案剖析一、选择题1. 下列哪项是遗传病的主要特点？A. 传染性B. 遗传性C. 流行性D. 季节性答案：B2. 人类基因组计划的主要目标是什么？A. 确定人类所有基因的结构和功能B. 研究人类所有疾病的治疗C. 绘制人类所有细胞的图谱D. 建立人类所有组织的数据库答案：A3. 哪种类型的染色体异常会导致唐氏综合症？A. 整臂缺失B. 整臂重复C. 三体性D. 易位答案：C二、填空题4. 遗传病的传递方式包括________、________、________和Y连锁遗传。
答案：常染色体显性遗传；常染色体隐性遗传；X连锁遗传5. 基因治疗的主要策略包括基因替代疗法、________和________。
答案：基因修复；基因沉默三、简答题6. 简述基因突变的类型及其可能造成的影响。
答案：基因突变是指基因序列发生改变的现象，其类型包括点突变、插入突变和缺失突变。
点突变是指单个核苷酸的改变，可能导致氨基酸的改变，从而影响蛋白质的功能。
插入突变和缺失突变涉及核苷酸序列的增加或减少，可能导致蛋白质结构和功能的重大变化，甚至可能引起疾病。
7. 描述一下遗传咨询的主要内容和目的。
答案：遗传咨询是一种专业服务，旨在帮助个体和家庭了解遗传病的风险、模式和影响。
其主要内容包括家族史的收集、遗传风险的评估、疾病的信息提供、心理支持和生育选择的讨论。
遗传咨询的目的是帮助受遗传病影响的个体做出知情的决策，减少遗传病的发生风险。
四、论述题8. 论述遗传病的预防措施。
答案：遗传病的预防措施主要包括以下几个方面：- 新生儿筛查：通过筛查可以早期发现某些遗传性代谢疾病，从而及时进行治疗。
- 遗传咨询：为有遗传风险的家庭提供专业的风险评估和生育指导。
- 婚前检查：通过婚前检查可以发现潜在的遗传风险，避免遗传病的发生。
- 优生优育：推广遗传学知识，提高公众对遗传病预防的意识。
- 基因治疗：虽然目前仍处于研究阶段，但未来可能成为预防和治疗遗传病的有效手段。
遗传学期末考试试卷
遗传学期末考试试卷一、选择题（每题2分，共20分）1. 孟德尔的遗传定律包括：A. 基因的分离定律B. 基因的自由组合定律C. 连锁与交换定律D. 以上都是2. 下列哪项不是基因突变的类型？A. 点突变B. 插入突变C. 缺失突变D. 基因重组3. 染色体的结构变异包括：A. 染色体缺失B. 染色体重复C. 染色体倒位D. 以上都是4. 以下哪个不是遗传病的类型？A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病C. 染色体异常遗传病D. 环境因素遗传病5. 遗传物质的复制方式是：A. 半保留复制B. 完全保留复制C. 非保留复制D. 随机复制二、填空题（每空1分，共10分）6. 孟德尔的遗传实验主要使用了______植物进行杂交实验。
7. 基因型为Aa的个体在自交后代中，表现型的比例为______。
8. 染色体的数目变异包括______和多倍体。
9. 人类遗传病中，常见的单基因遗传病有______病和血友病。
10. DNA分子的双螺旋结构是由______和______提出的。
三、简答题（每题10分，共30分）11. 简述孟德尔的分离定律及其生物学意义。
12. 解释什么是连锁遗传，并举例说明。
13. 描述人类遗传病的分类及其特点。
四、计算题（每题15分，共30分）14. 已知某基因座上的两个等位基因A和a，若一个杂合子个体Aa与另一个杂合子个体Aa杂交，计算后代中各种基因型的比例。
15. 假设某家族中存在一种常染色体显性遗传病，已知某对夫妇的基因型分别为AA和Aa，他们生育了一个aa的子女，请计算这对夫妇再生育一个患病孩子的概率。
五、论述题（每题10分，共10分）16. 论述基因编辑技术在遗传学研究和临床治疗中的应用及其潜在的伦理问题。
【注】：考生在答题时请保持答题卡整洁，字迹清晰，不得在试卷上做任何标记。
祝各位考生考试顺利！【试卷结束】。
《医学遗传学》期末重点复习题及答案
《医学遗传学》期末重点复习题及答案篇一：医学遗传学试题及答案(复习)医学遗传学复习思考题第1章1．名词：遗传病：由于遗传物质改变而引起的疾病家族性疾病：指表现出家族聚集现象的疾病先天性疾病：临床上将婴儿出生时就表现出来的疾病。
