多发性骨髓瘤诊断与鉴别

合集下载

多发性骨髓瘤疾病PPT演示课件

免疫治疗在MM中应用前景
CAR-T细胞疗法
通过基因工程技术改造T细胞，使其表达能够识别并结合MM细胞表面抗原的嵌合抗原受体（CAR），从而实现对MM细胞的特异性杀伤。
PD-1/PD-L1抑制剂
针对免疫检查点PD-1/PD-L1的抑制剂可以恢复T细胞对MM细胞的识别和杀伤能力，提高免疫治疗的效果。
02
血清中出现单克隆免疫球蛋白，但无其他相关临床表现和组织
器官损害。
骨转移癌
03
疼痛逐渐加重，X线平片可见骨破坏累及椎弓根，椎间隙高度正
常。
实验室检查和影像学检查
实验室检查
包括血常规、尿常规、肝肾功能、电解质、血清蛋白电泳、免疫固定电泳等。
影像学检查
X线检查可见骨骼破坏和溶骨病损； CT和MRI检查可更清晰地显示病变范围和程度；PET-CT检查有助于评估全身受累情况。
多发性骨髓瘤
汇报人：XXX 2024-01-16
目录
• 疾病概述 • 诊断与鉴别诊断 • 治疗原则与方法 • 并发症预防与处理 • 患者教育与心理支持 • 研究进展与未来展望
01
疾病概述
定义与发病机制
定义
多发性骨髓瘤是一种起源于骨髓浆细胞的恶性肿瘤，以持续的脊柱疼痛和进行性贫血为特征。
发病机制
02
个体化治疗方案制定
基于患者的基因组信息和临床特征，制定个体化的治疗方案，提高治疗
效果并减少副作用。
03
预后评估和复发监测
利用基因组学技术对MM患者进行预后评估和复发监测，及时发现复发
迹象并调整治疗方案，提高患者生存率和生活质量。
感谢您的观看
THANKS
家庭环境优化
指导家属为患者创造一个安静、舒适、整洁的家庭环境，有利于患者的休息和康复。

多发性骨髓瘤的鉴别诊断

本课件介绍了，从多发性骨髓瘤的各种临床症状出发，分别阐述了各种症状的鉴别诊断要点和注意事项，并附有临床病例。

经过本课件的学习，可以很好地掌握。

一、归纳多发性骨髓瘤临床表现多种多样，所以误诊率很高。

国内对 2547 例多发性骨髓瘤的统计发现误诊率高达 %。

多发性骨髓瘤不同样的临床表现均应有相应的鉴别诊断。

如不明原因贫血、反应性浆细胞增加症：多克隆，浆细胞少、MGUS、肾病、原发性巨球蛋白血症（W aldenstr?m）：骨质、原发性系统性淀粉样变性、 POEMS综合征、重链病、伴发于非浆细胞病的单克隆免疫球蛋白增高、腰痛性疾病、骨转移癌等。

多发性骨髓瘤的变异型有两种：■孤立性浆细胞瘤 (Solitary plasmacytoma)?影像上表现单个溶骨性肿瘤，组织活检为浆细胞瘤，多部位骨髓穿刺正常，一般不伴有单克隆免疫球蛋白增加。

■髓外浆细胞瘤 (Extramedullary plasmacytoma)?髓外浆细胞瘤是肿瘤发生于骨髓之外的组织器官，组织活检证明是浆细胞瘤。

骨髓象正常，骨骼经 X 线和／或 MRI 检查正常（髓外浆细胞瘤后期发生广泛播散者除外）。

男性多发骨质损害患者应试虑哪些疾病？与多发性骨髓瘤如何鉴别？二、多发性骨髓瘤的鉴别诊断1.骨痛和病理性骨折骨质损害是 MM 特色性的临床表现之一，大体75%的 MM 患者在诊断时即有骨骼浸润，如骨痛，溶骨病变，洋溢性骨质松懈或病理性骨折，几乎所有的患者在临床病程中都会出现骨损害的表现。

