区分等位基因内突变和非等位基因间突变 实验
等位基因的概念界定
等位基因的概念界定等位基因指的是相同基因位点上不同等位的基因。
基因位点是指基因组上的一个特定位置，每个位置可以有不同的基因序列，即等位基因。
等位基因是指在同一基因位点上的不同基因拷贝，它们可以通过突变或重组而产生。
等位基因的概念最早是由世界著名的生物学家孟德尔在进行豌豆杂交实验时发现的。
孟德尔通过杂交实验观察到了豌豆的性状遗传规律，他发现某些性状只有在纯合的个体中才会表现出来。
后来的研究证实，这是因为该性状对应的基因在纯合个体中都存在相同的等位基因，而在杂合个体中则存在不同等位基因。
等位基因的形成主要是通过突变或重组来发生的。
突变是指DNA序列发生突然的、不可逆转的改变，可能导致新的等位基因的形成。
常见的突变有点突变、缺失突变、插入突变和倒位突变等。
重组是指基因组中的DNA片段在同一染色体上或不同染色体之间发生重新组合的过程，从而导致等位基因的组合发生变化。
等位基因对个体的性状表现具有重要影响。
在有些情况下，当等位基因之间存在显性和隐性的关系时，只有显性等位基因能够表现出来，而隐性等位基因则无法表达。
这就是孟德尔所观察到的基因的配对规律，即显性与隐性等位基因之间的关系。
例如，对于表示眼睛颜色的基因位点来说，蓝眼睛（bb）是由父母双方都携带蓝眼睛等位基因所决定的，而棕色眼睛（BB或Bb）则是由父母双方至少有一个携带棕色眼睛等位基因所决定的。
等位基因对于基因型和表型的多样性也起到了重要的作用。
基因型是指个体在某一个基因位点上所拥有的等位基因的组合方式，而表型则是指由这些基因所决定的个体在形态、结构、生理功能及行为等方面所表现出来的性状。
等位基因的不同组合方式决定了不同表型的形成，从而使得个体在形态和性状上表现出丰富多样的特征。
在进化过程中，等位基因的变异是非常重要的。
等位基因的变异为个体赋予了不同的遗传优势或劣势，决定了它们在生物竞争中的适应性和生存能力。
例如，对于某一病毒的抵抗性基因位点来说，携带抗性等位基因的个体将在受到病毒攻击时更有可能存活下来，从而使得这一抗性等位基因在群体中逐渐占据主导地位，并在演化过程中得以保留下来。
第九章 基因突变及其分子机制ppt课件
（2） 暗修复
某些DNA的修复工作可不需 光也能进行，例如，大肠杆菌中 的UVrA突变体的修复过程由四 种酶来完成：首先由核酸内切酶 在╥ 一边切开，然后由核酸外切 酶在另一边切开，把╥和邻近的 一些核苷酸切除；第三种酶 (DNA聚合酶)把新合成的正常的 核苷酸片段补上；最后由连接酶 把切口缝好，使DNA的结构恢 复正常。这类修复系统称为暗修 复(dark repair)，或切除修复 (excision repair)。
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（2） 突变的有利性
A. 突变的有害和有利性是相对的，在某些情况下，基因突 变的有害与有利性可以转化。 a. 对突变性状表现当代及后代群体而言: 如抗逆性(抗生物、非生物协迫)突变是有利的。 b. 对后代群体在特殊环境中生存而言： 如作物矮秆突变型在多风与高肥环境下是有利的； 又如果蝇残翅突变型在多风海鸟环境下是有利的。 c. 对人类需求与利用而言： 如作物矮秆突变型的利用； 又如作物雄性不育突变型的利用。 B. 中性突变：指突变型的性状变异对生物个体生活力与 繁殖力没有明显的影响，在自然条件下不具有选择差异的 基因突变。
1表现出来之后，就要对其进行深入 的研究与利用，相关的研究内容可能包括： 1、突变的产生：如何产生、提高突变率、控制 突变方向； 2、突变的真实性鉴定：是否能稳定遗传； 3、突变基因的性质：显性/隐性； 4、突变频率的测定； 5、其它深入研究：如基因定位(染色体定位与 连锁分析)、基因克隆、测序(分子水平)、遗传与 表达机制(生理生化)、育种应用(杂交育种、转基 因)等。
第九章 基因 突变及其分子 机制
第一节、基因突变的概念及其一般特征
可遗传的变异，可以通过基因重组来实现，以上各章就是 有关这方面的内容；还可以通过基因突变来实现，基因突变是 生物进化的主要源泉。基因突变在生物中广泛存在，但是基因 突变首先由摩尔根（1910年）通过果蝇的实验中得到肯定的。 突变可以自然发生，也可以利用理化因素人工诱导，是创造育 种材料的重要手段。 一、基因突变的概念 1．基因突变（gene mutation）：染色体上某一基因位点内 部发生了化学性质(结构)的变化，与原来基因形成对性关系。 例如：植物高秆基因D突变为矮秆基因d。 经典遗传学（基因论）认为：基因就是一个“点”，在染色 体上具有一定的位置和相互排列关系，而基因突变就是一个 点的改变，是以一个整体进行突变。因此从经典遗传学水平 看，基因突变又称为“点突变”（point mutation）。 ２．摩尔根等1910年发现果蝇眼色的突变(Ww)，并进行鉴 2 定与分析，从而明确证实基因突变的存在。
新人教版高中生物必修二：第5章-基因突变及其他变异
唇裂
无脑儿
（三）染色体异常遗传病：
患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流 产。较常见的有21三体综合症（先天性愚型）和 Turner综合症（性腺发育不良）等。
先天性愚型
性腺发育不良
第 5 章 基因突变及其他变异
•第1节 基因突变和基因重组
自主学习 新知突破
• 1．识记基因突变的概念。 • 2．理解基因突变的特点。 • 3．举例说出基因重组的类型。 • 4．知道基因突变、基因重组的意义。
B．二倍体
C．六倍体
D．三倍体
例3．某品种水稻的体细胞中含有48条染色体，
具有四个染色体组。则此品种水稻属于
A
A．四倍体
B．三倍体
C．二倍体
D．单倍体
例4.单倍体生物的体细胞内 D
A．只有一个染色体 B．只有一个染色体组 C．染色体组数目成单 D．与本物种配子的染色体数同
例5.大麦的一个染色体组有7条染色体，在四倍
• (4)低频性：在高等生物中，突变率是10－5～ 10－8，但同一个种群内的个体较多时，就可 能产生大量随机突变。
• (5)多害少利性：多数基因突变对生物体是有 害的，少数基因突变对生物体是有利的，也 有的基因突变对生物体既无利也无害。
•
(1)基因突变是染色体的某一位点
上基因的改变，其结果是使一个基因变成了
（2）二倍体
①概念：由受精卵发育而来的个体，体细胞含有两 个染色组的个体。
②实例：几乎全部动物，过半数的高等植物。
（3）多倍体
①概念：由受精卵发育而来的个体，体细胞含有三 个或三个以上染色体组的个体。
