21三体综合征(21-Trisomy syndrome)(1)
21-三体综合征 原理
21-三体综合征原理21-三体综合征是一种罕见的遗传性疾病，也被称为21-三体综合征。
它是由于人体细胞核染色体21三体的异常产生而引起的。
这种疾病在世界范围内都有发生，不分种族、地区、性别和社会经济地位。
21-三体综合征的原理是由于染色体21上的三个染色体而导致基因组异常。
正常情况下，人类细胞核内应该只有两条染色体21，但在21-三体综合征患者中，会额外多出一条染色体21。
这种染色体异常会导致一系列身体和智力发育障碍。
21-三体综合征的主要特征包括智力发育迟缓、面部特征异常、心脏疾病、肌肉松弛、消化系统问题以及其他身体畸形。
智力发育迟缓是21-三体综合征最常见的特征，患者通常在学习和语言能力上有困难。
面部特征异常包括眼睛斜视、扁平的面部轮廓、小而低的鼻梁等。
心脏疾病是21-三体综合征患者的另一个常见问题，大约一半的患者会出现心脏畸形，如室间隔缺损和房间隔缺损等。
21-三体综合征的发病机制与染色体异常有关。
正常情况下，人体细胞核内的染色体数量应该是46个，其中包括两个性染色体和44个常染色体。
染色体异常可能是由于染色体在分裂过程中的错误分离或复制引起的。
在21-三体综合征患者中，染色体21在分裂过程中没有正确分离，导致染色体数目异常增加。
21-三体综合征的确切原因尚不清楚，但与年龄相关的染色体异常是一个重要的风险因素。
女性怀孕时年龄越大，患儿患病的风险就越高。
此外，21-三体综合征也与家族遗传有关，如果一个家庭已经有一个患有21-三体综合征的孩子，那么后续的孩子患病的风险也会增加。
21-三体综合征没有特效治疗方法，但可以通过早期干预和治疗来提高患者的生活质量。
早期干预包括提供适当的教育和康复计划，以帮助患者发展其潜力。
此外，针对不同的症状和并发症，如心脏疾病和消化系统问题，也可以采取相应的治疗措施。
虽然21-三体综合征无法完全治愈，但随着医学的不断进步，人们对该疾病的认识和治疗也在不断改善。
科学家们正在努力寻找新的治疗方法和干预手段，以减轻患者的症状和提高他们的生活质量。
罗氏易位型21-三体综合征 机制
罗氏易位型21-三体综合征机制全文共四篇示例，供读者参考第一篇示例：罗氏易位型21-三体综合征(Risomysup13 Tritypilis Syndrome)，是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括易位型21染色体，导致患者出现三体综合征的症状。
该疾病的发病机制是一个复杂的过程，涉及到染色体的结构异常和功能紊乱。
在正常情况下，人类的细胞核内含有46条染色体，其中一对是21号染色体。
而在患有罗氏易位型21-三体综合征的患者体内，21号染色体发生了易位，即与另一条染色体相互交换部分基因片段，导致染色体结构异常。
这种易位型易位的过程是非常罕见的，通常发生在双亲中的一个是易位体，且易位型的易位产业也会患有该病。
当21号染色体发生易位后，患者就会出现三体综合征的一系列症状。
三体综合征又称唐氏综合征，主要表现为智力发育迟缓、身材矮小、面部特征异常、心脏先天畸形等，严重影响患者的生活质量。
从分子水平来看，易位型21-三体综合征的机制可以归结为基因表达异常。
在易位过程中，21号染色体上的基因与易位染色体上的基因相互交换，导致新基因组合的形成。
这种新基因组合可能导致某些基因的过度表达或欠表达，从而影响细胞的正常功能。
易位型21-三体综合征还可能涉及到染色体的稳定性和遗传物质的传递。
易位事件会导致染色体的结构不稳定，容易发生重组或突变，进而影响基因的遗传传递。
这种遗传异常不仅会影响患者自身的健康，也会影响到患者的后代。
针对易位型21-三体综合征的治疗目前主要是对症治疗，包括心脏手术、物理治疗、言语康复等。
针对疾病的根本治疗方法是基因疗法，通过调控异常的基因表达，修复染色体结构异常，从而恢复细胞功能的正常。
易位型21-三体综合征的发病机制是一个复杂的过程，涉及到染色体的结构异常和功能紊乱。
未来，随着基因疗法和生物技术的发展，我们相信可以找到更有效的方式来治疗这种罕见的遗传性疾病，为患者带来更好的生活质量。
第二篇示例：罗氏易位型21-三体综合征（简称R-21三体综合征）是一种罕见的遗传性疾病，其机制尚未完全清楚。
21三体综合征
21三体综合征21三体综合征是一种罕见的神经发育障碍，属于遗传疾病。
该病以全身多个器官和系统的异常发育为主要特征，临床表现复杂多样，对患者的生活质量和生命健康造成严重影响。
21三体综合征的发生率约为1/700-1000，在全球范围内均有分布。
其病因是由于个体的染色体数目异常，通常而言，人类细胞具有46条染色体，其中有两对性染色体（性别决定染色体X和Y）和22对常染色体。
然而，21三体综合征患者则多由于染色体21上的三体（即多出一条21号染色体）而引起。
这是一种三体性染色体异常（即每个细胞含有3个21号染色体），因此被称为21三体综合征。
21三体综合征的表现可能会影响多个方面，包括身体发育、智力和认知、心脏和消化系统、免疫功能等。
不同患者之间的症状严重程度和表现也可能存在差异。
一般而言，21三体综合征患者常伴有身材矮小、智力发育迟缓、言语和运动能力障碍等。
此外，他们也容易患上心脏疾病、消化系统问题和呼吸道感染等其它疾病。
对于21三体综合征的干预和治疗，早期的诊断和及时的干预是关键。
目前临床上常采用基因检测和胎儿超声检查等技术手段来进行确诊。
一旦发现胎儿患有21三体综合征，家长可以与医生进一步讨论治疗和管理方案。
治疗方面，对于21三体综合征患者的个体差异性较大，因此需要实施个体化的治疗措施。
早期的康复训练和教育是重要的一环，包括语言、认知和社交技能的培养等。
此外，对于存在心脏问题的患者，可能需要进行手术治疗，以提高心脏功能。
在家庭生活中，家长的支持和关爱对于21三体综合征患者的成长是至关重要的。
