遗传系谱图的分析-课件
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《遗传学图谱》课件
随意交配、自交和杂交
探索随意交配、自交和杂交的作用以及它们在遗传学研究中的应用。
孟德尔的遗传学定律
学习奥地利生物学家格雷戈尔·约翰·孟德尔的遗传学实验和三大基本遗传定律。
遗传变异和基因突变
探索基因变异和基因突变的类型、原因以及对个体和种群的影响。
选择和遗传漂变
了解选择和遗传漂变如何塑造种群的遗传构成，并对进化产生重要影响。
遗传学研究中的实验设计
了解进行遗传学研究时常用的实验设计和方法，以及它们的优缺点。
遗传学模型和统计学方法
介绍遗传学研究中常用的模型和统计学方法，以帮助这是《遗传学图谱》的PPT课件，将为您介绍遗传学的基本概念和应用。让我 们开始探索这个激动人心而又充满潜力的科学领域吧！
遗传学图谱概述
本节将简要介绍遗传学的概念和研究对象，以及遗传学在科学领域中的重要 性。
遗传定位和遗传映射
了解如何通过遗传定位和遗传映射技术来寻找和确定基因在染色体上的位置。
专题四、遗传系谱图的分析
相 同
女性 患者 居多 男患 者多
一般是隔代遗传
父亲患病，女儿 父 母 一定患病；母亲 亲 亲 正常时，儿子一 显 隐 性性 定正常。 交叉遗传。父亲 女 儿 正常，女儿正常； 儿子 母亲患病时，儿 显 隐 性性 子患病
→ →
家系图解 伴 Y 遗 传 病 限 雄 遗 传
特点 只有男性患者,父亲有 病,儿子一定有病。
8.已知人的红绿色盲属X染色体隐性遗传，先天性耳聋 是常染色体隐性遗传（D对d完全显性）。下图中Ⅱ2 为 色觉正常的耳聋患者，Ⅱ5为听觉正常的色盲患者。 Ⅱ4(不携带d基因)和Ⅱ3婚后生下一个男孩，这个男孩 患耳聋、色盲、既耳聋有色盲的可能性分别是( A )
XBXb
XBY
XBY
DD XBXB X BX b
X bY
5.在下列人类系谱中，有关遗传病的最可能的遗传方式是 （ ）A.常染色体隐性遗传 B.常染色体显性遗传 C.X染色体隐性遗传 D.X染色体显性遗传 E.Y染色体遗传
A
C
B
D
E
6.下图所示的红有一条X染色体，其他成员性染色体组成正 常。Ⅲ-9的红绿色盲致病基因来自于( B )
下图为甲种遗传病（基因A、a）和乙种遗传病（基因为 B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上， 另一种位于X染色体上。请回答以下问题（概率用分数 表示）
(1)甲种遗传病的遗传方式为_____________。 (2)乙种遗传病的遗传方式为_____________。 (3)Ⅲ-2的基因型及其概率为_______________。
专题：遗传系谱图分析
一、单基因遗传病的种类及特点：
家系图解 常 染 色 体 遗 传 病 伴 X 遗 传 病 显性 遗传 病 隐性 遗传 病 显性 遗传 病 隐性 遗传 病
系谱分析
1、系谱分析（典型系谱、只有一种可能、图中无配偶代表配偶完全正常)●常染色体完全显性遗传：1)致病基因的遗传与性别无关，男女患病机会均等。
2)患者双亲必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来，此时患者同胞有1/2的发病可能；双亲无病时，子女一搬不会患病（除非发生新的基因突变）3)患者的子代有1/2的发病可能。
4)存在连续传递的现象。
●常染色体隐性遗传：1)致病基因的遗传与性别无关，男女患病机会均等。
2)患者双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者。
3)患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能为携带者；患者的子女一般不发病，但肯定都是携带者。
4)系谱中患者的分布往往是散发的，通常不存在连续传递的现象。
●X连锁显性遗传：1)人群中女性患者多于男性患者，比例约为2:1，但男性患者病情较重。
2)患者双亲中必有一方患病；果果双亲无病，则来源于新生突变。
3)（交叉遗传，无父传子现象，有父传女现象）由于交叉遗传，男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；女性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病。
4)系谱中可见到传递类似常染色体显性遗传，有连续传递的现象。
●X连锁隐性遗传：5)隐性致病基因位于X染色体上，男性患者多于女性患者。
6)双亲无病时，儿子有1/2的可能发病，女儿则不会发病，表明致病基因是从母亲传来的；如果母亲不是携带者，则来源于新生突变。
7)（世代呈现交叉遗传，有隔代遗传）由于交叉遗传，男性患者的兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；患者的外祖父也可能是患者，这种情况下，患者的舅父一般不患病。
8)系谱中常见几代经过女性携带者传递，男性发病的现象；如果存在女行患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者。
