内容王欣产前诊断及宫内治疗32页PPT
合集下载
产前筛查及产前诊断有关知识PPT课件
2、产前诊断：
又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
二、产前筛查的背景与历史
产前筛查的背景：
21-三体综合症、18-三体综合症、神经管畸形，危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种疾病的发病率如下表：
七、 高风险孕妇的处理
对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
4、超声影像诊断 5、胎儿镜检查
四、血清筛查标志物及概念
产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离β-HCG、游离雌三醇（uE3）。以往的实验报告常常的报告检测血清标志物的浓度值。
由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布，用中位数表示集中趋势，所谓的正常范围大，用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐，容易搞错 。因此，运用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、Freeβ-HCG是否异常。
又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
二、产前筛查的背景与历史
产前筛查的背景：
21-三体综合症、18-三体综合症、神经管畸形，危害非常严重，而且发病率较高，据统计三种疾病的发病率如下表：
七、 高风险孕妇的处理
对于筛查中21-三体、18-三体的高风险孕妇，医生应在核对孕周等因素后建议在进行羊水胎儿染色体核型分析，以排除染色体，对NTD高风险孕妇，应首先用B超诊断排除神经系统发育异常的可能性，并密切观察胎儿发育情况，还可建议孕妇行羊膜腔穿刺后作乙酰胆碱脂酶的检查，以排除闭合性神经管畸形及隐性脊柱裂可能
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
4、超声影像诊断 5、胎儿镜检查
四、血清筛查标志物及概念
产前筛查中最常用的血清标志物是AFP、游离β-HCG、游离雌三醇（uE3）。以往的实验报告常常的报告检测血清标志物的浓度值。
由于AFP等血清标志物在不同孕周中有不同的值，而且孕妇个体间的差异也在人群中呈非正态分布，用中位数表示集中趋势，所谓的正常范围大，用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志物水平显得烦琐，容易搞错 。因此，运用MOM概念来评估某一孕妇某一孕周的AFP、Freeβ-HCG是否异常。
产前筛查与产前诊断PPT课件
-
12
• Free-β-hCG (游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)
• hCG是由α和β二聚体的糖蛋白组成。α亚单位为 与LH、FSH、TSH的α亚单位氨基酸序列几乎完 全相同。β亚单位是hCG所特异的。完整的hCG全 部是由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生。在妊娠的 前8周增加很快，以维持妊娠。在大约8周以后， hCG逐渐下降，直到大约20周达到相对稳定。孕 妇血清中的hCG主要以完整形式存在，游离βhCG占总hCG的1%～8%。
-
3
• 1993年，在世界各地广泛临床验证的基础上，美 国遗传协会正式向全美医生推荐使用AFP、hCG 作为唐氏综合征的产前筛查指标。尽管筛查方法 准确性还只能达到65％－70％，但已被欧美国家 肯定和广泛采纳，有将近70％－80％的孕妇接受 产前母血筛查。
• 我国开展神经管缺损筛查已经十年，唐氏筛查始 于1997年，目前已有部分省市开展了此项目的检 测，虽然尚未大规模推广，但已取得了显著效果 ，主要针对孕中期14-20周的孕妇。
-
9
1.6 什么样的人需要进行产前筛查
• 唐氏综合症是一种偶发性疾病，每一个孕妈妈都有可能生 出唐氏宝宝。唐氏筛查不是孕期必做检查之一，孕妈妈可 自愿决定做和不做。但是以下7种孕妈妈建议做：
• 1 年龄小于35岁。 • 2 曾生过异常孩子。 • 3 有不明原因的胎停育。 • 4 妊娠期间阴道出血。 • 5 妊娠早期有服药史，又不知道这个药到底有没有影响。 • 6 妊娠早期，接触过有害物质。 • 7 家族有出生缺陷史，第一次怀孕就该做唐氏筛查。
-
16
• 胎儿颈后透明带厚度(nuchal translucency,NT) ：
胎儿头臀长度以及颈椎部位皮肤与颈椎软组织间 的最大透亮厚度，为NT。探测时切勿将羊膜误作 为胎儿皮肤。孕10-14周时胎儿NT增加(≥6mm) 与胎儿三体风险率增加呈正相关。很多研究证明 NT是唐氏综合征筛查的孕早期标记。在中孕及晚 孕期，胎儿颈部水囊状淋巴管瘤或颈部水肿与染 色体异常有密切关系。Cullen等报道了145例颈 部水肿胎儿中有52例(36%)有染色体异常，其中 三体综合征占43例。而44例水囊状淋巴管瘤中33 例(75%)有染色体异常。
产前诊断PPT专业课件
20
进行唐氏筛查的时间有2个时期：怀孕的第9~13周，称之为孕早期筛查，怀孕的第
14~21周+6天，称之为孕中期筛查。无论早中期，一般抽血后一周内孕妇即可拿到 筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检（早期）或羊 水穿刺（中期），从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。 检查时间 时间：孕早期：9-13周，孕中期：14周天～21周+6天，最好是在16～18周之间。 重要意义 唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提 示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人 群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断 某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。 进行的针对唐氏综合征，18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这 样的一种系统方法，乎所有的发达国家对孕妇都会进行唐氏筛查。唐氏筛查都只是 针对唐氏综合症的风险系数做的检查，跟胎儿的性别完全没有关系。FreeβHCG是 对孕妇血清的检查，并不是对胎儿进行的检查。
30
第九章
