关于疾病的单基因遗传课件
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单基因遗传病和多基因遗传病培训课件
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孟 德 尔 式 遗 传
单基因遗传病和多基因遗传病
5
BB
（1）虹膜颜色
（2）能卷舌
bb
cc
CC
单基因遗传病和多基因遗传病
6
1 基本概念
➢表型和基因型：可观察到的性状称为表型， 控制这个性状的基因（如Aa）称为基因型。
➢等位基因：同源染色体中相同位置上（基因 座位）的两个基因。
➢显性基因：能在杂合体（Aa）
子代表型 正常(aa) 患者(Aa) 概率 1/2 1/2 百分比 50% 50%
单基因遗传病和多基因遗传病
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其它常见AD遗传病
疾病中文名称 疾病英文名称
短指（趾）症
Brachydactyly
家族性高胆固醇血症 Family hypercholesterolemia
先天性软骨发育不全 Osterogenesis imperfecta,type I
正常 n<35 n=36-39
异常 n>40
单基因遗传病和多基因遗传病
16
2、系谱特点
I
II
III
IV
•疾病可连续传递 连续 •遗传与性别无关 平均 •患者双亲中必有一个患者
单基因遗传病和多基因遗传病
17
3、子代发病风险：
亲代(Aa)(患者)
亲
Aa
代
a Aa aa
(aa)( )
正 a Aa aa 常
常/性染色体遗传病 单基因遗传病和多基因遗传病 显/隐性遗传12 病
3 基本分类
X连锁隐性遗传
XR
XD
Y-L Y连锁遗传
AD
常/性 显/隐
X连锁显性遗传 AR
常染色体隐性遗传
单基因遗传与单基因遗传病ppt课件课件
发病率P(aa)= q2
如:人群中致病基因（a)频率为0.01，
则发病率P(aa)= q2 =0.0001 则p=1-q=1-0.01=0.99 携带者：Aa=2pq=2×0.01×0.99=0.02（约）
精品
2
家族中有患者时：
Ⅰ Ⅱ Ⅲ
1 2 2 1
2
3
4
5 6
6
1
3
4
5
？
精品
Ⅰ
Ⅰ
1 2
1
2
Ⅱ
Ⅱ 1 Ⅲ Ⅳ Ⅰ 1 Ⅱ Ⅲ Ⅳ
精品
2
3
4
5 Ⅲ
1
2
3
4
5
1
2 1 2 3
Ⅳ Ⅰ
2
3 Ⅱ 1
1
2
1
2
3
4
5
6 Ⅲ
2
3
4
5
1
2 Ⅳ
1
2
3
4
?
1 2 3
类显性遗传(quasidominant inheritance)
(五）病例
白化病 垂体性侏儒 先天性聋哑 PKU（苯丙酮尿症） ARPKD(婴儿型多囊肾) 其他AR病见表 P65
杂合子在早期不表现,到一定年龄 时才发病.
