地中海贫血的知识普及
地中海贫血ppt课件
• β基因异常导致β链合成障碍-
– β地中海贫血
• α基因异常导致α链合成障碍-
– α 地中海贫血
2021/6/16
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中国南方地中海贫血人群携带率
地区
广东 广西 四川 贵州
携带率(%)
地贫
β地贫
8.53
2.54
17.55
6.43
1.92
2.18
4.20
1.10
台湾
5.02
3.41
Xu, et al. J Clin Pathol 2004, 57:517-22.
• 如果只有一方是携带者，是安全的
• 如果夫妇携带不同种类基因，那么也是安全的
• 如果发现孕妇为携带者，则一定要检查丈夫
2021/6/16
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怎样远离地贫？
• 首先要知道自己是否为携带者
➢ 血液学分析
• 如果夫妇双方为地贫携带者，怀孕后一定要进行产前检
查 ➢ 目前最安全、准确率较高的是羊水检查
2021/6/16
•静止型 患者无症状，红细胞形态正常。 •轻型 患者无症状。红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央
浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性。
•中间型 又称血红蛋白H病（HBH病） 此型临床表现差异较大，
出现贫血的时间贫血轻重不一。 大多在婴儿期已经逐渐出现贫血、贫乏无力，肝脾大，轻 度黄疸，年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。
• 珠蛋白基因缺失(16p13.3) • 宫内死胎或出生前后死亡 • 可导致严重产科并发症
地贫纯合子：致死性出生缺陷
重型地贫
• 珠蛋白基因点突变(11p15.3 )
• 多于未成年前因严重贫血而夭折
地中海贫血筛查简介
地中海贫血筛查简介展开全文1、什么是地中海贫血症？地中海贫血（简称地贫），最早发现于地中海地区的人群，故称地中海贫血。
是一种由于珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血，是我国南方地区常见的单基因遗传病，在广东、广西两省发病率最高，湖南省亦属高发地区。
正常人的血红蛋白是有α、β两类肽链组成的四聚体，由于基因突变，α和β肽链表达量降低，导致两者的比例不平衡，使得血红蛋白合成缺陷，红细胞容易破裂从而引发溶血性贫血。
2、地中海贫血分类及临床症状根据突变基因类型不同，地中海贫血主要可分为a-地贫和b-地贫两类。
α 肽链基因位于人类第16号染色体上，有α1、α2两个基因，一个正常人有4个α基因。
α地中海贫血就是由于α基因缺失或者突变，使得α肽链合成量下降，胎儿体内过多的HbBart’s(γ4)，或者成人体内过多的β珠肽链形成HbH（β4），导致无效造血和红细胞破坏。
引发α地中海贫血的突变在我国主要有三种缺失和三种突变。
分别是缺失型——SEA/；-α3.7/；-α4.2/及点突变αCS；αWS，αQS。
根据α基因的缺失情况及临床症状α地中海贫血又可分为静止型、轻型、中间型和重型。
一般来说只缺失一个α基因，成人基本无明显临床表现，部分携带者血常规和血红蛋白电泳无异常。
而对于缺失两个α基因的携带者，会有轻微的贫血，其血常规和血红蛋白电泳都有一些异常，这样的携带者如果和同样缺失α基因的患者结婚，就有可能会生育重型地贫患儿。
轻型携带者与静止性携带者有四分之一的可能生育HbH患儿，就是缺失3个α基因，是中间型地贫患者，有较为明显的贫血，临床表型因人而异，有的HbH患者能够比较好的生活，而有的则有比较严重的贫血，影响到生活质量。
轻型α地贫患者若与同样是轻型α地贫患者结婚则有四分之一的可能生育重型地贫患儿即HbBart’s患儿。
HbBart’s 患儿即缺失四个α基因，无法存活。
HbBart’s 胎儿会产生严重的水肿胎现象，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23-40周左右在宫内或分娩半小时后死亡。
地中海贫血
在我国，广东、广西、海南、云南为地中海贫血 高发区，尤其是香港，在福建、四川、贵州、湖北、 湖南等地也较为常见 。
保守估计全世界有近2亿人携带此病基因。
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4
α地中海贫血
是由于α珠蛋白基因缺失 或点突变，使α链合成受 到抑制而引起的贫血。
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5
静止型α地贫
分子基础：
4个α基因中有1个缺失（突变）
25%为标准型 （- -/ α α）
25%为HbH病 （- -/- α）
一方是标准型-1，另一方是静止型, 每次怀孕有1/4的机会生育HbH.
