内科学---进行性肌营养不良共50页
进行性肌营养不良症课件
目录
• 疾病概述 • 临床表现及病情发展 • 诊断及鉴别诊断 • 治疗及干预措施 • 预防及控制策略 • 研究进展和未来展望
01
疾病概述
Chapter
定义和分类
定义
进行性肌营养不良症（PMD）是一类缓慢进行性 加重的肌肉萎缩、无力，直至最终失去运动功能的 神经肌肉疾病。
分类
主要表现为四肢近端无力、肌肉萎缩等， 但起病年龄较早，病情进展较快，常伴有 肺部感染等症状。
多发性肌炎
周围神经病
是一种自身免疫性疾病，主要表现为四肢 近端无力、肌肉疼痛、皮疹等症状，但肌 肉萎缩不明显，且常伴有皮疹等症状。
主要表现为四肢远端无力、肌肉萎缩等， 但起病年龄较早，病情进展较快，常伴有 感觉异常等症状。
产前诊断
通过基因检测技术，对怀孕期间的胎儿进行诊断，确认是否有进行性肌营养不 良症，以便尽早采取众意识
通过宣传和教育，提高公众对进行性肌营养不良症的认识和关注，促进早期发现 和治疗。
建立支持网络
为患者及其家庭提供心理、社会和医疗支持，建立互助网络，帮助他们更好地应 对疾病。
临床病史
体格检查
实验室检查
电生理检查
肌肉活检
询问患者的肌肉无力 、萎缩等症状出现的 时间、发展速度及伴 随症状等。
检测血清肌酶谱、肌 红蛋白等指标，评估 肌肉损伤程度。
通过取部分肌肉组织 进行病理学检查，确 诊进行性肌营养不良 症。
鉴别诊断
先天性肌营养不良
脊髓性肌萎缩症
与进行性肌营养不良相似，但起病年龄较 早，病情进展较慢，可伴有智力低下、心 脏异常等症状。
Chapter
早期表现
走路延迟
进行性肌营养不良症患者在早期 可能会出现走路延迟，相较于同 龄儿童，可能需要更长时间才能
进行性肌营养不良
[住院小结]
(一)确定诊断
目前确定诊断和分型主要依赖肌活检，临床表现、血清学检查仅作参考。
(二)预后评估
影响预后的因素：
1．病变类型 Duchenne型一般20岁左右死于呼吸衰竭、心力衰竭、肺炎，其他类型很少影响寿命。
2．肢体锻炼 限制肢体活动不利于延缓肢体挛缩。
[治疗计划]
(一)治疗原则
目前对本病无有效的治疗方法。
对受累的肌肉适当进行锻炼，防止挛缩及肢体畸形；加强护理，预防呼吸道并发症发生。
)治疗方法
1.—般处理 预防呼吸道感染，呼吸道感染时加强护理，保持呼吸道通畅
2．药物治疗
(1)非特异性营养药 ATP、辅酶A、DNA、维生素E。
5．定期随访呼吸肌功能、心肌功能、肢体活动能力。
[提示]
(一)肌营养不良的基因诊断
近年来国内外已开展Southern杂交法、多重PCR方法、单链构象多态技术等的应用，有针对性地测序，检测基因内缺失、重复、点突变。基因检查可用于病儿和携带者的检出诊断。
(二)免疫电镜技术研究肌营养不良肌细胞基膜改变
1．病情好转 部分病儿由于肺部感染致病情急剧变化，故感染控制后可见病情好转。人院时注意肺部体征，并做病原学检查，临床合理使用抗生素。
2．病情反复 大多数病儿在住院期间病情无明显变化，如由于合并感染或护理不当引起病情反复，主要是抗感染治疗和加强护理。
3．病情恶化 有三种可能：①由于呼吸肌无力，或卧床不起致使坠积性肺炎理。
2．主要症状 假性肥大型病儿常表现有平地行走时易摔跤，后期起立困难，不能奔跑、跳跃及顺利登楼；肢带型病儿表现有上楼困难或举臂不能过肩；面-肩-肱型病儿面部肌肉受累，往往不被注意，最早症状常为上臂无力上举。
进行性肌营养不良ppt课件
1
概述
是一组遗传性肌肉变性病 表现为缓慢进行性加重的对称性肌无力、肌肉萎缩 无感觉障碍 多发生于儿童和青少年 电生理：肌源性损害，神经传导速度正常 组织学：进行性的肌纤维坏死、再生和脂肪及结缔组织增
生
2
病 因：
遗传方式： 染色体显性遗传 染色体隐性遗传 X连锁隐性遗传
11
鸭步：
臀中肌无力致行走时骨盆向两侧 上下摆动
走路以脚尖着地，走路慢：
3-5岁隐匿出现骨盆带肌肉无力 下肢伸肌群力量不足
腰椎前凸：
背部伸肌无力所致
