视网膜色素变性诊疗指南
视网膜色素变性
疾病解读
• 佳学基因的基因解码专家给李先生进行了细致的报告解读， KLHL7基因突变导致的视网膜色素变性为常染色体显性遗传，其 后代遗传风险为50%。
色素视网膜色素变性的遗传方式
• 二是要考虑年龄因素，一般医学上界定35岁以上为高龄，高龄女 性怀孕，胎儿染色体异常风险增加，妊娠期并发症风险也会增加。
• 不过，女性年龄并非是一个绝对的限制因素，一些40多岁的女性， 如果身体健康，有强烈生育要求，也可以尝试。
• 3、性连锁遗传型视网膜色素变性的异常基因位于X染色体上，因 此主要影响男性，如果父亲是患者，母亲正常，则儿子全部正常， 女儿全部是异常基因携带者。
• 从概率上来看，由于带有异常基因和不带异常基因的常染色体是 随机的传给下一代的，因此下一代受影响的概率不是全或无，也 不是绝对的一半对一半，而是从无到全部都有可能发生，大约是 50％，与性别无关。
色素视网膜色素变性的遗传方式
• 因此在有些家庭，常染色体显性遗传型视网膜色素变性可存在于 连续的许多代，有的家庭只存在于连续的两代。
• 一家人辗转看过很多大医院，寻求治疗的同时，还想知道为什么 会患上这个病，如何让后代不遗传？终于，在他们了解到视网膜 色素变性致病基因鉴定的时候，才解开这个家族三代遗传的谜团。
分析结果
• 佳学基因对李先生的血液样本进行了全面的视网膜色素变性致病 基因分析，基因解码显示，李先生KLHL7基因发生杂合致病性突 变（c.449G>A，p.Ser150Asn）。
视网膜色素变性
前言
视网膜色素变性病的治疗新进展
视网膜色素变性病的治疗新进展视网膜色素变性病（retinitis pigmentosa，RP）是一种遗传性视网膜疾病，其特征是视网膜色素层变性和萎缩，导致渐进性视力丧失。
该疾病是不可逆的，目前尚无根治方法。
传统治疗方法主要是辅助性治疗，如佩戴视力辅助器、使用药物、手术治疗等。
近年来，随着基因治疗和干细胞技术的发展，视网膜色素变性病的治疗也迎来了新的进展。
一、基因治疗视网膜色素变性病的发病机理与多种遗传突变相关。
因此，基因治疗成为治疗RP的新方向。
基因治疗是利用基因工程技术将正常基因或修复性基因导入病人体内，通过激活或抑制某些功能，达到治疗目的。
目前，基因治疗主要分为替换型、增强型和修复型三种。
替换型基因治疗是利用载体将正常基因导入视网膜内，使其恢复正常功能。
增强型基因治疗是增强已有基因的功能。
修复型基因治疗是通过基因编辑技术修复病变基因。
已有许多基因治疗试验证明，基因治疗是治疗RP的有效方法。
例如AVXS-201和UPC-2A等途径，均使RP患者的视力得到显著改善。
基因治疗的发展将为RP患者带来更为广阔的治疗前景。
二、干细胞技术干细胞技术也是治疗RP的新方向之一。
干细胞是一类全能性细胞，可分化成各种类型的细胞。
RP导致视网膜细胞死亡和萎缩，如果通过干细胞能够重建视网膜的组织结构，就有望恢复视力。
目前，干细胞技术主要分为胚胎干细胞和诱导多能性干细胞两类。
胚胎干细胞来源于胚胎的内细胞团，目前仍存在一些伦理和法律问题。
因此，诱导多能性干细胞成为RP治疗中备受关注的一个方向。
诱导多能性干细胞是指通过基因重编程和特定培养条件将成体细胞转化为全能性干细胞。
通过这种技术，RP患者的皮肤细胞、血液细胞等常见组织中提取的细胞就能转化为干细胞，再实现分化成视网膜细胞。
对于RP的治疗，干细胞技术的精准度和可操作性是其最大的优势。
但需要注意的是，干细胞技术更为复杂，仍存在不少技术难题待解决。
三、治疗前景目前，基因治疗和干细胞技术的发展仍处于探索阶段，临床应用还需要时间的检验和积累。
中西医结合治疗Coats型视网膜色素变性1例
中西医结合治疗Coats型视网膜色素变性1例
李亚;石慧君;张铭连;张越;王聪颖;陈红
【期刊名称】《中国中医眼科杂志》
【年(卷),期】2024(34)1
【摘要】Coats型视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一种非典型RP类型,同时兼有RP和Coats病的共同眼部表现,该病报道较少,在RP患者中占
1.2%~3.6%[1],多双眼受累,女性多发,发病平均年龄26.6岁。
临床多表现为进行性夜盲、视力减退、视野缺损,严重者可进展成视网膜脱离,甚至视力完全丧失[2-4]。
笔者接诊了1例此病患者,现报告如下。
【总页数】4页(P63-66)
【作者】李亚;石慧君;张铭连;张越;王聪颖;陈红
【作者单位】河北省眼科医院
【正文语种】中文
【中图分类】R276.7
【相关文献】
1.视网膜色素变性的中西医结合治疗分析
2.中西医结合治疗视网膜色素变性疗效观察
3.中西医结合治疗视网膜色素变性30例
4.Coats型视网膜色素变性1例
5.中西医结合治疗原发性视网膜色素变性的临床效果观察
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中医眼科临床诊疗指南——糖尿病视网膜病变
中医眼科临床诊疗指南——糖尿病视网膜病变1.范围本《指南》规定了糖尿病视网膜病变的诊断、辨证和治疗。
本《指南》适用于糖尿病视网膜病变的诊断和治疗。
2.术语和定义下列术语和定义适用于本指南。
糖尿病视网膜病变（diabetic retinopathy，DR）是糖尿病导致的视网膜微血管损害所引起一系列典型病变，是一种影响视力甚至致盲的慢性进行性疾病。