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MCV<82.0fl
孕前或产检对象 地贫筛查
MCV>82.0fl
Hb电泳分析
HbA2>3.5%
HbA2≤2.5%,亨氏小体阳性
β地贫(略于后)
配偶行MCV、Hb 分析
羊水穿刺术：15-20周，1周出诊 断报告
羊水或脐带血穿刺术：20周后， 1周出诊断报告
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如何预防重型地贫患儿出生
• 怀孕前或怀孕早期进行地贫筛查。 • 若夫妇双方均为同型地贫携带者，应进行产前诊断。
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如何进行地贫筛查
很简单，最初的筛查只需要“血常规”就可以了。也就是 夫妇双方同时进行血常规检查。
双方α地贫
一方α地贫 另一方初诊为β地贫
建议双方行α基因诊断
一方α地贫 另一方正常
一方α地贫 另一方β复合α地贫
一方α地贫 另一方β地贫
产前诊断
正常婚育
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α地贫产前诊断方法
1、非侵入性产前诊断：为无创性产前诊断方法，最早 于孕12周进行。先用超声检查胎儿是否贫血(心胸比例, 胎盘厚度, 大脑中动脉血流),若提示胎儿贫血,再行侵入 性检查；若无提示胎儿贫血，不需要侵入性检查。
地中海贫血基因遗传规律
地中海贫血基因遗传规律地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要发生在地中海、中东、北非等地区。
该疾病是由于基因突变导致体内血红蛋白合成受到影响，引起贫血等症状。
本文将介绍地中海贫血的基因遗传规律，包括遗传方式、突变类型和基因检测等方面。
一、遗传方式地中海贫血是一种常染色体隐性遗传疾病。
人类体细胞中有23对染色体，其中有一对性染色体。
男性有XY染色体，女性有XX染色体。
地中海贫血基因位于第11号染色体上，是由HBB基因编码的血红蛋白β链所致。
一个人有两个HBB基因，一个来自父亲，一个来自母亲。
如果两个基因都正常，那么这个人就不会得地中海贫血。
如果一个基因正常，一个基因携带突变，那么这个人是携带者，不会得地中海贫血，但有可能将突变基因传给后代。
如果两个基因都携带突变，那么这个人就会得地中海贫血。
二、突变类型地中海贫血是由多种不同类型的突变引起的。
最常见的突变类型是点突变，即基因序列中的一个碱基发生突变。
点突变包括错义突变、无义突变和同义突变。
错义突变是指突变后的基因编码的氨基酸与原来不同，导致血红蛋白的结构和功能发生改变，从而引起地中海贫血。
无义突变是指突变后的基因编码的氨基酸变为终止密码子，导致基因转录过程提前终止，从而缺失血红蛋白β链的一部分，引起地中海贫血。
同义突变是指突变后的基因编码的氨基酸与原来相同，但可能会影响基因转录和翻译，从而导致地中海贫血。
除了点突变，地中海贫血还可能由缺失、插入和重复等突变引起。
缺失突变是指基因序列中丢失了一段碱基，导致血红蛋白β链缺失一部分，引起地中海贫血。
插入突变是指基因序列中插入了一段碱基，导致血红蛋白β链多出一部分，引起地中海贫血。
重复突变是指基因序列中某些碱基重复出现，导致血红蛋白β链中某些氨基酸重复出现，引起地中海贫血。
三、基因检测地中海贫血是一种遗传性疾病，可以通过基因检测来诊断和筛查。
基因检测可以检测HBB基因的突变情况，从而确定一个人是否患有地中海贫血或是携带突变基因。
地中海贫血怎么筛查？
地中海贫血怎么筛查？地中海贫血是一组严重威胁儿童生命健康的遗传性溶血性贫血，又称海洋性贫血。
作为全球发病率最高的单基因遗传病之一，地中海贫血为常染色体隐性遗传病，不分男女。
如何预防和及早发现地中海贫血呢？一、什么是地中海贫血？地中海贫血（简称“地贫”），又称海洋性贫血。
是由于染色体上珠蛋白基因缺陷，导致相应珠蛋白肽链合成减少或不能合成为特征的遗传性溶血性疾病。
正常成人血红蛋白中的珠蛋白，是由四条肽链所组成的，本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。
组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。
通常将地中海贫血分为α、β、γ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。
常见的地中海贫血的类型主要分为三种，分别是轻型、中间型和重型。
目前对于重型地中海贫血的治疗成功率最高的方法是通过移植造血干细胞来实现的。
二、地中海贫血遗传模式常染色体隐性遗传——杂合子不发病，但可遗传致病基因。
父母双方若为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫(同父母一样)、1/4的会是中重度地贫患者。
三、地中海贫血怎么筛查？1.红细胞参数检测：地贫人群的红细胞以平均血红蛋白体积（MCV）和平均血红蛋白含量（MCH）降低为特征；2.血红蛋白电泳检测：正常人的HbA2含量范围为2.5%-3.5%，当Hb A2＞3.5％疑为β-地贫，Hb A2＜2.5％疑为α-地贫，该方法能够检测出地贫等异常血红蛋白病，但同样易漏诊静止型地贫和部分轻型地贫；3. 地贫基因检测通过基因检测可以明确病因，检测出无表征的静止型地贫，更准确地指导遗传咨询，但由于基因检测位点的有限性，应综合红细胞参数、血红蛋白电泳和临床表征等相关参数来综合判断结果，结合临床实际对有需要者进行基因测序或采用其他方法进行罕见型地贫的基因检测，从而科学有效的进行地贫防控。
地中海贫血健康教育内容
地中海贫血健康教育内容1. 地中海贫血可不是小事情呀！就像一个隐藏的小怪兽，随时可能捣乱。
