生物学基因组学
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– 奢侈基因（luxury gene）：与细胞分化有关， 是与组织特异性表达有关的基因 ，是特定细 胞类型所必需的并只在其中表达
• 4、根据基因的表达量：
– 高丰度mRNA(abundant mRNA ), 由少于100 种的不同mRNA组成，每个细胞中有1 000～ 10 000个拷贝，通常占mRNA总量的大部分， 达到50％
蛋白质组学（proteomics）
• 鉴定蛋白质的产生过程、结构、功能和相 互作用方式
基因组学研究的最终目标
获得生物体全部基因组序列 鉴定所有基因的功能 明确基因之间的相互作用关系 阐明基因组的进化规律
Fishing in a More Effective Way!
CREDIT: JOE SUTLIFF Science, Vol 291: 1221.
第一节 基因组概述
一、定义
基因组（genome），又称染色体组 一个物种单倍体的染色体数目，物种全部 遗传信息的总和
物种遗传信息的“总词典” 控制发育的“总程序” 生物进化历史的“总档案”
– 原核生物基因组：原核生物DNA分布在整个细 胞之中，有时相对集中在类核体上。类核体上 的DNA是一条共价、闭合双链分子，类核体通 常也称为染色体。这条染色体的DNA就是原核 细胞的基因组。
三、基因组中基因的归类
1、从进化的角度： 人类基因组中
原核生物和真核生物共有的基因约为 21％，与生命基本功能相关
真核生物特有的基因约为32％，编码 的蛋白质参与真核细胞中原核细 胞不存在的功能，如和细胞器或 细胞骨架相关
动物特有的基因为24％，这些基因对 多细胞分化和不同组织类型发育 是必需的
脊椎动物特有的基因占22％，通常编 码免疫系统和神经系统的蛋白质
结构基因组学(structural genomics)：研究基因组的 结构并构建高分辨的遗传图、物理图、序列图和转 录图以及研究蛋白质组成与结构的学科。
功能基因组学(functional genomics)：即后基因组学， 指利用结构基因组学研究所得到的各种遗传信息在基 因组水平上研究编码序列及非编码序列生物学功能的 学科。
值 蠕虫类 分 霉菌类 布 藻类
C
真菌类
革兰氏阳性菌
革兰氏阴性菌
枝原体
碱基对数 106
107
108
109
1010
1011
C值悖论
概念: 生物的C值（或基因组大小）并不与生物 复杂程度相关的现象，又称C值矛盾。
如： – 爪蟾的基因组大小和人类相似; – 两栖类最小的基因组和最大的基因组之间相差约 100倍 – 植物与原生动物，可能具有比人类更大的基因组 C值矛盾在进化中的原因和机制尚不清楚
二、基因组的大小
C值:一个物种单倍体基因组 的DNA含量。 一个物种DNA的C值是相 对恒定的。从原核生物到真 核生物，其基因组大小和 DNA含量是随生物进化复杂 程度的增加而稳步上升。
物种
C值范围
Fra Baidu bibliotek
显花植物
鸟类
哺乳类
爬行类
不 两栖类 同 骨鱼类 类 软骨鱼类 生 棘皮类 物 甲壳类 的 昆虫类
软体类
• 2、根据真核生物共有蛋白质 组的功能
– 转录和翻译相关，约占35％ – 代谢相关，约占22％ – 转运相关，约占12％ – DNA复制和修饰相关，约
占10％
– 蛋白质折叠和降解相关，约 占8％
– 细胞周期相关，约占6％
• 3、根据基因是否必需：
– 管家基因（house-keeping gene）：或组成型 基因（constitutive gene ），是维持细胞生存 不可缺少的，在所有类型细胞中发挥功能
• 蛋白组（proteome ）：指由整个基因组编 码的一组完整的蛋白质。有时候也用于描述 特定的细胞或组织产生的一组蛋白质.
