地中海贫血相关知识与宣传材料
地中海贫血筛查简介
地中海贫血筛查简介展开全文1、什么是地中海贫血症？地中海贫血（简称地贫），最早发现于地中海地区的人群，故称地中海贫血。
是一种由于珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血，是我国南方地区常见的单基因遗传病，在广东、广西两省发病率最高，湖南省亦属高发地区。
正常人的血红蛋白是有α、β两类肽链组成的四聚体，由于基因突变，α和β肽链表达量降低，导致两者的比例不平衡，使得血红蛋白合成缺陷，红细胞容易破裂从而引发溶血性贫血。
2、地中海贫血分类及临床症状根据突变基因类型不同，地中海贫血主要可分为a-地贫和b-地贫两类。
α 肽链基因位于人类第16号染色体上，有α1、α2两个基因，一个正常人有4个α基因。
α地中海贫血就是由于α基因缺失或者突变，使得α肽链合成量下降，胎儿体内过多的HbBart’s(γ4)，或者成人体内过多的β珠肽链形成HbH（β4），导致无效造血和红细胞破坏。
引发α地中海贫血的突变在我国主要有三种缺失和三种突变。
分别是缺失型——SEA/；-α3.7/；-α4.2/及点突变αCS；αWS，αQS。
根据α基因的缺失情况及临床症状α地中海贫血又可分为静止型、轻型、中间型和重型。
一般来说只缺失一个α基因，成人基本无明显临床表现，部分携带者血常规和血红蛋白电泳无异常。
而对于缺失两个α基因的携带者，会有轻微的贫血，其血常规和血红蛋白电泳都有一些异常，这样的携带者如果和同样缺失α基因的患者结婚，就有可能会生育重型地贫患儿。
轻型携带者与静止性携带者有四分之一的可能生育HbH患儿，就是缺失3个α基因，是中间型地贫患者，有较为明显的贫血，临床表型因人而异，有的HbH患者能够比较好的生活，而有的则有比较严重的贫血，影响到生活质量。
轻型α地贫患者若与同样是轻型α地贫患者结婚则有四分之一的可能生育重型地贫患儿即HbBart’s患儿。
HbBart’s 患儿即缺失四个α基因，无法存活。
HbBart’s 胎儿会产生严重的水肿胎现象，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23-40周左右在宫内或分娩半小时后死亡。
地中海贫血患者护理健康指导
地中海贫血患者的健康指导
科别：床号住院号姓名
1、疾病预防指导:改变不良生活方式，不要熬夜，生活要有规律，保证充足睡眠10-12h，注意情绪稳定，劳逸结合。
指导高维生素、易消化饮食，多食新鲜蔬菜、水果，避免辛辣食物，如辣椒、炸鸡。
2、牢记患儿血型，定期1周跟踪血红蛋白数值，数值低于60g/L，立即返院输血。
3、观察患儿面色，有无疲乏无力，及活动后出现心慌、气短。
皮肤、巩膜有无黄染。
观察患儿有无生长发育迟缓，身材矮小，消瘦、颧骨突出等外形异常表现。
4、活动与休息适当减少活动，减少机体耗氧量，防止贫血性心脏病的发生。
5、预防感染，注意患儿个人卫生，勤给患儿洗澡、洗头、更衣。
保持室内空气清鲜，经常开窗通风。
勤涑口、早晚刷牙，口腔内有血泡或者溃疡的以遵医嘱用药治疗，保持大便通畅。
6、心理护理：向患儿及家长介绍有关本病的知识，帮助患儿及家属建立战胜疾病得信心，从而配合治疗。
7、药物使用：应用去铁的护理：
①观察尿量及尿色的变化。
使用后由于铁复合物的排出的排出使尿色变深为浓茶或洗肉水色。
③指导在使用去铁胺的同时服用维生素C可增加铁复合物的排出。
④观察药物的不良反应。
局部反应，注射部位出现红肿、疼痛、硬结、烧灼感、皮疹，一般无需停药。
如果有寒战、发热及视力下降、听力下降、白内障等全身反应，一旦发生及时返院治疗。
补充：
护士执行者：
病人或家属：
时间：年月日。
地贫健康知识
二、地贫与一般贫血的区别
所谓贫血就是你的红细胞数量减少或是血红蛋白 太少。轻微的贫血并不会对你造成影响，而且你也 不会注意到它，但严重的贫血会使你的组织得不到 足够的氧，因而生病。贫血有很多种类，日常生活 中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养 性缺铁性贫血。当你没有从食物中摄取足够的铁， 你就会得缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈它，而地 中海贫血却完全不同，它是一种遗传性贫血，用药 物无法治愈。
地贫健康知识
一、什么是地中海贫血
