人类遗传病学案及答案
人类遗传病学案答案
一、人类常见遗传病类型人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
常染色体隐性遗传病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 特点通常在家族中隔代相传，且男女发病率相同 伴X 染色体隐性遗传病：人类红绿色盲症， 隔代遗传和交叉遗传， 女患者父亲和儿子均是患者，男患者多女患者 常染色体显性遗传病： 多指，并指，软骨发育不全， 代代相传，男女发病率相同伴X 染色体 显性遗传病：抗维生素D 佝偻病， 代代相传，女患者多于男患者， 男患者母亲和女儿均为患者（多基因）遗传病：如原发性高血压、冠心病等：（1）家庭聚集现象；（2）易受环境影响；（3）群体中发病率高（染色体异常）遗传病 如21三体综合征二、调查人群中的遗传病调查时最好选取群体中发病率较高的遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视，为确保调查数据的可靠，调查时要保证群体足够大。
遗传病发病率的计算公式：某种遗传病的发病率=二、遗传病监测和预防某一青年发现自己的家族中患白内障的人数较多，于是到医院进行遗传咨询，了解其家族的白内障是否属于遗传病。
你认为医生应采取的基本方法步骤是怎样的？基本方法步骤是：（1）向该青年咨询了解其家族中所有所员的患病情况。
（2）绘制出来家族的遗传系谱图。
（3）通过系谱图分析该家族的白内障是否具有家族遗传倾向。
遗传病不仅给患者个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担，还给后代造成痛苦，如果能隐性遗传病 显性遗传病 ︵单基因︶遗传病人 类 遗 传病通过一定的手段，对遗传病进行监测和预防，就会在一次程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
你能概括出对遗传病进行监测和预防的措施吗？人类基因组计划的目标是绘制四张图，每张图均涉及人类一个常染色体组和性染色体，具体情况如下：两张图的染色体上都标明人类全部的大约10万个基因的位置；一张图显示染色体上全部DNA约30亿个碱基对的排列顺序；还有一张是基因转录图。
参加这项计划的中国科学家宣布，在完成基因组计划之后，将重点转向研究中国人的基因，特别是与疾病相关的基因。
人类遗传病学案-高一下学期生物人教版必修2
5.3 人类遗传病班级：姓名使用时间学习目标：1、举例说出人类常见遗传病的类型2、开展调查人群中的遗传病的活动3、探讨遗传病的检测和防御，关爱遗传病患者教学重点：1、人类常见遗传病的类型2、遗传病的检测和防御方法教学难点：人类遗传病的调查活动教学过程【课前预习】知识点一：人类常见遗传病的类型1、概念：通常是指由改变而引起的人类遗传病。
2、类型（1）单基因遗传病①概念：受控制的遗传病②常见类型及其特点Ⅰ：由致病基因所引起，如多指、并指、软骨发育不全等Ⅱ：由致病基因所引起，如镰刀型细胞贫血症、白化病、苯丙酮尿症等。
（2）多基因遗传病①概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，如原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。
②特点：在群体中的发病率（3）染色体异常遗传病①概念：由引起的遗传病，如唐氏综合征（21三体综合征）②唐氏综合征（21三体综合征）：患者比正常人多了一条号染色体。
知识点二：调查人群中的遗传病1、调查原理通过社会调查和家系调查的方式可以了解遗传病的发病情况2、过程①确定调查的目的和要求②指定计划（a以小组为单位，确定组内人员 b确定调查病例 c制订调查记录表 d明确调查方式 e讨论调查时应注意的问题）③实施④整理、分析调查系统（a得出 b撰写）知识点三遗传病的检测和预防1、检测和预防措施：主要包括和2、通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
【新课拓展】知识点一：人类常见遗传病的类型及遗传特点遗传病类型遗传特点举例单基因遗传病常染色体遗传病显性a:男女患病概率b:常连续遗传并指、多指、软骨发育不全隐性a:男女患病概率b:隐性纯合发病，常遗传苯丙酮尿症，白化病镰状细胞贫血症伴X染色体遗传病显性a:患者中多于b:男患者的母亲和女儿一定抗维生素D佝偻病隐性a:患者中多于b:女患者的父亲和儿子一定红绿色盲、血友病进行性肌营养不良伴Y染色体遗传病具有“男性”的特点外耳道多毛症多基因遗传病在人群中发病率冠心病、唇裂、哮喘病、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产唐氏综合征、猫叫综合征、性腺发育不良1、遗传咨询的内容和步骤（1）医生对咨询对象进行，了解，对是否患有某种遗传病作出诊断。
《人类遗传病》学案
第3节人类遗传病
1、人类遗传病与先天性疾病区别：
遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。
（可以生来就有，也可以后天发生）先天性疾病：生来就有的疾病。
（不一定是遗传病）
2、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
3、人类常见遗传病类型
