第五章 群体遗传学基础
群体遗传学
群体遗传学群体遗传学:是研究在演化动力的影响下,等位基因的分布和改变。
演化动力包括自然选择、性选择、遗传漂变、突变以及基因流动五种。
通俗而言,群体遗传学则是在种群水平上进行研究的遗传学分支。
它也研究遗传重组,种群的分类,以及种群的空间结构。
同样地,群体遗传学试图解释诸如适应和物种形成现象的理论。
群体遗传学是现代进化综论出现的一个重要成分。
该学科的主要创始人是休厄尔·赖特、约翰·伯顿·桑德森·霍尔丹和罗纳德·费雪,他们还曾经为定量遗传学的相关理论建立基础。
传统上是高度数学化的学科,现代的群体遗传学包括理论的,实验室的和实地的工作。
计算方法常使用溯祖理论,自1980年代发挥了核心作用。
理论:1、分子钟:分子水平的恒速变异,或分子进化速率在不同种系中恒定。
2、中性理论:进化过程中的核苷酸置换绝大部分是中性或者接近中性的突变随机固定的结果,而不是正向达尔文选择的结果。
许多蛋白质多态性必须在选择上为中性或者接近中性,并在群体中由突变维持平衡。
3、同源性状:两个物种中有两个性状(状态)满足以下两个条件中的任意一个:它们与这些物种的及先类群中所发现的某个性状相同;它们是具有祖先—后裔关系的不同性状。
直系同源的序列因物种形成而被区分开:若一个基因原先存在于某个物种,而该物种分化为了两个物种,那么新物种中的基因是直系同源的。
旁系同源的序列因基因复制而被区分开:若生物体中的某个基因被复制了,那么两个副本序列就是旁系同源的。
直系同源的一对序列称为直系同源体,旁系同源的一对序列称为旁系同源体。
4、祖先类群:如果一个类群(物种)至少有一个子裔类群,这个原始的类群就称为祖先类群。
5、单系类群:包含一个祖先类群所有子裔的群组称为单系类群,其成员间存在共同祖先关系。
6、并系类群和复系类群:不满足单系类群要求,各成员间又具有共同祖先特征的群组称为并系类群;各成员既不具有共同衍生特征也不具有共同祖先特征,只具有同型特征的分类群组称为复系类群。
进化生物学中的群体遗传学
进化生物学中的群体遗传学进化生物学是一门研究生物体的演化过程及其演化规律的学科。
生物进化是众多生物种类的基因型和表型特征,因环境和经验而发生变化的过程。
然而,进化过程并非是孤立的,而是通过基因之间的相互作用,互相影响而进行的。
因此,研究进化生物学的一个分支就是群体遗传学,在群体遗传学研究中,需要了解群体内各个个体之间的家族关系、遗传相似性、基因频率等各种因素。
本篇文章将从以下几个方面进行群体遗传学的介绍。
1. 群体遗传学的概念群体遗传学是对遗传变异如何在群体中传递和演化的研究。
群体遗传学与单体遗传学的研究方向有所不同。
在单体遗传学中,通常研究的是个体间遗传特征的遗传、变异及表达等问题;而在群体遗传学中,关注的是群体中整体性质在种群的进化中如何演化。
群体遗传学是群体生态学和遗传学的交叉领域,主要关注群体内个体的数量结构、家族亲缘关系、群体内的基因频率和分布等等。
2. 群体的数量和变异特点群体数量和群体内个体的遗传变异在群体遗传学中是十分重要的。
群体数量与变异特点直接影响种群内的遗传多样性、衍生物种的形成及其表型特征等。
种群的数量可以直接影响到其基因流、孤立性等特征。
随着群体数量的增多,基因频率的波动会变得更加平稳,概率会更容易收敛,这样就能够更好的体现出基因的遗传效应。
遗传变异是指基因在个体间的差异。
遗传变异特点的理解对研究群体遗传学的方法和结论都是非常重要的。
在评估群体内个体遗传变异特点时,有三个指标比较重要:遗传多样性、总突变率和增量多样性。
这些指标给予了我们了解群体内整体遗传变异特点的可能,没有这些指标就很难对群体遗传特点进行评估。
3. 群体遗传特征的影响因素影响群体遗传特征的因素很多,根据不同的环境条件和个体特点,影响因素的重要性也不同。
在一些大型群体中,近亲繁殖、自然选择等因素会影响群体遗传特征的演变。
反之,在一些小型群体(如岛屿群落)中,人类的活动、外来物种等因素会对群体遗传特征产生巨大的影响。
《数量遗传学》复习资料
《数量遗传学》复习资料第一章绪论1.数量遗传学:采用生物统计学和数学分析方法研究数量性状遗传规律的遗传学分支学科。
2.性状:生物体的形态、结构和生理生化特征与特性的统称。
如毛色、角型、产奶量、日增重等。
根据性状的表型变异、遗传机制和受环境影响的程度可将性状分为数量性状、质量性状和阈性状3类。
3.⑴1908年:英国数学家(哈迪)和德国医学家(温伯格)提出遗传的平衡定律,奠定了群体遗传学的基础。
⑵1918年:英国统计学家(费舍尔)发表《根据孟德尔遗传假说的亲属间相关研究》,系统地论述了数量遗传学的研究对象和方法,成为数量遗传学诞生的标志。
⑶1908年:瑞典遗传学家(尼尔森-埃勒) 提出多基因学说,用每对微效基因的孟德尔式分离来解释数量性状的遗传机制,奠定了数量遗传学的基石。
4.数量性状:遗传上受许多微效基因控制,性状变异连续,表型易受环境因素影响的性状,如生长速度、产肉量、产奶量等。
5.质量性状:遗传上受一对或少数几对基因控制,性状变异不连续,表型不易受环境因素影响的性状,如毛色、角的有无、血型、某些遗传疾病等。
6.阈性状:遗传上受许多微效基因控制,性状变异不连续,表型易受或不易受环境因素影响的性状。
7.数量性状的特点:(1)必须进行度量,要用数值表示,而不是简单地用文字区分;(2)要用生物统计的方法进行分析和归纳;(3)要以群体为研究对象;组成群体某一性状的表型值呈正态分布。
8.决定数量性状的基因不一定都是为数众多的微效基因。
有许多数量性状受主基因或大效基因控制。
9.数量遗传学的研究内容:(1)数量性状的数学模型和遗传参数估计;(2)选择的理论和方法;(3)交配系统的遗传效应分析;(4)育种规划理论。
第二章数量遗传学基础1.数量性状的表型值,即观察值,是由遗传与环境共同作用的结果,即P = G + E + IGE其中,P为表型值,G为基因型值,E为环境偏差,IGE为遗传与环境效应间的互作。
通常,假定遗传与环境间不存在互作,即IGE=0,则有:P = G + E2.基因型值G是由基因的加性效应(A)、显性效应(D)和上位互作效应(I)共同作用的结果。
生物必修二遗传的知识点
生物必修二遗传的知识点生物必修二遗传的知识点遗传是生命存在的基础,遗传学是生物学的重要分支,涉及到物种的起源、进化、遗传变异、群体遗传学等多方面的问题。
生物必修二的遗传学部分主要包括第二章遗传的基本规律、第三章遗传的分子基础、第四章遗传的细胞基础、第五章基因工程等内容。
一、遗传的基本规律1.孟德尔遗传定律:孟德尔在豌豆实验中总结出三个定律:1) 总配对定律:每个个体有两个相同或不同的基因,其在生殖细胞中只出现一个。
2) 分离定律:随机分离的两个基因决定了一个性状,每个配对的基因在分裂时独立分离,接合产生新的基因型。
3) 自由组合定律:不同的基因之间相互独立,其组合顺序随机。
孟德尔定律成为了遗传学的基础,也是生物学的一个里程碑。
2. 基因的遗传模式:遗传模式指不同基因在遗传中的表现方式,分为显性遗传和隐性遗传。
显性遗传是指纯合子和杂合子表现出相同的表型,实际上却有不同的基因型。
显性基因的表现呈现为显性表型,杂合子的基因型为Aa时,表现为基因AA或Aa的表型。
隐性遗传是指纯合子和杂合子表现出不同的表型,实际上却有相同的基因型。
隐性基因的表现只有在纯合子中表现,杂合子中不表现。
杂合子的基因型为Aa时,仅表现为基因aa的表型。
3. 基因交换:基因交换指同源染色体上的两个对应位点之间的DNA交换,是基因重组的一种方式。
常见形式有同源染色体上的等位基因交换、非同源染色体的等位基因交换、同源染色体上的不相邻基因交换、非同源染色体基因交换等。
基因交换可以增加个体遗传变异,也可以影响基因的遗传稳定性。
4. 基因联锁:基因联锁指两个或多个基因在同一条染色体上,遗传单元共同传递给下一代,呈现亲代遗传模式的特征。
由于联锁的存在,不同染色体间的遗传独立性被破坏,使得不同的基因之间表现出了一定的关联性。
二、遗传的分子基础1. DNA和RNA:DNA(脱氧核糖核酸)是生命基因的携带者,具有双螺旋结构。
RNA(核糖核酸)的结构同样是单股,包括mRNA、tRNA、rRNA等多种类型。
人类群体遗传结构分析
