地中海贫血的知识普及

轻型地中海贫血无需特殊治疗，只要定期 复查血常规即可。 中间型地中海贫血，要注意营养和避免感 染，定期复查血常规，必要时定期输血。 治疗重地中海贫血重要的手段是定期输血 。定期输血只是权宜之计，并不能从根本 上治疗重型β地中海贫血，唯一可以根治重 型β地中海贫血的方法是骨髓移植，提高成 活率。
治疗之余还应该
预防地中海贫 血，从我做起
地中海贫血？ ？ ？
它离我们有多近 ?
地中海贫血概述
世界上最常见的一类单基因遗
传病 对人类健康影响最大的溶血性 血液病
地中海贫血概述
据世界卫生组织估计，全球约有
基因。 每年出生的各类重型地中海贫血 患儿至少有
3亿多人携带此类地中海贫血
20万。
地中海贫血概述
11
思考一下：
为什么主要分布在我国的南 方？？
一个
蚊子 惹的祸！
β地贫患儿
我们来说说什么是地中海贫血？

定义：
是一类以珠蛋白质α链或β链合 成量不足或缺失为特征的常染 色体隐性遗传性疾病。

血液—红细胞—血红蛋白—珠蛋白
发病机制

由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白合成障碍，使形 成血红蛋白四聚体的α-链/非α-链比例失衡，进而 引起红细胞破坏
一个携带者与一个正常人婚配
两个携带者婚配
关于地贫我们今天学到了什么？
遗传病！隐性的！男女均会发病！隔 代遗传的特点! 很常见！广西有四份之一携带者！ 重型的很难治疗！会引起贫血、发育 畸形、死亡！轻型的多无临床症状。 费用贵！效果差！难有根治的方法！ 我们可以预防重型的地贫儿出生—— 他们是不该降临人间的天使！

关于地贫我们怎么做？预防！

在多发区普及地贫预防宣传！

建议广西一岁以上的宝宝有条件可到医院 做地贫筛查！
世界地贫日：每年的5月8日
今年是第二十一个地贫日。
关于地贫国家做了什么？
2010年开始广西对地贫专项检查有补助

地中海贫血防治补助项目

来自百度文库

（一）地贫基因诊断和产前国家补助项目条件： 怀孕夫妇双方或一方为广西农业户籍，且孕期夫 妇双方地贫筛查均为阳性。 （二）地贫基因诊断和地贫产前诊断补助标准：地 贫基因诊断每对费用共1000元，自治区财政补助 800元，若夫妇有一方是南宁市户籍的中央再补助 200元。地贫产前诊断每对费用共1850元（全免） ，自治区财政补助1300元，若夫妇有一方是南宁 市户籍的中央再补助550元
地中海贫血的分布：主要在地中
海地区、美国黑人、中非、东南亚、 印度次大陆、希腊、意大利、塞浦路 斯和我国长江以南等地区，广西，广 东和海南是高发区。西南、新疆、福 建、江西、湖南和台湾各省都有。
地中海贫血携带率
地区 合计
广西
广东 四川 香港 台湾
23.98
11.07 4.1 8.43 5.30

正常成人血色素 ，是由一比一的α和β多肽 链组成 若α或β多肽链的合成出现问题，血色素便 不能正常产生，导致过多的α或β链之沉积 或形成不正常之血色素，使红细胞易被破 坏，脆性高，溶血产生贫血！

地中海贫血分类
根据合成障碍的肽链不同分为：α
、β 、δ、α β 、δ β 地贫5种类型
α
地贫、β 地贫是常见的两种
关于地中海贫血我们怎么办？
地中海贫血是一个可防
难治的一组遗传病
塞浦路斯的成功案例！
地中海贫血我们可以预防！

防止地中海贫血病残儿出生，必需把好 三关：
1、婚前检查：结婚前做地中海贫血的筛查

2、孕前与孕期筛查：

3、产前诊断：
这三关的检查干预工程，就可以避免病残 儿出生和许多悲剧的发生。
β地贫患儿
如何把地贫找出来？


地贫筛查：血常规、血红蛋白电泳分析
1、RBC 参数：MCV (<82 fL)、MCH (<27 pg)