2．遗传病有哪些主要特征？分为哪5类？特征：基本特征:遗传物质改变其他特征:垂直传递、先天性和终生性、家族聚集性、遗传病在亲代和子代中按一定比例出现分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病、线粒体遗传病3、分离律，自由组合律应用。
第2章1.名词：（第七章）核型：一个体细胞的全部染色体所构成的图像称核型核型分析：将待测细胞的全部染色体按照Denver（丹佛）体制经配对、排列，进行识别和判定的分析过程，成为核型分析2．莱昂假说（1）雌性哺乳动物间期体细胞核内仅有一条染色体有活性，其他的X染色体高度螺旋化而呈异固缩状态的x染色质，在遗传上失去活性。
（2失活发生在胚胎发育的早期（人胚第16天）；在此之前体细胞中所有的x染色体都具有活性。
（3）两条X染色体中哪一条失活是随机的，但是是恒定的。
3．染色质的基本结构染色质的基本结构单位为核小体；主要化学成分DNA和组蛋白；分为常染色质、异染色质。
第3章1．名词：基因：基因组中携带遗传信息的最基本的物理和功能单位。
基因组：一个体细胞所含的所有遗传物质的总和，包括核基因组和线粒体基因组。
基因家族：指位于不同染色体上的同源基因。
2．断裂基因的结构特点，断裂基因如何进行转录真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因，一个断裂基因能够含有若干段编码序列，这些可以编码的序列称为外显子。
在两个外显子之间被一段不编码的间隔序列隔开，这些间隔序列称为内含子。
转录：基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA。
3．基因突变的概念和方式和个方式特点。
遗传学期末考试试卷
遗传学期末考试试卷一、选择题（每题2分，共20分）1. 基因是遗传信息的基本单位，它位于细胞的哪个部位？A. 细胞核B. 线粒体C. 细胞质D. 细胞膜2. 下列哪项是孟德尔遗传定律的主要内容？A. 基因的分离定律B. 基因的自由组合定律C. 基因的连锁定律D. 以上都是3. 染色体是遗传物质的主要载体，人类细胞中有多少对染色体？A. 22对B. 23对C. 24对D. 25对4. 基因突变是指基因序列发生的变化，这种变化通常是由什么原因引起的？A. 环境因素B. 遗传因素C. 辐射或化学物质D. 以上都是5. 多基因遗传病是指由多个基因共同作用导致的疾病，以下哪个疾病属于多基因遗传病？A. 唐氏综合症B. 囊性纤维化C. 高血压D. 血友病6. 人类基因组计划的主要目标是什么？A. 确定人类基因组中所有基因的位置B. 确定人类基因组中所有基因的序列C. 确定人类基因组中所有基因的功能D. 以上都是7. 什么是等位基因？A. 同一基因座上的不同基因B. 同一基因座上的相同基因C. 不同基因座上的基因D. 相同基因座上的相同基因8. 什么是连锁不平衡？A. 两个基因座上的等位基因在群体中出现的频率高于随机预期B. 两个基因座上的等位基因在群体中出现的频率低于随机预期C. 两个基因座上的等位基因在群体中出现的频率等于随机预期D. 两个基因座上的等位基因在群体中出现的频率随机变化9. 什么是表型？A. 个体的遗传特征B. 个体的物理特征C. 个体的遗传特征和物理特征的总和D. 个体的遗传特征和环境因素的总和10. 什么是遗传漂变？A. 由于随机事件导致基因频率在群体中的变化B. 由于自然选择导致基因频率在群体中的变化C. 由于基因突变导致基因频率在群体中的变化D. 由于基因重组导致基因频率在群体中的变化二、填空题（每空1分，共20分）1. 孟德尔的两个遗传定律是__________定律和__________定律。
医学遗传学期末复习（带答案）
医学遗传学期末复习（带答案）遗传网上测试答案一单项选择题1、下列哪组人类染色体属于近端着丝粒染色体（）A、A组B、B组C、C组D、D组E、F组(2分)参考答案：D2、按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为（）A、1p31.3B、1q31.3C、1p3.13D、1q3.13E、1p313(2分)参考答案：A3、人类染色体的X和Y染色体分别属于（）A、A组与D组B、C组与D组C、C组与G组D、D组与G组E、D组与E组(2分)参考答案：C4、在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（）A、染色单体B