人类遗传病学案及答案

山西大学附中高二年级生物一轮复习学案 编号17

课题：（1-17 人类遗传病）

制作人：于飞飞 审核人：赵志玲 时间：2013年11月18日 （第12周）

一、复习目标

1．理解人类遗传病的概念及产生原因2. 理解性别决定的几种类型 3．区分基因组和染色体组的概念 4．了解异源多倍体的概念 二、扫除盲点

1.人类遗传病的概念及产生原因

遗传病是由 发生改变引起的，并能够由 的疾病。 发病原因：①由 突变引起的②由 突变引起的，同时还受的影响 ③由 引起的

2.人类基因组计划与人体健康

⎩⎪⎪

⎨⎪⎪⎧人类基因组：人体DNA 所携带的全部遗传信息

人类基因组计划的目的：测定人类基因组的○10 ，解读其中包含的⑪ 参加人类基因组计划的国家：⑫ 、英国、德国、日本、法国和中国。中国承 担了1%的测序任务

有关人类基因组计划的几个时间⎩⎪⎨⎪

⎧（1）正式启动时间：1990年

（2）人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月（3）人类基因组的测序任务完成时间：⑬ 已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为⑭ 万个

思考：人的体细胞中含有46条染色体，需要测定多少条染色体的碱基组成？水稻体细胞中含有24条染色体，需要测定多少条染色体的碱基组成？

3.染色体组：细胞中的一组 ，在形态和功能上 ，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息，这样的一组染色体，叫做一个 。

二倍体

多倍体 单倍体

一倍体 概念 染色体组 来源 受精卵发育

自然成因 正常有性生殖

植物特点 正常

举例

几乎全部动物、过半数的高等植物。

香蕉、普通小麦

玉米、小麦的单倍体

人工诱导方法

——

花药离体培养

4.性别决定及常见类型

（1）性染色体本身决定性别

①XY 型：雄性为XY，雌性为XX。在这一类型中Y起主导作用，不论X有几条，只要存在

一条Y就发育为雄性。哺乳动物，大部分的两栖类、爬行类，部分的鱼类以及很多昆虫和雌雄异株的植物等都属此型。

②ZW型雄性为ZZ，雌性为ZW。鸟类、鳞翅目昆虫及部分两栖爬行类等动物属此种类型。

（2）染色体组的倍性决定性别

工蜂在遗传结构上与蜂皇并无差别，但由于工蜂所吃的蜂皇浆在质和量上都比蜂皇差，所以发育成不可育的工蜂。

（3）基因决定性别

雌雄同株植物的性别受基因决定，体内无性染色体，如玉米、喷瓜。见《3.2》P89第8题。

三、好题精炼

1.下列有关遗传病的叙述中正确的是()

A、先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病

B、家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病

C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病

D、遗传病都是由基因突变引起的

2.下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传

病的依次是 ( )

①21三体综合征②原发性高血压③糖尿病④苯丙酮尿症⑤软骨发育不全⑥并指⑦抗维

生素D佝偻病⑧猫叫综合症⑨先天性聋哑

A．⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧ B．③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧

C．⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧ D．③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧

3.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是()。

①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查

A．①③B．①②C．③④D．②③

4.从患者体内提取样本，用基因检测方法来判断患者是否有基因异常或携带病原微生物，这种

技术叫做基因诊断。该技术不能用于（）

A、癌症

B、艾滋病

C、缺铁性贫血

D、镰刀型细胞贫血症

5.原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是()。

①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在人群中随机抽样调查研究遗传方式③在患者家

系中调查并计算发病率④在患者家系中调查研究遗传方式

A．①②B．②③C．③④D．①④

6.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不太合

理的是()

A.调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等

B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据

C.为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样

D.若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病

7. 下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是( ) A. 患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩 B. 羊水检测是产前诊断的唯一手段

C. 产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病

D. 遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式

8假如人群中每10 000人中有1人患白化病。据图判断，以下说法正确的是( )

A 、1号个体携带白化病基因的可能性是0.01%

B 、3号和4号打算再生一个肤色正常的女孩，其可能性是3/8

C 、如果11号与一个没有血缘关系的女性结婚，则 不会生出患白化病的后代

D 、11号所患的两种遗传病，其基因来源都与2号有关 9.图中①②③④，和甲乙各有几个染色体组？

10.从下图A~D 所示的细胞图中，说明它们各含有几个染色体组。

①细胞中含有1个染色体组的是 图；②细胞中含有2个染色体组的是 图；

③细胞中含有3个染色体组的是 图；④细胞中含有4个染色体组的是 图。 11基因型为Aa 的生物其细胞中所含染色体组的数目分别为： ； 基因型为AAbb 的生物其细胞中所含染色体组的数目分别为： ； 基因型为AaaBBb 的生物其细胞中所含染色体组的数目分别为： 。 12.d —g 中各有几个染色体组？

13.韭菜的体细胞中含有32条染色体，这32条染色体有8种形态结构，韭菜是 ( ) A ．二倍体 B ．四倍体 C ．六倍体 D ．八倍体

14.人类神经性肌肉衰弱症是线粒体基因控制的遗传病，如右图所示的遗传图谱中, 若I —l 号为患者(Ⅱ一3表现正常)，图中患此病的个体是

A B ····

C D