好多骨转移瘤（肺癌、前列腺癌、乳腺癌、淋巴瘤）以及甲旁亢都可以出现骨质损害。

■ 病例资料患者半年前出现腰痛，为连续性酸痛， 3 个月前出现下肢无力，站立困难。

ESR 90mm/h，?2 微球蛋白 ml。

6-14BM：全片大量散在或成堆分布骨髓瘤细胞 ,粒红两系受抑 ,巨核细胞未见,血小板很多 ,浆细胞占％。

腰椎 MRI：T12、腰椎多发异常信号， L4-5，L5-S1锥间盘变性，腰骶部皮下软组织异常信号。

中国多发性骨髓瘤诊治指南(2022年修订)

中国多发性骨髓瘤诊治指南（2022年修订）多发性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）是一种克隆浆细胞异常增殖的恶性疾病，在很多国家是血液系统第2 位常见恶性肿瘤，多发于老年，目前仍无法治愈。

随着新药不断问世及检测手段的提高，MM 的诊断和治疗得以不断改进和完善。

一、临床表现MM 常见的症状包括骨髓瘤相关器官功能损伤的表现，即“CRAB”症状［血钙增高（Calcium elevation），肾功能损害（Renal insufficiency），贫血（Anemia），骨病（Bone disease）］以及继发淀粉样变性等相关表现。

二、诊断标准、分型、分期（一）诊断所需的检测项目（表1）对于临床疑似MM的患者，应完成基本检查项目。

在此基础上，有条件者可进行对诊断病情及预后分层具有重要价值的项目检测。

（二）诊断标准综合参考美国国立综合癌症网络（NCCN）及国际骨髓瘤工作组（IMWG）的指南，意义未明单克隆免疫球蛋白增多症（monoclonal gammopathy of undetermined significance，MGUS）、冒烟型骨髓瘤（smoldering multiple myeloma，SMM）和活动性MM（active multiple myeloma，aMM）的诊断标准如表2。

如无特殊标注，下文简称的MM 是指需要治疗的aMM。

其中高危SMM是指SMM中符合以下3条中2 条及以上：血清单克隆M 蛋白≥20 g/L；骨髓单克隆浆细胞比例≥20%；受累/非受累血清游离轻链比≥20者。

（三）分型依照M 蛋白类型分为：IgG 型、IgA 型、IgD 型、IgM 型、IgE 型、轻链型、双克隆型以及不分泌型。

进一步可根据M 蛋白的轻链型别分为kappa（κ）型和lamda（λ）型。

其中部分罕见类型临床特点如下：1.IgD型骨髓瘤：1%~8%，我国患者发病率略高于国外报道，具有发病年龄轻、起病重，合并髓外浸润、肾功能不全、淀粉样变性等临床特征，95% 为IgD lamda型。

多发性骨髓瘤的诊断与鉴别诊断(1)

最低诊断标准
（同时符合下列二项）
①骨髓单克隆浆细胞≥10%(或虽<10%但证实为克隆性)和/或活检为浆细胞瘤且血清 +尿出现单克隆M蛋白（低于主要诊断标准）；如未检测出M蛋白，则需骨髓单克隆浆细胞≥30%和/或活检为浆细胞瘤
②骨髓瘤相关的器官功能损害（至少一项）
有症状或无症状MM诊断标准
有症状MM诊断标准: ①血清和（或）尿中M蛋白无
治疗原则
无症状骨髓瘤或D-S分期I期患者予观察，每3月复查1次。有症状的MM或没有症状但已出现骨髓瘤相关性器官功能衰
竭的骨髓瘤患者应早治疗。年轻骨髓瘤患者（≤ 65 岁）首选自体干细胞移植者，诱导
治疗避免使用烷化剂和亚硝基脲类药物。老年骨髓瘤患者（> 65岁）不建议移植。
多发性骨髓瘤（multiple myeloma，MM）
庆云县人民医院胡玉彬
多发性骨髓瘤（MM）
是一种恶性浆细胞病，其肿瘤细胞起源于骨髓中的浆细胞，而浆细胞是B淋巴细胞发育到最终功能阶段的细胞。因此多发性骨髓瘤可以归到B淋巴细胞淋巴瘤的范围。目前WHO将其归为B细胞淋巴瘤的一种，称为浆细胞骨髓瘤/浆细胞瘤。
鉴别诊断
反应性浆细胞增多（RP）,
骨转移性癌、骨结核的溶骨性病变
其他可以出现M蛋白的疾病
其他可以出现M蛋白的疾病
WM MGUS 淀粉样变性孤立性浆细胞瘤（骨或髓外）非霍奇金淋巴瘤（B细胞性） Castleman病 CLL POEMS 某些反应性浆细胞增多重链病浆细胞白血病
次要标准：
①骨髓检查：浆细胞10%～30%。
②单克隆免疫球蛋白或其片段的存在，但低于上述标准。

