2020版：中国结直肠癌筛查与早诊早治指南(全文)
中国结直肠癌早诊早治专家共识
及固有肌层，为早期结直肠癌。
1 进展期腺瘤及cT1癌的内镜处理
术前处理：
内
应用超声内镜、CT及MRI等影像学检查进行临床分期，排除浸润达到/超过
镜 术
肌层、区域淋巴结转移或远处转移的患者。 无淋巴结转移，并且根据肿瘤的大小以及部位预计能够一次性切除的早期结
直肠癌是内镜下治疗的适应证。
前
综合应用pit pattern分型、Sano分型和NICE分型、黏膜下注射是否有抬举
量
的浸润视为蒂浸润，相当于黏膜下深层浸润，已不是内镜治疗的适应证。 b.当有蒂病变的黏膜肌可以定位时，按扁平病变处理浸润深度。
1 进展期腺瘤及cT1癌的内镜处理
追 ①基底切缘阳性
加 ②组织学呈分化差的癌（低分化腺癌、未分化癌、印戒细胞 癌 、黏 液 腺 癌等）
手 术
③ 黏 膜 下 浸 润 深 度 ≥1 000 μm ④脉管侵犯阳性；肿瘤出芽
的
下切除，可有效预防结直肠癌的发生。对内镜下不可切除的异型增生病灶、高 度异型增生或多灶性异型增生，结肠切除术仍为首选。
外
科
预
防
1 进展期腺瘤及cT1癌的外科处理
遗
传 性 结 直
1.对于携带Lynch 综合征相关错配修复基因，特别是符合中国人Lynch综合征 诊断标准的家系中的个体，可选择性地考虑外科手术预防。对于尚未患癌的携 带者，由于其一生患肠癌的风险为70%左右，应加强肠镜监控。目前对携带者 行预防性全结肠切除等外科手术能否获益，尚无证据。
断 标
型采用Sano分型，电子染色内镜结合放大内镜采用JNET分型，仅有电子染色 内镜无放大内镜者宜对病变采用NICE分型
准
4.影像学检查分期
影 像
《中国结直肠癌诊疗规范(2020年版)》要点汇总
61.《中国结直肠癌诊疗规范（2020年版）》要点我国结直肠癌（CRC）的发病率和死亡率均保持上升趋势。
通过筛查可以预防和早期诊断结直肠癌。
主要方法包括根据年龄、家族史、粪便潜血检查等筛选出高风险人群，继而进行内镜筛查。
结直肠癌诊疗过程可能涉及手术、化疗、放疗、影像学评估、病理学评估、内镜等诊疗手段。
1诊断1.1临床表现早期结直肠癌病人可无明显症状，病情发展到一定程度可出现下列症状：（1）排便习惯改变。
（2）大便性状改变（变细、血便、黏液便等）。
（3）腹痛或腹部不适。
（4）腹部肿块。
（5）肠梗阻相关症状。
（6）全身症状：如贫血、消瘦、乏力、低热等。
1.2疾病史和家族史结直肠癌发病可能与以下疾病相关：溃疡性结肠炎、结直肠息肉、结直肠腺瘤、克罗恩病、血吸虫病等，应详细询问病人相关病史。
1.3体格检查（1）一般状况评价、全身浅表淋巴结特别是腹股沟及锁骨上淋巴结的情况。
（2）腹部视诊和触诊，检查有无肠型、肠蠕动波，腹部是否可触及肿块；腹部叩诊及听诊检查了解有无移动性浊音及肠鸣音异常。
（3）直肠指检：对疑似结直肠癌者必须常规作直肠指检。
（4）三合诊：对于女性直肠癌病人，怀疑肿瘤侵犯阴道壁者，推荐行三合诊，了解肿块与阴道后壁关系。
1.4实验室检查（1）血常规：了解有无贫血。
（2）尿常规：（3）大便常规：注意有无红细胞、白细胞。
（4）粪便隐血试验：针对消化道少量出血的诊断有重要价值。
（5）生化、电解质及肝肾功能等。
（6）结直肠癌病人在诊断、治疗前、评价疗效、随访时必须检测外周血癌胚抗原（CEA）、CA19-9；有肝转移病人建议检测甲胎蛋白（AFP）；疑有腹膜、卵巢转移病人建议检测CA125。
1.5内镜检查直肠镜和乙状结肠镜适用于病变位置较低的结直肠病变。
所有疑似结直肠癌病人均推荐全结肠镜检查，但以下情况除外：（1）一般状况不佳，难以耐受。
（2）急性腹膜炎、肠穿孔、腹腔内广泛粘连。
（3）肛周或严重肠道感染。
1.6影像学检查1.6.1常用检查方法1.6.1.1CT推荐行胸部/全腹/盆腔CT增强扫描检查。
中国结直肠癌诊疗规范(2020年版)
中国结直肠癌诊疗规范（2020年版）中国结直肠癌诊疗规范（2020年版）导语：结直肠癌是世界范围内发病率和死亡率排名前列的恶性肿瘤之一。
随着人口老龄化的趋势和环境及生活方式的改变，结直肠癌在中国的发病率呈增长趋势。
为了规范结直肠癌的诊疗，提高患者的生存率和生活质量，中国肿瘤学会结直肠癌专业委员会制定了《中国结直肠癌诊疗规范（2020年版）》。
一、诊断1. 临床观察：对高危人群进行常规的体格检查和腹部触诊，了解患者病史、症状及体征，重点询问家族史和肠道疾病史。
2. 高危人群筛查：根据年龄、家族史、环境和生活方式等因素对高危人群进行筛查，如粪便DNA检测、结肠镜检查等。
3. 影像学检查：包括盆腔超声、腹部CT、胸部CT以及骨扫描等，以评估肿瘤的分期及转移情况。
4. 病理学检查：通过组织活检或手术标本病理学分级，确定肿瘤的类型、分化程度和淋巴结转移情况。