人类群体遗传结构分析人类群体遗传结构的分析研究是基因组学领域中的重要课题之一,旨在探究人类群体的遗传变异,了解不同群体之间的遗传差异,并揭示这些差异对人类健康和疾病的影响。
随着高通量测序技术的发展,我们能够更全面地了解人类群体的遗传结构,从而为人类学、药物研发和疾病预防提供重要的基础。
遗传结构主要通过群体遗传学方法来探究。
群体遗传学研究的对象包括人类不同群体的遗传多样性、人类遗传变异的形成和传播机制以及群体间的近亲繁殖和迁徙历史等。
通过分析人类群体的遗传结构,我们可以了解不同群体之间的遗传关系,解答一些重要的人类学问题,如人类起源、种群扩散以及人类进化过程中的基因流动等。
研究显示,人类群体遗传结构的形成受多种因素影响,包括地理隔离、历史人口迁徙、自然选择和文化影响等。
地理隔离是造成群体遗传结构差异的重要原因之一。
不同地理区域的人群由于地理环境的差异,长期处于隔离状态,导致其遗传结构出现差异。
历史人口迁徙也对人类群体遗传结构的形成产生了深远的影响。
古代人类的迁徙活动使得不同地区的群体之间进行基因交流,进而形成了今天的遗传结构。
遗传结构的分析在医学研究和临床实践中具有重要的应用价值。
不同人群之间的遗传差异可以影响药物的疗效和副作用反应。
了解不同人群的遗传结构,可以帮助我们更准确地预测和解释个体对药物的反应。
此外,遗传结构的分析还有助于研究复杂疾病的发生机制。
不同人群之间的遗传变异可能与某些疾病的易感性相关,因此,通过研究遗传结构,我们可以深入了解这些疾病的发生机制,为疾病的预防和治疗提供新的思路和方法。
近年来,通过大规模测序项目(如HapMap计划、千人基因组计划等),研究人员已经成功地获取了大量的人类基因组数据,并构建了全球各个地区人群的遗传数据库。
这些数据库为人类群体遗传结构的研究提供了宝贵的资源。
研究人员可以利用这些数据进行群体遗传学研究,发现新的遗传变异,研究遗传与环境之间的相互作用,探索人类进化的奥秘。
《医学遗传学》课程教学大纲
《医学遗传学》课程教学大纲课程编号:(可暂缺)课程名称:医学遗传学英文名称:Medical Genetics课程类型: 专业基础课必修总学时:38 学分:2.0 理论课学时:32 讨论课学时:6适用对象: 临床医学专业本科学生一、课程的性质和地位医学遗传学是研究人类疾病与医学关系的科学, 即研究人类遗传的发生原理、传递规律、诊断、治疗和预防的学科。
近年来,随着细胞遗传学、分子遗传学和分子生物学的发展,推动了医学遗传学学科发展迅速。
人体的发育、分化是细胞中 DNA分子所携带的遗传信息依照精确的时空程序,逐步表达的结果。
当遗传信息改变或其表达程序出现错误时,就会导致人体某些器官的功能异常,发生疾病乃至死亡。
因此,对人体的认识已从整体水平的生理学和病理学进入到细胞水平和分子水平认识的时代。
这些进展带动了基础医学、临床医学、预防医学、法医学的发展。
对人类基因DNA的结构与功能的研究,已确认了人类约有25000~30000个基因。
重组DNA技术的引入,对人类疾病已有可能进行基因诊断和基因治疗,为预防遗传病的发生和治疗开辟了光辉的前景。
因此医学遗传学在医学教育中起着日益重要的作用。
医学遗传学是一门重要的基础医学课程,是培养高级医学专业人才的知识结构和能力的重要组成部分,其任务是通过教学使学生掌握分析与遗传病相关的知识与能力,为未来基础和临床实践工作奠定基础。
二、教学环节及教学方法和手段医学遗传学的教学包括课堂讲授,讨论及实验操作,并通过考试检验学生的学习效果。
其中,课堂讲授是对指定教材部分章节的讲解,结合CAI课件、利用启发式教学,帮助学生理解教学的重点、难点内容;讨论课是根据医学遗传学学科的特点而设立的,学生在讨论课上运用前期知识,对各种遗传病例进行分析,总结,并提出相应的遗传咨询方案,是对学生综合能力的培养;实验课是教师在实验室里,指导学生对学科领域中一些必要的实验技术进行操作、观察和分析,并要求总结书写实验报告。
遗传学第五章 基因组
S.S. DNA
复性过程依赖于单链分子间的随机碰撞
( Depends on the collision of complementary S.S. DNA )
影响复性的因素:
• 温度
• 时间 • 离子强度 • DNA片段大小 • DNA序列复杂性
• DNA分子浓度
真核生物:
•第1组分(25%),快,高度重复序列; •第2组分(30%),中,中度重复序列;
序列能或不能被某一酶酶切,实际上相当于一对等位基因的差异。
• 如一对同源染色体二个 DNA分子,一个具有某种 酶的酶切位点,另一个无此 位点������ 酶切后形成的DNA片段长 度就会有差异,即多态性 (RFLP) ������ 根据该等位基因的遗传,将 RFLP作为标记定位在基因 组的某一位置上。
散在重复序列
散在重复序列:散在的方式分布于基因组内的重复序列。
短散在重复序列(SINEs),500bp
长散在重复序列(LINEs),1000bp
Alu序列家族:人类50-70万拷贝;
人和灵长类基因标志。 多聚(dT-dG)家族:10万拷贝
第二节 基因组研究
基因和基因组的结构 各种元件的序列特征 基因作图和基因定位 不同序列结构具有不同功能 基因表达的调控 基因与环境相互作用
•
•
(2) 简单序列长度多态性
(simple sequence length polymor-phisms,SSLP) • 简单序列长度多态性,又称为VNTR variable number tandem repeat 数 目可变的串联重复多态性。指重复单位相对较小,由重复单位的序列差异和 数目变化,可形成丰富的多态性。 包括:小卫星序列、微卫星序列 。
畜牧兽医职称考试提纲
第一部分:动物学基础第一章畜禽解剖生理第一节消化系统(1-7页)一、口腔(一)唇(二)颊(三)硬腭(四)软腭(五)口腔底和舌(1页)(六)齿和齿龈(七)唾液腺(2页)二、咽三、食管四、胃(一)单室胃1.形态和位置(3页)2.黏膜的分部分区(二)多室胃1.形态、结构和位置 2.联系胃的网膜(4页)五、小肠和肝、胰(一)小肠(二)肝(三)胰(5页)六、大肠和肛门(一)大肠(二)肛门(6页)第二节呼吸系统(7-9页)一、鼻(一)鼻腔(二)鼻旁窦(7页)二、喉(一)喉软骨(二)喉腔三、气管和主支气管四、肺(8页)五、胸膜和纵隔(9页)第三节泌尿系统(9-10页)一、肾(9页)二、输尿管三、膀胱四、尿道(10页)第四页生殖系统(10-18)一、公畜生殖系统(一)睾丸(二)附睾(三)输精管和精索(四)阴囊(11页)(五)尿生殖道(六)副性腺:前列腺、精囊腺、尿道球腺(七)阴茎(12页)(八)包皮(12页)二、母畜生殖系统(一)卵巢(二)输卵管(三)子宫(13页)(四)阴道(五)阴道前庭(尿生殖前庭)(六)阴门(14页)第五节家禽解剖生理(15-18页)一、消化系统(一)口、咽、食管和嗉囊(二)胃(三)肠和泄殖腔(四)肝和胰(15页)二、呼吸系统(一)鼻咽喉(二)气管、鸣管和支气管(三)肺(四)气囊(16页)三、泌尿系统(一)肾(二)输尿管四、生殖系统(一)公禽生殖器官1.睾丸和附睾2.输精管3.交配器(二)母禽生殖器官1.卵巢2.输卵管(17页)第二章遗传育种第一节真核生物的细胞分裂及染色体结构(18-21页)一、细胞的一般概念(18页)二、细胞质遗传体系三、细胞核遗传体系四、染色体(19页)五、细胞分裂(20页)六、染色体周史七、动物精子和卵子的发生(21页)第二节孟德尔遗传规律及其扩展(21-24页)一、基因型(21页)二、自由组合定律(一)适合度检验(二)自由组合定律的普遍(三)基因互作(22页)三、连锁互换定律(一)互换率、干涉与并发系数(二)基因定位于基因连锁群(23-24页)第三节性别决定以及与性别有关的遗传(24页)一、性别决定二、与性别有关的遗传(24页)第四节分子遗传学基础(25-27页)一、核酸、DNA与RNA 二、基因的结构与功能(25页)三、遗传信息的传递(一)DNA的复制(二)DNA的转录(三)蛋白质的生物合成(四)基因表达的调控(26页)四、遗传信息的改变(一)染色体畸变缺失、重复、倒位、易位、染色体数目的变异(27页)(二)基因突变:自发突变和诱发突变(27页)第五节、群体遗传学(28-29页)一、群体的遗传结构二、群体基因频率的计算三、遗传平衡定律四、影响群体基因频率的因素(28页)第六节数量遗传学基础(29-31页)一、数量性状的概念和特征微效多基因假说(29页)二、数量性状表型值和方差的剖分三、群体表型平均数的育种意义(30页)四、遗传参数重复力、遗传力和遗传相关(31页)第七节、畜禽选种(32-37页)一、畜禽与品种二选种的基础(一)研究生长发育的方法 1.