（1）单基因遗传病
a、概念：由一对等位基因控制的遗传病。
b、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
c、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%）
（2
a、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。
b、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
（3）染色体异常遗传病（简称染色体病）
a、概念：染色体异常引起的遗传病。
(包括数目异常和结构异常）
b、类型：
4
5
6、遗传病的监测
a、产前诊断：
胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。
b、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
8、综合遗传病概率求解
当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率如表：
(1)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数
某种遗传病的被调查人数
×100%
(2)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
10
11。
高中生物第三单元第二章第六节人类遗传病学案(含解析)中图版必修2
人类遗传病1．列出人类遗传病的类型（包括单基因病、多基因病和染色体病）。
2．探讨人类遗传病的监测和预防。
1．人类遗传病概述（1）遗传病是由生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病。
（2）人类遗传病可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病。
多基因遗传病与环境因素有密切关系，其发病有家族聚集倾向，如冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病和神经管裂等。
染色体遗传病是由染色体畸变引起的，由于涉及的基因较多，因此常表现为多种症状的综合征，如猫叫综合征、性腺发育不全综合征等。
2．人类遗传病的预防、监测与治疗（1）优生的主要措施。
禁止近亲结婚，进行遗传咨询，提倡“适龄生育”和产前诊断。
（2）近亲结婚。
①直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
②直系血亲就是指父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）等。
（3）基因治疗。
基因治疗是指运用重组DNA技术纠正或弥补患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常细胞，达到治疗疾病的目的。
1．遗传病与先天性疾病、家族性疾病（1）遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变引起的疾病。
具体可分为三类。
①几乎完全由遗传因素决定。
②基本上由遗传因素决定，但需要环境中有一定诱发因素的存在才发病。
③遗传因素和环境因素对发病都有作用，作用的大小视病的种类而不同。
有的遗传病的发生，遗传因素的作用较为重要；而另一些遗传病的发生，遗传因素的作用较小，环境因素的作用是主要的。
（2）遗传病与先天性疾病。
先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。
若是由遗传物质改变引起的，则为遗传病，如先天性愚型、白化病等；若是仅由环境因素引起的，则不是遗传病，如胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时就会留有瘢痕等。
现在已知的大多数遗传病都是先天性的。
（3）遗传病与家族性疾病。
家族性疾病是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病。
若是由遗传物质改变引起的，则为遗传病，如多指（趾）、抗维生素D佝偻病等；显性遗传病往往表现出家族倾向。
高中生物人类遗传病学案新人教版必修2
山东省北镇中学高中生物《人类遗传病》学案新人教版必修2一、教学目标1．人类3类遗传病及其病例（A：知道）。
2．什么是遗传病及遗传病对人类的危害（A：知道）。
3．遗传病的监测和预防（A：知道）。
4.人类基因组计划与人体健康（A：知道）二、教学重点人类遗传病的主要类型。
2．教学难点（1）多基因遗传病的概念。
（2）近亲成婚的含义及禁止近亲成婚的原因。
三、课时安排1课时四、教学方式讲述法，谈话法。
五、教学进程教学内容教师引导和组织学生活动教学意图引言近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，而人的生殖细胞或受精卵里的遗传物质在数量，结构或功能上发生改变，使由此发育成的个体患先天性遗传病，其发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。
今天，我们来学习这方面的知识。