②成因：外界条件剧变，导致有丝分裂纺缍体形成 过程受阻，染色体数目加倍。
基因突变的概念与类别基因突变的部位和时间基因突变的一般
反突变v
正突变与反突变的频率
•正突变与反突变发生的频率一般都 不相同，一般正突变率总是高于反 突变率。
•原因在于
✓正常野生型基因内部存在许多可突变部位， 其中之一结构改变均会导致其功能改变；
✓但是一旦突变发生，要回复正常野生型功 能则只能由原来发生突变的部位恢复原 状——即真正的回复突变。
❖隐性突变（recessive mutation）：
指由显性基因突变成隐性基因的突变，A a。 若突变发生在配子中，在纯繁（自交）情
况下，显性突变表现的早而纯合慢，相对地， 隐性突变表现的晚但纯合得快 。
显性突变和隐性突变的表现
当代表现
基因突变时间
➢生物个体发育的任何时期均可发生： 性细胞(突变)突变配子后代个体； 体细胞(突变)突变体细胞组织器官。
长与发育往往是有害的。
➢生物的野生型基因都是正常有功能的； ➢生物细胞内现有的基因是通过长期自然选择进化而
来，并且基因间达到某种相对平衡与协调状态。
因此，基因突变可能会导致 ➢基因原有功能丧失； ➢基因间及相关代谢过程的协调关系被破坏。 ➢生物个体性状变异、个体发育异常、生存竞争与生
殖能力下降，甚至死亡——致死突变。
方向性而在同一基因位点上可能具有的多种等位 基因形式。
复等位基因的特点
•1.它们规定同一单位性状内多种差异的遗传； •2.在二倍体生物的同一个体中，只能同时存在复 等位基因的两个成员，故复等位基因只存在于群 体中； •3.复等位基因的每个成员之间存在对性关系。
举例
•植物的自交不亲和性 •人类ABO血型系统
➢没有生活力与繁殖力差异的类型则是随机地 保留下来，因此某些性状在生物群体内多种 突变型与突变基因共同存在。
基因突变的检测方法
基因突变的检测方法基因突变的检测方法基因突变的研已成为当今生命科学研究的热点之一，检测方法也随之迅速发展.人类细胞癌基因的突变类型已如上所述,对于基因突变的检测，1985以前，利用Southern印迹法，可以筛选出基因的缺失、插入和移码重组等突变形式。
对于用该法法不能检测的突变，只能应用复杂费时的DNA序列测定分析法。
多聚酶链反应（polymerase chain reaction，PCR)技术是突变研究中的最重大进展,使基因突变检测技术有了长足的发展，目前几乎所有的基因突变检测的分子诊断技术都是建立于PCR的基础之上，并且由PCR衍生出的新方法不断出现，目前已达二十余种,自动化程度也愈来愈高，分析时间大大缩短,分析结果的准确性也有很大很提高.其中包括单链构象多态性（single—strand comformational polymorphism,SSCP)和异源双链分析法（heteroduplex analysis，HA）。
下面分别介绍几种PCR衍生技术及经典突变检测方法，可根据检测目的和实验室条件选择时参考。
PCR—SSCP法PCR-SSCP法是在非这性聚丙烯酰胺凝胶上，短的单链DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同构象，一个碱基的改变将影响其构象而导致其在凝胶上的移动速度改变.其基本原理为单链DNA在中性条件下会形成二级结构,这种二级结构依赖于其碱基组成，即使一个碱基的不同，也会形成不同的二级结构而出刺同的迁移率.由于该法简单快速，因而被广泛用于未知基因突变的检测。
用PCR—SSCP法检测小于200bp的PCR产物时，突变检出率可达70％—95％,片段大于400bp时,检出率仅为50％左右，该法可能会存在1％的假阳性率。
应用PCR-SSCP法应注意电泳的最佳条件，一般突变类型对检测的灵敏度无大的影响，同时该法不能测定突变的准确位点,还需通过序列分析来确定。
Sarkar等认为对于大于200bp的片段，用其RNA分子来做SSCP会提高其录敏度。
基因诊断
RFLP分析法 限制酶酶切图谱直接分析法 RFLP间接分析法
（1）限制酶酶切图谱直接分析法
① 限制酶酶切—Southern印迹杂交。 ② PCR—限制酶酶切
应用RFLP诊断镰刀状红细胞性贫血
正常人珠蛋白基因
正常人珠蛋白mRNA 6 CTC GAG Glu 6 CAC
正常人珠蛋白肽链
HbS的珠蛋白基因
HbS的珠蛋白mRNA
HbS的珠蛋白肽链
GUG Val
MstⅡ酶切位点 CCTNAGG A T替换
MstⅡ酶 CCTNTGG
HbA ---------CCT GAG GAG-------
MstⅡ 1.1kb
HbS
MstⅡMstⅡ 0.2kb
---------CCT GTG GAG-------
• 2、聚合酶链反应的发明 • 直到1985年，美国PE-Cetus公司的人类遗传研究室 Mullis等人才发明了具有划时代意义的聚合酶链反应 (Polymerase Chain Reaction, PCR), 使人们梦寐以求的体外 无限扩增核酸片段的愿望成为现实。其原理类似于DNA 的体内 复制，只是在试管中给DNA的体外合成提供一种 合适条件。开始是使用大肠杆菌 DNA聚合酶Klenow片段 来扩增人基因组中的特异片段。由于该酶不耐热，因此， 每次 加热变性DNA后都要重新补加Klenow酶。在操作多 份标本时，这一过程耗时，费力， 且易出错。耐热DNA 聚合酶的应用使得PCR反应更易于自动化，继而PE-Cetus 公司推 出了第一台PCR热循环仪，使该技术的自动化成 为现实。Mullis等因此项技术于1993年 获得诺贝尔奖金。
第一节
基因诊断 的技术方法
一、基因诊断中常用的分子生物 学技术 （一）核酸分子杂交 （二）聚合酶链反应（PCR） （三）单链构象多态性检测 （四）限制酶酶谱分析 （五）DNA序列测定 （六）DNA芯片技术
专题04生物变异类型的判断【实验攻略】备战2024年高考生物热点实验分析与预测
专题04 生物变异类型的判断目录导航一、真题考法归纳考法01 借助基因突变实质考查生命观念考法02 借助细胞癌变的原理、特点考查科学探究考法03 借助染色体组的概念和特点考查生命观念考法04 借助生物育种原理考查社会责任新考法借助变异类型判断考查科学探究（三体定位和单体定位）二、常考热点实验梳理三、实验热点专练四、实验命题预测链合成提前终止。
科研人员成功合成了一种tRNA（sup—tRNA），能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。
该 sup—tRNA对其他蛋白的表达影响不大。
过程如下图。