多发性骨髓瘤的鉴别诊断

本课件介绍了多发性骨髓瘤的鉴别诊断，从多发性骨髓瘤的各种临床症状出发，分别阐述了各种症状的鉴别诊断要点和注意事项，并附有临床病例。

通过本课件的学习，可以很好地掌握多发性骨髓瘤的鉴别诊断。

一、概述多发性骨髓瘤临床表现多种多样，因此误诊率很高。

国内对2547例多发性骨髓瘤的统计发现误诊率高达69.1%。

多发性骨髓瘤不同的临床表现均应有相应的鉴别诊断。

如不明原因贫血、反应性浆细胞增多症：多克隆，浆细胞少、MGUS、肾病、原发性巨球蛋白血症（Waldenstrôm）：骨质、原发性系统性淀粉样变性、POEMS 综合征、重链病、伴发于非浆细胞病的单克隆免疫球蛋白增高、腰痛性疾病、骨转移癌等。

多发性骨髓瘤的变异型有两种：■ 孤立性浆细胞瘤(Solitary plasmacytoma)ν影像上呈现单个溶骨性肿瘤，组织活检为浆细胞瘤，多部位骨髓穿刺正常，一般不伴有单克隆免疫球蛋白增多。

■ 髓外浆细胞瘤(Extramedullary plasmacytoma)ν髓外浆细胞瘤是肿瘤发生于骨髓之外的组织器官，组织活检证实是浆细胞瘤。

骨髓象正常，骨骼经X 线和／或MRI检查正常（髓外浆细胞瘤晚期发生广泛播散者除外）。

男性多发骨质损害患者应考虑哪些疾病？与多发性骨髓瘤如何鉴别？二、多发性骨髓瘤的鉴别诊断1. 骨痛和病理性骨折骨质损害是MM 特征性的临床表现之一，大约75%的MM患者在诊断时即有骨骼浸润，如骨痛，溶骨病变，弥漫性骨质疏松或病理性骨折，几乎所有的患者在临床病程中都会出现骨损害的表现。