一、人类常见遗传病的什么是遗传病问：感冒发热是不是遗传病？为什么？教师讲述：遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类类型2．人类遗传病的主要类型遗传性疾病，而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病，两者有着根本的区别。
问：什么是单基因遗传病？．其遗传方式如何？（1）单基因遗传病单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传性疾病。
致病基因有的位于常染色体上，有的位于性染色体上，有的致病基因是显性基因，有的致病基因是隐性基因。
比如软骨发育不全是属于常染色体上的显性遗传病。
（2）多基因遗传病问：多基因遗传病和单基因遗传病的区别是什么？教师讲述，多基因遗传病是由多对基因控制的人类遗传病，它在兄弟姐妹中的发病率并不像单基因遗传病那样，发病比例是1/2或1/4，而远比这个发病率要低，约为1%—10%。
多基因遗传病常表现出家族聚集现象，且比较容易受环境因素的影响。
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂、无脑儿、原发型高血压及青少年型糖尿病等。
（3）染色体异常遗传病如果人的染色体发生异常，也可引起许多遗传性疾病。
比如染色体结构发生异常，人的第5号染色体部分缺失而患病，患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而取名为“猫叫综合症”；又比如染色体的非整倍体变异，人的第21号染色体为3条的，患者智力低下，身体发育缓慢，外眼角上斜（银幕出示“21三体”综合症患儿图），口常半张，即为“21三体”综合症，此患者体细胞中为47条染色，即45＋XY；又比如女性中，患者缺少一条X染色体（44＋X）出现性腺发育不良症等等。
高中生物中图版必修2学案： 6 人类遗传病 Word版含解析
第六节人类遗传病目标导航 1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。
2.结合探究活动，掌握调查人类遗传病的基本方法。
3.说出遗传病的监测和预防措施。
一、人类遗传病概述1.概念遗传病是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病。
2.分类(1)单基因遗传病：如白化病、红绿色盲、苯丙酮尿症、亨廷顿舞蹈症等。
(2)多基因遗传病①特点：多基因遗传病与环境因素有密切的关系；其发病有家族聚集倾向。
②病例：冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病和神经管裂等。
(3)染色体遗传病①概念：染色体畸变引起的遗传病。
②病例：猫叫综合征、性腺发育不全综合征。
二、人类遗传病的预防、监测和治疗1.监测(1)监测方案：①以人群为监测对象；②以大的医院为监测对象。
(2)监测目的：分析发病原因和提供防治方法。
2.预防措施——优生措施(1)禁止近亲结婚。
(2)进行遗传咨询。
(3)提倡“适龄生育”。
(4)产前诊断。
3.治疗(1)遗传病的治疗方法：药物疗法、手术治疗、饮食疗法、基因治疗四种。
(2)基因治疗：运用重组DNA技术纠正或弥补患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。
判断正误：(1)人类遗传病是由于遗传物质改变或传染而引起的人类疾病。
()(2)人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病。
()(3)单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。
()(4)不携带遗传病基因的个体可能会患遗传病。
()(5)一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病。
()(6)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。
()(7)染色体遗传病是由染色体结构变异引起的。
()(8)人类红绿色盲的致病基因在性染色体上，不属于染色体遗传病。
()答案(1)×(2)√(3)×(4)√(5)√(6)×(7)×(8)√一、人类遗传病概述1.人类常见遗传病的类型及特点名称特点典型病例单基因遗传病显性致病基因常染色体上一般在家族中表现为代代相传，男女发病的概率相等并指、多指、软骨发育不全X染色体上代代遗传，女性患者多于男性患者，男性患者的母亲和女儿均为患者抗维生素D佝偻病隐性致病基因常染色体上在家族中通常表现为隔代遗传，家族中男女发病的概率相等白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症X染色体上隔代遗传和交叉遗传，男性患者多于女性患者，女性患者的父亲、儿子均是患者血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良多基因遗传病一般表现为家族聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体遗传病常染色体病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎时期就引起自然流产猫叫综合征、21三体综合征性染色体病性腺发育不全综合征先天性疾病家族性疾病遗传病特点出生时已经表现出来的疾病一个家族中多个成员都表现为同一种病能够在亲子代个体之间遗传的疾病三者的关系表示如下：分析：A.表示该遗传病表现为先天发病，即该病既是遗传病，也是先天性疾病； B.表示该遗传病表现为家族聚集发病，即该病既是遗传病，也是家族性疾病。