●Y连锁遗传病：全男性遗传1、分析下列系谱，指出其中的遗传方式，并说明该遗传方式的特点。
（10%）2、分析下列系谱，指出其中的遗传方式，并说明该遗传方式的特点。
（10%）。
遗传系谱图及概率分析专题课件(精美)
注：
为正常男女
为患病男女
江 苏 省 年 高 考 选 择 题
2006 29
Xb Xb
Xb Y
二、关于遗传病概率的计算：
概率计算的两个基本法则：
（1）相乘法则：当一个事件的发生不影响另一个事件的发生时，这样的两 个事件 同时或相继 发生的概率是他们各自概率的乘积。
（2）相加法则 当一个事件出现时，另一个事件就被排除，这样的两个事件互为可斥事件， 它们出现的概率为各自概率之和。(即把 所有的 可能性 相加)
女病， 子必病、父必病
假如为伴X显性遗传病
常染色体显性遗传病
XbY
XBXb Xb Xb
Aa
Aa
aa
有中生无为显性，生女正常为“常显”
假如为伴X显性遗传病
假如常染色体显性遗传病
XBY XBXb Xb Y
假设成立
Aa
Aa aa
XBXXB Y
假 假设不成立（常显遗传） 设 为 B 伴 X X 显 性 遗 传 病 XB Y
常显
伴X隐
变式练习：下图是患甲病（显性基因Ａ，隐性基因a）和乙病（显性基因B，隐 性基因b）两种遗传的系谱图，据图回答问题：
（1）甲病致病基因位于___________染色体上，为___________性基因。 （2）从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是____________________。子 代患病，则亲代之一必___________；若Ⅱ5与另一正常人结婚，其中子女患 甲病的概率为___________。 （3）假设Ⅱ1，不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于_____染色 体上，为_____性基因，乙病的特点是___________遗传。 Ⅰ2的基因型为___________，Ⅲ2的基因型为___________。 假设Ⅲ1与Ⅲ5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为________， 所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。
遗传系谱图的分析
看女患者
爸爸或儿子
正常
常染色体旳隐性
遗传病
遗传系谱图旳分析
致病基因位置判断 常染色体？X染色体？
XAXAA/ XAXaa
假如X染色体
A XAY a
显性遗传病 显性
XaX
a
假设法
常染色体显
总结：显性遗传病以男患者为突破口
a不a成
性
立
男患者旳母亲或女儿正常，则为常染色
体显性遗传病
练一练
下图是一种遗传家图，该遗传病由一 对等位基因控制，A为显性基因，a为隐 性基因。请回答： 该遗传病旳遗传方式是什么？
有中生无为显性
看男患者
母亲或女儿
正常
常染色体旳 显性
遗传病
遗传系谱图旳分析
判断致病基因遗传方式
1.母系遗传（线粒体遗传病）：母病子女全病 2.伴Y染色体遗传：父病子全病，只有男性患者 3.无中生有为隐性，看女病
女患者旳爸爸或儿子正常，则为常染色旳隐性
遗传病
4.有中生无为显性，看男病 男患者旳母亲或女儿正常，则为常染色旳显性
遗传系谱图旳分析
遗传系谱图旳分析
关键：判断致病基因旳遗传方 式 1.母系遗传（线粒体遗传病） 2.伴Y染色体遗传 3.常染色体或伴X染色体：隐 性遗传 个 显性遗传
遗传系谱图旳分析
判断右图遗
阐明：深色表达患病个体
传病旳致病基
因是显性还是
图1
图2
隐性？
隐性
显性
无中生有为 有中生无为
隐性
显性
遗传系谱图旳分析
判断致病基因位置
常染色体？X染色体？
A
假如X染色体 a
A XAY a 不成
隐性遗传病 隐性 假设法
遗传系谱图的分析(优秀版)ppt课件
1、下图为人类一种稀有遗传病的家系图 谱。请推测这种病最可能的遗传方式是：A
示示 正患 常病 男男 女女
A、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传 C、X染色体显性遗传 D、X染色体隐性遗传 E、Y染色体遗传
ⅠⅡ
2、为了说明近亲结婚的
危害性，某医生向学员分析
1
2
讲解了下列有白化病和色盲
两种遗传病的家族系谱图。 3
45
6
设白化病的致病基因为a，色 Ⅲ
盲的致病基因为b。请回答： 7 8 9 10
（1）写出下列个体可能的基因型： Ⅲ8 aaXBXB或aaXBXb ； Ⅲ10 AAXbY或AaXbY 。
（2）若Ⅲ8和Ⅲ10结婚，生育子女 中只患白化病或色盲一种遗传病的概率
为 5/12 ；同时患两种遗传病的概率 为 1/12 。 患的遗（传3）病若是Ⅲ白9和化Ⅲ病7结和婚色，盲子病女，中发可病能的概率为
示正常男女 示色盲男女 示白化男女 示白化、色 盲兼患男女
5/12 。
分析：(2) 白化病 aa×2/3Aa→1/2×2/3＝1/3
正常为 1－1/3＝2/3
色盲病 1/2XBXb×XbY→1/2×1/2＝1/4
正常为 1－1/4＝3/4
