江苏专版201x版高考生物一轮复习第二部分遗传与进化第一单元遗传的基本规律与伴性遗传第四讲人类遗传病

3.回答与人类基因组计划有关的问题 (1)目的：测定人类基因组的 全部 DNA 序列 ，解读其中包
含的遗传信息。 (2)意义：认识人类基因的 组成、结构、功能 及相互关系，
有利于诊治和预防人类疾病。
0 理性归纳 完成情况
2
3.图解遗传病的监测和预防
(1)遗传咨询：
(2)产前诊断：
时间
胎儿出生前
命题点 2 人类遗传病的检测与调查
பைடு நூலகம்
3．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××
病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法
最合理的是
()
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查
C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 解析：研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，
课堂研考点—— 以案说法
KETANG YANKAODIAN YIANSHUOFA
人类遗传病的类型及调查
命题点 1 人类遗传病的类型及遗传特点
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
()
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．抗维生素 D 佝偻病、哮喘病和猫叫综合征三种遗传病中
只有第一种遗传时符合孟德尔遗传定律
0 理性归纳 完成情况
2
4.需明确的三类问题
(1)调查对象的选择： ①宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。
②宜选取“可操作性强”的调查类型，如：红绿色盲、多(并) 指、高度近视等。
(2)调查流程图：
(3)数据处理： 某种遗传病的患病人数
某种遗传病的发病率＝某种遗传病的被调查人数×100%
02 Part
羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基 手段
因诊断等
目的 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
(三)
调查人群中的
遗传病
0 感性认知 完成情况 1 4.某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行
了某些遗传病的调查。请回答相关问题 (1)调查最好选择 单基因遗传病 。 (2)如果要做遗传方式的调查，应该选择患有该遗传病的多个
家族 (系)作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应 随机 选择一个较大群体作为调查对象。
(3)假如调查结果显示：被调查人数共 3 500 人，其中男生 1 900 人，女生 1 600 人，男生红绿色盲 60 人，女生 10 人， 该校高中学生红绿色盲的基因频率约为 1.57%。请你对 此结果进行评价：该基因频率不准确，因为数据中缺少 携带者 的具体人数。
C．21 三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47
D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病 解析：哮喘病属于多基因遗传病，猫叫综合征是染色体异常
遗传病，二者基因的遗传均不遵循孟德尔遗传定律。单基因
遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，不是一个基因控制
的疾病。 答案：D
2．(2018·扬州期初)人类有多种遗传病，红绿色盲为伴 X 染色 体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病，抗维生素 D 佝偻病为伴 X 染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗 传病。下列关于这四种病遗传特点的叙述，正确的是( ) A．红绿色盲女性患者的外婆一定是该病的患者 B．短指在人群中的发病率男性高于女性 C．抗维生素 D 佝偻病的发病率女性高于男性 D．白化病患者致病基因来自父母双方的概率不一定相等
0 感性认知 完成情况
1
2.填写人类遗传病监测和预防的有关内容 (1)手段：主要包括 遗传咨询 和 产前诊断 等。
(2)遗传咨询：了解家庭遗传史→分析遗传病的传递方式 → 推算出后代的再发风险率→提出 防治对策和建议 ，如终
止妊娠、进行产前诊断等。
(3)产前诊断：包含 羊水 检查、B 超检查、孕妇血细胞检查 以及 基因诊断 等。
而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗
传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。
答案：D
4．(2018·扬州热身考)遗传性 Menkes 综合征是一种先天性铜代谢
异常疾病，患者一般 3 岁前死亡，该病是编码跨膜铜离子转
运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要分布在
胃肠道上皮细胞，负责将铜离子从小肠运进血液。下列叙述
错误的是
()
A．该病最可能属于伴 X 染色体隐性遗传病 B．该家庭中表现正常的女性一定为杂合子 C．采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解该病症状 D．高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病
解析
迷点·误点 澄清有关遗传病调查的两个易混点
解析
迷点·误点 明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
疾病 先天性疾病 项目
家族性疾病
遗传病
划分依据 疾病发生时间 疾病发生的人群 发病原因
三者关系
(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠 前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白 内障 (2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物 中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症 (3)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传 病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来， 因此后天性疾病不一定不是遗传病
2
1.口诀法记忆常见遗传病类型
2.明确遗传病中的三个“不一定” (1)携带遗传病基因的个体不一定患遗传病。如女性色盲基因
携带者 XBXb，不患色盲。 (2)不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如猫叫综合
征、21 三体综合征患者。 (3)亲代患某种遗传病，子代不一定患该病。
(二)
人类遗传病的
监测和预防
第四讲 人类遗传病 与基因定位
01
课前抓双基——别样设计
02
课堂研考点——以案说法
03
课后测能力——双级测评
04
调研试题重点研究——明趋势
01 Part
课前抓双基—— 别样设计
KEQIAN ZHUASHUANGJI BIEYANGSHEJI
(一)
人类遗传病的类型
0 感性认知 完成情况
1
1.回答与人类遗传病有关的问题
(1)判断正误：
①人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病 (√ )
②单基因遗传病是受一个基因控制的疾病
(×)
③单基因突变可以导致遗传病
(√ )
④携带遗传病基因的个体一定会患遗传病
(×)
⑤哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病 (√ )
(2)连线常见的遗传病的类型、特点及实例：
0 理性归纳 完成情况