阵发性睡眠性血红蛋白尿
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症病人的护理课件
怎么进行护理？
教育与支持
向患者及家庭提供疾病知识和应对策略的教育。
知识的普及能提高患者及家属的自我管理能力。
谢谢观看
护理团队应包括儿科医生、护士和营养师， 形成多学科合作。
这种合作模式能更全面地满足患者需求。
何时进行护理干预？
何时进行护理干预？
急性发作期
在患者出现血红蛋白尿症状时，应立即进行评估 和干预。
监测生命体征、尿液颜色及量，并及时报告医生 。
何时进行护理干预？ 稳定期
在病情稳定时，需进行定期随访和健康评估，确 保患者保持良好的生活习惯。
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症 的护理
演讲人：
目录
1. 什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症 ？ 2. 谁需要护理？ 3. 何时进行护理干预？ 4. 在哪里进行护理？ 5. 怎么进行护理？
什么是小儿阵发性睡眠性血红 蛋白尿症？
什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症？
定义
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种罕见的遗 传性疾病，表现为在睡眠期间血红蛋白释放到尿 液中。
家庭护理能增强患者的依赖感和安全感。
在哪里进行护理？ 社区
社区卫生服务中心可提供定期检查和健康教 育。
社区支持有助于患者更好地融入社会。
怎么进行护理？
怎么进行护理？
基础护理
保持良好的个人卫生，定期监测尿液变化，保持 适当的水分摄入。
良好的生活习惯有助于减少发作频率。
怎么进行护理？
饮食管理
制定合理的饮食计划，避免可能诱发病情的食物 。
此病通常与红细胞破坏和尿液变色相关，可能导 致肾脏损伤。
什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症？ 病因
该病主要由遗传因素引起，常见于家族性病例， 也可能与感染、药物等环境因素相关。
阵发性睡眠性血红蛋白尿的治疗及护理
避免接触有毒 有害物质，如
苯、甲醛等
03
保持良好的心 理状态，避免
焦虑和抑郁
06
定期进行体检， 及时发现和治
疗疾病
心理护理
建立良好的护患关系， 尊重患者的隐私和尊严
倾听患者的感受和需求， 给予关心和支持
提供疾病相关知识和治 疗方案，帮助患者了解
病情
鼓励患者参与治疗决策， 增强患者的信心和自主
性
04
定期进行体检，及时发现并治疗 感染性疾病。
避免劳累
01
保持充足的睡 眠，避免熬夜
02
适当进行体育 锻炼，增强体
质
03
避免过度劳累， 合理安排工作
和休息时间
04
保持良好的心 理状态，避免
焦虑和紧张
定期检查
01
定期进行液 检查，监测血 红蛋白水平
02
定期进行尿液 检查，监测尿 液中的血红蛋 白含量
阵发性睡眠性血红蛋 白尿的治疗及护理
演讲人
目录
01. 治疗方法 02. 护理措施 03. 预防措施
1 治疗方法
药物治疗
糖皮质激素： 用于控制炎症 反应，减轻症 状
01
抗凝血药物： 用于预防血栓 形成，降低并 发症风险
03
02
免疫抑制剂： 用于抑制免疫 反应，减少红 细胞破坏
04
补铁剂：用于 补充铁元素， 改善贫血症状
关注患者的情绪变化， 及时发现和干预心理问
题
提供心理支持和辅导， 帮助患者应对压力和焦
虑
3 预防措施
避免感染
01 02 03 04
01
保持良好的个人卫生习惯，勤洗手， 避免接触病毒和细菌。
02
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症科普讲座课件
何时就医？
就医方式
建议到专业的儿童医院或血液科进行详细检查和 咨询。
多与医生沟通，了解病情发展和预后情况。
如何治疗和管理？
如何治疗和管Biblioteka ？ 治疗方法目前没有特效药物治疗该病，主要采取对症治疗 ，帮助缓解症状。
在某些情况下，可能需要使用免疫抑制剂。
如何治疗和管理？ 日常管理
症状有时会在夜间或晨起时加重。
谁会受到影响？
谁会受到影响？ 发病人群
该病主要影响儿童，尤其是3岁以下的婴幼儿。
男孩和女孩发病率相似，但有些研究显示男孩稍 微多一些。
谁会受到影响？ 风险因素
有家族历史的儿童更容易受到该病影响，同时， 免疫系统较弱的儿童也面临更高风险。
某些基因突变可能与发病相关。
保持良好的生活习惯，均衡饮食，确保充足的睡 眠，增强身体抵抗力。
注意观察病情变化，及时调整治疗方案。
如何治疗和管理？
定期随访
患者需要定期就医复查，以监测病情和调整治疗 。
医生会根据患者的具体情况制定个性化的随访计 划。