只患白化病 1/3×3/4＝3/12 只患色盲病 1/4×2/3＝2/12
两病兼患 1/3×1/4＝1/12 全为正常 2/3×3/4＝6/12
(3)
白化病 aa×2/3Aa→1/2×2/3＝1/3
正常为 1－1/3＝2/3
色盲病 1/2XBXb×XBY→1/2×1/4＝1/8
正常为 1－1/8＝7/8
只患白化病 1/3×7/8＝7/24 只患色盲病 1/8×2/3＝2/24
《遗传系谱图分析法》课件
遗传系谱图分析法
遗传系谱图分析法是一种重要的遗传学研究方法，通过分析家系的遗传信息， 可以了解基因类型、遗传方式及相关遗传疾病。本PPT课件将全面介绍该方 法的原理、应用及传学
研究遗传现象和规律的学 科，关注基因、染色体和 遗传物质的结构、功能和 遗传变异。
2 基因
常见遗传病的遗传方式及其诊断方法
囊性纤维化
隐性遗传方式，通过基因突变检测或家系分析诊断。
唐氏综合征
常染色体三体遗传方式，通过羊水穿刺等产前检查诊断。
血友病
X连锁遗传方式，通过基因突变检测和凝血功能检查诊断。
人类遗传变异的类型及其分析方法
1 单核苷酸多态性
常见的遗传变异类型，通过基因测序等方法检测。
2 插入缺失突变
基因序列中的片段插入或缺失，通过基因测序或基因芯片检测。
3 整倍体耦合
染色体整倍数变化，通过染色体核型分析等方法检测。
遗传咨询的意义及其流程
1
意义
为个人或家庭提供遗传信息、风险评估和决策支持。
2
流程
咨询师进行遗传疾病风险评估、基因检测、心理辅导和遗传咨询。
3
结果告知
向个体提供遗传信息和建议，协助制定个性化的健康管理计划。
1
手绘法
传统的绘制方式，可以灵活展示家族成员以及遗传关系。
2
电脑绘图软件
使用专业软件绘制，更加精确和美观，便于修改和分享。
3
在线绘图工具
使用在线平台提供的绘图功能，简单易用，不需要安装软件。
统计样本量与统计分析方法
样本量
根据研究目的和可行性确定样本量，样本量越大， 结果越可靠。
统计分析方法
根据遗传研究的目的选择合适的统计方法，如卡方 检验、线性回归分析等。
遗传系谱图分析法是一种重要的遗传学研究方法，通过分析家系的遗传信息， 可以了解基因类型、遗传方式及相关遗传疾病。本PPT课件将全面介绍该方 法的原理、应用及传学
研究遗传现象和规律的学 科，关注基因、染色体和 遗传物质的结构、功能和 遗传变异。
2 基因
常见遗传病的遗传方式及其诊断方法
囊性纤维化
隐性遗传方式，通过基因突变检测或家系分析诊断。
唐氏综合征
常染色体三体遗传方式，通过羊水穿刺等产前检查诊断。
血友病
X连锁遗传方式，通过基因突变检测和凝血功能检查诊断。
人类遗传变异的类型及其分析方法
1 单核苷酸多态性
常见的遗传变异类型，通过基因测序等方法检测。
2 插入缺失突变
基因序列中的片段插入或缺失，通过基因测序或基因芯片检测。
3 整倍体耦合
染色体整倍数变化，通过染色体核型分析等方法检测。
遗传咨询的意义及其流程
1
意义
为个人或家庭提供遗传信息、风险评估和决策支持。
2
流程
咨询师进行遗传疾病风险评估、基因检测、心理辅导和遗传咨询。
3
结果告知
向个体提供遗传信息和建议，协助制定个性化的健康管理计划。
1
手绘法
传统的绘制方式，可以灵活展示家族成员以及遗传关系。
2
电脑绘图软件
使用专业软件绘制，更加精确和美观，便于修改和分享。
3
在线绘图工具
使用在线平台提供的绘图功能，简单易用，不需要安装软件。
统计样本量与统计分析方法
样本量
根据研究目的和可行性确定样本量，样本量越大， 结果越可靠。
统计分析方法
根据遗传研究的目的选择合适的统计方法，如卡方 检验、线性回归分析等。
遗传系谱图判断PPT课件
①若已确定为显性遗传，则找到图中的男性 患者，上看其母亲，下看其女儿，若都患病 则为伴X遗传，否则为常染色体遗传。
伴X显性遗传
常染色体显性遗传
9
②若已确定为隐性遗传，则找到图中的女性 患者，上看其父亲，下看其儿子，若都患病 则为伴X遗传，否则为常染色体遗传。
伴X隐性遗传
10
可总结为：
有中生无为显性 显性遗传看男病 母女都病为伴性
无中生有为隐性 隐性遗传看女病 父子都病为伴性
2018/9/14
11
若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小 来推断 ①若代代相传 显性遗传
男女患者数 无明显差异 患者女性明显 多于男性
X染色体上 常染色体上
②若隔代遗传 隐性遗传
患者男性明显 多于女性
X染色体上
常染色体上
12
男女患者数 无明显差异
某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该 遗传病的系谱图，下列叙述正确的是
A、该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子 B、该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子 C、该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子 D、该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子