你知道吗，要是夫妻双方都有地中海贫血基因，那生宝宝的时候可得特别注意啦！比如说，小红和她老公在备孕前就忽略了这个问题，结果后来宝宝出生就有地中海贫血，多让人心疼啊！所以啊，一定要重视起来，别让小怪兽得逞！2. 嘿，地中海贫血的症状你可别小瞧！它就像身体里的一个警报器，会发出各种信号呢。
像头晕呀、乏力呀，这些都可能是它在提醒你呢！你看隔壁的小李，老是觉得没力气，还以为是太累了，结果一检查才发现是地中海贫血。
这可不是开玩笑的呀，大家都得留点心呀！3. 地中海贫血的预防真的超级重要哦！就像给身体筑一道坚固的防线。
那该怎么预防呢？首先得做好婚前检查呀，这就像给婚姻打个预防针。
我朋友阿丽当时就是没重视这个，婚后才发现问题，多懊悔呀！然后怀孕期间的检查也不能马虎，要随时留意宝宝的情况，这都是为了宝宝好呀！4. 要是得了地中海贫血，那可得积极治疗呀！不能消极对待，这就像和病魔打仗。
治疗方法有很多呢，比如输血治疗，就像是给身体注入能量。
小张就是通过定期输血来缓解症状的。
还有去铁治疗呢，把多余的铁排出去，就像给身体做一次大扫除。
别怕，只要积极治疗，还是能好好生活的呀！5. 照顾地中海贫血患者也是门大学问呢！要像照顾小花朵一样细心。
饮食上得注意营养均衡，不能随便乱吃。
还要给他们足够的关心和鼓励，让他们有信心对抗病魔。
想象一下，如果是你的家人得了地中海贫血，你不得用心照顾嘛！就像小明的妈妈，对他照顾得无微不至，真的让人感动！6. 大家都行动起来吧，一起对抗地中海贫血！这不是一个人能做到的事情，而是需要所有人的努力。
就像拔河比赛一样，大家劲往一处使。
多去了解地中海贫血的知识，多关心身边可能患病的人，让我们一起把这个小怪兽赶跑，让生活更加美好！总之，地中海贫血不可怕，只要我们重视起来，积极预防和治疗，给予患者足够的关爱，就一定能战胜它！。
地中海贫血轻重标准
地中海贫血轻重标准地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要分为轻型和重型两种。
轻型地中海贫血又称为地中海贫血症，是由于缺乏或缺乏足够的血红蛋白导致的一组血液疾病。
而重型地中海贫血则是指镰状细胞性贫血，是由缺乏足够的正常血红蛋白引起的一种遗传性血液疾病。
地中海贫血主要是由于基因突变引起的，患者通常是从父母那里继承了异常的血红蛋白基因。
在轻型地中海贫血中，患者通常携带一对异常的血红蛋白基因，但并不表现出明显的症状。
而在重型地中海贫血中，患者则携带了两对异常的血红蛋白基因，导致严重的健康问题。
对于轻型地中海贫血患者来说，他们通常可以正常生活，不需要特殊的治疗。
但是对于重型地中海贫血患者来说，他们需要接受定期的输血治疗，以维持正常的血红蛋白水平。
此外，重型地中海贫血患者还需要遵循严格的饮食和生活方式，以减少疾病的发作和并发症的风险。
地中海贫血的临床表现主要包括贫血、黄疸、肝脾肿大、骨骼畸形等症状。
轻型地中海贫血患者通常只表现出轻度贫血和轻微的黄疸，而重型地中海贫血患者则会出现严重的贫血和黄疸，甚至可能出现严重的并发症，如肝脾肿大、骨骼畸形等。
根据临床症状和实验室检查结果，可以对地中海贫血进行轻重标准的判断。
一般来说，轻型地中海贫血患者的血红蛋白水平在10-12 g/dL之间，红细胞平均体积在80-90 fL之间，而重型地中海贫血患者的血红蛋白水平通常低于6 g/dL，红细胞平均体积小于70 fL。
除了临床症状和实验室检查结果外，遗传学检测也是诊断地中海贫血的重要手段。
通过分子遗传学技术，可以准确地检测出患者是否携带异常的血红蛋白基因，从而帮助医生进行诊断和治疗计划的制定。
总的来说，地中海贫血是一种严重的遗传性血液疾病，严重影响患者的生活质量。
对于轻型地中海贫血患者来说，他们通常可以通过定期的随访和监测来维持正常的生活。
而对于重型地中海贫血患者来说，他们需要接受定期的输血治疗，并遵循严格的饮食和生活方式，以减少疾病的发作和并发症的风险。
地中海贫血
地中海贫血病因及发病机制本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。
1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。
β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。
β地贫基因突变较多，迄今已发现的突变点达100多种，国内已发现28种。
其中常见的突变有6种：① β41-42（-TCTT )，约占45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，约占24%；③β17 ( A → T )；约占14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，约占9%；⑤ β71-72（+A ), 约占2%；⑥ β26( G → A )，即HbE26，约占2%。
重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0 与β+地贫双重杂合子，因β链生成完全或几乎完全受到抑制，以致含有β链的HbA 合成减少或消失，而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2），使HbF明显增加。
由于HbF的氧亲合力高，致患者组织缺氧。
过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中，形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬，在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。
部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血，但当它们通过微循环时就容易被破坏；这种包涵体还影响红细胞膜的通透性，从而导致红细胞的寿命缩短。
