第一章 基因组和染色体
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（1）自由状态的超螺旋，可在环内传递张力。 （2）超螺旋受到束缚，不能传递张力。
一．类核 的结构
二 重叠基因(overlapping gene)
莲人在绿杨津
采
一
玉漱声歌新阙
采莲人在绿杨津，在绿杨津一阙新； 一阙新歌声漱玉，歌声漱玉采莲人。
1976年Burrell B. G., Air G. M. 和 Hutchison C. A.首先报告ФX174噬菌体含有重叠基因。
原核基因组常为双链环状DNA，以类核形式存 在。真核基因组以线状DNA，以染色体形式存 在。
原核基因组含有大量单一顺序（uniquesequences），仅有少量的重复顺序。
真核基因组含少量单一顺序和大量重复顺序。
原核生物的细胞中除了主染色体以外，还含 有各种质粒和转座因子。
真核生物除了核染色体以外，还存在细胞器 DNA。
预计HGP将提前到2001年6月完成。
12月14日英美等国科学家宣布绘出拟南 芥基因组的完整图谱。这是人类首次全 部破译一种植物的基因序列。
2001 年 :1 、 2 月 ， HGP 和 美 国 塞 莱 拉 （Sequencing）公司将各自测定的人类基因 组工作框架图分别发表在Nature和 Science 上， 这表明人类基因组计划（HGP）进入 了一个展新的阶段。
在 大 肠 杆 菌 danX 基 因 和 F 质 粒 的 traX 基
因 )。真核细胞的RNA病毒也采用类似策略。 真核基因也可通过选择性剪接或采用选择 性加尾产生嵌套产物。
三．质粒(plasmid)
1．抗性质粒（Resistance （R）plasmids）: 2. 致育因子（Fertility （F）plasmids） 3. Col质粒：有编码大肠杆菌素（colicins）基因。 4. 降解质粒(degradative plasmids)。这种质粒编
人类基因组计划
February 2001,The HGP consortium publishes its working draft in Nature (15 February), and Celera publishes its draft in Science ( 16 February).
In 1988, Watson accepted job as Coordinator of the “Human Genome Project (HGP) ” Human Genome Organisation
(HUቤተ መጻሕፍቲ ባይዱO)
2000年 3月塞莱拉公司宣布完成了果蝇 的基因组测序。
2000年6月26日美，英 ,日，德，法，中 六国共同宣布人类基因组工作草图绘制 成功。
第一节 原核生物基因组的结构特点
E.coli 2.4×109 Da， 4639 Kb（1300微米），闭 合环状，约编码 4,288 个基因。
类核（nucleoid）。 支架 (scafford） 100个DNA环组成，每个环长 40Kb ， 13 微 米 。 每 200bp 就 有 一 个 负 超 螺 旋 （=0.05）,即基因组中含5%的负超螺旋。 超螺旋以两种状态存在：
1977年Sanger证实了重叠基因
他对单链环状的噬菌体X174进行了测序。 5386nt 11 基因， 3个转录单位，由3个启 动子（pA，pB，pD）启动。
X174含有的5386nt最多能编码1795个氨基 酸，若每个氨基酸的平均分子量为110Da， 则总的蛋白质分子量为197,000Da，但实际 蛋白质总分子量却为262,000D。
功能基因组学（functional genomics） ： 功能基因组的任务是进行基因组功能注 释（Genome annotation），了解基因 的功能，认识基因与疾病的关系，掌握 基因的产物及其在生命活动中的作用。
进化基因组学：通过比较不同物种的基 因组来研究沿着进化的路线在基因组结 构中所发生的改变。
第一章 基因组和染色体
基因组 （genome） 在一套染色体中遗传物 质的总和。
基因组学（genomics） McKusick,V.将定义 为从整个基因组的视角来研究遗传学的科学。
结构基因组学 (structuralgenomics) ：结 构基因组学是研究基因组的物理特点，即基 因组作图。结构基因组学实际上是为功能基 因组学做准备，一旦功能基因组学进入实质 性的发展阶段，人类将可以从中获得更大的 利益。
码一种特殊蛋白，可使宿主菌代谢特殊的分子， 如甲苯或水杨酸。 5. 侵入性质粒(virulence plasmids)。这些质。如Ti 质 粒 ， 此 是 在 根 癌 农 杆 菌 (Agrobacterium tumefaciens)中发现的
第二节 真核基因组的复杂性
分子量约为3×1012道尔顿 长度为2×106Kb， 形态为线状，
将全部DNA顺序和蛋白质的氨基酸顺序进 行比较，发现了重叠基因。
重叠基因 Overlapping Genes
nested genes 重叠基因
位于基因中的基因，即通过选择不同的翻 译终止点而产生两种或更多种嵌套蛋白产 物的单个基因。产生的机制可能是通过终 止密码子的不完全终止（例如Qβ病毒的衣 壳蛋白的表达），或者翻译时发生移码(如
约编码3万个以下的基因。 人类细胞在二倍体的核中DNA长约30亿个碱基对 估计编码2~2.5万个基因， 每条染色体含碱基8千万至3亿不等。 现已有5千个基因被编目，1900个基因已进行了
染色体定位，600个已被克隆分离出来。 若将一个细胞中每条染色体的DNA首尾彼此相接，
全长约200cm。
基因组的研究进展
1986年 Renato Dulbecco于首先提出了“人 类基因组计划（HGP）”
1989年由美国能源部和美国国家卫生研究 院(NIH)联合提出一项生命科学研究项目。 于1990年1月开始。预计2003年6月完成。