13
谢谢！
14
遗传系谱图解读方法
2018/9/14
1
2
5种常见的遗传方式
常染色体显性遗传（常显，如并指BB/Bb） 常染色体隐性遗传（常隐，如白化病aa） 伴X染色体显性遗传（X显，如抗维生素D佝 偻病XD） 伴X染色体隐性遗传（X隐,如红绿色盲Xb） 伴Y遗传（如外耳廓多毛症）
3
常用口诀：
无中生有为隐性，有中生无为显性
4
常见的能秒杀的两种情况
无病父母生出 有病女儿
常 隐
伴X显性遗传
常染色体显性遗传
9
②若已确定为隐性遗传，则找到图中的女性 患者，上看其父亲，下看其儿子，若都患病 则为伴X遗传，否则为常染色体遗传。
伴X隐性遗传
10
可总结为：
有中生无为显性 显性遗传看男病 母女都病为伴性
无中生有为隐性 隐性遗传看女病 父子都病为伴性
2018/9/14
11
若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小 来推断 ①若代代相传 显性遗传
男女患者数 无明显差异 患者女性明显 多于男性
X染色体上 常染色体上
②若隔代遗传 隐性遗传
患者男性明显 多于女性
X染色体上
常染色体上
12
男女患者数 无明显差异
某种遗传病受一对等位基因控制，下图为该 遗传病的系谱图，下列叙述正确的是
A、该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ1为纯合子 B、该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ4为纯合子 C、该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ2为杂合子 D、该病为常染色体显性遗传病，Ⅱ3为纯合子
13
谢谢！
14
遗传系谱图解读方法
2018/9/14
1
2
5种常见的遗传方式
常染色体显性遗传（常显，如并指BB/Bb） 常染色体隐性遗传（常隐，如白化病aa） 伴X染色体显性遗传（X显，如抗维生素D佝 偻病XD） 伴X染色体隐性遗传（X隐,如红绿色盲Xb） 伴Y遗传（如外耳廓多毛症）
3
常用口诀：
无中生有为隐性，有中生无为显性
4
常见的能秒杀的两种情况
无病父母生出 有病女儿
常 隐
遗传系谱图的分析
遗传系谱图的分析
遗传系谱图的分析
关键：判断致病基因的遗传方 式 1.母系遗传（线粒体遗传病） 2.伴Y染色体遗传 3.常染色体或伴X染色体：隐 性遗传 个 显性遗传
遗传系谱图的分析
判断右图遗
说明：深色表示患病个体
传病的致病基
因是显性还是
图1
图2
隐性？
隐性
显性
无中生有为 有中生无为
隐性
显性
遗传系谱图的分析
有中生无为显性
看男患者
母亲或女儿
正常
常染色体的 显性
遗传病
遗传系谱图的分析
判断致病基因遗传方式
1男性患者 3.无中生有为隐性，看女病
女患者的父亲或儿子正常，则为常染色的隐性
遗传病
4.有中生无为显性，看男病 男患者的母亲或女儿正常，则为常染色的显性
看女患者
父亲或儿子
正常
常染色体的隐性
遗传病
遗传系谱图的分析
致病基因位置判断 常染色体？X染色体？
XAXAA/ XAXaa
假如X染色体
A XAY a
显性遗传病 显性
XaX
a
假设法
常染色体显
总结：显性遗传病以男患者为突破口
a不a成
性
立
男患者的母亲或女儿正常，则为常染色
体显性遗传病
练一练
下图是一个遗传家图，该遗传病由一 对等位基因控制，A为显性基因，a为隐 性基因。请回答： 该遗传病的遗传方式是什么？
判断致病基因位置
常染色体？X染色体？
A
假如X染色体 a
A XAY a 不成
隐性遗传病 隐性 假设法
立 XaY XaX
总结：隐性遗传病常以染女色体患者为a突a 破aa口a
遗传系谱图的分析
关键：判断致病基因的遗传方 式 1.母系遗传（线粒体遗传病） 2.伴Y染色体遗传 3.常染色体或伴X染色体：隐 性遗传 个 显性遗传
遗传系谱图的分析
判断右图遗
说明：深色表示患病个体
传病的致病基
因是显性还是
图1
图2
隐性？
隐性
显性
无中生有为 有中生无为
隐性
显性
遗传系谱图的分析
有中生无为显性
看男患者
母亲或女儿
正常
常染色体的 显性
遗传病
遗传系谱图的分析
判断致病基因遗传方式
1男性患者 3.无中生有为隐性，看女病
女患者的父亲或儿子正常，则为常染色的隐性
遗传病
4.有中生无为显性，看男病 男患者的母亲或女儿正常，则为常染色的显性
看女患者
父亲或儿子
正常
常染色体的隐性
遗传病
遗传系谱图的分析
致病基因位置判断 常染色体？X染色体？
XAXAA/ XAXaa
假如X染色体
A XAY a
显性遗传病 显性
XaX
a
假设法
常染色体显
总结：显性遗传病以男患者为突破口
a不a成
性
立
男患者的母亲或女儿正常，则为常染色
体显性遗传病
练一练
下图是一个遗传家图，该遗传病由一 对等位基因控制，A为显性基因，a为隐 性基因。请回答： 该遗传病的遗传方式是什么？
判断致病基因位置
常染色体？X染色体？
A
假如X染色体 a
A XAY a 不成
隐性遗传病 隐性 假设法
立 XaY XaX
总结：隐性遗传病常以染女色体患者为a突a 破aa口a