家庭成员需要理解患者的特殊需求，并提供适当的支持和帮助。
同时，社会的关注和理解也能够减轻患者及其家庭的心理压力，促进他们融入社会。
总之，21三体综合征是一种复杂多样的遗传疾病，对患者的生活产生了严重的影响。
在医疗和社会方面，我们需要共同关注和关爱这些患者，为他们提供适当的治疗和支持，帮助他们改善生活质量，实现自身潜能的最大化。
21 Trisomy Syndrome(21-三体综合征)
根据染色体异常的性质 (1) 数目：21-三体综合征 (2) 结构：缺失、易位、倒位、环形染色体、等臂染色体、微缺失、微重复
根据所涉及的染色体 (1)常染色体异常：占0.4%，如21-三体综合征 (2)性染色体异常：占0.22%，常伴有性征发育障碍或异常，如Turner综合征、 Klinefelter综合征、XYY综合征、多X综合征
（3）多基因遗传性疾病（polygenic disease）：II型糖尿病、高血压、神经管缺陷、兔唇
（4）线粒体病（mitochondrial disease）：线粒体DNA按母系遗传，如脂肪酸氧化障碍、呼吸链酶缺 陷、特殊类型的糖尿病、脑病、肌病等。
（5）基因印记（genomic imprinting）：Prader-Willi综合征是父源性15q11-13缺失，Angelman综合征 为母源性15q11-13缺失。
（2）单基因遗传病 （monogenic disease） 显性基因、隐性基因
(1)常染色体显性遗传（autosomal dominant inhertance）：软骨发育不全、 成骨不全。分为完全显性、不完全显性、延迟显性（遗传性舞蹈病）
(2)常染色体隐性遗传（autosomal recessive inhertance）：苯丙酮尿症、白 化病、近亲结婚
（4）线粒体病（mitochondrial disease）：线粒体DNA按母 系遗传，如脂肪酸氧化障碍、呼吸链酶缺陷、特殊类型的糖 尿病、脑病、肌病等。
（5）基因印记（genomic imprinting）：Prader-Willi综合征 是父源性15q11-13缺失，Angelman综Байду номын сангаас征为母源性15q1113缺失。
21三体综合征名词解释
21三体综合征名词解释
三体综合征是一种不平衡性脊柱畸形，特征是三节段和三个脊柱曲线。
该综合征可以分为三种类型，分别为三节段脊柱（在胸椎和腰椎之间没有
胸椎体）、马倒（前凸马倒曲线和凹马倒曲线）和类脊椎不平衡（瘦的一
节段）。
此外，三体综合征还有一些典型的特征，包括高枕，肋骨不对称，椎
间盘可能在节段转换处推出突出，丢失段落可能会导致错调性增强，关节
可能会不稳定，运动受限或失去，椎间盘可能会发生和神经根受压。
最后，三体综合征可以由初级检查和X光检查诊断，其他检查包括
CT扫描、MR数字摄影和核医学研究，以识别其他结构损伤，以及提供对
脊柱手术及其他治疗方法的可能支持。
但是，最根本的治疗方法是采用正
确的矫正姿势，通过改善锻炼，保持正确的椎动力学，以避免脊椎病变。
21三体综合征
21三体综合征21三体综合征，也称作第二十一综合性多发性畸形综合征，是一种罕见的遗传性疾病。
该病以一系列身体畸形和智力发育问题为特征，影响着患者的生活质量和日常功能。
本文将介绍21三体综合征的起因、症状以及对患者及其家庭产生的影响。
21三体综合征的主要原因是患者的细胞核中存在着三个21染色体，而正常人只有两个21染色体。
这种染色体异常通常是因为父母染色体的不平衡转座所引起的。
在正常情况下，人类细胞核中的染色体有23对，每对染色体都负责编码遗传信息。
然而，患有21三体综合征的人，其中一对染色体会多出一个21染色体。
这个额外的21染色体带来了许多身体和智力方面的异常。
21三体综合征的症状十分多样化，且每个患者的表现也会有所不同。
在身体方面，患者通常具有短小的身材，面部特征上有一些独特的变化，如扁平的面部、斜视、下颌短小等。
此外，患者还可能存在一系列先天性心脏病，如房间隔缺损和动脉导管未闭等。
智力发育方面，患者常常会有不同程度的智力低下，语言和认知能力的发展也会受到限制。
此外，患者还可能面临其他健康问题，如呼吸道感染、肠道问题和听力损失等。
21三体综合征对患者及其家庭产生了深远的影响。
首先，患者的智力低下和身体畸形会给他们的生活带来诸多挑战。
例如，在学校里，他们需要额外的关注和辅助来适应学习环境。
在日常生活中，他们可能需要持续的医疗关注和治疗，以管理他们的身体问题。
这些都对患者的家庭经济和心理造成压力。
其次，家庭成员也需要学会应对和支持患有21三体综合征的亲人。
这包括了家庭成员对患者的需求的理解和接纳，并给予他们足够的关心和支持。
由于患者的特殊需求，家庭可能需要寻求专业的医疗和教育援助，以确保患者能够获得最佳的治疗和发展机会。
此外，社会也应该为患有21三体综合征的人们提供更多的支持和机会。
提供适应他们特殊需求的医疗、教育和康复服务是至关重要的。
此外，社会也应该加强对遗传疾病的宣传和教育，以提高人们对21三体综合征等疾病的认识，并减少对患者和家庭的歧视和偏见。
21三体综合征简介
唐氏综合征唐氏综合征，即21- 三体综合征，又称先天愚型或Down 综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。
顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。
我国活产婴儿中21- 三体综合征的发生率约为0.5 %。
〜0.6 %。
，男女之比为3：2, 60%勺患儿在胎儿早期即夭折流产。
患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。
一、基本概述唐氏综合症又称21 三体综合症, 先天愚型或Down 综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见勺一种，活婴中发生率约1／（600〜800），母亲年龄愈大，本病勺发病率愈高。