、姐妹染色单体C、非姐妹染色单体D、同源染色体E、以上都不是(2分)参考答案：D5、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的技术是（）A、G带B、Q带C、R带D、C带E、T带(2分)参考答案：A6、人类1号染色体长臂分为四个区和若干带，最靠近着丝粒的为（）A、1p31B、1p12C、1p41D、1q11E、1p21(2分)参考答案：D7、下列有关异染色质的叙述，那项有误（）A、螺旋化程度高B、呈凝集状态C、染色较深D、无复制、转录活性E、是遗传惰性区(2分)参考答案：D8、47,XXX核型的人体细胞中X染色质有多少个（）A、0B、1C、2D、3E、不确定(2分)参考答案：C9、减数分裂中同源染色体的联会发生在（）A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期E、细线期(2分)参考答案：A10、减数分裂中同源染色体的交叉和互换发生在（）A、偶线期B、粗线期C、双线期D、终变期E、细线期(2分)参考答案：B11、一个初级精母细胞经过减数分裂将形成（）精子A、1个B、2个C、3个D、4个E、不确定(2分)参考答案：D12、人类次级精母细胞阶段的细胞内染色体数和DNA数分别为（）A、n和XB、n和2XC、2n和XD、2n和2XE、2n和2X(2分)参考答案：B13、一个初级卵母细胞经过减数分裂将形成（）A、4个卵子B、2个卵子+2个极体C、1个卵子+3个极体D、3个卵子+1个极体E、以上都不对(2分)参考答案：C14、卵子发育过程中，排卵时减数分裂处于第二次减数分裂的（）A、前期B、中期C、后期D、末期E、不确定(2分)参考答案：B15、精子发生过程中，以次经历下列过程（）A、增殖期、生长期、成熟期、变形期B、生长期、增殖期、成熟期、变形期C、生长期、成熟期、增殖期、变形期D、增殖期、成熟期、生长期、变形期E、成熟期、增殖期、生长期、变形期(2分)参考答案：A16、组成核小体核心颗粒的组蛋白是（）A、H1、H2A、H2B、H3 B、H1、H2B、H3A 、H3BC、H2A、H2B、H3、H4 C、H2A、H2B、H3A、H3BD、H1、H2、H3A、H3B(2分)参考答案：C17、按照染色体四级结构模型，从染色质到染色体依次经历（）A、核小体－螺线管－超螺线管－染色单体B、核小体－超螺线管－螺线管－染色单体C、DNA－核小体－螺线管－染色单体D、DNA－核小体－超螺线管－染色单体E、DNA－螺线管－超螺线管－染色单体(2分)参考答案：A18、下列哪项不是染色体的形态结构部分（）A、着丝粒B、主缢痕C、中心粒D、端粒E、随体(2分)参考答案：C19、根据Denver体制，关于近端着丝粒染色体下列哪项是正确的（）A、B组和C组B、D组和E组C、C组与D组D、D组与G组E、E组和G组(2分)参考答案：D20、制备人类染色体标本时（非高分辨显带），通过秋水仙素作用使细胞处于分裂（）A、前期B、中期C、后期D、末期E、间期(2分)参考答案：B一单项选择题1．下列碱基置换中，哪组属于转换( )A．G←→T B．A←→T C．T←→C D．G←→T E．G←→C(2分)参考答案：C2．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是( ) A．移码突变B．整码突变C．无义突变D．同义突变E．错义突变(2分)参考答案：E3．断裂基因中的编码序列是( )A．启动子B．增强子C．外显子D．内含子E．终止子(2分)参考答案：C4．断裂基因中的插入序列是( )A．启动子B．增强子C．外显子D．内含子E．终止子(2分)参考答案：D5．真核生物结构基因中的外显子和内含子接头处是高度保守的，其序列为：A．5′AG……GT3′B．5′GT……AC3′C．5′AG……CT3′D．5′GT……AG3′E．5′TG……GA3′(2分)参考答案：D6．发生碱基置换后发生的效果不包括：A．同义突变B．错义突变C．无义突变D．终止密码突变E．移码突变(2分)参考答案：E7．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是A．磷酸二酯键B．氢键C．离子键D．糖苷键E．高能磷酸键(2分)参考答案：A8．mRNA分子上的蛋白质合成的起始密码是A．AGU B．