下列叙述正确的是（）A．基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAGB．该sup—tRNA修复了突变的基因A，从而逆转因无义突变造成的影响C．该sup—tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常D．若A基因无义突变导致出现UGA，则此sup—tRNA无法帮助恢复读取【答案】D【解析】基因是有遗传效应的DNA片段，DNA中不含碱基U，A错误；由图可知，该sup-tRNA 并没有修复突变的基因A，但是在sup-tRNA作用下，能在翻译过程中恢复读取，进而抵消因无义突变造成的影响，B错误；由图可知，该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生替换而引起的蛋白合成异常，C错误；若A基因无义突变导致出现UGA，由于碱基互补原则，则此sup-tRNA 只能帮助AUC恢复读取UAG，无法帮助UGA突变恢复读取，D正确。
2．（2021·浙江·统考高考真题）α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1~138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。
该变异是由基因上编码第 139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。
该实例不能说明（）A．该变异属于基因突变B．基因能指导蛋白质的合成C．DNA片段的缺失导致变异D．该变异导致终止密码子后移【答案】C【解析】该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的，故属于基因突变，A不符合题意；基因结构的改变导致了相应蛋白质的改变，说明基因能指导蛋白质的合成，B 不符合题意；分析题意可知，该变异发生了一个碱基对的缺失，而非DNA片段的缺失，C符合题意；α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146 个氨基酸组成，说明变异后形成的蛋白质中氨基酸数目增多，可推测该变异导致终止密码子后移，D不符合题意。
孟得尔遗传定律的解析和应用
图 隐性致死基因使小鼠总数减少
（二）致死基因(lethal genes)
设黄鼠的基因型为AYa，黑鼠的基因型为aa，则上述杂交可 写为： 黄鼠黑鼠： AYa aa
1AYa(黄)：1aa(黑)
黄鼠黄鼠： AYa AYa
1AYAY：2AYa(黄)：1aa(黑)
（二）致死基因(lethal genes)
背景基因：指和所研究的表现型直接相关的基 因以外的全部基因型的总和
3、反应规范（reaction norm）
指某一基因型在不同环境下所表现的表型 变异范围 例：人的血型
IAIB（AB型）-------无论环境如何--------AB型 人的身高 -------好的环境 -------- 高些
-------差的环境 -------- 矮些 人的智力、动植物的产量等
遗传学上的概念，复等位基因是指在群体中 占据某同源染色体同一座位上的两个以上的， 决定同一性状的基因群。 一般而言，n个复 等位基因的基因型数目为[n+n(n-1)/2]，其中：
纯合体为n个， 杂合体为n(n-1)/2
（三）复等位基因(multiple alelles)
控制ABO血型的基因是较为常见的复等位基因 按ABO 血型，所有的人都可分为A型、B型、AB型和O型
紫茉莉花色 的遗传
3、并显性(codominance)
一对等位基因的两个成员在杂合体中都表达的遗 传现象叫并显性遗传（也叫共显性遗传）
Codominace: The join expression of both alleles in a heterozygote. 例如，人类的MN血型
3、并显性(codominance)
一、基因与环境
例 玉米中的隐性基因a使叶内不能形成叶绿体， 造成白化苗，显性等位基因A是叶绿体形成的必 要条件。
孟德尔的豌豆杂交实验一教学案及答案剖析
孟德尔的豌豆杂交实验一课前探究预习目标：1.分析常用遗传实验材料的优点并区分遗传性常用概念2.复习一对相对性状的豌豆杂交实验过程3.理解孟德尔遗传实验的科学方法——假说演绎法知识回忆1.孟德尔选用豌豆作为实验材料，其优点是：、、③培养周期短、繁殖快；④后代数量多，结论可靠等。
2.孟德尔豌豆杂交实验成功的原因除了①选用豌豆作为实验材料外，还有、、。
思考：玉米、果蝇也通常被用作遗传学的实验材料，请说出他们的优点。
3.同源染色体、等位基因和相对性状的关系：〔1〕相对性状中的“两同一不同”是指：、、〔2〕等位基因的概念：位于一对上，位置上，控制的基因。
4.一对相对性状的杂交实验过程P：高茎×矮茎↓F1：显性性状：F1中出来的性状，↓ 隐性性状：F1中出来的性状F2：性状别离：在后代中，同时出现性状和性状的现象思考：如何判断一对相对性状的显隐性关系？5.以一对相对性状的豌豆杂交实验为例，理解假说演绎法。
〔1〕观察现象、提出问题 F1 ,F2↓〔2〕分析问题、提出假说①生物的性状是由决定的。
②体细胞中，控制性状的基因存在↓③产生配子时，成对的基因④受精时，雌雄配子〔3〕方法；F1是，形成配子时成↓对的遗传因子，分别进入不同的配子中。
〔4〕得出结论体细胞中，控制的遗传因子成对存在，不相；形成配子时，成对的遗传因子发生，分别进入的配子中。
〔5〕绘制测交图解：[思考]测交及测交的应用是什么？6.别离定律的实质〔现代解释〕在的细胞中，位于一对上的，具有一定的。
生物体进行形成配子时，会随着的分开而别离，分别进入两个配子中，随配子遗传给后代。
思考：基因别离定律的适应范围是哪些？。
自我检测1．以下四项能正确表示基因别离定律实质的是( )2.一株杂合的红花豌豆自花传粉共结出10粒种子，有9粒种子生成的植株开红花，第10粒种子长成的植株开红花的可能性为〔〕4 C3．通过测交，不能推测被测个体( )A．是否是纯合体 B．产生配子的比例 C．基因型 D．产生配子的数量4．采用以下哪一组方法，可以依次解决①～④中的遗传学问题( )①鉴定一只白羊是否纯种②在一对相对性状中区分显隐性③不断提高小麦抗病品种的纯合度④检验杂种F1的基因型A．杂交、自交、测交、测交 B．测交、杂交、自交、测交C．测交、测交、杂交、自交D．杂交、杂交、杂交、测交孟德尔的豌豆杂交实验一课内探究案探究一杂交的科学方法及遗传学的相关概念[典型例题1]如图为豌豆的一对相对性状遗传实验过程图解，请仔细读图后答复以下问题：〔1〕在该实验的亲本中，父本是，母本是。