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
第三节 产前诊断
Prenatal Diagnosis
31
第三节 产前诊断
产前诊断对象
• 35岁以上的高龄孕妇 • 生育过染色体异常儿的孕妇 • 夫妇一方有染色体平衡易位者 • 先天性畸形生育史 • 性连锁隐性基因携带者
32
第三节 产前诊断
产前诊断对象
• 夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过病
18
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。 过去认为：>35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。认为80%的唐 氏综合征发生在>35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏 可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查 血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。 检查时要注意的问题 做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、 身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳 时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。 尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是 否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法， 如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。 我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自 理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。 祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝！ 唐氏筛查是否能检测胎儿性别
进行唐氏筛查的时间有2个时期：怀孕的第9~13周，称之为孕早期筛查，怀孕的第
14~21周+6天，称之为孕中期筛查。无论早中期，一般抽血后一周内孕妇即可拿到 筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检（早期）或羊 水穿刺（中期），从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。 检查时间 时间：孕早期：9-13周，孕中期：14周天～21周+6天，最好是在16～18周之间。 重要意义 唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提 示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人 群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断 某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。 进行的针对唐氏综合征，18三体综合征以及先天性神经管畸形的筛查和诊断就是这 样的一种系统方法，乎所有的发达国家对孕妇都会进行唐氏筛查。唐氏筛查都只是 针对唐氏综合症的风险系数做的检查，跟胎儿的性别完全没有关系。FreeβHCG是 对孕妇血清的检查，并不是对胎儿进行的检查。
30
第九章
遗传咨询、产前筛查和产前诊断
第三节 产前诊断
Prenatal Diagnosis
31
第三节 产前诊断
产前诊断对象
• 35岁以上的高龄孕妇 • 生育过染色体异常儿的孕妇 • 夫妇一方有染色体平衡易位者 • 先天性畸形生育史 • 性连锁隐性基因携带者
32
第三节 产前诊断
产前诊断对象
• 夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过病
18
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。 过去认为：>35岁的是高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升高。认为80%的唐 氏综合征发生在>35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏 可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查 血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。 检查时要注意的问题 做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、 身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳 时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。 尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是 否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法， 如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。 我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自 理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。 祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝！ 唐氏筛查是否能检测胎儿性别
产前诊断PPT课件
二、非侵入性方法：包括植入前诊断、宫腔灌洗收 集滋养细胞、孕妇血清筛查及超声诊断、孕妇外 周学胎儿细胞、DNA分离诊断等。
能产前诊断的疾病
染色体病 如21-三体综合征 性连锁遗传病 如红绿色盲 遗传性代谢缺陷病 如苯丙酮尿症 先天性畸形 如先天性心脏病
唐氏综合征，是最常见的染色体非整倍 体遗传病。该病在新生儿发病率约为 1/800-1/600.