观察与度量2.计算与分析(32页)(二)生长发育的规律1.阶段性2.不平衡性(33页)三、畜禽生长性能测定(33页)四、选择原理(一)选择的本质和作用(二)质量性状选择(34页)(三)数量性状的选择1.直接选择单性状的选择多性状的选择2.间接选择(35页)(四)选择效果的预估(35-36页)五、个体种用价值的评定(一)利用单项资料估计个体育种值1.个体测定2.系谱测定3.同胞测定4.后裔测定(36页)(二)利用多类亲属信息估计个体育种值(三)多性状的育种值估计(37页)第八节品种与品系培育(37-39页)一、品种的培育(37页)二、品系的培育(一)培育新品系的意义(二)品系培育的条件(三)品系培育的方法(38页)三、专门化品系的培育系祖建系法、群体继代选育法、正反交反复选择法(39页)第九节选配(39-41页)一、品质选配(选型交配)(39页)二、亲缘选配三、近交及其应用近交系数、近交的遗传效应(40页)第十节杂种优势的利用(41-42页)一、杂种优势及其计算二、杂种优势的遗传学理论显性学说、超显性学说、上位学说(41页)三杂交的方式和应用(42页)第十一节繁育体系与育种组织(42-45页)一、繁育体系(42页)二、育种组织(一)宏观育种工作组织措施(43页)(二)场内育种管理的技术措施 1.整群和组群 2.完善档案制度 3.鉴定和分群 4.制定各种具体计划及制度(44页)(三)规模化生产条件下动物育种的特点(44-45页)第十二节家畜遗传资源的保存与利用一、家畜遗传资源保存与利用的理论和方法(45页)二、本品种选育(一)本品种选育的原理(二)本地品种的选育(三)引入品种的选育(47页)第三章动物营养与饲料第一节动物营养基础(47-58页)一、动物需要的营养物质(一)动物及其饲料元素的构成(47页)(二)动物需要的概略养分(三)营养物质的可利用性(48页)1.动物对饲料的消化方式:物理、化学、微生物 2.消化后营养物质的吸收:胞饮、被动、主动3.动物对饲料的消化力与可消化性二、动物营养原理(一)蛋白质的营养1.蛋白质的组成 2.蛋白质组成单位3.蛋白质的概念(49页)4.蛋白质的营养作用5.动物的氨基酸营养(50页)(二)碳水化合物的营养(三)脂肪的营养(51页)(四)水的营养(五)能量的营养(52页)(六)矿物质的营养(53-55页)(七)维生素的营养1.脂溶性微生物的营养A D E K (55页)2.水溶性微生物的营养(56-58页)第二节饲料与日粮配合技术(58-63页)一、我国饲料原料分类(58页)二、饲料的营养特性(一)粗饲料及其特点(二)青绿饲料及其特点(59页)(三)青贮饲料及其特点(60页)(四)能量饲料及其特点(五)蛋白质饲料及其特点(六)矿物质饲料(61页)(七)维生素饲料(八)饲料添加剂(62页)三、饲料产品分类与日粮配合(一)饲料产品的分类1.按营养成份分类(62页)2.按饲料物理性状分类(二)日粮配合技术饲料配方(63页)第四章病理学基础第一节疾病概论(64页)一、疾病概念二、病因三、疾病发生发展的基本规律四、疾病分类(64页)第二节脱水(65页)第三节缺氧(65-66页)一、引起缺氧的具体原因(一)氧的吸入不足(65页)(二)氧的运输障碍(三)组织利用氧的能力降低二、缺氧对机体的影响(66页)第四节酸碱平衡紊乱(66-67页)一、代谢性酸中毒(66页)二、呼吸性酸中毒三、酸中毒对机体的影响(67页)第五节发热(67-68页)一、发热的原因及机理调定点学说(67页)二、发热机体的机能和代谢变化(一)机能变化(二)代谢变化三、发热的生物学意义及处理原则(68页)第六节局部组织血液循环障碍(68-70页)一、动脉性充血二、经脉性充血(68页)三、出血四、梗死(一)病理变化(69页)(二)类型贫血性梗死、出血性梗死五、水肿(一)炎性水肿(二)非炎性水肿(三)水肿的病理变化(70页)第七节组织细胞损伤一、萎缩(70页)二、变性(一)颗粒变性(二)水疱变性(三)脂肪变性(71页)三、坏死(一)坏死的病理变化(二)坏死的类型坏疽(72页)第八节创伤及其修复(72-73页)一、组织再生(72页)二、肉芽组织和瘢痕组织形成三、创伤愈合四、增生五、肥大六、化生(73页)第九节炎症(74-76页)一、概述(74页)二、炎症局部基本病理变化(一)变质(二)渗出:血管应答、白细胞渗出(三)增生(74页)三、炎症的类型(一)变质性炎(二)渗出性炎症1.浆液性炎2.卡他性炎3.化脓性炎4.纤维素性炎(75页)(三)增生性炎1.普通增生性炎2.特异性增生炎第十节肿瘤一、肿瘤的特征(一)形态(二)结构(三)代谢特点(76页)(四) 生长(五)扩散二、肿瘤命名与分类(一)肿瘤命名(77页)(二)良性肿瘤与恶性肿瘤的区别(78页)第十节器官病理一、心脏常见病病理(一)心包炎(二)心内膜炎(78页)(三)心肌炎二、肺脏常见病病理(一)支气管炎(二)纤维素性肺炎(79页)(三)间质性肺炎三、胃肠和肝常见病病理(一)胃肠炎(二)坏死(三)肝硬变(80页)四、肾脏常见病病理(81页)五、淋巴结和脾脏常见病病理(一)淋巴结炎(二)脾炎(81页)六、神经系统常见病病理第五章药理学基础第一节药物知识(82-83页)一、药物概念及类型(一)按来源分天然药物、合成药物、生物技术产品(二)按应用类型份原料药(纯粉)、制剂(成品)(82页)二、药物的剂型及特性(一)液体剂型(二)半固体剂型(三)固体剂型(四)气雾剂型(83页)第二节药物对机体的作用(83-84页)一、药物的基本作用(一)药物作用的基本方式(83页)(二)药物的治疗作用与不良反应(84页)二、药物的构效关系和量效关系(一)构效关系(二)量效关系三、药物作用的机制(一)受体机制(二)非受体机制(84页)第三节机体对药物的作用(85-86页)一、药物的跨膜转运二、药物的体内过程:吸收、分布、生物转化、排泄(85页)第四节影响药物作用的因素(86-87页)一、药物方面的因素:剂量、剂型、给药方案、联合用药及药物相互作用(86页)二、动物方面的因素:种属差异、生理因素(87页)第五节抗微生物药物(87-91页)一、抗生素(一)概念:抗生素、抗菌谱、耐药性(产生机理)(二)抗生素作用机理(三)分类(一般按化学成分分类)(87页)(四)各类抗生素的作用及特性1.β-内酰胺类抗生素(青霉素、头孢) 2.氨基糖苷类抗生素 3.四环素类抗生素 4.氯霉素类抗生素5.大环内酯类抗生素6.其他抗生素(88-89页)二、化学合成抗菌药(一)磺胺类及其增效剂(二)喹诺酮类(三)喹恶啉类(四)其他常用抗生素(90页)三、抗病毒药(91页)第六节抗寄生虫药(91-92页)一、抗蠕虫药(一)驱线虫药(二)驱绦虫药(91页)二、抗原虫药-抗球虫药(92页)第七节消毒防腐药(92页)第三部份第九章农业政策与法律法规概论第一节政策与法规(151-152页)一、政策及其实施(一)政策的含义:概念、本质(二)政策的实施:特点、基本环节、原则(151页)二、法规及其实施(一)法规的含义(二)法规的实施(152页)三、政策与法规的关系(一)政策与法规的区别(二)政策与法规的关系(152页)第二节农业政策的概念、特征及作用(153-154页)一、农业政策的概念二、农业法规的特征三、农业政策在农业发展中的应用(153页)第三节农业法规的概念、特征及作用(154-155页)一、农业法规的概念二、农业法规的特征(154页)三、农业法规在农业发展中的作用第四节农业政策的制度化、法律化(156-157页)一、农业政策法律的体系构成(155页)二、农业政策的制度化、法律化(一)农村政策的制度化、法律化是依法治国基本方略的一个重要方面(155页)(二)农业政策的制度化、法律化是发展农村社会主义市场经济的客观要求(三)农村政策的制度化、法律化是巩固农村改革成果和保护农民合法效益的迫切需要(156页)第十章农业政策分论第一节促进农民收入增长政策(156-164页)一、农民增收要有新思路(157页)二、促进农民收入增长政策的内