高中生物必修2讲义：第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组
1.结合实例，分析基因突变的原因。
(重、难点)2.概述基因突变的概念、类型和特点。
(重点)3．解释基因重组的实质和类型。
(难点), )一、基因突变(阅读教材P 80～P 82) 1．实例：镰刀型细胞贫血症。
(1)发病机理(2)原因分析①直接原因：谷氨酸――→替换为缬氨酸。
②根本原因：基因中碱基对=====T A ――→替换为 =====A T 。
2．基因突变的概念(1)(2)结果：基因结构的改变。
点拨 基因突变有碱基对的增添、缺失和替换等几种类型。
基因突变不会导致基因数量的改变。
3．对生物的影响(1)若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
(2)若发生在体细胞中，一般不遗传，但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。
4．原因(1)外因：物理因素、化学因素和生物因素。
(2)内因：DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。
5．特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性等。
6．意义二、基因重组(阅读教材P83)1.概念2．类型类型发生的时期发生的范围自由组合型减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因同源染色体上的等位基因随非姐妹染色交叉互换型减数第一次分裂四分体时期单体的交换而交换1．连线2．判断(1)镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失引起的。
(×)分析：镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的替换引起的遗传病。
(2)(格尔木市高一检测)基因突变包括碱基对的替换、缺失和改变。
(×)分析：基因突变的三种类型是碱基对的替换、增添和缺失。
(3)基因突变和基因重组都能使生物产生可遗传的变异。
(√)(4)基因突变的随机性是指发生时期是随机的。
(×)分析：基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，细胞内的任何DNA分子上和同一DNA分子的任何部位。
(5)发生在非同源染色体上的姐妹染色单体上的交叉互换属于基因重组。
(×)分析：交叉互换是发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。
第7章染色体的变异-1
z
利用倒位的交换抑制效应，可以保存连锁的两个 致死基因。
什么是平衡致死？前面说了生物体尤其是雌雄 异体生物体中有很多隐性致死基因，一些致死 基因在遗传研究和各种工作中有用，但无法稳 定保存。为什么呢，请看下图
35
例：果蝇中有这样一对常染色体上的性状，卷翅/正常翅，卷翅/正 常翅为显性，由基因 Cy/+ 决定， Cy 在决定卷翅表型性状方面为显 性，但在致死方面为隐性，怎样保存？如果直接在同一瓶中饲养。
{ 交互分离(alternate segregation)： “８”字形
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邻近分离（adjacent segregation)：环形
相互易位杂合体的联会和分离
45
3.易位的遗传学效应
z
半不育性（semisterility)
邻近分离：产生重复、缺失染色体，配子不 育，即常有致死效应； 交互分离：染色体具有全部基因，配子可 育，但出现假连锁现象。 交互式和邻近式分离的机会大致相等，即花 粉和胚囊均有50%是败育的，结实率50%。
第七章 遗传物质的改变（二）——染色体变异
染色体结构变异
缺失(deletion) 重复(duplication) 倒位(inversion) 易位(translocation) 整倍体变异 非整倍体变异
1
z
z
区分等位基因内突变和非等位基因间突变实验
区分等位基因内突变和非等位基因间突变实验一、【目的】1、熟练掌握果蝇的杂交技术。
2、能通过实验区分等位基因间和非等位基因间的突变。
二、【原理】基因突变：一个基因座的内部结构发生改变，导致基因的一种等位形式变成另一等位形式，也叫做点突变。
野生型等位基因：将自然界中普遍出现或指定实验用的某一品系的性状作为“野生型”或“正常”的性状，与这种性状相关的等位基因称为野生型等位基因。
突变型等位基因：任何不同于野生型等位基因的相同座位的基因称为突变型等位基因。
正向突变：从野生型等位基因变为突变型等位基因。
恢复突变：从突变型等位基因变为野生型等位基因。
突变体的表型特征：（1）形态突变：突变导致生物体外观上可见的形态结构的改变。
例如果蝇的红眼→白眼突变：（2）生化突变：突变影响生物的代谢过程，导致一个特定生化功能的改变或丧失。
如微生物的营养缺陷型（3）致死突变：严重影响生物体生活力，导致个体死亡的突变。
可分为显性致死突变（杂合态即可致死）和隐性致死突变（纯合态才致死）（4）条件致死突变；引起生物体在某些条件下致死的突变。
如噬菌体的温度敏感性突变突变发生的时期和部位突变在生物体生长发育的任何阶段以及任何部位都可以发生，突变发生的越迟，对生物体的影响越轻，对于有性生殖的真核生物来说，体细胞发生的显性突变会影响当代的表型，而生殖细胞发生的突变有可能传递给下一代。
突变的多方向性和复等位基因一个基因内有很多突变位点，所以，一个基因的突变也有多方向性，从而导致一个基因可以有两个以上的等位形式——复等位基因。
突变的有害性和有利性:多数为隐性致死（recessive lethal），也有少数显性致死（dorminant lethal）。
伴性致死（sexlinked lethal）：即致死突变发生在性染色体上。
致死突变一般不利，但也有利，如用于检测基因突变和控制♀♂个体的平衡致死品系。
自发突变的原因自然界中的辐射—电离辐射和非电离辐射温度的极端变化以及气候变化生物体生长发育环境中的化学物质的影响生物体本身产生的生物或化学物质的影响错义突变：碱基改变导致密码子改变、结果引起氨基酸序列的改变。
生物学中的遗传突变和基因突变
生物学中的遗传突变和基因突变遗传突变和基因突变是生物学中的重要概念。
它们都涉及到基因的变异和遗传信息的传递。