“消渴内障”，为“消渴目病”之一，属“视瞻昏渺”、“云雾移睛”、“暴盲”及“血灌瞳神”等内障眼病范畴。
3.诊断3.1诊断要点3.1.1.症状早期眼部多无自觉症状，病久可有不同程度视力减退，眼前黑影飞舞，或视物变形，甚至失明。
3.1.2.体征DR的眼底表现包括微动脉瘤、出血、硬性渗出、棉絮斑、静脉串珠状、IRMA、黄斑水肿、新生血管、视网膜前出血及玻璃体积血等。
3.1.3.并发症DR的并发症有牵拉性视网膜脱离、虹膜新生血管及新生血管性青光眼等。
（1）牵拉性视网膜脱离视网膜增殖膜及新生血管膜收缩，是引发牵拉性视网膜脱离的主要原因。
（2）虹膜新生血管及新生血管性青光眼DR广泛的视网膜缺血，诱生血管生长因子，刺激虹膜及房角产生新生血管。
虹膜新生血管表现为虹膜表面出现的细小弯曲、不规则血管，多见于瞳孔缘，可向周边发展；房角新生血管阻塞或牵拉小梁网，或出血，影响房水引流，导致眼压升高，形成新生血管性青光眼。
3.1.4.眼科检查（1）视力：裸眼视力（远近视力）和矫正视力。
（2）眼压（3）裂隙灯显微镜检查（4）眼底检查：散瞳后进行眼底检查。
（5）彩色眼底照相彩色眼底照相发现DR的重复性比其他检查要好，对于记录DR的明显进展和治疗的反应方面是有其价值的。
但在发现黄斑水肿的视网膜增厚及细微的新生血管方面，FFA和OCT更具有优越性。
（6）荧光素眼底血管造影（FFA）检眼镜下未见DR眼底表现的患者，FFA检查可出现异常荧光，如微血管瘤样强荧光、毛细血管扩张或渗漏、视网膜血管无灌注区、新生血管及黄斑囊样水肿等。
早产儿治疗用氧和视网膜病变防治指南【最新版】
早产儿治疗用氧和视网膜病变防治指南为指导医务人员规范开展早产儿、低体重新生儿抢救及相关诊疗工作，降低早产儿视网膜病变的发生，提高早产儿、低体重新生儿生存质量，卫生部委托中华医学会组织儿科学、围产医学、新生儿重症监护、眼科等专业的专家，就早产儿治疗用氧和视网膜病变防治问题进行了专门研究，总结国内外的经验，拟定了《早产儿治疗用氧和视网膜病变防治指南》，供医务人员在执业过程中遵照执行。
随着医学科学的发展和医疗技术的进步，早产儿、低体重新生儿的抢救存活率不断提高，许多在原有医疗条件下难以成活的早产儿、低体重新生儿得以存活。
但是，一些由于早产儿器官发育不全和医疗救治措施干预引发的早产儿视网膜病变、支气管-肺发育不良等问题也逐渐暴露出来。
据世界卫生组织统计，早产儿视网膜病变已成为高收入国家儿童致盲的首位原因。
这一问题引起国内外医疗学术界的高度重视。
卫生部要求，在《指南》执行过程中，卫生行政部门和医疗机构要有针对性地组织对医务人员进行早产儿抢救治疗用氧和视网膜病变的预防、诊断、治疗方面的培训，重点加强对产科、儿科和眼科专业医务人员的培训，使其能够按照《指南》要求，正确应用早产儿抢救措施，早期识别早产儿视网膜病变，降低致盲率。
医疗机构之间要建立转诊制度。
医疗机构尤其是基层医疗机构医务人员要提高对早产儿视网膜病变的认识，加强对早产儿的随诊，要及时指引早产儿到具备诊治条件的医疗机构进行检查、诊断或治疗。
卫生行政部门要加强对医疗机构执行《指南》有关情况的指导和监督，重点加强对产科、儿科和眼科医务人员掌握《指南》情况及医疗机构落实转诊制度等情况的监督检查。
二○○四年四月二十七日附件早产儿治疗用氧和视网膜病变防治指南近10余年来，随着我国围产医学和新生儿学突飞猛进的发展，新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit, NICU)的普遍建立，早产儿、低出生体重儿经抢救存活率明显提高，一些曾在发达国家出现的问题如早产儿视网膜病变(retinopathy of prematurity，ROP)、支气管肺发育不良(broncho-pulmonary dysplasia, BPD)等在我国的发病有上升趋势。
原发性视网膜色素变性的科普知识PPT课件
演讲人：
目录
1. 什么是原发性视网膜色素变性？ 2. 谁受到影响？ 3. 何时出现症状？ 4. 如何诊断与治疗？ 5. 如何提高公众认知？
什么是原发性视网膜色素变 性？
什么是原发性视网膜色素变性？
定义
原发性视网膜色素变性是一种遗传性眼病，主要 影响视网膜的感光细胞，导致视力逐渐下降。
何时出现症状？
病程进展
随力下降的速度因人而异，部分患者可能在 数年内失去大部分视力。
何时出现症状？
晚期症状
在疾病的晚期，患者可能会出现严重的视力障碍 ，甚至失明。
这时的视力损害可能无法逆转，因此早期诊断和 干预非常重要。
如何诊断与治疗？
生活方式调整
患有该病的患者应注意保护眼睛，避免强光直射 ，保持良好的生活习惯。
参加视觉训练和使用辅助工具可以改善生活质量 。
如何提高公众认知？
如何提高公众认知？
科普宣传
通过社区活动和在线资源，增加公众对原发性视 网膜色素变性的了解。
可利用社交媒体、讲座等多种形式传播知识。
如何提高公众认知？
支持组织
早期症状可能不明显，常被患者忽视，建议定期 眼科检查。
谁受到影响？
谁受到影响？
发病人群
原发性视网膜色素变性可以影响任何年龄段的人 ，然而大多数患者在青少年或成年早期出现症状 。
该病在男性中的发病率略高于女性，部分患者可 能有家族病史。
谁受到影响？
遗传因素
由于该病是遗传性的，家族中有患者的人群患病 风险较高。
如何诊断与治疗？
诊断方法
通过眼科检查，包括视力测试、视野检查和视网 膜检查，医生可以初步诊断。