许多骨转移瘤（肺癌、前列腺癌、乳腺癌、淋巴瘤）以及甲旁亢都可以出现骨质损害。

■ 病例资料患者半年前出现腰痛，为持续性酸痛，3个月前出现下肢无力，站立困难。

ESR 90mm/h，ß2微球蛋白3.6ug/ml。

6-14BM：全片大量散在或成堆分布骨髓瘤细胞, 粒红两系受抑,巨核细胞未见,血小板不少, 浆细胞占78.5％。

多发性骨髓瘤

前者不表达CD56且有许多可表达单克隆表面免疫球蛋白、CD19及CD20的小淋巴细胞
部分t（11；14）易位的MM患者可能存在淋巴浆细胞性或小而成熟的浆细胞形态，并有与WM类似的CD20表达，然而，WM中不存在t（11；14）易位
+孤立性浆细胞瘤
浆细胞瘤是由不同成熟阶段浆细胞构成的肿瘤，组织学上与MM表现相同如果浆细胞瘤单独发生在骨骼，则称为孤立性骨浆细胞瘤，如果发生在骨骼以
+ 【实验室和其他检查】
2.血钙、血磷骨质破坏，出现高钙血症，血磷正常。不伴成骨过程，血清碱性磷酸酶
正常 3.血清β2 微球蛋白和血清白蛋白
β2 微球蛋白由浆细胞分泌，与全身骨髓瘤细胞总数有显著相关性。血清白蛋白量与骨髓瘤生长因子IL-6的活性呈负相关
均可用于评估肿瘤负荷及预后 4.CRP和LDH
+MGUS——意义未明的单株免疫球蛋白血症
血清M蛋白＜3g/dl 克隆性骨髓浆细胞＜10% 没有可归因于浆细胞增殖性疾病的溶骨性病变、贫血、高钙血症和
肾功能损伤（终末期器官损伤） MGUS进展为MM的风险为每年1%
+ SMM冒烟型多发性骨髓瘤
M蛋白≥3g/dl和/或骨髓浆细胞占10%-60% 无终末器官损害或其他骨髓瘤定义事件，并且没有淀粉样变性
+ （二）骨髓瘤细胞分泌单株免疫球蛋白（monoclonal
immunoglobulin,M蛋白）引起的全身紊乱
1.感染是导致死亡的第一位原因。因正常多株免疫球蛋白产生受抑及中性粒细胞减少，免疫力底下，容易发生各种感染，如细菌性肺炎和尿路感染，甚至败血症。病毒感染以带状疱疹多见。
2.高黏滞综合症血清中M蛋白增多，尤以IgA易聚合成多聚体，可使血液黏滞性过高，引起血流缓慢、组织淤血和缺氧。在视网膜、中枢神经和心血管系统尤为显著。症状有头昏、眩晕、眼花、耳鸣、手指麻木、冠状动脉供血不足、慢性心力衰竭等患者可发生意识障碍