在遗传学研究中，遗传突变和基因突变是必须要了解的内容。
本文将就这两个概念进行深入探讨。
一、遗传突变遗传突变是指基因在生殖过程中或者细胞分裂过程中，由于自然或人为因素导致的突发性变异现象，这种变异通常与基因的突变相关联。
遗传突变可以发生在多种细胞类型中，包括生殖细胞和非生殖细胞。
遗传突变有许多种类，包括点突变、插入和删除突变、染色体数目和结构异常、等位基因互换、染色体随机断裂、非同源染色体交换等。
这些突变会导致DNA序列发生变化，从而影响到遗传信息的传递。
在生殖细胞中发生的遗传突变可以被传递给下一代，进而导致遗传病的出现。
遗传突变的发生率受多种因素影响，包括年龄、环境暴露、遗传基础、暴露时间和暴露水平等。
研究表明，一些化学物质可以增加遗传突变的发生率，包括致癌物质、辐射和物理因素等。
二、基因突变基因突变是指基因序列发生变化导致新的亚型形成的过程。
由于基因突变的发生，生物体的基因组序列可能会受到影响，从而导致对一些特定基因的表达水平和功能进行调节。
这种调节常常涉及到表观遗传学的机制，包括DNA甲基化和组蛋白修饰等。
基因突变可分为以下两种类型。
1.体细胞基因突变体细胞基因突变是指在细胞分裂过程中引起的基因突变，这种突变只会影响到受影响的细胞，而不会影响到非受影响的细胞。
体细胞基因突变可以引起癌症等疾病的出现。
2.生殖细胞基因突变生殖细胞基因突变是指在生殖细胞形成过程中引起的基因突变，这种突变会被遗传到下一代。
生殖细胞基因突变通常是由于自然因素引起的，例如，特定基因序列的重现组合或脱落等。
基因突变频率与生物体的基因组大小和变异率相关。
据研究表明，原核生物和青藻等生物的基因组大小相对较小，因此其基因突变频率也相对较低。
而哺乳动物和植物等生物的基因组大小相对较大，因此其基因突变频率也相对较高。
三、遗传突变与基因突变的关系遗传突变和基因突变之间存在一些相互关联和影响。
基因突变与遗传疾病实验
基因突变与遗传疾病实验随着科学技术的不断发展，基因突变与遗传疾病的研究也日趋成熟。
基因突变是指DNA序列发生改变，进而导致生物体遗传信息的变化。
这些突变可以是单个碱基对的改变，也可以是染色体水平的大片段插入或缺失等。
基因突变对于人类的健康和疾病有着重要的影响，对其进行实验研究有助于我们深入了解该领域的知识。
一、基因突变的分类和产生原因基因突变通常分为两类：体细胞突变和生殖细胞突变。
体细胞突变发生在体细胞，不会传递给后代，例如某些肿瘤中的突变。
而生殖细胞突变发生在生殖细胞，会被传递给后代。
基因突变的产生原因多种多样，包括自然突变和诱发突变。
自然突变是指在自然条件下发生的突变，可能是由DNA复制过程中的错误引发的，也可能是由环境因素或内源性物质导致的。
而诱发突变则是指在实验室条件下通过人工手段引发的突变，常常利用化学物质、辐射等方式进行。
二、基因突变研究的重要性基因突变对于遗传疾病的发生和发展起着重要的作用。
通过对基因突变进行实验研究，可以深入探索各种遗传疾病的发生机制，为预防和治疗提供有力的依据。
实验室中进行基因突变研究的常用方法包括基因敲除、点突变、基因插入等。
基因敲除是通过将某个基因从生物体的基因组中删除，观察其对个体发育和功能的影响。
点突变则是通过人工手段改变基因中的一个或多个碱基对，观察该突变对基因功能造成的影响。
基因插入是将目标基因导入生物体中，以研究新基因的功能和表达。
三、基因突变与常见遗传疾病的研究案例很多遗传疾病与基因突变密切相关。
例如，先天性免疫缺陷病（CVID）是一类免疫系统异常的疾病。
通过基因突变的研究，科学家发现部分CVID患者存在与免疫系统相关基因的异常，进而导致免疫功能的障碍。
另一个研究案例是囊性纤维化（CF）。
CF是一种由某基因突变导致的遗传性疾病，主要影响呼吸道和消化系统。
科学家通过实验室中复制和研究CF突变基因，揭示了CF发病机制中的缺陷离子通道功能和黏液异常。
四、基因突变研究的前景和挑战基因突变研究的前景广阔，有望为人类健康提供新的治疗手段和预防策略。
2023版新教材高中生物第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组课时作业新人教版必修2
第1节基因突变和基因重组必备知识基础练知识点1基因突变的实例1.人镰状细胞贫血是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。
下列相关叙述错误的是( ) A．该突变改变了DNA碱基对内的氢键数B．该突变引起了血红蛋白β链结构的改变C．在缺氧情况下患者的红细胞易破裂D．发生该突变的根本原因是控制血红蛋白合成的基因上有一个碱基对发生了改变2.关于原癌基因、抑癌基因的叙述错误的是( )A．原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞分裂和生长的进程B．抑癌基因抑制细胞的生长和增殖，促进细胞凋亡C．原癌基因和抑癌基因是一对等位基因D．正常的动物体细胞中也存在原癌基因和抑癌基因知识点2基因突变的原因及特点3.下列关于基因突变的说法，不正确的是( )A．没有外界因素诱导也可能发生基因突变B．细胞分裂前的间期DNA复制时最易发生基因突变C．基因突变不一定会引起性状改变D．体细胞中的突变基因都不能遗传给后代4．下列关于基因突变的叙述，错误的是( )A．基因突变的不定向性表现为任何生物都可能发生基因突变B．基因突变的随机性表现为可以发生在细胞内不同的DNA分子上C．基因突变一定会改变基因的结构D．DNA分子上碱基对的缺失、增添或替换不一定引起基因突变知识点3基因突变的意义5.下列关于基因突变的叙述，错误的是( )A．基因发生碱基对的增添，可能产生新的等位基因B．辐射能损伤DNA的结构，提高基因的突变频率C．DNA发生基因突变后可在显微镜下观察到D．基因突变为生物的进化提供了丰富的原材料知识点4基因重组6.基因重组是生物体在进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。