产前诊断对象
夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过 病儿的孕妇
在妊娠早期致畸物质接触史 有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇
原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿 死亡史的孕妇
本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受 限等，疑有畸胎的孕妇
产前诊断的主要方法
一、侵入性方法：包括绒毛活检、羊膜腔穿刺、胎 儿脐静脉穿刺、胎儿镜和胚胎活组织等
产前诊断
产前诊断与产前筛查不同，技术要求更高， 要诊断的疾病也复杂，因此，不可能象筛 查那样要求人人都做，只适合在一些高风 险率的孕妇，有针对性地进行某项诊断性 手术与实验。
产前诊断对象
35岁以上的高龄孕妇，孕妇血清学筛查21三体及18-三体高风险者
有染色体异常儿分娩史孕妇 夫妇一方为染色体结构异常者 先天性畸形生育史 性连锁隐性基因携带者
减轻孕妇等待结果过程的焦 虑情绪
缺点
只能应用于特异的染色体异 常（21、18、13、X和Y） 的检出
仅用FISH行产前诊断时将 有一半的染色体异常漏诊
无法检查染色体结构上的异 常、基因点突变等
Thanks
染色体病的产前诊断
胎儿组织活检（Fetal tissue biopsy） 胚胎植入前诊断（preplantation genetile
能产前诊断的疾病
染色体病 如21-三体综合征 性连锁遗传病 如红绿色盲 遗传性代谢缺陷病 如苯丙酮尿症 先天性畸形 如先天性心脏病
唐氏综合征，是最常见的染色体非整倍 体遗传病。该病在新生儿发病率约为 1/800-1/600.
产前诊断对象
夫妇一方有先天性代谢疾病，或以生育过 病儿的孕妇
在妊娠早期致畸物质接触史 有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇
原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿 死亡史的孕妇
本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受 限等，疑有畸胎的孕妇
产前诊断的主要方法
一、侵入性方法：包括绒毛活检、羊膜腔穿刺、胎 儿脐静脉穿刺、胎儿镜和胚胎活组织等
产前诊断
产前诊断与产前筛查不同，技术要求更高， 要诊断的疾病也复杂，因此，不可能象筛 查那样要求人人都做，只适合在一些高风 险率的孕妇，有针对性地进行某项诊断性 手术与实验。
产前诊断对象
35岁以上的高龄孕妇，孕妇血清学筛查21三体及18-三体高风险者
有染色体异常儿分娩史孕妇 夫妇一方为染色体结构异常者 先天性畸形生育史 性连锁隐性基因携带者
减轻孕妇等待结果过程的焦 虑情绪
缺点
只能应用于特异的染色体异 常（21、18、13、X和Y） 的检出
仅用FISH行产前诊断时将 有一半的染色体异常漏诊
无法检查染色体结构上的异 常、基因点突变等
Thanks
染色体病的产前诊断
胎儿组织活检（Fetal tissue biopsy） 胚胎植入前诊断（preplantation genetile