遗传系谱图ppt 优秀课件
D
病，女孩均正常。（若是男性，可作进一步基因检测）
3、右图为某家族的遗传系谱图(□表示正常男性，○表示 正常女性，■表示患病男性)，请分析回答下列问题 (1)若该病为白化病，则9号是纯合子的概率为________， ； 101/3 号为患病女孩 1/8 的概率为________ 。 (2)若该病为红绿色盲(基因用b表示)， XBXb 则4号可能的基因型为________ ， 7号是纯合子的概率为________ 。 1/2 (3)若8号同时患有白化病(基因用 a表示)和红绿色盲(基因用b表示)， AaXBY ， 则5号可能的基因型为________ 6号可能的基因型为________ AaXBXb 。
系谱图中遗传病，遗传方式的判断方法
• 4：确定是常染色体遗传还是伴X遗传 （1）在已确定是隐性遗传的系谱中
若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性遗传 若女患者的父亲和儿子都正常，则为常染色体遗传
（父子没病非伴性）
（2）在已确定是显性遗传的系谱中
若男患者的母亲和女儿都患病，则为伴X显性遗传 若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体 显性遗传
情景导入：
下列系谱图中一定是伴性遗传？？
专题：遗传病的判别与分析
教学目标
一.正确判断遗传病的类型及各自特点特 点
1：常染色体遗传病 2：伴X隐性遗传病 3：伴X显性遗传病 4：伴Y遗传病 5：细胞质遗传病
二：各种遗传病的考点
1：对遗传学原理的运用 2：后代中某基因（性状）所占的比例 3: 遗传学与减数分裂结合考查 4:由后代基因型（表现型）反推亲本基因型 5：该种遗传病的类型
1、右图为某半乳糖血症家族系 谱图，有关叙述不正确的 是（ C ） A．该病的遗传方式是常染色 体隐性遗传 B．带有致病基因的男性个体 不一定患病 C．10号个体为杂合体的几率 为2/3 D．若14与一患者婚配，所生 儿子患病的几率为1/3
遗传系谱图判断PPT课件
预测家族成员的患病风险
确定遗传病的传递方式
了解家族成员的患病风险的前提是确定遗传病的传递方式。
分析家族成员的基因型
通过分析家族成员的基因型，可以预测其患病风险。例如，如果家族 成员携带隐性基因，则其患病风险较高。
考虑家族成员的生活环境因素
除了基因型外，生活环境因素也会影响家族成员的患病风险。例如， 长期接触有害物质、不良的生活习惯等会增加患病风险。
基因资源保护
遗传系谱图有助于保护和利用濒危物种的基因资 源，维护生物多样性。
遗传系谱图在人工智能辅助分析中的应用
1 2
数据挖掘
利用人工智能技术对遗传系谱图进行数据挖掘， 发现隐藏在数据中的规律和知识，为医学研究和 临床实践提供支持。
智能诊断
基于遗传系谱图的智能诊断系统，能够根据患者 的基因信息自动分析病情，提供准确的诊断结果。
遗传系谱图的分析
判断遗传病的类型
显性遗传病
如果系谱图中存在连续几 代的显性特征的个体，且 家族中存在多个患者，则 可能为显性遗传病。
隐性遗传病
如果系谱图中存在连续几 代的隐性特征的个体，且 家族中存在多个患者，则 可能为隐性遗传病。
伴性遗传病
如果系谱图中男性患者明 显多于女性患者，或者只 在某个性别中出现患者， 则可能为伴性遗传病。
遗传系谱图判断ppt 课件
目录
• 遗传系谱图概述 • 遗传系谱图的绘制方法 • 遗传系谱图的分析 • 遗传系谱图的实际应用 • 遗传系谱图的发展前景
01
遗传系谱图概述
定义与作用
定义
遗传系谱图是一种表示家族遗传信息的图表，通过系谱 图可以追踪家族成员之间的遗传关系。
作用
帮助研究者了解家族遗传疾病的发病情况，预测个体或 家族成员的遗传风险，为遗传咨询和疾病预防提供依据。
遗传系谱图的分析与伴性遗传
遗传系谱图的分析与伴性遗传分析 定位 推出 计算遗传系谱图 遗传方式 基因型 遗传概率一、系谱图中遗传病、遗传方式的判定方法（一）确定是显隐性（二）确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传遗传系谱图判定口诀无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传找女病，父子都病是伴性；显性遗传找男病，母子都病是伴性。
【典例】在探索遗传本质的过程中，科学发现与使用的研究方法配对正确的是①1866年孟德尔的豌豆杂交实验，提出遗传定律②1903年萨顿研究蝗虫的减数分裂，提出假说“基因在染色体上” ③1910年摩尔根进行果蝇杂交实验，证明基因位于染色体上A．①假说——演绎法②假说——演绎法③类比推理B．①假说——演绎法②类比推理③类比推理C．①假说——演绎法②类比推理③假说——演绎法D．①类比推理②假说——演绎法③类比推理例1.如图是某种遗传病的家族系谱，该病受一对基因控制，设显性基因为A，隐性基因为a，已知Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ4、Ⅱ6是纯合子，请分析回答：（1）该遗传病的致病基因位于____染色体上，是_____性遗传。