精品
代表病例1： Huntington舞蹈症
Ⅰ
32 45
1
2
40
表达率(%)
100 80
Ⅱ
60 40 20 0 0 10 20 30 40 50 60 70 80 年龄(岁)
1
2
21
3
4
42
5
Ⅲ
1
2
医学遗传学单基因病PPT课件
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（三）不规则显性
带有致病基因的杂合子(Aa)，受某种因素
的影响有时没有表现出相应的病症,或即使发病 但病情程度有差异，使传递方式有些不规则。
系谱中可出现隔代遗传的现象。
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（三）不规则显性
多指轴后AⅠ型 (MIM 174200)
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（三）不规则显性
外 显 率 (penetrance) 是指在一个群体中带有某一 致病基因的个体，表现出相 应疾病表型的比率，一般用 百分率来表示。
外显率=100% 外显完全 外显率<100% 外显不完全
未外显个体---顿挫型 隔代遗传
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16
（三）不规则显性
Marfan综合征(MIM 134797)
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（四）共显性遗传
例：MN血型
基因定位：4q28-q31上的M基因和N基因。
M
M
M血型
N
N
N血型
M
N
MN血型
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（五）延迟显性
带有致病基因的杂合子(Aa)个体在出生时未表
现出疾病状态，待到出生后一定年龄阶段才发病。
100 80 60 40 20 0 0 10 20 30 40 50 60 70 80
❖ 逐渐丧失说话、行为、思 考和吞咽的能力。
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常见常染色体显性遗传病
疾病名称
家族性高胆固醇血症 遗传性球形红细胞增多症 成骨发育不全症Ⅰ型 短指（趾）症A1型
成年多囊肾病 强直性肌营养不良 特发性肥大性主动脉瓣狭窄 Noonan综合征 结节性脑硬化(Bourneville病) 家族性痛风
第十六章单基因遗传病ppt课件
(二)外显率和表现度
1、外显率(penetrance) 是指一群具有某种致病基因的人中， 出现相应病理表现型的人数百分率。
例如:单纯性尺侧多指(趾)畸形(AD)，共调 查了115个家庭，子代中均有此种多指(趾) 畸形，理论上115家中亲代应有115个患者， 但实际上这115个家庭中，91对的婚配类型 为受累者x正常；24对为正常x正常，他(她) 们是不外显者，占20.87%。其外显率为 91/115=0.79或79%。
（3）XhX x XhY 女性(携) 男性患者
正常亲代(携带者) XhX
子代基因: XhX
患者亲代 XhY
Xh
XhY
XhXhY
Xh X XhXh XhX
XXhYY XY
表现型:女性(携) 男性患者 女性患者 正常男性
概率: 1/4
1/4
1/4
1/4
概率比: 1 : 1 : 1 : 1
每胎出生患者的机会是1/2,男、女机会均等。
返回
1、典型婚配类型
患者亲代
（1）Dd x dd
Dd
患者 正常
Dd
正常亲代 dd
d
Dd
dd
d Dd dd
子代基因型：Dd dd
表现型：患者 正常
概率： 1/2 1/2
概率比： 1 ： 1
返回
概率与概率比之间的关系：
可以相互转换，分母相同时，分 子之比即为概率比；分母不相同 时，则通分后的分子之比则为概 率比
139
2
0
2023
suspected
mendelian basis
Total
18443 1112
59
63
19677
《医学生物学》PPT课件之十四单基因遗传病之AR、XD、XR
（三） X连锁显性遗传病
• 1 、概念： • 指位于X染色体上的显性致 病基因所引起的疾病，称为X连 锁显性遗传病（XD） • 2、例子： 抗维生素D佝偻病
• • • • •
3、系谱特点： （1）人群中 女性患者 多于男性患者， 前者的病情可能较轻； （2）患者的双亲中必有一人患有同样的 疾病，如果双亲都没有此病，则子代中一般 不会发病； （3）男性 患者的 后代中，女儿都患病， 儿子都正常； （4）女性患者的后代中，子、女各有1/2 患病的风险； （5）系谱中可见到连续传递的现象。
•
（四） X连锁隐性遗传病
• 1 、概念： • 指位于X染色体上的隐性致 病基因所引起的疾病，称为X连 锁隐性遗传病（XR）
• 2、例子： 甲型血友病 红绿色盲
• 3、系谱特点：
• （1）人群中男性病人远多于女性病人， 系谱中往往只有男性病人； • （2）双亲没有病时，子代中女儿不会 发病，儿子则可能发病，若儿子发病，其 致病基因是由母亲（母亲为携带者）传来 的； • （3）病人的同胞兄弟、外祖父、舅父、 姨表兄弟、外甥、外孙等可能也患此病， 其他亲属则不可能患本病。