老年人多发性骨髓瘤应该做哪些检查？

老年人多发性骨髓瘤应该做哪些检查？*导读：本文向您详细介老年人多发性骨髓瘤应该做哪些检查，常用的老年人多发性骨髓瘤检查项目有哪些。

以及老年人多发性骨髓瘤如何诊断鉴别，老年人多发性骨髓瘤易混淆疾病等方面内容。

*老年人多发性骨髓瘤常见检查：常见检查：四肢的骨和关节平片*一、检查：1.周围血象：贫血一般为中度，属正常细胞、正常色素型，可见红细胞大小不一。

血中可有少量幼粒、幼红细胞。

白细胞及血小板早期多正常，淋巴细胞和嗜酸粒细胞稍增多。

晚期常有全血细胞减少，多系骨髓浸润和化疗药物抑制的结果。

由于血浆球蛋白显著增高，涂片上红细胞常排列成缗钱状。

红细胞沉降率显著增快，魏氏法可高达100～150mm/h，此在其他疾病少见，并为红细胞计数及血型鉴定带来困难。

2.骨髓检查：具有特异诊断的意义。

在疾病初期，骨髓病变可呈局灶性、结节性分布，因此，一次检查阴性不能排除本病，宜作多部位穿刺。

由于胸骨易累及，必要时胸骨穿刺应是重要诊断步骤。

在骨压痛或X线片发现有病变的部位穿刺，阳性机会较多。

骨髓有核细胞多呈增生活跃或明显活跃。

当浆细胞在10%以上，伴有形态异常，应考虑骨髓瘤的可能。

骨髓瘤细胞虽与浆细胞相类似，但细胞大小形态不一，成熟度也不同，直径一般为15～30μm，圆形至椭圆形;核直径为5～7微米大小，偏于一旁，有1～2个核仁。

核染色质较细致、疏松，极少排列成轮轴样，核周围淡染环多消失。

胞质丰富或中等量，呈嗜碱性、深蓝色、不透明的泡沫状。

有的浆内可有少量嗜苯胺蓝颗粒、嗜酸球状包涵体(russell体)、大小不等的空泡(如桑葚状细胞，morula cell 或Mott cell)或棒状大小体。

如果细胞质内充满大而浅蓝色空泡，并具有立体感，则称为葡萄状细胞(grape cell)。

在IgA的骨髓瘤中还可见到火焰状浆细胞和贮积细胞(thesaurismosis)，胞质多而呈网状结构，并可见到2个核、3个核及少数多核的骨髓瘤细胞。

多发性骨髓瘤、原发性甲状旁腺功能亢进骨病、骨转移瘤的临床影像学诊断与鉴别诊断概论

当前19页，共82页，星期日。
病理生理和临床表现（二）
M蛋白引起的临床表现
当前20页，共82页，星期日。
M蛋白引起的临床表现
1、感染(Infection)
• 体液免疫缺陷 • 细胞免疫下降
最多见的是肺炎，其次为尿路感染。
病原菌：G-、G+菌，真菌多见。如阴沟杆菌、肺炎克雷白菌、大肠艾
稀菌、铜绿假单胞菌、表皮葡萄球菌、白色念球菌等。
诊断IgM型时一定要具备上述三项；仅有①、③两项者属不分泌型；仅有①、②两项者须除外反应性浆细胞增多及意义未明单克隆免疫球蛋白血症（MGUS）。
当前39页，共82页，星期日。
原发性甲状旁腺功能亢进（性骨病）
定义：
原发性甲旁亢(primary hyperparathyroidism，PHPT)是由于甲状旁腺本身病变引起的 PTH 合成、分泌过多而导致的钙、磷
当前5页，共82页，星期日。
病理生理和临床表现（一）
骨髓瘤细胞大量增生引起的临床表现
1. 骨骼疼痛和破坏 2. 髓外浸润 3. 贫血表现
当前6页，共82页，星期日。
病理生理和临床表现（一）
骨髓瘤细胞大量增生引起的临床表现
骨骼疼痛和破坏：
骨质疏松、溶骨性破坏和骨折骨痛为早期主要症状主要病变在扁骨，而成人不再造血的四肢长骨较少受侵犯。胸、肋、锁骨连接处发生串珠样结节者为本病特征。少数病例仅有单个骨骼损害，称为孤立性骨髓瘤。
当前7页，共82页，星期日。
病理生理和临床表现（一）
骨髓瘤细胞大量增生引起的临床表现
骨骼破坏：
骨痛：开始一过性、轻微、短暂而局限。咳嗽负重时加重，疼痛部位与病灶部位吻合，骨折时可呈放射性束带感。

椎体多发性骨髓瘤的影像诊断与鉴别诊断

≥30 g/L 或尿液本周蛋白≥0.5 g/24h，同时伴有靶器官损害（CRAB）或SLiM。
遗传预后因素
• 预后不良因素：染色体13q14（存在于高达50%的患者）提示预后不良； 17p13的缺失（20%患者）与侵袭性病程经过和短的生存期相关；染色体 1q21的扩增（40%患者）；失去P53肿瘤抑制基因；t（4; 14）、t（14; 16）、t（14; 20）易位。
化边。 • 特征性表现：椒盐征；软组织肿块呈“围管性”生长；穿凿样、虫蚀样骨质
破坏、连续性。
谢谢
病理表现
透明细胞癌
乳头状细胞癌
嫌色细胞癌
集合管癌及未分类癌症
• 大体病理：多发性溶骨性病变，从髓腔开始浸润生长，可破坏骨皮质，常导致病理性骨折。
• 镜下：胞质嗜碱性且组织分化良好的肿瘤性浆细胞取代正常骨髓组织，核周空晕，核偏于一侧，染色质凝聚成车辐或钟面状。
主要临床表现及检查
• CRAB： • C calcium elevation高钙血症 :呕吐、乏力、意识模糊等。 • R renal insufficiency肾功能损害：蛋白尿、急慢性肾衰。 • A anemia贫血。 • B bone abnormalities骨骼损害：骨痛；骨质破坏及骨质疏松，可导
X/CT表现
• 病理性骨折：常见于脊柱和肋骨；椎体后缘骨质中断或破坏，为肿瘤侵犯硬膜外的可靠征象。
• 软组织肿块：位于破坏区周围，椎旁软组织肿块很少跨越椎间盘水平至邻近椎旁。
• CT优势：X线平片更早期显示骨质细微破坏、骨质疏松和骨外侵犯的程度，特别是脊柱、骨盆病变，以CT显示清楚。
• PET的最显著优点在评估治疗，骨髓浸润情况。
鉴别诊断溶骨性转移瘤