基因检测可以帮助确认诊断，尤其是在家族病史 明确的情况下。
巨细胞病毒性视网膜炎诊疗指南
辅助检查
进行血常规、血生化、C反应蛋 白等血液检查，了解患者全身状
况和感染情况。
进行病毒分离培养、核酸检测等 实验室检查，确定是否为巨细胞
病毒感染。
进行胸部X光、CT等影像学检查 ，排除其他肺部感染的可能性。
症状
患者通常表现为视力下降、视物 模糊、眼前黑影飘动、视野缺损 、色觉异常等，严重者可出现完 全失明。
病因与病理
病因
巨细胞病毒是一种疱疹病毒，通过密 切接触感染者的分泌物或体液传播， 如性接触、血液传播等。孕妇感染后 可通过胎盘传播给胎儿。
病理
巨细胞病毒攻击视网膜细胞，导致炎 症和坏死。随着病情发展，炎症逐渐 加重，视网膜细胞死亡数目增加，最 终导致视功能严重受损甚至失明。
诊断巨细胞病毒性视网膜炎需要 结合临床表现、实验室检查和眼 底检查等手段，其中PCR检测和 血清学检测具有重要价值。
预防巨细胞病毒性视网膜炎的措 施包括加强免疫力、避免接触传 染源、注意眼部卫生等。
展望
巨细胞病毒性视网膜炎是一种严重的 眼部感染疾病，但对其发病机制仍需 进一步研究。
深入研究巨细胞病毒性视网膜炎的免 疫调节机制，为免疫治疗提供新的思 路和方法。
切关注患儿的全身状况和眼部情况。
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总结与展望
总结
巨细胞病毒性视网膜炎的发病机 制尚不完全清楚，但与免疫功能 低下、使用免疫抑制剂、器官移 植等因素有关。
治疗巨细胞病毒性视网膜炎的主 要方法是使用抗病毒药物和免疫 治疗，但治疗效果因个体差异而 异，且存在一定的复发率。
巨细胞病毒性视网膜炎是一种严 重的眼部感染疾病，主要影响视 网膜和视神经，导致视力丧失和 失明。
什么是视网膜色素变性如何预防和治疗
什么是视网膜色素变性如何预防和治疗在我们的眼睛这个神奇的器官中，视网膜起着至关重要的作用，它就像是一部超级相机的底片，负责接收和处理外界的光线信息，让我们能够看清这个五彩斑斓的世界。
然而，有一种疾病却会悄悄地侵蚀视网膜的功能，那就是视网膜色素变性。
视网膜色素变性是一种遗传性、进行性的视网膜退行性病变。
简单来说，就是视网膜中的一些细胞逐渐失去正常的功能，导致视力逐渐下降，甚至最终失明。
这种疾病通常在儿童或青少年时期就开始出现症状，但早期可能并不明显。
最初，患者可能会感觉到在黑暗环境中视力变差，比如走夜路时看不清。
随着病情的发展，周边视野会逐渐缩小，就像通过一个狭窄的管道看东西，只能看到正前方的一小部分，而周围的景象变得模糊或看不见。
再往后，中心视力也会受到影响，阅读、看电视等日常活动变得越来越困难。
那么，为什么会发生视网膜色素变性呢？这主要与遗传因素有关。
目前已经发现了许多与视网膜色素变性相关的基因，如果家族中有人患有这种疾病，那么其他亲属患病的风险就会增加。
此外，环境因素、免疫因素等也可能在疾病的发生和发展中起到一定的作用。
既然视网膜色素变性如此可怕，我们能不能采取一些措施来预防它呢？遗憾的是，由于其主要由遗传因素决定，目前还没有特效的预防方法。
但是，如果您的家族中有视网膜色素变性的患者，建议您尽早进行眼科检查，尤其是基因检测，以便早期发现和诊断。
对于已经确诊为视网膜色素变性的患者，治疗是至关重要的。
虽然目前还无法完全治愈这种疾病，但通过一些治疗方法，可以延缓病情的进展，提高生活质量。
药物治疗是常见的方法之一。
一些营养神经、改善视网膜血液循环的药物，可能有助于保护视网膜细胞的功能。
例如，维生素 A 棕榈酸酯可以在一定程度上减缓病情的恶化，但使用时需要注意剂量，过量可能会引起中毒。
基因治疗是近年来研究的热点。
通过修复或替代有缺陷的基因，有望从根本上治疗视网膜色素变性。
虽然这项技术还处于实验阶段，但已经取得了一些令人鼓舞的成果。
视网膜色素变性PPT课件
（三）临床分类
1.按发病年龄：①早发型RP：在两岁时已经出现中期RP症状；②迟发型RP：在中年时出现早期或中期 RP症状； 2.按眼底表现：①无色素型RP：具有典型的RP临床表现，但眼底无色素沉着，与视网膜色素萎缩有关， 尤其是伴有高度近视的患者常常会有这种表现；②节段性RP：眼底表现只有四分之一的扇形区域或一 般受累。③中心型或旁中心型RP：病变局限在黄斑视乳头周围的环形区域，周边视网膜无色素变化， 二者之间有清晰的分界。④向心性RP：表现为自周边部向黄斑部逐渐发生RP。⑤单侧性RP：仅一只眼 发生RP。
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临床表现
Retinitis pigmrntosa,RP
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（一）症状
1.夜盲：由于视杆细胞功能最早受影响，表现在暗环境视物不清，中医又叫“雀目”。 2.视力下降：疾病后期出现中央视力降低，中心视力的维持有长有短。 3.视野改变：最早表现为小暗点，逐渐发展成管状视野。视野减小是匀速地，其严重程度与眼底不改变 加重呈正相关。
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治疗
Retinitis pigmrntosa,RP
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心理辅导 并发症的治疗 并发性白内障和黄斑囊样水肿