由于以上原因，患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。
贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改变。
贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。
2.α地中海贫血人类α珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。
每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。
大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
地贫防治知识培训总结
地贫防治知识培训总结篇一：地贫学习总结地贫知识总结地贫的全称叫地中海贫血，是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。
是由于珠蛋白基因（地贫基因）缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白链中有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成份改变，严重时发生溶血和贫血。
根据血红蛋白的珠蛋白链受损不同，地贫可分为α地贫和β地贫两大类。
在我国的广西，海南，云南和广东发病率较高。
轻度地贫患者和正常人一样，无特别不良反应，但中、重度地贫患者有贫血症状，如浑身无力、营养不良、肝脾肿大等，随着年龄增长会越来越严重。
重型α地贫患儿在出生24－48 小时之内死亡，而且产妇因胎儿水肿、大胎盘，极易导致死产。
重型β地贫以及部分中间型α地贫患者在出生后半年左右出现进行性贫血，只能靠输血维持生命，多在童年夭折，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。
地贫是由基因缺陷导致的，没有传染性。
正常人都拥有两组血红蛋白基因，其中一组来自母亲，另一组来自父亲。
假如父母双方都携带地贫基因，其下一代就有可能得地贫疾病。
因此，地贫不会传染给别人，但会遗传给下一代。
目前，地贫尚无有效的治疗方法，但可预防！通过婚前检查和产前检查诊断，可避免重度地贫患儿的出生，这是目前国际上预防地贫最有效的措施。
对于轻型患者一般无需治疗但要忌用铁剂和避免服用氧化性药物，可适当补充叶酸和vitc，由于长期去铁的难熬折磨加上高额的治疗费用等等为地贫患者家庭带来沉重负担，而这恰恰又是可以避免的但却只因宣传力度不够，植入民心不强！为进一步宣传普及地预防中海贫血知识，降低对地中海儿童的出生，倡导大家关怀帮助地中海贫血者，提高全社会对地中海患者的共同关注，我部在XX年5月26日开展了“全社会共同关注，预防地中海贫血”的主题班会和征文比赛，同学们积极参与地贫知识的普及。
此次宣传活动，使预防地中海贫血知识得以在群众中传播开来，我们还将开展各种形式的宣传活动，努力引导广大学生追求科学、文明、健康的生活方式，有效的预防地中海贫血的发生。
地中海贫血的特点、成因及流行病学
三类β地中海贫血的特点β地中海贫血是一种遗传疾患，又称为库利氏贫血，国内多见于广东省及广西壮族自治区。
浙江、福建、江苏、四川、西藏也有发现。
分为轻、中、重三型。
重型β地中海贫血多在出生后6~9月开始出现症状，往往因发热或贫血引起注意。
患儿发育较差，生长迟缓，头部较大，颧骨突起，鼻梁凹陷，眼眶增宽。
肝脾明显肿大，下肢可有溃疡，如生存至青春期，缺乏第二性征。
x线检查可见骨髓腔增宽，骨质疏松，颅骨可见内外骨板变薄，其中有无数垂直条纹如矗立的毛发—样。
血红蛋白抗碱试验阳性，胎儿血红蛋白增多。
轻型β地中海贫血多见于成年人，可有轻度低色素性贫血，靶形红细胞增多，红细胞脆性降低，血红蛋白A2含量增高，除易疲劳外患者很少有自觉症状。
中间型β地中海贫血介于轻型和重型之间。
患者大多在4~5岁发病，有中度贫血，也可伴有黄疸、肝脾肿大。
患儿可存活至成年。
β地中海贫血如何确定β地中海贫血是一种遗传性疾病，往往在要儿出生后6~9个月开始出现症状，表现为发热、贫血、生长发育差、头部大、鼻梁低陷及眼距增宽等。
贫血多为小细胞低色素性贫血。
血红蛋白电泳是确诊海洋性贫血的一种较可靠方法。
海洋性贫血（地中海贫血）的流行病学海洋性贫血以地中海沿岸、东南亚、非洲北部与南部及中国南部发病率较高。
α海洋性贫血的发病率明显低于β海洋性贫血。
但前者不如后者较易发现。
因为α海洋性贫血的一些基因携带者阳性发现很少，除非检查脐血Hb；而纯合子在胎儿期或出生后很快死亡。
平时所报告的α海洋性贫血基本部是Hb H病的发病数。
α海洋性贫血的基因分布区域较为局限，主要集中于东南亚(包括我国南方)，其次是中东和地中海区域东部。
在东南亚有北方多十南方趋势。
泰国北部发病率高达4.8—10％，老挝为5.5％。
还发现于非洲尼日利亚.欧洲的意大利、瑞典、希腊。
β海洋性贫血基因广泛存在于世界各地，但分布不均匀。
地中海沿岸、中东、印度洋北岸、东南亚和我国南方以及大洋洲的巴布亚，都是β海洋性贫血的高发区。
地中海贫血知识
地中海贫血知识
嘿，朋友们！今天咱来聊聊地中海贫血这档子事儿。
地中海贫血，这名字听起来怪神秘的，是吧？就好像是身体里藏着的一个小怪兽。
你想想啊，咱的血液就像一条奔腾的河流，里面的红细胞就是那一艘艘小船，负责给身体各个地方运送氧气。
可要是这小船出问题了，那可不得了！
比如说，小明就是个地中海贫血患者。
我记得有一次见到他，他看起来特别没精神，脸色也苍白。
他跟我说：“我总觉得没力气，稍微活动一下就气喘吁吁的。
”这就是地中海贫血搞的鬼呀！
地中海贫血主要是因为基因出了问题。
这就好像盖房子，基因就是那图纸，图纸错了，房子能盖好吗？地中海贫血分好几种类型呢，轻型的可能没啥大症状，但重型的可就麻烦了。
那怎么知道自己有没有地中海贫血呢？去医院做检查呀！这就跟给身体做个体检一样。