高中生物必修2第5章第3节 人类遗传病导学案及答案
高一生物必修2《遗传与进化》导学案
．常染色体上隐性遗传
、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。
一对表现型正常的夫妇
、某男子的父亲患血友病，而他本人血凝时间正常。
他与一个没有血友病家族史的正常女子结婚，一般情况下，他们的孩子患血友病的概率是（）
0 D．1/16
四个家族的系谱图，一定不是伴性遗传的是( )
．人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体( ) 当堂检测答案
1—5 CDDBB 6—9 CCDB
10.（1）需要。
因为表现型正常的女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。
（2）女性。
女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都来自父亲的X染色体上的正常的显性基因，因此表现正常。
人类遗传病学案答案
第3节人类遗传病参考答案【自学教材，探究目标】一、人类常见遗传病的类型1. 遗传物质改变单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病思考1： 1.遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，否则就不是遗传病。
2.先天性疾病和家庭性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家庭性疾病都是遗传病。
3.遗传病不一定是一生下来就表现出来，有的是后天性疾病。
4.显性遗传病往往表现出家庭倾向，而隐性遗传病难以表现出家庭倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。
二. 单基因遗传病1．一对等位基因2.（1）.①常多指、并指、软骨发育不全② X 抗维生素D佝偻病（2）.①常白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症② X ：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良思考2：1. 在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低2. 苯丙氨酸苯丙氨酸正常代谢苯丙氨酸异常代谢代谢途径转变成酪氨酸转变为有害的苯丙酮酸↑↑合成酶能合成某种酶不能合成某种酶↑↑基因型 PP或Pa pp（正常）（患者）三. 多基因遗传病(1) 两对以上的等位基因 (3) ①家庭聚集现象②易受环境影响③群体中发病率高四. 染色体异常遗传病1. 染色体异常2. ①猫叫综合征② 21三体综合征性腺发育不良思考3: ①减数第一次分裂后期同源染色体不分离;②减数第二次分裂后期姐妹染色单体不分离3．遗传物质改变较大，病症较严重，甚至胚胎时就自然流产。
四. 遗传病的监测和预防1．遗传咨询产前诊断(1).①身体检查②传递方式④妊娠产前诊断(2). ②羊水检查 B超检查孕妇血细胞检查绒毛细胞检查基因诊断③确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病2．在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。
思考4: 在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大提高，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。
五、人类基因组计划与人类健康1.人体DNA所携带的全部遗传信息2. 人类基因组的全部DNA 序列3、24条（22条常染色体+XY）思考5:(1).对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义(2).对进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化、个体的发育的机制及生物的进化等具有重要意义。
高三生物：5.3《人类遗传病》学案(新人教版)
第3节人类遗传病（1）【双基提要】1.人类遗传病通常是指由于____________改变而引起的人类疾病，主要可以分为________遗传病、_________遗传病和__________遗传病三大类。
2.苯并酮尿症是新生儿中发病率较高的一种____________，决定这种病的基因位于_____染色体上。
患者缺少____________，导致体细胞中缺失了一种_____，从而使体内苯丙氨酸不能按正常代谢途径转变成______________，只能按另一条代谢转变成_________，它在体内积累过多，就会对婴儿的______________造成不同程度的损害，患儿智力低下，尿中含有过量的____________而有异味。