未来的研究方向
未来的研究方向
基础研究
目前对小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症的基础机 制仍需深入研究，以了解其发病机制。
此症状通常伴随尿液颜色变红或棕色，可能在晨 起时最明显。
什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症？ 病因
该病症常与遗传因素、免疫异常或感染有关，可 能导致红细胞在睡眠期间破裂。
某些药物或食物也可能诱发这一症状。
什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症？ 症状
患者在睡眠后醒来时可能会发现尿液颜色异常， 同时伴有乏力、面色苍白等症状。
研究可能涉及基因、免疫及环境因素等。
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症护理PPT
目录 介绍 病因与症状 护理措施 心理支持 药物治疗 并发症预防 总结
介绍
介绍
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿 症是一种罕见的遗传性疾病， 主要在儿童时期发作。 本PPT将介绍该疾病的护理措施 ，帮助用户了解如何应对和管 理该病症。
病因与症状
病因与症状
病因：小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症 是由血红蛋白代谢异常引起的。
长期护理： - 进行基因检测，明确诊断并了解家
族史。 - 定期随访，掌握患儿的病情变化。 - 保持良好的饮食查，观察是否存在
血红蛋白尿。
心理支持
心理支持
患儿和家长应得到适当的心理 支持和教育，了解疾病的性质 和进展。 参与相关支持团体，与其他患 儿和家长分享经验和情感。
症状： - 随着睡眠的开始，患儿尿液变为深
褐色。 - 目视观察可见血尿现象。 - 患儿睡醒后尿液会恢复正常。
护理措施
护理措施
紧急护理： - 当发作发生时，应立即记
录尿液颜色变化，并观察其他 症状。
- 给予患儿充足的饮水以维 持体液平衡。
- 避免过度疲劳和过度劳累 ，保障充足的休息时间。
护理措施
药物治疗
药物治疗
在医生的指导下，根据病情情况可能会 使用药物治疗，如鱼油和维生素E。
并发症预防
并发症预防
注意疫苗接种，避免感染导致 疾病恶化。 定期进行肾功能检查。
总结
总结
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种 罕见的遗传性疾病，需要注意及时发现 并采取相应的护理措施。
通过紧急护理和长期护理，患儿和家长 可以有效应对这一疾病，并预防并发症 的发生。
谢谢您的观 赏聆听
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症护理
如何进行有效护理？ 心理支持
为患者提供情感支持，鼓励表达内心感受，必要 时寻求专业心理辅导。
心理健康与身体健康密切相关，需重视。
谢谢观看
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症 护理
演讲人：
目录
1. 什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症 ？ 2. 谁需要护理？ 3. 何时进行护理？ 4. 在哪里进行护理？ 5. 如何进行有效护理？
什么是小儿阵发性睡眠性血红 蛋白尿症？
什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症？
定义
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种罕见的血 液疾病，表现为睡眠期间或醒来时出现红色尿液 ，通常伴有乏力、头痛等症状。
谁需要护理？
谁需要护理？ 患者群体
需要护理的主要是被诊断为小儿阵发性睡眠 性血红蛋白尿症的儿童及其家庭。
患者家庭成员也需了解病情以便提供支持。
谁需要护理？ 护理团队
护理团队包括家庭医生、儿科医生、护士及 营养师等专业人员。
多学科合作有助于提高患者的生活质量。
谁需要护理？ 患者的心理状态
患病儿童可能面临焦虑和压力，需关注其心 理健康。
利用社区资源，如健康讲座和支持小组，获 取更多信息和帮助。
社区的支持可以缓解家庭的压力。
如何进行有效护理？
如何进行有效护理？ 监测与记录
定期记录尿液颜色和其他症状变化，以便及时向 医生反馈。
记录可以帮助医生判断治疗效果。
如何进行有效护理？ 饮食管理
根据医生建议，制定合理的饮食计划，避免可能 诱发症状的食物。
心理支持和辅导是护理的重要组成部分。
何时进行护理？
何时进行护理？
急性发作期