咱可不能马虎，对吧？要是家里有人得过，那就更得注意了！就像小李，他家有亲戚得过，他就特别担心自己会不会也有。
哎呀，地中海贫血可不是开玩笑的呀！要是不好好治疗，那以后的日子可咋过？所以呀，咱得重视起来。
不要觉得这离自己很远，说不定它就悄悄潜伏在身边呢！
总之，地中海贫血这事儿咱都得了解了解，对自己的身体负责！别等到出问题了才后悔莫及呀！。
地中海贫血原理
地中海贫血原理
地中海贫血是一种遗传性疾病，也称为地贫。
它通常是由于血红蛋白基因突变造成的。
人的血红蛋白是由四种不同的血红蛋白基因编码的，分别是α基因和β基因。
地中海贫血最常见的类型是β地中海贫血，它是由β基因突变引起的。
在正常情况下，α基因和β基因会编码相应的血红蛋白链。
然而，当β基因发生突变时，体内就无法制造出正常的β链，从而导致缺乏正常的血红蛋白。
这导致了红细胞无法正常运输氧气到身体各个部位，造成贫血。
由于β地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，只有当一个人从父母那里继承到两个突变的β基因时，才会患上地中海贫血。
如果一个人只继承到一个突变的β基因，他们将成为“地中海
贫血的携带者”，通常不会出现疾病症状。
地中海贫血的严重程度取决于突变中的具体基因改变。
有些突变会导致血红蛋白产生量减少，而有些突变则会导致血红蛋白结构异常。
这些改变会影响血红蛋白的功能和稳定性，进而导致贫血症状的出现。
目前，地中海贫血的治疗方法主要是通过输血和接受造血干细胞移植来提供正常的红细胞。
然而，这些治疗方法并不能根治疾病，只能缓解症状。
因此，预防地中海贫血的最佳方法是进行基因检测，以及进行遗传咨询和筛查，以帮助携带地中海贫血基因的家庭做出明智的决策。
地中海贫血诊断标准
地中海贫血诊断标准地中海贫血是一种常见的基因遗传性疾病，通常在地中海地区和东南亚等少数民族人群中发生。
这种疾病主要影响红细胞合成的过程，导致红细胞数量不足或质量低下。
地中海贫血的诊断标准有哪些呢？本文将进行详细分析。
一、地中海贫血的类别及表现地中海贫血分为α和β两个类别，分别由α和β球蛋白链的异常造成。
这种疾病主要表现为贫血、小细胞和低铁血红蛋白。
贫血的程度和病情严重程度有关，轻度的患者可能没有明显的表现，而严重的患者可能出现疲劳、心脏负担增加和黄疸等症状。
二、地中海贫血的确诊方法1. 血象检查血象检查是诊断地中海贫血最常见的方法之一。
该检查可以测量血红蛋白、红细胞计数和红细胞平均血红蛋白含量等指标。
患者通常表现为贫血、低铁血红蛋白和小红细胞。
2. Hb电泳Hb电泳是通过电泳技术来分离和识别不同类型的球蛋白。
该方法可以确定是否存在异常的球蛋白链，以及类型和数量。
这一检查不仅能识别地中海贫血，还可以诊断其他类型的贫血。
3. 基因检测基因检测是确定地中海贫血病因的准确方法之一。
该检查可以检测α和β球蛋白链基因的突变，从而确定患者是否携带有致病基因。
这种方法不仅可以用于确诊，而且还可以在生育前通过筛查来预测有无异常基因。
三、地中海贫血的诊断标准地中海贫血的诊断标准主要包括血象、Hb电泳和基因检测等方面。
根据这些标准，还可以将地中海贫血分为以下几个等级：1. 无症状携带者：血象正常，但Hb电泳或基因检测显示患者携带有致病基因；2. 地中海贫血轻度型：血象显示轻度贫血，Hb电泳显示一种异常球蛋白链；3. 地中海贫血中度型：血象显示中度贫血，Hb电泳显示两种异常球蛋白链；4. 地中海贫血重度型：血象显示重度贫血，Hb电泳显示两种或以上异常球蛋白链。
四、结语地中海贫血的确诊是通过多种方法综合判断的。
除了血象、Hb电泳和基因检测外，还需要考虑家族史、病史和临床表现等方面。
诊断准确性是治疗方案制定的基础，也是治疗效果的重要保证。
地中海贫血
地中海贫血地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病，是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病。
其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
地中海贫血症属于一种可防难治的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。
轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。
静止型地贫与轻型地贫婚配，有 1 /4机会生出地中海贫血患儿。
如果如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地中海贫血。
地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状，表现的跟大部分新生儿一样正常，根本不能发现轻度地中海贫血症状。
但过了婴儿期后就会出现贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。
随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。
重度地中海贫血的患儿可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡。
也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的，只是它的症状比中度的更加严重，直至导致死亡，一般都不可能活到成年。
地中海贫血基因是引起地中海贫血的直接原因，地中海贫血是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病。
地中海贫血病人父母往往是轻型地贫病人，也可以说病理基因携带者，父母各自有一个病理基因，如果父母各自的病理基因同时遗传给子女，即子女有两个病理基因。
在中国，a-地贫基因携带率为2.64%。
地中海贫血相关知识#(精选.)