最新产前诊断课件ppt
为1%，其再发病率较低，多在10%以下，常 为5%或更少，但其受累同胞的再发率约为人 群发病率的平方根，如人群中的发病率为 1/1000（先天畸形足、唇裂、腭裂），则其同 胞再发的危险性为√1/1000，即3%左右。
遗传咨询
⑵一个家庭中如果已有两个小孩受累，则以后 再发生畸形的危险性明显增加，如一个病人发 病，其以后再发的危险性仅为5%，而当这个 病儿受累后，则再发的危险性增加到12～15%。 而且畸形越严重，则其再发的危险性越大。 ⑶先天畸形，往往多见于一个性别，如70%的 无脑儿见于女性，80%以上的幽门狭窄见于男 性。
产前诊断
为什么要做产前诊断？
1.发生率比较高：
出生缺陷的自然发生率为3％－4％，比较 严重的出生缺陷在1％以下，其中危及生命和 严重影响生活质量的常见畸形有各种类型的心 脏畸形、神经管畸形（包括像无脑儿、脊柱裂 等）、四肢的畸形、以及严重影响智力并合并 畸形的的染色体异常等。
例如21三体综合征的发生率为1/750，负 担一个21三体综合征的费用为25万元。
超声检查
2. 早孕超声检查（12-15周，经阴道超声）: 1)确定胚胎是否存活，胚胎的数目和孕周。 2)测量CRL，BPD，NT，FHR。 3）观察颅骨，颈部，脊柱，以及胸部和心脏，腹部
（胃，膀胱，腹壁），肢体，胎盘，羊水量。 4）阳性发现率为60%-70%，但是一些心脏，骨骼
遗传咨询
多基因遗传病有一定的遗传基础，且往往 有家族性的倾向，但是他们的遗传形式不是取 决于一对基因，而是几对基因或环境因素共同 作用的结果，因而在些遗传特征中往往出现累 积作用，同一家族中与一般的群体相比有较高 的再发率。
遗传咨询
多基因遗传有下列特征： ⑴先天畸形为多基因遗传，在新生儿中发病率约
遗传咨询
⑵一个家庭中如果已有两个小孩受累，则以后 再发生畸形的危险性明显增加，如一个病人发 病，其以后再发的危险性仅为5%，而当这个 病儿受累后，则再发的危险性增加到12～15%。 而且畸形越严重，则其再发的危险性越大。 ⑶先天畸形，往往多见于一个性别，如70%的 无脑儿见于女性，80%以上的幽门狭窄见于男 性。
产前诊断
为什么要做产前诊断？
1.发生率比较高：
出生缺陷的自然发生率为3％－4％，比较 严重的出生缺陷在1％以下，其中危及生命和 严重影响生活质量的常见畸形有各种类型的心 脏畸形、神经管畸形（包括像无脑儿、脊柱裂 等）、四肢的畸形、以及严重影响智力并合并 畸形的的染色体异常等。
例如21三体综合征的发生率为1/750，负 担一个21三体综合征的费用为25万元。
超声检查
2. 早孕超声检查（12-15周，经阴道超声）: 1)确定胚胎是否存活，胚胎的数目和孕周。 2)测量CRL，BPD，NT，FHR。 3）观察颅骨，颈部，脊柱，以及胸部和心脏，腹部
（胃，膀胱，腹壁），肢体，胎盘，羊水量。 4）阳性发现率为60%-70%，但是一些心脏，骨骼
遗传咨询
多基因遗传病有一定的遗传基础，且往往 有家族性的倾向，但是他们的遗传形式不是取 决于一对基因，而是几对基因或环境因素共同 作用的结果，因而在些遗传特征中往往出现累 积作用，同一家族中与一般的群体相比有较高 的再发率。
遗传咨询
多基因遗传有下列特征： ⑴先天畸形为多基因遗传，在新生儿中发病率约
产前诊断2.pptx.