此遗传病的特点是___________。
（2）Ⅲ1与Ⅲ8的基因型分别为__________、____________ 。
若Ⅲ1与Ⅲ8近亲婚配，则生出病孩的概率是___。
例2：人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。
根据以下信息回答问题：(1)上图为两种遗传病的系谱图，甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示，Ⅱ-4无致病基因。
甲病的遗传方式为_____________，乙病的遗传方式为_______________ 。
(2)Ⅱ-2的基因型为_______________，Ⅲ-1的基因型为_____________________。
(3)如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为_____。
例3.实验室中现有一批未交配过的纯种长翅灰体和残翅黑檀体的果蝇。
已知长翅和残翅这对相对性状受一对位于Ⅱ号同源染色体上的等位基因控制。
人类遗传系谱图中遗传病的判断方法 PPT
图A中的遗传病为_隐__性
图C中的遗传病为_显__性
C
D
图B中的遗传病为_隐__性
图D中的遗传病为_显__性
二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法
第三步：判断致并病基因位于X染色体还是常染色体 (1)已确定是隐性遗传病： 若女患者的父亲、儿子都患病，则最大可能是伴X染色体隐 性遗传； 若女患者的父亲、儿子中有正常的，则一定是常染色体隐 性遗传。
感谢您的聆听！
是此病的患者。
特点：②具有隔代遗传、交叉遗传的特点；
I
红
绿
色
盲 遗
II
传
系
谱
图 III
1 3 4 XbXb
XbY
2 56
7 8 9 10 XbY
特点：③女患者的父亲、儿子一定患病；
1、伴X染色体隐性遗传
特点：①男性患者多于女性患者； ②具有隔代遗传、交叉遗传的特点； ③女患者的父亲、儿子一定患病。
女病：XaXa 色盲、血 男病：xaY 友病
女:XaXa 男：XaY
女病：XAXA、 XAXa男病：XAY
抗VD佝偻 病
外耳道多 毛症
二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法 第一步：确认或排除Y染色体遗传
第二步：判断致病基因是显性还是隐性
第三步：判断致并病基因位于X染色体 还是常染色体
二、人类遗传系谱图中遗传病的判断方法
，请推测其最可能的遗传方式是（ D ）
Ⅰ
1
2
Ⅱ3
4
5
67
Ⅲ 10
11
12 13 14
8
9
15
A、X染色体显性遗传 C、X染色体隐性遗传
B、常染色体显性遗传 D、常染色体隐性遗传
系谱分析课件
XD
XAXa
XAY
① 为什么Ⅲ2没有患病？
儿女均有1/2 发病风险。
② Ⅲ3如果同正常人结婚，后代患同样疾病的可能性为多少？
③ Ⅲ6如果同正常人结婚，其子女患该病的概率？ 女儿均患病，儿子均正常。
系谱分析课件
5．进行性肌营养不良（假肥大型）
XR
XAY XAXa
1/2XAXa ① 为什么该系谱中男性患者众多，患者致病基因来自于Ⅰ
XR
XAXa
Ⅰ
1
2
3
Ⅱ
1/2X1AXa 2
3
4
5
6
Ⅲ
1
2
女儿表型均正常，1/4为携带系谱者分析；课件儿子1/4患病。
（5）人类色盲和血友病的遗传
①一个色盲兼血友病的男性患 者，有1个表型正常的女儿， 她婚后生了3个儿子(Ⅲ1和Ⅲ5 患色盲兼血友病，Ⅲ6正常)和 2个女儿(Ⅲ2和Ⅲ4表型正常)， Ⅲ2生了2个儿子，1个正常， 1个色盲兼血友病。
代哪个个体？ ② 如果Ⅱ4与正常人结婚，所生子女患病的可能0性多大？ ③ 如果Ⅲ2与正常人结婚，所生子女患病的可能性多大？
女儿表型均正常，1/4为携带系谱者分析；课件儿子1/4患病。
6．箭猪病
YL
系谱分析课件
【作业及思考题】
• P71-72：1-6
系谱分析课件
【作业及思考题】
• （1）一短指女患者（Ⅱ3），他的母亲短指，父亲正常。该 女患者兄妹三人，其兄（Ⅱ1）为短指，婚后有2女1男，其中 大女儿为短指患者。其弟（Ⅱ5）正常，婚后有2女1男均正常。 绘出系谱图分析。并考虑为什么Ⅱ5号的小家系中无患者；估 计Ⅱ3和正常人结婚后是否会出现短指症？风险如何？
系谱分析课件
XAXa
XAY
① 为什么Ⅲ2没有患病？
儿女均有1/2 发病风险。
② Ⅲ3如果同正常人结婚，后代患同样疾病的可能性为多少？
③ Ⅲ6如果同正常人结婚，其子女患该病的概率？ 女儿均患病，儿子均正常。
系谱分析课件
5．进行性肌营养不良（假肥大型）
XR
XAY XAXa
1/2XAXa ① 为什么该系谱中男性患者众多，患者致病基因来自于Ⅰ
XR
XAXa
Ⅰ
1
2
3
Ⅱ
1/2X1AXa 2
3
4
5
6
Ⅲ
1
2
女儿表型均正常，1/4为携带系谱者分析；课件儿子1/4患病。
（5）人类色盲和血友病的遗传
①一个色盲兼血友病的男性患 者，有1个表型正常的女儿， 她婚后生了3个儿子(Ⅲ1和Ⅲ5 患色盲兼血友病，Ⅲ6正常)和 2个女儿(Ⅲ2和Ⅲ4表型正常)， Ⅲ2生了2个儿子，1个正常， 1个色盲兼血友病。
