基因突变及突变的分子基础优秀课件
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基因突变(校内公开课)ppt课件
的
A CGTGC A
缺
失
突
变
T GCACG T
基
因
A CGT GC A
67
DNA的碱基对还有可能发生什么样的变化？
正
碱
常 T GCACG T
基
基
对
因
的
增
A CGTGC A
添
突
变
T G CA A C G TC A
68
[探究]第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么？
蛋白质
③不定向性:
④低频性：
自然界突变率很低：10－5- 10-8
⑤多害少利性：
(打破对环境的适应性) 多数有害,少数有利
60
1.如果在基因中缺失1或2个、3个碱基对翻译成的氨基酸序列如何变化的？
DNA
···ACC TCC AAA TAC CGT ··· ···TGG AGG TTT ATG GCA ···
···ACC UCC AAA UAC CGU ··· mRNA
2.如果增加1个或2个、3个碱基对呢？
10
【自主学习】
(二) 基因突变的原因
究竟是什么原因导致基因突变呢？
外因 ：
物理因素： 化学因素： 生物因素：
X射线、激光等 亚硝酸盐、碱基类似物等 病毒、某些细菌等
内因 ：
自然条件下DNA 偶尔复制错误
（二） 发生时期: 非同源染色体上的非等位基因的自由组合
① 减数第一次分裂后期
同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换. ②
减数第一次分裂前期
22
（四）基因重组的意义 意算义一算
是生物变异的来源之一， 对生物的进化具有重要的意义。
第九章 基因突变及其分子机制ppt课件
16
（2） 暗修复
某些DNA的修复工作可不需 光也能进行，例如，大肠杆菌中 的UVrA突变体的修复过程由四 种酶来完成：首先由核酸内切酶 在╥ 一边切开，然后由核酸外切 酶在另一边切开，把╥和邻近的 一些核苷酸切除；第三种酶 (DNA聚合酶)把新合成的正常的 核苷酸片段补上；最后由连接酶 把切口缝好，使DNA的结构恢 复正常。这类修复系统称为暗修 复(dark repair)，或切除修复 (excision repair)。
7
（2） 突变的有利性
A. 突变的有害和有利性是相对的，在某些情况下，基因突 变的有害与有利性可以转化。 a. 对突变性状表现当代及后代群体而言: 如抗逆性(抗生物、非生物协迫)突变是有利的。 b. 对后代群体在特殊环境中生存而言： 如作物矮秆突变型在多风与高肥环境下是有利的； 又如果蝇残翅突变型在多风海鸟环境下是有利的。 c. 对人类需求与利用而言： 如作物矮秆突变型的利用； 又如作物雄性不育突变型的利用。 B. 中性突变：指突变型的性状变异对生物个体生活力与 繁殖力没有明显的影响，在自然条件下不具有选择差异的 基因突变。
1表现出来之后，就要对其进行深入 的研究与利用，相关的研究内容可能包括： 1、突变的产生：如何产生、提高突变率、控制 突变方向； 2、突变的真实性鉴定：是否能稳定遗传； 3、突变基因的性质：显性/隐性； 4、突变频率的测定； 5、其它深入研究：如基因定位(染色体定位与 连锁分析)、基因克隆、测序(分子水平)、遗传与 表达机制(生理生化)、育种应用(杂交育种、转基 因)等。
第九章 基因 突变及其分子 机制
第一节、基因突变的概念及其一般特征
可遗传的变异，可以通过基因重组来实现，以上各章就是 有关这方面的内容；还可以通过基因突变来实现，基因突变是 生物进化的主要源泉。基因突变在生物中广泛存在，但是基因 突变首先由摩尔根（1910年）通过果蝇的实验中得到肯定的。 突变可以自然发生，也可以利用理化因素人工诱导，是创造育 种材料的重要手段。 一、基因突变的概念 1．基因突变（gene mutation）：染色体上某一基因位点内 部发生了化学性质(结构)的变化，与原来基因形成对性关系。 例如：植物高秆基因D突变为矮秆基因d。 经典遗传学（基因论）认为：基因就是一个“点”，在染色 体上具有一定的位置和相互排列关系，而基因突变就是一个 点的改变，是以一个整体进行突变。因此从经典遗传学水平 看，基因突变又称为“点突变”（point mutation）。 ２．摩尔根等1910年发现果蝇眼色的突变(Ww)，并进行鉴 2 定与分析，从而明确证实基因突变的存在。
（2） 暗修复
某些DNA的修复工作可不需 光也能进行，例如，大肠杆菌中 的UVrA突变体的修复过程由四 种酶来完成：首先由核酸内切酶 在╥ 一边切开，然后由核酸外切 酶在另一边切开，把╥和邻近的 一些核苷酸切除；第三种酶 (DNA聚合酶)把新合成的正常的 核苷酸片段补上；最后由连接酶 把切口缝好，使DNA的结构恢 复正常。这类修复系统称为暗修 复(dark repair)，或切除修复 (excision repair)。