容(一)促进种粮农民收入增长的政策(158-159页)(二)挖掘农业内部增收潜力政策(160-161页)(三)积极发展农村二三产业,拓展农民收入增收渠道政策(161-164页)(四)促进外出务工农民收入增长政策(163-164页)第二节农业可持续发展能力建设政策(164-170页)一、农业可持续发展概述“丹波宣言”(164页)二、农业扶持政策(一)“两减免、三补贴”政策(二)粮食主产区的支持政策(三)支农资金稳定增长政策(165页)三、耕地保护制度(一)基本农田保护政策(165页)(二)农村土地承包政策(三)耕地质量保护政策(166页)四、农田水利和生态建设政策(一)以节水改造为中心的大型灌区续建配套(二)小型农田水利建设(三)生态重点工程建设(166页)五、农业科技创新政策(一)农业科技创新和转化能力的建设(二)加快农业技术推广体系改革和建设(167页)六、农业和农村经济结构调整政策(一)稳定发展粮食生产(二)积极推进农业结构调整(三)支持粮食主产区发展农产品加工业(四)发展农业产业化经营(五)加快发展循环农业(168页)七、农村投融资政策(一)完善农业投资管理体制(二)加快农村小型基础设施产权制度改革(169页)(三)推进农村金融改革和创新(170页)第三节社会主义新农村建设政策(170-177页)一、社会主义新农村建设的指导方针(170页)二、社会主义新农村建设政策的内容(一)农村基础设施建设政策(171-173页)(二)农村社会事业发展政策(173-176页)(三)社会主义政治建设政策(176-177页)第十一章农业法第一节农业法(177-185页)一、农业法概述(178页)二、农业生产经营体制(178页)三、农业生产法律规定(179页)四、农产品流通与加工法律规定(180页)五、粮食安全法律规定(180页)六、农业投入与支持保护法律规定(181页)七、农业科技与农业教育法律规定(181-182页)八、农业资源与农业环境保护法律规定(182页)九、农民权益保护制度(183页)十、农村经济发展的法律法规(184页)十一、执法监督和法律责任(184-185页)第二节农村土地承包法(185-188页)一、土地承包遵循的原则(185页)二、发包方和承包方的权利和义务(186页)三、承包期限和承包合同(186-187页)四、土地承包经验权的保护(186-187页)五、土地承包经营权的流转(187页)六、其他方式的承包七、争议的解决和责任(188页)第三节村民委员会组织法(188-191页)一、村民委员会的性质与职责二、村民委员会的组织结构三、村民委员会直接选举制度(189页)四、村民会议制度五、村务公开制度(190-191页)第四节农业技术推广法(191-195页)一、农业技术推广的方针和原则(191页)二、农业推广技术体系(192页)三、农业技术的推广应用(192-193页)四、农业技术推广的保障措施(193-195页)第五节农业生产资料管理法律法规(195-199页)一、种子法(195-197页)二、农药管理法律法规(197-199页)第五部分兽医学概论第十五章畜禽群发病第一节传染病的流行一、传染病的概念(概念、发展阶段、分类)(259页)二、传染病流行的基本环节(传染源、传播途径、易感动物)(260页)三、传染病的流行过程(表现形式、季节性和周期性)(261页)第二节传染病的防疫措施(261-264页)一、综合性防疫措施(261页)二、检疫、隔离、封锁三、卫生、消毒、饲养管理与防疫(262页)四、杀虫、灭鼠及控制鸟类五、免疫接种和药物预防(263页)五、免疫接种和药物预防第三节畜禽病毒性传染病(264-271页)一、口蹄疫二、流行性感冒(264页)三、流行性乙脑炎四、狂犬病五、水疱性口炎六、传染性脓疱265页七、轮状病毒感染八、痘病九、传染性海绵状脑病十、牛瘟266页十一、牛病毒性腹泻——黏膜病十二、马传染性贫血十三、猪瘟十四、非洲猪瘟十五、猪伪狂犬病(267页)十六、猪细小病毒感染十七、猪繁殖与呼吸综合征十八、猪传染性胃肠炎十九、猪圆环病毒感染二十、鸡新城疫(268页)二十一、传染性喉气管炎二十二、传染性支气管炎二十三、马立克病二十四、禽白血病(269页)二十五、传染性法氏囊病二十六、禽脑脊髓炎二十七、鸡传染性贫血二十八、鸭瘟二十九、鸭病毒性肝炎(270页)三十、小鹅瘟三十一、兔病毒性出血症(271页)第四节畜禽细菌性及其他传染病(271-276页)一、大肠杆菌病(271页)二、沙门菌病三、巴氏杆菌病四、布鲁菌病五、绿侬杆菌病六、葡萄球菌病(272页)七、链球菌病八、坏死杆菌病九、结核病十、炭疽十一、破伤风(273页)十二、肉毒梭菌病十三、副结核病十四、羊梭菌性疾病十五、猪丹毒(274页)十六、传染性鼻炎十七、鸭传染性浆膜炎十八、猪接触性传染性胸膜肺炎十九、猪支原体肺炎(275页)二十、鸡毒支原体感染二十一、附红细胞体病(276页)第五节畜禽寄生虫病(276-281页)一、寄生虫分类(276页)二、寄生虫病的流行病学(一)寄生虫病的传播和流行条件(二)寄生虫的宿主(277页)三、寄生虫病的防治措施(一)动物驱虫(二)切断传播途径(278页)(三)保护易感动物(279页)四、常见的寄生虫病(一)鸡球虫病(279页)(二)猪华枝睾吸虫病(三)猪囊尾蚴病(四)猪蛔虫病(280页)(五)猪旋毛虫病(六)疥癣(281页)第十六章畜禽普通病第一节兽医临床诊断(281-293页)一、诊断的基本概念(282页)二、临床基本检查方法与程序(一)基本方法(二)临床检查程序(283页)三、整体及一般检查(体态、眼结膜、淋巴结、体温等)(284页)四、心血管系统的检查(285页)五、呼吸系统的检查(285-286页)六、消化系统的临床检查(287-289页)七、泌尿生殖系统的临床检查(289-290页)八、神经系统的检查(290-291页)九、临床辅助和特殊检查(心电图、超声波、穿刺检查)(291-292页)十、X线诊断(292页)十一、血液检验(293页)十二、尿液检查(293页)第二节动物内科疾病(294-297页)一、瘤胃迟缓(294页)二、胃肠卡他(295页)三、胃肠炎(296页)四、气管及支气管炎(296-297页)第三节中毒病概论(297-299页)一、概述(定义、分类、特点)(298页)二、中毒病的诊断三、中毒病的治疗(298页)四、中毒病的预防(299页)第四节营养代谢性疾病一、营养代谢性疾病的原因二、营养代谢性疾病的特点(299页)三、营养代谢病的诊断四、营养代谢病的防治措施(300页)第五节动物外科疾病(300-304页)一、外科基本技术(一)无菌技术(300页)(二)麻醉法(三)组织分离法(四)止血法(五)缝合法(六)引流(301页)(七)绷带法(302页)二、创伤(一)创伤的种类及临床特征(二)创伤的一般症状(三)创伤的愈合(四)创伤的治疗(303页)第六节常见产科与新生动物疾病(304页)一、难产及助产(原因、助产的原因、预防)(305页)二、子宫内膜炎(305页)三、乳房炎(306页)四、新生动物窒息(307页)第十七章药剂学第一节兽药制剂生产的基础工艺一、粉碎(一)粉碎的目的(二)粉碎机的种类二、筛分三、混合(308页)四、干燥五、灭菌与无菌技术(309-311页)第二节液体制剂一、概述二、液体制剂的溶剂和附加剂三、溶液剂(311页)四、混悬剂五、乳剂(312页)第三节灭菌制剂与无菌制剂(313-316页)一、注射剂(314-315页)二、输液三、注射用无菌粉末(315页)四、滴眼剂(316页)第四节半固体制剂(316-317页)一、软膏剂(316页)二、眼膏剂(317页)第五节固体制剂(317-319页)一、粉剂(317页)二、颗粒剂三、预混剂四、胶囊剂(318页)五、片剂(319页)第六节气体制剂(320-321页)一、气雾剂(320页)二、喷雾剂(321页)第七节浸出技术与中药制剂(321-323页)一、浸出技术与中药制剂的相关概念二、浸出制剂的特点三、浸出操作(321页)四、中药常用剂型(322页)第八节兽用制剂新技术和新剂型(323-324页)一、缓、控释制剂二、脂质体制剂三、透皮剂四、微型胶囊(323页)五、微球制剂六、固体分散体技术七、包含技术(324页)第八部分农业推广概论第二十四章农业推广概念与基本理论第一节农业推广活动的产生于演化(435-439页)一、中国古代的