地中海贫血又称“海洋性贫血”和“珠蛋 白合成障碍性贫血”，简称“地贫”。是一 组遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因 （地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白 肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导 致血红蛋白的组成成分改变，严重时发生溶 血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损 的不同，地贫可分成α地贫和β地贫两类。
ห้องสมุดไป่ตู้
中
海
贫
血
他们的一生 饱受着病魔的折磨 甚至要过早地面临生命的结束
亲爱的人们啊，
多了解地中海贫血吧 不要让自己的后代 继续承受这无法承受的痛苦
避免下一代患上地贫 结婚生育前请做好
婚检 产检
轻度地贫
患者无明显症状，表现跟普通人一样，没有 什么特别，如果不经过检查发现连患者自 己都不会想到自己是地贫患者。这样的患 者不需要治疗。不影响日常生活与工作。
中度地贫
中度地贫临床表现差异很大，会有不同程 度的贫血、浑身疲乏无力，肝和脾肿大以及 出现轻度的黄疸。在应急或在服用一些药物 会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致 溶血危象，有生命危险。
地中海贫血初筛检查
• 2.红细胞脆性试验 • 红细胞渗透脆性试验阳性（ROFT ;<
地中海贫血
地中海贫血地中海贫血是由一组遗传性溶血性贫血。
全世界每年约有10万例重型地中海贫血的患儿诞生。
地中海贫血最常发生在意大利、希腊、中东、南亚及非洲地区。
1．各类地中海贫血有何不同？地中海贫血包括几种不同类型的贫血（红细胞缺乏）。
其中主要类型有两种：α地中海贫血和β地中海贫血，其分类依据是红细胞中携氧蛋白（即血红蛋白）的哪部分缺乏。
最重型的α地中海贫血，主要分布在南亚、中国、菲律宾地区，会导致胎儿或新生儿死亡。
而其他大多数α地中海贫血患儿的病情较轻，只有不同程度的贫血。
而β地中海贫血的表现，从特别严峻型到对健康无影响的不同程度。
重型地中海，被称为Cooley贫血，以1925年第一次发觉该症的医生名字命名的。
中间型地中海贫血，是一种轻度的Cooley贫血。
轻型地中海贫血，除血红蛋白特别外可能不会引起任何症状。
2．地中海贫血如何影响儿童？大多地中海贫血儿童诞生时看来是健康的，但生后一两年中开头变得苍白、倦怠、烦躁与食欲不振。
他们生长缓慢，还常消失皮肤黄疸。
假如不治疗，患儿肝、脾、心脏进行性增大。
骨骼变得细、脆，面部骨骼变形，地中海贫血的患儿看起来长得都很相像。
心衰和感染是未经治疗的地中海贫血患儿的主要死因。
3．有什么治疗方法？定期输血和使用抗生素能改善重型地中海贫血患儿的外观。
虽然中度地中海贫血患儿在并发症开头消失时会被要求输血，但一般是不要求输血的。
重型地中海贫血患儿定期输血（一般每3～4周一次）的目的在于维持其血红蛋白接近正常水平，以防止并发症消失。
这一治疗方式一般称为“超高量输血”，以促进患儿的生长发育与健康，同时还可预防心衰和骨骼变形。
不幸的是，反复输血会导致体内铁的蓄积，后者会损难过、肝及其他器官。
一种叫铁鳌合剂的药物被推举用以清除体内过量的铁，从而预防或延迟因超负荷铁所带来的问题。
这一药物通常会在患儿每天睡着的时候由一个便携式泵注入皮下。
经定期输血和铁鳌合剂治疗的重型地中海贫血患儿可存活20～30年，甚至更长。
地中海贫血专题知识宣讲
• Hb Barts(γ4)----对氧亲和力强-----胎儿水肿------胎儿缺氧
地中海贫血根据缺乏旳珠 蛋白链种类和缺乏程度 分下列几类。
• 1.α珠蛋白链缺乏(α地中 海贫血)
• 2.β珠蛋白链缺乏( β地中 海贫血）
• 3.完全无生成旳αβ珠蛋 白生成障碍性贫血
• 与慢性病贫血鉴别： 1. 有感染、炎症史及相应旳临床体现 2. 贫血大多为小细胞正色素性 3. 无溶血，RET ↓ 4. 结合蛋白电泳
• 与铁粒幼红细胞性贫血鉴别 1. 顽固贫血，铁剂治疗无效， 2. 无溶血、RET ↓ 3. 铁利用障碍，铁染色：骨髓外铁↑铁粒幼红
细胞↑可见环铁 4. 结合蛋白电泳
• 中间型α地贫是α0和 a +地贫旳杂合子状态， 是由3个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成， 患者仅能合成少许α链，其多出旳β链即合 成HbH(β4)。HbH 对氧亲合力较高，又是 一种不稳定血红蛋白，轻易在红细胞内变
性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬 而使红细胞寿命缩短。