地中海贫血基本知识及其实验室诊断地中海贫血（Thalassemia），地贫是一组由于珠蛋白基因突变导致某一种珠蛋白肽链缺乏或合成不足所引起的遗传性溶血性贫血病。
由Cooley 和Lee 于1925 年在地中海国家意大利人后裔中首次发现，故称地中海贫血（简称地贫），亦称海洋性贫血。
该病遍布全世界，但高发于地中海沿岸国家、中非洲、亚洲、南太平洋地区等。
在我国长江以南也为地贫的高发区，但以广西、广东、海南、贵州、四川、香港等省区多见。
一、血红蛋白病是由于血红蛋白分子结构的异常或珠蛋肽链合成速率变化而引起的遗传性血液病。
Hb病包括异常Hb病（Hb结构异常）和地中海贫血（Hb的珠蛋白肽链合成不平衡）。
Hb为球形蛋白质，分子量为64458，每条珠蛋白肽链结合一个亚铁血红素，构成一个血红蛋白单体。
人体Hb分子就是由4个Hb单体聚合而成的多聚体。
人体发育过程中Hb的组成：在胚胎发育早期，大约妊娠第5周，ξ与ε基因即表达于卵黄囊的成红细胞中，形成了个体发育中第一个有功能的胚胎血红蛋白四聚体Hb Gower1(ξ2ε2)，,在妊娠第6周，成红细胞开始由卵黄囊游移到肝脏，此时ξ表达水平显著降低，α和γ基因开始表达，由这些肽链组成三种胚胎期血红蛋白Gower1，GowerⅡ，Portland和1种胎儿血红蛋白Hb F(α2γ2),到胚胎发育第8周，ξ和ε链逐渐消失，γ链合成达到高峰，而且开始有β链合成，即有Hb A(α2β2)产生。
36周后β链合成迅速增加，γ链合成速率减低，出生后不久β和γ合成大致等量，出生3个月由于β链合成继续增加，Hb A逐渐占绝对优势。
而Hb F逐渐下降到小于2%。
δ链开始合成的确切时间不很清楚，由于脐带血中有微量的δ链，说明它在胎儿期已经开始合成。
发育期Hb 肽链组成胚胎期Gower1GowerⅡPortland ξ2ε2 α2ε2 ξ2γ2胎儿期 FA α2γ2α2β2成人 AA2 α2β2α2δ2F α2γ2（一）、α地贫由于α珠旦白基因缺失或突变导致α珠蛋白链生成减少或完全缺乏所致。
地贫科普知识
地贫科普知识嘿，朋友们！今天咱来聊聊地贫，也就是地中海贫血这档子事儿。
你们知道吗，地贫就像是身体里的一个小淘气鬼！它呀，会偷偷影响我们的健康呢。
这可不是开玩笑的呀！想象一下，我们的血液就像一条流淌不息的小河，里面的红细胞就像是一艘艘小船，负责把氧气运送到身体的各个角落。
可地贫这个小捣蛋，会让这些小船变得不那么结实，容易出问题。
地贫有两种主要类型，一种是轻型的，就好像是偶尔有点小感冒，可能平时都不太能感觉到它的存在，但要是不注意，也可能会惹出点小麻烦呢。
还有一种是重型的，这可就麻烦啦，就像是一场大风暴，会给身体带来很大的冲击。
咱就说，要是家里有人有地贫，那可得多留个心眼儿。
比如说，准备要宝宝的时候，就得好好想想，去做个检查，看看有没有可能把这个小淘气遗传给下一代。
这可不是小事儿啊，要是不小心，那宝宝以后可能就得受这地贫的困扰啦！那怎么才能发现地贫呢？很简单呀，平时多留意自己的身体状况。
要是总觉得没力气，头晕乎乎的，或者脸色苍白得像张纸，那可就得小心啦，说不定地贫这个小淘气就在捣鬼呢！这时候赶紧去医院，让医生帮忙看看，做些检查，就能知道个大概啦。
还有啊，预防地贫也很重要呢！平时要注意饮食均衡，多吃些有营养的东西，把身体养得棒棒的。
别总挑食，这个不吃那个不吃的，那怎么行呢！身体就像一座城堡，营养就是砖头，砖头不够，城堡可就不牢固啦！而且，大家要知道，地贫虽然有点麻烦，但也不是完全没办法对付呀！现在医学这么发达，有很多治疗方法呢。
轻型地贫一般不需要特别治疗，只要自己多注意就行啦。
重型地贫可能就需要一些特殊的治疗，比如输血呀，去铁治疗呀之类的。
咱可不能被地贫吓倒呀！就像那句话说的，办法总比困难多嘛！只要我们重视起来，多了解一些地贫的知识，就能更好地保护自己和家人啦。
所以说呀，地贫并不可怕，只要我们正确对待它，就一定能和它和平共处，让我们的生活依然充满阳光和快乐！大家可一定要记住哦！原创不易，请尊重原创，谢谢!。
地中海贫血报告单
地中海贫血报告单地中海贫血是一种遗传性疾病，主要发生在地中海地区，因此得名。
这种病主要通过血液检查来进行诊断，其中地中海贫血报告单是一个重要的检查结果。
地中海贫血报告单通常包含了各项血液指标的结果，比如红细胞计数、血红蛋白浓度、红细胞平均体积等等。
接下来，我们将对地中海贫血报告单进行详细解读，以帮助大家更好地理解和识别这种疾病。
首先，我们先来了解一下地中海贫血的基本知识。
地中海贫血是一种红细胞遗传性疾病，主要特点是红细胞内的血红蛋白异常，导致贫血的发生。
而地中海贫血的报告单中的指标，主要反映了血红蛋白的含量和红细胞的数量。
在地中海贫血报告单中，最常见的指标是红细胞计数和血红蛋白浓度。
红细胞计数是指在特定体积的血液中，红细胞的数量。
正常情况下，红细胞计数应该在一定范围内，如果计数过低，就可能是贫血的表现。
而血红蛋白浓度则是指单位体积的血液中含有的血红蛋白的量。
如果血红蛋白浓度过低，也可能是贫血的表现。
地中海贫血患者的红细胞计数和血红蛋白浓度通常都会偏低。
除了红细胞计数和血红蛋白浓度，地中海贫血报告单中还包含了其他一些指标。
比如红细胞平均体积（MCV）和红细胞平均血红蛋白含量（MCH）。
MCV是指红细胞的平均体积，通常用于判断红细胞的大小是否正常。
MCH则是指红细胞内平均含有的血红蛋白的量，主要用于判断血红蛋白的合成是否正常。
在地中海贫血患者中，MCV和MCH通常会偏低。
此外，地中海贫血报告单中还可能包含其他一些指标，比如红细胞分布宽度（RDW）、血红蛋白分布宽度（HDW）等。