60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
唐氏综合症唐氏综合症包含一系列勺遗传病，其中最具代表性勺第21 对染色体勺三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660 个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见勺染色体变异。
高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症勺风险。
在20 到24 岁之间，患病率为1/1490 ，到40 岁为1/106 ，49 岁为1/11 。
原因是随着产妇年龄勺增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象勺増加。
但是，另一方面，大约80％勺综合症患婴是35 岁以下产妇所生。
这与35 岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。
患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。
通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60 的，脑部通常过小、过轻。
小脑、脑干和脑前回出奇地小。
教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。
其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。
关于21三体综合症的综述
关于21三体综合征的综述性论文三体综合征又称唐氏综21合征或者先天愚型或Down综合征，是活产胎儿中最常见的21三体综合征是人类最罕见的一种染色体病。
据报道，新生儿中21三体综合征的发病率为1/800，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高，60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为3型：21三体型/标准型（95%），易位（2.5%-5%）和嵌合型（2%-4%），21三体综合征患者的主要临床表现为：1.明显的智力障碍，智力低下，智商在20-25之间，生长发育迟缓，出生时身长.体重低于正常儿，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。
2.特殊面容，且常呈现嗜题和喂养困难，小头，耳位低，眼距宽，外眼角上斜，鼻梁低平，口常张开，舌大且常伸出口外，又称''伸舌样痴呆''。
3.多发畸形，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
4.随着年龄增长，其智能低下表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。
5.因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。
如存活至成人期，则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
约5%为先天性心脏病，也有胃肠道畸形，趾距宽，通惯掌频率高。
6.皮肤纹理特征通贯手，atd角增大；第4、5指桡箕增多；脚趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指横纹。
一、21三体综合征的发病机理：21号染色体多了一条，即21三体。
最新研究发现母亲年龄与减数分裂中2l号染色体改变的重组类型相关。
母亲年龄是影响发病率的重要原因。
根据国外资料，如果一般人群出生时的母亲年龄平均为28.2岁，则唐氏患儿的母亲年龄平均为34.4岁。
随年龄的增长，分娩出患儿的风险逐渐增高。
临床上生育期的高龄妇女指年龄在35岁以上的妇女，其生育的子女中痴呆儿和畸形儿的发生率明显增高。
因为产妇年龄过大，卵细胞可能会发生变化，同时人体（包括卵巢）受各种有害物质和射线的影响也越来越大。
治疗21三体综合征需要做哪些化验检查
治疗21三体综合征需要做哪些化验检查21三体综合征又称唐氏综合征，是染色体畸变中最常见的一种，系体细胞内21号染色体呈三体畸变所引起。
有智力低下、特殊面容、发育迟缓及其他临床特征等。
(1)染色体核型检查:可有三种核型:21三体型、易位型及嵌合型。
典型核型为47，XY(XX)，+21。
(2)红细胞中过氧化物歧化酶(SOD)-Ⅰ型活性测定:活性可增高。
(3)中性粒细胞内碱性磷酸酶(AKP)活性测定:可增高。
(4)血红蛋白F及A2测定:均可增高。
21三体综合征检查项:1.血红蛋白F(HbF)2.血红蛋白A2(HbA2)3.血清超氧化物歧化酶(SOD)4.碱性磷酸酶(ALP或AKP)血红蛋白F(HbF)(正常值及其临床意义)【正常值】酸洗脱法:男性成人阳性率为0.004～0.48(0.4%～48%)，阳性指数为0.07～0.21；女性成人阳性率为0.012～0.105(1.2%～10.5%)，阳性指数为0.20～1.88。
【临床意义】成人仅有少量血红蛋白F，新生儿则以血红蛋白F为主。
增加，见于再生障碍性贫血、地中海贫血。
血红蛋白A2(HbA2)(正常值及其临床意义)【单位】百分比(%)【正常值】0.02～0.03(2%～3%)【临床意义】(1)增高:见于巨幼红细胞性贫血、轻型β地中海贫血、纯合子β地中海贫血、某些不稳定Hb病等。
(2)减少:见于严重缺铁性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、红白血病、α地中海贫血等。