下列有关基因重组的叙述正确的是( )A．基因重组一定不会使DNA结构发生改变B．减数分裂间期DNA复制时可能发生基因重组C．异卵双生的两个子代遗传物质差异主要是由基因重组导致的D．基因型为Aa的生物自交产生的子代中出现三种基因型是基因重组的结果7．如图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，根据图像判定每个细胞发生的变异类型，正确的是( )A．①基因突变②基因突变③基因突变B．①基因突变或基因重组②基因突变③基因重组C．①基因突变②基因突变③基因突变或基因重组D．①基因突变或基因重组②基因突变或基因重组③基因重组关键能力综合练8．水毛茛的黄花基因q1中丢失3个相邻碱基后形成基因q2，导致其编码的蛋白质中氨基酸序列发生了改变，下列叙述正确的是( )A．正常情况下q1和q2可存在于同一个配子中B．利用光学显微镜可观测到q1的长度较q2短C．突变后，细胞翻译时碱基互补配对原则发生了改变D．突变后，水毛茛的花色性状不一定发生改变9．有关细胞生命历程的说法，错误的是( )A．细胞分化，是在细胞形态、结构和功能上发生差异的过程B．细胞癌变是细胞异常分化的结果，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移C．细胞衰老表现为多数酶活性降低、细胞核体积减小和线粒体数量增多等D．所有动物的正常发育中都有一些细胞要发生凋亡10．下列关于基因突变和基因重组的叙述，正确的是( )A．基因重组可发生在减数分裂的四分体时期B．基因重组能使生物体产生新的基因C．基因突变对生物体都是有害的D．基因突变在生物体中不会自发产生11．每年的2月4日是“世界癌症日”。
效应等位基因和非效应等位基因
效应等位基因和非效应等位基因效应等位基因和非效应等位基因是基因组中的两种不同类型的基因，它们在生物体表现型的形成过程中起着重要作用。
在人类和其他生物体内，基因是遗传信息的载体，它决定了个体的特征和表现型。
在基因组中，每一对等位基因都有可能是效应等位基因或非效应等位基因，它们在适应进化和遗传疾病等方面都有重要作用。
首先，我们来看看效应等位基因。
效应等位基因是指对个体表型产生明显影响的基因。
在一个基因座上，如果一个等位基因对个体表现型产生的影响非常显著，那么这个等位基因就被称为效应等位基因。
例如，在人类中，血型基因就是一个效应等位基因的例子。
不同的血型基因会导致人们具有不同的血型，这种差异在生物体表现型上非常明显。
与效应等位基因相对应的是非效应等位基因。
非效应等位基因是指在基因座上没有表型效应的基因。
虽然非效应等位基因在生物体表现型上没有直接的影响，但它们在基因组中同样具有重要的作用。
例如，在人类中，一些携带无效等位基因的个体仍然可以传递给后代，这表明非效应等位基因对基因组的稳定性和适应性也发挥着重要的作用。
效应等位基因和非效应等位基因之间的关系是十分复杂的，它们在生物体表现型的形成和进化过程中相互作用。
例如，在基因座上，不同等位基因的组合可能会导致不同的表现型，这种基因型对表型的影响被称为遗传效应。
在自然选择的过程中，效应等位基因和非效应等位基因之间的组合会影响生物体的适应性和生存能力。
另外，在基因组中，效应等位基因和非效应等位基因之间还可能存在着遗传连锁和基因重组等现象，这些现象也会对生物体的遗传特征产生影响。
另外，效应等位基因和非效应等位基因在遗传疾病和个体健康方面也扮演着重要的角色。
一些遗传疾病是由效应等位基因的突变引起的，这些突变会导致基因座上的等位基因具有异常的表现型，进而引发疾病的发生。
此外，非效应等位基因在一些疾病的遗传过程中也发挥着重要的作用。
例如，一些携带非效应等位基因的个体可能会成为一些遗传疾病的携带者，这种现象被称为隐性遗传。
非同源染色体上的非等位基因自由组合的过程
非同源染色体上的非等位基因自由组合的过程非同源染色体上的非等位基因自由组合是在基因组织中所进行的一种经典生物学实验，旨在检测不同基因型之间等位基因交换和非等位基因交换的情况。
这种技术通常由不同染色体上的等位和非等位基因构成，通过把它们混合搅拌而形成一个复杂的突变型体。
此外，它还可以帮助我们了解各种基因之间的相互关系，从而更准确地推断基因组织的结构及其作用。
研究者通常会首先将多个不同染色体的几对等位基因结合在一起，形成一种“杂合体”，也就是一个复合组成的染色体，然后用蚀刻培养中质粒作为介质来播种。
分离染色体后，它们将会跨越染色体剂量，这意味着复合染色体可以在一个细胞中重建。
接下来研究者可以利用质粒的特异性和突变的特异性，对每一对等位基因、每一个等位基因和每一个非等位基因进行检测，并记录下每个染色体上所有细胞中突变带来的各种变异。
接着，就可以考察非等位基因自由组合的情况，也就是染色体内质粒之间的彼此交换情况。
此类交换旨在识别跨越染色体剂量的质粒变量，以确定质粒是否已被交换。
实验中找出的同源性变异显示，部分未被交换的质粒在染色体后代中出现了新的变异，而另一部分却被交换掉。
这表明，自由组合的基因可以把它们之间的信息融合起来，而发生了非等位基因的自由组合。
非同源染色体上的非等位基因自由组合的研究对于构建基因组织的结构和作为及其环境变化反应的机制，具有重要的价值。
而从遗传和染色体学角度看，可以帮助我们了解不同83基因之间如何相互关联，以及有用位点和致病位点之间的联系。
这些发现不仅对于遗传学和染色体学研究，而且对药理学、生物工程学和生物技术应用、基因治疗等也有重要意义。
基因突变等位基因
基因突变等位基因基因突变是指在基因序列中发生的变异现象，它是生物进化和遗传变异的重要原因之一。
而等位基因则是指同一基因位点上的不同基因表现形式。
基因突变和等位基因密切相关，是基因变异的重要表现形式之一。
基因突变可以分为多种类型，包括点突变、插入突变、缺失突变等。
点突变是指基因序列中的一个碱基发生突变，导致该碱基的基因型发生改变。
插入突变是指在基因序列中插入一个或多个碱基，导致基因序列的长度发生改变。
缺失突变则是指基因序列中的一个或多个碱基被删除，导致基因序列的长度减少。
这些突变类型都可以导致等位基因的产生。
等位基因是指同一基因位点上的不同基因形式，它们以不同的方式表达基因功能。
等位基因可以分为两类：显性等位基因和隐性等位基因。
显性等位基因指的是在杂合状态下即表现出其遗传性状，而隐性等位基因则指的是在杂合状态下不表现出其遗传性状，只有在纯合状态下才能表现出来。
基因突变和等位基因的关系在遗传学中起着重要作用。
基因突变是基因变异的一种形式，它可以导致等位基因的产生，从而影响个体的遗传性状。
在自然界中，基因突变是生物进化的重要驱动力之一。
通过基因突变和等位基因的不断积累和选择，生物可以适应环境的变化，从而提高生存和繁殖的能力。
在人类遗传学研究中，基因突变和等位基因的研究对于理解遗传病的发生和发展具有重要意义。
许多遗传病都是由基因突变引起的，这些突变可以导致等位基因的改变，从而影响基因的表达和功能。
通过研究基因突变和等位基因的关系，可以更好地理解遗传病的发病机制，并为相关疾病的预防和治疗提供理论依据。
基因突变和等位基因的研究还对于遗传多样性的研究具有重要意义。