7
（2） 突变的有利性
A. 突变的有害和有利性是相对的，在某些情况下，基因突 变的有害与有利性可以转化。 a. 对突变性状表现当代及后代群体而言: 如抗逆性(抗生物、非生物协迫)突变是有利的。 b. 对后代群体在特殊环境中生存而言： 如作物矮秆突变型在多风与高肥环境下是有利的； 又如果蝇残翅突变型在多风海鸟环境下是有利的。 c. 对人类需求与利用而言： 如作物矮秆突变型的利用； 又如作物雄性不育突变型的利用。 B. 中性突变：指突变型的性状变异对生物个体生活力与 繁殖力没有明显的影响，在自然条件下不具有选择差异的 基因突变。
1表现出来之后，就要对其进行深入 的研究与利用，相关的研究内容可能包括： 1、突变的产生：如何产生、提高突变率、控制 突变方向； 2、突变的真实性鉴定：是否能稳定遗传； 3、突变基因的性质：显性/隐性； 4、突变频率的测定； 5、其它深入研究：如基因定位(染色体定位与 连锁分析)、基因克隆、测序(分子水平)、遗传与 表达机制(生理生化)、育种应用(杂交育种、转基 因)等。
第九章 基因 突变及其分子 机制
第一节、基因突变的概念及其一般特征
可遗传的变异，可以通过基因重组来实现，以上各章就是 有关这方面的内容；还可以通过基因突变来实现，基因突变是 生物进化的主要源泉。基因突变在生物中广泛存在，但是基因 突变首先由摩尔根（1910年）通过果蝇的实验中得到肯定的。 突变可以自然发生，也可以利用理化因素人工诱导，是创造育 种材料的重要手段。 一、基因突变的概念 1．基因突变（gene mutation）：染色体上某一基因位点内 部发生了化学性质(结构)的变化，与原来基因形成对性关系。 例如：植物高秆基因D突变为矮秆基因d。 经典遗传学（基因论）认为：基因就是一个“点”，在染色 体上具有一定的位置和相互排列关系，而基因突变就是一个 点的改变，是以一个整体进行突变。因此从经典遗传学水平 看，基因突变又称为“点突变”（point mutation）。 ２．摩尔根等1910年发现果蝇眼色的突变(Ww)，并进行鉴 2 定与分析，从而明确证实基因突变的存在。
分子生物学第3章基因突变ppt课件
影响非密码子区域的突变
• 〔5〕调控序列突变：使蛋白质合成的速 度或效率发生改动，进而影响着这些蛋 白质的功能，并引起疾病。
〔6〕内含子与外显子剪辑位点突变：GT-AG 中的任一碱基发生置换而导致剪辑和加工 异常，不能构成正确的mRNA分子。
2、移码突变〔frame-shift mutation〕
复合物中释放出来，完成修复过程，这一过程称
为光复活修复。
光 复 活 修 复 的 过 程
〔二〕切除修复〔excision repair〕
也称为暗修复〔dark repair〕。光在这 种修复过程中不起任何作用。切除修复发 生在复制之前，需求其它酶的参与。
紫外线UV照射可引起 相邻的胸腺嘧啶T构成二聚体 T-T
【3】发病率及预后
✓男性患病率：1/1250 ✓女性患病率：1/2000 ✓智力低下群体中占2～6％ ✓男性智力低下群体中占10～20％ ✓女性携带者频率为1/7000
【4】 发病机制：
脆性X染色体综合症是由于在X染色体q27.3〔脆性位点〕 处含有fra X综合征的致病基因FMR-1。在该基因5ˊ端的非 编码区有一段不稳定的(CGG)n三核苷酸短串联反复序列。 患者〔CGG〕n拷贝数目添加到60-200个，而正常人仅为 6～60个。构成痕迹很重的染色体，突变的部分很容易被 打断，所以被称为是脆性染色体。 该序列的扩增〔动态突变〕及相邻的CpG岛的甲基化引起 FMR-1基因的封锁。
• DNA分子中的某一个终止密码突变为编码氨 基酸的密码，从而使多肽链的合成至此仍继续 下去，直至下一个终止密码为止，构成超长的 异常多肽链。
〔4〕错义突变〔missense mutation〕
碱基交换使编码某种氨基酸的密码子变成编码 另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基 酸种类和序列发生改动。
遗传学课件第十二章
第一节 突变 的分子基础
1
染色体错误配对 不等交换
2 染色体错误配对不等交换 （mispaired synapsis and unequal crossing-over），减数 分裂期间，同源染色体间的 同源部分发生联会和交换， 如果联会时配对不精确，会 发生不等交换，造成一部分 基因缺失和部分基因重复。
