细胞与遗传学考试重点内容总结

名词解释：

1.生物膜：是细胞膜和细胞内的各种膜性结构

2.细胞外被：是糖脂和糖蛋白外伸的寡糖链。

3.分子伴侣：蛋白质折叠需要内质网腔内的可溶性驻留蛋白质参与，这些可溶性蛋白质称

为分子伴侣

4.信号肽：是核糖体合成肽链N端的一段特殊的氨基酸序列。

5.核型分析：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。

6.嵌合体：一个个体中，如果同时存在两个或两个以上染色体数目不同的细胞群，这个个

体叫嵌合体。

7.初级溶酶体：从高尔基体脱落，不含底物，酶没有活性。

8.调节性分泌：指当细胞受到外信号（如激素）的刺激，引起细胞内胞吐过程，使小囊泡

与细胞膜融合，将分泌物排到细胞外。

9.分子病：由于基因突变导致蛋白质分子结构或合成量异常，从而引起机体功能障碍的一

类疾病。

10.遗传性酶病：由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的疾病。

11.延迟显性：带有致病基因的杂合子，待到生后的一定年龄阶段后，致病基因所控制的性

状才表现出来。、

12.不完全显性：在常染色体显性遗传中，由于杂合体中的隐性基因也有一定程度的表达，

使杂合体与显性纯合体二者的表现型并不完全相同，介于纯合显性和纯合隐性的表现型之间。

13.质量性状：在单基因遗传性状中，对于一个群体可以分为几个小群，小群之内没有明显

的性状差异，而几个小群之间有着显著差异，即变异是不连续的。

14.数量性状：性状变异在一个群体中是连续的，不同个体间只有量的差异，是由多对遗传

基因控制的。

15.原代培养：培养直接来自动物机体的细胞群。

16.细胞融合：通过培养和介导，两个或多个细胞合并成一个双核或者多核细胞的过程。

问答题：

1.粗面内质网的功能：

1）作为核糖体附着的支架2）蛋白质的修饰与加工3）新生肽链的折叠、组装和运输4）蛋白质的胞内运输5）脂类的合成

2.钠钾泵的工作原理：

去磷酸化构象，与钠离子亲和力强，结合3个钠离子，使ATP酶水解为ADP和磷酸根离子，磷酸根离子与钠钾泵结合，形成磷酸化构象，与钠离子亲和能力弱，与钾离子亲和能力强，释放3个钠离子，结合2个钾离子，磷酸根离子释放，形成去磷酸化构象，与钾离子亲和力弱，释放2个钾离子。

1）细胞内蛋白质分泌的中转站2）胞内物质加工合成的重要场所3）胞内蛋白质的分选和膜泡定向运输的枢纽4）参与膜的转化

5.Klinefelter综合症的核型、临床表现和原因：

1）核型：47，XXY（少数患者核型为46，XY/47，XXY

2）临床表现：男性，青春期开始出现症状：身材高、四肢长，男性第二性征发育差（如：无胡须、无喉结、体毛少、阴茎小、25%有乳房发育、无精子产生、不育），部分病人智力障碍。

3）原因：比正常男性多了一条X染色体（额外的X是由亲代减数分裂时X染色体不分离的结果）。

6.21三体综合症的核型、临床表现和原因：

1）核型：-21三体型：47，XX（XY），+21

-嵌合型：46，XX（XY）/47，XX（XY），+21

-易位型：46，XX（XY），-14，+t（14q21q）

46，XX（XY），-21，+t（21q21q）

2）临床表现：智力低下、生长发育迟缓、多发畸形、特殊面容、皮肤纹理改变（张口伸舌通贯掌，眼宽耳低塌鼻梁）。

4）原因：多了一条小的G组染色体（21号）或21号染色体的片段。

7.受体介导的内吞作用：

受体在有衣区，结合LDL颗粒（胆固醇和低密度蛋白质的结合），形成有被小窝内吞形成有被小泡，去被之后形成无被小泡，与胞内体结合，在酸性的环境下，受体和颗粒分开，受体继续到细胞膜上循环，胞内体部分和溶酶体结合，进行消化分解，有用利用，没有用的则排出。

8.细胞氧化的过程：

1）葡萄糖进入细胞后经过一系列酶的催化反应，最后生成丙酮酸

2）丙酮酸进入线粒体，在基质中脱羧生成乙酰CoA

3）乙酰CoA进入三羧酸循环，彻底氧化

9.单基因遗传病的系谱特点：

a.常染色体显性遗传病：

1）患者的双亲之一常常是患者，如果出现双亲无病而子女发病的情况，则可能是新的基因突变引起；

2）患者的子女有1/2的发病机会，即患者每生育一次，都有1/2生育患者的风险；

3）因为致病基因位于常染色体上，所以男女有同样的发病可能；

4）由先证者向上连续几代都能看到患者，即这类遗传病有连续遗传的现象。

b.常染色体隐性遗传病：

1）病人的双亲一般不患病，但都是携带者；

2）患者的同胞有1/4的发病可能，男女发病机会均等；

3）散发病例；

4）近亲结婚可使发病风险明显增加。

c.X连锁显性遗传病：

1）群体中女性患者多于男性，但女性患者的病情较男性轻；

2）男性患者的母亲是患者，父亲一般正常；而女性患者的父母之一是患者；

3）男性患者的女儿都是患者，儿子都正常；而女性患者的儿子女儿患病的机率各为1/2 4）系谱中可见连续遗传的现象。

d.X连锁隐性遗传病：

1）男性发病的可能性大大高于女性，系谱中常常只见男性患者；

2）男性患者的致病基因来自携带者的母亲；

3）在系谱中表现出女性传递，男性发病的交叉遗传的特点，因此在系谱中可出现隔代遗传的现象。

4）女性患者的父亲一定是患者。

10.溶酶体的功能：

1）分解胞内外来物质及消除衰老、残损的细胞器2）物质消化及细胞营养4）集体防御保护功能的组成成分3）参与某些腺体组织细胞分泌过程的调节

5）生物个体发生与发育中起重要作用

11.α地贫的类型：

类型：

1）αo地贫：一条染色体上的两个α基因都缺陷。

2）α＋地贫：一条染色体上的一个α基因缺陷。

α地贫的临床类型：

1）0 Hb Bart’/胎儿水肿综合症αoαo

2）25% HbH病α＋αo

3）50% 标准型α球蛋白合成障碍性贫血αAα0 α+α+

4）75% 静止型α球蛋白合成障碍性贫血αAα+