-----------是一种从胎盘获取少量样本进行产前遗传学诊断的操作。
【手术时机】 TC-CVS：9-11周（经阴道）；TA-CVS：10--13+6周（经腹；穿刺成功率高，更安全，取样量少）
【合并症】 1.疼痛。 2.阴道出血。 3.绒毛膜下血肿。 4.胎儿丢失。 5.感染。 6.胎儿肢端异常LRD，建议11周后进行。 7.母胎输血。 8.血源性传染性增加垂直传播的风险。 9.取样标本不足。 10.胎盘嵌合。 11.取样错误或污染。
2、羊膜腔穿刺术（amniocentesis）
-----------是最常用的侵入性产前诊断技术。主要用于有医学指征的产前诊断，也可以用于评估有无先天性感染、 同种免疫，以及评估胎儿肺成熟度。
【手术时机】
中期羊膜腔穿刺手术时机通常认为是16周-26周，最佳的时机为18-22+6周。早期羊膜腔穿刺风险大，不建议15周之前进行。
②少于二倍体的称为亚二倍体/单体：特纳综合征，45,X0，又称先天性卵巢发育不全，能存活。 （3）嵌合体
2、常见染色体病
21三体（Down综合征，先天愚型，唐氏儿）
（1）发生率：1/800-1000，与孕母年龄有关。
（2）分类：单纯型/标准型：47,XY,+21
易位型：XY,der(14;21)(q10;q10),+21
1.游离脐带。
各种检测手段，如影像学、生物化学、细胞
2.胎盘脐根部。
遗传学及分子生物学，对胎儿是否患有先天
3.胎儿肝内静脉。
性疾病进行诊断，为后续的产前处理包括选
【适应症】 1.胎儿贫血 2.同种异体免疫血小板减少症。
择性终止妊娠、宫内治疗或继续妊娠提供依 据。主要目的是减少严重致死、致愚、致残 的缺陷儿出生。
产前诊断PPT讲稿
• 一级预防是指防止出生缺陷儿的发生，
包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的 生育年龄、孕早期保健。
• 二级预防是指减少出生缺陷儿的出生，
主要是在孕期通过早发现、早诊断和早 采取措施，以预防出生缺陷儿的出生。
• 三级预防是指对出生缺陷的治疗。
产前筛查和产前诊断的方法
一、目前可以进行产前诊断的遗传病包括 以下几类：
开展产前筛查和产前诊断的意义
• 出生缺陷问题已成为我国婴儿死亡、儿
童和成人残疾的主要原因之一。
• 我国每年出生的约2000万婴儿中实际发
生的出生缺陷儿至少在100万以上，约占 每年总出生人口的4%-6%。
• 出生缺陷给家庭和社会带来沉重经济负
担。
从2000年起，我国决定在全国范围开展出 生缺陷干预工程。
羊水穿刺的适应症：
• 有可能生出严重遗传性疾病和先天性畸形的孕妇。 • 夫妇一方为某种遗传病患者或曾生出过某种遗传病
患儿者。
• 夫妇任何一方为染色体异常者。 • 早孕阶段曾服用致畸药物或曾有病毒感染史等致畸
情况者。
• 羊水过多或过少者。 • 原因不明的多次流产、死胎、死产的孕妇。 • 胎儿发育迟缓者。 • 高龄孕妇（35岁以上者）。 • 孕妇血清学筛查高危者。
产前诊断课件
概述
• 出生缺陷(birth defects)是指出生婴儿任
何形态结构和功能的异常，它受遗传和 环境多种因素影响。
• 遗传因素方面包括单个基因缺陷、染色
体缺陷和多个基因缺陷。与遗传因素没 有关系的致畸因素有孕妇的营养、疾病、 病毒感染、不适当用药和接触有毒有害 物质等。
• 产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷非常
• 第二类 是采用母体血、尿等特殊检查，
包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的 生育年龄、孕早期保健。
• 二级预防是指减少出生缺陷儿的出生，
主要是在孕期通过早发现、早诊断和早 采取措施，以预防出生缺陷儿的出生。
• 三级预防是指对出生缺陷的治疗。
产前筛查和产前诊断的方法
