遗传的细胞学基础学
遗传学第二章遗传的细胞学基础
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原核生物的染色体形态、结构和数目
例如:
蚕豆配子中染色体(n=6)的核苷酸对为 200亿,长度6000mm。
通常原核生物细胞里只有一个染色体,且DNA含量远低于真核生物。
大肠杆菌(E.coli)只有一个环状染色体,其DNA分子含核苷酸对为300万,长度1.1mm。
豌豆配子中染色体(n=7)的核苷酸对为 300亿,长度10500mm
细胞膜(plasma membrane)亦称质膜 在细胞壁内、细胞质外的薄膜 多种功能:物质运输、信息传递、能量转换、代射调控、细胞识别等。
01
细胞质(cytoplasm)
02
在质膜之内核之外呈胶体溶液的原生质。
03
内含多种物质(蛋白质、脂肪等);多种细胞。
04
主要细胞器有:
05
线粒体:动力工厂和遗传物质载体
二、真核细胞
第二章 遗传的细胞学基础
植物细胞结构
第二章 遗传的细胞学基础
动物细胞结构
●动物细胞的组成:细胞膜、细胞质和细胞核三部分组成 ●植物细胞的组成:细胞壁、细胞膜、细胞质和细胞核四部分组成 (一)、细胞壁(cell wall) ●植物细胞特有结构 ●在细胞最外层 ●由纤维素和果胶质等构成“坚硬” 结构 ●起保护和支架作用 ●壁上有使相邻两个细胞相通的“胞间连丝”结构 正是因为存在这一独特的结构,使得植物遗传的研究与动物遗传研究有了比较大的差异(更困难),尤其是在进入分子水平或者说是在进行细胞工程和基因工程研究时,这一点尤其突出。
大小 各物种差异很大,染色体大小主要指长度,同一物种染色体宽度大致相同; 植物: 长约0.20-50微米、宽约微米。
高等植物中单子叶植物的染色体一般比双子叶植物要大些。 单子叶植物中如,玉米、小麦、大麦和黑麦 > 水稻。但双子叶植物中的牡丹属和鬼臼属也具有较大的染色体。
遗传学-第2章_遗传的细胞学基础
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内膜系统 细胞质
细胞壁成分 细胞增殖
真核生物的细胞由细胞膜、细胞质、细胞核三部分 组成 (一)细胞膜(质膜) 细胞膜是细胞外围的一层薄膜,主要由蛋白质和类 脂构成。 功能:能够有选择地通过某些物质。 在植物细胞的细胞膜外面,还有一层由纤维素和果 胶质组成的细胞壁(支持和保护作用)。
(二)细胞质(胞质) 细胞质是细胞膜内环绕着细胞核外围的原生质,呈胶体状 态。里面有许多蛋白质、脂肪等物质,细胞质中包含着各种 细胞器:线粒体、质体(植)、核糖体、内质网、高尔基体、 中心体(动)、溶酶体和液泡(植)。 其中,质体和液泡只有植物才具有,中心体只是动物细胞才具 有。 线粒体是动植物细胞中普遍存在的细胞器,是细胞内呼吸作用和 氧化作用的中心,是贮藏能量的场所。 质体包括叶绿体、有色体和白色体,其中最重要的是叶绿体, 是植物光合作用的场所。 核糖体是极其微小的细胞器,由RNA和蛋白质组成,是细胞中合 成蛋白质的主要场所。 内质网是运输蛋白质的合成原料和合成产物的通道。
线粒体
线粒体DNA
叶绿体
叶绿体DNA
电镜下内质网
电镜下粗面内质网
(三)细胞核(胞核)
除细菌和蓝藻(原核生物)之外,各种生物的 细胞内都有细胞核,细胞核由核膜、核液、核 仁和染色质(染色体)组成。
细胞核是遗传物质聚集的主要场所,对细胞发 育和性状遗传起着指导作用。
植物细胞和动物细胞的区别
上各个微小的区段。这些区段长度各不相同,各有不同的分子结
构,规定着不同性状的遗传。 提问:染色体、DNA、基因有何不同?