在急性发作期间，应密切监测患者状况，包括尿 液颜色的变化及其他症状。
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症护理业务学习PPT
何时寻求专业帮助？
心理健康问题
如儿童出现抑郁、焦虑等心理问题，应及时 寻求心理咨询和干预。
心理健康同样重要，专业支持能帮助儿童更 好地应对疾病。
在哪里获取支持和资源？
在哪里获取支持和资源？
医疗机构
寻求当地医院或儿童专科医院的专业帮助，获取 科学的治疗和护理建议。
医疗机构能够提供必要的检查和治疗，保障儿童 健康。
在哪里获取支持和资源？
患者支持组织
加入相关的患者支持组织，与其他家庭分享经验 ，获得情感支持。
支持组织提供丰富的信息和资源，帮助家庭更好 地应对挑战。
在哪里获取支持和资源？ 在线资源
利用互联网获取相关疾病的最新研究和护理指南 ，保持信息更新。
网络资源丰富，但需注意信息的来源和可靠性。
此症状可能与遗传因素或环境因素有关，常常在 感冒、疲劳或剧烈运动后发作。
什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症？
症状
主要症状包括暗红色尿液、乏力、腹痛、头痛等 ，通常在清晨时分最为明显。
症状的严重程度因个体而异，严重时可能影响孩 子的日常生活。
什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症？
发病机制
该病主要与红细胞膜的缺陷有关，导致红细胞在 夜间破裂，释放血红蛋白进入尿液。
心理支持能够提高儿童对疾病的认知和适应能力 。
何时寻求专业帮助？
何时寻求专业帮助？
症状加重
如果儿童出现严重的乏力、呼吸困难、持续 的腹痛等症状，应立即寻求专业帮助。
及时就医能避免严重后果，保障儿童的安全 。
何时寻求专业帮助？
频繁发作
如果儿童夜间发作频率增加，或持续发作， 应进行详细检查和评估。
阵发性睡眠性血红蛋白尿23例误诊分析
１ 孙 家 贤 ．甲 状 腺 机 能 亢 进 性 周 期 性 麻 痹 的 概 念 、 断 和 Ｏ 诊
治 疗 ．国外 医 学 内 分 泌 分 册 １８ ； １ （ ） １ ９ １ ９ ３： ４
医科大 学学报
８ 殷 洪 二 ．甲亢 合 并 低 钾 性 周 期 性 麻 痹 １ 临 床 观 察 ．镇 ２例
维普资讯
广西 医学
２０ 年 １ 第 ２ ０２ ２月 ４卷
第 １ 期 ２
２０ ３３
学 出 版 社 ，１ ９ ：４ ７ ６ ９ １ ６ ～４ ９
析 ．福 建 医 药
１ ９ ；２ （ ） ３ ９ ９ １ ４ ：４
７ 姜
薇 ．甲状 腺 机 能 亢 进 症 伴 肌 病 ３ ６例 临 床 分 析 ．西 安
乏 敏感 及 特异 性 强 的 试验 诊 断 方法 ， 断 较 困难 。 诊 现
将２ ３例 Ｐ ＮＨ 诊 断 分 析 报 道 如 下 。
１ 临床 资料
肾炎 、 肾功 能不 全 ２例 。
２ 讨 论
１ １ 一 般情 况 ： ３例 Ｐ ． ２ ＮＨ 患 者 均为 １ ８ ９ ３年 ６月 ～ ２０ ０ １年住 院患者 。 １ ． ６例 ， ７例 ， 男 女 年龄 １ ～ ６ ８ ５岁 ，
Ｐ ＮＨ 者 只 有 ７ ， 次 诊 断 为 ＡＡ 占首 位 ， 为 原 因 初 次
１ ２ 临床 表 现 ： 发 症 状 为贫 血 １ ． 首 ２例 （ ２ １ ） 血 ５． ， 红 蛋 白尿 或 血红 蛋 白尿伴 贫 血 ５例 （ １ ７ ） ２ ． ，黄疸 或 黄 疸伴 贫 血 ６例 （ ６ ） ２ ，伴 脾 大 ６例 ，肝 大 ４例 。
１ ３ 实 验 室 检 查 ． １ ３ １ 血 常 规 ： 红 细 胞 ： １ ６ × １ ／ ３ ４ × ． ． ． ２ Ｏ Ｉ～ ． ５ １ ／ ， 血 红 蛋 白 ：１ ｇ Ｉ～ １ ４ ／ ， 白细 胞 ：１ ９ Ｏ Ｉ ６ ／ ０ ｇ Ｉ ． × １ 。 ｌ ． × １ Ｉ， 血 小 板 ： １ × １ Ｉ～ ３ ０ ０～ １ ８ ０／ ５ ０／ ５×
阵发性睡眠性血红蛋白尿症诊断与治疗中国专家共识
及疗效。例如将ＰＮＨ红细胞根据ＣＤ５５、ＣＤ５９的缺乏程度 可以分为三型：Ｉ型（补体敏感度正常）、Ⅱ型（中度敏感）、
通信作者：邵宗鸿，Ｅｍａｉｌ：ｓｈａｏｚｏｎｇｈｏｎｇ＠ｓｉｎａ．ｃｏｎ
万方数据
guide.Байду номын сангаас
注：Ｇ：粒细胞；Ｍ：单核细胞；ａ分子标志用于检测ＧＰＩ锚链蛋白 缺乏的细胞，其余分子标志用于设门。具体荧光选择可以不同，不同 试剂荧光颜色也可以不同。４色、５色、６色的检测方式敏感性高，效 果良好，如ＦＬＡＥＲ／ＣＤ２４／ＣＤｌ５／ＣＤ４５。如对单核及粒细胞进行５色 分析，则需要准备２个试管。如以ＣＤ４５／ＣＤｌ５／ＳＳＣ标记通常可区分 粒细胞与单核细胞，但若更好在分选单核细胞则需要准备另一支试 管进行ＣＤ３３设门。ＰＮＨ：阵发性睡眠性血红蛋白尿症