马蹄足内翻 翼状肩胛：举臂时肩胛骨内侧远 离胸壁，两肩胛骨呈翼状竖起于背部
12
肌肉无力及萎缩： 从下肢开始，逐渐出现躯干、髋、上肢、肩部肌肉 萎缩，患儿无法站立，甚至卧床不起 后期出现跟腱挛缩，双足下垂
乳酸脱氢酶（LDH）
异常 见于 远端型
肌酸激酶同工酶（CK-MB）
肢带型
丙氨酸氨基转移酶（ALT）
门冬氨酸氨基转移酶（AST） 在进展期均可轻度升高
血清肌红蛋白（MB）
2.肌电图检查：Leabharlann 肌源性损害3.尿检 ：
尿酸排出增多，肌酐减低（贝氏型）
4.CT：病变肌肉呈密度减低影
6
辅助检查
5.MRI：可见受累肌肉不同程度的“蚕食现象” 受累肌群被脂肪代替改变 能为临床选取准确活检部位提供定位
大多数伴心肌损害： 心率不齐，心脏扩大
约30%患儿伴不同程度智障 预后：差！12岁左右不能行走（此点有助于鉴别DMD和BMD），
多数患者20-30岁因呼吸道感染、心力衰竭而死亡
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DMD型的诊断
1.遗传方式
2.临床表现：
进行性肌肉无力和肌肉萎缩，对称性假性肥大，步态摇 摆，上肢举臂困难。
进行性肌营养不良概述
进行性肌营养不良概述进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病。
多发生于儿童和青少年，主要见于男性患者。
本病起源侵袭，多表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力，以假性肥大型常见。
本病的发病原因，多数学者认为系一组遗传性肌肉变性疾病。
多为隐性遗传。
除此之外，尚有细胞膜性、自身免疫、血管源性、神经元性等学说。
近年来多数学者认为本病是由遗传性肌细胞的某种代谢缺陷，致使细胞膜的结构与功能发生改变，由于该基因的突变（缺失或重复）致使其基因产物-抗肌萎缩蛋白，不能在肌膜上正常表达。
膜生化分析显示抗肌萎缩蛋白是一分子量为427KD的棒状蛋白质，位于肌膜的胞浆侧与跨膜糖蛋白结合，形成一复合物并与细胞外基质层的粘连蛋白相连。
在DMD患儿，由于抗肌萎缩蛋白在肌膜上的表达缺陷，使细胞膜结构异常，钙离子大量内流，肌肉发生进行性坏死。
因此DMD的基因缺陷使细胞膜下蛋白-抗肌萎缩蛋白生成障碍是细胞膜功能异常的原因，是生病的主要机理。
病理：肉眼可见受累骨胳肌色泽较苍白，质软而脆。
镜下早期可见灶性坏死，肌纤维粗细显著不等，有肌纤维分裂。
肌纤维内横纹消失，有空泡形成，玻璃样变性和颗粒变性。
肌粒增多增大，并含有核仁，提示肌纤维有不完全增生。
晚期肌纤维普遍萎缩，并有大量脂肪组织沉积和结缔组织增生。
电镜下可见基底膜皱褶，肌丝破坏，核内移空泡形成及糖原堆积，线粒体堆积破坏，胶元纤维增多等。
组织化学染色两种肌纤维均见受累。
假性肥大的肌肉可见肌束内大量脂肪组织堆积，心肌亦可有类似病理改变。
病状和体征：进行性肌营养不良症呈慢性进行性发病，多起病儿童及青少年期。
临床特征是四肢近端肌肉缓慢出现进行性无力和萎缩，多从近端开始，呈对称性，由于萎缩肌肉的特征性分布而表现肌病面容，翼状肩及鸭步，常与假性肥大并存，面肌萎缩明显者呈特殊的“肌病面容”表情淡漠，口眼闭合无力，嘴唇因口轮匝肌的假性肥大而显行增厚而微翘（猫脸）。
不能蹙眉、皱额、鼓气等。
肩胛带肌受累以冈上肌、冈下肌、菱形肌、前锯肌为显著。
(精选课件)进行性肌营养不良
约30%患儿伴不同程度智障 预后：差！12岁左右不能行走（此点有助于鉴别DMD和BMD）， 多数患者20-30岁因呼吸道感染、心力衰竭而死亡
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DMD型的诊断
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鉴 别 诊 断1
15
鉴 别 诊 断2