代哪个个体？ ② 如果Ⅱ4与正常人结婚，所生子女患病的可能0性多大？ ③ 如果Ⅲ2与正常人结婚，所生子女患病的可能性多大？
女儿表型均正常，1/4为携带系谱者分析；课件儿子1/4患病。
6．箭猪病
YL
系谱分析课件
【作业及思考题】
• P71-72：1-6
系谱分析课件
【作业及思考题】
• （1）一短指女患者（Ⅱ3），他的母亲短指，父亲正常。该 女患者兄妹三人，其兄（Ⅱ1）为短指，婚后有2女1男，其中 大女儿为短指患者。其弟（Ⅱ5）正常，婚后有2女1男均正常。 绘出系谱图分析。并考虑为什么Ⅱ5号的小家系中无患者；估 计Ⅱ3和正常人结婚后是否会出现短指症？风险如何？
系谱分析课件
遗传系谱图
第二讲 遗传系谱图（一） 相关知识链接1．人类遗传病的5种遗传方式及其特点2．遗传系谱图中遗传病的确定（1）首先先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传：①“无中生有”为隐性遗传病。
即双亲都正常，其子代有患者，则一定是隐性遗传病。
②“有中生无”为显性遗传病。
即双亲都表现患病，其子代有表现正常者，则一定是显性遗传病。
（2）其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传：①在已确定隐性遗传病的系谱中：a ．父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传；b ．母亲患病，儿子正常，一定不是伴x 染色体隐性遗传，必定是常染色体隐性遗传。
②在已确定显性遗传病的系谱中：a ．父亲患病，女儿正常，一定是常染色体显性遗传；b ．母亲正常，儿子患病，一定不是伴x 染色体显性遗传，必定是常染色体显性遗传。
（3）人类遗传病判定口诀：无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传看女病，女病父正非伴性；显性遗传看男病，男病母正非伴性。
【例】（2001年上海高考）右图是患甲病（显性基因为A ，隐性基因为a ）和乙病（显性基因为B ，隐性基因为b ），两种遗传病的系谱图。
据图回答：（1）甲病致病的基因位于染色体上，为 性基因。
（2）从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是 ；子代患病，则亲代之一必 ；若Ⅱ—5与另一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为 。
（3）假设Ⅱ—1不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于 染色体上，为 性基因。
Ⅰ ⅡⅢ正常女 正常男 甲病女 甲病男 乙病男两种病男乙病的特点是呈遗传。
I—2的基因型为，Ⅲ—2基因型为。
假设Ⅲ—l与Ⅲ—5结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为，所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。
【解析】（1）判断甲、乙两种病的遗传方式：由Ⅱ—5（患者）与Ⅱ—6婚配（患者），生育了Ⅲ—3（女性正常），可以判断出甲病的遗传方式为常染色体上的显性遗传。
由Ⅰ—1和Ⅰ—2（均无乙病）婚配，生育了Ⅱ—2（女性患者），可以判断出乙病为隐性遗传，由Ⅲ—2为男性乙病患者，Ⅱ—1不是乙病基因的携带者，Ⅱ—2为女性患者，可知乙病致病基因不在常染色体上，而在X染色体上，故乙病的遗传方式为X染色体上的隐性遗传。
遗传系谱图的分析课件-PPT精选文档
（二）判断基因所处的染色体类型
第一步，确认或排除伴Y染色体遗传。因为伴Y遗 传的特点是：该病只在男性中遗传，并且是父传子、 子传孙。
第二步，根据伴X遗传的特点，确认或排除伴X遗传。 其一般程序为：
【口诀】： 显性传看男病，母女都病为伴性，母女无病非伴性。
隐性遗传看女病，父子都病为伴性，父子无病非伴性。
下图为一白化病遗传的家族系谱图，Ⅱ-6和Ⅱ7为同卵双生，Ⅱ-8和Ⅱ-9为异卵双生，如果6 号和9号结婚，则他们生出正常男孩的概率：
Ⅰ
1 2 3 4
Ⅱ
5 6 7 11 8 9 10
Ⅲ
例题1：某家庭中有的成员患丙种遗传病（设显性基 因B、隐性基因b）, 有的成员患丁种遗传病（设显性基 因A、隐性基因a），如下图所示。现已查明 II 6不携 带致病基因。问： X （1）丙种遗传病的致病基因位于_______ 染色体上； 丁种遗传病的致病基因位于__________ 染色体上。 常
A
B
C
D
例：观察下面两个遗传图谱判断其 遗传病的遗传方式
1 3 4 2 1 2
5
6 7
3
4
5
7
8
8
9
图3
图4
答案：图谱3中的遗传病为常染色体隐性遗传 答案：图谱4中的遗传病为常染色体显性遗传
例：观察下面两个遗传图谱判断其 遗传病的遗传方式
图7
图8
答案：图谱7中的遗传病为X染色体隐性遗传 答案：图谱8中的遗传病为X染色体显性遗传
遗传系谱图的分析
一、首先同学们要熟知书本上所列出的 几种常见遗传病的遗传方式和特点。