血清超氧化物歧化酶(SOD)(正常值及其临床意义)【单位】微克/克(μg/g)【正常值】555～663微克/毫升【临床意义】减低，见于白血病，肾病综合征，胶质细胞瘤，冠心病，脑梗死，脑瘫，急、慢性肝炎，肝硬化及各种肿瘤等。
碱性磷酸酶(ALP或AKP)(正常值及其临床意义)【单位】单位/升(U/L)【正常值】动态法:婴儿50～240单位/升，儿童20～220单位/升，成人20～110单位/升。
【临床意义】增高，常见于肝硬化、肝癌、阻塞性黄疸、急性与慢性黄疸型肝炎、骨细胞瘤、骨转移癌等；少年儿童在生长发育期，因骨骼生长活跃，也可使碱性磷酸酶升高。
1.1 21三体综合征
前
言
本病与单基因遗传病的一个重要区别就 是，它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可 能。 我国每出生一例唐氏综合征患儿大约造 成25万元人民币的社会经济负担。
概
述
最常见的染色体疾病(70~80%) ； 细胞遗传学特征：21号染色体呈三体征； 临床特征：智力落后 特殊面容
体格发育落后
伴多发畸形。
发生率
活婴中为1/600~800
实际上发生率还高，因约有一半以上
病例在胎儿早期即自行流产。
病
因
21号染色体三体是生殖细胞在 减数分裂过程中，由于某些因素的 影响发生不分离所致。 发生率与母亲关系明显，可能 与卵细胞衰老有关，易发生21号染 色体不分离。
母亲妊娠时的年龄影响
腭弓高，
有的有唇裂、
腭裂
耳小而圆，耳垂 小
21三体综合征
一呆
二吊 三头小 四高
五低
六落后
皮纹特点：
⑴ 通贯手
患者50%， 正常人中只有2%
通 贯 手
皮纹特点
⑵ atd角 。 增大>58 。 正常人≈41
手足部特征
“草鞋” 脚
伴发其他畸形
先心病50% 消化道畸形 关节松弛,易弯曲 免疫功能低下 先天性甲状腺功能低下 其他：手畸形、矮小、隐睾 白血病的发生率增高（10~30倍）
指挥家舟舟
用荧光素标记的21号染色体的相应片段序列的探针， 与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞做原位杂交。
预
开展遗传咨询
防
妇女应避免在40岁以后生育。 25~30以下的母亲 应检查染色体。
21三体综合征
21三体综合征什么是21三体综合征？21三体综合征（也称为唐氏综合征）是一种常见的染色体异常疾病，是由于人类染色体21发生三体（即多出一条染色体21）而引起的。
这是一种遗传病，会导致智力低下和身体发育异常等一系列问题。
病因21三体综合征的病因主要是由于父母染色体发生异常而引起的。
正常情况下，人类每个细胞核都包含有46条染色体，其中包括两只染色体21。
然而，某些情况下，个体会多持有一条染色体21，从而导致21三体综合征的发生。
主要的病因有两种：1.自发性三体：大多数情况下，21三体综合征是由于卵子或精子在受精过程中发生异常导致的。
这通常是由于母亲或父亲的染色体在分裂过程中未能正确分离，从而导致子代细胞具有三条染色体21。
2.移位三体：在少部分病例中，21三体综合征是由于家长的染色体发生结构性异常引起的。
这种情况下，染色体21会与其他染色体互相交换一部分基因物质，造成21三体综合征。
症状21三体综合征的症状和严重程度因个体而异，但以下是一些常见的症状：1.智力低下：大多数21三体综合征患者会有不同程度的智力低下，严重者可能患有智力残疾。
2.生长发育迟缓：21三体综合征患者在身高和体重方面可能会有明显的发育迟缓。
3.特征性面容：患者常常具有特征性的面容，包括扁平的面部特征，斜眼、上眼皮内翻、鼻子扁平、嘴巴小以及大舌头等。
4.心脏问题：一些患者可能伴随先天性心脏病，如房间隔缺损、动脉导管未闭等。
5.免疫系统问题：21三体综合征患者的免疫系统可能较弱，更容易患感染疾病。
6.其他问题：可能还伴有听力障碍、视力问题、肠胃问题等。
治疗与管理21三体综合征是一种无法治愈的疾病，但正确的治疗和管理可以帮助患者提高生活质量。
以下是一些常见的治疗和管理措施：1.早期干预：早期的教育和治疗干预对21三体综合征患者的发展至关重要。
这包括早期的语言和认知训练，以及社交技能培养等。
2.心脏手术：如果患者伴有先天性心脏病，可能需要进行相应的手术治疗。
21三体综合征
21三体综合征21三体综合征是一种罕见的遗传性疾病，也被称为幼年早发性三尖瓣狭窄。
它是由三体基因突变引起的，通常以三尖瓣狭窄和合并的心脏畸形为特征。
这种病症影响了患者的生活质量，需要专业的医疗团队进行全面的治疗。
21三体综合征是由小体细胞的三体(21号染色体上的额外复本)所引起的，这也是为什么这种疾病被称为21三体综合征的原因。
正常情况下，人类细胞中应该有一对21号染色体，而21三体综合征患者则有三个。
这种额外的21号染色体会导致多种身体和智力方面的问题。
三尖瓣狭窄是这种疾病最常见的心脏问题，它使得心脏难以将血液从右心房泵送到右心室。
其他心脏问题可能包括房间隔缺损、动脉导管未闭以及主动脉窦瘤等。
这些心脏问题会导致患者呼吸困难、疲劳、晕厥以及心脏衰竭等症状。
此外，21三体综合征患者还可能出现智力发育迟缓、学习困难以及行为问题等。
他们可能会面临一系列的发展挑战，包括语言和沟通能力的受限、记忆力和注意力障碍、社交技巧的不足等。
治疗21三体综合征旨在改善患者的生活质量。
医生通常会利用药物来缓解心脏问题，如利用利尿剂和心血管药物来减轻症状。
对于严重的心脏问题，可能需要进行手术以修复瓣膜缺陷或先天性心脏病。
对于智力和发育问题，早期的早期干预是至关重要的。
患者可能需要接受物理治疗、语言治疗和职业治疗等来帮助他们克服发展障碍。
针对学习困难，患者可能需要特殊教育计划，并且需要家长和学校的支持。
尽管21三体综合征是一种无法治愈的遗传疾病，但通过适当的治疗和支持，患者仍然可以过上积极、有成就感和充实的生活。
家庭支持和专业医疗团队的合作对于患者的发展至关重要。
此外，大众的认知和理解也可以为患者提供更好的支持和包容。
最后，我们应该意识到，尽管21三体综合征可能给患者带来种种困难，但他们仍然有权被尊重、被关爱和享受他们应有的权益。
通过社会的努力和关心，我们可以帮助他们充分发展自己的潜力，让他们在社会中获得平等的机会。
21-三体综合征,苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能减低症,儿童糖尿病
干甲状腺片治疗常用剂量 ────────────────── 年龄 开始剂量(mg/d) 维持量(mg/d) ────────────────── ～6月 5～10 15～30 ～1岁 10～30 30～60 ～3岁 30～40 60～80 ～7岁 60 80～140 ～14岁 80 120～180 ──────────────────
苯丙酮尿症
Phenylketonuria
概 述 （ห้องสมุดไป่ตู้utline）
苯丙酮尿症（ phenylketonuria, PKU ） 是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于 苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，使得苯丙 氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及 酮酸蓄积并从尿中大量排出； 临床表现为智能低下，惊厥发作和色素减 少。 本病是常染色体隐性遗传。
2、治疗开始时间：
诊断一旦确定，立即开始治疗
苯丙氨酸＞20mg/dl的时间 1周 28天 38天 40天 50天 病例数 2 1 1 1 1
3、治疗持续时间：
青春期后
4、治疗原则：
（1） 低苯丙氨酸饮食治疗 ：
保证正常生长 维持最低代谢需要量
（2）低苯丙氨酸治疗应考虑： 足够的热量 蛋白质 苯丙氨酸需要量 维生素 微量元素
TSH缺乏 甲状腺素缺乏
终末器官无反应
甲状腺素的生理作用
产热 加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放 热量。这种反应通常以基础代谢率表示, 即 BMR
促进细胞组织的生长发育和成熟
促进钙磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨
甲状腺素的生理作用
对蛋白质代谢的影响 促进蛋白质合成，增加酶的活力
唐氏综合征疾病详解
疾病名：唐氏综合征英文名：Down syndrome缩写：别名：唐综合征；先天愚症；21-三体综合征；先天愚型；伸舌样痴呆；Down 综合征；trisomy 21 syndrome；idiocy mongolism；Kalmuch types疾病代码：ICD：Q90.9概述：唐氏综合征即 21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down 综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
流行病学：1986 年我国染色体病专题研讨会上，汇集了62 个医疗机构的 1200 例小儿染色体异常病例。
不同畸变病儿除各具特征外，共同的表型有：出生体重低，生长发育迟缓，智力障碍，面容特殊，肢体畸形，生殖器官发育不良，皮纹改变等异常。
这些共同特征可作为临床诊断染色体畸变疾病的线索。
染色体畸变多致胚胎死亡，活产新生儿发生率约占0.5%～1%，流产及死产儿中可高达50%～60%。
本症是小儿染色体病中最常见的一种，活产婴儿中发生率约1∶1000～1∶600，母亲怀孕年龄愈大，发生率愈高。
国外报道，新生儿发生率为0.7%～2%，母龄 35 岁新生儿发生率约 1/300，40 岁约 1/100，45 岁可高达 1/50。
我国实行计划生育，育龄妇女大都在 30 岁以前生育，发生率相对较低。
1986 年上海市区 122047 名新生儿唐氏综合征普查中，其患病率为0.56‰，约 1/1800。
国家“七五”期间全国九省市 0～14 岁儿童智力低下抽样调查中，本症患病率为0.4‰，约 1/2500。
病因：唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21 号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3 种类型。
母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。
发病机制：三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21 号染色体的不分离。
其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致。
21三体综合征诊断标准
21三体综合征诊断标准
21三体综合征，也称为唐氏综合征，是一种由于21号染色体异常导致的先天性疾病。
该综合征的诊断通常是通过临床表现和遗传学检测来确认。
以下是一般性的21三体综合征的诊断标准：
1.临床表现：医生会根据患者的临床表现进行初步的评估，包括
面部特征、生长发育、心脏结构等。
2.唐氏综合征风险筛查：孕妇在怀孕期间可以进行唐氏综合征的
风险筛查，包括超声检查和血清学检测。
3.唐氏综合征诊断：如果风险筛查结果高，医生可能建议进行更
确切的诊断，如羊水穿刺、绒毛膜活检或非侵入性产前基因组
学检测（NIPT）。
4.遗传学检测：对新生儿进行基因检测，检测21号染色体的异
常，例如核型分析（染色体组成分析）。
5.临床遗传学诊断：通过患者的临床表现和遗传学检测结果，医
生最终确定唐氏综合征的诊断。
需要注意的是，21三体综合征的诊断过程可能因国家、地区和医疗实践而有所不同。
对于任何涉及唐氏综合征的诊断，建议患者和家属与医疗专业人员进行详细咨询，以了解最合适的诊断和治疗方法。
21-三体综合征1
皮纹特征 dermatoglyph characteristics
【诊断方法】 诊断方法】
1、染色体核型分析：一般选择人体内具有分裂 、染色体核型分析： 能力的细胞或在正常情况下虽不具分裂能力但 加以人工刺激和培养时即能进行分裂的细胞， 骨髓细胞最好。 2 、肤纹学： 肤纹学：
【鉴别诊断】 鉴别诊断】
染色体病的临床特征 常染色体病： 常染色体病： 1、多数有发育落后，生长迟缓， 2、智能落后， 3、先天性多发畸形：内脏畸形、骨骼畸 形、特殊面容、皮肤纹理改变。 性染色体病: 性染色体病 一般没有常染色体病严重，常伴有性征发 育障碍或异常。
单倍体：正常人每一个配子含有22条染
色体和一条性染色体（X或Y） 即为22+ X或22+ Y的一个染色 体组。 X染色体比Y大5倍。
3. 多基因遗传病
疾病由多对基因共同作用， 疾病由多对基因共同作用，基
因的总效应和加上环境因素的影响， 因的总效应和加上环境因素的影响，决定了个 体的性状。例如2型糖尿病、高血压等。 体的性状。例如2型糖尿病、高血压等。 按母系遗传，与脂肪酸氧化障碍、 4. 线粒体病 按母系遗传，与脂肪酸氧化障碍、 呼吸链酶缺陷、特殊类型的糖尿病等有关。 呼吸链酶缺陷、特殊类型的糖尿病等有关。 5. 基因组印记 基因根据来源亲代的不同而有不 同的表达，活性随亲源而改变， 同的表达，活性随亲源而改变，两条染色体如 皆来自父源或母源则有不同的表现形式 源则有不同的表现形式。 皆来自父源或母源则有不同的表现形式。
2121-三体综合征
Trisomy 21 Syndrome
丽水市中心医院儿科 主任医师 温州医学院附属五院
蔡莹
目的要求
掌握21-三体综合征的病因、临床分型、 临床表现和诊断方法等。 熟悉遗传性疾病的种类、病因及诊断方法， 常见染色体畸变疾病的类型、共同特征。
《儿科学》遗传性疾病——21-三体综合征
21-三体综合征21-三体综合征(又称先天愚型或Down综合征)属常染色体畸变，是染色体病中最常见的一种。
其发生主要是由于生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离，使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。
母亲年龄愈大，本病的发生率愈高。
一、临床表现21-三体征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。
1.智能低下：所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显．2.生长发育迟缓：出生身长和体重均较正常儿低，身材矮小，头围小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。
运动发育和性发育延迟。
四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。
肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲，腹膨隆，可伴有脐疝。
3.特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜。
鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。
4.皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大；第4、5指桡箕增多；脚拇趾球胫侧弓形纹，第5趾只有一条指褶纹。
5.其他：可伴有其他畸形如先天性心脏病等，易患各种感染，白血病的发生率增高。
【真题库】21-三体综合征的特点不包括（2002）A 眼裂小，眼距宽B 张口伸舌，流涎多C 皮肤粗糙增厚D 常合并先天性畸形E 精神运动发育迟缓二、细胞遗传学诊断按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型。
(一)标准型约占患儿总数95%左右，是由于亲代（多数为母亲）生殖细胞在减数分裂时21号染色体不分离所致。
患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX(或XY)，+21。
双亲核型大都正常。
【真题库】唐氏综合征患儿染色体核型标准型为A.46，XX，-14，+t(14q21q)B.47，XX，+21 C.45，XX，-14，-21，+t(14q21q) D.47，XXX E.46，XX，-21，+t(21q21q)(二)易位型发生在近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上。
21三体综合征简介
唐氏综合征唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down 综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。
顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。
我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。
患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。
一、基本概述唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。
60％患儿在胎儿早期即夭折流产。
唐氏综合症唐氏综合症包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。
高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。
在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。
原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。
但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。
这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。
另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。
患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。
随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。
通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。
小脑、脑干和脑前回出奇地小。
教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。
其他因患病造成的生理特症包括猿皱等扭曲的面部特症，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。
21－三体综合征标准型1例
21－三体综合征标准型1例张榴榴;张沛中【摘要】21-三体综合征（唐氏综合征、先天愚型、伸舌样综合征）是发现最早的染色体数目畸变引起的染色体病，临床较常见。
该文报告标准型患儿1例，并结合临床实践对该病在诊断、治疗、再发风险、预防及预后等方面进行讨论。
%Trisomy 21 (Down syndrome,Down's syndrome,Tongue syndrome)is typically found in theearliest change the number of deformities caused by chromoso mal disease which is a disease in clinical comparison.This re -portexplains the children with standard disease and combines with the clinical practice to make discussion in the di-agnosis, treatment,recurrence risks, prevention and prognosis.【期刊名称】《安徽卫生职业技术学院学报》【年(卷),期】2014(000)005【总页数】2页(P111-112)【关键词】21- 三体综合征;染色体核型;诊断;感染治疗【作者】张榴榴;张沛中【作者单位】安徽省妇幼保健院普儿科安徽 230001;阜阳卫生学校安徽 236015【正文语种】中文【中图分类】R725.9本文报告1例21-三体综合征（唐氏综合征、先天愚型、伸舌样综合征）临床情况。
1.1 现病史患儿，男，40天，于3天前在无明显诱因下出现咳嗽，呈阵发性连声咳嗽，伴喉中痰鸣，有口吐白沫，喘息、气促明显，无鼻塞、流涕，无发热，无抽搐，1天前出现咳嗽加重，于2014年1月14日来院就诊。
21三体综合征的诊断提示及治疗措施
21三体综合征的诊断提示及治疗措施
21三体综合征（21trisomysyndrome）又称唐氏综合征（Down'ssyndrome），是常染色体畸变中最多见的一种，国外报道本病发生率在活产婴中为1/600～800，国内报道为0.56‰～0.64‰。
【诊断提示】
（1）其母多为高龄产妇或近亲结婚。
（2）愚笨面容、表情呆滞、眼距宽、眼裂小且外侧上斜、内眦赘皮、鼻梁低平、腭弓高、口半张、舌常伸出口外、流涎、耳郭小。
（3）有不同程度的智力障碍。
（4）出生时体重、身长较正常儿低，生后体格及运动能力发育较迟缓。
肌张力低下，关节过伸，手指短而粗，小指向内侧弯，指纹异常（通贯掌）。
出牙迟、顺序异常、牙呈楔形、牙釉质发育不全。
骨骼发育迟缓。
（5）半数患儿有先天性心脏病，偶有脐疝、小阴茎、隐睾等。
（6）X线骨骼检查。
可见多中心钙化、新生儿可见胸骨多中心钙化，小指中、末节发育不良，可有12肋缺如。
（7）染色体检查。
92.5%的患儿属典型21三体型，2.5%～5%的患儿属易位型（D/G，G/G易位），2.5%～5%属嵌合体型
异常。
【治疗措施】
（1）避免近亲结婚，预防畸胎形成；检出携带者并采取相应措施；适时进行遗传病的产前诊断，实施优生优育。
（2）加强患儿护理和喂养训练，防止发生和加重症状；早期防治各种感染及传染性疾病。
（3）试用维生素B₁、维生素B₆、谷氨酸等。
（4）对症治疗。
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概述21三体综合征（21-Trisomy syndrome）又称先天愚型、Down综合征。
是在人体首先被描述的染色体畸变，也是最常见的常染色体疾病。
在活产婴儿中的发病率为1/（600-800），即1.6‰-1.2‰，发病率随孕母年龄增高而增加。
病因和发病机制21号染色体三体是生殖细胞在减数分裂过程中，由于某些因素的影响发生不分离所致，其发生率在出生婴儿中为 1.45‰，或约为1/700，实际发病率还高，因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产，男女之比为3∶2.病因与母亲妊娠时的年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物坠胎、放射线照射、自身免疫性疾病（如慢性甲状腺炎）及病毒感染（如传染性肝炎）等有关。