A: 显性正常基因
a: 隐性致病基因
正常人
AA
正常人 （携带者）
Aa
病人
aa
Aa A
×
Aa
a
A
aAAΒιβλιοθήκη AaAaaa(患者)
Ⅰ
Ⅱ Ⅲ 1
1 1 2 2 3 3 4 4
2 5 5 1 6 2 6
Ⅳ
白化病系谱
XA: 显性正常基因
Xa: 隐性致病基因
正常人
XAXA
XAXa
正常人 （携带者）
XaXa
单基因遗传病预防和措施课件
单基因遗传病预防和措 施课件
目录 引言 预防单基因遗传病的措施 控制单基因遗传病的方式 未来展望
引言
引言
单基因遗传病是由基因突变引 起的一类遗传性疾病 预防和采取措施可以降低单基 因遗传病的发生率和影响
预防单基因遗 传病的措施
预防单基因遗传病的措施
婚前遗传咨询：通过遗传咨询和基因检 测，评估夫妻双方携带单基因突变的风 险
控制单基因遗传病的方式
人工生殖技术：选择性胚胎植 入和筛选技术，将携带单基因 突变的胚胎排除，提高健康胚 胎的植入成功率
未来展望
未来展望
科技的进步将为单基因遗传病的预防和 控制提供更多的可能性
在未来，基因编辑技术的发展可能会成 为预防和治疗单基因遗传病的重要方法
谢谢您的观 赏聆听
婚前基因筛查：对于高风险夫妻，进行 基因筛查以确定是否携带单基因突变
预防单基因遗传病的措施
基因编辑技术：通过CRISPRCas9等基因编辑技术，避免将 携带有单基因突变的胚胎植入 子宫
控制单基育适龄妇女的遗传咨询：对计划生育 的妇女进行遗传咨询，了解个人遗传病 风险，提供合理的避孕方法和生育建议 产前筛查和诊断：通过血液检测或羊水 穿刺等方法，对胎儿进行遗传疾病的筛 查和诊断
目录 引言 预防单基因遗传病的措施 控制单基因遗传病的方式 未来展望
引言
引言
单基因遗传病是由基因突变引 起的一类遗传性疾病 预防和采取措施可以降低单基 因遗传病的发生率和影响
预防单基因遗 传病的措施
预防单基因遗传病的措施
婚前遗传咨询：通过遗传咨询和基因检 测，评估夫妻双方携带单基因突变的风 险
控制单基因遗传病的方式
人工生殖技术：选择性胚胎植 入和筛选技术，将携带单基因 突变的胚胎排除，提高健康胚 胎的植入成功率
未来展望
未来展望
科技的进步将为单基因遗传病的预防和 控制提供更多的可能性
在未来，基因编辑技术的发展可能会成 为预防和治疗单基因遗传病的重要方法
谢谢您的观 赏聆听
婚前基因筛查：对于高风险夫妻，进行 基因筛查以确定是否携带单基因突变
预防单基因遗传病的措施
基因编辑技术：通过CRISPRCas9等基因编辑技术，避免将 携带有单基因突变的胚胎植入 子宫
控制单基育适龄妇女的遗传咨询：对计划生育 的妇女进行遗传咨询，了解个人遗传病 风险，提供合理的避孕方法和生育建议 产前筛查和诊断：通过血液检测或羊水 穿刺等方法，对胎儿进行遗传疾病的筛 查和诊断
疾病的单基因遗传ppt课件
常染色体显性遗传病的遗传
染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解
常染色体显性遗传病的遗传
成骨不全
常染色体显性遗传病的遗传
短指症
常染色体隐性遗传病的遗传
常染色体隐性遗传典型系谱
常染色体隐性遗传病的遗传
常染色体完全隐性遗传的特征
①由于基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无 关，男女发病机会相等；
04 疾病的单基因遗传 Monogenic Inheritance
单基因遗传病
single-gene disorder，monogenic disorder
人类遗传病分类：单基因遗传病 多基因遗传病
单基因遗传病
single-gene disorder，monogenic disorder
单基因遗传病概念：某种疾病的发 生主要受一对等位基因控制，它们 的传递方式遵循孟德尔遗传律。
Y连锁遗传病的遗传
外耳道多毛
影响单基因遗传病分析的因素
• 表现度 • 外显率 • 拟表型 • 基因的多效性 • 遗传异质性 • 遗传早现 • 从性遗传 • 限性遗传
影响单基因遗传病分析的因素
• 遗传印记 • 延迟显性 • X染色体失活 • 不完全显性遗传 • 不规则显性遗传 • 共显性遗传 • 同一基因可产生显性或隐性突变
②系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续 传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患 者；
③患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带 者，此时出生患儿的可能性约占1/4，患儿的正常同胞 中有2/3的可能性为携带者；④近亲婚配时，子女中 隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是 由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。
X连锁隐性遗传病的遗传
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外显率等于100％时为完全外显（complete penetrance）；低于100％时则为外显不全或不完 全外显（incomplete penetrance）。