第三节 细胞分裂
细胞分裂是生物进行生长和繁殖的基础,亲代 的遗传物质就是通过细胞分裂向子代传递的。 19世纪末,Flemming W(1882)和Boveri T(1891)分别发现了有丝分裂和减数分裂,为遗 传的染色体学说提供了理论基础。
遗传的细胞学基础
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(1)Spermatogenesis and Oogenesis in an animal cell
2.4生活周期
有机体的生活周期是从合子形成到个体死亡 的过程中所发生的一系列事件的总和。真核生 物中,减数分裂产生单倍体细胞,在此过程中, 亲代的遗传物质通过染色体分离和交换产生新 的组合。单倍体细胞的融合产生几乎无穷的新 的遗传重组,因此,有机体的生活周期为遗传 物质的重组创造了机会。
2.2.4遗传的染色体学说
Sutton以及Boveri于1902—1903年间首先提出了 遗传的染色体学说(chromosome theory of inheritance) 推测:“父本和母本染色体的联会配对以及随后通过减数 分裂的分离构成了孟德尔遗传定律的物质基础。” 1903年,Sutton提出孟德尔的遗传因子是由染色体携带的, 因为: ①每一个细胞包含每一染色体的两份拷贝以及每一基因的两份 拷贝。 ②全套染色体,如同孟德尔的全套基因一样,在从亲代传递给 后代时并没有改变。 ③减数分裂时,同源染色体配对,然后分配到不同的配子中, 就如同一对等位基因分离到不同的配子中。
减数分裂的遗传学意义在于:
①只有一个细胞周期,却有两次连续的核分裂 。染色体及其DNA只复制一次(间期S期),细 胞分裂却有两次(减数分裂Ⅰ、Ⅱ)。 ②“减数”并不是随机的。所谓“减数”,实 质上是配对的同源染色体的分开。这是使有性 生殖的生物保持种族遗传物质(染色体数目) 恒定性的机制;同源染色体的分离决定了等位 基因的准确分离,为非同源染色体随机重组提 供了条件。
(2)染色体的结构
每个核小体包括一个组蛋白 八聚体(H2A、H2B、H3和H4各两 个分子)及缠绕在该核心表面的 200个碱基对左右的DNA。 DNA双螺旋在组蛋白八聚体分 子的表面盘绕1.75圈,其长度 约为146bp,负超螺旋,这种组 蛋白的核心颗粒大小约为5.5 nm×11 nm的扁球形。 相邻的两个核小体之间一般 由约55 bp的DNA连接,称为连 接区 DNA,在连接区部位结合 有一个组蛋白分子H1。
医学遗传学课件第二章遗传的细胞学基础
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外30nm
螺旋管是在组蛋白H1协助下,6个核小体 缠绕一圈形成的中空性管.
solenoid
3 .三级结构:超螺旋管 它是由螺旋管进一步盘曲而形成。将螺
旋管长度压缩了40倍。
4. 四级结构:染色单体, 超螺旋管进一步 折叠又被压缩了5倍。
(二) 染色体支架-放射环模型
前期I(双线期)
diplotene
前期I(终变期)
diakinesis
(2)中期I Metaphase I
equatorial plate
中期I
(3)后期I Anaphase I
1.同源染色体分离,四分体二分体 2.非同源染色体随机组合。
(4)末期 I Telophase I
metaphase I
(二) Y染色质
正常男性在间期细胞,用荧光染料 染色后,在核内出现一强荧光小体,直 径0.3um,称y染色质。
Y染色质
y染色体长臂远端部分为异染色质,被荧 光染料染色后发出荧光,女性中不存在, 细胞中y染色质数目与y染色体数目相同。
核性别:间期细胞核中染色质的性别差异。
第三节 人类性别决定的染 色体机制
anaphase I
telophase I interphase
2 . 第二次减数分裂 Meiosis II
1. 二分体单分体 2.非姐妹染色单体随机组合。
前期 II
中期 II
后期 II
末期 II
(一)、减数分裂 I
1.同源染色体配对 1.二价体四分体 1.联会复合体消失
联会
2.非姐妹染色单 2.同源染色体某
结构异染色质:在所有细胞 类型及各发育阶段中均处于 凝集状态。 兼性异染色质:是在某些类 型或阶段,原有的常染色质 凝聚并丧失转录活性后转变 而成的异染色质,可转化为 常染色质。
遗传的细胞学基础—染色质与染色体
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Turner 综合征
染色质 间期细胞核内均 匀着色的物质,化 学本质是DNA和蛋 白质。有利于遗传 信息的复制和表达
染色体
细胞分裂期细胞核 中被碱性染料染成 兰色的棒状小体; 有利于遗传物质的 平均分配。
二、染色质的主要化学组成
DNA
化
学
组蛋白
组 成
非组蛋白
RNA
组蛋白是带正电荷的碱性蛋白,H1有 种属和组织特异性,H2A、H2B、H3、 H4无种属和组织特异性。
DNA分子长度压缩总计: 7×6 × 40 × 5= 1/8400~1/10 000)
着丝点丝
DNA
压缩7倍 核小体
压缩6倍 螺线管
压缩40倍
超螺线管
压缩5倍 染色单体 共计压缩8400倍
2.袢环结构模型学说
螺线管折 叠成袢环
沿染色体纵轴伸 出放射环
非组蛋白 支架上
18个袢环形 成微带
106个微带构 成染色单体
1结构
异染 色质
指各类细胞的全部发育过程中都 处于凝缩状态的染色质。大多位 于着丝粒区和端粒区,不具有转
录活性 。
2兼性
异染 色质
指在特定细胞的某一发育阶段所 具有的凝缩状态的染色质。
3. X染色质 (1)X染色质的概念(X-chromatin )
正常女性间期细胞 核中紧贴核膜内缘 有一个染色较深, 大小为1um的椭圆 形小体。
(3)Lyon 假说的内容
失活的随机性:可以 是父源的,也可是母 源性 。
问题2.黑黄色猫产 生的原因?