这些指标通常用于评估红细胞的变异性，即红细胞形态的不均匀程度。
在地中海贫血患者中，这些指标可能显示出较高的数值。
值得注意的是，地中海贫血报告单中的指标并不能作为诊断的唯一依据，医生还需要结合患者的病史、家族史以及其他临床症状进行综合判断。
因此，如果在看到地中海贫血报告单上的异常指标后，应及时咨询医生，进行进一步的检查和诊断。
最后，我们还要提醒大家，地中海贫血属于一种遗传性疾病，如果家族中有人患有地中海贫血，那么其他成员也有可能携带基因。
地中海贫血的诊断标准
地中海贫血的诊断标准地中海贫血（MediterraneanAnemia）是一种常染色体隐性遗传性血液疾病，其主要特征是造成血红蛋白水平低。
地中海贫血是一种罕见的遗传病，发病率约为1:500，约占全球血缺乏症的2%，在中国大陆的发病率尚不明确。
地中海贫血是由于某些染色体突变所引起的，多表现在欧洲和地中海地区的人群中。
诊断地中海贫血的标准可由血液检查和遗传学检查确定。
血液检查是确定地中海贫血的基本标准，包括血常规检查，血细胞检查及血液生化检查等内容。
血常规检查包括白细胞计数，红细胞计数，血红蛋白含量及血小板计数等参数检测，血小板计数过低是提示地中海贫血的明显标志。
另外血液细胞检查可发现血小板大小及形状的异常，如细胞核大小和细胞核形状发生变化，血小板增生，或者出现多核细胞等。
另外，遗传学检查也是确定地中海贫血的重要手段。
遗传学检查包括家族史收集、非编码RNA检查、血清学检查及DNA检查等，其中家族史收集是遗传学检查的基础，可从与患者相关的家庭成员中发现有相同病史的亲属，从而确定家族史。
非编码RNA检查可确定染色体的突变是否和患者的症状有关，血清学检查可观察血液中抗体的存在，有助于确定患者是否发生过免疫反应，DNA检查是确定地中海贫血的最重要检查手段，它可以为地中海贫血的病因研究奠定基础。
通过遗传学检查及血液学检查的结果，可以有效确定地中海贫血的诊断标准。
如果患者的血液检查结果显示血小板计数过低，并且在遗传学检查中发现有染色体突变，那么就能够确定患者患有地中海贫血。
地中海贫血是一种常染色体隐性遗传性血液疾病，必须对患者进行全面的检查，才能够确诊患病。
地中海贫血是一种罕见的遗传性血液疾病，在欧洲和地中海地区的人群中更加普遍，常以血小板计数过低的血液检查及染色体突变的遗传学检查结果来确诊。
如果患者血液检查及遗传学检查结果均满足地中海贫血的诊断标准，那么就能够确诊患有地中海贫血。
地中海贫血一经发现，需要及早进行治疗，以改善患者的生活质量。
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味，过于滋腻，生冷不洁之物，当禁食或少食。由于小儿脾肾常不足 的生理特点，喂养要合理，以免饥饱无常，偏食，饮食不洁损伤小儿 脾胃。
精神调理：注意精神调养，对于虚劳血虚的预防有重要意义。
七情过激，易使阴血暗耗，既是致病之因，又可加剧进程。所以本病 患者应保持心情舒畅，乐观。
关于地中海贫血我们怎么办？
多在宫内死亡或产下即死.
β地贫临床分类
轻型β地贫——无临床症状或轻微贫血。 中间型β地贫——在幼儿期出现贫血，其症状
比重型轻，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疸可 有可无，骨骼改变较轻。 重型β地贫——生后3-6个月出现症状，呈慢性 进行性溶血性贫血，脸色苍白，黄疸，肝脾肿大 ，头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼 距增宽，形成地贫特殊面容，生长发育障碍，容 易合并感染。并发症：含铁血黄素沉着症，心力 衰竭等，常于童年期夭折
避免使用氧化剂药物，如磺胺类、非那西汀类药物。
对调理：地中海贫血患者往往体虚，卫外不固，要慎起居，
适寒温，注意预防外感；多进行户外活动；呼吸新鲜空气；进行适宜 的体育锻炼，气功锻炼，打太极拳等有助于增强体质和抗病能力。
饮食调理：注意饮食调养，宜进食营养丰富的食物，凡辛辣厚
地中海贫血的分布：主要在地中
海地区、美国黑人、中非、东南亚、 印度次大陆、希腊、意大利、塞浦路 斯和我国长江以南等地区，广西，广 东和海南是高发区。西南、新疆、福 建、江西、湖南和台湾各省都有。
地中海贫血携带率
地区 合计
广西
广东 四川 香港 台湾
23.98
11.07 4.1 8.43 5.30
也就是说我们当中有4份之一地中海贫血携带！
地中海贫血是“两广”地区严重致 死、致残性遗传性血液病
广西：每4人就有1个地贫缺陷基因携 带者 每55个家庭就有1个有重型地贫出生 风险 每出生200-250个胎儿就有1个重型 地贫患儿
宾阳县每年有约
1万左右的
宝宝出生
在没有干预下宾阳县每年大约会
类型
- 和 -地贫的病理学机制和临床分类
-地中海贫血 临床综合征
-珠蛋白基因表达
-地中海贫血 临床综合征
珠蛋白链不平衡
正常
正常
-珠蛋白基因表达
-地中海贫血特征
-地中海贫血特征
Hb H 病
中间型-地中海贫血
Bart’s胎儿水肿综合征
重型-地中海贫血
α地贫临床分类和表现
正常成人血色素 ，是由一比一的α和β多肽 链组成 若α或β多肽链的合成出现问题，血色素便 不能正常产生，导致过多的α或β链之沉积 或形成不正常之血色素，使红细胞易被破 坏，脆性高，溶血产生贫血！
地中海贫血分类
根据合成障碍的肽链不同分为：α
、β 、δ、α β 、δ β 地贫5种类型
α
地贫、β 地贫是常见的两种
预防地中海贫 血，从我做起
地中海贫血？ ？ ？
它离我们有多近 ?