这种病可通过______________来诊断。
3._________________在群体中的发病率比较高，有明显的家族聚集现象。
4._________________又叫先天性愚型，是一种常见的染色体病。
患者比正常人多了一条_______染色体。
5.调查人群中的遗传病，最后选取群体中___________的________遗传病为调查对象。
可以通过__________________/________________________×100%的公式来计算调查对象的发病率。
【课堂反馈】例1 下列哪项是在新生儿中发病率较高的一种常染色体上隐性基因控制的遗传病（）A.白化病B.色盲C.苯丙酮尿症D.抗维生素D佝偻病例2 下列属于单基因遗传的是 ( )A.软骨发育不全B.无脑儿C.精神分裂症D.人体细胞核型为45＋X例3 下图中的A、B分别是甲、乙两种遗传病的系谱图，请分析回答问题：（1）图A中甲病的遗传方式是，请写出你的判断依据。
（2）如果B图中的Ⅲ7和Ⅲ9婚配，他们生出病孩的概率可达，因此，我国婚姻法明确规定：直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚，B图中Ⅲ7和Ⅲ9属于血亲。
《人类遗传病》学案
《人类遗传病》学案学习目标1.概述人类常见遗传病的类型及特点。
2.学会调查人群中遗传病的基本方法。
3.探讨人类遗传病的检测和预防。
学习过程【预习环节】一、人类常见遗传病的类型1．概念：人类遗传病通常是指由改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病(1)概念：受控制的遗传病。
(2)类型和实例①性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。
②由性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病(1)概念：受控制的遗传病。
(2)特点①易受环境因素的影响；在中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。
②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。
4．染色体异常遗传病(1)概念：由引起的遗传病(简称染色体病)。
(2)类型①由染色体变异引起的疾病，如猫叫综合征等。
②由染色体变异引起的疾病，如唐氏综合征等。
二、调查人群中的遗传病1．调查时，最好选取群体中发病率较高的遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视。
2．调查某种遗传病的发病率时，应该在中调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患者数某种遗传病的被调查人数×100%。
3．调查某种遗传病的遗传方式时，应该在中调查，并绘制。
三、遗传病的检测和预防1．遗传病的检测和预防(1)预防措施：主要包括和。
(2)遗传咨询的内容和步骤(3)产前诊断2．基因检测3．如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。
如果一个类型A的精子成功地与一个正常的卵细胞受精，子女最可能患上的遗传病是()A．镰状细胞贫血B．猫叫综合征(患者第5号染色体短臂缺失)C．21三体综合征D．先天性卵巢发育不全(XO型，也叫特纳氏综合征)4．神经节苷脂沉积病是一种常染色体单基因隐性遗传病，患者体内的一种酶完全没有活性，导致神经系统损坏，患者通常在4岁之前死亡。
下列相关叙述中正确的是()A．该病的致病基因通过杂合子在亲子代之间传递B．单基因遗传病是指由单个基因控制的遗传病C．该病携带者不发病是因为显性基因抑制了隐性基因的表达D．进行遗传咨询和产前诊断就可以杜绝该遗传病患儿出生5．下列是某生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤，其顺序正确的是()①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现②汇总结果，统计分析③设计记录表格及调查要点④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据A．①③②④B．③①④②C．①③④②D．①④③②6．(2023·辽宁铁岭高一检测)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()A．调查遗传病的发病率时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病B．与苯丙酮尿症相比，青少年型糖尿病更适合作为调查的病种C．调查遗传病的发病率时，应对多个患者家系进行调查，以获得足够大的群体调查数据D．若某病为女性发病率明显高于男性，则此病最可能为伴X染色体隐性遗传病7．人们发现基因和疾病之间存在一定联系，基因检测技术应运而生。
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1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。