不同等位基因的存在使得个体之间的基因型和表型差异增加，从而增加了生物种群的适应性和生存能力。
通过研究基因突变和等位基因的多样性，可以更好地理解生物种群的进化和分化过程。
基因突变和等位基因是基因变异的重要表现形式之一。
基因突变可以导致等位基因的产生，从而影响个体的遗传性状。
高考知识能力提升专题9 同一基因突变和不同基因突变判断判断
高考知识能力提升专题9 同一基因突变和不同基因突变判断判断1.类型在某一性状受到多对等位基因控制的生物品系中，多个突变品系的产生即可能是同一基因突变的结果，也可能是不同基因突变的结果。
如野生型红花品系（AABB ）中出现了紫花和白花两种突变品系，可能是：（1）同一基因突变 如A →A 1、A 2（或B →B 1、B 2），A 、A 1、A 2（或B 、B 1、B 2）组成复等位基因，相互之间互为等位基因，两个突变品系的基因型为A 1 A 1BB 和A 2 A 2BB （（或AAB 1B 1和AA B 2B 2）。
（2）不同基因突变 两个突变品系分别是由A →a 、B →b 而来，两个突变品系的基因型为AAbb 和aaBB 。
2.判断（1）方法：个体杂交法（2）过程：将不同突变品系相互之间进行杂交，观察子代的表现型及其比例。
（3）判断：①若子代全部表现为某一突变品系的性状，则为同一基因突变；②若子代全部表现为野生型性状，则为不同基因突变。
3.图解不同突变品系相互杂交⇒子代性状⇒⎩⎪⎨⎪⎧ 子代全为某一突变性状⇒同一基因突变 子代全为野生型⇒不同基因突变【典例3】（2021·四川·成都七中二模）某昆虫（XY 型性别决定）的眼色受两对等位基因控制，对纯合野生型红眼昆虫进行多次射线处理，得到两种单基因隐性突变品系∶突变品系1和突变品系2．这两种突变品系均表现为白眼，不考虑 X 、Y 染色体的同源区段，回答下列相关问题：（1）若这两种突变品系是由不同对等位基因突变导致的，则体现了基因突变_____特点。
（2）请设计实验探究突变品系1和突变品系2的突变基因是由同一对等位基因突变导致的还是由不同对等位基因突变导致的，请写出实验方案，并得出实验结果及结论。
实验方案∶_____实验结果及结论∶_____（3）若让突变品系1的雌性昆虫与突变品系2的雄性昆虫杂交，得到1，再让1 随机交配，所得F2的表现型及比例为红眼雌性：白眼雌性：红眼雄性：白眼雄性=6：2：3：5，据此推断突变基因在染色体上的分布情况是_____。
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区分等位基因内突变和非等位基因间突变实验一、【目的】1、熟练掌握果蝇的杂交技术。
2、能通过实验区分等位基因间和非等位基因间的突变。
二、【原理】基因突变：一个基因座的内部结构发生改变，导致基因的一种等位形式变成另一等位形式，也叫做点突变。
野生型等位基因：将自然界中普遍出现或指定实验用的某一品系的性状作为“野生型”或“正常”的性状，与这种性状相关的等位基因称为野生型等位基因。
突变型等位基因：任何不同于野生型等位基因的相同座位的基因称为突变型等位基因。
正向突变：从野生型等位基因变为突变型等位基因。
恢复突变：从突变型等位基因变为野生型等位基因。
突变体的表型特征：（1）形态突变：突变导致生物体外观上可见的形态结构的改变。
例如果蝇的红眼→白眼突变：（2）生化突变：突变影响生物的代谢过程，导致一个特定生化功能的改变或丧失。
如微生物的营养缺陷型（3）致死突变：严重影响生物体生活力，导致个体死亡的突变。
可分为显性致死突变（杂合态即可致死）和隐性致死突变（纯合态才致死）（4）条件致死突变；引起生物体在某些条件下致死的突变。
如噬菌体的温度敏感性突变突变发生的时期和部位突变在生物体生长发育的任何阶段以及任何部位都可以发生，突变发生的越迟，对生物体的影响越轻，对于有性生殖的真核生物来说，体细胞发生的显性突变会影响当代的表型，而生殖细胞发生的突变有可能传递给下一代。
突变的多方向性和复等位基因一个基因内有很多突变位点，所以，一个基因的突变也有多方向性，从而导致一个基因可以有两个以上的等位形式——复等位基因。
突变的有害性和有利性:多数为隐性致死（recessive lethal），也有少数显性致死（dorminantlethal）。
伴性致死（sexlinked lethal）：即致死突变发生在性染色体上。
致死突变一般不利，但也有利，如用于检测基因突变和控制♀♂个体的平衡致死品系。
自发突变的原因自然界中的辐射—电离辐射和非电离辐射温度的极端变化以及气候变化生物体生长发育环境中的化学物质的影响生物体本身产生的生物或化学物质的影响错义突变：碱基改变导致密码子改变、结果引起氨基酸序列的改变。
无义突变：编码氨基酸的密码子变为终止密码子的点突变。
移码突变：基因编码序列中插进额外碱基引起插入点及后面编码信息发生改变。
可引起错意、无义及终止密码子突变同义突变（沉默突变）：由于密码子的简并性，碱基改变，但编码氨基酸不变。
终止密码子突变：终止密码子碱基发生改变，导致氨基酸合成不能正常终止果蝇突变的检出（1）Muller-5方法检出果蝇X染色体的突变（2）利用平衡致死系检出果蝇常染色体的突变诱发突变辐射与诱变（1）辐射：上下左右四面八方传递能量的过程？电离辐射：X射线、α射线、β射线、γ射线、中子和质子等非电离辐射：紫外线α和β射线的穿透力很弱，故只能用“内照射”。
实际应用时，一般不用α射线，只用β射线。
β射线常用辐射源是P32和S35，尤以P32使用较多（2）电离辐射诱变途径：物理作用→化学作用→生物学作用。
（3）辐射剂量及表示方法定义：单位质量被照射的物质所吸收的能量数值，称为辐射剂量。
（4）电离辐射致变的机理照射→原发电离→次级电离→基因分子结构改组→基因突变基因突变的频率与辐射剂量成正比，即剂量增加一倍，突变频率增加一倍，但突变率不受辐射强度的影响。
辐射强度是指单位时间内照射的剂量数，即剂量率，倘若照射剂量不变，不管单位时间内所照射是多还是少，基因突变率总是保持一致。
（5）非电离辐射诱变①种类：UV（紫外线 2600A0）紫外线虽然能量比电离辐射低，但由于核酸的吸收峰波长在紫外线波长范围内，因而也会引起基因突变。
但效率比较低。
由于其穿透力较弱，很少用于高等生物的诱变剂，多用于微生物、花粉或体细胞培养中的诱变剂。
②作用机理：激发作用→离折→配对差错→突变③适用：微生物、配子化学诱变1941年Auerbach和Robson第一次发现芥子气可以诱发基因突变。
1943年Oehlkers第一次发现氨基甲酸乙酯(NH2COO2H5）可以诱发染色体结构的变异。
（1）特点：比辐射诱变剂温和，较容易控制，有一定的突变倾向性。