二、治疗1. 外科治疗：手术切除是结直肠癌的主要治疗方式，根据癌肿的位置和分期选择不同的手术方法，包括肠道吻合术、直肠切除术等。
对于早期癌或无法耐受手术的患者，还可以考虑内镜下黏膜切除术或介入治疗。
2. 化疗：手术后的化疗可减少复发和转移的风险，同时也可以通过新辅助化疗或姑息化疗来缓解症状和控制疾病进展。
3. 放疗：结直肠癌的放疗主要用于术前辅助治疗、术中放疗或姑息治疗，可以通过减少局部复发和控制疾病进展来提高患者生存率。
4. 靶向治疗：EGFR抗体、VEGF抗体等靶向药物的应用可以有效抑制肿瘤生长和进展，提高患者的生存率。
5. 免疫治疗：PD-1抗体、PD-L1抗体等免疫治疗药物的应用在结直肠癌治疗中也显示出一定的效果，可用于晚期或转移性结直肠癌患者。
三、术后辅助治疗1. 化疗：对于高危患者，术后化疗可以减少复发和转移的风险，主要通过氟尿嘧啶联合奥沙利铂等化疗药物。
2. 靶向治疗：EGFR抗体、VEGF抗体等可以用于KRAS野生型患者进行靶向治疗，提高患者的生存率。
2020版：中国结直肠癌筛查与早诊早治指南(全文)
2020版：中国结直肠癌筛查与早诊早治指南（全文）—、引言结直肠癌是威胁我国居民生命健康的主要癌症之一，造成了严重的社会负担。
根据国家癌症中心公布的最新数据，2015年中国结直肠癌新发病例38.76万例，占全部恶曲中瘤发病的9.87% ;由结直肠癌导致的死亡病例18.71万例，占全部恶曲中瘤死亡的8.01%。
如何有效地降低我国结直肠癌疾病负担是亟待解决的重大公共卫生问题。
结直肠癌的发生发展大多遵循"腺瘤一癌"序列，从癌前病变进展到癌—般需要5 ~ 10年的时间，为疾病的早期诊断和临床干预提供了重要时间窗口。
此外，结直肠癌的预后与诊断分期紧密相关。
I期结直肠癌的5年相对生存率为90% ,而发生远处转移的IV期结直肠癌5年相对生存率仅为14%。
大量的硏究和实践已经表明结直肠癌筛查和早诊早治可以有效降低结直肠癌的死亡率。
我国的结直肠癌筛查起步于20世纪70年代结直肠癌高发现场（如浙江省嘉善县和海宁市）的防治工作。
近10年来，随着我国结直肠癌负担不断增加，国家和地方开始逐步推进公共卫生服务项目,在更多的地区逐步开展了人群结直肠癌筛查项目，取得了较好的社会效益。
随着人群结直肠癌筛查项目的广泛开展，规范结直肠癌筛查与早诊早治技术和实施方案对保证结直肠癌防控效果至关重要。
若干学术团体已经发布了一系列专家共识意见，但目前我国仍缺乏基于循证医学证据的结直肠癌筛查与早诊早治指南。
因此,国家癌症中心成立了中国结直肠癌筛查与早诊早治指南制定专家组,联合肿瘤学、消化内科学、内镜学、夕卜科学、病理学、临床检验学、流行病学、循证医学、卫生经济学和卫生管理学等多学科专家，基于世界卫生组织推荐的指南制定原则和方法，制定了本指南，以期为我国结直肠癌筛查与早诊早治的规范开展提供参考，提升我国结直肠癌防控效果。
二、指南形成方法1. 指南发起机构与专家组成员：本指南制定由国家癌症中心发起。
指南制定启动时间为2020年4月9日，定稿时间为2020年12月28日。
中国临床肿瘤学会 (CSCO)结直肠癌诊疗指南2020版
无症状健康人群的筛查：高危人群 （III 级专家推荐）
高危 人群
非进展期腺瘤
2-3年复查 结肠镜
复发 未复发
继续 2-3年复查结肠镜
延长间隔至3-5年
结直肠癌的筛查及遗传学
• 无症状健康人群的结直肠癌筛查
见指南第2.1节
• 遗传性结直肠癌筛检和基因诊断原则
见指南第5节
1/3 的大肠癌具有遗传背景
Familial CRC:
≥1位一级或二级 亲属患大肠癌
Lynch HT, et al. 2013
遗传性结直肠癌指南总体框架
遗传性结直肠癌主要包括：
• Lynch综合症 • FAP (家族性腺瘤性息肉病)
典型的FAP
结直肠内息肉数均在100枚以上，癌变 年龄早，癌变风险几乎为100%
AFAP (轻症FAP)
虽然缺乏循证医学证 据，但是专家组具有 一致共识的
良好的大型回顾性研究、病 得共识，而且存在较大争议（支
例-对照研究，专家组取得 持意见<60%）
基本一致共识，但有小的争
议（支持意见60%~80%）
结直肠癌的MDT诊治原则
—— MDT基本概念
核心：以病人为中心，以专家组为依托
来自两个以上不同学科的一组相对固定的专家 在固定的时间、固定的地方聚在一起
• FAP患者会出现先天性视网膜色素上皮肥大(CHRPE)，在典型的FAP中发生率可达80%。 • 1/3-1/4的FAP患者无家族遗传史，为该个体胚系新发肿瘤。家族史并不是诊断FAP的必要条件。
FAP筛检——II 级专家推荐
结直肠癌 患者
息肉 (≥20枚)
关注家族史
(+) 强烈建议
体格检查
2020版：中国结直肠癌早诊早治专家共识(完整版)