典型病例 遗传方式 遗传特点
白化病 先天性聋哑 多指 并指 血友病 红绿色盲 抗VD佝偻病
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只患白化病 1/3×3/4＝3/12 只患色盲病 1/4×2/3＝2/12
两病兼患 1/3×1/4＝1/12 全为正常 2/3×3/4＝6/12
(3)
白化病 aa×2/3Aa→1/2×2/3＝1/3
正常为 1－1/3＝2/3
色盲病 1/2XBXb×XBY→1/2×1/4＝1/8
正常为 1－1/8＝7/8
45
6
设白化病的致病基因为a，色 Ⅲ
盲的致病基因为b。请回答： 7 8 9 10
（1）写出下列个体可能的基因型： Ⅲ8 aaXBXB或aaXBXb ； Ⅲ10 AAXbY或AaXbY 。
（2）若Ⅲ8和Ⅲ10结婚，生育子女 中只患白化病或色盲一种遗传病的概率 为 5/12 ；同时患两种遗传病的概率 为 1/12 。
只患白化病 1/3×7/8＝7/24 只患色盲病 1/8×2/3＝2/24
两病兼患 1/3×1/8＝1/24 全为正常 2/3×7/8＝7/12
患病概率为：7/24+2/24+1/24＝5/12
或：
1－7/12＝5/12
•
9、有时候读书是一种巧妙地避开思考 的方法 。2021/3/52021/3/5Fr iday, March 05, 2021
遗传系谱图的分析
1、判断是显性基因致病还是隐性基因致病
①如果有
，则此遗传病是隐性遗传病，患者的
ห้องสมุดไป่ตู้
双亲均为Aa，患者为aa（患病）；
②如果有
，则此遗传病为显性遗传病，双亲基
因型均为Aa，子代为aa（正常）；
③如果有
，则可能为显性致病，也可能为隐性
致病，优先考虑为显性。
④如果为显性遗传病，则患者的双亲中，至少有一个是患
1、下图为人类一种稀有遗传病的家系图 谱。请推测这种病最可能的遗传方式是：A
示示 正患 常病 男男 女女
A、常染色体显性遗传 B、常染色体隐性遗传 C、X染色体显性遗传 D、X染色体隐性遗传 E、Y染色体遗传
ⅠⅡ
2、为了说明近亲结婚的
危害性，某医生向学员分析
1
2
讲解了下列有白化病和色盲
两种遗传病的家族系谱图。 3
示正常男女 示色盲男女
示白化男女 示白化、色 盲兼患男女
患的遗（传3）病若是Ⅲ白9和化Ⅲ病7结和婚色，盲子病女，中发可病能的概率为 5/12 。
分析：(2) 白化病 aa×2/3Aa→1/2×2/3＝1/3
正常为 1－1/3＝2/3
色盲病 1/2XBXb×XbY→1/2×1/2＝1/4
正常为 1－1/4＝3/4
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10、阅读一切好书如同和过去最杰出 的人谈 话。2021/3/52021/3/52021/3/53/5/2021 7:00:57 PM
•
11、越是没有本领的就越加自命不凡 。2021/3/52021/3/52021/3/5M ar-215- Mar-21
•
12、越是无能的人，越喜欢挑剔别人 的错儿 。2021/3/52021/3/52021/3/5Fr iday, March 05, 2021
者；如果为隐性遗传病，则患病双亲的后代均为患者；显性遗 传病，一般有明显的连续性，隐性遗传病一般隔代交叉遗传。
2、判断为Y染色体遗传（限雄遗传） ①患者全为男性，女性全部正常。 ②男性患病，其父亲、儿子必患病，男性患者显现连续性。
3、判断为X染色体遗传 （1）X染色体上隐性遗传 ①患者中男性多于女性；
•
13、知人者智，自知者明。胜人者有 力，自 胜者强 。2021/3/52021/3/52021/3/52021/3/53/5/2021
•
14、意志坚强的人能把世界放在手中 像泥块 一样任 意揉捏 。2021年3月5日星期 五2021/3/52021/3/52021/3/5
•
15、最具挑战性的挑战莫过于提升自 我。。2021年3月2021/3/52021/3/52021/3/53/5/2021
②隔代交叉遗传；
③女性患病，其父亲、儿子一定患病；
④男性患病，其母亲、女儿至少为携带者；
⑤男性正常，其母亲、女儿全都正常。
（2）X染色体上显性遗传 ①患者中女性多于男性；
②连续遗传；
③男性患病，其母亲、女儿必定患病；
④女性正常，其父亲、儿子全都正常；
⑤女性患病，其父母至少有一方患病。
4、确定为常染色体遗传 ①若致病基因不在Y和X染色体上，则必定在常染色体上。 ②若不能确定在X染色体上，则要进一步判断是否在常 染色体上。
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16、业余生活要有意义，不要越轨。2021/3/52021/3/5Marc h 5, 2021
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17、一个人即使已登上顶峰，也仍要 自强不 息。2021/3/52021/3/52021/3/52021/3/5
谢谢观赏
You made my day!
我们，还在路上……