2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。
3.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。
一、连线常见的遗传病的类型【特别提醒】遗传病的类型常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。
原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。
二、遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)遗传咨询的内容和步骤：三、人类基因组计划(1)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
四、人类遗传病及其调查1.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系2.调查常见的人类遗传病(1)调查原理：①人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
(2)调查流程图：(3)发病率与遗传方式的调查：【特别提醒】遗传病的产生原因分析(1)基因遗传病是由基因突变引起的，其中单基因遗传病的遗传遵循孟德尔遗传规律，可通过基因检测，遗传咨询等方式进行诊断。
(2)染色体异常遗传病是由于减数分裂过程中染色体分离异常导致的，可通过产前诊断等方式进行检测。
高频考点一人类遗传病的判断例1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.①②B.③④C.①②③D.①②③④【答案】D【变式探究】关于人类“白化病”、“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述，正确的是( )A.都可通过光学显微镜检测染色体是否异常B.患者父母不一定患病C.都是遗传病，患者的后代都会患病D.都是基因突变引起的【答案】B【解析】“白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病，都是由基因突变引起的，不能通过检测染色体是否异常进行判断，A项错误；三种病都属于遗传病，但是父母和后代不一定都患病，B项正确、C项错误；猫叫综合征属于染色体异常遗传病，D 项错误。
学案设计-第3节 人类遗传病(配人教新课标)含答案
第3节人类遗传病一、学习目标1.初步学会调查和统计人类遗传病的方法。
2.通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。
二、重难点分析重点人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
难点1.如何开展及组织好人类遗传病的调查。
2.人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。
三、学习过程（一）预习导学1.人类遗传病通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为_______遗传病、_______遗传病和_______遗传病三大类。
答案：单基因多基因染色体异常2.单基因遗传病是指受______________ 控制的遗传病。
答案：一对等位基因3.多基因遗传病是指受______________控制的人类遗传病。
主要包括一些______________的疾病，如_______、_______、_______、______________等。
多基因遗传病在群体中的发病率_______。
答案：两对以上等位基因先天性发育异常原发性高血压冠心病哮喘病青少年型糖尿病比较高4.通过_______和_______等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
答案：遗传咨询产前诊断5.人类基因组计划简称为_______，目的是测定人类基因组的______________，解读其中包含的遗传信息。
测序结果表明，人类基因组由______________组成，已发现的基因约为_______。
答案：HGP 全部DNA序列31.6亿个碱基对 3.0万~3.5万个（二）合作探究根据你学到的知识，总结调查人群中的遗传病的方法。
答案：(1)原理①人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。
②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
(2)实施调查过程确定调查课题划分调查小组实施调查统计分析写出调查报告(3)意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个典型的家庭作具体的分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。
人类遗传病学案及答案
山西大学附中高二年级生物一轮复习学案 编号17课题：（1-17 人类遗传病）制作人：于飞飞 审核人：赵志玲 时间：2013年11月18日 （第12周）一、复习目标1．理解人类遗传病的概念及产生原因2. 理解性别决定的几种类型 3．区分基因组和染色体组的概念 4．了解异源多倍体的概念 二、扫除盲点1.人类遗传病的概念及产生原因遗传病是由 发生改变引起的，并能够由 的疾病。