基因治疗 手术治疗 视觉芯片植入、血管搭桥术
治疗
低视力康复 向患者提供货推荐适当的低视力服务、 职业指导、活动性训练
DHA
二十二碳六烯酸 RP患者红细胞的DHA的浓度 值中等程度下降，该物质在血 清中的水平与视网膜水平相关
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（二）基因诊断
如果RP的遗传方式已确定，可以选择一些突变基因进行筛查。
（三）鉴别诊断
需与一些伴有RP的综合征或继发性RP相鉴别。 Usher综合征、回旋状脉络膜视网膜萎缩、无脉络膜症、锥-杆细胞营养不良、 先天性静止性夜盲、Lerber先天性黑矇、继发性RP（长期网脱后、外伤性视网膜色素增生）
视网膜色素变性初期如何判定
• 郑女士的医生告诉她，典型的视网膜色素变性最早的症状是夜盲， 白天在户外活动时和正常一样，但是到黄昏时在户外和室内光线 暗淡时则看不清，寸步难行，多数始于少年时期。
视网膜色素变性
前言
• 视网膜色素变性是一种遗传性很高的眼科疾病，早期会出现夜盲 的症状，但是并不是所有患者都会出现夜盲，随着病情的发展， 暗适能力退化，怕光，视力悄然下降，视野缩小，最后呈管状视 野甚至失明。对于有家族史的人群来说，该如何早期明确自己是 否遗传到了该病？
临床表征
• （1）夜盲 为本病最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改 变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。
• （2）暗适应检查 早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终末阈值升高， 造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。
• （3）视野与中心视力 早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和 周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随病程发展而逐渐减退，一 般照明下，当周边视野全部丧失后，中心视野尚存5°～10°，患者处于管视状态。最后中 心视野也渐丧失，终于完全失明。RP自然病程中，视野每年损失4.6%。
分析患病原因
• MERTK基因是常染色体隐性遗传疾病视网膜色素变性38型的致病基因，其典 型症状是夜盲，视野逐渐缩小，视力减退。经验证，郑女士未遗传到该致病 性突变，因此不会发病，由于郑女士没有携带致病基因，她的后代也不会 隔代遗传到该致病基因。如此消除了一家人一直以来对于可能遗传这一难治 疾病的恐惧。
浅谈视网膜色素变性
浅谈视网膜色素变性黄娜视网膜色素变性（retinal pigmentosa,RP)属于光感受器细胞及视网膜色素上皮（retinal pigment epithelium,RPE)营养不良性退行性病变，是一种最常见的遗传性致盲眼病。
其临床主要特征：夜盲，进行性视野缩小，色素性视网膜病变，视盘呈蜡黄色萎缩及光感受器功能不良。
典型表现为视网膜色素沉着呈骨细胞样改变。
该病有多种遗传方式，可为性连锁隐性遗传，常染色隐性遗传或显性遗传，也可散发。
一般在30岁以前发病，最常见于儿童或青少年期起病，至青春期症状加重，到中年或老年时因黄斑受累视力严重障碍而失明。
此病在我国的患病率为三千七百八十四分之一，到目前为止还是一个“不治之症“。
RP的发病机制较为复杂，目前主要是基因突变。
基因突变的研究已成为当今生命科学研究的热点之一，检测方法也随之迅速发展。
对于基因突变的检测，经典方法是根剧基因的分离规律，更进一步是在分子水平：印迹法，脱氧核苷酸序列测定分析法，现在主要是运用聚合酶链反应。
随着对人类基因组研究的深入，基因芯片的出现使突变检测变得规模化和程序化。
随着基因检测的方法的发展，众多的国内外研究者在RP的研究领域里取得了一系列的进展。
2007年，金子兵博士等对一个家族中与XLRP(X-linked retinal pigmentosa)有关系的6个成员进行研究，通过聚合酶链反应筛选得到的PRGR，发现了一个新的突变基因g.ORF15+1232_1233delGG.脂肪分化相关蛋白的致病基因是紫红基因，紫红位于人染色体3q21〜24，含有4个内含子和5个外显子，编码一个由348个氨基酸组成的视蛋白，可与视黄醛结合形成视紫红质。
它突变时会产生有害的突变蛋白，干扰正常视紫红质的功能，导致脂肪分化相关蛋白。
目前发现的RP基因致病基因如表1。
对于RP目前尚无有效的治疗方法，补充抗氧化剂（维生素A，维生素E等），营养剂，血管扩张剂的治疗作用尚未确定。
视网膜色素变性治疗进展
眼科 李恒 2011 . 3
概述
原发性视网膜色素变性（retinitis pigmentosa RP）又名毯层 视网膜变性，是一组进行性遗传性营养不良性退行病变，临 床主要表现进行性视野缺失、夜盲、色素性视网膜病变和视 - RP 致病基因 2 血清微量元素--RP 的发病可能与Zn、Cu、Fe、Ca， 尤其是
视野缩窄
临床表现——症状：
5电生理改变：a,ERG呈低波迟延型，其改变常远比自觉症 状和眼底改变出现为早。b,EOG:LP/DT（光峰light peak/ 暗谷dark trough,或称Arden比，即Q值）明显降低或熄灭， 即使在早期，当视野、暗适应甚至ERG等改变尚不甚明显 时，即可查出。故EOG检查对本病诊断较ERG更为灵敏。