1999 破译出人类第22号染色体的遗传密码。 2000 完成了人类第21号染色体的测序。
一．类核 的结构
二 重叠基因(overlapping gene)
莲人在绿杨津
采
一
玉漱声歌新阙
采莲人在绿杨津，在绿杨津一阙新； 一阙新歌声漱玉，歌声漱玉采莲人。
1976年Burrell B. G., Air G. M. 和 Hutchison C. A.首先报告ФX174噬菌体含有重叠基因。
原核基因组常为双链环状DNA，以类核形式存 在。真核基因组以线状DNA，以染色体形式存 在。
原核基因组含有大量单一顺序（uniquesequences），仅有少量的重复顺序。
真核基因组含少量单一顺序和大量重复顺序。
原核生物的细胞中除了主染色体以外，还含 有各种质粒和转座因子。
真核生物除了核染色体以外，还存在细胞器 DNA。
预计HGP将提前到2001年6月完成。
12月14日英美等国科学家宣布绘出拟南 芥基因组的完整图谱。这是人类首次全 部破译一种植物的基因序列。
2001 年 :1 、 2 月 ， HGP 和 美 国 塞 莱 拉 （Sequencing）公司将各自测定的人类基因 组工作框架图分别发表在Nature和 Science 上， 这表明人类基因组计划（HGP）进入 了一个展新的阶段。
在 大 肠 杆 菌 danX 基 因 和 F 质 粒 的 traX 基
因 )。真核细胞的RNA病毒也采用类似策略。 真核基因也可通过选择性剪接或采用选择 性加尾产生嵌套产物。
三．质粒(plasmid)
1．抗性质粒（Resistance （R）plasmids）: 2. 致育因子（Fertility （F）plasmids） 3. Col质粒：有编码大肠杆菌素（colicins）基因。 4. 降解质粒(degradative plasmids)。这种质粒编
人类基因组计划
February 2001,The HGP consortium publishes its working draft in Nature (15 February), and Celera publishes its draft in Science ( 16 February).
In 1988, Watson accepted job as Coordinator of the “Human Genome Project (HGP) ” Human Genome Organisation
(HUቤተ መጻሕፍቲ ባይዱO)
2000年 3月塞莱拉公司宣布完成了果蝇 的基因组测序。
2000年6月26日美，英 ,日，德，法，中 六国共同宣布人类基因组工作草图绘制 成功。
第一节 原核生物基因组的结构特点
E.coli 2.4×109 Da， 4639 Kb（1300微米），闭 合环状，约编码 4,288 个基因。
类核（nucleoid）。 支架 (scafford） 100个DNA环组成，每个环长 40Kb ， 13 微 米 。 每 200bp 就 有 一 个 负 超 螺 旋 （=0.05）,即基因组中含5%的负超螺旋。 超螺旋以两种状态存在：
1977年Sanger证实了重叠基因
他对单链环状的噬菌体X174进行了测序。 5386nt 11 基因， 3个转录单位，由3个启 动子（pA，pB，pD）启动。
X174含有的5386nt最多能编码1795个氨基 酸，若每个氨基酸的平均分子量为110Da， 则总的蛋白质分子量为197,000Da，但实际 蛋白质总分子量却为262,000D。
功能基因组学（functional genomics） ： 功能基因组的任务是进行基因组功能注 释（Genome annotation），了解基因 的功能，认识基因与疾病的关系，掌握 基因的产物及其在生命活动中的作用。
进化基因组学：通过比较不同物种的基 因组来研究沿着进化的路线在基因组结 构中所发生的改变。
第一章 基因组和染色体
基因组 （genome） 在一套染色体中遗传物 质的总和。
基因组学（genomics） McKusick,V.将定义 为从整个基因组的视角来研究遗传学的科学。
结构基因组学 (structuralgenomics) ：结 构基因组学是研究基因组的物理特点，即基 因组作图。结构基因组学实际上是为功能基 因组学做准备，一旦功能基因组学进入实质 性的发展阶段，人类将可以从中获得更大的 利益。
码一种特殊蛋白，可使宿主菌代谢特殊的分子， 如甲苯或水杨酸。 5. 侵入性质粒(virulence plasmids)。这些质。如Ti 质 粒 ， 此 是 在 根 癌 农 杆 菌 (Agrobacterium tumefaciens)中发现的
第二节 真核基因组的复杂性
分子量约为3×1012道尔顿 长度为2×106Kb， 形态为线状，
将全部DNA顺序和蛋白质的氨基酸顺序进 行比较，发现了重叠基因。
重叠基因 Overlapping Genes
nested genes 重叠基因
位于基因中的基因，即通过选择不同的翻 译终止点而产生两种或更多种嵌套蛋白产 物的单个基因。产生的机制可能是通过终 止密码子的不完全终止（例如Qβ病毒的衣 壳蛋白的表达），或者翻译时发生移码(如
约编码3万个以下的基因。 人类细胞在二倍体的核中DNA长约30亿个碱基对 估计编码2~2.5万个基因， 每条染色体含碱基8千万至3亿不等。 现已有5千个基因被编目，1900个基因已进行了
染色体定位，600个已被克隆分离出来。 若将一个细胞中每条染色体的DNA首尾彼此相接，
全长约200cm。
基因组的研究进展
1986年 Renato Dulbecco于首先提出了“人 类基因组计划（HGP）”
1989年由美国能源部和美国国家卫生研究 院(NIH)联合提出一项生命科学研究项目。 于1990年1月开始。预计2003年6月完成。
1999 破译出人类第22号染色体的遗传密码。 2000 完成了人类第21号染色体的测序。