以多指（趾）症为例：
在调查某一群体后，推测具有该致病基因的 个体数为25人，而实际具有多指（趾）表型的人 类为20人。因此，所调查群体中该致病基因的外 显率为20/25×100％=80％。
一、常染色体显性遗传典型系谱
二、染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解
三、常染色体完全显性遗传的特征
由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传 与性别无关，即男女患病的机会均等
患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子， 患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者；
系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代都可以 看到患者；
双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因 突变）。
常染色体显性遗传病举例
家族性高胆固醇血症 急性间歇性卟啉症 成骨不全 神经纤维瘤 多发性家族性结肠息肉 Α珠蛋白生成障碍性贫血 肌强直性营养不良
例如：短指症
例如：蜘蛛样指趾综合征
主 动 脉 畸 形
例如：蜘蛛样指趾综合征
表现度是基因在个体中的表现程度，或者 说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不 同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的 程度可有显著的并异。
例如：多指症致病基因可以表现 左右手指数多少的不一。
外显率 penetrance
是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐 性基因在一个群体中得以表现的百分比。
患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携 带者，此时出生患儿的可能性约占1/4，患儿的正 常同胞中有2/3的可能性为携带者；
近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非 近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖 先，往往具有某种共同的基因。
二、常染色体隐性遗传病杂合子患者与正常人婚配 图解
四、常染色体隐性遗传病举例
镰状细胞贫血 婴儿黑朦性白痴 β-地中海贫血 同型胱氨酸尿症 苯丙酮尿症 尿黑酸尿症 Friedreich家族性共济失调 半乳糖血症 肝豆状核变性 粘多糖累积症I型
患者眼例如：婴 Nhomakorabea黑朦性痴呆
底 病
变
例如：肝豆状核变性
X连锁显性遗传病的遗传
一、X连锁显性遗传病典型系谱
二、X连锁显性遗传病婚配图解
例如：鱼鳞病
例如：色盲
Y连锁遗传病的遗传
一、Y连锁遗传病的遗传典型系谱
三、Y连锁遗传病的遗传特点：
具有Y连锁基因者均为男性，这些基因将随Y染色体进 行传递，父转子、子传孙，因此称为全男性遗传。
Y连锁遗传病的遗传举例
例如：外耳道多毛
影响单基因遗传病分析的因素
表现度 expressivity
X连锁隐性遗传病举例
色盲 鱼鳞癣 Lesch-Nyhan综合征 眼白化病 Hunter综合征 无丙种球蛋白血症 Fabry病(糖鞘脂贮积症) Wiskott-Aldrich综合征 G-6-PD缺乏症 肾性尿崩症 慢性肉芽肿病 血友病B
例如：血友病
关节腔因多次出血 而致关节肿大
三、X连锁显性遗传特点：
人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情常较 轻；
患者的双亲中必有一名是该病患者； 男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常 女性患者（杂合子）的子女中各有50％的可能性是该病
的患者； 系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性
遗传一致。
X连锁显性遗传病举例
关于疾病的单基因遗传
疾病的单基因遗传
前言 系谱与系谱分析法 常染色体显性遗传病的遗传 常染色体隐性遗传病的遗传 X连锁显性遗传病的遗传 X连锁隐性遗传病的遗传Y连锁遗传病的遗传 影响单基因遗传病分析的因素
前言
单基因遗传病 人类基因病分类
多基因遗传病
单基因遗传病（single-gene disorder， monogenic disorder）
口面指综合征 I型高氨血症 I型(鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏) Alport综合征色素失调症
例如：色素失调
例如：抗维生素D佝偻病
例如：抗维生素D佝偻病
例如：口面指 综合征
X连锁隐性遗传病的遗传
一、X连锁隐性遗传病的遗传典型系谱
二、X连锁隐性遗传病的遗传婚配图 解