特殊类型视网膜色素变性
2 环状视网膜色素变性（annular retinitis pigmentosa)少见，其 特征为环绕后极部有一环带状色素上皮变性区，该区内有骨 细胞样色素增生及脉络膜大血管暴露，而周边眼底色泽又趋 正常。患者有夜盲主诉，周边视野检查有与病变区相应的环 形暗点。病程晚期，中心视力亦受损害。
Zn、Cu 的代谢异常有关。 3 血清性激素--性激素内环境的紊乱、失调与RP 发病有关。 4 免疫因素--本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常，玻璃体
内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞 表达HLA-DR抗原，正常人则无此种表现，因而认为本病患 者有自身免疫现象。
病理改变
1主要病理改变为视网膜神经上皮层，特别是视杆细胞的进行 性退变，继以视网膜由外向内各层组织的逐渐萎缩，伴发神 经胶质增生。
4视网膜萎缩，色素上皮层色素脱失，暴露出脉络膜血管而呈 豹纹状眼底，整个眼底灰暗。后期脉络膜血管亦硬化，呈黄 白色条纹。
尖峰眼科分享之Wills之——视网膜色素变性遗传性脉络膜视网膜营养不良
尖峰眼科分享之Wills之——视网膜色素变性遗传性脉络膜视网膜营养不良第二十八节视网膜色素变性/遗传性脉络膜视网膜营养不良一、视网膜色素变性【症状】夜视力下降，常见夜盲，周边视野缺失，疾病进展早期或晚期可出现中心视力下降。
晚期出现辨色困难。
【体征】见图11.28.1。
【主要体征】典型的表现为:玻璃体细胞(最常见的体征)，成簇的色素沿血管分布于整个周边视网膜，常排列为“骨细胞样”，可无骨细胞样外观;视网膜色素上皮脱色素或萎缩区，小动脉变细，晚期视盘呈蜡样苍白。
有进行性视野缺损，常呈环形暗点，逐渐进展，使中心视野变小。
视网膜电图(ERG)通常表现为中度至重度下降。
【其他体征】局限性或扇形色素沉着簇，黄斑囊样水肿，视网膜前膜，后囊膜下白内障。
【遗传方式】1、常染色体隐性遗传最常见，年轻时即出现视力严重丧失和夜盲。
2、常染色体显性遗传严重程度最轻。
缓慢起病，多成年后出现，外显率各异，白内障出现晚，视力丧失较轻。
3、X-连锁隐性遗传最少见，最严重。
发病与常染色体隐性遗传相似，女性携带者眼底常呈椒盐样，视力严重丧失。
4、散发性。
二、可治疗的与遗传性视网膜色素变性有关的全身病许多全身病和综合征与视网膜色素变性有关，下面是一系列此类综合征。
1、植烷酸蓄积症(Refsum病，又称多神经炎型遗传性运动失调病)缺乏植烷酸α-羟化酶，常染色体隐性遗传性视网膜色素变性，通常无骨细胞，伴血清植烷酸水平增高。
可有小脑共济失调，周围神经病变，耳聋，皮肤干燥，嗅觉丧失，肝脏疾病，或心脏病。
治疗:低植烷酸、低叶绿醇饮食，即减少患者饮食中的奶制品，动物脂肪，绿叶蔬菜。
随访:每6个月复查1次血清植烷酸水平。
2、遗传性β—脂蛋白缺乏(Bassen-Kornzweig综合征)常染色体隐性遗传性视网膜色素变性，通常无骨细胞，伴有脂肪耐受不良，腹泻，血液中出现皱缩的红细胞(棘红细胞)，嗅觉丧失，进行性眼球运动障碍，由于缺乏脂蛋白和脂溶性维生素A、D、E、K吸收不良引起的其他神经系统症状，诊断依据是血清β—脂蛋白缺乏。
《罕见病诊疗指南(2019年版)》要点汇总(6)
220-6.《罕见病诊疗指南（2019年版）》要点（6）99.【丙酸血症】概述丙酸血症（PA）又称丙酰辅酶A羧化酶缺乏症、酮症性高甘氨酸血症或丙酸尿症。
是一种常染色体隐性遗传的有机酸血症。
PA由编码线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶（PCC）基因PCCA或PCCB缺陷所致。
PCC缺乏可导致体内丙酰辅酶A转化为甲基丙二酰辅酶A异常、丙酸及其相关代谢物异常蓄积，导致有机酸血症，并造成一系列生化异常、神经系统和其他脏器损害症状。
病因和流行病学PA致病基因分别为PCCA和PCCB。
PA总患病率在国外不同人种之间为1/100000～100/100000，我国0.6/100000～0.7/100000。
临床表现主要为高血氨、脑损伤和心肌病等。
1.新生儿起病型出生时正常，开始哺乳后出现呕吐、嗜睡、肌张力低下、惊厥、呼吸困难、高血氨、酮症、低血糖、酸中毒、扩张性心肌病、胰腺炎等异常，病死率高。
2.迟发型常因发热、饥饿、高蛋白饮食和感染等诱发，表现为婴幼儿期喂养困难、发育落后、惊厥、肌张力低下等。
由于丙酸等有机酸蓄积，许多患者的认知能力及神经系统发育受到损害，脑电图慢波增多或见癫痫波；一些患者可有骨折，X线见骨质疏松；还常造成骨髓抑制，引起粒细胞减少、贫血、血小板减少。
也可有心脏损害，如心肌病、心律失常、QT间期延长、心功能减弱等。
肾功能损害较为少见。
辅助检查1.实验室常规检查：2.血氨基酸和酯酰肉碱谱分析甘氨酸水平增高，丙酰肉碱（C3）、丙酰肉碱/乙酰肉碱比值（C3/C2）增高。
3.尿有机酸分析3-羟基丙酸和甲基枸橼酸增高高度提示此病。
4.头部MRI/CT可表现为脑萎缩、脑室增宽及基底节区异常信号。
5.基因诊断PCCA或PCCB检出2个等位基因致病突变有确诊意义。
