优生

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第十六章优生

优生学是一门应用遗传学原理和方法,研究如何改善人类遗产素质的科学。

第一节优生学的发展和现状

(一)古老的优生学

(二)现代优生学

(三)我国优生学的现状

(四)现代优生学的研究范围

基础优生学;临床优生学;环境优生学;社会优生学;

第二节影响优生的因素

(一)遗传因素

1、遗传病由于亲代生殖细胞(精子或卵子)或受精卵内的遗传物质(染色

体和DNA)发生数量、结构或功能上的改变,而使发育成的个体罹患的疾病称为遗传病。它具有先天性、遗传性、终身性等特点。遗传病可分为:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、体细胞遗传病和线粒体病五种。

遗传病是严重危害人类健康的一种疾病,它在人群中发病率高、种类多,对人口素质有较大的影响。

2、先天畸形是出生后就有的各种形态结构、机能异常的先天性疾病。引起

先天畸形的因素极为复杂,目前认为,约25%--30%是遗传因素引起,约10%由环境因素引起,而多数由原因不明的因素引起。因此,先天性疾病不一定就是遗传病。

(二)非遗传因素

第三节环境因素对优生的影响

(一)物理因素

1、电离辐射有人认为小剂量射线可导致基因突变及染色体畸变,大剂

量时能引起染色体断裂,从而造成胎儿多发畸形和智力障碍,故妊娠

头3个月,特别是前6周应尽量避免放射线照射。当前,产科放射检

查已基本上由B超代替。

2、射频辐射主要只高频电磁波、微波。其非致热效应可表现为女性月

经紊乱,男性性机能减退。其致热效应可抑制精子的产生。有报导孕

妇暴露于微波辐射中,自然流产率增高。

3、噪音、温度孕妇适宜的声音强度为10—35dB;噪声可造成孕妇精神

紧张、内分泌失调,进而导致胎儿发育异常。过强过多的噪音亦有刺

激胎儿耳神经引起耳聋或运动病的可能。人类妊娠期不宜热水浴时间

过长,热水指40—45℃的水温,热水浴可引起流产或胎儿畸形。

4、振动振动对人体健康的影响包括生理和心理上的,其影响范围涉及

人的血液循环系统、呼吸系统、消化系统、神经系统以及听觉、视觉、人体平衡等许多方面。调查表明:振动还可导致流产及低体重儿。(二)化学因素

1、化工物质如铅、贡、砷、镉、镍、硒及苯等,随着大量废物的产生

及排出,形成环境污染,可对胎儿造成极大危害。

2、化学农药目前已发现30余种农药对实验动物胚胎具有毒性作用。(三)孕期营养

胎儿发育需大量营养物质,其营养唯一来源是母体供给的。如孕前夫妇营养不足会影响精子和卵子的质量,受孕后会直接影响胎儿大脑的发育,导致先天智力低下。妊娠期间如营养摄入不足,不仅会妨碍胎儿正常发育,还可引起不同程度的胎儿畸形。如妊娠期缺锌,胎儿可出现以中枢神经系统损害为主的先天性畸形。因此必须十分重视孕期营养。

(四)孕期感染

孕妇在孕前以及妊娠期的健康状况直接关系到胚胎、胎儿的生长发育。

妊娠期孕妇感染对胚胎和胎儿的影响主要有2个方面:急性感染时孕母出现高热、缺氧、脱水、酸中毒、毒血症以及DIC等而导致流产、死胎及早产等。此外,病原体直接侵犯胎儿,导致胎儿发育缺损、迟缓甚至死亡。血行传播导致胎儿感染的范式最为常见,其次也可通过胎盘及产道等途径使围生儿感染。引起孕期感染的病原体包括病毒、细菌、寄生虫等,以病毒较为常见。

1、巨细胞病毒(CMV)感染孕早期感染致胎儿流产、早产、死胎等。

感染的胎儿或新生儿主要表现低体重、肝脾肿大、黄疸、紫癜、

小头畸形、脑钙化、视网膜脉络膜炎和视神经萎缩。严重者可累

及许多器官,尤其是中枢神经系统,甚至迅速死亡,存活患儿均

有不同程度的听力和视力缺陷,语言、意识、活动障碍,智力低

下和其他神经发育异常。有研究报道,在我国,孕妇原发巨细胞

病毒感染率约为1%--2%,其胎儿先天感染的危险是50&。从优生

学考虑,凡妊娠期确诊为原发感染,特别是妊娠早期,应终止妊

娠。对妊娠期确诊为复发或再感染者,因对胎儿影响较小,可以

考虑继续妊娠。

2、弓形虫感染弓形虫(TOX)病是世界性分布的一种人畜共患的寄

生虫病。猫为其终宿主,其次还有猪、羊、狗、鼠等。人群感染

率世界各地报道不宜,文献报告我国普查弓形虫感染者为20%左

右,孕妇感染约为3.6%--15%。病原体主要经胎盘感染胎儿,新

生儿先天性弓形虫感染率为1.15%。母婴垂直传播率为12.68%。

弓形虫侵入胎儿体内后,易寄生于脑细胞及发育不成熟的幼稚细

胞内繁衍,损害胚胎细胞生长发育。若发生在妊娠前3个月多引

起流产、死产或发育缺陷儿,幸存者智力发育将受到严重影响;

若在妊娠中期感染,多出现死胎、早产和严重脑眼疾患;若在妊

娠晚期感染,因胎儿已逐渐成熟,则胎儿可发育正常,亦可出现

早产或出生后才出现症状(患儿出生3—10年后出现智力低下、

听力障碍及视网膜脉络膜炎等)。妊娠期一旦确诊弓形虫感染,早

期妊娠者应终止妊娠,孕后期确诊妊娠者应及时用螺旋霉素或阿

奇霉素进行治疗。胎儿出生后认真检查有无畸形,同时取脐带血

进行血清学和病原学检查,以了解新生儿是否感染,对感染者应

积极治疗随访。

3、风疹病毒感染风疹病毒感染是引起先天缺陷的主要原因之一。

孕妇感染后,可通过胎盘感染胚胎或胎儿,导致胎儿畸形、流产、死胎或新生儿先天性风疹综合征。研究发现,孕6周内感染,对

胎儿心脏、眼部影响最大,而在孕6—10周时则对胎儿耳部影响

最明显。孕妇幡然风疹时约有15%--50%的胎儿发生畸形,其发病

率与感染时间有关,即妊娠时间越早,发生胎儿畸形的危险性越

大。

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