指标 灵敏度 特异度 MCV 96.81 75.00 91.33 MCH 96.62 72.99 90.68 HbA2 85.23 72.41 82.00 2、血红蛋白电泳分析： Hb A2 ↓ (<2.5 %) -- α地贫 Hb A2 ↑ (>3.5 %) -- β地贫
类型
- 和 -地贫的病理学机制和临床分类
-地中海贫血 临床综合征
-珠蛋白基因表达
-地中海贫血 临床综合征
珠蛋白链不平衡
正常
正常
-珠蛋白基因表达
-地中海贫血特征
-地中海贫血特征
Hb H 病
中间型-地中海贫血
Bart’s胎儿水肿综合征
重型-地中海贫血
α地贫临床分类和表现

诊断符合率
当然最终诊断还要依靠 基因诊断！！ 有的轻型地贫是筛查不出来的
地中海贫血的一般治疗

一般治疗。 输血治疗。 药物治疗。 脾切除或脾动脉栓塞术。
一般治疗平均花费每年5万元！
有根治治疗方法吗？
造血干细胞移植疗法。
基因治疗。
昂贵！ 25—30万
地中海贫血的治疗

谢谢聆听！
静止型α地贫——无临床症状 轻型α地贫 ——无临床症状或轻微贫血。 中间型α地贫——差异较大，出现贫血的时间和贫血
轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、 肝脾大、轻度黄疸；年龄较大患者可出现头颅变大、额部 隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特 殊面容。

重型α地贫 ——胎儿28-30周全身水肿,严重缺氧,
有40—50位重型地贫患儿降生 ！！
2013年宾阳县查出重症
地贫儿共22人，其中引 产19人。 还遗漏 位？
为什么叫会做地中海贫血？
简称—地贫，是由Cooley和Lee两
位科学家首先描述了最早发现 于地中海区域的一组遗传性溶 血性贫血性疾病。
实际上它广泛遍布全世界！
背景
地中海贫血
中国南方不同高发地 区人群携带率 1 ~ 6%
多在宫内死亡或产下即死.
β地贫临床分类
轻型β地贫——无临床症状或轻微贫血。 中间型β地贫——在幼儿期出现贫血，其症状

比重型轻，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疸可 有可无，骨骼改变较轻。 重型β地贫——生后3-6个月出现症状，呈慢性 进行性溶血性贫血，脸色苍白，黄疸，肝脾肿大 ，头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼 距增宽，形成地贫特殊面容，生长发育障碍，容 易合并感染。并发症：含铁血黄素沉着症，心力 衰竭等，常于童年期夭折


避免使用氧化剂药物，如磺胺类、非那西汀类药物。
对于脾亢、白细胞减少者，应防止空气污染及交叉感染。
生活调理：地中海贫血患者往往体虚，卫外不固，要慎起居，
适寒温，注意预防外感；多进行户外活动；呼吸新鲜空气；进行适宜 的体育锻炼，气功锻炼，打太极拳等有助于增强体质和抗病能力。
饮食调理：注意饮食调养，宜进食营养丰富的食物，凡辛辣厚
也就是说我们当中有4份之一地中海贫血携带！
地中海贫血是“两广”地区严重致 死、致残性遗传性血液病

广西：每4人就有1个地贫缺陷基因携 带者 每55个家庭就有1个有重型地贫出生 风险 每出生200-250个胎儿就有1个重型 地贫患儿
宾阳县每年有约
1万左右的
宝宝出生
在没有干预下宾阳县每年大约会
味，过于滋腻，生冷不洁之物，当禁食或少食。由于小儿脾肾常不足 的生理特点，喂养要合理，以免饥饱无常，偏食，饮食不洁损伤小儿 脾胃。

精神调理：注意精神调养，对于虚劳血虚的预防有重要意义。
七情过激，易使阴血暗耗，既是致病之因，又可加剧进程。所以本病 患者应保持心情舒畅，乐观。
关于地中海贫血我们怎么办？