史堡直渲堂苤查！！！！生！旦筮丝鲞笠！塑垦！也』旦！坐！！！！：丛！堡！！！！！：！！！：丝。盟旦兰
・标准与讨论・
阵发性睡眠性血红蛋白尿症诊断与治疗中国专家共识
中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组
为进一步提高我国阵发性睡眠性血红蛋白尿症（ＰＮＨ） 的诊治水平，中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组 在广泛征求有关专家意见的基础上，参考国内外有关文献， 达成以下我国ＰＮＨ诊断和治疗共识。 一、ＰＮＨ定义及发病机制 ＰＮＨ是一种由于体细胞ｘｐ２２．１上ＰＩＧ—Ａ基因突变导致 的获得性造血干细胞克隆性疾病。其发病机制包括造血干 细胞ＰＩＧ—Ａ基因突变，使部分或完全血细胞膜糖化磷脂酰肌 醇（ｄｙｃｏｐｈｏｓｐｈａｌｉｄｙｌ—ｉｎｏｓｉｔｏｌ，ＧＰＩ）锚合成障碍，造成血细胞 表面ＧＰＩ锚连蛋白缺失，细胞灭活补体等能力减弱，从而引 起细胞容易被破坏，发生溶血等。临床主要表现为不同程度 的发作性血管内溶血、阵发性血红蛋白尿、骨髓造血功能衰 竭和静脉血栓形成。 二、ＰＮＨ诊断 （一）筛查ＰＮＨ克隆的指征 １．以血红蛋白尿、尿含铁血黄素阳性和（或）血清游离血 红蛋白增高为主要表现的血管内溶血。 ２．无法解释的溶血伴有铁缺乏、腹痛或食管痉挛、血栓 栓塞、血小板减少和（或）白细胞减少。 ３．Ｃｏｏｍｂｓ试验（一）、无明显肝脾肿大、极少见红细胞碎 片、非感染性溶血性贫血。 ４．骨髓衰竭症：①怀疑或确诊的再生障碍性贫血或低增 生性贫血；②难治性血细胞减少伴一系发育异常；③不明原 因的血细胞减少症。 ５．不同寻常的血栓形成：①非常见部位血栓形成：肝静 脉（Ｂｕｄｄ—Ｃｈｉａｒｉ综合征）、其他腹腔内静脉（门静脉、脾静脉 等）、海绵窦、皮肤静脉；②伴有溶血征象的血栓形成；③伴有 全血细胞减少的血栓形成。 （二）需常规随访ＰＮＨ克隆的患者 确诊ＰＮＨ患者，应常规监测ＰＮＨ克隆变化，若病情稳 定，可每年监测１次；出现任何临床或血液学参数变化时应 缩短监测间隔。 出现溶血和血栓，若可靠的实验室检查未证实ＰＮＨ克 隆存在，则无需密切监测ＰＮＨ克隆。 （三）诊断ＰＮＨ的实验室检测项目 １．常规检测项目： （１）血常规及凝血功能：红细胞计数、血红蛋白含量、网 织红细胞百分比；白细胞计数、血小板计数；成熟红细胞形态 ［有无异形和（或）红细胞碎片］、有无幼稚红细胞。血浆纤 维蛋白原、Ｄ一二聚体水平等。 （２）多部位骨髓穿刺：至少包括髂骨，若髂骨骨髓增生不 良，应进行胸骨穿刺。骨髓涂片分析：造血组织增生程度； 粒、红、淋巴细胞形态和不同阶段百分比；巨核细胞数目和形 态；／Ｊ、粒造血细胞面积；是否有异常细胞等。 （３）骨髓活检：至少取２ ｃｍ骨髓组织（髂骨）标本用以评 估骨髓增生程度、各系细胞比例、造血组织分布情况，以及是 否存在骨髓浸润、骨髓纤维化等。 （４）肝功能：特别是血清胆红素（直接、问接）水平及血 清乳酸脱氢酶水平。 （５）肾功能、甲状腺功能、电解质以及病毒学检查（包括 肝炎病毒、ＥＢＶ、ＣＭＶ等）。 （６）血清叶酸和维生素Ｂ１２水平。 （７）尿常规检查及尿含铁血黄素试验（实际检测的是脱 落的肾小管上皮细胞中的含铁血黄素）。 （８）风湿免疫性疾病相关抗体。 （９）血清ＥＰＯ水平。 （１０）细胞遗传学：常规核型分析，必要时进行荧光原位 杂交（ＦＩＳＨ）以及遗传性疾病筛查（儿童或有家族史者推荐 做染色体断裂试验）。 （１１）血浆游离血红蛋白和结合珠蛋白水平。 （１２）特异性补体溶血试验：Ｈａｍ试验、糖水试验、蛇毒因 子溶血试验、微量补体敏感试验，这些试验敏感度和特异度 均不高。 （１３）流式细胞术检测外周血成熟红细胞和成熟粒细胞 ＣＤ５５和ＣＤ５９有无缺失：目前已经发现了２０余种蛋白在 ＰＮＨ患者血细胞表面表达缺乏，如衰变加速因子（ＤＡＦ， ＣＤ５５）、反应性溶血膜抑制物（ＭＩＲＬ，ＣＤ５９）、Ｃ８结合蛋白 （ＨＲＦ）、内毒素受体（ＣＤｌ４）、低亲和力Ｆｃ受体（ＣＤｌ６）及尿 激酶型纤溶酶原激活剂受体（ｕＰＡＲ，ＣＤ８７）等。应用流式细 胞术检测ＧＰＩ锚连蛋白缺失细胞数量是诊断ＰＮＨ最直接、 最敏感的方法。ＰＮＨ克隆累及造血细胞依次为粒细胞、单核 细胞、红细胞、淋巴细胞，骨髓ＰＮＨ克隆出现比外周血早，网 织红细胞略早于成熟红细胞。建立ＰＮＨ诊断至少有一系及 以上细胞的两种ＧＰＩ锚连蛋白缺失。ＣＤ５９敏感度要高于 ＣＤ５５，ＣＤ５９一粒细胞可最早被检出，有早期诊断价值，且不受 输血影响。对ＰＮＨ克隆锚连蛋白的不同缺失程度进行量 化，可以对ＰＮＨ进行分型，以便进一步了解并监测病情进展
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症健康教育PPT
什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症？
症状
主要症状包括在睡眠中尿液变红、疲倦、面色苍 白等。
家长需要注意观察孩子的尿液颜色变化，尤其是 在早晨。
什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症？
发病机制
该疾病的发病机制涉及红血球的破坏和血红蛋白 释放。
通常与缺氧、感染或遗传因素有关。
结论与展望
健康管理
倡导建立儿童健康档案，记录病史和症状变化。
科学管理有助于及时发现问题并采取措施。
谢谢观看
心理支持
患病儿童可能会经历情绪波动，家长应给予理解 和支持。
必要时，考虑寻求专业心理辅导。
结论与展望
结论与展望
提高意识
通过健康教育，提升家长和社会对该疾病的认知 与重视。
社区和学校应共同参与，提高公众的健康意识。
结论与展望
科研进展
鼓励科研机构加大对该疾病的研究力度，寻找更 有效的治疗方法。
未来可能会有新的治疗手段和预防措施出现。
小儿阵发性睡眠性血红蛋白 尿症健康教育
演讲人：
目录
1. 什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症 ？ 2. 谁会受到影响？ 3. 何时寻求医疗帮助？ 4. 如何管理和治疗？ 5. 结论与展望
什么是小儿阵发性睡眠性血 红蛋白尿症？
什么是小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症？
定义
小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种罕见的血 液疾病，主要表现为睡眠期间出现血红蛋白尿。
谁会受到影响？
谁会受到影响？
年龄段
该病主要影响儿童，尤其是学龄前儿童。 虽然它也可能影响青少年，但情况相对较少见。
谁会受到影响？
高风险群体
遗传性贫血或家族有类似病史的儿童更容易受到 影响。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症的诊治
・
综 述 与 讲 座 ・
阵发性 睡 眠性 血 红蛋 白尿 症 的诊 治
王艳 左雅蓓 王玉 昭 林凤 茹
【 关键词】 阵发性 ； 睡眠性； 血红蛋白尿症； 诊断； 治疗 【 中图分类号】 Ｒ５６６ 【 ． ５ ４ 文献标识码】 Ａ 【 文章编号】 １０ — ３６２ １）３ ０３ — ３ ０２ ７ ８（０２ ０ — ４０ ０
细胞磷脂酰肌醇聚糖 Ａ（ Ｉ － 基 因在 （ ｐ ） 突变 使糖 化 ＰＧ Ａ） Ｘ 上 肌醇磷脂 （ Ｐ ） Ｇ Ｉ连接细胞表 面 的锚 连蛋 白缺 乏 ， 补体敏感 性 对 异常增高 引起 的一 种 慢 性 血 管 内溶 血病 ， 者 有 血 红 蛋 白 重 （ ｂ 尿发作 Ｈ） 。该等 锚连 蛋 白有多 种 ， 主要 为补体 调节 蛋
（ ｂ 增高结合珠蛋 白缺减 ］ 血红蛋 白尿 发作 ， Ｈ ） 、 血细胞减少 ， 易 有胆石症和 （ ） 脉血栓形成及 肾功能减低 ， 或 静 并有可能向再生
Ｃ， Ｄ 有先 天性 缺乏 ， 临床表型 可不是 Ｐ Ｈ， Ｃ 少有先 天 Ｎ 而 Ｄ 极
Ｃ ５ Ｃ ５的检测 …。为此 ， Ｄ５ Ｄ９ ／ 检测红 （ 细胞 Ｃ ５ Ｃ ５ 白） Ｄ５ Ｄ ９ ／ 最好 在
ｄ ａ ｕ 等 将 Ｐ Ｈ分 型为 ： １ 经 典 Ｐ Ｈ ｅＬｔ ｒ ｏ Ｎ （） Ｎ
障碍性贫血 （ Ａ） 骨髓增 生异常综 合征 （ Ｓ 甚 至 白血 病转 Ａ 、 ＭＤ ）
化 等 “Ｊ 。男 性 多 于 女 性 ， 生 率 占溶 血性 贫 血 的 ２ ％ 一 发 ５ ５ ％。ＰＧ Ａ基 因突变 不能解 释 骨髓 衰竭 和 Ｇ Ｉ Ｎ ０ Ｉ． Ｐ． Ｈ细胞 克 Ｐ 隆扩增 。可能 Ｐ Ｈ的 自反应 Ｃ ３ Ｄ ＋Ｃ ＋ Ｎ Ｄ ＋Ｃ ８ Ｄ Ｔ细胞选择性
治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿需要做哪些化验检查
治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿需要做哪些化验检查是一种慢性获得性血管内溶血性疾病。
本病主要临床表现为贫血、溶血，与睡眠有关的、间歇发作的血红蛋白尿为其典型特点。
(1)血常规检查:多见严重贫血，血红蛋白常低于60克/升(g/L);如血红蛋白尿频发，可呈小细胞低色素性贫血，网织红细胞、大红细胞、多彩红细胞增多，较其他溶血性贫血少见;多见白细胞(WBC)减少，淋巴细胞相对增多;血小板(PLT)中度减少;约半数患者全血细胞减少。
(2)骨髓象检查:半数以上患者骨髓象示三系增生活跃，尤其以红髓为甚;骨髓铁染色，可显示细胞外铁和铁粒幼细胞减少。
(3)尿含铁血黄素试验(Rous试验):可呈持续阳性。
(4)血红蛋白和血清间接胆红素(IBIL)测定:血浆游离血红蛋白、高铁血红素、白蛋白均升高，结合珠蛋白减少;IBIL在急性溶血时，可增高。
(5)特异性血清免疫学检测:酸化血清溶血试验(Ham试验)，本病溶血增强，特异性较高，是诊断的重要依据。
蔗糖溶血试验、热溶血试验、蛇毒因子溶血试验，均可为阳性，均比酸溶血试验敏感。
(6)红细胞的CD55、CD59等糖化磷酯酰肌醇连结蛋白测定:可为阳性，具有早期诊断价值。
阵发性睡眠性血红蛋白尿检查项:1. 白细胞(WBC或LEU)2. 白细胞分类(DC)3. 血红蛋白(Hb或HGB)4. 嗜碱性点彩红细胞计数5. 网织红细胞(RC或RET)6. 血小板(PLT)7. 血常规化验报告单8. 华珊全自动血细胞计数分类仪(CELL-DYM3500型血球分析仪)报告形式9. 尿含铁血黄素试验10. 尿常规检验报告单11. 尿液分析仪检查项目和参考值12. 骨髓粒细胞系统13. 骨髓红细胞系统14. 骨髓单核细胞系统15. 铁染色16. 骨髓象分析17. 酸溶血试验(Hamtest)18. 蔗糖溶血试验19. 热溶血试验20. 间接胆红素(IBIL)白细胞(WBC或LEU)(正常值及其临床意义)【单位】个/升(个/L)【正常值】成人白细胞数为(4.0～10.0)×109/升。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症
阵发性睡眠性血红蛋白尿症概述阵发性睡眠性血红蛋白尿症（Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）是一种获得性血红包膜缺陷病，由于血细胞膜的锚固蛋白-糖化肌醇磷脂（GPI）减少活缺乏是红细胞对补体溶血敏感性异常增高而有慢性血管内溶血，伴阵发性加剧和血红蛋白尿，临床病人常有贫血和血红蛋白尿发作，部分病人办白细胞和血小板减少。
我国PNH发病男性较多，发病年龄较轻，苯丙常见并发症为感染、贫血性心脏病、胆结石、慢性胆囊炎，少见并发症为溶血危象、血栓及栓塞，个别病人可并发DIC。
概述阵发性睡眠型血红蛋白尿症以贫血、黄疸及血红蛋白尿为主要表现，属中医学的“虚劳”“黄疸”范畴，本病多由素体亏虚，复感湿热外邪；或由脾胃虚损，湿浊内生，郁而化热，湿热相搏，伤及气血，而出现黄疸及气血梁旭之证。
治疗方法一、辨证选方1.气血两虚症候：面色晄白活萎黄，气短乏力，头晕心悸，神疲懒言，或皮肤、白睛轻度黄染，唇淡，舌体胖，舌质淡，苔白，脉细。
辨析：①辩证：本症多见于持续小量溶血、贫血较突出的状况，以面色黄白，心悸气短，舌淡胖脉细为辩证要点。
病位在脾胃，波及气血，其性属虚。
②病机：脾胃为气血生化之源，脾胃虚弱则气血生化乏源，故出现面色晄白或萎黄、气短乏力，头晕心悸，神疲懒言，唇舌色淡，脉细等气虚血亏征象。
脾失健运，水湿不化，阻碍气机，湿邪郁久化热，湿热相搏，可出现黄染。
治法：益气养血。
方剂：八珍汤（《正体类要》）或补中益气汤（《脾胃论》）加减。
黄芪20g，党参10g，白术10g，当归10g，熟地10g，茯苓10g，甘草10g。
湿热未清，加茵陈10g、泽泻10g。
2.脾肾两虚症候：面色无华，四肢无力，腰酸腿软，夜尿频数，便溏，食纳不佳，畏冷，舌体胖，舌质淡，舌苔白，脉沉细。
辨析：①辩证：本证主要见于以贫血为主而黄疸不明显的患者，以面色无华，四肢无力，腰酸腿软，便溏，畏冷是本证辨证要点。
病位在脾肾，其性属虚。
阵发性睡眠性血红蛋白尿的检查项目有哪些？
阵发性睡眠性血红蛋白尿的检查项目有哪些？检查项目：血常规、骨髓象分析、直接抗人球蛋白试验、肾功能检查、肝功能检查、B超1.外周血全血细胞减少，绝大多数患者有不同程度的贫血，只有很少数血红蛋白正常。
网织红细胞常增高，但往往不像其他溶血病那样明显。
骨髓大都增生活跃或明显活跃，红系增生旺盛，极个别患者有某种程度的病态造血。
骨髓象：由增生明显活跃到增生不良不等，以幼红细胞增生明显。
粒系、巨核细胞系正常。
细胞内、外铁减少或缺如。
血间接疸红素增高，血清结合珠蛋白减少或消失，血浆游离血红蛋白增高。
尿含铁血黄素阳性。
2.酸化血清溶血试验(Ham试验)PNH病态红细胞在pH6.4的条件下易被替代途径激活的补体溶破，正常红细胞则否。
本试验有较强的特异性，被国内外视为诊断PNH的主要依据。
用光电比色法看溶血度，PNH大都在10%以上，本病患者中约79%本试验阳性。
3.糖水溶血试验(蔗糖溶血试验)本试验敏感性高，PNH患者约88%阳性。
日本学者认为是诊断本病最好的初筛试验。
糖水试验的缺点是易出现假阳性反应。
4.蛇毒因子(CoF)溶血试验本试验也有较强的特异性，敏感性比Ham试验强，比糖水试验略差。
PNH患者约81%阳性。
5.补体溶血敏感试验此试验可将PNH红细胞分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ三型,临床溶血轻重取决于Ⅲ型细胞的多少。
6.PNH异常血细胞的检测和定量可查出异常网织红细胞。
这是目前确立诊断最特异、最敏感且可定量的方法。
此检测骨髓细胞比外周血细胞更有意义。
7.直接抗人球蛋白试验、间接抗人球蛋白试验均阴性。
1.骨髓细胞培养常可发现CFU-E、CFU-GM等的集落数比正常骨髓少。
2.Brodsky等报道了一种新的诊断方法利用嗜水气单胞菌属的细菌产生的一种毒素(Aerolysin)，它能通过与GPI蛋白连接，在细胞膜上形成通道，从而溶破正常细胞将其杀死。
而PNH细胞由于缺乏GPI蛋白，就不受这种毒素的作用，PNH细胞仍保持完好。
此方法简单、易行、价格低廉而又特异敏感，并且能检出流式细胞仪无法检出的PNH细胞，在临床上具有广泛的应用前景。
阵发性睡眠性血红蛋白尿症
阵发性睡眠性血红蛋白尿症一、前沿学术概述阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH）是一种由于1个或几个造血干细胞经获得性体细胞PIG-A基因（phosphotidyl inositol glycan complementation group A）突变造成的非恶性的克隆性疾病，PIG-A突变造成糖基磷脂酰肌醇（glycosyl phosphatidyl inositol，GPI）合成异常，导致由GPI锚接在细胞膜上的一组膜蛋白丢失，包括CD16、CD55、CD59等，临床上主要表现为慢性血管内溶血，造血功能衰竭和反复血栓形成。
正常人体内亦可检测到多种PIG-A基因突变，但突变为多克隆，且起源于定向造血祖细胞阶段。
PNH患者突变源于造血干细胞阶段，呈单克隆，或虽有多个突变，但存在一个绝对优势突变基因[1,2]。
关于PNH的发病机制，Dacie提出的所谓PNH发病的双重发病学说（dual pathogenesis theory，DPT）是被普遍认可和接受的假说。
首先，造血干细胞在一定条件下发生突变，产生GPI缺陷的PNH克隆；其次，由于某种因素（现多认为是免疫因素），发生造血功能损伤或造血功能衰竭，PNH克隆获得增殖优势，超过正常克隆。
GPI接连的抗原多种，也造成对PNH细胞生物学行为解释的复杂性，但两个GPI锚蛋白-CD55、CD59，由于其对补体调节中的重要作用，始终在PNH发病机制、临床表现、诊断和治疗被密切关注。
CD55是细胞膜上的C3转化酶衰变加速因子（DAF），通过调节C3和C5补体蛋白转化酶调控早期补体级联反应。
起初认为CD55在PNH的红细胞溶血中有重要作用，并以此来解释PNH的红细胞对补体的敏感性。
然而，单纯CD55缺乏并不能导致溶血，这在先天性CD55缺乏症患者中得到了证实。
CD59又被称为膜反应性攻击复合物抑制剂（MIRL），其可以阻止C9掺入C5b-8复合物中，而阻止膜攻击单位形成，达到抑制补体终末攻击反应的作用。
阵发性睡眠性血红蛋白尿演稿PPT课件
预防措施制定和执行情况评估
01
02
03
04
提高免疫力
通过合理饮食、适当锻炼等措 施提高患者免疫力，减少感染
风险。
抗凝治疗
根据患者病情给予抗凝药物， 降低血栓形成风险。
保护肾功能
定期监测肾功能指标，及时发 现并处理肾脏损害。
纠正贫血
积极给予输血、促红细胞生成 素等治疗，纠正贫血状态。
处理方法选择及效果评价
自我护理技能培训
教授患者如何在家中自我监测病情、 合理饮食、避免诱发因素等自我护理 技能，以减轻症状并降低复发风险。来自心理干预措施实施和效果评估
个性化心理评估
针对患者的具体情况，进行个性 化的心理评估，了解他们的情绪
状态、心理需求和应对方式。
心理干预措施
根据评估结果，制定相应的心理 干预措施，如认知行为疗法、放 松训练、家庭治疗等，以帮助患 者缓解焦虑、抑郁等负面情绪，
患者生活质量改善
关注患者的心理健康和生活质量，介绍了相关的心理干预和社会支 持措施。
未来发展趋势预测
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个体化治疗方案的制定
随着精准医学的发展，未来将为阵发性睡眠性血 红蛋白尿患者制定更加个体化的治疗方案。
多学科协作诊疗模式的推广
强调多学科协作在阵发性睡眠性血红蛋白尿诊疗 中的重要性，预测未来这一模式将得到更广泛的 应用。
阵发性睡眠性血红蛋 白尿演稿ppt课件
目录
• 阵发性睡眠性血红蛋白尿概述 • 阵发性睡眠性血红蛋白尿检查方法 • 阵发性睡眠性血红蛋白尿治疗方法
目录
• 并发症预防与处理策略 • 患者教育与心理支持工作部署 • 总结回顾与展望未来发展趋势
01
阵发性睡眠性血红蛋白尿 概述
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预防