• 轻型α地贫 :是a+地贫纯合子或a0地贫杂合 子状态，它仅有2个a珠蛋白基因缺失或缺 陷，故有相当数量旳a链合成，病理生理变 化轻微。静止型a地贫是a+地贫杂合子状态， 它仅有一种α基因缺失或缺陷，a链旳合成 略为降低，病理生理变化非常轻微。
• 轻型β地贫是β0或β+地贫旳杂合子状态，β 链旳合成仅轻度降低，故其病理生理变化 极轻微。
• 中间型β地贫是某些β+地贫旳双重杂合子和 某些地贫旳变异型旳纯合子，或两种不同 变异型珠蛋白生成障碍性贫血旳双重杂合 子状态，其病理生理变化介于重型和轻型 之间。
地中海贫血干预护理
感谢观看
汇报人：
Part One 汇报人员：XX医院-XX
Part Two 地中海贫血的背景和影
响
介绍地中海贫血的起源和分布情况
起源：地中海贫血最初在地中海沿岸国家发现，因此得名。
分布情况：地中海贫血主要分布在欧洲、中东、北非和亚洲的部分地区，其中在地中 海沿岸国家和亚洲地区较为常见。
传播方式：地中海贫血主要通过遗传方式传播，即父母双方若携带相关基因，子女便 有可能患上地中海贫血。
Part Six 地中海贫血的国际合作
与交流
介绍国际上地中海贫血的防治现状和经验
全球范围内地中海 贫血的流行病学数 据和分布情况
国际组织和非政府 机构在地中海贫血 防治方面的作用和 贡献
不同国家和地区在 地中海贫血防治方 面的成功经验和案 例分享
国际合作与交流在 地中海贫血防治中 的重要性和未来发 展方向
休息与运动：根据病情轻重适当安 排休息和运动，避免过度劳累。
病情监测：定期监测患者的血红蛋 白水平、红细胞计数等指标，及时 调整治疗方案。
阐述地中海贫血患者的心理护理策略
建立信任关系：与患者 建立良好的信任关系， 增强患者的安全感和对 护理人员的信任感。
心理疏导：针对患者 的焦虑、抑郁等情绪 问题，进行适当的心 理疏导和情感支持。
知识和技能。
探讨国际合作与交流在地中海贫血干预护理中的未来发 展前景
全球范围内地中海贫血的流行病学数据共享，推动国际合作与交流。
借鉴国际先进的地中海贫血干预护理经验和技术，提高全球护理水平。
搭建国际合作平台，促进各国在地中海贫血干预护理领域的合作与交流。
共同研发新的地中海贫血干预护理技术和方法，推动全球护理事业的发展。
心理支持：干预护理不仅关注身体健康，也注重患者的心理健康，为其提供必要的心理 支持和辅导。
地中海贫血原理
地中海贫血原理
地中海贫血是一种遗传性疾病，也称为地贫。
它通常是由于血红蛋白基因突变造成的。
人的血红蛋白是由四种不同的血红蛋白基因编码的，分别是α基因和β基因。
地中海贫血最常见的类型是β地中海贫血，它是由β基因突变引起的。
在正常情况下，α基因和β基因会编码相应的血红蛋白链。
然而，当β基因发生突变时，体内就无法制造出正常的β链，从而导致缺乏正常的血红蛋白。
这导致了红细胞无法正常运输氧气到身体各个部位，造成贫血。
由于β地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，只有当一个人从父母那里继承到两个突变的β基因时，才会患上地中海贫血。
如果一个人只继承到一个突变的β基因，他们将成为“地中海
贫血的携带者”，通常不会出现疾病症状。
地中海贫血的严重程度取决于突变中的具体基因改变。
有些突变会导致血红蛋白产生量减少，而有些突变则会导致血红蛋白结构异常。
这些改变会影响血红蛋白的功能和稳定性，进而导致贫血症状的出现。
目前，地中海贫血的治疗方法主要是通过输血和接受造血干细胞移植来提供正常的红细胞。
然而，这些治疗方法并不能根治疾病，只能缓解症状。
因此，预防地中海贫血的最佳方法是进行基因检测，以及进行遗传咨询和筛查，以帮助携带地中海贫血基因的家庭做出明智的决策。
地中海贫血全
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地中海贫血
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分子生物学特征
0 地贫： 基因突变导致链完全不能合成。 + 地贫： 基因突变导致链部分不能合成。 点突变 ✓ 编码区的移码突变、起始密码突变：
形成无功能mRNA，不能合成正常链，产生0地贫。 ✓ 非编码区突变：影响mRNA的剪切加工过程，形成异常
mRNA ,不能合成正常链或合成减少，导致0或+ 地贫。 ✓ 影响转录的突变：使转录速率降低，mRNA生成减少，
肝 骨髓 骨髓
胎儿全程~生后25周 胚胎 9 周以后~终生
出生后
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五、地中海贫血的分型