基因组学(genomics)
• 1986年提出,研究基因组的组成、结构和功能的 学科，分为结构基因组学(structural genomics) 与功能基因组学(functional genomics)。
– 稀有mRNA（scarce mRNA ），或称为复杂 mRNA（complex mRNA ），组成了大部分 不同的mRNA，约为上万种，每种mRNA分 子的量通常少于10个
四、基因组中其它序列的分布
1. desert：长度超过500kb不含基因的序列区 约20％的人类基因组区域由没有基因的“沙漠” 序列组成。
– 真核生物基因组：一个物种的单倍体的各条染 色 体 中 的 全 部 DNA 为 该 物 种 的 基 因 组 （ genome ） 。 例 如 ， 人 有 23 对 染 色 体 ， 配 子——单倍体是23条染色体，这23条染色体中 的全部DNA就是人体基因组。
相关定义： • 转录组（transcriptome ）：一个细胞、组 织或生物体的全部RNA的集合，转录组包括 编码RNA和非编码RNA.
不 同 物 种 中 不 同 类 别 序 列 所 占 的 比 例
单拷贝序列
中度重复序列
高度重复序列
1、单拷贝序列
在一个基因组中只有1个拷贝或2—3个拷贝; 不同生物基因组中单拷贝序列所占的比例是不同的;
✓原核生物中只含有单拷贝序列。 ✓人类基因组中的单拷贝序列小于50% 随着基因组大小的增加，单拷贝序列的长度也增加; 两栖类和植物基因组C值的增加并非是单拷贝序列 的增加，而是重复序列DNA比例的增加；
2. 重复序列：重复序列占人类基因组的50％以上 – 转座子占基因组的45％，所有的转座子都是 多拷贝的。 – 加工后假基因（mRNA序列的一个拷贝插入 到基因组形成的），总共约3000条，占总 DNA序列的的0.1％ – 简单重复序列约占基因组的3％ 简单重复序列：(Simple sequence repeats )又 称微卫星DNA(Micro-satellite DNA)或短串联 重复(Short Tandem Repeats) – 串联重复序列：主要位于端粒和着丝粒区域 – 片段复制序列约占基因组的5％ 片段重复序列（Segmental duplications ）： 长10～300kb的DNA片段复制一个拷贝到新 的区域
由此可见，非重复DNA含量与生物的进化程度是一致的
• 4、根据基因的表达量：
– 高丰度mRNA(abundant mRNA ), 由少于100 种的不同mRNA组成，每个细胞中有1 000～ 10 000个拷贝，通常占mRNA总量的大部分， 达到50％
蛋白质组学（proteomics）
• 鉴定蛋白质的产生过程、结构、功能和相 互作用方式
基因组学研究的最终目标
获得生物体全部基因组序列 鉴定所有基因的功能 明确基因之间的相互作用关系 阐明基因组的进化规律
Fishing in a More Effective Way!
CREDIT: JOE SUTLIFF Science, Vol 291: 1221.
第一节 基因组概述
一、定义
基因组（genome），又称染色体组 一个物种单倍体的染色体数目，物种全部 遗传信息的总和
物种遗传信息的“总词典” 控制发育的“总程序” 生物进化历史的“总档案”
– 原核生物基因组：原核生物DNA分布在整个细 胞之中，有时相对集中在类核体上。类核体上 的DNA是一条共价、闭合双链分子，类核体通 常也称为染色体。这条染色体的DNA就是原核 细胞的基因组。
三、基因组中基因的归类
1、从进化的角度： 人类基因组中
原核生物和真核生物共有的基因约为 21％，与生命基本功能相关
真核生物特有的基因约为32％，编码 的蛋白质参与真核细胞中原核细 胞不存在的功能，如和细胞器或 细胞骨架相关
动物特有的基因为24％，这些基因对 多细胞分化和不同组织类型发育 是必需的
脊椎动物特有的基因占22％，通常编 码免疫系统和神经系统的蛋白质
结构基因组学(structural genomics)：研究基因组的 结构并构建高分辨的遗传图、物理图、序列图和转 录图以及研究蛋白质组成与结构的学科。