2020版：中国结直肠癌早诊早治专家共识(完整版)结直肠癌是一种常见的恶性肿瘤，其发病率不断攀升，给人民身体健康带来了严重危害。
为了改善结直肠癌患者的预后和减轻人群的疾病负担，早期诊断和治疗是至关重要的。
但是，我国目前结直肠癌患者早期诊断和治疗的比例较低，因此积极推动规范的结直肠癌早诊早治是非常必要的。
结直肠癌是全球男性和女性中新发病例数排名第三和第二的恶性肿瘤，死亡病例数则分别排名第四和第三。
发达国家的结直肠癌发病率明显高于发展中国家。
随着人们生活水平的不断提高，尤其是膳食结构的改变，我国结直肠癌的发病率日益增高，已经成为城市恶性肿瘤发病率第二高的疾病（33.17/10万），死亡率排名第四（15.98/10万），而农村地区的结直肠癌发病率（19.71/10万）和死亡率（9.68/10万）则排名第五。
据统计，我国东部地区的结直肠癌发病率和死亡率分别为33.88/10万和15.65/10万，中部地区为24.79/10万和12.54/10万，西部地区则为24.78/10万和12.21/10万。
随着医疗技术的不断发展，结直肠癌的5年生存率不断提高。
美国结直肠癌的5年生存率已经达到了64%左右，而欧洲国家如德国、法国和英国等的结直肠癌5年生存率也超过了60%。
近年来，中国的结直肠癌总体5年生存率也有了很大提高，结肠癌5年生存率已经达到了57.6%，而直肠癌5年生存率为56.9%。
但是，我国的结直肠癌5年生存率仍然低于欧洲和美国，也低于亚洲的日本和韩国。
这主要是因为我国结直肠癌早期诊断率总体偏低。
美国结直肠癌诊断病例中，Ⅰ~Ⅱ期占39%，Ⅲ期和Ⅳ期分别占32%和24%。
虽然我国37家三甲医院的统计数据显示，结直肠癌患者Ⅰ期占13.9%，Ⅱ期占26.7%，Ⅲ期和Ⅳ期分别占34.6%和23.7%。
但是，由于各个地区和医院的诊治水平参差不齐，总体早期结直肠癌患者占比约20%~30%，大部分患者诊断时已经是中晚期。
中国结直肠肿瘤筛查、早诊早治和综合预防共识意见(一)
、
我 国结直肠 肿瘤 的流 行病 学现状
国内外学者 和 医师 十分重视 对结直 肠肿瘤 的筛 查 ． 为结直肠肿 瘤的早期诊 断提供基础 和保 证 。 可 一 般 主要 依 靠 粪 便 隐 血 试 验 （ｅａ ｏ ｃｌ ｂｏ ｄｔｓ。 ｆｃｌ ｃｕｔ ｌｏ ｅｔ
Ｆ Ｂ ） 内镜 （ 括 全结 肠 镜 和 乙状结 肠 镜 ） Ｏ Ｔ、 包 以及 一 些影像 学和实 验室检查 。随着共聚焦激 光显微 内镜 、
（ｎｒｅ ｉ ｅｉ ｅｐａｉ） 进 展 性 腺 瘤 （ 义 详 ｉｔ ｐｔ ｌ ｌｎｏ ｌｓ 的 ａ ｈ ａ ａ 定 后 ）１ ． ％为侵袭 性 Ｃ Ｃ３。另一 组学 者对 １５ Ｒ ［ ， ９ ］ ２ ６例全 结 肠镜 检 查 无 息 肉者 随 访 ５３年 ．６ － １ ％出 现 Ｃ Ａ． Ｒ
２１ ０ １年 １ ０月 １ ～ ５日在上 海召 开 。来 自全 国各 地 ４１
１ ％出现进 展性 Ｃ Ａ． ． ３ Ｒ 但未发现 Ｃ Ｃ ￣ Ｒｖ 国内多 中心
目前 国际 通用 的针 对 结 直肠 肿 瘤 的共 识 包 括 美 国消 化 病 学 会 和 内镜 学 会 （ Ｇ ／ Ｓ Ｅ 共 同 制 Ａ ＡＡ Ｇ ） 订 的 指南 ［ ４ １ 和亚 太 胃肠 病 学会 共 识 指 南【 ． 内 尚 ５ 国 闫
＞ ｍ 的绒毛状 Ｃ Ａ． பைடு நூலகம் １ｃ Ｒ １ ％为伴 高 级别 上皮 内瘤变 ６
ｃｌｒｃａ ａｅ ｏ ａ Ｃ Ａ） Ｃ Ｃ最 主要 的癌前 疾 ｏｏｅ ｔ ｄ ｎ ｍ ． Ｒ 是 Ｒ ｌ 病㈣ 。通常认 为结直肠 肿瘤 主要包括 Ｃ Ｃ和 Ｃ Ａ。 Ｒ Ｒ
择 ： ， 全 同意 ； ， １完 ２ 同意 ， 但有 一定 保 留 ； ， ３ 同意 ， 但 有 较 大保 留 ； ， 同意 ， 有 保 留 ； ， ４不 但 ５ 完全 不 同意 。 如果 通 过 １的人 数 ＞ ／ ． 通 过 ｌ ２的人 数 ＞ ５ ． ２３ 或 ＋ ８％ 为通 过条 款 ） 。全文 如 下 ：
2020CSCO结直肠癌指南
直系亲属结肠镜检查 三甲/省级专科医院就诊
FAP基因筛检
*CHRPE： 眼底视网膜色素上皮细胞肥大
腹腔肿块
• FAP家系受影响者可出现有多种肠外疾病，我国人群的文献报道，肠外疾病以腹腔内硬纤维瘤和骨瘤 最容易被识别且相对较为常见。因此，怀疑FAP时，应特别注意是否有腹腔内硬块和骨瘤。
• FAP患者会出现先天性视网膜色素上皮肥大(CHRPE)，在典型的FAP中发生率可达80%。 • 1/3-1/4的FAP患者无家族遗传史，为该个体胚系新发肿瘤。家族史并不是诊断FAP的必要条件。
• FAP患者会出现先天性视网膜色素上皮肥大(CHRPE)，在典型的FAP中发生率可达80%。 • 1/3-1/4的FAP患者无家族遗传史，为该个体胚系新发肿瘤。家族史并不是诊断FAP的必要条件。