一、目前可以进行产前诊断的遗传病包括 以下几类：
开展产前筛查和产前诊断的意义
• 出生缺陷问题已成为我国婴儿死亡、儿
童和成人残疾的主要原因之一。
• 我国每年出生的约2000万婴儿中实际发
生的出生缺陷儿至少在100万以上，约占 每年总出生人口的4%-6%。
• 出生缺陷给家庭和社会带来沉重经济负
担。
从2000年起，我国决定在全国范围开展出 生缺陷干预工程。
羊水穿刺的适应症：
• 有可能生出严重遗传性疾病和先天性畸形的孕妇。 • 夫妇一方为某种遗传病患者或曾生出过某种遗传病
患儿者。
• 夫妇任何一方为染色体异常者。 • 早孕阶段曾服用致畸药物或曾有病毒感染史等致畸
情况者。
• 羊水过多或过少者。 • 原因不明的多次流产、死胎、死产的孕妇。 • 胎儿发育迟缓者。 • 高龄孕妇（35岁以上者）。 • 孕妇血清学筛查高危者。
产前诊断课件
概述
• 出生缺陷(birth defects)是指出生婴儿任
何形态结构和功能的异常，它受遗传和 环境多种因素影响。
• 遗传因素方面包括单个基因缺陷、染色
体缺陷和多个基因缺陷。与遗传因素没 有关系的致畸因素有孕妇的营养、疾病、 病毒感染、不适当用药和接触有毒有害 物质等。
• 产前筛查和产前诊断是减少出生缺陷非常
• 第二类 是采用母体血、尿等特殊检查，
产前诊断相关知识 ppt课件
不全，皮质激素降低所致。
PPT课件
13
① 羊膜穿刺法(amniocentesis)
时间：妊娠18～22周
PPT课件
14
外观
上清液
测定酶含量
离心
核型分析 体外培养
细胞
提取DNA
PPT课件
基因诊断
15
② 绒毛取样法
（chorionic villus sampling ，CVS）
时间：妊娠11～13周
PPT课件
10
3、产前诊断方法
非侵袭性（non-invasive ）
影像学：超声波、X线、 CT、磁共振
母亲血清与尿液成分检测
侵袭性（invasive ）
羊膜穿刺法 绒毛取样法 脐带穿刺术 胎儿镜检查
PPT课件
11
非侵袭性（non-invasive）
影像学：超声波、X线、CT、磁共振（P214）
PPT课件
18
产前诊断方法
新进展：
非侵袭性（non-invasive ）
侵袭性（invasive ）
1、母植亲入血前清诊与断尿液（成pr分ep检la测ntation geneti羊c d膜ia穿gn刺os法is）
2、影孕像妇学外：周B超血、中X胎线儿、细C胞T、（fetal cells 绒）或毛胎取儿样法
PPT课件
20
植入前诊断
（preimplantation genetic diagnosis,PGD)
体外受精
6～8细胞期，获得1～2个细胞
染色体或基因诊断（FISH or PCR）
植入
PPT课件
21
植入前诊断
（preimplantation genetic diagnosis,PGD)
PPT课件
13
① 羊膜穿刺法(amniocentesis)
时间：妊娠18～22周
PPT课件
14
外观
上清液
测定酶含量
离心
核型分析 体外培养
细胞
提取DNA
PPT课件
基因诊断
15
② 绒毛取样法
（chorionic villus sampling ，CVS）
时间：妊娠11～13周
PPT课件
10
3、产前诊断方法
非侵袭性（non-invasive ）
影像学：超声波、X线、 CT、磁共振
母亲血清与尿液成分检测
侵袭性（invasive ）
羊膜穿刺法 绒毛取样法 脐带穿刺术 胎儿镜检查
PPT课件
11
非侵袭性（non-invasive）
影像学：超声波、X线、CT、磁共振（P214）
PPT课件
18
产前诊断方法
新进展：
非侵袭性（non-invasive ）
侵袭性（invasive ）
1、母植亲入血前清诊与断尿液（成pr分ep检la测ntation geneti羊c d膜ia穿gn刺os法is）
2、影孕像妇学外：周B超血、中X胎线儿、细C胞T、（fetal cells 绒）或毛胎取儿样法