功能基因组学(functional genomics)：即后基因组学， 指利用结构基因组学研究所得到的各种遗传信息在基 因组水平上研究编码序列及非编码序列生物学功能的 学科。
值 蠕虫类 分 霉菌类 布 藻类
C
真菌类
革兰氏阳性菌
革兰氏阴性菌
枝原体
碱基对数 106
107
108
109
1010
1011
C值悖论
概念: 生物的C值（或基因组大小）并不与生物 复杂程度相关的现象，又称C值矛盾。
如： – 爪蟾的基因组大小和人类相似; – 两栖类最小的基因组和最大的基因组之间相差约 100倍 – 植物与原生动物，可能具有比人类更大的基因组 C值矛盾在进化中的原因和机制尚不清楚
二、基因组的大小
C值:一个物种单倍体基因组 的DNA含量。 一个物种DNA的C值是相 对恒定的。从原核生物到真 核生物，其基因组大小和 DNA含量是随生物进化复杂 程度的增加而稳步上升。
物种
C值范围
Fra Baidu bibliotek
显花植物
鸟类
哺乳类
爬行类
不 两栖类 同 骨鱼类 类 软骨鱼类 生 棘皮类 物 甲壳类 的 昆虫类
软体类
• 2、根据真核生物共有蛋白质 组的功能
– 转录和翻译相关，约占35％ – 代谢相关，约占22％ – 转运相关，约占12％ – DNA复制和修饰相关，约
占10％
– 蛋白质折叠和降解相关，约 占8％
– 细胞周期相关，约占6％
• 3、根据基因是否必需：
– 管家基因（house-keeping gene）：或组成型 基因（constitutive gene ），是维持细胞生存 不可缺少的，在所有类型细胞中发挥功能
• 蛋白组（proteome ）：指由整个基因组编 码的一组完整的蛋白质。有时候也用于描述 特定的细胞或组织产生的一组蛋白质.
基因组学(genomics)
• 1986年提出,研究基因组的组成、结构和功能的 学科，分为结构基因组学(structural genomics) 与功能基因组学(functional genomics)。
– 稀有mRNA（scarce mRNA ），或称为复杂 mRNA（complex mRNA ），组成了大部分 不同的mRNA，约为上万种，每种mRNA分 子的量通常少于10个
四、基因组中其它序列的分布
1. desert：长度超过500kb不含基因的序列区 约20％的人类基因组区域由没有基因的“沙漠” 序列组成。
– 真核生物基因组：一个物种的单倍体的各条染 色 体 中 的 全 部 DNA 为 该 物 种 的 基 因 组 （ genome ） 。 例 如 ， 人 有 23 对 染 色 体 ， 配 子——单倍体是23条染色体，这23条染色体中 的全部DNA就是人体基因组。
相关定义： • 转录组（transcriptome ）：一个细胞、组 织或生物体的全部RNA的集合，转录组包括 编码RNA和非编码RNA.
不 同 物 种 中 不 同 类 别 序 列 所 占 的 比 例
单拷贝序列
中度重复序列
高度重复序列
1、单拷贝序列
在一个基因组中只有1个拷贝或2—3个拷贝; 不同生物基因组中单拷贝序列所占的比例是不同的;
✓原核生物中只含有单拷贝序列。 ✓人类基因组中的单拷贝序列小于50% 随着基因组大小的增加，单拷贝序列的长度也增加; 两栖类和植物基因组C值的增加并非是单拷贝序列 的增加，而是重复序列DNA比例的增加；
2. 重复序列：重复序列占人类基因组的50％以上 – 转座子占基因组的45％，所有的转座子都是 多拷贝的。 – 加工后假基因（mRNA序列的一个拷贝插入 到基因组形成的），总共约3000条，占总 DNA序列的的0.1％ – 简单重复序列约占基因组的3％ 简单重复序列：(Simple sequence repeats )又 称微卫星DNA(Micro-satellite DNA)或短串联 重复(Short Tandem Repeats) – 串联重复序列：主要位于端粒和着丝粒区域 – 片段复制序列约占基因组的5％ 片段重复序列（Segmental duplications ）： 长10～300kb的DNA片段复制一个拷贝到新 的区域
由此可见，非重复DNA含量与生物的进化程度是一致的