、和肽链见于成人正常的Hb HbA（ 22）；HbA2（ 2 2）
根据肽链合成障碍的不同，将地中海贫血分为 -地贫； -地贫； -地贫； -地贫.
基因缺陷 -地贫主要由基因的缺失（deletion）引起 地贫则主要由基因的点突变所致。
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六、地中海贫血的病理生理
一种或多种珠蛋白基因缺陷
一种或多种珠蛋白肽链合成减少或缺如 其他类型珠蛋白肽链相对过多 珠蛋白肽链合成间的平衡异常
正常Hb的生物 合成降低- -贫血
过剩的珠蛋白肽链沉积于RBC， RBC被破坏– 无效造血和溶血
骨髓造血代偿性增强，肠道铁吸收增加， 输血- -继发性铁负荷增多症
胎儿期：肽链相对过多Hb Barts (4)
生后：链相对过多 HbH（ 4）
宫内缺氧、 水肿、死胎 正常Hb生物合成降低
HbH沉积于RBC形成包涵体 溶血
贫血
造血代偿性增强， 肝脾肿大、骨骼病变
肠道铁吸收增加，输血 - -继发性铁负荷增多症
.
22
临床表现
地中海贫血简介
重型β地贫
临床表现：
患儿出生时正常，但数月后开始出现进行性溶血性贫血，生长发育迟 缓，智力迟钝，肝脾肿大，皮肤色素沉着等临床症状。过度造血致使骨 质增生与疏松，从而逐渐出现Cooler氏贫血特异性面容（地中海贫血面 容）：表现为头大、颧突、鼻梁下陷、眼距增宽、眼睑浮肿等。自身危 害非常大，常夭折。
5.1
9.3
重庆
5.2
2.0
7.2
江西（南部）
3.5
2.9
6.4
四川
1.7
3.0
4.7
福建
3.2
1.3
4.5
湖南
2.2
2.0
4.2
海南汉族人群地中海 贫血基因携带率为 14.78% α-地中海贫血 12.69%
β-地中海贫血2.09%
海南黎族人群地中海贫血基因 携带率为65.42%
α-地中海贫血56.72% β-地中海贫血8.7%
（βA/βA）
β地中海贫血
在我国南方β地贫比较常见，其临床类型可以分为： 轻型β地贫：（1个β异常，自身不贫血或轻度贫血。） 中间型β地贫：（2个β异常,介于轻型与重型之间，但
不需要输血，生活质量严重下降。） 重型β地贫：（2个β异常,溶血性贫血，终身输血。） 遗传性胎儿血红蛋白增多持续症：（无症状，病因复杂）
地中海贫血简介
2015年01月26日
目录
一、地中海贫血简介
二、地中海贫血病因
三、α地中海贫血 五、地贫遗传规律
四、 β地中海贫血 四、地中海贫血防控
六、地中海贫血检测方法
Hybribio 20101124
地贫简介
地中海贫血 （Thalassemia）
地中海贫血
地中海贫血地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病，是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。
其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
地中海贫血症属于一种可防难治的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。
静止型地贫与轻型地贫婚配，有 1 /4机会生出地中海贫血患儿。
如果如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地中海贫血。
地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状，表现的跟大部分新生儿一样正常，根本不能发现轻度地中海贫血症状。
但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。
随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。
重度地中海贫血的患儿可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。
也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的，只是它的症状比中度的更加严重，直至导致死亡，一般都不可能活到成年。
地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。
地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。
在中国，a-地贫基因携带率为2.64%。
地中海贫血相关知识#(精选.)