农业推广活动(435-436页)二、清末至民国时中国的农业推广活动(437页)三、新中国农业推广事业发展(437-438页)四、欧美的农业推广活动(438页)第二节农业推广的基本概念(439-441页)一、农业推广的涵义(439页)二、与农业推广有关的几个概念(一)农业科技成果转化(440页)(二)农业技术开发(440页)(三)农村教育(四)农村发展(441页)第三节农民行为改变理论(441-444页)一、农民个人行为的改变(一)农民个人行为改变的动力与阻力(441页)(二)动力和阻力的互作模式(441-442页)(三)改变农民个人行为的策略(442页)二、农民群体行为改变(442页)三、影响农民行为的方法(443页)四、改变农民行为的基本策略(444页)第四节农业创新扩散理论(444-445页)一、创新的概念二、创新的特性(444页)三、农民对农业创新的采用过程四、不同阶段促进农民采用创新的方法(445页)第五节农业推广沟通理论(446-447页)一、农业推广概念(445页)二、农业推广沟通的分类(446页)三、农业推广沟通的要素(主体、客体、沟通渠道) (447页)第二十五章农业推广方法与试验示范第一节农业推广程序(448-449页)一、项目选择二、试验三、示范四、培训(448页)五、服务六、推广七、评价(449页)第二节农业推广方式(449-451页)一、项目计划方式(449页)二、技术承包方式三、技术承包方式四、企业牵动方式五、农业开发方式(450页)六、科技下乡方式(451页)第三节农业推广方法一、大众传播法(特点、类型、应用)(451-452页)二、集体指导法(特点、原则、应用)(453页)三、个别指导法(特点、应用)(454页)第四节农业推广试验(455-457页)一、农业推广试验的类型(455页)二、农业推广试验的基本要求三、试验设计的原则(456页)第五节农业推广成果示范(457-458页)一、成果示范的概念二、成果示范的基本要求(457页)三、成果示范的方法步骤四、成果示范的总结(458页)第六节农业推广方法示范一、方法示范的概念二、方法示范的基本要求三、方法示范的步骤(459页)四、方法示范的总结(460页)第二十六章农业推广组织与人员管理第一节农业推广组织概述(460-461页)一、农业推广组织的概念(460页)二、农业推广体系三、农业推广组织的职能(461页)第二节农业推广组织类型(461-463页)一、行政型农业推广组织二、教育型农业推广组织三、项目型农业推广组织四、企业型农业推广组织五、自助型农业推广组织(462页)第三节国内外农业推广组织概况(463-466页)一、我国农业推广组织的建设和发展(一)农业推广组织建立阶段(1949-1957)(二)农业推广组织发展阶段(1958-1965)(三)农业推广组织曲折阶段(1956-1976)(463页)(四)农业推广组织全面发展阶段(20世纪80年代后)二、几个有代表性国家的农业推广组织体系(一)美国农业推广组织体系(464页)(二)日本农业技术推广组织体系(465页)(三)英国农业技术推广组织体系(465-466页)(四)荷兰农业技术推广组织体系(五)丹麦农业技术推广组织体系(六)国外较成功的农业推广服务体系的共同特点(466页)第四节农业推广组织的管理及职能(466-469页)一、管理原则(目标性、层次性、协调性、整体性、能动性、封闭性)(467页)二、推广组织的职能(一)高层推广组织的管理和监控职能(467页)(二)基层推广组织的反馈与执行职能(468页)三、农业推广组织管理(一)应用信息管理强化农业推广的咨询服务功能(二)应用知识管理创建学习型的农业推广组织(468页)(三)实行企业化管理创建示范农场和高新技术园区(四)依靠可持续发展管理完成政府赋予农业推广部门的公益性任务(469页)第五节农业推广工作评价(469-471页)一、确定评价范围与内容二、选择评价标准与指标(469页)三、聘请评价专家四、收集整理资料(内容、方法)(470页)五、实施评价工作(471页)。
医学遗传学绪论
第三节 医学遗传学的研究方法
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(一)群体筛查法:
通过对比一般群体和特殊群体的发病率(或特 定性状比率),对某一群体进行某种遗传病 (或特定性状)的筛查,获得该群体的发病率 (或特定性状比率)。
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(二)系谱分析法:
尽量全面地收集家族成员某 疾病的发病情况,绘成系谱 (pedigree),用以辨别疾 病是否为遗传病,获得其遗 传方式,开展遗传咨询及产 前诊断,以及探讨遗传异质 性等。
5
医学遗传学(medical genetics)
一、定义:是运用遗传学原理和方法研究人类遗传性 状疾病的病因、病理、诊断、预防、治疗等的一门边 缘学科。 1.研究对象:人类有关遗传的疾病,即遗传病。 2.手段目的:通过研究遗传病的发生机制、传递方式、
诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法,达到控制
遗传病在一个家庭中的再发,降低它在人群中的危害,
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二、医学遗传学的兴起
1865,Mendel,现代遗传学创始人 1903,Sutton and Boveri,染色体遗传学说 1908,Hardy,Weinberg,群体遗传学开始 1910,Morgan,《基因论》提出基因概念, 1944,Avery,证明遗传物质是DNA 1953,Watson和Crick,DNA双螺旋结构发现, 开辟了分子生物学新纪元, 1977,Sanger,DNA测序方法建立 2001,NIH和DOE,人类基因组计划
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第二节 医学遗传学发展简史
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一、遗传病的早期认识
先天性疾病(congenital disease): 出生缺陷(birth defect): 家族性疾病(familial disease):
12.第五章 遗传病的诊断、治疗与预防(遗传咨询、遗传病的预防)
遗传病的预防措施
一、避免接触致畸因子 二、遗传病的群体普查 三、携带者的检出 四、婚姻指导及生育指导 五、新生儿筛查和症状出现前预防 六、积极开展遗传咨询和产前诊断
避免接触致畸因子
• 注意畸形儿的产生
• 妇女在孕早期尤其应该注意避免接触致畸剂和诱 变剂,如射线、肾上腺素、苯、甲苯、氨蝶呤钠 (氨基蝶呤)、甲丙氨酯(眠尔通)等,以防生出先 天畸形儿。孕期病毒感染也可诱发畸形,如风疹 病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体 和弓形体称之为生物五大致畸因子。此外,酒精 和尼古丁对生殖细胞也有损伤作用。
遗传咨询的步骤
1.确诊 是遗传咨询的第一步,也是最基本和最重要 的一个步骤。咨询医师主要依据病史体征、系谱分析、染 色体和性染色质检查、生化与基因诊断、皮纹检查及辅助 性器械检查等方法,明确诊断某一疾病是否为遗传病,判 断遗传方式(单基因病、多基因病、染色体病等),并推 算出该病的再发风险率。
2.告知 在确诊的基础上,就可告知咨询者该病的发病 原因、遗传方式、防治方法、预后及再发风险,并对其提 出的婚姻和生育方面的有关问题进行解答。
遗传咨询是做好优生工作,预防遗传病发生的最主要手段之一。
遗传咨询的对象
1.具有遗传性疾病或先天畸形的个体或其家系成员。 2.确定为遗传病致病基因或染色体平衡易位携带者的个体。 3.有过致畸因素接触史的个体。 4.35岁以上的高龄孕妇。 5.不明原因的习惯性流产、死产、新生儿死亡的夫妇、多 年不育夫妇、原发性闭经的妇女和性器官发育异常者。 6.不明原因的智力低下的个体。 7.曾生过畸形儿或遗传病患儿的夫妇。 8.近亲结婚的夫妇及后代。
①未婚男女双方或一方,或亲属中有遗病能否结婚?婚 后子女是否患病?风险如何?