FAP遗传基因筛检
• APC 基因 • MUTYH 基因
Lynch 综合症
•2010年前，HNPCC = Lynch (遗传性非息肉病性结直肠癌)，诊断都是基于临床家 系表型； 2010年后，停止使用HNPCC，统一使用Lynch 综合征
FAP筛检——III 级专家推荐
结直肠癌 患者
息肉 (≥ 10枚)
关注家族史
(+) 强烈建议
本人定期结肠镜检查 FAP基因筛检
体格检查
CHRPE* 颅骨骨瘤
*CHRPE： 眼底视网膜色素上皮细胞肥大
腹腔肿块
• FAP家系受影响者可出现有多种肠外疾病，我国人群的文献报道，肠外疾病以腹腔内硬纤维瘤和骨瘤 最容易被识别且相对较为常见。因此，怀疑FAP时，应特别注意是否有腹腔内硬块和骨瘤。
2A类证据：
• 可及性差或者效价比
家推荐 基于高水平证据，如严谨的 基于稍低水平证据，如一般质量
中国结直肠癌肝转移诊断和综合治疗指南(2020 版)
中国结直肠癌肝转移诊断和综合治疗指南（2020版）第一部分诊疗指南肝脏是结直肠癌血行转移最主要的靶器官。
结直肠癌肝转移是结直肠癌治疗的重点和难点之一。
有15％～25％结直肠癌患者在确诊时即合并有肝转移，而另有15％～25％患者在结直肠癌原发灶根治术后可发生肝转移，其中绝大多数（80％～90％）的肝转移灶初始无法获得根治性切除[3－7]。
肝转移也是结直肠癌患者最主要的死亡原因[2]，未经治疗的肝转移患者的中位生存期仅6.9个月，无法切除患者的5年生存率低于5％[8－9]，而肝转移灶完全切除[或可以达到“无疾病证据（noevidenceofdisease，NED）”状态]患者的中位生存期为35个月，5年生存率为30％～57％[10－14]。
有一部分最初肝转移灶无法根除的患者经治疗后可以转化为可切除[15]或达到NED状态。
因此，通过多学科团队（multidisciplinaryteam，MDT）对结直肠癌肝转移患者病情进行全面评估，个性化地制定治疗目标，开展相应的综合治疗，以预防结直肠癌肝转移的发生，提高肝转移灶手术切除率和5年生存率[16－17]。
为了提高我国结直肠癌肝转移的诊断和综合治疗水平，受卫生部临床重点学科项目资助（2008年至2010年），中医学会外科分会胃肠外科学组和结直肠外科学组、中国抗癌协会大肠癌专业委员会于2008年联合编写了《结直肠癌肝转移诊断和综合治疗指南》（草案），以指导我国结直肠癌肝转移的诊断和治疗，并于2010年、2013年先后进行了2次修订。
2016年联合中国医师协会外科医师分会结直肠外科医师委员会、中国医疗保健国际交流促进会结直肠癌肝转移治疗委员会修订了该指南。
2018年，编写组进一步与中国临床肿瘤学会结直肠癌专家委员会、中国医师协会结直肠肿瘤专业委员会、中国医师协会肛肠医师分会肿瘤转移委员会联合修订了该指南。
2020年编写组再联合中华医学会肿瘤学分会结直肠肿瘤学组、中国医师协会外科医师分会等总结国内外先进经验和最新进展修订了《结直肠癌肝转移诊断和综合治疗指南》（以下简称《指南》）。
《中国结直肠癌早诊早治专家共识》(2020)要点
《中国结直肠癌早诊早治专家共识》（2020）要点结直肠癌是我国常见恶性肿瘤，其发病率呈逐年攀升趋势，严重危害人民身体健康。
早期诊断与早期治疗是改善结直肠癌患者预后、减轻人群疾病负担的关键所在。
但目前我国结直肠癌患者早期诊断及治疗率偏低，积极推动规范的结直肠癌早诊早治是进一步改善我国结直肠癌患者预后的关键。
一、结直肠癌的流行病学趋势结直肠癌是一种常见的恶性肿瘤，其新发病例数在全世界男性、女性中分别排名第3位及第2位，死亡病例数在全世界男性、女性中分别排名第4位及第3位。
随着人们生活水平的不断提高以及生活方式的改变，尤其是膳食结构的改变，我国结直肠癌的发病率日渐增高，已跃居城市恶性肿瘤发病率第2位（33.17/10万），死亡率第4位（15.98/10万），农村地区恶性肿瘤发病率（19.71/10万）和死亡率（9.68/10万）第5位。
二、结直肠癌的筛查和早期诊断1. 结直肠癌筛查的可选方法：目前的筛查方法列举如下。
基于粪便检测的方法包括粪便免疫化学测试（FIT）和多靶点粪便检测。
FIT 是目前应用最广泛的结直肠癌早期筛查技术，推荐筛查周期为1年1次。
不再推荐化学法粪隐血试验用于结直肠癌早期筛查。
多靶点粪便检测是利用粪便DNA 检测技术检测粪便中肠道肿瘤脱落细胞的特异性标志物。
推荐应用于无症状人群结直肠肿瘤早诊筛查，筛查周期为3年1次或1年1次。
粪便检测阳性者应行肠镜检查，有异常发现者应取组织活检以明确诊断。
肠镜包括纤维结肠镜/乙状结肠镜和硬质直肠镜。
结肠镜检查是发现肠道肿瘤最敏感的检查方法，同时可以明确病理诊断。