三、X连锁隐性遗传病的遗传特点：
疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传 递方式遵循孟德尔遗传律。
单基因遗传病分类： ①常染色体遗传
常染色体显性遗 常染色体隐性遗传
②X伴性遗传
X伴性显性遗传 X连锁隐性遗传
③Y连锁遗传
系谱与系谱分析法(pedigree analysis)
系谱 从先证者(proband)入手，追溯调查其所有家族
人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只 有男性患者；
双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病； 儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也 有1/2的可能性为携带者；
男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外 甥、外孙等也有可能是患者；
如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲 一定是携带者。
拟表型 phenocopy
由于环境因素的作用使个体的表型恰好与 某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种 由环境因素引起的表型称为拟表型。
例如：先天性聋哑/药物致聋哑
基因多效性 genetic pleiotropy 一个基因可以决定或影响多个性状。
例如：神经纤维瘤
例如：多发性家族 性结肠息肉
常染色体隐性遗传病的遗传
一、常染色体隐性遗传典型系谱
三、常染色体完全隐性遗传的特征
由于基因位于常染色体上，所以它的发生与性别 无关，男女发病机会相等；
系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连 续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者 一个患者；
成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关 系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并 按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
先证者（proband）
是某个家族中第一个被医生或遗传研 究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有 某种性状的成员。
常染色体显性遗传病的遗传 (autosomal dominant inheritance)
以多指（趾）症为例：
在调查某一群体后，推测具有该致病基因的 个体数为25人，而实际具有多指（趾）表型的人 类为20人。因此，所调查群体中该致病基因的外 显率为20/25×100％=80％。
一、常染色体显性遗传典型系谱
二、染色体显性遗传病杂合子患者与正常人婚配图解
三、常染色体完全显性遗传的特征
由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传 与性别无关，即男女患病的机会均等
患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子， 患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者；
系谱中可见本病的连续传递，即通常连续几代都可以 看到患者；
双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因 突变）。
常染色体显性遗传病举例
家族性高胆固醇血症 急性间歇性卟啉症 成骨不全 神经纤维瘤 多发性家族性结肠息肉 Α珠蛋白生成障碍性贫血 肌强直性营养不良
例如：短指症
例如：蜘蛛样指趾综合征
主 动 脉 畸 形
例如：蜘蛛样指趾综合征
表现度是基因在个体中的表现程度，或者 说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不 同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的 程度可有显著的并异。
例如：多指症致病基因可以表现 左右手指数多少的不一。
外显率 penetrance
是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐 性基因在一个群体中得以表现的百分比。
患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携 带者，此时出生患儿的可能性约占1/4，患儿的正 常同胞中有2/3的可能性为携带者；
近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非 近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖 先，往往具有某种共同的基因。
