脑小血管病--影像识别

脑小血管病病理分型
• 1.小动脉硬化 高血压病、糖尿病 • 2.散发性或遗传性脑淀粉样血管病 • 3.遗传性小血管病 CADASIL、CARASIL、 MELAS、Fabry、 遗传性脑网膜小血管病 • 4.炎症或免疫介导性小血管病 wegener、多种风湿病、 肉芽肿 • 5.静脉胶原病 小静脉增厚（胶原）、闭塞 • 6.其他小血管病 放射后血管病
• Cerebroretinal vasculopathy (CRV) is an adult-onset autosomal dominant disorder involving the microvessels of the brain and retina due to frameshift mutations in the gene TREX1. Patients present with vision loss, seizures, hemiparesis, apraxia, dysarthria, or memory loss. There is progression to blindness, a neurovegetative state, and death within 5 to10 years. MRI reveals a tumor-like lesion in approximately half of patients, resembling a primary brain malignancy, while in the other half there are multiple small white matter lesions which may be misdiagnosed as demyelinating disease. The purpose of this report is to heighten awareness of this disease and to note near resolution of the tumor-like lesion.
脑小血管病-----影像识别
姜方超
概述
• 脑小血管病（cerebral small vessel disease，CSVD）指 脑的小的穿支动脉和小动脉（直径40-200um）、毛细血 管及小静脉，它们构成了脑组织血供的基本单位，对脑功 能的维持起着重要作用. • CSVD泛指上述小血管的各种病变所导致的临床、认知、 影像学及病理表现的各种综合征。由于病理学资料难以获 得，习惯上多指小的穿支动脉和小动脉病变所导致的临床 和影像学表现。 • CSVD主要以卒中（深部小梗死、脑微出血）、认知和情 感障碍和总体功能下降为突出的临床表现，影像学上则突 出表现为腔隙性脑梗死、腔隙、脑白质病变、血管周围间 隙扩大及脑微出血。
2.脑淀粉样血管病
• 病理特征是大脑皮质、脑膜的小血管和毛细血管 管壁内有纤维淀粉样物质沉积，刚果红染色后在 偏振光显微镜下呈黄绿色双折光，也称刚果红性 血管病。可伴有微血管瘤形成和纤维素样坏死。 • 临床表现： • 1.脑出血 以反复发生的多发性脑叶出血最为常见 • 2.痴呆 老年痴呆 • 3.TIA和脑梗死
• 随着影像学技术的普及和广泛应用，大量的CSVD被识别 和发现。虽然，近年来国内外对CSVD的病因、发病机制、 临床和影像学特点、诊断和治疗的研究取得了很大进步， 但规范化的诊断标准仍然很缺乏，使得日常医疗实践中的 诊断和治疗水平不高，不规范的诊断和治疗比比皆是，因 此本文对CSVD的影像学表现予以介绍，以期提高相关领 域医务人员对CSVD的认识和诊疗水平。
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前颞叶、外囊、额叶上部旁正中区受累是CADASIL高度特 异性表现。
二、常染色体显性遗传性视网膜血管病伴有 白质脑病（ADRVCL）
• 视 网 膜 血 管 病 变 伴 有 大 脑 白 质 脑病 （retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy， RVCL） ： RVCL是成人发病的常染色体显性遗传性疾病。 发病年龄 30～50岁。 它包括脑视网膜血管病 （cerebroretinal vasculopathy， CRV） ， 遗传性血管视网膜病 （hereditary vascular retinopathy， HVR）和遗传性内皮 细胞病伴视网膜病变、 肾病和卒中 （hereditary endotheliopathy with retinopathy， nephropathy， and stroke，HERNS） 3种情况。 脑磁共振成像 （magnetic resonance imaging， MRI） 表现为不规则深部白质增强 病灶， 具有水肿占位效应， 并逐渐进展为多病灶 。
At 6 months, a larger, more aggressive-appearing lesion (2 ? 2 ? 3 cm) with surrounding edema occupied the right frontal lobe. There was a central zone of presumed necrosis and gadolinium enhancement of the lesion rim (C, D).Diffusion imaging showed more heterogeneous signal, without the characteristic bright DWI and dark ADC signal of acute infarction.