推荐有条件地区采用规范化全结肠镜检查行早期结直肠癌的筛查，尤其对于高危人群。
直肠肿瘤在我国患者中的比例高，直肠指诊可有效检查低位直肠肿瘤，推荐体检人群行直肠指诊。
但是，直肠指诊对于直肠肿瘤的筛查价值不明确。
【推荐筛查方法】：A.免疫化学法粪便隐血检测，推荐筛查周期为1年1次；B.多靶点粪便检测，推荐筛查周期为1年1次或3年1次；C.肠镜检查推荐可至回盲部的规范化全结肠镜检查。
2020CSCO结直肠癌指南
≥1位一级或二级 亲属患大肠癌
Lynch HT, et al. 2013
遗传性结直肠癌指南总体框架
遗传性结直肠癌主要包括：
• Lynch综合症 • FAP (家族性腺瘤性息肉病)
n 典型的FAP
结直肠内息肉数均在100枚以上，癌变 年龄早，癌变风险几乎为100%
n AFAP (轻症FAP)
基本一致共识，但有小的争 顾性研究、病例-对照研究，专
议（支持意见60%~80%） 家组取得一致共识（支持意见
≥80%）
III级 2B类证据：
3类证据：
• 正在探索的诊治手段，
专家推荐 基于稍低水平证据，如一般 基于低水平证据，如样本数量不
质量的meta分析、小型随 大的非对照的单臂临床研究、病
虽然缺乏循证医学证 据，但是专家组具有
息肉数相对较少，癌变年龄相对较大
n MAP (MUTYH相关息肉病)
临床表现与AFAP相似
• PJ综合症(黑斑息肉综合症)
指南总体框架
启动筛检的一般原则
Lynch筛检 I级专家推荐 II级专家推荐 III级专家推荐
FAP筛检 I级专家推荐 II级专家推荐 III级专家推荐
PJ筛检 I级专家推荐 II级专家推荐 III级专家推荐
• MDT原则应该贯穿每一位患者的治疗全程
• MDT团队应根据治疗过程中患者机体状况的变化、肿瘤的 反应而适时调整治疗方案，以期最大幅度地延长患者的生 存期、提高治愈率和改善生活质量
结直肠癌的筛查及遗传学
• 无症状健康人群的结直肠癌筛查
p 见指南第2.1节
• 遗传性结直肠癌筛检和基因诊断原则
p 见指南第5节
每年参加结直肠癌筛查 (FIT 每年1次)
中国结直肠癌筛查与早诊早治指南2020
结直肠癌病理分期
✓结直肠癌病理分期系统推荐应用AJCC第八版。 3.远处转移（M）: ① M0:无远处转移； ② M1:有远处转移:M1a:转移至1个部位或器官，无腹膜转移；M1b:转移至2个
或更多部位或器官，无腹膜转移；M1c:仅转移至腹膜表面或伴其他部位或 器官的转移。
美国癌症联合会TNM分期对应表（第八版）
✓2015年中国结直肠癌新发病例38.8万例，其中男性22.5万例，女性16.3万例，占全 部恶性肿瘤发病的9.9％。全国结直肠癌发病率（粗率）为28.2/10万，其中男性发 病率（32.0/10万）高于女性（24.3/10万）。
✓分地域来看，城市结直肠癌发病率（33.5/10万）高于农村地区（21.4/10万）。 ✓从东、中、西三大经济地区来看，结直肠癌的发病率也存在着较大差异，其中东部
✓此外，结直肠癌的预后与诊断分期紧密相关。Ⅰ期结直肠癌的5年相对生存 率为90％，而发生远处转移的Ⅳ期结直肠癌5年相对生存率仅为14％。大量 的研究和实践已经表明结直肠癌筛查和早诊早治可以有效降低结直肠癌的死 亡率。
✓我国的结直肠癌筛查起步于20世纪70年代结直肠癌高发现场（如浙江省嘉善 县和海宁市）的防治工作。近10年来，随着我国结直肠癌负担不断增加，国 家和地方开始逐步推进公共卫生服务项目，在更多的地区逐步开展了人群结 直肠癌筛查项目，取得了较好的社会效益。
（Ｂ）推荐意见8.2:非息肉病性结直肠癌包括林奇综合征和家族性结直肠癌X 型林奇样综合征（强推荐，GRADE证据分级:高）
（Ｃ）推荐意见8.3:息肉病性结直肠癌综合征包括家族性腺瘤性息肉病、 MUTYH基因相关息肉病、遗传性色素沉着消化道息肉病综合征 （Peutz-Jeghers综合征）、幼年性息肉综合征、锯齿状息肉病综合征等 （强推荐，GRADE证据分级:高）
2020版：中国结直肠癌筛查与早诊早治指南主要内容
2020版：中国结直肠癌筛查与早诊早治指南主要内容结直肠癌是威胁我国居民生命健康的主要癌症之一，造成了严重的社会负担。
国家癌症中心发起，联合多学科专家共同制定了《中国结直肠癌筛查与早诊早治指南（2020，北京）》。
关于结直肠癌的筛查，指南主要给出以下推荐意见。
一般风险人群定义➤不具有以下风险因素者，可被定义为“一般风险人群”：（1）一级亲属具有结直肠癌病史（包括非遗传性结直肠癌家族史和遗传性结直肠癌家族史）；（2）本人具有结直肠癌病史；（3）本人具有肠道腺瘤病史；（4）本人患有8~10 年长期不愈的炎症性肠病；（5）本人粪便潜血试验阳性（强推荐，GRADE 证据分级：中）。