骨髓瘤的影像诊断与鉴别诊断

临床表现
实验室和其它检查; ① 可见红细胞，白细胞和血小板减少。 ② 血沉加快，高蛋白血症，高钙血症。 ③ Bence-Jones蛋白尿。 ④ 骨髓涂片可找到骨髓瘤细胞，大小形态不一，成堆出现，单核
或多核，骨髓瘤细胞免疫表型CD38(+）、CD56（+)。 ⑤ 蛋白电泳、免疫固定电泳、血清免疫球蛋白定量测定、血清游
骨髓瘤的影像诊断与鉴别诊断
骨髓瘤
概述临床与病理影像表现鉴别诊断小结
概述
➢终末分化的浆细胞恶性增殖性疾病。 ➢病因尚不明确，遗传、环境、化学物质、病毒感染、慢性炎症及抗原刺激等可能与骨髓瘤的发病有关。 ➢血液系统仅次于淋巴瘤的第二常见的恶性肿瘤（10-15％）。 ➢除转移瘤外，颅骨最常见的恶性肿瘤。 ➢约占骨恶性肿瘤的4％。 ➢我国MM发病率约为1/10万，西方国家约为4/10万。
降）。 ⑥ 肾功能损害（蛋白尿、管型尿和急、慢性肾衰竭）。 ⑦ 高粘滞综合征（血清中M蛋白增多，血液粘滞性增高，血
流缓慢，组织淤血、缺氧。头昏，眩晕，意识障碍等）。
临床表现
➢ 临床表现：
⑧ 出血倾向（鼻出血、牙龈出血、皮肤紫癜多见）。 ⑨ 髓外浸润（器官肿大：肝、脾、淋巴结肿大；神经损害：椎
体破坏压迫脊髓所致；髓外浆细胞瘤；浆细胞白血病）。
X线、CT表现
➢ 主要表现有： ① 广泛性骨质疏松，以脊柱和肋骨明显。 ② 多发性溶骨性骨质破坏，生长迅速者，骨质破坏区呈穿凿样、鼠咬
状改变，边缘清楚或模糊，无硬化边和骨膜反应（多见于颅骨、脊柱、骨盆，以颅骨最多见和典型）。
X线、CT表现
➢ 主要表现有： ③ 生长缓慢者，破坏区呈蜂窝状、皂泡状改变，伴有骨膨胀性改变，
分型
➢根据血清M蛋白成分的特点可把本病分为IgG、IgA、IgD、 IgM、IgE型、轻链型、非分泌型以及双克隆或多克隆免疫球蛋白型8种类型，其中以IgG型最常见，其次为IgA型。 ➢血清β2微球蛋白由浆细胞分泌，与全身骨髓瘤细胞总数有显著相关性。

多发性骨髓瘤诊治规范

4 .骨骼破坏
90％以上的MM患者有骨骼破坏。60％的患者可以出现病理性骨折。骨髓瘤骨病的特征是成骨细胞活性明显受抑
制或缺失。骨髓瘤所致骨骼破坏可以出现在任何部位，最常见的依次为脊柱(49％)、颅骨(35％)、骨盆(34％)、肋骨(33％)、肱骨(22％)、股骨(13％)和下颌骨(10％)。影像学表现最常见为溶骨性破坏、骨质疏松或压缩性骨折。80 ％的患者有骨痛。15％的患者有高钙血症。影像学可以发现80％患者骨骼受累的证据。但X线平片敏感性较低，只有当骨小梁丢失超过30％以上时才能被发现。同时也不能很好地评估治疗反应。对高度怀疑骨骼病变而平片没有发现者，可以使用CT平扫、MRI或PET检查。MRI发现无症状骨骼病变不仅比x线平片更敏感，还具有一定的预后作用，MRI检查发现7个以上局部病灶时提示预后不良。
综合上述特点，世界卫生组织(WHO)提出新的相关浆细胞疾病的诊断标准:
MGUS：M蛋白<3O L；骨髓浆细胞<10％；没有其他B细胞增殖性疾病证据；没有骨髓瘤相关的器官或组织受损。
SMM：M蛋白>30g／L，和／或骨髓克隆性浆细胞>10％；没有骨髓瘤相关的器官或组织受损。
MM：血浆或尿中有M蛋白；骨髓克隆性浆细胞或浆细胞瘤；有相关器官或组织受损。
国际分期系统ISS
分期
标准
平均生存期(月)
I 血清B2微球蛋白<3.5mg/L 62
白蛋白≥35g/L
II 介于I与III
44
III 血清B2微球蛋白>5.5mg/L 29
ISS分期系统简单、实用，与预后密切相关，但缺乏与肿瘤生物学特性相关的细胞遗传学因素。几乎所有的骨髓瘤患者都有基因重排现象，但由于骨髓瘤细胞的低增生活性，只有三分之一的患者在诊断时可以检测到异常。几乎一半的患者有超二倍体，都有较多的染色体数目(平均54条)。超二倍体患者有较好的整体生存。t(4；14)，t(14； 16)，t(14；20)及部分或完全13q缺失的患者通常提示预后较差。而t(11；14)，t(6；14)通常提示预后较好。

多发性骨髓瘤应该做哪些检查？

多发性骨髓瘤应该做哪些检查？*导读：本文向您详细介多发性骨髓瘤应该做哪些检查，常用的多发性骨髓瘤检查项目有哪些。

以及多发性骨髓瘤如何诊断鉴别，多发性骨髓瘤易混淆疾病等方面内容。

*多发性骨髓瘤常见检查：常见检查：肾功能检查、血液生化六项检查、四肢的骨和关节平片、脊椎平片、CT检查、放射性核素肾图、血常规、骨髓象分析、血小板计数（PLT）、血清免疫蛋白电泳、聚合酶链反应技术、尿常规、单克隆丙种球蛋白（MMG）、免疫球蛋白E、血清总蛋白（TP,TP0）、尿蛋白定量、尿钙(Ca2+,Ca)、核磁共振成像(MRI)、骨显像、骨髓浆细胞系统、蛋白电泳、尿沉渣白细胞（WBC,LEU）、尿本周蛋白（BJP）、血沉、血清磷（Pi）*一、检查实验室检查对MM的诊断、分型、临床分期及预后判断都有重要意义。

1、外周血贫血见于绝大多数患者，随病情进展而加重。

一般属正细胞正色素性贫血，但可有大细胞性贫血伴骨髓幼红细胞巨幼样变，也可因有失血而表现小细胞低色素性贫血。

红细胞常呈缗钱状排列，血沉也明显加快，常达80～100mm/h以上，此因异常球蛋白包裹红细胞表面使红细胞表面负电荷之间排斥力下降而相互聚集的结果。

红细胞聚集现象可能给红细胞计数、血型检查造成困难。

白细胞计数正常或减少。

白细胞减少与骨髓造血功能受损及白细胞凝集素的存在有关。

白细胞分类计数常显示淋巴细胞相对增多至40%～55%。

外周血涂片偶可见到个别瘤细胞，若出现大量瘤细胞，应考虑为浆细胞白血病。

血小板计数正常或减少。

血小板减少的原因是骨髓造血功能受抑和血小板凝集素存在的缘故。

当血小板表面被异常球蛋白覆盖时，功能受到影响，可成为出血的原因之一。

2、骨髓象骨髓瘤细胞的出现是MM的主要特征。

瘤细胞数量多少不等，一般都占有核细胞5%以上，多者可达80%～95%以上。

骨髓一般呈增生性骨髓象，各系统比例与瘤细胞数量有关，当瘤细胞所占比例较小时，粒细胞和红细胞系比例可大致正常，巨核细胞数也可在正常范围;当瘤细胞数量较多，所占比例较大时，粒细胞系、红细胞系及巨核细胞均可明显减少。

