内容王欣产前诊断及宫内治疗32页PPT

胎儿染色体异常的筛查
早孕期筛查 游离β-HCG 和PAPP-A是最好的早 孕期生化筛查指标 NT是独立的早孕期筛查指标 游离β-HCG＋PAPP-A+NT可以检出 85％的胎儿染色体异常
胎儿染色体异常的筛查(续)
中孕期筛查 – 血清AFP＋游离β-HCG 可以检出60％的胎儿染色体异常
法，直接法已经淘汰 安全：B超引导下经腹
CVS的流产率不到1％
脐静脉穿刺
中孕期产前诊断技术 直接进入胎儿循环 主要用于:
快速胎儿核型分析、胎儿宫内 感染的诊断、 胎儿血液系统疾病的产前诊断和风险估计 以及对羊水或绒毛检查失败的补救 安全：与之相关的流产率1.9％
胎儿镜检查
时间：孕17～20周 直接观察胎儿外形
和体表结构 宫内治疗 与之相关的流产率
为3％
植入前遗传学诊断（PGD）
在胚胎的卵裂期获取1~2个细胞进行 遗传学检查，选择没有遗传学问题 的胚胎进行植入
可用于胚胎染色体病和单基因病的诊断
植入前遗传学诊断（PGD）(续)
IVF只有20～30％的妊娠率,PGD进一步 降低成功率
只有少数中心能进行PGD，且存在误诊 和伦理学问题
目前尚不能在临床常规开展
产前诊断的标准
行产前诊断的疾病应有明确的定义， 并为不可治愈或严重影响患儿生活质 量的出生缺陷
疾病有连续遗传的高风险 有可靠的诊断方法及标准 知情选择与知情同意
产前诊断的局限性
产前诊断通常只针对某种高风险的出生 缺陷，结果正常者不能保证胎儿无缺陷
在胎儿生长发育中，有些出生缺陷发生 比较晚
• 染色体病包括染色体数目异常和结构异常。 染色体是组成细胞核的基本物质，也是遗 传基因的的载体。如果染色体发生异常， 就会导致基因群的缺失、增多或位置变动， 由此引起一系列异常临床表现，常常表现 为多发畸形、智力低下、生长受限、精神 发育异常等综合症形式。
• 按照异常染色体的性质将染色体病分为常 染色体病(21-3体、18-3体、13-3体)和性染 色体病（先天卵巢发育不全、先天睾丸发 育不全）。
• 按照染色体数目和结构可将染色体病分为 数目异常（整倍体、非整倍体）和结构异 常（缺失、易位、倒位、插入、环状染色 体）。
基因病
• 多基因病
– 先天性心脏病
• 单基因病
– 苯丙酮尿症 – 甲型血友病
• 遗传信息的改变导致胎儿结构发生异常 • 环境因素对胎儿生长发育有重要作用
先天性心脏病的病因
羊膜腔穿刺
最常用的侵袭性产 前诊断技术
时间：孕16～20周 （18-24周） 用于胎儿染色体病
和先天性代谢病的 产前诊断 安全：与之相关的 流产率仅0.5％
绒毛活检（CVS）
方法：B超引导下经腹 CVS，或经宫颈CVS
活检时间：孕9周以后 用于胎儿染色体和基因
分析 染色体制备方法：培养
内容王欣产前诊断及宫内治疗
产前诊断及宫内治疗
首都医科大学附属北京妇产医院 王欣
产前诊断
• 产前诊断是利用各种方法，在胎儿出生以 前，诊断胎儿是否患有某种遗传性疾病或 先天性疾病。是人类细胞遗传学、分子遗 传学、生物化学和临床医学相结合的一门 学科。
• 产前诊断的范畴包括染色体病、基因病和 胚胎、胎儿期各种不良因素所导致的出生 缺陷。目前的产前诊断方法主要有B超和胎 儿染色体检查，对某些单基因遗传病还可 以作基因学的诊断。
不是在任何孕周都能进行产前诊断 介入性产前诊断可能对母胎造成影响
宫内治疗
• 羊膜腔灌注 • 双胎输血综合征 • 胎儿贫血 • 胎儿外科手术
羊膜腔灌注
• 适应症：
– 羊水过少
• 妊娠中期
– 防止胎体与宫壁粘连
• 妊娠晚期
– 减少脐带受压风险 – 羊水置换
双胎输血综合征
• 单绒毛膜、双羊膜单卵双胎 • A-V吻合
6、最大的骄傲于最大的自卑都表示心灵的最软弱无力。——斯宾诺莎 7、自知之明是最难得的知识。——西班牙 8、勇气通往天堂，怯懦通往地狱。——塞内加 9、有时候读书是一种巧妙地避开思考的方法。——赫尔普斯 10、阅读一切好书如同和过去最杰出的人谈话。——笛卡儿
Thank you
TTTS诊断
• 两胎儿同性别 • 单个胎盘 • 两羊膜囊体积有差异 • 一胎儿水肿或有充血性心功能不全的表现 • 一胎羊水过多，一胎羊水过少 • 受血儿脐带直径大于供血儿脐带直径。 • 符合上述两项即可诊断
TTTS治疗
• 选择性减胎 • 羊水减量 • 羊膜隔造口术 • 激光凝结吻合支
胎儿贫血
• 溶血性贫血 • 宫内感染 • 胎母输血
宫内输血
• 宫内输血量(ml)=[HCT3-HCT1/ HCT2x胎儿 估计体重(Kg)]x胎儿胎盘循环血量150ml/Kg
• HCT1：输血前血细胞比容；HCT2：供血 红细胞比容ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱHCT3：拟达到HCT值。
胎儿外科手术
• 膈疝
– 气管结扎 – 膈肌修补
• 畸胎瘤切除 • 治疗性引流
– 原发胸腔积液 – 肾盂积水 – 脑积水:脑室-羊膜腔分流
产前诊断的方法
超声检查 介入性手段
– 羊膜腔穿刺 – 脐静脉穿刺 – 绒毛活检 – 胎儿镜检查 植入前遗传学诊断
超声检查
正常结构缺如：如无脑儿 赘生物的形成：如畸胎瘤 阻塞所致的脏器扩张：如脑积水 疝的形成：如脑膨出 胎儿结构的大小异常：如小头畸形 胎儿脏器运动异常：如胎心结构缺陷 其他：羊水过多或过少
• 原发性遗传因素
8％
• 原发性环境因素（母亲因素） 2％
• 多因子遗传 （遗传－环境） 90％
染色体畸变与先心病的关系
• 染色体畸变伴先天性心脏病的百分率 15-99%
• 先心病中伴染色体畸变的百分率
1.6-5.6%
产前诊断的指征
高龄孕妇 曾生育过染色体异常患儿者 夫妇之一是染色体平衡易位或倒位者 有脆X综合征家系的孕妇 曾生育过神经管缺损儿的孕妇