散发性结直肠癌高危人群定义➤散发性结直肠癌高危人群的定义，应综合个体年龄、性别、体质指数等基本信息，结直肠癌家族史、肠息肉等疾病史以及吸烟、饮酒等多种危险因素来进行综合判定（强推荐，GRADE 证据分级：中）。
➤为提高风险预测效能，可结合粪便潜血试验和其他实验室检查结果，并结合适用人群实际情况，考虑纳入风险等级较高的其他因素，以最终确定结直肠癌高危人群的判定标准（强推荐，GRADE 证据分级：低）。
遗传性结直肠癌高危人群定义➤遗传性结直肠癌包括非息肉病性结直肠癌和息肉病性结直肠癌综合征（强推荐，GRADE 证据分级：高）。
➤非息肉病性结直肠癌包括林奇综合征（Lynch Syndrome）和家族性结直肠癌X 型林奇样综合征（强推荐，GRADE 证据分级：高）。
➤息肉病性结直肠癌综合征包括家族性腺瘤性息肉病、MUTYH 基因相关息肉病、遗传性色素沉着消化道息肉病综合征（Peutz-Jeghers 综合征）、幼年性息肉综合征、锯齿状息肉病综合征等（强推荐，GRADE 证据分级：高）。
一般人群筛查起止年龄➤推荐一般人群40 岁起接受结直肠癌风险评估（弱推荐，GRADE 证据分级：低），推荐评估为中低风险的人群在50~75 岁接受结直肠癌筛查（强推荐，GRADE 证据分级：中），推荐评估结果为高风险的人群在40~75 岁起接受结直肠癌筛查（强推荐，GRADE 证据分级：中）。
标准与规范丨2020中国结直肠癌早诊早治专家共识完整版
标准与规范丨2020中国结直肠癌早诊早治专家共识完整版结直肠癌是我国常见恶性肿瘤，其发病率呈逐年攀升趋势，严重危害人民身体健康。
早期诊断与早期治疗是改善结直肠癌患者预后、减轻人群疾病负担的关键所在。
但目前我国结直肠癌患者早期诊断及治疗率偏低，积极推动规范的结直肠癌早诊早治是进一步改善我国结直肠癌患者预后的关键。
一、结直肠癌的流行病学趋势结直肠癌是一种常见的恶性肿瘤，其新发病例数在全世界男性、女性中分别排名第3位及第2位，死亡病例数在全世界男性、女性中分别排名第4位及第3位[1]。
发达国家结直肠癌发病率明显高于发展中国家。
随着人们生活水平的不断提高以及生活方式的改变，尤其是膳食结构的改变，我国结直肠癌的发病率日渐增高，已跃居城市恶性肿瘤发病率第2位（33.17/10万），死亡率第4位（15.98/10万），农村地区恶性肿瘤发病率（19.71/10万）和死亡率（9.68/10万）第5位[2]。
结直肠癌在我国东部地区的发病率和死亡率分别为33.88/10万和15.65/10万、中部地区为24.79/10万和12.54/10万、西部地区则为24.78/10万和12.21/10万[3]。
随着诊疗技术的发展，结直肠癌的5年生存率不断提高。
美国结直肠癌5年生存率已达到64%左右；欧洲如德国、法国和英国等国家结直肠癌5年生存率也超过60%。
近年来中国的结直肠癌总体5年生存率也有了很大提高，结肠癌5年生存率已经达到57.6%，直肠癌5年生存率为56.9%，但仍低于欧洲和美国，也低于亚洲的日本和韩国[4]，原因是我国结直肠癌早期诊断率总体偏低。
美国结直肠癌诊断病例中Ⅰ~Ⅱ期占39%，Ⅲ期和Ⅳ期分别占32%和24%[5]。
虽然我国37家三甲医院统计数据显示结直肠癌患者Ⅰ期占13.9%，Ⅱ期占26.7%，Ⅲ期和Ⅳ期结直肠癌分别占34.6%和23.7%[6]。
我国由于各个地区和医院诊治水平参差不齐，总体早期结直肠癌患者占比约20%~30%，大部分患者诊断时已是中晚期。
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2020版：中国结直肠癌筛查与早诊早治指南（全文）一、引言结直肠癌是威胁我国居民生命健康的主要癌症之一，造成了严重的社会负担。
根据国家癌症中心公布的最新数据，2015年中国结直肠癌新发病例38.76万例，占全部恶性肿瘤发病的9.87％；由结直肠癌导致的死亡病例18.71万例，占全部恶性肿瘤死亡的8.01％。
如何有效地降低我国结直肠癌疾病负担是亟待解决的重大公共卫生问题。
结直肠癌的发生发展大多遵循“腺瘤—癌”序列，从癌前病变进展到癌一般需要5～10年的时间，为疾病的早期诊断和临床干预提供了重要时间窗口。
此外，结直肠癌的预后与诊断分期紧密相关。
Ⅰ期结直肠癌的5年相对生存率为90％，而发生远处转移的Ⅳ期结直肠癌5年相对生存率仅为14％。
大量的研究和实践已经表明结直肠癌筛查和早诊早治可以有效降低结直肠癌的死亡率。
我国的结直肠癌筛查起步于20世纪70年代结直肠癌高发现场（如浙江省嘉善县和海宁市）的防治工作。
近10年来，随着我国结直肠癌负担不断增加，国家和地方开始逐步推进公共卫生服务项目，在更多的地区逐步开展了人群结直肠癌筛查项目，取得了较好的社会效益。
随着人群结直肠癌筛查项目的广泛开展，规范结直肠癌筛查与早诊早治技术和实施方案对保证结直肠癌防控效果至关重要。