中国多发性骨髓瘤诊断和治疗指南(2020年版)

C 校正血清钙＞2.75mmol/Lc R 肾功能损害（肌酐清除率＜40ml/min或肌酐＞177umol/L） A 贫血（Hb低于正常下限20g/L或小于100g/L） B 溶骨性破坏，通过影像学检查（X线片、CT或PET-CT）显示
1处或多处溶骨性病变
有症状（活动性）多发性骨髓瘤诊断标准
8
（2）无靶器官损害表现，但出现以下1项或多项指标异常（sLiM） [ S ] 骨髓单克隆浆细胞比例≥60%d [ Li ] 受累/非受累血清游离轻链比≥100e [M ] MRI检查出现＞1处5mm以上局灶性骨质破坏
传统的IMWG 疗效标准
21
9.CR 后复发：符合以下之一：（1）免疫固定电泳证实血或尿M 蛋白再次出现；（2）骨髓浆细胞比例≥5%；（3）出现以上PD 的标准之一。
15
意义未明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS）华氏巨球蛋白血症
AL 型淀粉样变性孤立性浆细胞瘤（骨或骨外）
POMES 综合征反应性浆细胞增多症
转移性癌的溶骨性病变
浆母细胞性淋巴瘤
单克隆免疫球蛋白相关肾损害（MGRS）：MGRS是由于单克隆免疫球蛋白或其片段导致的肾脏损害，其血液学改变更接近MGUS，但出现肾功能损害，需要肾脏活检证明是M蛋白或其片段通过直接或间接作用所致。
中国多发性骨髓瘤诊断和治疗指南（24020年版）
共识更新
5
二、诊断标准
6
（一）无症状（冒烟型）骨髓瘤诊断标准（需满足第3 条+ 第1 条/第2 条）
• 1.血清单克隆M 蛋白≥30 g/L，24 h 尿轻链≥0.5 g • 2.骨髓单克隆浆细胞比例10%~59% • 3.无相关器官及组织的损害（无SLiM-CRAB等终末器官损害表现）

多发性骨髓瘤实验室诊断

多发性骨髓瘤血象
多发性骨髓瘤骨髓象（浆细胞样骨髓瘤细胞）
多发性骨髓瘤骨髓象
骨髓活检
更早期、更准确显示骨髓内瘤细胞的分布及细胞类型。病变始于红骨髓，瘤细胞常聚集成堆。阳性率近100%
皮肤软组织肿块
皮肤浆细胞瘤病理
血M蛋白鉴定
血单克隆免疫球蛋白（M蛋白）
MM 常为单株浆细胞的前体细胞恶性增生，
浆细胞标记指数（PCLI）
• 通过检测可掺入增殖浆细胞中的放射性核素氚标记的胸腺嘧啶脱氧核苷以测定浆细胞增殖活性的方法，可反映MM患者恶性克隆的增殖程度。 • PCLI是初诊MM患者一个重要预后因素
浆细胞标记指数（PCLI）
• Steensma报道162例MM患者 • PCLI＞1% 57例 PCLI＜1% 105例 • 两组患者CRP、Hb、肌酸、尿M蛋白及微球蛋白均无明显差异 • 高和低PCLI两组比较，疾病进展时间分别为8和 39个月（P ＜ 0.0001）。生存期为20和56个月。
CD19
CD20
CD28 CD86 CD38 CD56 CD95（Fas抗原）
极少表达，数量与预后成反比
与疾病进展有关与疾病进展有关 MM高表达，在MGUS和反应性浆细胞增多症不表达或弱表达 MM高表达，在MGUS和反应性浆细胞增多症不表达或弱表达，高表达与预后不良有关不表达与突变有关，意义不明
尿蛋白检测
• 尿常规：蛋白尿、血尿、管型尿 • 尿蛋白：尿液中出现的自由轻链即本-周蛋白
各型MM本周蛋白阳性率
分型尿本周蛋白阳性率
IgG-MM
IgA-MM IgD-MM IgM-MM POEMS综合征
50-60%
40%-50% 80% 10%－30% 阴性