临床表现：
• CRMCC：一种伴有先天性视网膜毛细血管扩张症病理改 变产生了异常的血管渗透性，视网膜脱离和失明，早产， 贫血，胃肠道出血，骨折和骨生长不良。 • LCC:癫痫发作、认知功能下降、以及基底节、小脑和锥 体束征. 该综合症影像婴儿和青少年表现较典型，而在成 年人表现轻微。 • 最近的研究认为两种疾病是同一谱系疾病。宫内生长发育 迟缓和早产可能会出现在两种疾病中；然而，视网膜微血 管病变、胃肠道出血和骨骼异常不见于LCC 。保守性端 粒 1（保护组分CTC1）基因突变复合杂合突变在CRMCC 中已被证实，但该基因突变并未见于晚发性LCC
三、伴钙化和囊变的脑视网膜微血管病 （CRMCC或LCC）
• 伴钙化与囊变的脑白质病（leukoencephalopa-thy,brain calcifications,and cysts，LCC，又称为 Labrune 综合征）于 1996 年 由 Labrune 等人首次报道。典型影像学表现为「三联征」，包括大脑 深部核团和白质的钙化、广泛的脑白质变性和多发脑内囊肿。 • Labrune 综合征的临床、影像学表现均进展缓慢，常见的临床症状有 抽搐、锥体束征、锥体外系症状及小脑症状；影像学特征有脑白质病 变、钙化和囊肿。典型的 MRI 表现有广泛的白质信号异常，但 U 形 纤维相对保留（图中黄色箭头所示）；多发的基底节和白质钙化（图 A、B、C 中绿色箭头所示）；薄壁组织的囊肿形成。在 FLAIR 像上， 该囊肿信号高于脑脊液（红色箭头所示），囊肿随时间可逐渐增大。
Features of VP subtypes
The following characteristics were defined by Critchley in 1929. • Features common to all subtypes of VP • ■ Rigidity • ■ Masked face • ■ Short-stepped gait • Additional features associated with more-advanced subtypes of VP • ■ Pseudobulbar manifestations • ■ Dementia and incontinence • ■ Pyramidal signs • ■ Cerebellar signs • Abbreviation: VP, vascular parkinsonism.
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At 12 months, the lesion approximated its size on initial imaging (1.4 × 1.2 ×0.9 cm) with a persistent rim pattern of enhancement (E, F).
• At 18 months, the lesion further decreased in size (1.1 × 0.9×0.3 cm) with near resolution of the surrounding edema. Fluorescein angiography and indocyanine green with corresponding color photographs of the retina show views of the macula of the right eye (G–I). Periarteriolar narrowing and sheathing, focal leakage, telangiectasias, and cotton wool spots are present.
• Flair像显示非特异性表现：脑容积中度弥漫性减少，伴脑 沟增宽、脑室扩大，伴深部及周围白质散在的不规则高信 号病灶。T2成像显示淀粉样血管病的特征：皮质及近皮质 的幕上脑实质大量微出血病灶，基底节区未受累。
3.遗传性小血管病
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一、CADASIL
• 病理：Notch3基因突变所致的常染色体显性遗传性脑动脉 病，主要累及脑动脉穿通支及软脑膜动脉。 • 临床表现： • 1.偏头痛：一般在20岁之后出现先兆性偏头痛。（国人少 见） • 2.反复发作性缺血性卒中或TIA，多于40-50岁发病 --血管性帕金森（下半身帕金森、步态不稳） --假性球麻痹（情绪不稳、强哭强笑） --尿失禁 • 3. 血管性痴呆 多在50-60岁出现，可早至35岁。
• 神经影像学特征表现 是脑白质弥漫性疏松 性病变，皮质不受累。 • CT表现为脑室周围、 半卵圆中心白质的低 密度。 • MRI表现为侧脑室周 围对称性弥漫性白质 高信号。
二、糖尿病
轴位Flair成像显示中央区白质多灶性高信号，而脑室 周围白质受累相对较少，这是糖尿病相关小动脉硬化 的典型病变分布 糖尿病（周边受累更多见）
• Sequential axial MRI showing an ovoid T2-hyperintense (A) and gadolinium-enhancing (B) lesion (2.1 ×1 cm), abutting the frontal horn ofthe right lateral ventricle,brighton both diffusion weighte dimaging(DWI) and apparent diffusion coefficient (ADC) map.
2.脑淀粉样血管病
• 淀粉样变（amyloid change）是细胞间质内淀粉 样蛋白质和粘多糖复合物蓄积，因具有淀粉样染 色而得名。 • 1.淀粉样变的机制 淀粉样蛋白成分来自与免疫球 蛋白轻链、肽类激素、降钙素前体蛋白和血清淀 粉样A蛋白等。淀粉样蛋白的新生多肽链由核糖 体组成，可被排列为а链和β链因机体不含消化大 分子的β-折叠结构的酶，故β淀粉样蛋白及其前体 物质易蓄积在组织之中。 • 神经系统常见的以淀粉样变为主要病例的疾病包 括脑淀粉样血管病和阿尔茨海默病、朊蛋白病， 因此淀粉样血管病常伴有老年痴呆。
1.小动脉硬化
一、皮质下动脉硬化性脑病（Binswanger disease） • 病因：高血压病 • 临床表现： • 1.反复发作性卒中（缺血或出血） • 2.血管性痴呆（执行功能障碍为主） • 3.血管性帕金森（下半身帕金森、步态不稳） • 4.假性球麻痹（情绪不稳、强哭强笑） • 5.尿失禁