AUG C．UAG D．UAA E．UGA(2分)参考答案：B9．mRNA分子上蛋白质合成的三个终止密码是：A．GAA、GAG、GGA B．AGA、AGG、AUUC．UGA、UGU、UUA D．UAA、UAG、UGAE．CGA、CAG、CAC(2分)参考答案：D10．基因表达时，遗传信息的基本流动方向是：A．RNA→DNA→蛋白质B．DNA→RNA→蛋白质C．DNA→tRNA→蛋白质D．DNA→mRNA→蛋白质E．hnRNA→mRNA→蛋白质(2分)参考答案：D11．真核细胞中的RNA来源于：A．DNA复制B．DNA转录C．DNA转化D．DNA裂解E．DNA 翻译(2分)参考答案：B12．真核细胞的基因调控涉及DNA调节序列与有关调节蛋白的相互作用以及后者间的相互作用，这种调控属于：A．转录前调控B．转录水平调控C．转录后调控D．翻译水平调控E．翻译后调控(2分)参考答案：B13．遗传密码表中的遗传密码通常以下列哪种分子的核苷酸三联体表示：A．DNA B．RNA C．tRNA D．mRNA E．rRNA(2分)参考答案：D14．断裂基因转录的正确过程是：A．基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNAB．基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNAC．基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNAD．基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNAE．基因→mRNA(2分)参考答案：D15．mRNA的成熟过程应剪切掉：A．侧翼序列B．前导序列C．尾部序列D．外显子对应序列E．内含子对应序列(2分)参考答案：E16．下列碱基置换中，哪组属于颠换：A．G←→C B．A←→G C．T←→C D．C←→U E．T←→U(2分)参考答案：A17．基因中插入或丢失一或两个碱基会导致：A．变化点所在密码子的改变B．变化点及以前的密码子改变C．变化点及其以后的密码子改变D．变化点前后的三个密码子改变E．基因的全部密码子改变(2分)参考答案：C18．在蛋白质合成中，mRNA的主要功能是：A．串联核糖体B．激活tRNA C．合成模板D．识别氨基酸E．转运rRNA(2分)参考答案：C19．在结构基因组学的研究中，下列哪种图旨在明确人类基因组中全部基因的位置、结构与功能：A．遗传图B．物理图C．转录图D．序列图E．功能图(2分)参考答案：C20．结构基因序列中增强子的作用特点为：A．有明显的方向性，从5′→3′方向B．有明显的方向性，从3′→5′方向C、只能在转录基因的上游发生作用D、只能在转录基因的下游发生作用E、任何位置都能发生作用(2分)参考答案：E一单项选择题1．遗传病最基本的特征是（）A．先天性B．遗传物质改变C．家族性D．罕见性 E. 垂直传递(2分)参考答案：B2．下列哪种疾病不属于遗传病（）A．单基因病B．多基因病C．染色体病D．感染性疾病E．体细胞遗传病(2分)参考答案：D3.根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中的作用不同对疾病分类，下列哪项是错误的A．完全由遗传因素决定发病B．基本上由遗传因素决定发病C．遗传因素和环境因素对发病都有作用D．遗传因素和环境因素对发病的作用同等E．完全由环境因素决定发病(2分)参考答案：D4.揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是Ａ．Mendel Ｂ．Morgan Ｃ．Garrod Ｄ．Hardy, Weinberg Ｅ．Watson, Crick (2分)参考答案：A5.婴儿出生时就表现出来的疾病称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：B6.一个家庭中有两个以上成员罹患同一种疾病，一般称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：D7.婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：E8．人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病(2分)参考答案：A9.研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为A．体细胞遗传学B．细胞形态学C．细胞遗传学D．细胞行为学E．细胞生理学(2分)参考答案：C10.一个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列称为A．外显子(exon）B．外显子组（exome）C．内含子(intron）D．编码序列E．调控序列(2分)参考答案：B。