PPT课件
20
植入前诊断
（preimplantation genetic diagnosis,PGD)
体外受精
6～8细胞期，获得1～2个细胞
染色体或基因诊断（FISH or PCR）
植入
PPT课件
21
植入前诊断
（preimplantation genetic diagnosis,PGD)
产前筛查与诊断的内容和重要意义修改ppt课件
精选课件ppt
21
超声筛查内容
（1）适应征：符合20-24周的所有孕妇。 （2）检查内容： • 头颈部：测量双顶径（BPD）、头围（HC）；观察
颅骨及颅内结构（脑中线、侧脑室、脉络丛、小 脑）、上唇的连续性及颈部有无肿物。 • 脊柱：观察脊柱的排列及连续性。 • 胸腔：观察心脏四腔心及左右心室流出道；观察 肺脏回声。
早中孕期的联合筛查
联合了胎儿游离DNA的筛征的筛查时间
• 唐氏综合征的筛查时间是孕15-20周。筛查结果显 示为高危孕妇，仅代表其可能怀有唐氏综合征的 胎儿而不是确诊。
精选课件ppt
11
唐氏综合征 （21-三体）
平均发生率 1：800-1000
母亲年龄
发生风险
母亲年龄
精选课件ppt
3
•1995年《母婴保健法》规定产前诊断是母婴保健技 术服务之一。
•2002年卫生部颁布《产前诊断技术管理办法》，从 2003年5月1日起实施。
精选课件ppt
4
产前诊断技术是指对胎儿进行先天性缺陷和遗 传性疾病的诊断，包括相应的产前筛查。
产前筛查技术是指通过简便、经济和较少创伤 的检测方法，对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾 病的筛查。
21
1:1667
41
31
1:909
43
33
1:602
45
35
1:375
47
37
1:224
49
39
1:136
发生风险
1:82 1:49 1:30 1:18 1:11
精选课件ppt
12
开放性神经管畸形
•筛查时机: 15—20周 •阳性标准: >2.5MOM •筛查阳性的处理原则
相关主题
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
产前诊断的方法
超声检查 介入性手段
– 羊膜腔穿刺 – 脐静脉穿刺 – 绒毛活检 – 胎儿镜检查 植入前遗传学诊断
超声检查
正常结构缺如：如无脑儿 赘生物的形成：如畸胎瘤 阻塞所致的脏器扩张：如脑积水 疝的形成：如脑膨出 胎儿结构的大小异常：如小头畸形 胎儿脏器运动异常：如胎心结构缺陷 其他：羊水过多或过少
• 按照染色体数目和结构可将染色体病分为 数目异常（整倍体、非整倍体）和结构异 常（缺失、易位、倒位、插入、环状染色 体）。
基因病
• 多基因病
பைடு நூலகம்– 先天性心脏病
• 单基因病
– 苯丙酮尿症 – 甲型血友病
• 遗传信息的改变导致胎儿结构发生异常 • 环境因素对胎儿生长发育有重要作用
先天性心脏病的病因
• 原发性遗传因素
8％
• 原发性环境因素（母亲因素） 2％
• 多因子遗传 （遗传－环境） 90％
染色体畸变与先心病的关系
• 染色体畸变伴先天性心脏病的百分率 15-99%
• 先心病中伴染色体畸变的百分率
1.6-5.6%
产前诊断的指征
高龄孕妇 曾生育过染色体异常患儿者 夫妇之一是染色体平衡易位或倒位者 有脆X综合征家系的孕妇 曾生育过神经管缺损儿的孕妇
羊膜腔穿刺
最常用的侵袭性产 前诊断技术
时间：孕16～20周 （18-24周） 用于胎儿染色体病
和先天性代谢病的 产前诊断 安全：与之相关的 流产率仅0.5％
绒毛活检（CVS）
方法：B超引导下经腹 CVS，或经宫颈CVS
活检时间：孕9周以后 用于胎儿染色体和基因
分析 染色体制备方法：培养
TTTS诊断