②男女中一方患有某种疾病,但不知是否是遗传病, 可否结婚?能否传给后代?概率如何?
2024版医学遗传学基础课件(全)
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 等。
要点三
遗传特点
男性发病率高于女性、交叉遗传、女性 携带者的儿子有1/2的可能患病。
05
多基因遗传病
多基因遗传病的概念与特点
01
02
03
04
概念
多基因遗传病是由多个基因和 环境因素共同作用所致的疾病。
家族聚集性
多基因遗传病在家族中有明显 的聚集现象。
遗传病是由单个基因突变引起的疾病,而多基因遗传病和复杂疾病则涉
及多个基因和环境因素的相互作用。
03
遗传的细胞基础
细胞周期与有丝分裂
细胞周期的概念及阶段 细胞周期是指细胞从一次分裂完成开始到下一次分裂结束 所经历的全过程,分为间期和分裂期两个阶段。
有丝分裂的过程 有丝分裂是一种真核细胞分裂的方式,包括前期、中期、 后期和末期四个时期,主要特征是DNA的复制和染色体的 分离。
遗传度
多基因遗传病的发病风险受遗 传因素影响,但不同疾病的遗
传度不同。
环境因素作用
环境因素在多基因遗传病的发 病中起重要作用,如生活习惯、
饮食、环境污染物等。
多基因遗传病的发病风险估计
发病风险估计方法
通过家族史、遗传标记、环境因素等 综合分析,可估计个体发病风险。
遗传咨询
针对具有多基因遗传病家族史的人群, 提供遗传咨询服务,帮助了解发病风险 及预防措施。
医学遗传学的研究方法
家系分析法
通过对患者家系进行调查分析, 确定遗传方式,评估再发风险。
双生子研究法
通过比较同卵双生子和异卵双生 子的表型差异,研究遗传因素对 表型的影响。
群体遗传学方法
通过研究人群中的基因频率和基 因型分布,探讨遗传性疾病的流 行规律和影响因素。
6群体遗传学基础
三、 Hardy-Weinberg定律的数学证明 定律的数学证明
举例:随机交配大群体常染色体等位基因A、 , 举例:随机交配大群体常染色体等位基因 、a, 原代): 这是一个不平衡群体。三种基因型频率 原代 这是一个不平衡群体。三种基因型频率(原代 : AA Aa aa D0 H0 R0 0.18 0.04 0.78 q0= R0+(1/2)H0=0.02+0.78=0.80
例如:某牧场黑白花奶牛的大群统计,约有2% 大群统计 例如:某牧场黑白花奶牛的大群统计,约有 的牛是无角的,求这个牛群中“ 的牛是无角的,求这个牛群中“角”的基因频 率。 因为无角是显性, 因为无角是显性,因此有角的基因型必定是隐性 无角是显性 纯合体,其频率: 纯合体,其频率: R=1-0.02=0.98, , q= R1/2=0.981/2=0.9899 , p=1-q=1-0.9899=0.0101 。
则基因频率: 则基因频率:p0= D0+(1/2)H0=0.18+0.02=0.20
随机交配 ♂ 0.20 (p0 A) 0.80 (q0 a)
♀0.20 (p0 A) 0.04(AA) 0.16(Aa)
0.80 (q0 a) 0.16 (Aa) 0.64(aa)
则AA:D1=p02=0.04 Aa:H1=2p0q0=0.32 aa:R1=q02=0.64 D0=0.18 H0=0.04 R0= 0.78 子代与原代基因型频率不同。但基因频率一致: 子代与原代基因型频率不同。但基因频率一致: p1= D1+(1/2)H1=0.04+(1/2)0.32=0.20=P0 q1= R1+(1/2)H1=0.64+(1/2)0.32=0.80=q0
医学遗传学课件第五章 多基因疾病的遗传
高发病率性别的患者,由于其性别发病阈 值较低,带有较少的易患性基因就可发病。 因此其后代的发病风险较低(尤其是不同 性别后代的发病率更低)。
如先天性幽门狭窄患者,男性发病率是 女性的5倍(男0.005,女0.001)。如 为男性患者,儿子发病风险为5.5%, 女儿发病风险为2.4%;相反,如为女 性患者,她儿子的发病风险为19.4%, 女儿风险为7.3%。
50 1 4 8 4 9 15 15 21 26
100 0.1 4 11 5 16 26 62 63 64
0.1
80 0.1 3 10 4 14 23 60 61 62
50 0.1 1 3 1 3 9 7 11 15
(三)患者亲属再发风险与患者病情严重程度有关
多基因病中基因的累加效应还表现在病情的程度上。因为病情 严重的患者必定带有更多的易患基因,其父母也会带有较多的 易患基因使易患性更接近阈值。所以,再次生育时的再发风险 也相应地增高。
易患性的平均值和阈值距离与患病率关系
多基因病的易患性阈值与平 均值距离越近,其群体易患 性的平均值越高,阈值越低, 则群体发病率也越高。 反之,两者距离越远,其群 体易患性平均值越低;阈值 越高,则群体发病率越低。 因此,可从群体发病率的高 低计算出阈值与平均值之间 的距离。
二、遗传度
遗传度(或遗传率,heritability)是指在多基因遗传病中, 易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响,其中遗 传基础所起作用的大小称为遗传率。遗传度一般用百分率 (%)来表示。
微效基因(minor gene)
某些遗传性状或遗传病的遗传基础不是由一对主基因决定, 而是由多对基因协同决定。这些基因中每一对基因对遗传性 状或遗传病形成的作用是微小的,故称为微效基因(minor gene)。多对微效基因累加起来可以形成明显的表型效应, 称为累加效应或加性效应。这些基因又称为加性基因 (additive gene)。
遗传学 知识点总结
遗传学知识点总结1. 遗传学的基本概念遗传学是研究生物体遗传现象和遗传规律的一门生物学科学。
它是研究生物的遗传现象、遗传规律及其内在机理的学科。
遗传学研究的对象是生物体内的基因,而基因是操纵着生物体发育和遗传特性的物质基础。
遗传学所研究的基本问题包括:基因的特性、遗传的契约、遗传变异、遗传的规律、遗传的机理和遗传的应用。
2. 遗传变异在所有的生物体中,都存在着遗传变异现象。
遗传变异是指种群内个体之间的遗传性差异。
在多种多样的生物性命中,遗传变异是生物种群规模维系的前提条件。
遗传变异包括两种类型:一种是基因型的变异,即单个基因型的变异;另一种是表现型的变异,即个体的外部表现差异。
在生物体繁殖过程中,遗传变异是不可避免的,而且它提供了生物进化的基础。
遗传变异对群体遗传学和进化遗传学都是非常重要的。
3. 基因传递基因传递是指基因在生物体繁殖过程中传递给后代的过程。
在有世代繁殖的生物体中,基因在个体繁殖过程中,通过生殖细胞传递给后代,并在后代中表现出来。
基因传递遵循一定的遗传规律,其中最引人注目的是孟德尔的遗传规律。
孟德尔通过豌豆杂交实验,发现了基因的分离规律和再组合规律,从而揭示了基因的遗传规律。
基因传递不仅有助于解释基因在生物体中的传递方式,还有助于解释基因在群体中的遗传分布规律。
因此,基因传递是遗传学研究的基本内容。
4. 基因工程基因工程是一种通过技术手段对生物体进行基因改造的方法。
通过基因工程,可以将外源基因导入到宿主生物体中,并使之表达。
基因工程已经在农业、医学、环境保护等领域得到广泛的应用。
在农业上,基因工程可以通过转基因作物等手段,提高植物的抗病性、耐旱性和抗虫性,从而提高农产品的产量和质量。
在医学上,基因工程可以通过基因治疗等手段,治疗一些遗传性疾病。
在环境保护方面,基因工程可以通过生物技术净化污染环境。
基因工程是遗传学的一个重要领域,也是人类社会发展的一个重要方向。
5. 群体遗传学群体遗传学是研究种群内个体之间遗传关系的一门学科。
医学遗传学讲义
医学遗传学讲义(MedicalGenetic)第一章概论减数分裂性细胞连续进行两次核分裂,而染色体只复制一次,由此产生四个单倍体细胞(配子),染色体数目减半(2n→n)的特殊细胞分裂方式。
一.医学遗传学研究的对象和范围人类遗传学:研究人类(个体和群体)性状(生理性状和病理性状)的遗传规律和物质基础的一门学科。
临床遗传学:研究临床各科遗传病的诊断、预防、治疗和遗传咨询的学科。
●医学遗传学的分科:人类细胞遗传学:从细胞水平上研究遗传物质(染色体)的结构、畸变类型、频率以及与疾病的关系。
人类生化遗传学:从生物化学的角度研究遗传物质(基因)的分子结构、表达、调控和突变所引起的疾病。
群体遗传学:研究基因在人群中的行为、人群中的基因频率、基因频率改变的因素。