地中海贫血基本知识及其实验室诊断地中海贫血（Thalassemia），地贫是一组由于珠蛋白基因突变导致某一种珠蛋白肽链缺乏或合成不足所引起的遗传性溶血性贫血病。
由Cooley 和Lee 于1925 年在地中海国家意大利人后裔中首次发现，故称地中海贫血（简称地贫），亦称海洋性贫血。
该病遍布全世界，但高发于地中海沿岸国家、中非洲、亚洲、南太平洋地区等。
在我国长江以南也为地贫的高发区，但以广西、广东、海南、贵州、四川、香港等省区多见。
一、血红蛋白病是由于血红蛋白分子结构的异常或珠蛋肽链合成速率变化而引起的遗传性血液病。
Hb病包括异常Hb病（Hb结构异常）和地中海贫血（Hb的珠蛋白肽链合成不平衡）。
Hb为球形蛋白质，分子量为64458，每条珠蛋白肽链结合一个亚铁血红素，构成一个血红蛋白单体。
人体Hb分子就是由4个Hb单体聚合而成的多聚体。
人体发育过程中Hb的组成：在胚胎发育早期，大约妊娠第5周，ξ与ε基因即表达于卵黄囊的成红细胞中，形成了个体发育中第一个有功能的胚胎血红蛋白四聚体Hb Gower1(ξ2ε2)，,在妊娠第6周，成红细胞开始由卵黄囊游移到肝脏，此时ξ表达水平显著降低，α和γ基因开始表达，由这些肽链组成三种胚胎期血红蛋白Gower1，GowerⅡ，Portland和1种胎儿血红蛋白Hb F(α2γ2),到胚胎发育第8周，ξ和ε链逐渐消失，γ链合成达到高峰，而且开始有β链合成，即有Hb A(α2β2)产生。
36周后β链合成迅速增加，γ链合成速率减低，出生后不久β和γ合成大致等量，出生3个月由于β链合成继续增加，Hb A逐渐占绝对优势。
而Hb F逐渐下降到小于2%。
δ链开始合成的确切时间不很清楚，由于脐带血中有微量的δ链，说明它在胎儿期已经开始合成。
发育期Hb 肽链组成胚胎期Gower1GowerⅡPortland ξ2ε2 α2ε2 ξ2γ2胎儿期 FA α2γ2α2β2成人 AA2 α2β2α2δ2F α2γ2（一）、α地贫由于α珠旦白基因缺失或突变导致α珠蛋白链生成减少或完全缺乏所致。
地中海贫血护理PPT课件
地中海贫血的护理要点
心理支持: 地中海贫血是长期慢性疾病中海贫 血的方法
治疗地骨中髓海移植贫: 血骨髓的移方植是法目前治
疗地中海贫血的唯一根治方法 ，但由于供体匹配困难等因素 限制了其应用范围。
药物治疗: 药物治疗主要包括 输血和铁螯合剂的使用，输血 可帮助提高患者血红蛋白水平 ，而铁螯合剂则有助于控制体 内铁负荷。
症状表现: 地中海贫血患者常 出现疲劳、心慌、脸色苍白等 贫血相关症状。
介绍地中海贫血
遗传方式: 地中海贫血主要通过基因遗 传给后代，需要双亲都携带有相关基因 才会出现症状。
地中海贫血的 护理要点
地中海贫血的护理要点
营养指导: 提供充足的铁、维 生素和叶酸等，帮助患者提高 血红蛋白合成能力。
贫血管理: 监测患者贫血指标 ，如血红蛋白水平，并采取相 应措施，如输血、药物治疗等 。
地中海贫血患者生活指导
定期随访: 患者应定期复诊，并接受血 红蛋白和其他相关指标的监测。
地中海贫血的 并发症与预防
地中海贫血的并发症与预
防
骨骼异常: 长期贫血可能导致
骨髓增生异常或骨质疏松，患
者需定期进行骨密度检测和饮
食补充钙、维生素D等。
感染风险: 地中海贫血患者免 疫力较低，易感染，需避免接 触传染源，保持室内空气清新 。
治疗地中海贫血的方法
疼痛管理: 地中海贫血患者可能会出现 疼痛症状，需合理使用镇痛药物和采取 其他非药物疼痛缓解措施。
地中海贫血患 者生活指导
地中海贫血患者生活指导
饮食建议: 推荐患者摄入富含 铁、维生素和蛋白质的食物， 如红肉、鱼类、坚果等。
锻炼指导: 适度锻炼可提高患 者体能和免疫力，但需避免剧 烈运动和过度疲劳。
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地中海贫血相关知识与宣传材料————————————————————————————————作者: ————————————————————————————————日期：ﻩ什么叫地中海贫血？地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血和海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。
由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。
根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。
本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。
我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例,北方则少见。
病因珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。
γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”，ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。
正常人自父母双方各继承２个α珠蛋白基因(αα／αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。
由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病。
地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型４种,其中以β和α地中海贫血较为常见。