发病原因：①由 突变引起的②由 突变引起的，同时还受的影响 ③由 引起的2.人类基因组计划与人体健康⎩⎪⎪⎨⎪⎪⎧人类基因组：人体DNA 所携带的全部遗传信息人类基因组计划的目的：测定人类基因组的○10 ，解读其中包含的⑪ 参加人类基因组计划的国家：⑫ 、英国、德国、日本、法国和中国。
中国承 担了1%的测序任务有关人类基因组计划的几个时间⎩⎪⎨⎪⎧（1）正式启动时间：1990年（2）人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月（3）人类基因组的测序任务完成时间：⑬ 已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为⑭ 万个思考：人的体细胞中含有46条染色体，需要测定多少条染色体的碱基组成？水稻体细胞中含有24条染色体，需要测定多少条染色体的碱基组成？3.染色体组：细胞中的一组 ，在形态和功能上 ，携带着控制生4.性别决定及常见类型 （1）性染色体本身决定性别①XY 型：雄性为XY，雌性为XX。
在这一类型中Y起主导作用，不论X有几条，只要存在一条Y就发育为雄性。
哺乳动物，大部分的两栖类、爬行类，部分的鱼类以及很多昆虫和雌雄异株的植物等都属此型。
②ZW型雄性为ZZ，雌性为ZW。
鸟类、鳞翅目昆虫及部分两栖爬行类等动物属此种类型。
（2）染色体组的倍性决定性别工蜂在遗传结构上与蜂皇并无差别，但由于工蜂所吃的蜂皇浆在质和量上都比蜂皇差，所以发育成不可育的工蜂。
（3）基因决定性别雌雄同株植物的性别受基因决定，体内无性染色体，如玉米、喷瓜。
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山西大学附中高二年级生物一轮复习学案 编号17
课题：（1-17 人类遗传病）
制作人：于飞飞 审核人：赵志玲 时间：2013年11月18日 （第12周）
一、复习目标
1．理解人类遗传病的概念及产生原因2. 理解性别决定的几种类型 3．区分基因组和染色体组的概念 4．了解异源多倍体的概念 二、扫除盲点
1.人类遗传病的概念及产生原因
遗传病是由 发生改变引起的，并能够由 的疾病。
发病原因：①由 突变引起的②由 突变引起的，同时还受的影响 ③由 引起的
2.人类基因组计划与人体健康
⎩⎪⎪
⎨⎪⎪⎧人类基因组：人体DNA 所携带的全部遗传信息
人类基因组计划的目的：测定人类基因组的○10 ，解读其中包含的⑪ 参加人类基因组计划的国家：⑫ 、英国、德国、日本、法国和中国。
中国承 担了1%的测序任务
有关人类基因组计划的几个时间⎩⎪⎨⎪
⎧（1）正式启动时间：1990年
（2）人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月（3）人类基因组的测序任务完成时间：⑬ 已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为⑭ 万个
思考：人的体细胞中含有46条染色体，需要测定多少条染色体的碱基组成？水稻体细胞中含有24条染色体，需要测定多少条染色体的碱基组成？
3.染色体组：细胞中的一组 ，在形态和功能上 ，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息，这样的一组染色体，叫做一个 。
二倍体
多倍体 单倍体
一倍体 概念 染色体组 来源 受精卵发育
自然成因 正常有性生殖
植物特点 正常
举例
几乎全部动物、过半数的高等植物。
香蕉、普通小麦
玉米、小麦的单倍体
人工诱导方法
——
花药离体培养
4.性别决定及常见类型
（1）性染色体本身决定性别
①XY 型：雄性为XY，雌性为XX。
在这一类型中Y起主导作用，不论X有几条，只要存在
一条Y就发育为雄性。
哺乳动物，大部分的两栖类、爬行类，部分的鱼类以及很多昆虫和雌雄异株的植物等都属此型。
②ZW型雄性为ZZ，雌性为ZW。
鸟类、鳞翅目昆虫及部分两栖爬行类等动物属此种类型。
（2）染色体组的倍性决定性别
工蜂在遗传结构上与蜂皇并无差别，但由于工蜂所吃的蜂皇浆在质和量上都比蜂皇差，所以发育成不可育的工蜂。
（3）基因决定性别
雌雄同株植物的性别受基因决定，体内无性染色体，如玉米、喷瓜。
见《3.2》P89第8题。
三、好题精炼
1.下列有关遗传病的叙述中正确的是()
A、先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B、家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
D、遗传病都是由基因突变引起的
2.下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传
病的依次是 ( )
①21三体综合征②原发性高血压③糖尿病④苯丙酮尿症⑤软骨发育不全⑥并指⑦抗维
生素D佝偻病⑧猫叫综合症⑨先天性聋哑
A．⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧ B．③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧
C．⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧ D．③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧
3.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是()。
①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查
A．①③B．①②C．③④D．②③
4.从患者体内提取样本，用基因检测方法来判断患者是否有基因异常或携带病原微生物，这种
技术叫做基因诊断。
该技术不能用于（）
A、癌症
B、艾滋病
C、缺铁性贫血
D、镰刀型细胞贫血症
5.原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是()。
①在人群中随机抽样调查并计算发病率②在人群中随机抽样调查研究遗传方式③在患者家
系中调查并计算发病率④在患者家系中调查研究遗传方式
A．①②B．②③C．③④D．①④
6.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不太合
理的是()
A.调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等
B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
C.为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D.若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病
7. 下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是( ) A. 患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩 B. 羊水检测是产前诊断的唯一手段
C. 产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
D. 遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
8假如人群中每10 000人中有1人患白化病。
据图判断，以下说法正确的是( )
A 、1号个体携带白化病基因的可能性是0.01%
B 、3号和4号打算再生一个肤色正常的女孩，其可能性是3/8
C 、如果11号与一个没有血缘关系的女性结婚，则 不会生出患白化病的后代
D 、11号所患的两种遗传病，其基因来源都与2号有关 9.图中①②③④，和甲乙各有几个染色体组？
10.从下图A~D 所示的细胞图中，说明它们各含有几个染色体组。
①细胞中含有1个染色体组的是 图；②细胞中含有2个染色体组的是 图；
③细胞中含有3个染色体组的是 图；④细胞中含有4个染色体组的是 图。
11基因型为Aa 的生物其细胞中所含染色体组的数目分别为： ； 基因型为AAbb 的生物其细胞中所含染色体组的数目分别为： ； 基因型为AaaBBb 的生物其细胞中所含染色体组的数目分别为： 。
12.d —g 中各有几个染色体组？
13.韭菜的体细胞中含有32条染色体，这32条染色体有8种形态结构，韭菜是 ( ) A ．二倍体 B ．四倍体 C ．六倍体 D ．八倍体
14.人类神经性肌肉衰弱症是线粒体基因控制的遗传病，如右图所示的遗传图谱中, 若I —l 号为患者(Ⅱ一3表现正常)，图中患此病的个体是
A B ····
C D
A.Ⅱ— 4、Ⅱ— 5、Ⅲ一7
B.Ⅱ—5、Ⅲ—7、Ⅲ—8
C.Ⅱ—4、Ⅱ—5、Ⅲ—8
D.Ⅱ—4、Ⅲ—7、Ⅲ—8
15.下列说法不正确的是
A.细胞质遗传是由细胞质中的遗传物质控制的
B.在细胞质遗传中，F1的性状几乎全部由母本决定
C.线粒体和叶绿体中含有少量遗传物质的遗传属于细胞质遗传
D.细胞质遗传遵循基因分离定律和自由组合定律，后代性状出现一定的分离比
16.由受精卵发育而来的雌蜂(蜂王)是二倍体(2n=32)，由未受精的卵细胞发育而来的雄蜂是单倍体(n=16)。
下列相关叙述正确的是
A．蜜蜂属于XY型性别决定的生物
B．雄蜂是单倍体，因此高度不育
C．由于基因重组，一只雄蜂可以产生多种配子
D．雄蜂体细胞有丝分裂后期含有2个染色体组
17.科学家将培育的异源多倍体的抗叶锈病基因转移到普通小麦中，育成了抗叶锈病的小麦，育种过程见图。
图中A、B、C、D表示4个不同的
染色体组，每组有7条染色体，C染色体组中含携
带抗病基因的染色体。
请回答下列问题：
（1）异源多倍体是由两种植物AABB与CC远源
杂交形成的后代，经方法培育而成，还
可用植物细胞工程中方法进行培育
（2）杂交后代①染色体组的组成为，
进行减数分裂时形成个四分体，体细胞中
含有条染色体。
（3）杂交后代②中C组的染色体减数分裂时易丢
失，这是因为减数分裂时这些染色
体。
（4）为使杂交后代③的抗病基因稳定遗传，常用
射线照射花粉，使含抗病基因的染色体片段转接
到小麦染色体上，这种变异称为。
18. 设小白鼠的体细胞组成为AA+XX，人的体细
胞组成为AA+XY（A为常染色体，X、Y为性染
色体）。
若用人的淋巴细胞和小白鼠的骨髓瘤细
胞融合，得到的杂交细胞含有个染色体
组，分别是。