研究近亲婚配的危害以及从群体范围对遗传病的防治作预期的估算。
药物遗传学:研究药物代谢的遗传差异和不同个体药物反应差异的遗传基础肿瘤遗传学:研究肿瘤发生发展的遗传因素,研究癌变的遗传基础,为肿瘤的早期诊断和防治提供科学依据。
体细胞遗传学:用细胞培养、细胞杂交的方法研究体细胞的基因作用,人类基因图的绘制,诱变与恶变的本质等。
优生学:应用医学遗传学的原理和手段,改变人类的遗传素质,防止出生缺陷,提高人口质量的科学。
二.医学遗传学的发展史(略)三.医学遗传学在现代医学中的地位1.人类对疾病本质认识的需要2.遗传病对人类健康威胁日益严重3.实行优生学的需要四.医学遗传学的研究方法㈠群体筛查法群体筛查法:是指对某一特定人群进行某种遗传病的普查。
●普查所选的病种:①发病率较高②疾病危害严重③可以治疗●群体筛查的目的:1.了解遗传病的患病率和基因频率2.筛查遗传病的防治对象3.筛查遗传病携带者4.探讨某种病是否遗传病。
如某病有遗传因素,可体现在:●患者亲属发病率>一般群体发病率●一级亲属发病率>二级亲属发病率>三级亲属发病率(表1-1)表1-1精神分裂症患者家属中各级亲属发病率亲属关系发病率父母、兄弟姐妹33.21伯、叔、姑、(外)祖父母13.54第一代堂(姨)表兄妹6.24第二代堂(姨)表兄妹4.20表叔、伯、姑与表舅姨3.62一般群体0.98●血缘亲属发病率>非血缘亲属发病率(表1-2)表1-2精神分裂症母亲的寄养子女与非寄养子女非寄养子女寄养子女子女人数5047精神分裂症05精神缺陷04病态人格29神经官能症713住精神病院或入狱一年以上211正常395㈡系谱分析法目的:①判断该病是否遗传病?是什么遗传方式?②辨别是单基因病?多基因病?染色体病?③是否存在遗传异质性?㈢双生子法单卵双生(Monozygotictwin,MZ):遗传基础相同,表型极相似。
《遗传学》1-14章及练习卷名词解释整理
名词解释(核酸内切酶的识别序列要求掌握)第一章绪论变异:是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。
如高秆植物品种可能产生矮杆植株,一卵双生的兄弟也不可能完全一样。
第二章遗传的细胞学基础同源染色体:生物体中,形态和结构相同的一对染色体,成为同源染色体。
异源染色体:生物体中,形态和结构不同的各对染色体互称为异源染色体。
二价体:是指减数分裂前期Ⅰ联会后的一对同源染色体;。
双价体:在减数分裂的偶线期,各同源染色体分别配对,出现联会现象。
原来是2n条染色体,经配对后可形成n组染色体,每一组含有两条同源染色体,这种配对的染色体叫双价体。
二分体:是指减数分裂末期Ⅰ所形成的两个子细胞。
四分体:是指减数分裂末期Ⅱ所形成的四个子细胞。
四价体:是指同源四倍体在减数分裂时所联会的四条同源染色体。
四合体:是指减数分裂前期Ⅰ所联会的二价体中所包括的四条染色单体。
超倍体:在非整倍体中,染色体数比正常二倍体(2n)多的个体。
兼性异染色质:存在于染色体任何部位,某类细胞内表达,某类不表达。
例如哺乳动物X染色体,雌性其中一条表现为异染色质,完全不表达功能,另一条则为功能活跃的常染色质。
【莱昂化作用:性染色体失活→巴氏小体】第三章孟德尔遗传性状:生物体所表现的形态特征和生理特性。
单位性状:个体表现的性状总体区分为各个单位之后的性状。
相对性状:指同一单位性状的相对差异。
质量性状:表现不连续变异的性状;它的杂种后代的分离群体中,对于各个所具有相对性状的差异,可以明确的分组,求出不同组之间的比例。
数量性状:表现连续变异的性状;杂交后的分离世代不能明确分组,只能用一定的度量单位进行测量,采用统计学方法加以分析;它一般易受环境条件的影响而发生变异,这种变异一般是不遗传的。
杂交:指通过不同个体之间的交配而产生后代的过程。
异交:亲缘关系较远的个体间随机相互交配。
近交:亲缘关系相近个体间杂交,亦称近亲交配。
自交:指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉。
第五章 近交系数与亲缘相关系数
(1 + FA )
如果把 n1+n2 写成 n,则上式也可写成:
Fx = ∑ (1 2 )
n +1
(1 + FA )
1.共同祖先无近交系数 例 1:求个体 x 的近交系数 FX. 解:x 只有一个共同祖先 A。 所以, S
n1 + n2
B
C A
Fx = =
1 1 ∑ 2 2 1 1 • 2 2
2.共同祖先有近交系数 例 4:求个体 X 的近交系数 Fx。 解:S 与 D 只有一个共同祖先 M,但 M 是近交所 生个体,有一个共同祖先 K,所以,先求 FM,再求 Fx: 已知 FK = 0 , X D O M K S N
FM = (1 / 2)1+1+1 (1 + FK ) = (1 / 2) 3 = 0.125 Fx = (1 / 2) 3 (1 + FM ) = (1 / 2) 3 (1 + 0.125) = 0.125 × 1.125 = 0.140625
R xy = ∑ (1 / 2) n1 + n2 (1 + FA ) ,
当两个个体是上下代关系时,则两者之间的相 关系数,就等于连接两者通径系数的乘积。在实践 中,除了共同祖先是近交个体之外,两个个体有时 其中之一也是近交个体,或二者都是近交个体。这 时两个个体之间的亲缘相关程度就比较复杂。以下 图为例,共同祖先 A 虽然把自己的一半基因等量地 传给 S 和 D,但 A 的基因又通过 B 经两代而把另外的 1/4 同源基因传给 S。因此 S 是近交个 体,并有近交系数 FS。FS 值就是 S 比 D 多出的 A 的基因的比例。由于 S 与 D 的同源基因在 数量上不相等, ,因此需要求出同源基因的平均概率。鉴于 S 与 D 之间的相关是通径系数的乘 积关系,所以要求出 S 与 D 的同源基因的几何均数,即: D X S B A
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一世代基因型及其频率 后 代 频 率 AA Aa D02 2D0H0 2D0R0 H 02 2H0R0 R02 D02 D0H0 1/4H02
aa
D0H0 2D0R0 2/4H02 1/4H02 H0R0 H0R0 R02
D1=(D0+1/2H0)2 = p02
H1=2(D0+1/2H0)(R0+1/2H0)=2p0q0
p = 1 - q = 99/100
携带者频率 = 2pq = 2 × 1/100 × 99/100 = 0.0198
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3.复等位基因
(1)等显性的复等位基因
某一基因的频率是该基因纯合体的频率 加上含有该基因全部杂和体频率的1/2
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基因型 观察数 预期数
AA 74 72
若该世代随机交配,则
♀♂ A (p0) a (q0)
A (p0) AA (p02) Aa (p0q0)
a (q0) Aa (p0q0) aa (q02)
F1产生的配子 A:p1=D1+H1/2=p0 a:q1=H1/2+R1=q0
F2 … F3…
17
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假定有一对等位基因A和a,A的频率为p,a的频率为q,则: p+q=1 (p + q) 2 = 1 p2 + 2pq + q2 =1 ↓ AA 因此,当AA:Aa:aa = 平衡状态。 ↓ ↓ Aa aa
Aa (H0)
AA ×Aa (D0H0) Aa × Aa (H02) aa × Aa (H0R0)
aa (R0)
AA ×aa (D0R0) Aa × aa (H0R0) aa × aa (R02)
♀基因型
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婚配类型 AA×AA AA×Aa AA×aa Aa ×Aa Aa ×aa aa ×aa
pD
qR
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性染色体:家畜 雌 A1 A1 频率 P
p ( A1 )
雄 A2 A2 Q
3n
A1 A2 H
2nPf nP m
A1 R
A2 S