若干学术团体已经发布了一系列专家共识意见，但目前我国仍缺乏基于循证医学证据的结直肠癌筛查与早诊早治指南。
因此，国家癌症中心成立了中国结直肠癌筛查与早诊早治指南制定专家组，联合肿瘤学、消化内科学、内镜学、外科学、病理学、临床检验学、流行病学、循证医学、卫生经济学和卫生管理学等多学科专家，基于世界卫生组织推荐的指南制定原则和方法，制定了本指南，以期为我国结直肠癌筛查与早诊早治的规范开展提供参考，提升我国结直肠癌防控效果。
二、指南形成方法1. 指南发起机构与专家组成员：本指南制定由国家癌症中心发起。
指南制定启动时间为2020年4月9日，定稿时间为2020年12月28日。
2. 指南工作组：本指南成立了多学科工作组，主要涵盖了肿瘤学、消化内科学、内镜学、外科学、病理学、临床检验学、流行病学、循证医学、卫生经济学和卫生管理学等学科专家。
证据的检索和评价由国家癌症中心、北京大学医学部、广东省第二人民医院、浙江省肿瘤医院和中山大学附属第六医院合作完成。
所有工作组成员均填写了利益声明表，不存在与本指南直接的经济利益冲突。
3. 指南使用者与应用的目标人群：本指南供肿瘤科医师、消化内科医师以及从事癌症筛查与早诊早治工作的专业技术人员使用。
指南的推荐意见应用目标人群为有意向或适宜接受结直肠癌筛查的受检者。
4. 临床问题的遴选和确定：通过系统检索结直肠癌筛查领域已发表的指南和系统综述，以及对结直肠癌筛查领域部分专家的访谈，工作组初步拟定了8大类的关键问题框架，涵盖21个临床问题，以在线问卷的形式对临床问题的重要性进行调研和评分。
收集汇总两轮共计143人次（第一轮83人次、第二轮60人次）的专家函评反馈，最终遴选出本指南拟解决的13个关键问题。
5. 证据的检索：指南制定工作组成立了证据检索与评价小组，针对最终纳入的关键临床问题，按照人群、干预、对照和结局（Population，Intervention，Comparison and Outcome，PICO）原则对其进行多源中文和英文数据库检索，具体检索数据库包括PubMed、Embase、、Cochrane Library、Web of Science、Google Scholar、中国知网、万方、维普和中国生物医学文献服务系统。
此外，也对结直肠癌筛查与早诊早治相关综述的参考文献进行滚雪球检索。
证据检索截止日期为2020年7月6日。
6. 证据的评价与分级：证据检索与评价小组对于纳入的随机对照试验研究采用Cochrane Reviewer’s Handbook 5.0.1标准进行评价；对于纳入的队列研究采用纽卡斯尔—渥太华量表进行评价；对于诊断准确性研究采用QUADAS－2进行评价；对于病例系列研究采用英国国立临床优化研究所的评价工具进行评价。
评价过程由2人独立完成，若存在分歧，则共同讨论或咨询第三方解决。
使用推荐意见分级的评估、制订及评价（grading of recommendations assessment，development and evaluation，GRADE）方法对证据质量和推荐意见进行分级。
7. 推荐意见的形成：专家组基于证据评价小组提供的国内外证据，同时考虑我国筛查目标人群的偏好和价值观、干预措施的成本和利弊后，初步拟定了结直肠癌筛查与早诊早治关键问题的推荐意见，于2020年11月进行了一轮面对面评议和一轮德尔菲推荐意见调查，共收集到75人次的专家意见反馈，于2020年11月至2020年12月对推荐意见进行了进一步修改，达成共识。
8. 指南的更新：计划在3年内按照国际指南更新要求的方法对本指南的推荐意见进行更新。
三、关键问题及推荐意见（一）流行病学临床问题1：我国结直肠癌发病率、死亡率和生存率情况（A）我国结直肠癌负担较重，是导致因癌症死亡的主要原因之一（B）我国结直肠癌发病率呈上升趋势，并呈现出地区、性别和年龄差异（C）我国结直肠癌死亡率呈上升趋势，并呈现出地区、性别和年龄差异（D）我国结直肠癌5年相对生存率近年来有所升高2015年中国结直肠癌新发病例38.8万例，其中男性22.5万例，女性16.3万例，占全部恶性肿瘤发病的9.9％。
全国结直肠癌发病率（粗率）为28.2/10万，其中男性发病率（32.0/10万）高于女性（24.3/10万）。
分地域来看，城市结直肠癌发病率（33.5/10万）高于农村地区（21.4/10万）。
从东、中、西三大经济地区来看，结直肠癌的发病率也存在着较大差异，其中东部地区的结直肠癌发病率最高（33.9/10万），中部和西部的结直肠癌发病率较为相当，分别为24.8/10万和24.8/10万。
结直肠癌发病率在25岁之前处于较低水平，25岁之后快速上升，80～84岁达到高峰。
男性和女性年龄别发病率变化趋势基本相同，均在80～84岁达到高峰，发病率峰值分别为212.7/10万和153.8/10万。