诊断新生儿生后数小时到1周内出现拒乳、呕吐、嗜睡、肌张力低下、惊厥、呼吸困难、高血氨、酮症、低血糖、酸中毒等异常；婴幼儿不明原因反复呕吐、惊厥、意识障碍，严重的酸中毒、高血氨，伴有特殊的影像学异常及血液系统损害者，特别是有类似/不明原因死亡家族史时，应考虑到本病。
原发性视网膜色素变性科普讲座课件
如放大镜、夜视仪等，帮助患者适应生活。
有哪些治疗和管理方法？
新兴疗法
基因治疗和干细胞治疗等新兴疗法正在研究中， 未来有望提供新的希望。
临床试验正在进行中，患者可以咨询医生了解参 与信息。
有哪些治疗和管理方法？ 生活方式调整
患者应注意保护眼睛，保持良好的生活习惯，如 健康饮食和适度运动。
通常在儿童或青少年期间开始发病，随着时间推 移，患者的视力会逐渐恶化。
什么是原发性视网膜色素变性？
病因
该病主要由基因突变引起，影响视网膜色素上皮 细胞的功能。
有超过60种不同的基因可能导致此病，常见的有 RHO、USH2A等。
什么是原发性视网膜色素变性？
症状
患者常见的症状包括夜盲、视野缩窄和色觉异常 等。
如何进行诊断？ 基因检测
基因检测可用于确认诊断并识别具体的突变 类型。
这对遗传咨询和家族成员的筛查尤为重要。
如何进行诊断？
影像学检查
如OCT（光学相干断层扫描）和ERG（视网膜 电生理检查）等，帮助评估视网膜损伤程度 。
这些检查有助于了解病情进展和选择合适的 治疗方案。
有哪些治疗和管理方法？
有哪些治疗和管理方法？ 目前的治疗手段
这些症状通常会随着病情的发展而加重，严重时 可能导致失明。
谁会受到影响？
谁会受到影响？
发病人群
该病可影响任何性别和年龄，但多见于青少 年和年轻成年人。
遗传倾向使得家族中有此病史的人群风险更 高。
谁会受到影响？ 家族遗传
许多患者有家族病史，遗传方式包括常染色 体显性、常染色体隐性及X连锁遗传。
了解家族病史有助于早期识别和干预。
眼科 视直如曲(中心性渗出性脉络膜视网膜病变)中医诊疗方案(试行版)
视直如曲（中心性渗出性脉络膜视网膜病变）中医诊疗方案一、诊断（一）疾病诊断1.中医诊断标准参照《中西医结合眼科学》（李传课主编，中国中医药出版社，2001年）。
（1）多见于青壮年，单眼发病，无性别差异。
（2）自觉视力下降，视物变形，眼前暗影。
（3）黄斑区有灰白圆形渗出块，病灶周围有出血。
（4）眼底荧光血管造影、吲哚青绿脉络膜血管造影（ICGA）、光学相干断层扫描检查（OCT）有利于确诊。
2.西医诊断标准参照《临床诊疗指南-眼科学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社，2006年）。
（1）视物变形，中心视力下降。
（2）视野相应部位有绝对或相对暗点。
（3）眼底检查可见黄斑区视网膜下一孤立性圆形灰白色膜状物，大小约为1/4PD-1PD，周围有出血、水肿。
（4）眼底荧光血管造影显示脉络膜新生血管膜呈强荧光斑，形态如花瓣状或车轮状高荧光，晚期荧光渗漏融合成片，出血处呈荧光遮蔽，CNV形成癍痕处荧光增强但不扩大。
（5）光学相干断层扫描检查（OCT）显示CNV位于神经上皮下或色素上皮下，CNV团样灶呈梭型复合体的高反射区，可伴发神经上皮脱离、色素上皮脱离、出血、水肿等。
（二）证候诊断1.湿热痰瘀证：视直如曲，视物昏蒙或视大为小，黄斑区出血不多，血色暗红，渗出物多，伴头重胸闷，食少腹胀，便溏溲黄。
舌苔黄腻，脉滑。
2.肝经郁热证：视直如曲，视物昏蒙或视大为小，眼底见黄斑部出血及渗出不多，色素紊乱，伴情志不舒，神情忧郁，月经不调，乳房胀痛，烦躁易怒，口苦失眠，胁肋胀痛。
舌红苔薄黄，脉弦或数。
3.阴虚火旺证：视物模糊，视物变形，眼前暗影，黄斑部有渗出灶及出血，血色鲜红。
伴干涩昏花，五心烦热，心烦失眠，口干咽燥。
舌红少苔或薄黄苔而干，脉细数。
二、治疗方法（一）辨证选择口服中药汤剂、中成药1.湿热痰瘀证治法：清热利湿，化痰祛瘀。
推荐方药：三仁汤加减。
杏仁、滑石、厚朴、生苡仁、半夏等。
中成药：和血明目片等。
2.肝经郁热证治法：清肝解郁，凉血祛瘀。
视网膜色素变性护理查房
如何评估护理效果？
临床评估
定期检查视力变化和生活自理能力的改善情况。 结合科学工具进行标准化评估。
如何评估护理效果？
数据分析
收集护理过程中的数据，进行统计分析，以评估 护理效果。
分析结果可用于改进护理方案，提高护理质量。
谢谢观看
视网膜色素变性护理查房
演讲人：
目录
1. 什么是视网膜色素变性？ 2. 为什么需要进行护理？ 3. 何时进行护理干预？ 4. 护理的具体措施有哪些？ 5. 如何评估护理效果？
什么是视网膜色素变性？
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ么是视网膜色素变性？
定义
视网膜色素变性是一种遗传性眼病，主要影响视 网膜中的光感受器，导致视力逐渐下降。
护理的具体措施有哪些？
心理支持
提供情感支持，帮助患者处理失去视力带来的情 绪问题。
可以组织小组活动，促进患者间的交流和理解。
护理的具体措施有哪些？
教育与训练
为患者及家属提供视力保护和适应性训练的教育 。
包括使用盲文、听力辅助设备等实用技能。
如何评估护理效果？
如何评估护理效果？
患者反馈
通过问卷调查或访谈收集患者对护理效果的主观 感受。
评估结果可用于制定个性化护理方案。
何时进行护理干预？
危机干预
当患者表现出严重的心理困扰或其他并发症时， 应及时进行干预。
包括心理咨询、社交支持等措施。
护理的具体措施有哪些？