单击此处添加小标题 当DNA分子中一个终止密码发生突变，成为编码氨基酸的密码子时， 多肽链的合成将继续进行下去，肽链延长直到遇到下一个终止密码 子时方停止，因而形成了延长的异常肽链，这种突变称为终止密码 突变（termination codon mutation），这也是种延长突变 （elongtion mutation）。
第二节 重组的分 子基础
重组并不总是相互的（4： 4），不能解释链孢酶出现的 5：3和6：2的分离比
第二节 重组的分子基础
（2）模写选择模型------重组是复制 的直接结果
在复制过程中，子染色体可以调换模板， 本来是以某一亲本染色体为模板，可以 转而以另一亲本为模板。
1、复制为全保留，违反半保留 复制的原则。
增加（+）或减少（-）一个 或几个碱基对 移码突变
吖啶类（如原黄素、吖黄素、吖啶黄）分子扁平,能插入DNA相 邻碱基对间，使DNA分子双链歪斜，导致交换时出现不等交换，产 生的重组分子一个碱基多，一个碱基少。
第 一 节
突 础变
的 分 子 基
第一节 突变 的分子基础
第 一 节
突 础变
的 分 子 基
烷生化有对乙，作基故用，能主成使G为要一7发一C转乙生换基在成鸟A碱嘌—呤基T。。的这N种1鸟、嘌N呤3不、与N胞7嘧位啶置配对上，。而最与胸容腺易嘧发啶配 在（2G）的烷化N剂7位的置另一上作，用形是脱成嘌7呤-烷。例基如鸟烷嘌基在呤鸟。嘌呤7N-烷位上基活鸟化嘌β－呤糖可苷键与而胸引 腺嘧起断啶裂配，对使嘌烷呤化整作个用地主从要DN发A生链在上碱脱基下来的，N产1、生N一3个、缺N口7。位复置制上时。，最在容与易缺
基因突变(公开课)PPT课件
可遗传的变异
（一）生物变异的类型
变 异 的 类 型
不可遗传的变异：
仅仅由环境不同引起，
基因突变 可遗传的变异： 基因重组 染色体变异
(二)基因突变 积极思维 镰刀型细胞贫血症的病因是什么?
圆饼型的红细胞
镰刀状的红细胞
镰刀型细胞贫血症的病因分析
病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？
正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…
生活习惯中哪些因素能够致癌呢？ 辐射、紫外线等
吸烟、烧烤食品 腌制食品
4：基因突变的原因
物理因素
化学因素 生物因素
资料一
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ低频性
突变率 2×10－６ 1×10－６ 1×10－5 3×10－5
基 因 大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 玉米的皱缩基因 小鼠的白化基因 人类色盲基因
资料二
随机性
基因突变可发生在生物个体发育的任何时期。
7：基因突变的意义
基因突变可以产生新的基因，是生物 变异的根本来源，是生物进化的原材 料
例题分析
1：发生镰刀型细胞贫血症的根本原因 是基因突变，其突变方式是 （ B ）
A：增添或缺失某个碱基对 B：碱基对发生替换改变 C：缺失一小段DNA分子 D：染色体缺失
2：下列有关基因突变的说法，不正确的是( B ) A. 自然条件下，一种生物的突变率是很低的 B. 生物所发生的基因突变一般都是有利的 C. 基因突变在自然界的中广泛存在 D. 基因突变可产生新的基因，是生物变异的 主要来源
异常 … －脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
1:基因突变的概念 基因突变：DNA分子中碱基对的增 添、缺失或改变等
2：基因突变的结果
相 对 性 状
新的基因（等位基因）
《基因突变和基因重组》PPT课件
圆饼型的红细胞 镰刀状的红细胞
镰刀型细胞贫血症的病因分析：
病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？
正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… 异常 … －脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
DNA mRNA
GAA 突变 CTT
GAA
GTA CAT GUA
根本原因
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸 直接原因
蛋白质 正常
异常
病因：镰刀型细胞贫血症是由基因突变引起的一
种遗传病，是由于基因的分子结构发生了 改变产生的。
具体变化过程:
DNA分子中的碱基对发生变化 这种变化可否遗传? 如何遗传？
mRNA分子中的碱基发生变化 可以遗传
相应氨基酸的改变 相应蛋白质的改变 相应性状的改变
突变后的DNA分 子复制,通过减数 分裂形成带有突变 基因的生殖细胞, 并将突变基因传给 下一代.
的
病毒因素：
烯酰胺，孔雀石
因
绿、萘、铅，硫
素 内部因素：复制偶发错误 碱基组成改变
酸钴，硝基苯， 硝基甲烷等。
2、基因突变的种类：
(1) A.自然突变:自然发生的突变
按
如:正常绵羊突变产生短腿安康羊
来
源 B.诱发突变: 在人为条件下发生的突变 分： 如:中子照射不抗锈病的燕麦种子, 变成
抗锈病个体
第五章《基因突变及其他变异》
第一节《基因突变和基 因重组》
第一节 基因突变和基因重组
基因突 变
基因 重 组
❖知识回顾：
❖ 什么叫基因？基因的分子结构如何？ 基因与 染色体、DNA关系如何？
❖ 基因是具有遗传效应的DNA片段，基因中的 脱氧核苷酸排列顺序（碱基顺序）就代表遗 传信息。不同的基因，脱氧核苷酸的排列顺 序（碱基顺序）不同
镰刀型细胞贫血症的病因分析：
病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？
正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… 异常 … －脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
DNA mRNA
GAA 突变 CTT
GAA
GTA CAT GUA
根本原因
氨基酸 谷氨酸
缬氨酸 直接原因
蛋白质 正常
异常
病因：镰刀型细胞贫血症是由基因突变引起的一
种遗传病，是由于基因的分子结构发生了 改变产生的。
具体变化过程:
DNA分子中的碱基对发生变化 这种变化可否遗传? 如何遗传？
mRNA分子中的碱基发生变化 可以遗传
相应氨基酸的改变 相应蛋白质的改变 相应性状的改变
突变后的DNA分 子复制,通过减数 分裂形成带有突变 基因的生殖细胞, 并将突变基因传给 下一代.
的
病毒因素：
烯酰胺，孔雀石
因
绿、萘、铅，硫
素 内部因素：复制偶发错误 碱基组成改变
酸钴，硝基苯， 硝基甲烷等。
2、基因突变的种类：
(1) A.自然突变:自然发生的突变
按
如:正常绵羊突变产生短腿安康羊
来
源 B.诱发突变: 在人为条件下发生的突变 分： 如:中子照射不抗锈病的燕麦种子, 变成
抗锈病个体
第五章《基因突变及其他变异》
第一节《基因突变和基 因重组》
第一节 基因突变和基因重组
基因突 变
基因 重 组
❖知识回顾：
❖ 什么叫基因？基因的分子结构如何？ 基因与 染色体、DNA关系如何？
❖ 基因是具有遗传效应的DNA片段，基因中的 脱氧核苷酸排列顺序（碱基顺序）就代表遗 传信息。不同的基因，脱氧核苷酸的排列顺 序（碱基顺序）不同
基因突变ppt课件
G
A G
G
T G
C
T C
C
A
mRNA G A G
G
U G
DNA
的基因的碱基序列发生改变所引起的。右图是
C
镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。想
一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？
能遗传，基因突变若发生在配子中（减数分裂
时产生），将遵循遗传规律传递给后代。若发
生在体细胞（有丝分裂），一般不能遗传。
氨基酸 谷氨酸
产生一个以上的等位基因。
④ 低频性：基因突变的频率是很低的。据估计，在高等生物中，105~108 个生殖
细胞中，才会有 1 个生殖细胞发生基因突变。
⑤ 多害少利性：基因是经过长期自然选择适应的结果，突变后往往对个体有害。
04
基因突变的意义
对生物体来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物
体等多种类型的突变体共174株。下列叙述错误的是(
A．EMS可能会引起小麦基因中个别碱基被替换
B．EMS能提高小麦基因突变的频率
C．EMS处理所得突变体不一定表现为高产抗白粉病
D．EMS处理结果说明基因突变具有普遍性
D
)
第5章 基因突变及其他变异 Nhomakorabea谢谢观看
正常红细胞
01
基因突变的实例
镰状细胞贫血
对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究发现，在组成血红蛋白分子的肽链上，
发生了氨基酸的替换。
01
基因突变的实例
镰状细胞贫血
正常血红蛋白和异常血红蛋白中的部分氨基酸序列发生了什么变化？
第 6 位上的谷氨酸被缬氨酸取代。
01
基因突变的实例
镰状细胞贫血
遗传学基因突变课件.ppt
（3）无义突变（nonsense mutation）编码区的单碱 基突变导致终止密码子(UAG/UGA/UAA)的形成, 使 mRNA的翻译提前终止, 形成不完全的肽链.
遗传学基因突变
表 21-2 点 突 变 的 类 型 (以 Tyr的 密 码 子 为 例 ) 无 义 突 变 同 义 突 变 错 义 突 变
1.体细胞突变（ somatic mutation ）
• 一个祖先细胞由无性繁殖而产生的相同细胞群体叫 做一个克隆（clone) 。
• 体细胞突变常形成一个“突变体区”，体细胞突变 发生愈早， “突变体区”愈大。
• 体细胞突变不能遗传给后代，可通过有性途径传递。
2.生殖细胞突变（ germinal mutation ）
遗传学基因突变
遗传学基因突变
GC →→ → G-U→→→ A-U→→→A-U ↘→G-C ↘→A-T
AT →→ → H-T→→→ H-C→→→ H-C ↘→A-T ↘→G-C
遗传学基因突变
（3）氧化性损伤碱基（oxidatively damaged bases） • 活泼氧化物如超氧基（O2-），过氧化氢 （H2O2），氢氧基（-OH）对DNA本身的氧化 损伤，也能引起突变。
遗传学基因突变
5.致死突变（lethal mutation）： 是指能造成个体死亡的突变
• 显性致死突变：在杂合状态就有致死作用 • 隐性致死突变：在纯合时方有致死作用
6.条件致死突变（conditional lethal mutation)： 指在某些条件下能存活，而在某些条件下
表现致死效应。
遗传学基因突变
• 例如：玉米有高、矮秆变异类型，其它物种如水稻、 • 大麦、高粱、玉米等同样存在着这些变异类型。
遗传学基因突变
表 21-2 点 突 变 的 类 型 (以 Tyr的 密 码 子 为 例 ) 无 义 突 变 同 义 突 变 错 义 突 变
1.体细胞突变（ somatic mutation ）
• 一个祖先细胞由无性繁殖而产生的相同细胞群体叫 做一个克隆（clone) 。
• 体细胞突变常形成一个“突变体区”，体细胞突变 发生愈早， “突变体区”愈大。
• 体细胞突变不能遗传给后代，可通过有性途径传递。
2.生殖细胞突变（ germinal mutation ）
遗传学基因突变
遗传学基因突变
GC →→ → G-U→→→ A-U→→→A-U ↘→G-C ↘→A-T
AT →→ → H-T→→→ H-C→→→ H-C ↘→A-T ↘→G-C
遗传学基因突变
（3）氧化性损伤碱基（oxidatively damaged bases） • 活泼氧化物如超氧基（O2-），过氧化氢 （H2O2），氢氧基（-OH）对DNA本身的氧化 损伤，也能引起突变。
遗传学基因突变
5.致死突变（lethal mutation）： 是指能造成个体死亡的突变
• 显性致死突变：在杂合状态就有致死作用 • 隐性致死突变：在纯合时方有致死作用
6.条件致死突变（conditional lethal mutation)： 指在某些条件下能存活，而在某些条件下
表现致死效应。
遗传学基因突变
• 例如：玉米有高、矮秆变异类型，其它物种如水稻、 • 大麦、高粱、玉米等同样存在着这些变异类型。
《基因突变与基因病》PPT课件
原因：由于X染色体脆性部位容易发生断裂，导 致缺失和无着丝粒断片。
☻1999年，Watson在哈佛基因组中心揭幕仪式上致辞，听众人山人海。
他要求女学生应该检查她们的“脆X”基因，因为这些基因会遗传给 儿子，会场上掌声雷动。
精品文档
常染色体数目异常遗传病： ▪ 21－三体综合症，又称Down综合症，“先天愚型”－－核型
精品文档
二、引发突变的因素
物理因素 紫外线(ultra violet, UV)、各种辐射
UV
精品文档
化学因素
常见的化学诱变剂
化合物类别
碱基类似物 如：5-BU
作用点
A 5-BU G
羟胺类（NH2OH）
T C
亚硝酸盐（NO2）
C U
烷化剂 如：氮芥类，Nitromins
G mG
分子改变
- A- T-
式是显性。 ▪ 男女发病几率相等，无性别差异。 ▪ 有家族史，患者双亲之一为常染色体遗传病，一般
后代发病率为50％。双亲无病，子女不会患常染色 体病。
精品文档
▪ 马凡氏综合症，又名“蜘蛛指（趾）综合症”－－ 先天性结缔组织病，大多显性遗传，有家族史。
特征：身材细高个，四肢远端细长，如蜘蛛样指
（趾），肌肉不发达，皮下脂肪少，伴有心血管病，
如动脉瘤，易发生动脉瘤大破裂，最常见患者死于
心血管并发症，不能从事运动剧烈的工作，如运动
员等。
原因：15号染色体发生基因点突变G
C，使
精氨酸变为脯氨酸。
病例：美国总统林肯，美国排球队队员海曼，四
川排球运动员朱刚、杨怀清，小提琴家帕格尼尼
精品文档
▪ 多囊肾－－肾组织内充满液体，肾体积增大，分为 婴儿型和成年型；显性遗传，有家族史。 ห้องสมุดไป่ตู้征：腰疼、蛋白尿、血尿、高血压、肾盂肾炎 等，患者多死于“肾衰竭”或“尿毒症”，25岁后 出现症状。 原因：16号和4号染色体上有多囊肾基因，说明 致病基因不止一个。
☻1999年，Watson在哈佛基因组中心揭幕仪式上致辞，听众人山人海。
他要求女学生应该检查她们的“脆X”基因，因为这些基因会遗传给 儿子，会场上掌声雷动。
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常染色体数目异常遗传病： ▪ 21－三体综合症，又称Down综合症，“先天愚型”－－核型
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二、引发突变的因素
物理因素 紫外线(ultra violet, UV)、各种辐射
UV
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化学因素
常见的化学诱变剂
化合物类别
碱基类似物 如：5-BU
作用点
A 5-BU G
羟胺类（NH2OH）
T C
亚硝酸盐（NO2）
C U
烷化剂 如：氮芥类，Nitromins
G mG
分子改变
- A- T-
式是显性。 ▪ 男女发病几率相等，无性别差异。 ▪ 有家族史，患者双亲之一为常染色体遗传病，一般
后代发病率为50％。双亲无病，子女不会患常染色 体病。
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▪ 马凡氏综合症，又名“蜘蛛指（趾）综合症”－－ 先天性结缔组织病，大多显性遗传，有家族史。
特征：身材细高个，四肢远端细长，如蜘蛛样指
（趾），肌肉不发达，皮下脂肪少，伴有心血管病，
如动脉瘤，易发生动脉瘤大破裂，最常见患者死于
心血管并发症，不能从事运动剧烈的工作，如运动
员等。
原因：15号染色体发生基因点突变G
C，使
精氨酸变为脯氨酸。
病例：美国总统林肯，美国排球队队员海曼，四
川排球运动员朱刚、杨怀清，小提琴家帕格尼尼
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▪ 多囊肾－－肾组织内充满液体，肾体积增大，分为 婴儿型和成年型；显性遗传，有家族史。 ห้องสมุดไป่ตู้征：腰疼、蛋白尿、血尿、高血压、肾盂肾炎 等，患者多死于“肾衰竭”或“尿毒症”，25岁后 出现症状。 原因：16号和4号染色体上有多囊肾基因，说明 致病基因不止一个。
基因突变的分子基础(精选优秀)PPT
• 烷化剂的另一作用是脱嘌呤，造成转换、颠换、断 裂或其他突变
比如，编码血纤维原肽(400个氨基酸组成)的基因的突变率，估计是每20万年改变一个氨基酸，这些突变可说是“静止的”。 增加或减少一个或几个碱基所造成的突变。 （2）错义突变（missense mutation） 碱基替换的结果引起氨基酸序列的改变. 有正常状态和稀有状态两种异构体，可分别与T和C配对结合。 动态突变：是在基因的编码区、3’或5’-UTR、启动子区、内含子区出现三核苷酸重复，及其他长短不同的小卫星、微卫星序列的重复 拷贝数，在减数分裂活体细胞的有丝分裂过程中发生扩增而造成遗传物质的不稳定状态。 酮式结构易与A配对； 突变型FS2: 5‘-GTCTGGCTGGC-3’ （三）动态突变
（3）嵌合剂的致突变作用：
3’
A
5’ 3’
5’
图 21－4 在 DNA 复制中由于 DNA 的错误环出自发产生碱基的插入和缺失 (参 考 Peter J. Russell: Genetics, 3rd ed.,Fig18-8)
（4）缺失和重复
• 大片段碱基的缺失或重复，如E.coli乳糖发酵 调节基因 lacⅠ中四碱基重复序列。
（2）颠换（transversions）一个嘧啶被一个嘌呤 所替换，或反过来。 一个碱基对被另一个碱基对替换造成的DNA
水平的改变成为碱基替换（base subtitution）
AG
TC
转换 颠换 图21-1 转换与颠换
（3）移码突变 增加或减少一个或几个碱基所造成的突变。
新链 5’
3’
AGTT
G O -6-E-G A T O -4-E-T C C TTA GG
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◆隐性突变：
突变产生的新基因对原来的基因表现为隐性。
一 、基因突变的时期
◆生物个体发育的任何时期均可发生：
★性细胞(突变)突变配子后代个体； ★体细胞(突变)突变体细胞组织器官。
体细胞突变的保留与芽变选择。 ◆性细胞的突变频率比体细胞高：
★性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。 ◆(等位)基因突变常常是独立发生的：
4．生化突变（biochemical mutation)：指没有形态效应，但 导致某种特定生化功能改变的突变。 例：链孢霉的氨基酸突变型＋某种氨基酸才能生长
第一节 基因突变的时期和特征
◆由基因突变而表现突变性状的细胞或个体，称为 突变体或突变型(mutant)。
◆显性突变：
突变产生的新基因对原来的基因表现为显性。
◆通常用u表示正突变频率、v表示反突变频率，则：
正突变u 野生型===========突变型
反突变v
需要指出的是，由于缺失而引起的突变不能发生回 复突变。 显性基因Ａ可以突变为隐性基因ａ，而隐性基因ａ 也可以突变为显性基因Ａ，前者称为正向突变 （forward mutation）。后者称为反向突变或回复 突变（back mutation）。
正突变与反突变的频率
根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
１.形态突变（morphological mutation），是泛 指能造成外形改变的突变。
例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊 （Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在 外观上看到，称为可见突变（visible mutations）
控制质量性状的基因突变属于大突变。
(一)突变的重演性和可逆性
◆突变的重演性： 同一突变可以在生物的不同个体上多次发生。
★同一基因突变在不同的个体上均可能发生； ★不同群体中发生同一基因突变的频率相近。 例如果蝇的白眼突变，在多次试验中都出现过 类似的突变，且它们的突变的频率也极相近似。
◆突变的可逆性：基因突变的发生方向是可逆的。
体细胞如果发生突变，突变 的体细胞在生长过程中，往 往竞争不过周围的正常细胞， 受到抑制或最终消失。
保留体细胞的突变，需将它 从母体上及时分割下来加以 无性繁殖，许多植物的突变 就是体细胞的突变结果。如 果果树上一旦发生优良突变， 即可直接采用无性繁殖方法 育成新品种。
基因突变通常是独立发生的， 即某一基因位点的这一等位 基因发生突变时，不影响其 它等位基因。例如 AA突变 为Aa或aa突变为Aa。
基因突变及突变的分子基础
基因突变(gene mutation)：染色体上某一基因位点内
部发生了化学性质(结构)的变化，与原来基因形成对性 关系。
例如：植物高秆基因D突变为矮秆基因d。 经典遗传学(基因论)认为：基因就是一个“点”，在染
色体上具有一定的位置和相互排列关系，而基因突变 就是一个点的改变，是以一个整体进行突变。因此从 经典遗传学水平看，基因突变又称为“点突变”(point mutation)。
在体细胞中如果隐性基因发 生显性突变，当代就能表现 出来，同原来性状并存，形 成镶嵌现象，形成嵌合体。 突变发生的越早，镶嵌范围 越大。
二 、基因突变Байду номын сангаас一般特征
基因突变表现出以下几个方面的普遍特征：
(一)突变的重演性和可逆性 (二)突变的多方向性与复等位基因 (三)突变的有害性和有利性 (四)突变的平行性 (五)突变的独立性和随机性
★矮秆基因的利用； ★植物雄性不育基因(细胞质基因突变)的利用。
基因突变的类型
根据诱发的原因，基因突变可分为以下两个类型： 1.自发突变（spontaneous mutation），所谓的自发突
变，是指在没有人工特设的诱发条件下，由于外界环境 的自然作用或生物体内生理或生化变化而诱发的突变。 根据这个定义，我们知道所谓的自发突变并不是没原因 的突变，而是指人工特设诱变因素以外的其它因素引起 的突变。 2.诱发诱变：这是指由人工特设诱发因素而引起的突变。
★正突变(forward mutation)：显性基因A隐性基因a； ★反突变(reverse mutation)：隐性基因a显性基因A。 ★通常认为：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基
因突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功能改 变，表现为隐性基因。所以反突变又称为回复突变(back mutaiton)。
★在体细胞中如果隐性基因发生显性突变，当代就会表 现出来，同原来性状并存，形成镶嵌现象或称嵌合体
(chimaera) ◆突变时期不同，其表现也不相同
嵌合体
从理论上讲，突变可以发生在生物个体发育的任 何时期，在体细胞或性细胞中都可发生，但性细 胞发生的频率要比体细胞高些。
性细胞发生的突变可以通过受精直接传递给后代。
控制数量性状的基因突变大都属于微突变。
例如：玉米的长果穗和 短果穗
为了鉴别微突变的遗传 效应，常需要借助统计 方法加以研究分析。
根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
２.致死突变（lethal mutation）：是指能造成个体死亡的突变，致 死突变型又可分为全致死突变型（90％以上死亡），亚致死突变 （50%～90%死亡）；半致死突变（10%～50%死亡）和弱致死 突变（10%以下死亡）。
显性致死：杂合态即有致死。 隐性致死：纯合态才有致死 镰刀形贫血症、植物白化基因等。
根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
3．条件致死突变（conditional lethal mutation)：指在一定 条件下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。
例如： 噬菌体T4的温度敏感突变型在25℃时能在E.coli宿主中正常 生长，形成噬菌斑，但在42℃时就不能这样。
摩尔根等1910年发现果蝇眼色的突变(Ww)，并进行
鉴定与分析，从而明确证实基因突变的存在。
◆基因突变的发生：在自然条件下广泛、大量存在；
★自然发生：自然界的因素； ★人工诱发：理化因素，更高突变频率。
◆基因突变形成的不同等位基因及相对性状差异是 人们发现该基因(位点)存在的前提； ◆是生物进化过程中自然选择的最根本基础； ◆也是生物遗传育种的重要基础。
突变产生的新基因对原来的基因表现为隐性。
一 、基因突变的时期
◆生物个体发育的任何时期均可发生：
★性细胞(突变)突变配子后代个体； ★体细胞(突变)突变体细胞组织器官。
体细胞突变的保留与芽变选择。 ◆性细胞的突变频率比体细胞高：
★性母细胞与性细胞对环境因素更为敏感。 ◆(等位)基因突变常常是独立发生的：
4．生化突变（biochemical mutation)：指没有形态效应，但 导致某种特定生化功能改变的突变。 例：链孢霉的氨基酸突变型＋某种氨基酸才能生长
第一节 基因突变的时期和特征
◆由基因突变而表现突变性状的细胞或个体，称为 突变体或突变型(mutant)。
◆显性突变：
突变产生的新基因对原来的基因表现为显性。
◆通常用u表示正突变频率、v表示反突变频率，则：
正突变u 野生型===========突变型
反突变v
需要指出的是，由于缺失而引起的突变不能发生回 复突变。 显性基因Ａ可以突变为隐性基因ａ，而隐性基因ａ 也可以突变为显性基因Ａ，前者称为正向突变 （forward mutation）。后者称为反向突变或回复 突变（back mutation）。
正突变与反突变的频率
根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
１.形态突变（morphological mutation），是泛 指能造成外形改变的突变。
例：普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊 （Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在 外观上看到，称为可见突变（visible mutations）
控制质量性状的基因突变属于大突变。
(一)突变的重演性和可逆性
◆突变的重演性： 同一突变可以在生物的不同个体上多次发生。
★同一基因突变在不同的个体上均可能发生； ★不同群体中发生同一基因突变的频率相近。 例如果蝇的白眼突变，在多次试验中都出现过 类似的突变，且它们的突变的频率也极相近似。
◆突变的可逆性：基因突变的发生方向是可逆的。
体细胞如果发生突变，突变 的体细胞在生长过程中，往 往竞争不过周围的正常细胞， 受到抑制或最终消失。
保留体细胞的突变，需将它 从母体上及时分割下来加以 无性繁殖，许多植物的突变 就是体细胞的突变结果。如 果果树上一旦发生优良突变， 即可直接采用无性繁殖方法 育成新品种。
基因突变通常是独立发生的， 即某一基因位点的这一等位 基因发生突变时，不影响其 它等位基因。例如 AA突变 为Aa或aa突变为Aa。
基因突变及突变的分子基础
基因突变(gene mutation)：染色体上某一基因位点内
部发生了化学性质(结构)的变化，与原来基因形成对性 关系。
例如：植物高秆基因D突变为矮秆基因d。 经典遗传学(基因论)认为：基因就是一个“点”，在染
色体上具有一定的位置和相互排列关系，而基因突变 就是一个点的改变，是以一个整体进行突变。因此从 经典遗传学水平看，基因突变又称为“点突变”(point mutation)。
在体细胞中如果隐性基因发 生显性突变，当代就能表现 出来，同原来性状并存，形 成镶嵌现象，形成嵌合体。 突变发生的越早，镶嵌范围 越大。
二 、基因突变Байду номын сангаас一般特征
基因突变表现出以下几个方面的普遍特征：
(一)突变的重演性和可逆性 (二)突变的多方向性与复等位基因 (三)突变的有害性和有利性 (四)突变的平行性 (五)突变的独立性和随机性
★矮秆基因的利用； ★植物雄性不育基因(细胞质基因突变)的利用。
基因突变的类型
根据诱发的原因，基因突变可分为以下两个类型： 1.自发突变（spontaneous mutation），所谓的自发突
变，是指在没有人工特设的诱发条件下，由于外界环境 的自然作用或生物体内生理或生化变化而诱发的突变。 根据这个定义，我们知道所谓的自发突变并不是没原因 的突变，而是指人工特设诱变因素以外的其它因素引起 的突变。 2.诱发诱变：这是指由人工特设诱发因素而引起的突变。
★正突变(forward mutation)：显性基因A隐性基因a； ★反突变(reverse mutation)：隐性基因a显性基因A。 ★通常认为：野生型基因是正常、有功能基因；而最初基
因突变往往是野生型基因突变而丧失功能、发生功能改 变，表现为隐性基因。所以反突变又称为回复突变(back mutaiton)。
★在体细胞中如果隐性基因发生显性突变，当代就会表 现出来，同原来性状并存，形成镶嵌现象或称嵌合体
(chimaera) ◆突变时期不同，其表现也不相同
嵌合体
从理论上讲，突变可以发生在生物个体发育的任 何时期，在体细胞或性细胞中都可发生，但性细 胞发生的频率要比体细胞高些。
性细胞发生的突变可以通过受精直接传递给后代。
控制数量性状的基因突变大都属于微突变。
例如：玉米的长果穗和 短果穗
为了鉴别微突变的遗传 效应，常需要借助统计 方法加以研究分析。
根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
２.致死突变（lethal mutation）：是指能造成个体死亡的突变，致 死突变型又可分为全致死突变型（90％以上死亡），亚致死突变 （50%～90%死亡）；半致死突变（10%～50%死亡）和弱致死 突变（10%以下死亡）。
显性致死：杂合态即有致死。 隐性致死：纯合态才有致死 镰刀形贫血症、植物白化基因等。
根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
3．条件致死突变（conditional lethal mutation)：指在一定 条件下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。
例如： 噬菌体T4的温度敏感突变型在25℃时能在E.coli宿主中正常 生长，形成噬菌斑，但在42℃时就不能这样。
摩尔根等1910年发现果蝇眼色的突变(Ww)，并进行
鉴定与分析，从而明确证实基因突变的存在。
◆基因突变的发生：在自然条件下广泛、大量存在；
★自然发生：自然界的因素； ★人工诱发：理化因素，更高突变频率。
◆基因突变形成的不同等位基因及相对性状差异是 人们发现该基因(位点)存在的前提； ◆是生物进化过程中自然选择的最根本基础； ◆也是生物遗传育种的重要基础。