21三体综合征病儿随母亲年龄增大而发病率增高，母亲年龄在35岁者，子女的发病率为1/300，40～45岁为1/100，45岁以上为1/50.发病高峰与母亲年龄有明显关系，有的作者设想是因卵子衰老所致。
病例大多为散在发生。
21三体综合征病儿染色体的过氧化物歧化酶-I（superoxide dismutase-I，简称SOD-1），活性增加，正常人SOD-1活性为1.0，21单体为0.5，21三体为1.5.SOD-1活性为1.5时，有典型临床表现，嵌合体病儿临床表现可不典型。
病理改变本病没有典型的病理改变，主要变化是大脑和小脑的发育异常，大脑可能不对称，皮质变薄，视丘下部发育不全，小脑缩小，部分脑沟发育不正常。
伴发的畸形包括心房下部间隔缺损、心室间隔缺损或房室联合缺损、十二指肠闭锁、膈疝、脐疝等。
学龄儿可见具有特殊斑点的板层性白内障。
临床表现本病主要特征为病儿智能落后，特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。
1.特殊面容出生时即有特殊面容，可有第三囟门，短小头型，面圆而扁平，与鼻骨及上颌骨发育不良有关。
眼球较突出，睑裂明显的斜向外上，两眼距离较远，眼裂内角内眦赘皮（此特点只对白种人有用，因我国正常人也多有，故不能靠它作诊断）。
眼球震颤，少数有白内障。
眼睫毛稀疏而短，常见睑缘炎及斜视。
虹膜有白斑，特别是当虹膜呈蓝色的时候出现（Brushfield点，为小圆的白点，略不规则，在虹膜中，外1/3交界处形成一个环）。
鼻根由于鼻梁骨发育不良而显低平，鼻子短，鼻孔上翘。
嘴小，口半开，腭弓高，唇厚，舌厚常伸出口外，可见舌炎及表皮脱落，年龄较大病儿可见裂纹。
有的病儿有唇裂、腭裂，流涎多，傻笑，牙齿萌出延迟。
总的印象是很愚钝。
耳小而圆，耳轮上缘过度折叠，耳长度减小，耳垂小、粘连。
耳轮根部异常发育下移至耳甲部，外耳道小。
2.胸腹部颈背部短而宽，50％可伴有先天性心脏病，依出现多少顺序为房室联合通道、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛氏四联症等。
由于肌张力低，腹膨隆，常伴有腹直肌分离和脐疝。
消化道畸形主要为十二指肠狭窄，也可见食管气管瘘、膈疝、幽门狭窄、环状胰腺、肛门闭锁、巨结肠、直肠脱垂等。
3.四肢病儿有重度肌张力低下，四肢关节柔软，可任意攀翻，手宽、厚，指短，小指末端常向内弯，它的中间的指骨较正常短而宽。
脚宽、厚，（足母）趾与其余四趾分离较远。
4.骨骼有明显的骨异常，常见骨盆小，X线片髂翼伸展，髋臼扁平，坐骨削尖，髋臼指数（髋臼角与髋骨角之和）＜68°。
小指中节及末节指骨发育不良，X线可见脱钙。
第一掌骨的远端和第二掌骨的近端常有不整齐的凹痕。
胸骨柄可见2个骨化点，第12对肋骨缺如。
额窦消失，额缝持续存在，骨龄稍延迟。
5.智能障碍智能不足的程度范围很大，一般5岁时智商为50，渐渐减退，至15岁时为38.缺乏抽象思维能力。
嵌合体型病儿智能水平多高于21三体型的患儿，智商平均可达67.一些嵌合体病儿语言发育较好，视觉理解障碍较少，有的病儿智能接近正常。
6.皮肤纹理掌纹只有一条，呈通贯手或悉尼线，轴三射远位呈t″，atd角增大（＞63°，正常＜45°），小指只有一条褶纹，指纹斗状纹频率减少，箕状纹增加。
无名指及小指挠向箕纹增多，食指尺侧箕纹增多，（足母）趾球部胫侧弓形纹。
7.其他患儿身高、体重低于正常，出生时平均身长和体重均较正常婴儿低。
易患呼吸道感染、消化障碍及睑缘炎。
有时可见心血管兴奋性增高、心力衰竭、体温调节障碍（常是体温过低）等表现。
气脑造影有时能发现蛛网膜下腔扩大及两侧对称性的脑室扩张。
10％可有癫痫，患白血病率较正常儿约高20倍左右。
实验室及其他检查 1.染色体检查（1）21三体型：染色体组的核型为47XX（或XY）十
21，占90～95％。
患儿染色体总数为47个，是由于多了一个小的端着丝点染色体（属于第21对），这种现象称为三体性，因为有一对染色体变成了三个。
母亲年龄大于35岁时发生机率明显增高（约为群体发病率的125倍），双亲的染色体并无异常，也无家族史，所以认为是母亲的配子（卵子）发生染色体不分离的结果。
约1/5病例由父亲染色体不分离所致。
在一卵性双胎时，如果一个是21三体综合征，则在另一个孩子100％也是21三体综合征。
而在二卵性双胎时，二儿同是21三体综合征的机会只有30%.（2）易位型：少数病例的染色体总数为46个，21号染色体仍具有三体性的特征，同时还伴有其他染色体的畸变。
有几种不同情况：1）D/G易位：缺少了一个14号染色体，增添了一个新的染色体，后者是由一个21号与一个14号染色体相互易位而连接成一个新的14/21染色体。
此染色体保留了14、21号染色体绝大部分的遗传物质，所以实际上此患儿的细胞内仍为3个21号染色体（三体性），染色体组核型为46XX（或XY）+21，t（Dq21q）。
此类患儿占2％，其母亲外表正常，但其细胞的染色体数为45个，其中有一个是14/21染色体。
患儿的姨母及姨表兄妹可能同患此病。
2）G/G易位：①21与22号染色体易位，形成一个21/22染色体，可能是由患者的父亲所遗传的；②两个21号染色体所连接成的一个等臂染色体，还有一个正常的21号染色体，如母为携带者，其子代100％为患儿。
染色体组核型为46XX（或XY）+21，此种病儿占2％。
（3）嵌合体型：占1％～2％，染色体组核型为47XX（或XY）+21/46XX（或XY）。
较少见，病儿细胞内染色体各有不同，有的为46，有的为47或45个。
此型主要是受精卵在卵裂期发生差错所致。
有些21三体征患者的父母表现型正常，而具有一个21三体的嵌合体，母亲为嵌合体者占大多数，父亲较少。
如果一个家庭中出现2个以上21三体征，可能与其父母为嵌合体型有关。
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