护理的具体措施有哪些？
日常护理
为患者提供日常生活指导，如安全行走、用药管 理等。
使用辅助器具和技术可帮助患者提高生活独立性 。
为什么需要进行护理？
健康教育
原发性视网膜色素变性的科普知识PPT课件
目录 介绍 什么是原发性视网膜色素变性 症状和诊断 危险因素和预防措施 治疗和护理 对患者的影响和生活质量 结论
介绍
介绍
标题: 原发性视网膜色素变性的科 普知识 页数: 8页以上
介绍
每页话数: 不少于80字
什么是原发性 视网膜色素变
性
什么是原发性视网膜色素变性
危险因素和预 防措施
危险因素和预防措施
危险因素：年龄、家族史、吸烟、高血 压等 预防措施：戒烟、注意饮食、定期眼部 检查等
治疗和护理
治疗和护理
目前尚无有效治疗方法，但早 期发现并控制危险因素可以延 缓疾病进展 护理：定期眼科检查、佩戴合 适的眼镜或隐形眼镜、保持健 康的生活方式等
对患者的影响 和生活质量
谢谢您的观赏聆听
原发性视网膜色素变性是一种 视网膜疾病，常见于中老年人 群
原发性视网膜色素变性是一种 进行性退化性疾病，其特点是 视网膜色素上皮细胞功能异常 或受损
什么是原发性视网膜色素变性
原发性视网膜色素变性会状和诊断
症状和诊断
症状：夜盲、中央视力模糊或丧失 、对比敏感度降低等 诊断：眼底检查、视野检查、光学 相干断层扫描等常见诊断方法
对患者的影响和生活质量
原发性视网膜色素变性会对患者的中央 视力产生严重影响，影响日常生活和工 作 合理使用辅助设备、寻求医疗和心理支 持有助于改善生活质量
结论
结论
原发性视网膜色素变性是一种常见 的视网膜疾病 定期眼部检查、早期发现和控制危 险因素对预防和延缓疾病进展至关 重要
结论
患者应该采取积极的态度面对疾病，合 理管理生活和寻求医疗支持
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视网膜色素变性诊疗指南
概述
视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，RP）是一组以进行性视网膜光感受器细胞凋亡和色素上皮变性为主要特征的遗传性视网膜变
性疾病，具有显著临床及遗传异质性。
病因和流行病学
RP是最常见的遗传性致盲眼病，世界范围内患病率为1/7000～1/3000，在我国约为1/3784。
RP可分成两大类：非综合征性RP和综合征性RP（占20％～30％）。
前者仅局限于眼部异常，后者与其他
遗传综合征相关。
与RP有关的综合征包括30余种疾病，如Usher 综合征、Bardet-Biedl综合征、Alstr?m综合征、Refsum综合征、Cockayne综合征、Hunter综合征等。
本节重点介绍非综合征性RP。
RP的遗传方式多种多样，主要包括常染色体显性遗传（15％～25％）、常染色体隐性遗传（5％～20％）及X染色体连锁遗传（10％～15％），此外还有40％～50％为散发。
双基因遗传RP及线粒体遗传RP十分罕见。
目前已经确定81个与RP相关的基因位点，其中ADRP 相关26 个，ARRP相关52个，XLRP相关3个，这些基因在许多截然不同的生物学通路中起作用。
在这些基因中，RHO和RPGR是西方人群中最常见的致病基因。
相关致病基因在许多截然不同的生物学通路中起作用，包括光信
号转导、视黄醇（维生素A）循环、基因转录、RNA剪切、胞内物质运输、CO2和碳酸氢盐的平衡，光感受器结构、吞噬和细胞间互相
作用等。
目前报道的基因可解释60％患者的致病原因，仍有约40％的患者的致病基因尚不明确。
临床表现
大多RP患者青少年时期起病，首先是视杆细胞逐渐丧失，随后
出现视锥细胞受累，视网膜色素上皮细胞死亡。
因此通常以夜盲为首发症状（但城市化后部分患者常以视力下降为首发症状），而且夜盲出现得越早，患者的病情往往越严重。
虽然周边视野缺损也发生较早，但患者通常意识不到，很少以此作为疾病早期的主诉。
病情逐渐发展为中心视力下降，视野进一步缩窄，多数在40岁之前就成为法定盲人。
患者的视功能损伤程度可与遗传方式相关，通常认为常染色体显性遗传的RP患者视力预后较好，大部分患者在30岁之前视力优于0.6；X连锁遗传的男性RP患者视力预后最差，几乎所有的患者在50岁以后视力均低于0.1；常染色体隐性遗传的RP患者和散发的RP 患者严重程度介于两者之间。
患者的眼底表现与疾病所处的阶段相关：疾病早期患者眼底在常
规检查下可表现正常或接近正常，但部分患者在中周部眼底照相下可以观察到早期毯层样视网膜变性（这类细微改变在目前的扫描激光眼底照相或广域眼底照相下很难识别）。
随着病情的进展，部分人会出现典型的眼底改变，表现为视网膜骨细胞样色素沉积合并中周部视网
膜萎缩，视盘蜡黄，视网膜血管变细等；部分病人会出现毯层样视网
膜变性或脱色素改变，见于中周部视网膜或广泛变性。
其他常见的并发症还包括黄斑囊样变性、后囊下白内障、玻璃体尘样颗粒、视盘玻
样视网膜病变。
璃膜疣等并发症；少见的并发症有Coat’ｓ
辅助检查
OCT常表现为椭圆体带消失、RPE层变薄，但中心凹下的椭圆体带通常能保留到疾病晚期；ERG可表现为不同程度的视杆、视锥细胞反应下降，其中以视杆细胞反应下降为主，疾病晚期可表现为熄灭型。
视野（VF）可表现为不同程度的视野缺损，晚期通常为管状视野。
自发荧光在RPE萎缩区表现为明显低荧光，在RPE病变尚有代偿功能时呈现高荧光。
诊断
诊断标准：有典型眼底改变者即可直接诊断；对于眼底改变不典