《医学遗传学》考试
《医学遗传学》考试1、遗传病（） [单选题] *A. 是先天性疾B. 是由遗传物质改变引起的疾病(正确答案)C. 在家族中患者不止一个D. 仅由环境造成2、下列单基因病中，由环境因素诱发的为（） [单选题] *A. 白化病B. 苯丙酮尿症(正确答案)C. 成骨发育不全D. 多指3、家族性疾病（） [单选题] *A. 是遗传病B. 是先天性疾病C. 在家族中患者不止一个(正确答案)D. 仅由环境造成4、下列碱基替换中，属于颠换的是（） [单选题] *A. Ａ－Ｔ(正确答案)B. Ｃ－ＴC.Ｃ－ＵD.Ｔ－Ｕ5、镰状细胞贫血症是由（）突变引起的 [单选题] *A.同义突变B.错义突变(正确答案)C. 无义突变D.终止密码突变6、移码突变产生的原因是（） [单选题] *A. 点突变B. 替换C.碱基的缺失(正确答案)D.颠换7、异常血红蛋白Hb Constant Spring的α珠蛋白基因第142位密码子发生（）突变，产生一条延长的多肽链，表型为典型的α地中海贫血。
[单选题] *A. 错义突变B. 同义突变C. 终止密码突变(正确答案)D. 无义突变8、按照 ISCN 的系统，1 号染色体，短臂，3 区，１带第 3 亚带应表示为（） [单选题] *A. 1p31.3(正确答案)B. 1q31.3C.1p3.13D.1q3.139、人类的 X 染色体和 Y 染色体属于（） [单选题] *A. 常染色体B. 异染色体C. 性染色体(正确答案)D. 中着丝粒染色体10、46，XY，t（3：5）（ q25；q11）表示（） [单选题] *A. 一男性细胞含有缺失型的畸变染色体B. 一男性细胞内发生了染色体的插入C.一男性细胞内带有倒位的畸变染色体D.一男性细胞内发生了染色的易位(正确答案)11、14/21 平衡易位携带者核型的正确书写是（） [单选题] *A. 46，XY，-14，+rob（14；21）（q10；q10）B. 45，XY，-14， -21，+rob（14；21）（q10；q10）(正确答案)C. 46，XY，-21，+rob（14；21）（q10；q10）D. 46，XY，-14，+rob（14；21（q10；q10）12、染色体结构畸变的基础是（） [单选题] *A.姐妹染色单体交换B.染色体丢失C. 染色体断裂(正确答案)D.染色体不分离13、一个患有先天性心脏病的幼儿，体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，外眼角下斜、内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病（） [单选题] *A. 13 三体综合征B. 21 三体综合征C. 18 三体综合征D. 5p-综合征(正确答案)14、14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩是先天愚型的风险是（） [单选题] *A. 1/3(正确答案)B. 1/2C.1/4D.１15、Klinefelter 综合征患者的核型可为（） [单选题] *A. 45，XB. 47，XXY(正确答案)C. 47，XYYD. 47，XXX16、现有4名孕妇到医院进行产前咨询，她们想知道腹中胎儿患Down综合征的可能性。
中央电大《医学遗传学》期末试题
一中央广播电视大学2018-2018学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗传学试卷一、单选题（每小题2分，共30分）1．通常用来表示遗传密码表中的遗传密码的核苷酸三联体为( )。
A．DNA B．RNAC．tRNA D．mRNAE．rRNA2．DNA分子中碱基配对原则是指( )。