2015年中国结直肠癌死亡病例18.7万例，其中男性11.0万例，女性7.8万例，占全部恶性肿瘤〖JP3〗死亡的8.0％。
全国结直肠癌死亡率（粗率）为13.6/10万，其中男性死亡率（15.6/10万）高于女性（11.6/10万）。
分地域来看，城市结直肠癌死亡率（16.1/10万）高于农村地区（10.5/10万）。
从东、中、西三大经济地区来看，结直肠癌的死亡率也存在着较大差异，其中东部地区的死亡率最高（15.7/10万），中部和西部的死亡率较为相当，分别为12.5/10万和12.2/10万。
结直肠癌死亡率在30岁之前处于较低水平，30岁之后快速增长，85岁后达到高峰。
男性和女性年龄别死亡率变化趋势基本相同，死亡率峰值分别为211.9/10万和139.4/10万。
2000—2014年我国的结直肠发病率和死亡率均呈现上升趋势。
在结直肠癌发病率方面，2000—2014年间城市地区男性和女性的年增长率分别为1.9％和0.7％，而农村地区相应年增长率分别为5.3％和4.5％；在结直肠癌死亡率方面，2000—2014年间整体的年增长率为0.9％。
其中男性年增长率（1.3％）高于女性（0.2％），农村地区年增长率（2.6％）高于城市地区（0.5％）。
2003—2015年全国17个肿瘤登记地区的数据显示，结直肠癌5年相对生存率从47.2％（95％CI：46.1％～48.3％）升高至56.9％（95％CI：56.2％～57.5％）。
男性和女性2012—2015年结直肠癌5年相对生存率分别为56.3％和57.7％。
城市地区和农村地区2012—2015年结直肠癌5年相对生存率分别为59.3％和52.6％。
上海市和浙江省嘉善县等长江中下游地区是我国结直肠癌高发地区，其结直肠癌生存率也呈逐渐升高趋势。
上海市结直肠癌患者5年相对生存率为70.9％，接近发达国家水平。
浙江省嘉善县结直肠癌5年相对生存率也由1993年的31.82％上升至2012年的56.61％。
结直肠癌生存率的改善可能与我国初级医疗卫生服务可及性的改善、筛查与早期诊断技术的发展以及治疗技术的提高有关。
然而，我国的结直肠癌生存率与美国等发达国家仍存在着一定的差距。
2009—2015年美国结直肠癌5年生存率为64.0％，其中早期患者的5年生存率达到90.0％。
临床问题2：结直肠癌相关危险因素和保护因素危险因素（A）结直肠癌家族史是结直肠癌的危险因素（B）炎症性肠病是结直肠癌的危险因素（C）红肉和加工肉类摄入是结直肠癌的危险因素（D）糖尿病是结直肠癌的危险因素（E）肥胖是结直肠癌的危险因素（F）吸烟是结直肠癌的危险因素（G）大量饮酒是结直肠癌的危险因素保护因素（A）服用阿司匹林是结直肠癌的保护因素（B）膳食纤维、全谷物、乳制品的摄入是结直肠癌的保护因素（C）合理的体育锻炼是结直肠癌的保护因素1. 结直肠癌的病因尚不明确，但大量的研究证据表明结直肠癌的发生发展是由遗传、环境和生活方式等多方面因素共同作用的结果。
目前研究已确立的危险因素如下：(1)结直肠癌家族史：结直肠癌家族史与结直肠癌发病风险增高有关。
对63项研究共928万人的Meta分析发现，一级亲属患结直肠癌的人群，其发病风险是普通人群的1.76倍。
此外，Roos等对42项病例对照研究和20项队列研究进行Meta分析，发现家族史对结直肠癌发病风险的效应亦会受到患病亲属数目的影响。
我国的一项队列研究共纳入73 358名女性，平均随访时间达7年，结果表明一级亲属患结直肠癌的女性发病风险是普通人群风险的2.07倍。
(2)炎症性肠病：炎症性肠病包括溃疡性结肠炎和克罗恩病，与结直肠癌发病风险增高有关。
Lutgens等开展的一项Meta分析纳入9项研究，结果表明炎症性肠病患者的结直肠癌发病风险是一般人群的1.7倍（95％CI：1.2～2.2）。
Jess等开展的一项Meta分析纳入了8项研究，结果表明溃疡性结肠炎患者的发病风险是普通人群的2.4倍（95％CI：2.1～2.7）。
(3)红肉和加工肉类摄入：红肉和加工肉类摄入与结直肠癌发病风险增高有关。
世界癌症研究基金会（World Cancer Research Fund，WCRF）和美国癌症研究所（American Institute for Cancer Research，AICR）于2018年发布了第三版《饮食、营养、身体活动与癌症预防全球报告》（以下简称“2018年WCRF/AICR报告”），指出了红肉和加工肉类摄入与结直肠癌发病存在剂量反应关系，其中，加工肉类每日摄入量每增加50 g，红肉每日摄入量每增加100 g，结直肠癌发病风险分别增加16％（RR=1.16，95％CI：1.08～1.26）和12％（RR=1.12，95％CI：1.00～1.25）。