问题3.失活发生的 时间?源自失活的恒定性:某一细 胞的一条X染色体失活, 则其后代子细胞都是这 一条X染色体失活。
失活发生在人胚的第 16天。
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• 和八核胚囊。成熟的八核胚囊即雌配子体,其中3个为反足细胞、2个 极核、2个助细胞和1个卵细胞。
雌配子体: 即成熟胚囊
1个卵细胞(n) 2个极核(n) 2个助细胞(n) 3个反足细胞(n)
雄配子体: 即,成熟的花粉粒
2个精细胞(n) 1个营养核(n)
11/152
高等植物 雌雄配子 形成
二、植物的授粉与受精
即雄配子体,包括2个精核和1个营养核
• 2. 雌配子体的形成
• 在雌蕊子房里着生胚珠,在胚珠的珠心里分化出胚囊母细胞(或大 孢子母细胞)。胚囊母细胞经过减数分裂形成呈直线排列的4分孢子, 其中近珠孔端的3个大孢子自然解体,而远离珠孔端的1个大孢子继续 发育,经过连续的3次有丝分裂,依此形成二核胚囊、四核胚囊
图2-12高等动物雌雄配子形成的过程
(二)、植物性细胞的形成
• 1. 雄配子体的形成
•
在幼小的雄蕊花药内,首先分化出孢原细胞,经有丝分裂后分化为
花粉母细胞(或小孢子母细胞)。花粉母细胞经过减数分裂形成4个小孢
子。每一个小孢子发生一次有丝分裂后形成二核花粉粒,包括营养核
和生殖核。随后生殖核又经过一次有丝分裂后形成成熟的三核花粉粒,
• 生物的生殖方式可分为无性生殖
(asexual reproduction)和有性生殖 (sexual reproduction)和无融合生殖。 • 无性生殖——通过亲本营养体的分割 而产生后代,又称为营养体生殖。如利 用根、茎、芽、枝条等进行的繁殖。 • 有性生殖——通过亲本产生的雌雄配 子结合成合子,再进一步分裂、分化、 发育而成为新个体的生殖方式。
• (二) 果实直感
• 种皮或者果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现 父本的某些性状,则称为果实直感。例如,棉花纤维是由 种皮细胞延伸的。在一些杂交试验中,当代棉籽的发育常 因父本花粉的影响,而使纤维长度、纤维着生密度表现出 一定的果实直感现象。
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第一章遗传的细胞学基础一、细胞的结构和功能1、原核细胞:染色体→DNA/RNA细胞核→染色质:DNA2、真核细胞叶绿体:DNA细胞器线粒体:DNA核糖体:40% propro合成场所60% RNA二、染色质/染色体遗传物质主要存在于细胞核内染色质/染色体上染色质:在细胞尚未进行分裂的核中,可看到许多用碱性染料染色较深的纤细网状物染色体:细胞分裂时,核内出现的用碱性染料染色较深的结构,是遗传物质的主要载体。
异染色质(区):染色很深的区段常染色质(区):染色很浅的区段,转录活跃(核酸的紧缩程度及含量不同,异染色质的复制时间总是迟于常染色质)异固缩现象染色体的形态:染色体的形态表现形式(臂比):中间着丝点染色体(等臂):V近中着丝点染色体:L近端着丝点染色体:近似棒状端着丝点染色体:棒状颗粒状染色体:颗粒状同源染色体:形态、结构相同非同源染色体:形态、结构不同染色体组型分析(核型分析):根据染色体长度、着丝点位置、臂比、随体有无等特点,对各对同源染色体进行分类、编号,研究一个细胞的整套染色体1、染色体分子结构(1)原核生物染色体:与真核生物相比,原核生物的染色体要简单得多,其染色体通常只有一个核酸分子(DNA或RNA)(2)真核生物染色体2、染色质的基本结构DNA: 30%(重量)染色质RNA: 少量组蛋白:1H1、2H2A、2H2B、2H3和2H4 (重量相当于DNA)非组蛋白:少量染色质基本结构单位:核小体:2H2A、2H2B、2H3、2H4 --- 八聚体连接丝:串联两个核小体1H1:结合于连接丝与核小体的接合部位3、染色体的高级结构染色体→染色单体—1DNA+pro —染色质线是单线在细胞分裂过程中染色质线到底是怎样卷缩成为一定形态结构的染色体?现在认为至少存在三个层次的卷缩:核小体→螺旋管→超螺旋管→染色体卷缩机理不清楚4、染色体数目就一物种,其染色体数目是恒定的表1-3 (P15) :熟记主要生物的染色体数A染色体:正常染色体B染色体:额外染色体、超数染色体、副染色体三、细胞的分裂与细胞周期间期:G1, S, G21、细胞周期分裂期M:核分裂、胞质分裂第一类基因主要控制细胞周期中的关键蛋白质或酶合成细胞周期基因控制第二类基因直接控制细胞进入各个时期(控制点-失控-肿瘤)2、有丝分裂无丝分裂(直接)细胞分裂有丝分裂有丝分裂过程:前期、中期、后期、末期各时期的主要特点,特别是DNA量的变化染色体计数时期,举例说明有丝分裂遗传学意义:形成的二子细胞与母细胞的遗传组成、染色体数量与质量完全相同,保证物种的连续性和稳定性多核细胞:核分裂、质不分裂特殊有多倍染色体:染色体分裂,核不分裂(核内有丝分裂)丝分裂多线染色体:染色线连续复制,染色体不分裂3、细胞的减数分裂减数分裂(成熟分裂)主要特点:1)前期I 联会2)两次分裂:第一次减数,第二次等数减数分裂遗传学意义:1)精子(n) +卵细胞(n)= 2n,保证染色体数目恒定性、物种相对稳定性2)非姊妹染色单体间交换、后期I 同源染色体随机分离,创造变异、生物进化四、配子的形成和受精无性生殖(繁殖),1、生殖方式有性生殖(繁殖)2、雌雄配子的形成重点说明高等动植物雌雄配子形成性母细胞与配子数目的关系,雌雄配子体及性细胞3、植物授粉与受精自花授粉:同一花朵或同株异花授粉方式异花授粉:不同植株间受精:雄配子+雌配子→合子精核(n)+卵细胞(n) →胚(2n) 双受精精核(n)+2极核(n) →胚乳(3n)4、直感现象花粉直感(胚乳直感):3n胚乳果实直感:种皮、果皮(由母体发育而来)5、无融合生殖营养的无融合生殖单倍配子体:孤雌生殖,孤雄生殖无融合结子二倍配子体不定胚单性结实:子房不经受精发育成果实(无籽果实)作用:创造单倍体、固定杂种优势五、生活周期生活周期:生物个体发育的全过程世代交替:有性世代/无性世代,配子体世代/孢子体世代低等植物(红色面包霉),注意单倍体世代与二倍体世代高等植物(种子植物)高等动物(果蝇)。
遗传 第一章 遗传的细胞学基础
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四、 低等生物(微生物)的生活周期
分生孢子
红色面包霉的生活周期
第五节 无融合生殖(自学)
植物组织培养中体细胞胚的形成
一个果蝇染色体是一个DNA分子
纺锤丝与染色体的连结
核小体 连接丝
连接
染色质线
螺旋化
螺线体
再螺旋化
超螺线体
螺旋加折叠
染色体
DNA染色体(四级结构模型假说)
串珠模型假说—— 核小体形成染色体示意图
(引自Klug and Cummings, 2002)
中期染色体扫描电镜图
3、 染色单体:
着丝粒(着丝点),染色单体模式图
电子显微镜下的形态:
染色单体组成:
后期又染色很浅或不染色的区段。 间期处于凝缩状态,无转录活性, 细胞周期中表现为晚复制、早凝缩。 一般不编码蛋白质, 只对维持染色体结构的完整性起作用。
二者化学性质相同,结构上相互连续,只是核酸的紧缩程度及含量上的不同。
二、 从染色质形成染色体
1、 染色体:
獐耳细辛中期染色体 (2n=14)
2、 染色体形态形成——四级结构模型假说 (R. D. Kornberg, 1974; J. T. Finch, 1976)
同源染色体与非同源染色体
6、染色体组型分析(核型分析)
女性
男性
正常人染色体核型(模式图)
正常人的核型 (实例)
有
(二)数目特点
1、 2、 3、
一些生物的染色体数目
普通小麦 2n=42 n=21,(如图1-13b)
4、B染色体 玉米的额外染色体——B染色体
5、原核生物染色体特点
• 原核生物的染色体是结构简单的一条双链DNA分子或单链 RNA分子;
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染色体的形状和大小因物种而异,如 人类染色体有X、Y等不同形态。
数目
每个细胞中的染色体数是固定的,如 人类体细胞中有23对染色体。
染色体的复制与分离
复制
在细胞分裂间期,染色质进行配对并分离,最终形成两个 子细胞的染色体组。
04
DNA与基因
RNA的转录
1 2 3
转录过程
RNA聚合酶在DNA模板链上按照碱基配对原则 合成新的RNA分子,转录后的RNA分子经过加 工修饰成为成熟的RNA。
转录调控
转录过程中受到多种因素的调控,包括转录因子、 激素、生长因子等,这些因素可以影响转录的起 始、延伸和终止。
转录与基因表达
转录是基因表达的关键步骤之一,通过转录合成 RNA,进而翻译合成蛋白质,实现基因的表达和 功能。
遗传学-遗传的细胞学基础
• 遗传学概述 • 细胞的结构与功能 • 染色质与染色体 • DNA与基因 • 细胞的分裂与增殖 • 遗传信息的传递与表达 • 遗传疾病与基因治疗
01
遗传学概述
遗传学的定义与特点
定义
遗传学是一门研究生物遗传与变异的 科学,主要关注基因、基因组和遗传 信息的传递与表达。
特点
生物多样性保护
遗传学研究有助于保护生物多样性,通过了解物种的遗传 变异和进化历程,可以制定更为有效的保护策略。
遗传学的发展历程
孟德尔遗传学
19世纪中叶,孟德尔通过豌豆实 验发现了遗传规律,奠定了经典 遗传学的基础。
分子遗传学
20世纪中叶,随着DNA双螺旋结 构的发现和分子生物学的兴起, 遗传学进入分子时代,对基因的 本质和功能进行了深入研究。
蛋白质的翻译
遗传密码
mRNA上的核苷酸序列通过遗传密码被翻译 成氨基酸序列,每三个相邻的核苷酸组成一 个密码子,对应一个氨基酸。
遗传的细胞学基础
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二、有丝分裂过程 有丝分裂包含两个紧密相连的过程: 有丝分裂包含两个紧密相连的过程:先是细胞 核分裂,即核分裂为两个;后是细胞质分裂, 核分裂,即核分裂为两个;后是细胞质分裂,即细 胞分裂为二,各含有一个核。 胞分裂为二,各含有一个核。 细胞分裂是一个连续的过程,但为了便于描述 细胞分裂是一个连续的过程, 起见,一般把核分裂的变化特征分为四个时期, 起见,一般把核分裂的变化特征分为四个时期,前 核分裂的变化特征分为四个时期 期、中期、后期和未期。 中期、后期和未期。 现把这4个时期描述如下: 现把这 个时期描述如下: 个时期描述如下
细胞周期: 细胞周期: G1期:第一个间隙,主要进行 期 第一个间隙, 细胞体积的增长,并为DNA 合 细胞体积的增长,并为 成作准备。 成作准备。不分裂细胞则停留 也称为G0 期。 在G1 期, 也称为 S 期:DNA 合成时期,染色体 合成时期, 数目在此期加倍。 数目在此期加倍。 G2期:DNA 合成后至细胞 期 分裂开始之前的第二个间隙, 分裂开始之前的第二个间隙, 为细胞分裂作准备。 为细胞分裂作准备。 M期:细胞分裂期。 期 细胞分裂期。
染色质
染色体:是细胞分裂时出现的, 染色体:是细胞分裂时出现的,易被碱性染料染色的丝状 或棒状小体,由核酸和蛋白质组成, 或棒状小体,由核酸和蛋白质组成,染色体是生物遗传物 质的主要载体。 质的主要载体。图:
复习染色体的形态特征和数目 复习染色体的形态特征和数目 1.形态 形态: 形态 (1).组成 着丝粒、长臂和短臂; 组成:着丝粒 长臂和短臂; 组成 着丝粒、 (2).着丝点对于细胞分裂时染色体向两极牵引具有决定性作用; 着丝点对于细胞分裂时染色体向两极牵引具有决定性作用; 着丝点对于细胞分裂时染色体向两极牵引具有决定性作用 次缢痕、 是识别特定染色体的重要标志; (3).次缢痕、随体是识别特定染色体的重要标志; 次缢痕 随体是识别特定染色体的重要标志 (4).某些次缢痕具有组成核仁的特殊功能。 某些次缢痕具有组成核仁的特殊功能。 某些次缢痕具有组成核仁的特殊功能 2.大小 大小: 大小 (1).各物种差异很大,染色体大小主要指长度, 各物种差异很大,染色体大小主要指长度, 各物种差异很大 同一物种染色体宽度大致相同: 同一物种染色体宽度大致相同: 植物: 长约0.20-50mm, 植物 长约 m 物要大些: 物要大些: 宽约0.20-2.00mm。 m。 宽约 (2).高等植物中单子叶植物的染色体一般比双子叶植 高等植物中单子叶植物的染色体一般比双子叶植 高等植物中单子叶植物的染色体一般
第五讲 遗传的细胞学基础
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都是染色体复制一次,细胞连续分裂两 次,子细胞染色体数减半
(三)受精作用
1、定义
指卵细胞和精子相互识别、 融合成为受精卵的过程。
2、过程
精子(N)和卵子(N)相遇 顶体反应 释放顶体酶,溶解卵丘
细胞之间的物质
精子穿越透明带,接触卵黄膜
透明带反应:阻止后来精子进入透明带
精子为卵黄膜的微绒毛抱合,精子外膜与卵黄膜融合
原始生殖细胞
初级性母细胞
初级性母细胞
减数第一次分裂
次级性母细胞 减数第二次分裂
成熟生 殖细胞
①减数第一次分裂
前期: 同源染色体联会形成四分体 同源染色体的非姐妹染色单体之间可能发生交 叉、互换
初级精母细胞
染色体交叉互换的照片和示意图
中期: 四分体整齐排列在细 胞中央的赤道板上
后期: 同源染色体彼此分离,(着丝点不分裂)非 同源染色体自由组合,细胞内的染色体平分 为种类和数目相同的两组,分别向细胞的两 极移动。
精子进入卵子内 卵黄膜封闭作用:阻止其他精子进入 精子尾部脱落,形成精原核; 次级卵母细胞被激活,完成MⅡ,形成雌原核
雌、雄原核充分发育,彼此接触,合并成合子(2N)
3、实质 ——来自精子(父方)和卵子(母方)的遗传 物质汇合到一起。 减数分裂和受精作用维持了每种生物前后代
体细胞中染色体数目的恒定性。
(四)有性生殖使后代变异性更大 原因: 在减数分裂中,非同源染色体间的自由组合 同源染色体的非姐妹染色单体间的 交叉互换
——导致基因重组,使个体产生的配子多种多样
在受精作用中,多种多样的卵细胞与多种多样的精子
之间随机结合
意义:提高了生物的适应性, 加快了生物进化的速度。
第一次分裂后期,非同源染色体自由组合: 引起非同源染色体上 非等位基因自由组合 2 A B
第一章 遗传的细胞学基础
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一、名词解释(本大题共12小题,共24分)1. 异固缩2. 染色质3. 染色体4. 端粒5. B染色体6. 细胞周期7. 联会8. 二价体9. 姐妹染色单体10. 联会复合体11. 染色体组型分析12. 无融合生殖二、判断题(本大题共9小题,共9分)13. 在细胞分裂中期,被碱性染料着色较浅的是常染色质。
()14. 几乎所有生物细胞中,包括噬菌体在内,均存在染色体。
()15. 染色质和染色体都是由同样的物质构成的。
()16. 灯刷染色体出现于唾腺细胞减数分裂的双线期。
()17. 有丝分裂使亲代细胞和子代细胞的染色体数都相等。
()18. 联会的每一对同源染色体的两个成员,在减数分裂的后期Ⅱ时发生分离,各自移向一极,于是分裂结果就形成单倍染色体的大孢子或小孢子。
()19. 在减数分裂后期Ⅰ,染色体的两条染色单体分离分别进入细胞的两极,实现染色体数目减半。
()20. 在细胞减数分裂时,任意两条染色体都可能发生联会。
()21. 光学显微镜下可观察到细线期染色体已完成复制,每条染色体包含两条染色单体的双重结构。
()三、填空题(本大题共6小题,共6分)22. 次缢痕末端具有的圆形或略成长形的染色体节段称为。
23. 多线染色体是存在于双翅目昆虫幼虫的中、有丝分裂期核中的、一种可见的、巨大的染色体。
24. 在有丝分裂时,观察到染色体呈L字形,说明这个染色体的着丝粒位于染色体的,如果染色体呈V字形,则说明这个染色体的着丝粒位于染色体的。
25. 有丝分裂包括两个紧密相连的过程:、。
26. 减数第一次分裂的前期I可细分为、、、、五个时期。
27. 减数分裂中后期Ⅰ发生的事件是,后期Ⅱ发生的事件是。
四、单项选择题(本大题共10小题,共10分)28. 分裂间期相应于细胞周期的()部分A.G0+S+G1B.SC.G1+S+G2D.G1+S+G2+M29. 通过着丝粒连结的染色单体叫()A.姐妹染色单体B.同源染色体C.等位基因D.双价染色体30. 某生物的基因型为AaBb,已知Aa和Bb两对等位基因分别位于两对同源染色体上,那么,该生物的体细胞,在有丝分裂的后期,基因的走向是( )A.A与B走向一极,a与b走向另一极B.A与b走向一极,a与B走向另一极C.A与a走向一极,B与b走向另一极D.走向两极的均为A、a、B、b31. 联会现象出现在减数分裂前期I的()。
医学遗传学 第二章 遗传的细胞学基础 知识点
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第二章遗传的细胞学基础染色质(chromatin):间期细胞核内能被碱性染料染色的物质。
由DNA,组蛋白,非组蛋白及少量rna组成,是间期细胞遗传物质存在的形式。
染色质有利于遗传信息的复制和表达。
染色体(chromosome):在有丝分裂或减数分裂过程中,由染色质聚缩而成的棒状结构,是DNA螺旋化的的最高形式。
染色体有利于遗传物质的平均分配。
染色质的类型:常染色质:细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小,分散度大,染色较浅且具有转录活性。
异染色质:细胞间期核内纤维折叠盘曲程度紧密,分散度小,呈凝集状态,染色较深且不具有转录活性。
异染色质包括:结构异染色质:指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态。
大多数位于着丝粒区、端粒区、次缢痕及y染色体长臂远端三分之二区段,一般不具有转录活性。
兼性异染色质:只在某些特定细胞类型或一定发育阶段,细胞原来的常染色质凝缩并丧失基因转录活性变为异染色质。
性染色质:是x/y染色体某一区段的DNA形成的特殊染色结构。
一定是异染色质。
x染色质:也叫x小体或Barr小体。
Lyon假说:实质:失活的x染色体。
特点:随机,永久,完全失活。
x染色质的数目等于x染色体的数目-1。
x染色体失活的意义--剂量补偿作用。
女性x连锁基因杂合子表达异常。
女性嵌合体。
后世补充:失活的X染色体并非整条,结构异常的X染色体优先失活。
y染色质:由y染色体长臂远端三分之二区段在男性间期细胞核中所形成的异染色质。
y染色体的数目等于y染色质的数目。
人类染色体的形态结构:着丝粒(主缢痕),长臂q,短臂p,端粒,副缢痕,随体。
人类染色体的类型:中央着丝粒,亚中央着丝粒,近端着丝粒。
核型:一个体细胞中的全部染色体按其大小,形态特征顺序排列所构成的图像。
核型分析:将待测细胞的核型进行染色体数目,形态特征的分析。
确定其是否与正常核型完全一致。
核型的记录格式(非显带):染色体总数+(,)+性染色体构成。
例如46,xx。
丹佛体制分组:A-G(形态依次减小)。
遗传的细胞学基础
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问题
(1) 遗传物质是如何从亲代→子代 传递的?
(2)双亲的基因如何实现重组? (3)基因通过什么媒介实现性状的表达?
第一节 细胞的结构和功能
一、原核细胞
1、细胞组成: 细胞壁:蛋白聚糖等; 细胞膜:磷脂、蛋白质等; 细胞质:核糖体等; 核区(拟核):DNA或RNA;
2、原核生物: 各种细菌、蓝藻等低等生物由原核细胞构成,统称为原核生物 (prokaryote)。
二、真核细胞
真核细胞(eukaryotic cell):有真正的核(由核 膜包裹着遗传物质)及各种由膜包裹的细胞器
真核生物:具有真核细胞的生物,所有高等动植 物;单细胞藻类、真菌和原生动物等。
真核细胞的组成
细胞壁
生物→细胞
细胞膜
细胞质
原生质
内质网 线粒体 叶绿体 液泡 溶酶体 高尔基体 核糖体 中心体
5.核型分析:
核型分析:对生物细胞核内全部染色体的形态特 征所进行的分析
根据染色体长度、着丝点位置、长短臂比、 随体有无等特点进行编号。
10µ
水稻和玉米在细胞减数分裂的粗线期的染色体长度
染色体编号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
水稻
全长(微米) 长臂/短臂
79.0
1.72
核糖体(ribosome)
核糖体(ribosome)
细胞核
细胞核(nuclear)由核膜(nuclear membrane)、 核液(nuclear sap),核仁(nucleolus)和染色质 (chromatin)四部分组成。
三、各类型细胞之间的比较
动物细胞结构:
植物细胞结构:
原核细胞与真核细胞的区别
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2. 减数分裂的特点
(1)配对、联会、交叉、交换 (2)包括两次分裂:
第一次分裂染色体减数,这次分裂 的 前期较复 杂,又可细分为五期(细线期→偶线期→粗 线期→双线期→终变期)
第二次分裂染色体等数。
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水稻减数分裂 2021/2/4
• (1)防止染色体末端被酶切断. • (2)防止染色体结构变异,丢失了端粒的染色体会发生
结构变异,如:和别的染色体相接形成双着丝粒的 染色体,或自身首尾相接形成环状染色体。 • (3) 使染色体准确复制,若没有端粒,复制后形成的 DNA就会逐渐减短。
11
• 常染色质和异染色质 • 染色体对碱性染料的反应不一样, • 有些部位染色深,异染色质 • 有些部位染色浅,常染色质 • 异固缩现象:同一染色体不同区段在细胞的
不同分裂时期,染色差异(异相)现象。
12
• 常染色质区在遗传上是活跃的,这个部位的基因可以决定 生物的性状,异染色质区的基因是惰性的,处于沉默状态, 对性状一般不起作用。结构上:常染色质折叠压缩程度低, 处于伸展状态;异染色质折叠压缩程度高,处于聚缩状态。 功能上:常染色质转录比较活跃;异染色质没有转录活性。
6
• ㈢细胞核:核膜、核液、核仁、染色质或称 染色体。
• 染色质或染色体:在细胞核内,能被碱性 染料染色的纤细的网状物质,为核糖核蛋白复 合体。
• 染色质和染色体是同一种物质在不同时期 的不同存在形式。
• 植物细胞与动物细胞的差异? 植物细胞有细胞壁、液泡、叶绿体,动物细 胞没有,但有中心体。
7
第二节(真核生物)染色体的形态和数目
色体,臂比≈1(臂比=长臂/短臂)。 • 2.“L”形:长臂是短臂的2~3倍。为近中着丝粒染
色体,臂比≈2~3。 • 3.“i”形:长臂是短臂的3倍以上。为近端着丝粒
染色体,臂比在3以上。 • 4.“O”形:为小染色体,也称粒形染色体。
9
• ㈡着丝粒和端粒 • 1.着丝粒:在细胞分裂中,染色体复制以后,
• 同源染色体不能组合在一起,异源染色体可 自由组合在一起。所以性细胞的染色体是体 细胞的1/2。
15
➢ A染色体:生物体内数目、形状、大小恒 定,增减有害
➢ B染色体(副染色体、超数染色体): a) 小 b) 异染色质 c) 能复制,数目不稳定 d) 增减对生物影响小,太多则有害
16
• 染色体组型与物种特异性 • 染色体组型(Kazyotype):一个物种体细胞内染色
n=4
n=23
n=10
普通小麦2n=42 陆地棉 2n=52
n=21
n=26
23
一些生物的染色体数目
水稻24条(2n) 普通小麦42条(2n) 大麦14条(2n) 玉米20条(2n) 高粱20条(2n)
大豆40条(2n) 蚕豆12条(2n) 豌豆14条(2n) 马铃薯48条(2n) 甘薯90条(2n)
• 异染色质又有两种: • 组成性异染色质:永久性异染色质 . • 兼性异染色质:兼有常染色质和异染色质两种性质, 有时
候表现为常染色质,所载基因表达,有时候表现为异染色 质,所载基因不表达.兼性异染色质可以存在于染色体的 任何部位,其基因可以在某类细胞中表达,而在另一类细 胞内则完全不表达,所以兼有常染色质与异染色质两种性 质,叫兼性异染色质。
也要分裂,无丝分裂和有丝分裂?这里主要 讲真核生物的细胞分Байду номын сангаас。
• 一、细胞周期的概念
• 细胞周期(Cell cycle):活细胞由一个细胞形成两 个细胞所经历的全过程。包括有丝分裂和两次有丝 分裂之间的间期。
• 真核生物的细胞周期具有明显的形态学指标,根据
形态特征可分为间期(G1期、S期、G2期)、分裂
小麦减数分裂 36
• 减数分裂前间期;减数第一次分裂(前
Ⅰ细: 偶:粗:双: 终;中Ⅰ:二价体排列 在赤面上,每个二价体有两种取向,导致2n 种染色体组合。后Ⅰ:同源染色体彼此分离。 末期Ⅰ:染色体在两极聚集,形成两个子细 胞,由2n→n。(二分体)
• 中间期(静止的,和有丝分裂的间期不 同);减数第二次分裂n→n
19
人类染色体核型分析(Q带)
20
女
男
21
Eg 蚕豆的核型分析
2n=12, 染色体长度:大小 臂比:大小 带型:同源+编号
22
二、染色体的数目
• 不同的物种体细胞内有不同的染色体数。
• 用“2n”表示体细胞的染色体数。
• 用“n”表示性细胞的染色体数。
如 果蝇2n=8 人类2n=46 玉米2n=20
要准确的进入两个子细胞中,必须有纺缍丝 牵引,而纺缍丝附着在着丝粒的着丝点上, 很多生物在一个着丝粒上附着多条纺缍丝, 有些只附着一条纺缍丝,这个特点和着丝粒 的DNA序列有关。这个部位的DNA序列一般 是高度重复的,所以可以附着多条纺缍丝。
10
• 2.端粒:端粒是每条染色体末端 的一种特殊结构,它可以保持 染色体的稳定性。
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1.概念:
减数分裂( m e i o s i s ) : 是性母细胞成熟时配子形成 过程中发生一种特殊的有丝分裂 使体细胞染色 体数目减半。例如:
水稻2n=24、玉米2n=20、茶树2n=30 减数分裂 水稻n=12、 玉米n=10、 茶树n=15 n(卵) + n(精) → 2n(体)
期(M期)。
25
• G1期:前次细胞分裂过后到DNA合成前的一段时间。
• G1早期主要合成氨基酸,RNA(三种RNA)
•
通过核孔进入到细胞质中。
• G1晚期主要是维管蛋白合成。这个时期为DNA
•
复制、染色体复制作准备。
• S期:DNA合成期。 DNA 、染色单体在此复制,一 个DNA分子形成两个DNA分子,一个染色单体形成 两个染色单体。
体形态特征和数目的总和。 • 染色体组型(Kazyotype)分析或核型分析:根据染
色体的长度、着丝粒的位置、臂比、随体的有无, 并借助染色体分带技术对某一生物的染色体进行分 析、比较、排序、编号。
• 物种:一个能相互交配,并能正常繁育后代的集合 体。
• 一个物种一个组型,同一个物种的组型相同,不因 不同的世代而异,也不因不同的品种和个体而异。
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细胞减数分裂前期 I 的5个时期 42
减数分裂的特征和遗传学意义
• 1.特征: • ①细胞和染色体、DNA的复制不同步。细胞
分裂两次,染色体和DNA各复制一次,导致 染色体数目从2n→n减半。
4
二、真核细胞的结构 • 真核细胞(Eukaryotic cell):具有完
整的细胞结构,细胞质与细胞核之间界 限明显,在细胞周期过程中具有明显的 形态指标。如动物、高等植物、真菌等。 这类生物也就称为真核生物。
动物细胞结构图:
植物细胞结构图
5
• 其结构为: • ㈠细胞膜: 细胞质以外一种膜相结构,植物细
17
• 如玉米 2n=20
• 甲自交系∥∥∥…∥×∥∥∥…∥乙自交系
•
↓
•
F1∥∥…∥
• F1代组型不变,体细胞内的染色体两两相同,互为 同源染色体,但一条来自甲,另一条来自乙。
18
什么是染色体分带技术
特殊的染料、染色方法,使同一染色体 的不同区段呈现不同的染色效果-带型, 各种分带技术C、G、Q、R、N的出现,为 染色体的精确鉴别提供了一条崭新的途径。
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第二次分裂:(同有丝分裂)
前Ⅱ:染色体变粗短 中Ⅱ:单个染色体 (每个染色体包括两个染色单 体)排列在赤道面上
后Ⅱ:姊妹染色体彼此分离 末Ⅱ:四分体
染色体数目的变化:前Ⅰ-后Ⅰ 2n
前Ⅰ2n-末Ⅰ n
末Ⅰ-末Ⅱ n
染色单体数的变化:前Ⅰ-后Ⅰ 4n,
末Ⅰ-后Ⅱ 2n
末Ⅱ
n
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联会复 合体: 存在于 偶线期、 粗线期
• 在细胞周期中,不同的生物所经历的时间不 同。
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• 细胞周期的调控 是研究细胞分裂、增殖、分化与癌变等生命现象
的最基本问题。 有两类基因控制细胞周期: 1、控制细胞周期过程中关键蛋白质或者酶的形成: 2、直接控制细胞进入细胞周期各个时期的基因: 细胞周期的各个时期都有控制点,由其决定细胞是 否进入该时期。在这里起关键作用的有两种因子:
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原核细胞的结构特点:
• 1.原核细胞外围有1~10微米的细胞壁,由蛋白聚糖组 成;细胞膜同真核细胞相似;
• 2 染色体为裸露的DNA分子, 没有蛋白质结合或带 有很少蛋白质,形状为环状的也有链状的;
• 3细胞质和细胞核之间没有界限, 混为一体;拟核, 无膜
• 4.细胞质内没有膜相细胞器,如线粒体.叶绿体. 内质 网等,仅有核糖体。主要靠细胞壁维持形状。
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• G2期:DNA合成以后到细胞分裂开始所经历 的过程。主要为细胞分裂做准备。这个时期 主要是大量维管蛋白形成,贮存足够的能量。 这三个时期的长短因物种、细胞种类和生 理状态的不同而不同。一般S 的时间较长, 且较稳定;G1和G2的时间较短,变化也较大。
• M期:细胞分裂期,这个时期染色体复制细 胞也复制,(由一个细胞形成两个细胞), 一个细胞周期结束,经过短暂的停顿立即进 入下一个周期。
• 一、染色体的形态特征 • ㈠染色体的形态结构:在细胞分裂中期,染
色体变得最短最粗,用普通的光学显微镜就 可以看到染色体的形态特征。根据细胞学观 察, • 每个染色体都有一个着丝粒和被 • 着丝粒分开的两个臂,有些 • 染色体末端有随体 • 和随体相连的为次缢痕。
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根据着丝粒所在的位置,把染色体分成四种类型: • 1.“V”形:长臂与短臂长度相当,为中间着丝粒染