A．A配T，G配C B。
A配G，C配TC．A配U，G配C D．A配C，G配TE．A配T,C配U3．人类最小的中着丝粒染色体属于( )。
A．E组 B．C组C．G组D．F组E．D组4．人类次级精母细胞中有23个( )。
A．单倍体 B．二价体C．单分体D．二分体E．四分体5．应进行染色体检查的疾病为( )。
A.先天愚型 B．a地中海贫血C．苯丙酮尿症 D．假肥大型肌营养不良症E．白化病6．-对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常儿子，儿子是携带者的概率为( )。
A. 1/9 B．1/4C．2/3 D．3/4E．17．在一个群体中，BB为64%，Bb为32%，bb为4%，B基因的频率为( )。
A．0. 64 B．0.16C．0. 90 D．0.80E．0. 368．一个体和他的外祖父母属于( )。
A. -级亲属B．二级亲属C．三级亲属 D．四级亲属E．无亲缘关系9．通常表示遗传负荷的方式是( )。
A．群体中有害基因的多少B．-个个体携带的有害基因的数目C．群体中有害基因的总数D．群体中每个个体携带的有害基因的平均数目E．群体中有害基因的平均频率10．遗传漂变指的是( )。
A．基因频率的增加B．基因频率的降低C．基因由A变为a或由a变为AD．基因频率在小群体中的随机增减E．基因在群体间的迁移11.静止型ct地中海贫血患者与HbH病患者结婚，生出HbH病患者的可能性是( A．O B．1/8C．1/4 D．1/2E．112．白化病工型有关的异常代谢结果是( )。
A.代谢终产物缺乏 B．代谢中间产物积累C．代谢底物积累 D．代谢产物增加E．代谢副产物积累13．苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是( )。
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新乡医学院04级临床等专业2006—2007学年第一学期医学遗传学考试卷一、单项选择（每题1分，30分）1．某人的口腔上皮细胞中可观察到两个Ｘ染色质且Ｙ染色质阳性，其性染色体组成是：A．ＸＸＸB．ＸＸＹＹC．ＸＸＹD．ＸＸＸＹE．ＸＸＸＸＹ2．关于先天愚型患者的体征，下列哪项是不正确的？A．特殊痴呆面容B．生长发育迟缓C．特异性皮肤纹理异常、小指弯曲D．皮肤略厚,似黏液水肿E．智力发育障碍3．下列哪个核型不是先天愚型患者的核型？A．45，XX，—14，—21，+t（14q21q）B．47，XY，+21—14，+t（14q21q）E．46，XY，—G，+t（GqGq）4．下列哪个核型不是Turner综合症的核型？A．46,X,del（Ｘp）B．46，X，del（Xp）C．45，XC．46，XY/47，XY，+21D．46，D．45，X/46，XX/47，XXX E．45，XX，—215．白化病是由于细胞中缺乏下列哪一种酶？A．色氨酸羟化酶B．酪氨酸羟化酶C．苯丙氨酸羟化酶D．脯氨酸羟化酶E．酪氨酸转位酶6．一个并指（AD）的人与一表型正常的人结婚，生出了一个手指正常的白化病（AR）患儿，他A．1/2B．1/4C．3/4D．1/8E．3/87．先天性聋哑为一种AR病，当父母全为先天性聋哑时，其孩子并不聋哑，其可能的原因是：A．遗传异质性B．外显不全C．完全显性遗传D．表现度不一致E．基因的多效性8．高度近视是一种AR病，某人视力正常，但其父为高度近视，其爱人视力正常，其岳母为高度A．1/4B．1/2C．1/8D．1/16E．1/329．某人的同父异母弟弟患先天性聋哑（AR），她与其姨表兄（弟）结婚，所生子女为先天性聋哑A．1/16B．1/24C．1/36D．1/48E．1/6410．李某的弟弟患苯丙酮尿症（AR），李某与其姨表妹结婚，所生子女为苯丙酮尿症的风险是：A．1/16B．1/24C．1/36D．1/48E．1/6411．半乳糖血症（AR）可导致白内障，该病的群体发病率为1/250000，某人的哥哥患此病，他如随机结婚，其子女患该病的风险是：A．1/250B．1/500C．1/1000D．1/1500E．1/200012．一位女性的妹妹患先天性聋哑，弟弟患红绿色盲，她与一表型正常的男性结婚，生一患先天性聋哑和红绿色盲的孩子，如他们再生孩子患先天性聋哑的风险是：A．1B．1/3C．1/2D．2/3E．1/413．X-连锁隐性遗传的特点，下述哪项正确？A．女患者的致病基因只能由父亲传来，将来她一定传给儿子B．女患者的致病基因只能由母亲传来，将来她只能传给女儿C．男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给女儿D．男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给儿子E．男患者的致病基因只能由父亲传来，将来他只能传给儿子14．X连锁显性遗传病系谱的最显著特点为：A．患者双亲之一是患者B．男性患者的女儿全是患者，儿子全正常C．连续传递D．系谱中女性患者多于男性患者E．女性患者的子女各有1/2可能发病15．父为并指（AD）及先天性聋哑（AR）基因携带者，母手指正常但其父为先天性聋哑，他们出生正常子女的比例是：A．1/2B．1/4C．3/4D．1/8E．3/816．XD病区别于AD病，除了系谱中男女发病比例不同外，主要依据下列哪一项？A．患者双亲常无病，但多为近亲结婚B．男性患者的女儿全是患者，儿子全正常C．连续传递D．双亲无病时，子女一般不会发病E．女性患者的子女各有1/2可能发病17．复等位基因是指：A．一对染色体上有两个以上的基因座位上的成员B．在一个群体中，一对基因座位上有3个或3个以D．一条染色体上有C．在一个群体中，一对基因座位上有两个或两个以上的成员两个或两个以上的成员E．一对同源染色体上有两个或两个以上的成员18．表型正常但带有致病基因的个体称为：A．携带者B．基因型C．表现型D．纯合子E．杂合子19．一个女性的两个姨表兄弟患假肥大型肌营养不良（AR），她的父母都无此病，试问她婚后所生儿子患此病的风险是：A．1/8B．1/2C．1/4D．2/3E．1/1620．秃顶是显性基因B决定的一种限性遗传性状，男性基因型为BB、Bb的个体表现为秃顶，而女性只有在纯合显性（BB）时才表现为秃顶。
一秃顶的女性个体与某正常男子婚配，他们后代子女的情况是：A．所有的子女均正常B．女儿都正常，儿子都是秃顶C．1/2子女秃顶，1/2子女正常儿都正常，儿子1/2正常，1/2秃顶E．以上都不是21．父为红绿色盲患者，母正常，但她的父亲是色盲，其后代：A．男孩为红绿色盲患者B．女孩为红绿色盲患者C．女孩为红绿色盲基因携带者女孩都有1/2可能为红绿色盲患者E．男、女孩全正常22．一个男性患血友病A，他的亲属中不可能患血友病的是：A．姨表兄弟B．外祖父、外祖母C．叔、伯、姑D．同胞兄弟E．外甥或外孙23．一个男性血型为B型（他父亲的血型为A型），他与一个血型为B型（她母亲的血型为A型）的女性结婚，他们子女的血型为：A．ABB．AB、AC．AB、BD．AB、A、B E．以上都不是D．男、D．女24．关于常染色体隐性遗传病系谱的特点，下列哪一项叙述不正确？A．致病基因可以在一个家系中传递几代而不表现出来B．患者的双亲表型正常，但都是携带者，系谱中看不到连续传递现象C．近亲结婚时，子代发病率比非近亲婚配时高D．患者与正常人婚配，所生的表型正常的个体都是携带者E．群体中男性患者多于女性患者，系谱中往往只有男性患者25．G6PD缺乏症的遗传方式是()A．ARB．AD(不完全显性)C．XR D．XD(不完全显性)E．Y连锁遗传26．遗传病的最基本特征是：A．家族性B．先天性C．终生性D．遗传物质的改变E．染色体畸变27．揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是：A．Mendel B．MorganC．GarrodD．Hardy,WeinbergE．Watson,Crick 28．婴儿出生时就表现出的疾病称为：A．遗传病B．先天性疾病C．先天畸形D．家族性疾病E．后天性疾病29．杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为：A．共显性遗传B．外显不全C．完全显性遗传D．不完全显性遗传E．拟显性遗传30．一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为：A．共显性遗传B．外显不全C．完全显性遗传D．不完全显性遗传E．拟显性遗传二．多选题（每题2分，共10分）31．下列哪些是遗传病的特点？A．一般在上下代间呈“垂直传递”B．大多表现为先天性和终生性C．