• 两胎儿同性别 • 单个胎盘 • 两羊膜囊体积有差异 • 一胎儿水肿或有充血性心功能不全的表现 • 一胎羊水过多，一胎羊水过少 • 受血儿脐带直径大于供血儿脐带直径。 • 符合上述两项即可诊断
TTTS治疗
• 选择性减胎 • 羊水减量 • 羊膜隔造口术 • 激光凝结吻合支
胎儿贫血
• 溶血性贫血 • 宫内感染 • 胎母输血
和体表结构 宫内治疗 与之相关的流产率
为3％
植入前遗传学诊断（PGD）
在胚胎的卵裂期获取1~2个细胞进行 遗传学检查，选择没有遗传学问题 的胚胎进行植入
可用于胚胎染色体病和单基因病的诊断
植入前遗传学诊断（PGD）(续)
IVF只有20～30％的妊娠率,PGD进一步 降低成功率
只有少数中心能进行PGD，且存在误诊 和伦理学问题
内容王欣产前诊断及宫内治疗
产前诊断及宫内治疗
首都医科大学附属北京妇产医院 王欣
产前诊断
• 产前诊断是利用各种方法，在胎儿出生以 前，诊断胎儿是否患有某种遗传性疾病或 先天性疾病。是人类细胞遗传学、分子遗 传学、生物化学和临床医学相结合的一门 学科。
• 产前诊断的范畴包括染色体病、基因病和 胚胎、胎儿期各种不良因素所导致的出生 缺陷。目前的产前诊断方法主要有B超和胎 儿染色体检查，对某些单基因遗传病还可 以作基因学的诊断。
目前尚不能在临床常规开展
产前诊断的标准
行产前诊断的疾病应有明确的定义， 并为不可治愈或严重影响患儿生活质 量的出生缺陷
疾病有连续遗传的高风险 有可靠的诊断方法及标准 知情选择与知情同意
产前诊断的局限性
产前诊断通常只针对某种高风险的出生 缺陷，结果正常者不能保证胎儿无缺陷
在胎儿生长发育中，有些出生缺陷发生 比较晚
6、最大的骄傲于最大的自卑都表示心灵的最软弱无力。——斯宾诺莎 7、自知之明是最难得的知识。——西班牙 8、勇气通往天堂，怯懦通往地狱。——塞内加 9、有时候读书是一种巧妙地避开思考的方法。——赫尔普斯 10、阅读一切好书如同和过去最杰出的人谈话。——笛卡儿
Thank you
宫内输血
• 宫内输血量(ml)=[HCT3-HCT1/ HCT2x胎儿 估计体重(Kg)]x胎儿胎盘循环血量150ml/Kg
• HCT1：输血前血细胞比容；HCT2：供血 红细胞比容；HCT3：拟达到HCT值。
胎儿外科手术
• 膈疝
– 气管结扎 – 膈肌修补
• 畸胎瘤切除 • 治疗性引流
– 原发胸腔积液 – 肾盂积水 – 脑积水:脑室-羊膜腔分流
胎儿染色体异常的筛查
早孕期筛查 游离β-HCG 和PAPP-A是最好的早 孕期生化筛查指标 NT是独立的早孕期筛查指标 游离β-HCG＋PAPP-A+NT可以检出 85％的胎儿染色体异常
胎儿染色体异常的筛查(续)
中孕期筛查 – 血清AFP＋游离β-HCG 可以检出60％的胎儿染色体异常
• 染色体病包括染色体数目异常和结构异常。 染色体是组成细胞核的基本物质，也是遗 传基因的的载体。如果染色体发生异常， 就会导致基因群的缺失、增多或位置变动， 由此引起一系列异常临床表现，常常表现 为多发畸形、智力低下、生长受限、精神 发育异常等综合症形式。
• 按照异常染色体的性质将染色体病分为常 染色体病(21-3体、18-3体、13-3体)和性染 色体病（先天卵巢发育不全、先天睾丸发 育不全）。
法，直接法已经淘汰 安全：B超引导下经腹
CVS的流产率不到1％
脐静脉穿刺
中孕期产前诊断技术 直接进入胎儿循环 主要用于:
快速胎儿核型分析、胎儿宫内 感染的诊断、 胎儿血液系统疾病的产前诊断和风险估计 以及对羊水或绒毛检查失败的补救 安全：与之相关的流产率1.9％
胎儿镜检查
时间：孕17～20周 直接观察胎儿外形
不是在任何孕周都能进行产前诊断 介入性产前诊断可能对母胎造成影响
宫内治疗
• 羊膜腔灌注 • 双胎输血综合征 • 胎儿贫血 • 胎儿外科手术
羊膜腔灌注
• 适应症：
– 羊水过少
• 妊娠中期
– 防止胎体与宫壁粘连
• 妊娠晚期
– 减少脐带受压风险 – 羊水置换
双胎输血综合征
• 单绒毛膜、双羊膜单卵双胎 • A-V吻合