• 中位生存期10～15年，部分患者出现不同程度的自发缓解。 • 主要死亡原因是感染、血栓形成及出血。 • 除可转变为外，少数转化为急性白血病、骨髓增生异常综合征。
病例分析
问题1：该患者最可能的诊断？还需要提检哪些辅助检查？
（1）该患者最可能的诊断：溶血性贫血。 （2）应提检如下辅助检查：
①提示红细胞破坏过多的检查，包括血清胆红素、红细胞形态、血浆游离血红蛋白、结合珠蛋白、尿常规、尿含铁 血黄素；
1.输血 必要时输注红细胞，宜采用去白红细胞。 2.雄激素 刺激红细胞生成。 3.铁剂 如有缺铁，小剂量铁剂治疗。 二、控制溶血发作 1.糖皮质激素 2.碳酸氢钠 3.抗氧化药物 4.抗补体单克隆抗体
治疗
三、血栓形成的防治 对于发生血栓者应给予抗凝治疗。
四、异基因造血干细胞移植 是目前唯一可能治愈本病的方法，权衡利弊，慎重选择。
内、外铁减少。
实验室检查
二、诊断性试验 针对血细胞膜上锚连膜蛋白缺乏及红细胞的补体敏感性
1.流式细胞术检测 59、55表达下降 2.特异性血清学试验：
酸化血清溶血试验（试验） 蛇毒因子溶血试验 蔗糖溶血试验 3.流式细胞术检测：
诊断和鉴别诊断
一、诊断
临 床 表
血 管 内
流式细胞检测粒细胞、 红细胞59和55
• 查体：轻度贫血貌。全身皮肤巩膜轻度黄染。无出血点，全身浅表未触及肿大淋巴结。肝脾肋下未触及。双下肢无 水肿。
• 辅助检查：血常规： 2.43×109 95， 98×10910%。 • 该患最可能的诊断是什么？应进一步做哪些检查？如何治疗？
概述
是一种后天获得性造血干细胞基因突变所致的红细胞膜缺陷性溶血病。 临床主要表现为及睡眠有关、间歇发作的慢性血管内溶血和血红蛋白尿。 发病高峰年龄20－40岁，男性多于女性。
病因及发病机制
55
C8
59 …
正常红细胞
59:反应性溶血膜抑制因子 55:衰变加速因子 ：乙酰胆碱酯酶
C8：C8结合蛋白 ：血型糖蛋白A … 等等二十几种锚链蛋白
糖化磷脂酰肌醇锚 （）
病因及发病机制
55 59
C3
…
C5
C9
红细胞破坏溶解
红细胞（ 锚缺乏）
临床表现
一、血红蛋白尿 典型表现是睡眠后出现血红蛋白尿(葡萄酒样或酱油色尿)。 此外，感染、月经、输血、手术、情绪波动、饮酒、疲劳或服用铁剂、
②提示红细胞代偿增生的检查，包括网织红细胞、骨髓象； ③提示溶血类型的特殊检查，包括试验、流式检测血细胞55和59抗原表达。
病例分析
实验室检查结果： 总胆红素33.7，非结合胆红素29.8。实验阳性，乳酸脱氢酶1800，血浆游离血红蛋白升高，结合珠蛋白下降，实验阴
性，尿隐血阳性，尿含铁血黄素阳性。 骨髓象：增生性贫血，外铁，内铁62%。 流式细胞术检测55，59： 粒细胞表面55（-）=50.07%，59（-）=49.58%。 红细胞表面55（-）=40.20%，59（-）=41.06%。
现
溶
符血ຫໍສະໝຸດ 合实验室
根
据
酸溶血试验 蛇毒因子溶血试验 蔗糖溶血试验 尿含铁血黄素试验
粒或红细胞55或59表达下降＞10％ 或
有任两项阳性
诊断和鉴别诊断
二、鉴别诊断 1.再障 2.缺铁性贫血 3.营养性巨幼细胞贫血 4.骨髓增生异常综合征 5.自身免疫性溶血性贫血
治疗
无特异治疗，应避免感染等因素诱发溶血发作。 一、支持对症治疗
维生素C、阿司匹林等都可诱发血红蛋白尿。 二、血细胞减少的表现
1.可有不同程度贫血 2.感染和出血 三、血栓形成 患者有血栓形成倾向，常发生于肝静脉，其次为肠系膜、脑静脉及下肢 深静脉等。
实验室检查
一、筛查实验 1.红系破坏增加的检查 血常规：几乎所有患者均有贫血，通常为大细胞或正细胞性贫血，尿中丢失铁过多可呈小细胞低色素贫血。约半数患
者全血细胞减少。 溶血共同表现：非结合胆红素↑，乳酸脱氢酶↑，尿胆原轻度增加。 血管内溶血表现：游离血红蛋白↑，结合珠蛋白↓，多数患者尿试验阳性。 2.红系代偿性增生的检查 网织红细胞增多，但不如其他明显。 骨髓涂片：骨髓增生活跃或明显活跃，尤以红系明显，有时可呈增生低下骨髓象。长期尿铁丢失过多，铁染色示骨髓
病例分析
问题2：该患者的临床诊断？需要同哪些疾病相鉴别？如何治疗？ （1）临床诊断：
阵发性睡眠性血红蛋白尿 （2）鉴别诊断：
需要及、综合征及、等其他溶血性疾病相鉴别。（具体鉴别略） （3）治疗：
支持、对症治疗 控制溶血发作 ，包括糖皮质激素，碳酸氢钠，抗氧化剂。
谢谢！
谢谢大家！
阵发性睡眠性血红蛋白尿
第六篇 血液系统疾病
第六章 溶血性贫血 第六节 阵发性睡眠性血红蛋白尿 （ ，）
病例
• 患者男性，36岁，因乏力、尿色加深3个月，加重5天入院。3个月前无明显诱因出现乏力、尿色加深，呈葡萄酒样， 后自行缓解。5天前“感冒”后，于当地诊所静点抗生素后（具体不详），出现尿色加深，呈酱油色，为求明确诊治 入我院。