2 1 p f pm 3 3
1 (2 P H R) 3
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第二节 哈代-温伯格定律
英国数学家Hardy和德国医生Weinberg经过 各自独立的研究,于1908年分别发表了 “基因平衡定律”的论文,后人为了纪念 他们就将此定律称为Hardy-Weinberg 定律
伴性遗传时,注意区分是性染色体还是常染色体
复等位基因时的计算与只有2个等位基因时方法相同
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1.共显性时
☆以 MN 血型(共显性)为例: 基因型频率→基因频率
MN血型在747人的人群中,MM有233人,MN有385 人,NN有129人 基因型频率 MM=233 / 747=0.312 MM, MN, NN 0.312 0.515 0.173 基因频率 p=M=MM+MN/2= 0.57
Aa × Aa (4p02q02) aa × Aa (2p0q03)
AA ×aa (p02q02)
Aa × aa (2p0q03) aa × aa (q04)
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婚配类型 AA×AA AA×Aa AA×aa Aa ×Aa Aa ×aa aa ×aa
二世代基因型及其频率 后 代 频 率 AA Aa p0 4 4p03q0 2p02q02 4p02q02 4p0q03 q04 p04 2p03q0 2p03q0 2p02q02 2p02q02 2p0q03
p1=D1+1/2H1=p02+1/2(2p0q0)=p02+p0q0=p0(p0+q0)=p0 q2015-4-8 1= q0
16
2.定律证明
假设在常染色体的某一基因 座位上有两个等位基因A和a
F0
AA 频率 D0
基因型
Aa H0 aa R0
基因
A a p0 q0
F 1中 AA D1=p02 Aa H1=2p0q0 aa R1=q02
A(0.7)
卵 子 A(0.7) a(0.3) AA(0.49) Aa(0.21)
a(0.3)
Aa(0.21) aa(0.09)
AA = 0.49 Aa = 0.42 aa = 0.09 AA:Aa:aa = p2:2pq:q2
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例如:下列那个群体符合遗传平衡群体?请说明理由
1 . AA
n3 R N
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2n3 n2 1 q p(a) R H 2N 2
5
举例
安达鲁西鸡中有黑、白、兰三色,黑与白为共显 性,杂交后F1为兰色。现设A1A1为黑羽,A1A2为兰 羽,A2A2为白羽,在一个1000只鸡的混合群体中, 有黑羽鸡500只,兰羽鸡 200只,白羽鸡 300只。 试计算该鸡群的三种基因型的频率和2种基因的频率 三种基因型频率:
绵羊的有角无角遗传 P无角 P`有角 p公羊有角,母羊无角 P>P`>p P,P`,p频率分别为p,q,r,有角公羊占所有公羊的比率为T,有角母羊占所 有母羊的比率为J
q=N=NN+MN/2=0.43
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2.完全显性时
AA和Aa的表型一致,通过R=q2计算
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通过AR病群体发病率计算等位基因频率和各种基因型频率。
例如:已知白化病的发病率为1/10000,求白化病致病基因频 率q和携带者频率。 白化病为AR遗传病,患者为致病基因的纯合子,因此: 发病率 = q2 = 1/10000 q = 1/100
aa
p02q02
p02q02 2p0q03 q04
D2 = p04 + 2p03q0 + p02q02 = p02(p02 + 2p0q0 + q02)=p02(p0 + q0)2 = p02 H2= 2p03q0 + 2p02q02 + 2p02q02 + 2p0q03 =2p0q0(p02 + 2p0q0 + q02) = 2p0q0(p0 + q0)2 = 2p0q0 R2= p02q02 + 2p0q03 +q04 = q02(p02 + 2p0q0 + q02)=q02(p0 + q0)2 = q02
p2:2pq:q2时,这样的群体处于
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18
处于遗传不平衡的群体只需随机杂交一代后,即可达 到遗传平衡。
例如:一个数目为100的群体中,AA有60,aa有20,Aa有20,则: AA = 60/100 = 0.6 Aa = 20/100 = 0.2 aa = 20/100 = 0.2 AA:Aa:aa = 0.6:0.2:0.2 = 3:1:1
0
Aa 60%
aa 40%
2 . AA
3 . AA 4. AA
60%
36% 64%
Aa
0
aa 40%
aa 16% aa 16%
Aa 48% Aa 20%
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三、基因频率的计算
由表现型推测基因型频率,根据基因型频率计算 基因频率 已知基因型频率,基因频率的计算
等显性时,无论平衡群体还是非平衡群体都能够计算 完全显性时,必须是平衡群体,才能够计算,因为无法确 定纯合显性和杂合子
第五章 群体遗传学基础
群体遗传学(population genetics):研究群体 的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科
以群体为基本研究单位 以基因频率和基因型频率描述群体遗传结构 采用数学和统计方法进行研究 研究群体遗传结构变化的规律、原因以及在生物进化 与新物种形成中的作用
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500 A1A1: D 1000 0.5
两种基因频率:
H A1: p D 0.6 2
200 = 0.2 A1A2: H = 1000 300 = 0.3 A2A2: R = 1000
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A2: q R H 0.4
2
6
性染色体
对性染色体同型染色体个体(XX,ZZ)来说,与常染体相同 1 1 p D H q R H 2 2 对性染色体异型个体(XY, ZW)来说,基因频率等于基因型频率
R1=(R0+1/2H0)2 = q02
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一世代随机交配结果
♂基因型 AA(p02) Aa(2p0q0) aa(q02)
♀基因型
AA (p02)
Aa (2p0q0) aa (q02)
AA ×AA (p04)
Aa ×AA (2p03q0) aa × AA (p02q02)
AA ×Aa (2p03q0)
D p
2
H 2 pq
R q2
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Hardy-Weinberg law
证明方法:数学归纳法
假定基因型已知 假定基因频率已知
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1.定律证明
亲代随机交配结果
♂基因型
AA (D0) Aa (H0) aa (R0)
AA (D0)
AA ×AA (D02) Aa ×AA (D0H0) aa × AA (D0R0)
同一座位所有基因频率之和等于1 同一座位所有基因型频率之和等于1
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常染色体
在一个二倍体种群中,某个基因座上的一对等位 基因A和a,频率分别为p和q,3种基因型AA、Aa 和aa的频率分别为D、H和R,群体大小为N,AA个 体数为n1,Aa个体数为n2,aa个体数为n3,则: