糖原累积症讨论全

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糖原累积病Ia型

（3）基因诊断：检出G6PC双等位基因致病性变异是确诊的关键。
鉴别诊断：抓住GSD-Ia型的三大临床特点(低血糖、肝脏大和谢代性酸中毒)，需要鉴别的疾病如下。
思路1:肝糖原累积病的其他类型也多存在低血糖、肝大等症状，如I型、IX型等。但此型患儿多伴有肌无力、血肌酸激酶升高(随年龄增大而明显)、血乳酸、尿酸多正常，餐后肾上腺素刺激试验可以显著升高血糖；IX型常见男性患儿且临床症状普遍偏轻。对小婴儿的肝糖原累积病很难从临床症状确切区分亚型，有时需要进行基因突变检测予以确诊分型。
临床表现 GSDIa患者病情轻重不同，发病形式可能是急性、慢性进行性或间歇性发病。多数患者在3～6月龄出现肝肿大、生长迟缓、低血糖及排便次数增多，低血糖的症状和体征可不明显，少数患者在新生儿期出现低血糖，也有患者首发症状仅表现为严重的乳酸酸中毒。 1 急性期长时间空腹、发热、呕吐、腹泻、感染、药物、疲劳等多种因素可能诱发急性代谢危象，引起严重低血糖、代谢性酸中毒、高乳酸血症等代谢紊乱，发生急性脑病、肝病、肾功能不全、肺动脉高压、心功能衰竭，甚至死亡。 2 慢性期（1）生长发育落后：面容幼稚，娃娃脸，面部毛细血管扩张，身材矮小，腹部膨隆，婴幼儿期运动发育常落后，年长儿体力或运动能力较差，多数患者智力正常，但严重低血糖反复发作可导致继发性癫痫和智力障碍。（2）低血糖表现：GSDIa 患者多在空腹 3～4h 后或应激状态下发生低血糖。不同年龄患者低血糖症状
（2）高脂血症选择富含中链甘油三酯的无乳糖配方奶粉喂养，低脂饮食，综合管理，控制血糖、乳酸和尿酸水平，最大程度使血脂接近正常，欧洲相关指南建议将血甘油三酯水平控制在不超过6.0mmol/L。不建议10岁以下的患儿服用降脂药物。为防止胰腺炎和动脉粥样硬化，可应用贝特类或他汀类药物; 肝移植。

【自动保存】可治性罕见病—糖原累积病可治性罕见病—糖...

【自动保存】可治性罕见病—糖原累积病可治性罕见病—糖...可治性罕见病—糖原累积病可治性罕见病—糖原累积病一、疾病概述糖原累积病(glycogen storage disease，GSD)是糖原代谢过程中各种酶缺陷导致的一组先天性遗传代谢性疾病，以糖原在全身各器官组织中过度沉积为特征，主要累及肝脏或（和）肌肉，是一类较常见的代谢性疾病，发病率1：20 000～43 000。

根据受累器官，又被分为肝糖原累积病和肌糖原累积病。

肝糖原累积病包括Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ、Ⅺ及O型等，约占GSD总体发病率的80%，其中Ia型最常见；肌糖原累积病包括Ⅱ、V、Ⅶ型，多见于成人发病，表现运动不耐受、肌无力或肌病，其中Ⅱ最常见，仅Ⅱ型婴儿表现为婴儿心肌病和肌病。

糖原累积病Ⅰ a型（glycogen storage disease type Ⅰ a，GSDIⅠa）是由于细胞微粒体膜上的葡萄糖一6—磷酸酶(glucose -6 - phosphatase，G6PC)催化亚单位先天性缺陷所致[1]。

GSD I a型的活产儿中发病率约为1：100 000，约占肝糖原累积病的30%。

糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ)又称庞贝病(Pompe disease)，是肌GSD 最常见的类型，是由于溶酶体内酸性一ɑ一葡萄糖苷酶(acid -a - glucosidasc．GAA)缺陷所致，中国台湾新生儿疾病筛查资料显示患病率1：50 000[2,3]。

二、临床特征GSDⅠa型患儿可在生后开始出现症状，主要表现为新生儿或婴儿早期低血糖和乳酸中毒，但新生儿期因其对治疗反应良好或者很容易被控制使许多患者延误诊断。

出生时常有肝大，超声波检查常发现肾脏肿大。

婴儿期首发症状可仅表现为严重的酸中毒，患儿可表现为明显腹部膨隆，生长落后，表现专匀称性矮小。

由于面颊部脂肪沉积出现娃娃脸表现，四肢肌力小，而且瘦弱。

低血糖症状常在夜间吃奶减少．生后3～4个月开始出现，表现为低血糖所致的易激惹、苍白、多汗、睡眠不稳甚至惊厥，或表现为清晨的呕吐和惊厥，频繁喂养可减少发作。

糖尿病的讨论总结范文(精选10篇)

糖尿病的讨论总结糖尿病的讨论总结范文（精选10篇）糖尿病的讨论总结1糖尿病是仅次心血管疾病和肿瘤的第三大慢性流行病，是致死、致残、致盲的重要原因之一。

但是糖尿病也是可防可控的疾病，通过加强社会公众对糖尿病的认识，采取有效策略和措施，改变不健康生活方式，对遏制糖尿病发病有重要意义。

20xx年11月14日是第x个“联合国糖尿病日”。

我院自接到省卫生厅关于开展20xx年“联合国糖尿病日”宣传活动的通知后，院领导高度重视，认真部署，并开展了一系列工作：一、在华北油田局域网总医院网页上发出通知，号召院属各基层单位，在本社区内利用广播开展宣传活动，进社区义务咨询，举办健康教育等。

在11月14日当天，各社区共开设义诊现场4场，免费为群众测血糖500余人，发放宣传单、册3000余份。

二、11月14日上午，总医院本部组织11名糖尿病专家及医务人员在会战道繁华地段开展了声势浩大的宣传活动，现场进行义诊、测血糖、量血压、发放宣传资料等活动。

在活动过程中，现场设立了20多块糖尿病知识宣传展板，为群众免费测血糖200多人次，发放宣传手册300多余份，近200人进行了咨询。

三、当天下午，我院还特邀河北医科大学三院糖尿病教授支忠继开展了以“回归基础，安全达标—基础胰岛素在2型糖尿病中的治疗地位”为主题的糖尿病知识讲座，100多名医务人员参加了学习。

通过此次活动，使人们更加了解糖尿病预防和诊疗的相关知识，加强了广大人民群众主动参与和配合糖尿病的防治管理工作的意识，受到居民好评，活动收到了预期效果。

糖尿病的讨论总结2为切实做好糖尿病预防工作提高人民群众对糖尿病的认识，维护人民群众身心健康，在20xx年11月13日，世界防治结核病日即将来临之日，我院联合区疾控中心，走进农村，开展了以“健康饮食与糖尿病”为主题的宣传咨询活动，现将具体活动情况总结如下：一、宣传材料。

悬挂条幅三个个：健康饮食与糖尿病；预防糖尿病，保护我们的未来；立即行动起来，保护后代健康，造福糖尿病患者及高危人群。

《中国肌病型糖原累积病诊治指南》要点

《中国肌病型糖原累积病诊治指南》要点糖原累积病(glycogen storage disease，GSD)是一组遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。

根据酶缺陷或转运体的不同可分为十几个类型。

GSD I型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症)和Ⅵ型(肝磷酸化酶缺乏症)不累及肌肉；其他类型均可有肌肉受累，包括：Ⅱ型(酸性麦芽糖酶缺乏症)、Ⅲ型(脱支酶缺乏症)、Ⅳ型(分支酶缺乏症)、Ⅴ型(肌磷酸化酶缺乏症)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏症)、Ⅷ型(磷酸化酶b激酶缺乏症)、Ⅸ型(磷酸甘油酸激酶缺乏症)、Ⅹ型(磷酸甘油酸变位酶缺乏症)、Ⅺ型(肌乳酸脱氢酶缺乏)、Ⅻ型(醛缩酶A缺乏症)、（十三）型(3-烯醇化酶缺乏症)。

GSD的骨骼肌受累在临床上常表现为两组症状：一组是运动相关症状，表现为运动不耐受，运动相关的肌痛、肌痉挛、反复发作运动诱发的急性肌球蛋白尿/横纹肌溶解，常见于Ⅴ、Ⅶ～Ⅻ型GSD；另一组是持续的进行性肌无力，常见于Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型GSD。

在累及肌肉的GSD中，以Ⅱ型、Ⅲ型、V型病例较多，国内文献报道多为Ⅱ型和Ⅲ型病例，Ⅳ型和V型仅有个例报道。

Ⅶ～十三型的临床表现与V型相似，国内罕有报道，鉴别主要依据酶活性检测和相关基因检测。

Ⅱ型糖原累积病(GSD II)GSD Ⅱ型又称酸性麦芽糖酶缺乏症，也称为蓬佩病。

蓬佩病是一种常染色体隐性遗传性疾病，由于位于染色体17q25.3上的溶酶体酸性仅α-1，4-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变，所编码的GAA活性降低或缺失，导致糖原不能在溶酶体内分解为麦芽糖和葡萄糖，溶酶体内糖原储积，多组织器官损害，以心、肝、骨骼肌损害为著。

一、临床表现国内已有数十例报道。

鉴于发病年龄不同，疾病累及的组织范围和严重程度存在差异，经典分型可分为婴儿型、儿童型和成人型，目前常用分型为婴儿型和晚发型(包括儿童型和成人型)。

婴儿型：儿童型：成人型：10～60岁均可发病，多在青年期发病。

起病隐袭，早期乏力和易疲劳症状常被忽视，逐渐出现四肢近端和躯干肌为主的无力，运动能力下降，少数伴有运动相关的肌肉痉挛和肌痛，个别伴有球部肌群无力，对称或非对称性眼睑下垂，眼外肌活动多不受累。

糖原累积症的科普知识PPT

患者需要遵循特定的饮食方案，以控制血糖水平和减少糖原的积累。
通常包括定期进餐和摄入复杂碳水化合物。
糖原累积症的治疗方法是什么？
药物治疗
在某些情况下，可以使用药物来帮助管理症状或补充缺乏的酶。
但并非所有类型的糖原累积症都有药物治疗选择。
糖原累积症的治疗方法是什么？定期监测
患者需要定期进行医学监测，以评估病情进展和调整治疗方案。
这意味着两个携带者有25%的几率生出受影响的孩子。
糖原累积症的症状有哪些？
糖原累积症的症状有哪些？常见症状
患者可能出现低血糖、肌肉无力、疲劳、肝脏肿大等症状。
这些症状通常在儿童期或婴儿期显现。
糖原累积症的症状有哪些？
并发症
长期未治疗可导致严重并发症，如心脏病、肝硬化和肌肉萎缩。
及时的医疗干预可以减轻症状并改善生活质量。
科研进展
随着科学研究的发展，治疗方法和管理策略也在不断改进。
新兴的基因疗法和疗法正在研发中，有望为患者带来新的希望。
谢谢观看
糖原累积症的症状有哪些？
个体差异
不同患者的症状表现可能差异很大，部分患者可能症状轻微，而另一些则可能严重影响生活。
这与具体的糖原累积症类型和个体的遗传背景有关。
如何诊断糖原累积症？
如何诊断糖原累积症？临床评估
医生会根据患者的病史和临床症状进行初步评估。
通常涉及家族历史和症状出现的时间。
密切的随访可以帮助及时发现并发症。
糖原累积症的预后如何？
糖原累积症的预后如何？生活质量
许多患者在遵循适当治疗后，可以享有相对正常的生活质量。
早期诊断和干预是关键。
糖原累积症的预后如何？潜在风险

2021年儿童糖原累积病Ⅱ型诊断及治疗中国专家共识

儿童糖原累积病Ⅱ型诊断及治疗中国专家共识
２０２１版６月
• 糖原累积病Ⅱ型是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。糖原累积病Ⅱ型患儿发病年龄不同，症状复杂，早诊断早治疗才能更好地控制病情。为了规范儿童糖原累积病Ⅱ型的诊断和治疗，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组织相关专家在2013版专家共识的基础上，结合近10年来国内外有关儿童糖原累积病Ⅱ型的最新诊治研究进展及相关中国专家的临床经验总结，制定了适合中国国情的儿童糖原累积病Ⅱ型诊治专家共识。
1
GAA酶活性的测定对糖原累积病Ⅱ型的诊断起重要作用。可检测静脉血、干血纸片、皮肤成纤维细胞或肌肉组织的GAA酶活性。常用方法包括荧光分析法和比色法。GAA酶活性明显低于正常有确诊意义。串联质谱法与比色法或荧光分析法比较，测定GAA酶活性可较好区分GAA假性缺陷等位基因携带者、糖原累积病 Ⅱ型基因变异携带者与典型糖原累积病Ⅱ型患者，且能够对不同疾病的多个产物同时进行测定，目前主要用于NBS。
儿童LOPD
1岁后起病，主要累及躯干肌、四肢近端肌群及呼吸肌，心脏一般不受累。首发症状主要为疲劳、无力，少数以突发呼吸衰竭起病。临床表现以缓慢进展的大运动发育迟缓和肢带型分布的近端肢体肌无力为主，下肢较上肢受累明显，跑步、仰卧起坐、上下楼梯、蹲起困难，行走无力。也可表现为选择性膈肌、肋间肌或腹肌受累，出现咳嗽无力、呼吸困难、夜间睡眠呼吸障碍、晨起后头痛和思睡等。躯干肌受累常导致腰背痛、脊柱侧弯、脊柱强直。一些患儿除出现典型肌群受累外，还可出现多种非典型肌无力，如上睑下垂、面瘫、眼肌麻痹、面肩胛肱骨和肩胛腓骨肌群或椎旁肌萎缩等；部分患儿可出现吞咽困难、胃食管反流等，但腹泻和便秘较为少见。青少年脑血管受累病例报道罕见。
• 糖原累积病Ⅱ型（OMIM：232300）亦称糖原贮积病Ⅱ型或酸性α-葡糖苷酶缺乏症，1932年由荷兰病理学家Joannes Cassianus Pompe首次报道，也称为庞贝病，该病是首个被发现的溶酶体贮积症。本病是由于位于 17q25.3的编码酸性α-葡糖苷酶（acid alpha-glucosidase，GAA）的基因——GAA基因（OMIM：606800）变异，导致溶酶体内GAA酶活性缺乏或显著降低，糖原不能被降解而贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损伤，并引起一系列临床表现。糖原累积病Ⅱ型的发病率存在种族及地区差异。荷兰的一项研究中，糖原累积病Ⅱ型的估计发病率为1/40 000活产新生儿，而奥地利新生儿筛查（newborn screening，NBS）研究糖原累积病Ⅱ型发病率高达 1/8 684。中国台湾地区的NBS研究中，婴儿型糖原累积病Ⅱ型发病率为 1/57 000。中国大陆地区尚无糖原累积病Ⅱ型的发病数据。

糖原累积病Ⅱ型2例并文献综述

６０４）１０１
收集２例糖原累积病 Ⅱ型患者临床表现、生理及病理特点，综述相关文献。果２例患电并结
者儿童期起病．主要表现为近端为主的肌无力、动不耐受，电图发现失神经电位，肉活检发现ＨＥ染色较多嗜碱性颗粒及空泡，ＡＳ染色运肌肌Ｐ较多阳性颗粒物质。结论糖原累积病 Ⅱ型临床较罕见。易误诊，肉活检可帮助诊断。容肌
编辑，贺丽
糖原累积病 Ⅱ型２并文献综述例
张浩，陈卉娇。林贞仿，红雨，严明，周徐
（．川省江油市人民医院．川江油１四四
摘要：目的探讨糖原累积病 Ⅱ型临床特点。法方
６１０；．川大学华西医院，川成都２７０２四四
ＩＩ医缶床ｊ学
随多种并发症，故透析方式的选择是一重要问题。总体而言，糖尿病
腹透患者的生存率并不优于糖尿病血透患者。
参考文献：
【］ｇｎｅＣ，ｃｍｉＯ．Ｔｅｉｂｔｋｄｅ：ｆｍｈｐｒｌａｉｎｎ１ＭｏｅｓｎＥＳｈｔｚｈｄａｅｉｉｎｙｒｃｏｙｅｆｔｔａｄｉｒｏ
ｗｅｋｅｓａｄｉｔｌｒｎｅｏｐｒｗｅｅｔｅｍａｎｃｉｉａｎｆｓａｉｎａｎｓｎｎｏｅａｃｆｓｏｔｒｈｉｌｃｌｍａｉｅｔｔ．ＭａｋｄｉｉａｉｉｎｔｅｆｒｏｉｒｌｔｎｐｔｎｉｌａｄｐｓｔｅｓａｐｎｏｒｅｒｔｂｌｙｉｈｏｍｆｆｂｉａｉｏｅｔａｓｎｏｉｖｈｒｒｔｌｏｉｗａｅｒｂｅｖｄＨｖｓｗｅｅｏｓｒｅＯＥＭＧ．Ａｂｏｍａｌｃｇｎｃｕｌｔｏｎａｖｃｏａｏａｈｒｕｄｎｍｕｃｅｂｏｓ．ＣｏｃｕｉｎｓＧｌｃｇｎｎｒｌｇｙｏｅａｃｍｕａｉｎａｄａｕｌｒｍｙｐｔｙｗｅｅｆｎｏｓｌｉｐｙｏｎｌｓｏｙｏｅ

糖原累积病(Ⅰ型和Ⅱ型)诊疗指南(2019)

Chinese Practical Journal of Rural Doctor 2021 Vol.28 No.3标准•方案•指南糖原累积病（I型和I I型)诊疗指南（2019)中华人民共和国国家卫生健康委员会1概述糖原累积病（I型、u型)均是常染色体隐性遗传病。

GSD I a型是由于G6PC突变使肝脏葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致。

典型表现为婴幼儿期起病的肝脏肿大、生长发育落后、空腹低血糖、高脂血症、高尿酸血症和高乳酸血症等。

GSD I b型是由于SLC37A4基因突变使葡萄糖-6-磷酸转移酶缺乏所致。

患者除了有I a型表现之外，还可有粒细胞减少和功能缺陷的表现。

GSD II型是由GAA突变导致a-1,4-葡萄糖苷酶缺陷，造成糖原堆积在溶酶体和胞质中，使心肌、骨骼肌等脏器损害。

根据发病年龄、受累器官、严重程度和病情进展情况可分为婴儿型(（infantile-onset pompe disease, IOPD)和晚发型(late-onset pompe disease,LOPD)。

2病因和流行病学GSD I a型致病基因G6PC位干17q21,含5个外显子，基因突变导致糖原降解或异生过程不能释放葡萄糖，使6-磷酸葡萄糖堆积，通过糖酵解途径产生过多乳酸，通过磷酸戊糖途径致血尿酸升高，同时生成大量乙酰辅酶A，致血脂升高。

至今已报道的G6PC突变达116种，中国人最常见突变是 c.648G>T(56.3%~57%)和 c_248G>A(12.1% ~14%)。

080I b型致病基因SLC37A4位于llq23, 含9个外显子，基因产物为跨膜蛋白葡萄糖-6-磷酸转移酶，其作用是将葡萄糖-6-磷酸从细胞浆和内质网膜间隙转运到内质网腔内。

当基因突变导致葡萄糖-6-磷酸转移酶缺乏时，葡萄糖-6-磷酸不能被转运到微粒体膜而进一步水解产生葡萄糖，造成与糖原累积症I a型相同的表现。

糖原贮积病Ⅱ型诊断与治疗PPT

基因治疗效果：可以有效改善患者的症状，提高生活质量
基因治疗方法：包括基因编辑、基因沉默、基因替代等
基因治疗挑战：技术难度大，伦理问题复杂，需要进一步研究和探索
遗传咨询
遗传咨询的目的：了解家族病史，评估遗传风险遗传咨询的内容：包括家族病史、基因检测结果、遗传风险评估等遗传咨询的对象：家族中有糖原贮积病Ⅱ型病史的人遗传咨询的建议：采取预防措施，如饮食控制、运动锻炼等
关注患者的情绪变化，及时给予心理疏导和安慰
家庭护理
运动锻炼：适当进行有氧运动，增强体质
饮食管理：控制糖分摄入，避免高糖食物
心理支持：保持积极心态，减轻心理压力
定期复查：定期到医院复查，监测病情变化
长期随访
定期复查：每3-6个月进行一次复查，包括血糖、血脂、肝功能等指标饮食控制：低糖、低脂、高蛋白饮食，避免暴饮暴食运动锻炼：适当进行有氧运动，如散步、慢跑等，增强体质心理支持：保持乐观心态，避免焦虑、抑郁等不良情绪影响康复效果
计划
饮食疗法：控制糖分摄入，增加蛋白质和维生素的摄入
心理疗法：帮助患者建立信心，减轻心理
压力
家庭护理：家属应了解患者的病情和护理方法，给予患者必要的支持
和帮助
心理支持
建立良好的医患关系，增强患者的信任感和安全感
提供心理辅导，帮助患者正确认识疾病，减轻心理压力
鼓励患者积极参与康复训练，提高生活质量
单击
糖原贮积病Ⅱ型的治疗
糖原贮积病Ⅱ型的康复与护理
糖原贮积病Ⅱ型的诊断
糖原贮积病Ⅱ型的预防
临床特征
发病年龄：儿童期或青少年期
症状：肌肉无力、肌痛、肌炎、肌营养不良等

内分泌科糖原累积病护理常规

糖原累积病护理常规
制订（修订）者：护理部审批者：护理质量与安全管理委员会
定义：糖原累积病是由于糖代谢过程中酶的缺乏所致的一组先天性酶缺陷病。

因糖原的分解或合成障碍，从而产生不同组织器官中糖原或异型糖原的过多累积，主要受累的器官有肝、肾、肌肉、脑和小肠等。

肝糖原累积症是糖原累积症最常见的类型，是因肝内葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致。

主要表现为肝肿大、空腹低血糖、身材矮小、腹部膨隆、骨质疏松等。

并发症：酸中毒；痛风；惊厥；肝、肾功能衰竭；心力衰竭等。

护理措施：
1、合理饮食，防止低血糖：给予高蛋白、低脂、丰富维生素和无机盐的饮食。

少量多餐，在主餐和夜间增加淀粉类食物。

忌蜂蜜、葡萄糖、纯糖、果汁等单糖或双糖类食物。

2、注意休息，避免剧烈活动，防止低血糖发生。

3、讲解疾病知识，增强心理承受能力。

4、预防酸中毒发生，如低脂饮食，禁止使用乳酸钠，遵医嘱使用碳酸氢钠。

5、遵医嘱定时监测血糖，观察尿量，注意有无呼吸深大、嗜睡、呕吐等酸中毒
的表现，出现病情变化及时汇报医生，并落实相关护理措施。

6、预防感染，加强皮肤护理和口腔护理，及时处理感染灶。

7、注意安全，防止跌倒引起骨折。

四健康指导
1、了解饮食重要性，正确、合理饮食。

2、告知低血糖的表现，防止低血糖发生
3、注意皮肤清洁卫生，防止感染。

4 、注意安全，因骨质疏松，易引起骨折。

糖原累积症应该做哪些检查？

糖原累积症应该做哪些检查？
*导读：本文向您详细介糖原累积症应该做哪些检查，常用的糖原累积症检查项目有哪些。

以及糖原累积症如何诊断鉴别，糖原累积症易混淆疾病等方面内容。

*糖原累积症常见检查：
常见检查：血脂检查、血糖、血清谷丙转氨酶、血液生化六项检查、尿酸
*一、检查：
1、糖原累积症Ⅲ型
本型血脂升高，程度与血糖降低程度相关，但血脂升高幅度较GSD-Ⅰ小。

少数患者有尿酸轻度升高，血清转氨酶升高（300～600IU）。

半乳糖、蔗糖、氨基酸和蛋白质转变为糖的过程正常，因而这些食物可使血糖升高。

空腹肾上腺素或胰高糖素反应差，若进食数小时后再作肾上腺或胰高糖素试验则反应正常。

2.糖原累积症Ⅳ型
血清转氨酶和碱性磷酸酶升高，晚期胆固醇轻度升高，在肝功能衰竭发生后，可有一系列变化如低蛋白血症，胆红素升高，球蛋白升高及血氨变化。

胰高糖素、肾上腺素耐量试验血糖呈阳性反应，使血糖升高0.83mmlo/L至1.28mmol/L。

高峰出现在
注药后30min。

口服葡萄糖和蔗糖耐量试验都正常。

血清乳酸和丙酮酸正常。

*以上是对于糖原累积症应该做哪些检查方面内容的相关叙述，下面再来看看糖原累积症应该如何鉴别诊断，糖原累积症易混淆疾病。

*糖原累积症如何鉴别？：
*一、鉴别：
本病主要应与其他的代谢障碍性疾病相鉴别鉴别的关键在于受累组织或器官的活检、酶学检查以及染色体检查等。

*温馨提示：以上内容就是为您介绍的糖原累积症应该做哪些检查，糖原累积症如何鉴别等方面内容，更多更详细资料请关注疾病库，或者在站内搜索“糖原累积症”了解更多，希望以上内容可以帮助到大家！。

小儿糖原累积症的护理

小儿糖原累积症的护理
一、护理评估
1、观察肝组织活检术后有无出血、感染等征兆。

2、、评估患儿有无低血糖和酸中毒等异常表现。

二、护理措施
1、活动与休息：避免剧烈运动，以防低血糖的发生。

2、饮食护理：合理饮食，防止低血糖发生。

给予高蛋白质、低脂肪、丰富维生素，总热量不宜过高。

忌食甜食，少食多餐，两餐之间和夜间可加1-2 次淀粉类食物。

3、病情观察：严密观察生命体征变化，及早发现低血糖和酸中毒等异常表现，及时处理。

观察肝组织活检术后有无出血、感染等征兆。

4、药物护理：常用碳酸氢钠纠正酸中毒，禁用乳酸钠，以免加重患儿高乳酸血症。

避免药液外渗引起组织坏死。

5、心理护理：做好患儿心理护理，增强其心理承受能力，正确对待生长发育的改变。

三、健康指导要点
1、妊娠期可通过绒毛组织或羊水中测酶进行早期筛查。

2、指导患儿适度锻炼，增强体质，预防感染，一旦有感染迹象应及时治疗，以免发生低血糖和酸中毒。

四、注意事项
1、注意环境安全，避免坠床、摔跤，避免各种创伤引起的出血。

2、避免药液外渗引起组织坏死。

糖原累积病

酶缺陷：糖原合成酶。
临床表现：少见，典型为空腹出现低血糖，酮血症。进食或补充葡萄糖后长时间高血糖。反复低血糖抽搐可导致智能落后。饥饿时肾上腺素或胰高血糖素试验无反应。
受累组织：肝糖原缺乏，肝糖原合成酶活性小于2％，肌糖原正常。
2．I型(VonGierke病)
[病程观察]
本组病例多数随年龄增大而病情加重，严重者在婴儿期死亡。由于病因未能根治，对感染和低血糖的治疗效果只能是缓解。应重在预防，尽量改善病儿的生活质量。
住院小结]
(一)确定诊断
疾病的最后诊断依靠酶的活性测定，可取肝细胞、肌细胞等材料进行。
(二)预后评估
受累组织：经典Ⅱa型在全身所有器管都有糖原累积。
5．Ⅲ型(Cori病)
酶缺陷：淀粉-1，6-葡萄糖苷酶。
临床表现：中度至重度肝大，可有程度不等的肌张力低下，心脏增大、ECG异常少见，肝脏、心脏功能衰竭少见，智力发育正常。无酮血症、低血糖和高脂血症，进食后肾上腺素或胰高血糖素试验阳性，尿儿茶酚胺正常，预后好。
糖原合成从葡萄糖磷酸化开始，在肝脏由葡萄糖激酶催化，在肌肉则由己糖激酶催化，激酶的活性在饥饿时降低，进食时增高。磷酸化产生了6-磷酸葡萄糖，后者通过葡萄糖磷酸变位酶的作用转变成1-磷酸葡萄糖。1-磷酸葡萄糖再通过尿苷二磷酸葡萄糖焦磷酸化酶转变成尿苷二磷酸葡萄糖。后者中的葡萄糖残基通过糖原合成酶及淀粉-1，4→1，6转葡萄糖苷酶的作用，加入原有的糖原分子中，从而形成新的糖原。其中糖原合成酶使糖原直链增长，而淀粉-1，4→1，6转葡萄糖苷酶使糖原产生分支。
糖原的分解由两个酶系统完成。糖原分解成1-磷酸葡萄糖由磷酸化酶催
化，1-磷酸葡萄糖经过葡萄糖磷酸变位酶的作用转变成6-磷酸葡萄糖，后者在葡萄糖—各磷酸酶催化下，水解成葡萄糖。上述磷酸化酶只能分解到糖原分支点的前四个葡萄糖残基，剩余的葡萄糖残基通过脱支酶的作用，才能分解出葡萄糖。

小儿糖原贮积病Ⅲ型诊断与治疗PPT

智力障碍：学习能力下降，反应迟钝
皮肤色素沉着：皮肤颜色加深，尤其是面部和四肢
诊断标准
临床表现：低血糖、肝大、肌无力等实验室检查：血糖、肝功能、肌酸激酶等基因检测：GSDIII基因突变影像学检查：肝脏、肌肉等器官的影像学表现诊断流程：临床表现+实验室检查+基因检测+影像学检查诊断标准：符合上述诊断流程，并排除其他疾病可能
鉴别诊断
症状：低血糖、肝大、肌无力等实验室检查：血糖、肝功能、肌酸激酶等影像学检查：超声、CT、MRI等基因检测：GSDⅢ基因突变检测鉴别诊断：与其他糖原贮积病、肝病、肌病等疾病进行鉴别
辅助检查
血液生化检查：检测血糖、血脂、肝功能等指标
基因检测：检测糖原贮积病Ⅲ型相关基因突变
影像学检查：X线、CT、MRI等检查，观察骨骼、肌肉、肝脏等器官病变情况
病理学检查：组织活检，观察细胞形态和糖原贮积情况
临床表现：观察患儿生长发育、智力发育、运动能力等表现，评估病情严重程度
02
小儿糖原贮积病Ⅲ型的治疗
药物治疗
药物选择：根据病情选择合
适的药物
药物剂量：根据体重和年龄调整药物剂量
药物副作用：注意药物的副作用，如肝功能损害、肾功
能损害等
健康饮食：保持均衡饮食，避免高糖、高脂肪、高盐的食物，多吃蔬菜、水果、粗粮等富含纤维的食物
适量运动：坚持适量的运动，如散步、慢跑、游泳等，提高身体素质，增强免疫力
保持良好的生活习惯：保持良好的作息习惯，避免熬夜、过度劳累等不良生活习惯，保持心情愉快，避免过度紧张：定期进行身体检查，及时发现
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小儿糖原贮积病Ⅲ型诊断
与治疗
汇报人：

糖原累积病Ⅰ型ppt课件

【葡萄糖-6-磷酸酶】
【葡萄糖-6-磷酸酶】
在正常人体中，由糖原分解或糖原异生过程所产生的6-磷酸葡萄糖和必须经葡萄糖－6－磷酸酶系统水解以获得所需的葡萄糖，该酶系统可提供由肝糖原分解所得的90％葡萄糖，在维持血糖稳定方面起主导作用。当酶缺乏时，机体仅能获得由脱枝酶分解糖原1，6糖苷键所产主的少量葡萄糖分子（约8％），所以必然造成严重空腹低血糖。
【实验室检查】
空腹血糖低，此为糖原累积病Ⅰ型主要表现；少数幼婴在重症低血糖时尚可伴发惊厥．但亦有血糖降至 0.56mmol/L（10mg／dl）以下而无明显症状者。随着年龄的增长，低血糖发作次数可减少。
【实验室检查】
肝功能：正常或转氨酶轻度↑，胆红素无异常；高甘油三酯血症：低血糖抑制胰岛素分泌，脂蛋白分解减少，脂蛋白酶活性降低，使脂肪大量动员，刺激脂肪分解；高尿酸血症：糖旁路代谢增强，尿酸合成增加；高乳酸血症：由于葡萄糖产生障碍，代偿性乳酸增多造成；
【预后】
未经正确治疗的本病患儿因低血糖和酸中毒发作频繁常有体格和智能发育障碍；伴有高尿酸血症患者常在青春期并发痛风；患者在成年期的心血管疾病、胰腺炎和肝脏腺瘤（或腺癌）的发生率高于正常人群；
少数患者可并发进行性肾小球硬化症。
【护理】
生玉米淀粉疗法饮食护理腹泻的防护
• 科学合理地掌握好空腹取血时间。如患儿清晨2：00口服玉米淀粉，可在晨7：00为患儿采集空腹血标本，以防患儿发生低血糖。
【健康教育】
预防意外受伤：患儿腹部因肝脏持续增大而显著膨隆，使患儿的活动受限，且一旦出现滑跌及易引起器脏破裂等严重并发症。因此注意培养患儿的独立意识，使患儿能够对自己的行为做出正确的选择；遵医嘱服用钙剂，预防骨质疏松；保持个人清洁卫生，预防感染，尽量避免到公共场所；定期复诊，若出现发热、出血等症状及时就诊。

糖原累积病

糖原累积病第一节糖原合成、分解与代谢【糖原的合成与分解】食物中的碳水化合物经消化后以单糖形式（葡萄糖、果糖和半乳糖）被小肠吸收，进入血循环中的葡萄糖，一方面经无氧糖酵解与有氧氧化供给机体能量；另一方面可以糖原或脂肪形式贮存。

肝脏是人体贮存糖原的器官，肌肉是糖原贮存的组织，其糖原合成过程相同，可用下列化学反应式表示：①②③④葡萄糖-------6-磷酸葡萄糖---------1-磷酸葡萄糖-------1-磷酸葡萄糖+三磷酸尿苷(UTP)------------尿苷二磷酸葡萄糖+糖原(Gn)---------二磷酸尿苷+糖原(Gn+1）在上式中：①肝己糖激酶；②磷酸葡萄糖变位酶；③糖原合成酶；④分支酶。

糖原合成过程是耗能反应。

上述反应不断进行，由于分支酶的作用，使糖原分子形成许多分支，形状如“树”，其中含有许多葡萄糖分子。

葡萄糖分子与分子之间通过1，4链（占93%）和1，6链相连。

在分支外周末端的葡萄糖残基没有还原性。

糖原分解都是从糖原分子的最外层开始。

由于分支多，使肝脏在促糖原分解激素（胰高糖素和肾上腺素等）作用下能在短期内释放葡萄糖到血循环中去。

在禁食状态下，血糖能保持于正常范围，全靠肝脏中糖原分解释放出葡萄糖；在进食后则有肝糖原的合成，故肝和肌糖原每天均处于动态平衡状态。

如果长期禁食，已贮备的肝糖原将被耗尽，在这种情况下，肝脏释放葡萄糖的来源主要靠糖异生。

无论是糖原合成、糖原分解和糖异生，最后步骤的产物都是6-磷酸葡萄糖。

因此，作为6-磷酸葡萄糖产生的己糖激酶是前述3种代谢过程中的关键酶。

下面图解简单显示糖原合成分解及代谢所需的酶（图3-12-1）。

果糖和半乳糖通过代谢转变为1-磷酸葡萄糖，再通过磷酸变位酶转变为6-磷酸葡萄糖而合成糖原。

（图略）图3-12-1 糖原分解和糖异生途径图中阿拉伯数字代表：①己糖激酶；②6-磷酸葡萄糖酶；③磷酸葡萄糖变位酶；④糖原合成酶；⑤分支酶；⑥糖原磷酸化酶；⑦脱支酶。

糖原累积症(共5张PPT)

苷键分解生成葡萄糖1-磷酸，再由葡萄糖转糖代谢异常同时还造成了脂肪代谢紊乱，亢进的葡糖异生和糖酵解过程不仅使血中丙酮酸和乳酸含量增高导致酸中毒，还生成了大量乙
酰辅酶A，为脂肪酸和胆固醇的合成提供了原料；患儿时有低血糖发作和腹泻发生。
移酶和分支酶作用，将a-1，6糖苷键水解生 3-磷酸甘油酸----- 2-磷酸甘油酸
糖代谢异常同时还造成了脂肪代谢紊乱，亢进的葡糖异生和糖酵解过程不仅使血中丙酮酸和乳酸含量增高导致酸中毒，还生成了大量乙
成游离的葡萄糖。酰辅酶A，为脂肪酸和胆固醇的合成提供了原料；
磷酸烯醇式丙酮酸------丙酮酸重症在新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大等症状；由于患者缺乏糖原代谢有关的酶，使糖原合成或分解发生障碍，导致糖原沉积于组织中而致病。
糖原累积症
第1页，共5页。
storage, GSD）是一种遗传性疾病，主要病因为先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍。重症在新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大等症状；轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等就诊。由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素／胰高糖素例失常，患儿身材明显矮小，骨龄落后，骨质疏松。腹部因肝持续增大而膨隆显著。肌肉松弛，四肢伸侧皮下常有黄色瘤可见。但身体各部比例和智能等都正常。患儿时有低血糖发作和腹泻发生。少数幼婴在重症低血糖时尚可伴发惊厥．但亦有血糖降至0.56mmol/L（10mg／dl）以下而无明显症状者。随着年龄的增长，低血糖发作次数可减少。由于血小板功能不良，患儿常有流鼻血等出血倾向。
（4）a-1，得6糖苷的键。90％葡萄糖，在维持血糖稳定方面起主导作用。
• 糖酵解时发生在细胞质中,在无氧条件下.有10步反应：由同磷重葡葡少由果糖酰（3糖酰同这患由（糖酰糖糖酰少糖成同磷（由这患糖酰果-磷于时酸症萄萄数于糖代辅2代辅时些儿于2代辅酵代辅数原游时酸3于些儿代辅糖）））酸患还，在糖糖幼慢 -谢酶谢酶，异时慢谢酶解谢酶幼分离还，患异时谢酶 -11•••••••••••尿尿a,,甘者产N新--婴性异A异A由常有性异A时异A婴解的产N者常有异A-66--1苷苷--，，，，，AA--油--缺生生在乳常常于代低乳常发常在是葡生缺代低常，二二葡葡DD二二为为为为为葡果甘132磷生酸乏了儿重酸同同6谢血酸同生同重糖萄了乏谢血同4磷磷PP葡果二萄萄-,-磷－磷糖脂脂脂脂脂HH磷油-3萄糖磷糖合期症酸时时都糖酸时在时症原糖合糖都糖时酸酸酸化-糖糖萄糖羟））-酸酸磷苷-肪肪肪肪肪醛-酸原成即低中还还加发中还细还低在。成原加发还二糖----烯酸----6；；糖葡葡酸书键66酸酸酸酸酸---丙2-代脂可血毒造造速作毒造胞造血磷脂代速作造甘---1---3磷---醇磷甘-磷磷萄萄葡；和和和和和--磷--,-本酮谢肪出糖和成成了和和成质成糖酸肪谢了和成二二6磷油6-酸酸酸糖糖酸萄式葡胆胆胆胆胆酸油--有的现时长了了肝腹长了中了时化的有肝腹了羟羟酸磷酸磷P二生生糖-固固固固固甘萄丙<<甘-关和严尚期脂脂糖泻期脂脂尚酶和关糖泻脂,丙丙酸-8在--酸己己-酸成成的磷醇醇醇醇醇-油-糖-酮9的胆重可胰肪肪原发胰肪肪可作胆的原发肪酮酮--油-无-糖糖---；；累-的的的的的酸----酸1--酶固低伴岛代代的生岛代代伴用固酶的生代磷磷-酸--氧6-酸激激,2-积--合合合合合3----，醇血发素谢谢合。素谢谢发下醇，合。谢酸酸----果条磷--酶酶-磷---，二 -成成成成成-----使所糖惊／紊紊成／紊紊惊，所使成紊--磷件-++果糖酸-催催--酸大磷提提提提提---甘甘-糖必、厥胰乱乱。胰乱乱厥将必糖。乱--下3-化化-酸糖部甘甘供供供供供酸二丙<1油油原需酸．高，，高，，．需原，a-.反反己磷,-分了了了了了甘-6油烯油1醛醛酮羟合的中但糖亢亢糖亢亢但的合亢6-应应，糖1原原原原原油酸二-酸--成还毒亦素进进素进进亦还成进醇酸－醛磷丙33>>4激料料料料料酸--磷甘或原、有例的的例的的有原或的糖磷磷磷式酸-酮；；；；；酶3酸分型呼血失葡葡失葡葡血型分葡苷酸酸酸油-丙磷催磷解辅吸糖常糖糖常糖糖糖辅解糖键<葡酸磷酮化发酶困降，异异，异异降酶发异分酸萄酸酸生难至患生生患生生至生生ⅠⅠ解反糖酸+果障和儿和和儿和和障和（00（生又应甘.. 碍肝身糖糖身糖糖碍糖烟烟成糖重>油，肿材酵酵材酵酵，酵酰酰葡激新醛导大明解解明解解导解胺胺萄再酶致等显过过显过过致过腺腺糖合-..3>糖症矮程程矮程程糖程瞟瞟1成--磷磷原状小不不小不不原不吟吟糖酸沉；，仅仅，仅仅沉仅二二酸原，积骨使使骨使使积使核核；再于龄血血龄血血于血苷苷由组落中中落中中组中酸酸葡织后丙丙后丙丙织丙，，萄中，酮酮，酮酮中酮NNAA糖而骨酸酸骨酸酸而酸DD转致质和和质和和致和HH））移病疏乳乳疏乳乳病乳和和酶。松酸酸松酸酸。酸还还和。含含。含含含原原分量量量量量型型支增增增增增辅辅酶高高高高高酶酶作导导导导导ⅡⅡ用致致致致致（（，酸酸酸酸酸烟烟将中中中中中酰酰a毒毒毒毒毒-1胺胺，，，，，，腺腺还还还还还6瞟瞟糖生生生生生吟吟苷成成成成成二二键了了了了了核核水大大大大大苷苷解量量量量量酸酸生乙乙乙乙乙

糖原累积病(Ⅰ型、Ⅱ型)诊断

诊断
糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型）的诊断需要结合临床表现、实验室检查及基因检测综合判断。

1.GSDⅠ型对于所有身高增长缓慢伴肝脏明显增大的患者均应考虑GSD Ⅰ型的可能。

典型生化改变包括空腹低血糖、高乳酸血症、高脂血症和高尿酸血症等。

GSDⅠb型患者还可有反复或持续性白细胞和中性粒细胞减少。

发现G6PC 或SLC37A4基因2个等位基因致病突变有确诊意义。

2.GSDⅡ型对于1岁前起病、肌无力、心脏扩大、心肌肥厚、血清CK升高的患者，应怀疑婴儿型GSDⅡ型。

所有缓慢进展的肌无力患者均应考虑晚发型GSDⅡ型的可能。

肌肉活检病理检查可见胞浆内大量空泡，PAS染色糖原聚集，SBB染色脂滴成分正常，酸性磷酸酶活性增高。

外周血白细胞或皮肤成纤维细胞培养GAA酶活性明显降低有确诊意义。

发现GAA基因2个等位基因致病突变也有确诊意义。

鉴别诊断
1.GSDⅠ型主要与肝脏增大伴低血糖的疾病相鉴别（表1）。

表1常见肝大伴低血糖的疾病特点
2.GSDⅡ型婴儿型GSDⅡ型应注意与心内膜弹力纤维增生症、GSDⅢ型、
Ⅳ型、脊髓性肌萎缩Ⅰ型、先天性甲状腺功能减低症、原发性肉碱缺乏症等鉴别。

晚发型患者应注意与肢带型肌营养不良、多发性肌炎、线粒体肌病、Danon病、强直性肌营养不良、GSD（Ⅲ型、Ⅳ型、Ⅴ型）等鉴别。

以鼻出血为首发症状糖原累积症1例

确特殊治疔，无自动出院讨论：檐原累积症是由于酶缺陷而造成糖原累积的一肝种常染色体隐挂遗传病．床少见。本病早期以肝脏肿大临出血时间延长为主．易误诊为肝硬变。本例患儿曾在当地医
脉怒张，手通贯掌各项化验检查示：、、常规、Ｐ双血屎便ＰＤ
试验 ’ 兰蛋白、腹血檐、肝五项均无异常血沉＞１０铜空乙４ｍｉ，１肝功示ＡＬ ’ ８ｌＬＡＴ１７ｌＬ血酯Ｉ４ｌ１ｌ，１８ｕ／．Ｓ０ｕ／Ｇ３０
的损害及降低其死亡风险的策略，时，要针对老年Ｅ同又Ｈ
的特点．积极开展健康生活方式为主的老年Ｅ一缓预Ｈ
防】例如：行薪治老年Ｅ知识的宜教，学生活方式的．进Ｈ科咨询．宜的悻能锻惊的指导，致的心理卫生引导和及时适细周到的生活护理可能地使老年Ｅ病人增加健康愉快感尽Ｈ和生活满意感，以而选到改善生活质量，年益寿的目的延
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［血酶原时间ＦＢ７０／腹部Ｂ超示肝太／凝ＬＩ４ｇＬ
院诊断为肝硬变” 初起首发症状为鼻出血．．患儿未予注意
直至发现肝大明显才转＾我院诊断本病的主要依据是： ① 肝脏活眭酶的测定；电镜下可见肝细胞浆内睹滴明显增 ② 多饥饿性低血糖伴肝脏肿大、脂血症、酸醢中毒奉＠高乳例提示如发现儿童有鼻出血Ｊ有肝脏明显肿大要考虑到惦半