某些化学药物的诱变作用是有特异性的，即一定性质的药物能够诱发一定类型的变异。
（2）种类：参见教材上的表10-3①烷化剂：甲基磺酸乙酯[EMS，CH3SO4（OC2H5）]、硫酸二乙酯[DES，SO2(OC2H5)2]、乙烯亚胺（EI）等。
它们都有含有一个或多个不稳定的烷基（C2H5），这些烷基能移到电子密度较高的其他分子中去，这种通过烷基置换其它分子的氢原子的作用，叫做烷化作用。
烷化剂就是通过这种烷化作用而改变基因的分子结构，从而造成基因突变。
②碱基类似物：5-溴尿嘧啶（Bu）、5-溴脱氧尿核苷（BudR）、2-氨基嘌呤（Ap）等。
前二者是胸腺嘧啶（T）的类似物，后一种是腺嘌呤（A）的类似物。
其作用机理是它们的分子结构与基因分子的碱基相似，它们在不妨碍基因复制的情况下作为组成基因的成分参入到基因分子中去。
由于它们与碱基不同，它们会在复制时发生偶然配对上的差错，从而导致基因突变。
③抗生素：重氨丝氨酸、丝裂霉素C，它们具有破坏基因分子结构的能力，因而造成染色体的断裂。
目前少用。
非等位基因的相互作用在分离规律和独立分配规律中，Mendel都是假定一对基因控制一个单位性状的，其实基因和性状远远不是一对一的关系。
有些单位性状并不是受一对基因控制的，而是受两对甚至许多对基因控制的。
两对以上的非等位基因相互作用控制同一个单位性状的现象称为基因间的互作（interaction of genes）。
两对基因的互作有以下几种常见形式。
1．互补作用（complementary effect）两对独立遗传的基因决定同一个单位性状，当它们同时处于显性纯合或杂合状态时，决定一种性状（相对性状之一）的发育，当只有一对基因处于显性纯合或杂合状态时，或两对基因均为隐性纯合时，则表现为另一种性状。
这种基因互作的类型称为互补，发生互补作用的基因称为互补基因（complementary gene）。
2．积加作用（additive effect）两种显性基因同时处于显性纯合或杂合状态时，表现一种性状，只有一对处于显性纯合或杂合状态时表现另一种性状，两对基因均为隐性纯合时表现为第三种性状。
3．上位性 epistasis两对独立遗传的基因共同对一个单位性状发生作用，其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用，这种现象称为上位性（epistasis）。
（1）显性上位作用（epistatic dominance）（2）隐性上位作用（epistatic recessiveness）4．重叠作用（duplicate effect）两对独立遗传的基因决定同一单位性状，当两对基因同时处于显性纯合或杂合状态时，与它们分别处于显性纯合或杂合状态时，对表现型产生相同的作用。
这种现象称为重叠作用，产生重叠作用的基因称为重叠基因（duplicate genes）。
5．抑制作用（inhibiting effect）在两对独立基因中，其中一对并不控制性状的表现，但当它处于显性纯合和或杂合状态时，对另一对基因的表达有抑制作用。
这种基因称之为抑制基因（inhibitor）。
三、【材料】黑腹果蝇（Drosophila melanogaster）的品系，灰体长翅EEVgVg黑檀体残翅：eevgvg 四、【方法】果蝇的灰体基因（E ）与黑檀体基因（ e ）为一对相对性状，位于ⅢR70.7位置，而长翅（Vg ）与残翅（vg ）为另外一对相对性状位于ⅡR67.0位置。
这两对基因是没有连锁关系的，位于不同染色体上的非等位基因。
1：配置培养基，以4——5个人为一组，根据本实验的需要配制培养基（群体规模越大越好配置培养基的方法如下（每300ml 的配方）A 葡萄糖 23.5 g 琼脂：2.45 g 蒸馏水：150 mlB 玉米粉 30.9375 g 水 ：150ml 加水搅拌均匀后加入酵母粉：2.625 g 将A 和B 混合后加热成糊状，加 1.875 ml 丙酸，即可分装到培养瓶中2：收集雌果蝇的处女蝇3：装备好培养基，把已麻醉的的残翅♀♂果蝇和黑檀体果蝇♀♂果蝇，按正反交方式放入不同的培养基内，进行杂交，贴好标签，标签形式如下4：6——7天后，见到有F1幼虫出现，可除去亲本（除干净）5：再过3——4天，检查F1成蝇的性状，应该是灰体长翅（正反交相同）。
若性状不符，表明实验有差错，不能再进行下去。
发生差错的原因可能是亲本雌果蝇不是处女蝇，F1幼虫出现后亲本未倒干净，杂交时雄果蝇选择有误：以及亲本原种不纯等等6：按原来的正反交各选5——6对F1成蝇（♀ ♂），换新的培养基，继续饲养（此时不需要处女蝇）7:7天后，除去F1代亲本8：再过4天，F2代成蝇出现，麻醉以后（可深度麻醉），倒在白瓷板上，进行统计，每隔两天统计一次，连续统计8天（在F3代出现前统计完）非同源染色体上的非等位基因自由组合Ab和aBAB和ab同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换五、【结果与分析】F1代正交统计结果登记表F1代反交统计结果登记表F2代正交统计结果登记表F2代反交统计结果登记表六、【讨论与结论】1 、简述该实验中 F1 不要处女蝇的原因和亲本要处女蝇的原因，以及处女蝇的选取。
答：（ 1 ） F1 中不要处女蝇的原因：此次实验做的一般是黑腹果蝇的突变品种杂交实验。
黑檀体突变型和残翅突变型为亲本——这时雌雄果蝇必须是处女蝇。
因为 F1 幼虫出现时要把亲本果蝇倒干净， F1 本身就需要自交产生性状分离比为 9:3:3:1 的 F2 代。
那么就不要求 F1 是处女蝇了。
（ 2 ）亲本果蝇要求是处女蝇的原因：因为只有双亲是处女蝇才能保证实验得到的遗传性状比符合遗传定律，雌果蝇的生殖器（储精囊）里可以保存大量的精子，如果不是处女蝇，则可能使果蝇后代不是所有的雄蝇交配的来的。
实验统计结果可能不是预期的，和预期的必然出现差异。
（ 3 ）处女蝇选取：雌果蝇自羽化开始 10 小时之内尚未成熟而无交配能力。
选择处女蝇时，先把培养瓶中的老果蝇全部除去，收集 10 小时内新羽化出来的新果蝇。
麻醉后在白瓷板上将果蝇雌雄分开，这是得到的雌果蝇应该全部为处女蝇。
如果要验证选取的处女蝇是否正确，先不要放入雄蝇，单独培养雌果蝇 3 天，看有没有卵细胞，如果产卵就不是处女蝇，反之则一定是处女蝇。
2 、基因间发生自由组合的前提是什么？答：基因间发生自由组合的前提是：在于不同对的同源染色体上两对或两对以上的等位基因所控制的形状遗传。
非同源染色体的自由组合，也是非同源染色体上非等位基因的自由组合，而不是非等位基因的自由组合，所以自由组合的前提是不同染色体上的非等位基因。