1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血）β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
２．α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血）大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
临床表现根据病情轻重的不同,分为以下３型。
１.重型出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。
骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。
少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。
2.中间型轻度至中度贫血,患者大多可存活至成年。
3．轻型轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。
检查1.β珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（1）重型外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等；网织红细胞正常或增高。
骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。
红细胞渗透脆性明显减低。
HbF含量明显增高，大多>0．40，这是诊断重型β地贫的重要依据。
颅骨X线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。
(２)轻型成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（０．035～0．0６0），这是本型的特点。
HｂF含量正常。
(3）中间型外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF含量为0.４０～0．80,HｂA２含量正常或增高。
２.α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血）（1)静止型红细胞形态正常,出生时脐带血中ＨｂBart's含量为0.０1～０.02，但３个月后即消失。
(2）轻型红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性；HbA２和HbF含量正常或稍低。
患儿脐血Hb Bａrｔ's含量为0.034~0.140,于生后６个月时完全消失。
(3）中间型外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbＡ2及ＨbF含量正常。
出生时血液中含有约0. ２5Hb Ｂaｒt＇s及少量ＨｂＨ；随年龄增长,HbＨ逐渐取代HｂBart's,其含量为0.０24~0.４4。
包涵体生成试验阳性。
（4）重型外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。
血红蛋白中几乎全是Hb Barｔ'ｓ，或同时有少量HbＨ,无ＨbA、HｂA２和HbF。
诊断根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。
有条件时可作基因诊断。
对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。
而且由于基因调控水平的差异，相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。
血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。
所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。
遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。
鉴别诊断应与缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化等疾病鉴别。
治疗轻型地贫无需特殊治疗。
中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。
输血和去铁治疗，在目前仍是重要治疗方法之一。
1．一般治疗注意休息和营养,积极预防感染。
适当补充叶酸和维生素B12。
2.红细胞输注输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞,以避免输血反应。
少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。
对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。
其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达１2０～1５０g/Ｌ；然后每隔2~4周输注浓缩红细胞1０~15m ｌ/ｋｇ,使血红蛋白含量维持在9０~10５g／Ｌ以上。
但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁螯合剂治疗。
３.铁螯合剂常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。
通常在规则输注红细胞1年或10～2０单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。
去铁胺,每晚１次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8~12小时；每周5~7天，长期应用。
或加入红细胞悬液中缓慢输注。
去铁胺副作用不大,偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。
维生素C与螯合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用。
4.脾切除脾切除对血红蛋白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。
脾切除可致免疫功能减弱，应在5～6岁以后施行并严格掌握适应证。
5．造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。
如有HＬA 相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。
６.基因活化治疗应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的症状,已用于临床的药物有羟(经）基脲、5-氮杂胞苷（５~ＡZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等,目前正在研究中。
预防一般来说，如果两名属同一类型的地中海贫血患者结合，便有机会生下重型贫血患者。
要想有效预防本病，需抽血进行肽链检测和基因分析，若证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者，子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者，四分之一的机会成为中型或重型贫血患者。
鉴于本病缺少根治的方法,临床中、重型预后不良，故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断,避免下一代患儿的发生。
重型地中海贫血病对儿童的危害你听说重型地中海贫血吗？这是一种有点罕见的贫血类型，但是它的危害常不被人所熟知,容易被忽视。
下面就让我们一起来了解重型地中海贫血给儿童带来的危害有哪些。
重型地中海贫血病是一种严重的疾病，患者身体无法制造足够的红血球来支持生长及正常的活动。
患病的婴儿出生后不久,便开始感到不适,并且会有进食缓慢、发育迟缓、腹部肿胀及骨骼变形等症状。
他们必需按时输血以维持生命;从幼儿开始，他们便需要每月住院一至两天，进行输血，月复月，年复年。
如果这些病童得不到适当的治疗，他们的生长会受到严重的影响，导致身材矮小、骨骼变形,不能进入青春发育期,甚至一早死亡。
患有重型地中海贫血病的儿童身心都受到损害。
此外，长期的输血会造成铁质沉积，引致心脏衰竭、肝病及发育不良等并发症。
因此,患病的儿童还需要接受除铁灵的注射。
他们每晚睡觉时,都要接受皮下注射，让注射器将药物徐徐注入体内，历时八至十二小时。
除铁灵能将身体多余的铁质排泄体外,改善了病童的身体健康。
然而这些都是治标的方法。
一些其他国家现已开始使用一只名为L1的口服除铁药,但香港的医学界仍有很大争论，因为该药可能有对肝脏损害的副作用。
海洋性贫血中的α型与β型海洋性贫血海洋性贫血是溶血性贫血中的一大类型。
由于最早在意大利、希腊和其他地中海区域的民族及其移民的后裔中发现此病,所以当时叫“地中海贫血”。
后来发现除地中海地区之外,其他临接海洋的地区也是本病的高发区，所以又叫“海洋性贫血”。
海洋性贫血是由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白肽链合成障碍,使一种或几种珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏,从而造成这种珠蛋白链参与的血红蛋白的合成量减少。
各珠蛋白链本身的氨基酸顺序并无异常。
其中α珠蛋白链合成受抑者,叫做“α海洋性贫血”;β珠蛋白链合成受抑者，叫做“β海洋性贫血”。
地中海、中东、阿拉伯、印度、东南亚地区β海洋性贫血发病率最高;东南亚，包括我国南方是α海洋性贫血的高发区。
我国广东、广西、四川、台湾诸省α和β海洋性贫血都较常见,长江以南省市如浙江、福建、江苏、上海、贵州、江西、湖北等都有散在病例报道。
由于遗传缺陷不同，本病表现轻重程度非常不同，有在胎儿及婴幼儿即因极重的溶血性贫血致死的,也有虽有血红蛋白异常而一生无任何临床症状的。
地中海贫血与运动的关系疾病跟运动有什么关系？很多人都没听过疾病还能“运动”的，认为这是两件无关的事情。
专家解释，地中海贫血与运动确实有着关系。
地中海贫血与运动的关系对于地中海贫血患者来说适当的运动是可以的，不应该担心贫血会令患者体弱而限制他们的运动量。
当然，对于运动的强度需要根据病情的轻重来衡量。
对于轻型的地中海贫血患者,跟正常人一样就可以，不需要有什么特别的限制。
地中海贫血患者要十分关心运动的问题，因为地中海贫血是个慢性子病,长期患病的情况下，如果护理措施做的不够好,可能会让疾病越来越严重，所以注意事项就非常关键了。
然而对于中重型的地中海贫血患者来说,因为贫血症状一般都较重,很多时候累及心脏、骨骼,当伴有心脏、骨骼病变时，应避免剧烈运动。
运动过程中,一旦出现不适，应马上停止,及时就医，以免造成严重的后果。
地贫会遗传婚检可预防地中海贫血，简称地贫,是血液疾病中的一种。
地贫是一种可防难治的遗传性疾病,是由于基因缺陷引发的疾病。
两广地区是地贫的高发区,据统计，地中海贫血基因携带者高达２0%。
地贫患者为了维持生命,年花费人均高达10万元。
９５%的患者因为高额的费用陷入困境。
事实上,地贫可以通过婚前、产前体检查出,进而预防。
地贫的遗传性人类血红蛋白由珠蛋白和血红素构成。
人类的珠蛋白主要有α、β、γ、δ等几种,各由相应的基因来调控。