型者，需要ERG检查确诊。
参考诊断指标如下：
1. 患者在出现视力下降之前首先表现夜间或暗处视力差；
2. 视野：周边视野缺损；
3. ERG：国际标准ERG5项为暗视反应显著降低，较明视反应严重。
晚期患者波形记录不到；
4. 眼底：视网膜中周部变性为主：①骨细胞样色素或椒盐样色素或灰白色素或不规则色素团块；②毯层样视网膜变性。
鉴别诊断
1.锥杆细胞营养不良此病主要损害视锥细胞，也伴有不同程度的视杆细胞损害。
病变主要累及黄斑区，晚期也可发生周边部的视网膜色素变性。
视锥细胞损害发生较早，因此主要症状为视力减退和色
觉异常。
ERG的表现为明视反应损害比暗视反应严重，疾病晚期明、
暗视反应均严重降低，此时其表现与视网膜色素变性很难区别。
2.Leber先天黑矇（Leber congenital amaurosis，LCA）发病早、视功能损害严重，大多数患者属于盲童。
通常家长在孩子出生后1岁内就能观察到视力异常。
同时患儿还伴有眼球震颤、瞳孔反射迟钝或近乎消失、畏光，ERG呈熄灭型。
RP患者发病通常比LCA晚，视功能损害不如LCA严重。
3.早发视网膜变性部分儿童患者的表型介于LCA和RP之间，少数LCA患者在成年后的视力可能比早发视网膜变性患者还好。
从
基因突变的角度，部分基因可以导致LCA、早发视网膜变性或RP，细致地划分是为了便于研究，临床上部分早发视网膜变性也可以归类
为RP。
4.无脉络膜症（choroideremia，CHM）需要与X连锁RP相鉴别。
CHM也为X连锁隐性遗传，早期眼底赤道部可出现点片状的脉
络膜萎缩以及对应区域的色素脱失；病变逐渐从周边向后极部发展，
脉络膜毛细血管层和RPE层萎缩范围扩大，可见暴露的脉络膜大血管；晚期RPE层完全被破坏，脉络膜血管萎缩并消失，露出巩膜白
色反光。
ERG早期可完全正常；大多数20～30岁患者明视反应中度
至重度下降，暗视反应严重下降或记录不到；最终呈熄灭型。
部分患
者难于与RP鉴别，CHM基因突变检测有鉴别诊断价值。
治疗
近年来，随着对RP发病机制认识的不断深入，不同类型的治疗
方式在积极研究中，包括神经保护、基因治疗、干细胞治疗以及人工
视网膜等。
基因治疗的进展是近年来成果最为显著的。
临床上已开展多种RP相关基因的临床治疗研究：针对MERTK相关的RP的基因治疗已完成Ⅰ期临床试验，初步结果显示良好的安全性，注射眼较对侧眼治疗后视力有所提高。
针对其他基因的实验性治疗也进入了动物
实验阶段：例如，Beltran等已在两个犬模型中进行有关RPGR/RP3的基因治疗，用rAAV5载体携带人类RP3基因注入犬的视网膜下腔，与对照眼相比，视杆细胞和视锥感光功能都处在较高的水平，能保护外丛状层的厚度。
对于ADRP，一个双基因治疗策略（siRNA抑制RDS的基因治疗和携带有siRNA的AAV载体进行的基因替代治疗）通过向视网膜下腔注射治疗视网膜色素变性模型rds小鼠，抑制了小鼠视网膜中RDS基因的表达，减缓了光感受器细胞的退化。
然而，
基因治疗、干细胞治疗以及人工视网膜等作为临床有效的治疗措施，
大多尚需继续探索改进。
诊疗流程（图102-1）
怀疑RP
有无阳性家族史、是否为双侧
裂隙灯前节检查
眼底发现视网膜色素变动、RPE 萎缩、视神经色淡
否是
考虑其他诊断
OCT 、ERG 提示外层视网膜退行性改变典型RP
是
是否合并其他全身发育性异常
否
是单纯性RP 综合征性RP
基因检测确定致病基因和突变
寻找可能新的基因
阳性
遗传咨询、针对性治疗建议
图102-1 视网膜色素变性诊疗流程
参考文献
[1]Hu DN. Prevalence and mode of inheritance of major genetic eye
否阴性
diseases in China. J Med Genet, 1987, 24 (10): 584-588.
[2]Daiger SP, Sullivan LS, Bowne SJ. Genes and mutations causing
retinitis pigmentosa. Clin Genet, 2013, 84 (2): 132-141.
[3]Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Retinitis pigmentosa. Lancet,
2006, 368 (9549): 1795-1809.
[4]Ghazi NG, Abboud EB, Nowilaty SR, et al. Treatment of retinitis
pigmentosa due to MERTK mutations by ocular subretinal injection of adeno-associated virus gene vector: results of a phase I trial. Hum Genet, 2016, 135 (3): 327-343.
[5]Petrs-Silva H, Yasumura D, Matthes MT, et al. Suppression of rds
expression by siRNA and gene replacement strategies for gene
therapy using rAAV vector. Adv Exp Med Biol,2012,723:215-223.。