在患者亲代和子代中往往以一定比例出现D．遗传因素对发病有一定作用E．一卵双生比二卵双生同时发病机会大得多32．下列哪些疾病不属于多基因遗传病？A．精神分裂症B．血友病AC．唇裂和腭裂D．开放性脊柱裂E．多指症33．X-连锁隐性遗传病的系谱特点有：A．患者双亲无病时，儿子可能患病，女儿全部正常B．男性患者的女儿全是患者，儿子全正常C．不连续传递D．系谱中几乎都是男性患者E．女性患者的子女各有1/2可能发病34．标定染色体的某一特定带时，需写明下列哪些内容？A．染色体号B．畸变类型C．臂的符号35．脆性X染色体综合症患者的主要体征：A．身材矮小，发育迟缓D．青春期后出现大睾丸D．区号E．带号B．智力发育迟缓C．大耳，前额突出，大头围E．多数性腺发育不良三．名词解释（每题4分，共2０分）1.产前诊断2.标记染色体3.分子病4.遗传负荷5.遗传率四．问答题（每题10分，共4０分）1.简述原癌基因激活的机理2.遗传病治疗的主要手段有哪些？例举基因治疗的典型病例？3．白化病的群体发病率是1/10000，如果一个人的兄弟患白化病，试问如果他与其姑表妹结婚后代患白化病的概率有多大？他如果随机结婚后代发病风险多大？4.简述DNA损伤的修复机制。
新乡医学院本科医学遗传学试卷参考答案一、单项选择DDAEBEAAEDDECBEBBAABDCEECDABCA二．多选题31ABCDE32BE33ACD34ABCDE35BCD三．名词解释1.产前诊断：即在婴儿出生前确定其是否患有遗传病。
2.标记染色体：若某种结构异常的染色体经常地出现在某种肿瘤细胞内，则这种染色体就称为该瘤的标记染色体。
3.分子病指基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病。
4.遗传负荷(geneticload)是指在一个群体中由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。
一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目来表示。
5.在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素双重影响，其中遗传基础所起作用大小的程度称为遗传率或遗传度。
一般用百分率（%）来表示。
四．问答题1.原癌基因的激活机理归纳为如下几点：(1)点突变原癌基因受到射线、化学致癌物等的诱导后发生微小的变化即点突变其可成为有活性的癌基因、产生异常的基因产物，导致细胞恶性转化。
(2)原癌基因的扩增原癌基因的大量扩增，其直接后果就是这些原癌基因的过量表达。
这会导致肿瘤的发生。
染色体双微体、均染区就是原癌基因片段扩增的表现。
(3)启动子插入当一个很强的启动子插入到细胞的原癌基因附近.可使该原癌基因表达增加，促使细胞恶性转化，例如c-myc基因的激活。
(4)染色体易位由于染色体易位造成某些基因转位，使原来无活性的原癌基因转移至某些较强的启动子或增强子附近而被活化，以致原癌基因表达增强，导致肿瘤发生。
例如，慢性粒细胞性白血病，Burkitt淋巴瘤。
.2.遗传病的治疗大致上可分以下三类：外科治疗、内科治疗和基因治疗：①外科治疗：矫正畸形，改善症状，病损组织或器官的替换与移植；②内科治疗：补其所缺、禁其所忌和去其所余；③基因治疗：基因治疗即是运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，遗传病得到治疗。
基因治疗主要有基因修正和基因添加两种方式，即可用于体细胞的治疗，也可用于生殖细胞的治疗。
3．白化病的群体发病率为1/10000，即q2=1/10000，q=1/100，携带者的概率为2pq=2（1-q）q=1/50，他是携带者的概率是2/3，其姑表妹是携带者的概率是1/4。
因此他与其姑表妹结婚后代患白化病的概率是2/3×1/4×1/4=1/24他如果随机结婚后代发病风险为2/3×1/50×/1/4=1/3004.生物体内存在着多种DNA修复系统，当DNA受到损伤时，在一定条件下，这些修复系统可以部分地修正DNA分子的损伤，从而大大降低突变所引起的有害效应，保持遗传物质的稳定性。
紫外线引起的DNA损伤主要通过光复活修复、重组修复、切除修复等修复机制进行修复；电离辐射引起的DNA损伤通过超快修复、快修复和慢修复机制进行修复。