地中海贫血概述
世界上最常见的一类单基因遗
传病 对人类健康影响最大的溶血性 血液病
地中海贫血概述
据世界卫生组织估计，全球约有
基因。 每年出生的各类重型地中海贫血 患儿至少有
3亿多人携带此类地中海贫血
20万。
地中海贫血概述
一个携带者与一个正常人婚配
两个携带者婚配
关于地贫我们今天学到了什么？
遗传病！隐性的！男女均会发病！隔 代遗传的特点! 很常见！广西有四份之一携带者！ 重型的很难治疗！会引起贫血、发育 畸形、死亡！轻型的多无临床症状。 费用贵！效果差！难有根治的方法！ 我们可以预防重型的地贫儿出生—— 他们是不该降临人间的天使！
有40—50位重型地贫患儿降生 ！！
2013年宾阳县查出重症
地贫儿共22人，其中引 产19人。 还遗漏 位？
为什么叫会做地中海贫血？
简称—地贫，是由Cooley和Lee两
位科学家首先描述了最早发现 于地中海区域的一组遗传性溶 血性贫血性疾病。
实际上它广泛遍布全世界！
背景
地中海贫血
中国南方不同高发地 区人群携带率 1 ~ 6%
11
思考一下：
为什么主要分布在我国的南 方？？
一个
蚊子 惹的祸！
β地贫患儿
我们来说说什么是地中海贫血？
定义：
是一类以珠蛋白质α链或β链合 成量不足或缺失为特征的常染 色体隐性遗传性疾病。
血液—红细胞—血红蛋白—珠蛋白
发病机制
由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白合成障碍，使形 成血红蛋白四聚体的α-链/非α-链比例失衡，进而 引起红细胞破坏
谢谢聆听！
静止型α地贫——无临床症状 轻型α地贫 ——无临床症状或轻微贫血。 中间型α地贫——差异较大，出现贫血的时间和贫血
轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、 肝脾大、轻度黄疸；年龄较大患者可出现头颅变大、额部 隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特 殊面容。
重型α地贫 ——胎儿28-30周全身水肿,严重缺氧,
关于地贫我们怎么做？预防！
在多发区普及地贫预防宣传！
建议广西一岁以上的宝宝有条件可到医院 做地贫筛查！
世界地贫日：每年的5月8日
今年是第二十一个地贫日。
关于地贫国家做了什么？
2010年开始广西对地贫专项检查有补助
地中海贫血防治补助项目
（一）地贫基因诊断和产前国家补助项目条件： 怀孕夫妇双方或一方为广西农业户籍，且孕期夫 妇双方地贫筛查均为阳性。 （二）地贫基因诊断和地贫产前诊断补助标准：地 贫基因诊断每对费用共1000元，自治区财政补助 800元，若夫妇有一方是南宁市户籍的中央再补助 200元。地贫产前诊断每对费用共1850元（全免） ，自治区财政补助1300元，若夫妇有一方是南宁 市户籍的中央再补助550元
关于地中海贫血我们怎么办？
地中海贫血是一个可防
难治的一组遗传病
塞浦路斯的成功案例！
地中海贫血我们可以预防！
防止地中海贫血病残儿出生，必需把好 三关：
1、婚前检查：结婚前做地中海贫血的筛查
2、孕前与孕期筛查：
3、产前诊断：
这三关的检查干预工程，就可以避免病残 儿出生和许多悲剧的发生。
诊断符合率
当然最终诊断还要依靠 基因诊断！！ 有的轻型地贫是筛查不出来的
地中海贫血的一般治疗
一般治疗。 输血治疗。 药物治疗。 脾切除或脾动脉栓塞术。
一般治疗平均花费每年5万元！
有根治治疗方法吗？
造血干细胞移植疗法。
基因治疗。
昂贵！ 25—30万
地中海贫血的治疗
轻型地中海贫血无需特殊治疗，只要定期 复查血常规即可。 中间型地中海贫血，要注意营养和避免感 染，定期复查血常规，必要时定期输血。 治疗重地中海贫血重要的手段是定期输血 。定期输血只是权宜之计，并不能从根本 上治疗重型β地中海贫血，唯一可以根治重 型β地中海贫血的方法是骨髓移植，提高成 活率。
治疗之余还应该
β地贫患儿
如何把地贫找出来？
地贫筛查：血常规、血红蛋白电泳分析
1、RBC 参数：MCV (<82 fL)、MCH (<27 pg)
指标 灵敏度 特异度 MCV 96.81 75.00 91.33 MCH 96.62 72.99 90.68 HbA2 85.23 72.41 82.00 2、血红蛋白电泳分析： Hb A2 ↓ (<2.5 %) -- α地贫 Hb A2 ↑ (>3.5 %) -- β地贫