二、常染色体隐性遗传病杂合子患者与正常人婚配 图解
四、常染色体隐性遗传病举例
镰状细胞贫血 婴儿黑朦性白痴 β-地中海贫血 同型胱氨酸尿症 苯丙酮尿症 尿黑酸尿症 Friedreich家族性共济失调 半乳糖血症 肝豆状核变性 粘多糖累积症I型
患者眼例如：婴 Nhomakorabea黑朦性痴呆
底 病
变
例如：肝豆状核变性
X连锁显性遗传病的遗传
一、X连锁显性遗传病典型系谱
二、X连锁显性遗传病婚配图解
例如：鱼鳞病
例如：色盲
Y连锁遗传病的遗传
一、Y连锁遗传病的遗传典型系谱
三、Y连锁遗传病的遗传特点：
具有Y连锁基因者均为男性，这些基因将随Y染色体进 行传递，父转子、子传孙，因此称为全男性遗传。
Y连锁遗传病的遗传举例
例如：外耳道多毛
影响单基因遗传病分析的因素
表现度 expressivity
X连锁隐性遗传病举例
色盲 鱼鳞癣 Lesch-Nyhan综合征 眼白化病 Hunter综合征 无丙种球蛋白血症 Fabry病(糖鞘脂贮积症) Wiskott-Aldrich综合征 G-6-PD缺乏症 肾性尿崩症 慢性肉芽肿病 血友病B
例如：血友病
关节腔因多次出血 而致关节肿大
三、X连锁显性遗传特点：
人群中女性患者比男性患者约多一倍，前者病情常较 轻；
患者的双亲中必有一名是该病患者； 男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常 女性患者（杂合子）的子女中各有50％的可能性是该病
的患者； 系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性
遗传一致。
X连锁显性遗传病举例
关于疾病的单基因遗传
疾病的单基因遗传
前言 系谱与系谱分析法 常染色体显性遗传病的遗传 常染色体隐性遗传病的遗传 X连锁显性遗传病的遗传 X连锁隐性遗传病的遗传Y连锁遗传病的遗传 影响单基因遗传病分析的因素
前言
单基因遗传病 人类基因病分类
多基因遗传病
单基因遗传病（single-gene disorder， monogenic disorder）
口面指综合征 I型高氨血症 I型(鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏) Alport综合征色素失调症
例如：色素失调
例如：抗维生素D佝偻病
例如：抗维生素D佝偻病
例如：口面指 综合征
X连锁隐性遗传病的遗传
一、X连锁隐性遗传病的遗传典型系谱
二、X连锁隐性遗传病的遗传婚配图 解
三、X连锁隐性遗传病的遗传特点：
疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传 递方式遵循孟德尔遗传律。
单基因遗传病分类： ①常染色体遗传
常染色体显性遗 常染色体隐性遗传
②X伴性遗传
X伴性显性遗传 X连锁隐性遗传
③Y连锁遗传
系谱与系谱分析法(pedigree analysis)
系谱 从先证者(proband)入手，追溯调查其所有家族
人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只 有男性患者；
双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病； 儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也 有1/2的可能性为携带者；
男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外 甥、外孙等也有可能是患者；
如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲 一定是携带者。
拟表型 phenocopy
由于环境因素的作用使个体的表型恰好与 某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种 由环境因素引起的表型称为拟表型。
例如：先天性聋哑/药物致聋哑
基因多效性 genetic pleiotropy 一个基因可以决定或影响多个性状。
例如：神经纤维瘤
例如：多发性家族 性结肠息肉
常染色体隐性遗传病的遗传
一、常染色体隐性遗传典型系谱
三、常染色体完全隐性遗传的特征
由于基因位于常染色体上，所以它的发生与性别 无关，男女发病机会相等；
系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连 续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者 一个患者；
成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关 系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并 按一定格式将这些资料绘制而成的图解。
先证者（proband）
是某个家族中第一个被医生或遗传研 究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有 某种性状的成员。
常染色体显性遗传病的遗传 (autosomal dominant inheritance)