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鉴 别 诊 断3
格林巴利综合征： 1.概述：是常见的脊神经和周围神经的脱髓鞘疾病。 2.临床表现： 感染性疾病后1-3周，突然出现剧烈的神经根疼痛 进行性上升性对称性麻痹，四肢软瘫，运动障碍，不
堆
病 理：
组织学肌肉病理： 进行性肌纤维坏死 再生 脂肪及结缔组织增生 肌肉无异常代谢产物
3
分类
4
5
辅助检查
1.诊断肌肉疾病中的应用（血清酶学检查）:
肌酸激酶（CK）
假肥大型
乳酸脱氢酶（LDH）
异常 见于 远端型
肌酸激酶同工酶（CK-MB）
肢带型
丙氨酸氨基转移酶（ALT）
门冬氨酸氨基转移酶（AST） 在进展期均可轻度升高
肌细胞坏死和功能缺失
病理
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临床表现
肌肉假性肥大，触之坚韧，以腓肠肌最明显（常为首 发症状之一。
为萎缩肌纤维坏死后被脂肪和结缔组织替代所致
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Gower征：（为DMD的特征性表现） 腹肌和髂腰肌无力 患儿自仰卧位站立时必须特征性的用手支撑方能站起
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鸭步：
臀中肌无力致行走时骨盆向两侧 上下摆动
进行性肌营养不良
1
概述
是一组遗传性肌肉变性病 表现为缓慢进行性加重的对称性肌无力、肌
肉萎缩 无感觉障碍 多发生于儿童和青少年 电生理：肌源性损害，神经传导速度正常 组织学：进行性的肌纤维坏死、再生和脂肪
进行性肌营养不良症
疾病名：进行性肌营养不良症英文名：progressive myodystrophy缩写：别名：progressive muscular dystrophy；进行性肌萎缩；进行性肌营养不良ICD号：G71.0分类：神经内科概述：进行性肌营养不良症(progressive myodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。
本病可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。
本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。
流行病学：多发生于儿童和青少年。
Duxhenne型(Duchenne musculardystrophy，DMD)是肌营养不良中发病率最高的一型，其发病率为30/10万。
Becker型(Beker muscular dystrophy，BMD)发病率为3/10万。
远端型、眼肌型及眼咽型等均较少见。
病因：本病的发病机制研究已为世人所瞩目。
数十年来，相继提出的有血管性、神经性、肌纤维再生错乱和细胞膜缺陷等学说，但大量的研究证据表明细胞膜缺陷在本病发生有重要地位。
三分之一新生男婴患儿是由于基因突变所引起。
随着分子生物学研究的深入开展，本病的病因和发病机制有了进一步阐明。
已明确本病是一类单基因遗传病，遗传方式多样，不少致病基因已得到定位和克隆，部分基因产物已得到阐明，有的致病基因尚不明。
相关基因位点突变可引起其表达产物肌膜结构蛋白的缺陷和异常而致病。
对其不同类型、不同亚型的分子机制也有了新的认识。
其中以Duchenne 型和Becker型肌营养不良(DMD，BMD)的研究最为深入。
DMD为X连锁隐C D D C D D C D D C DD性遗传病，致病基因已定位于X染色体短臂2区1带2～3亚带(Xp21．2～21．3)，其基因的cDNA已经被克隆，全长为14kb，有60～65个外显子，基因表达产物为抗肌萎缩蛋白(dystrophin，Dys)。
儿科学--进行性肌营养不良 ppt课件
思考题
4.本病的诊断依据
5.本病的鉴别诊断
6.本病的治疗措施
ppt课件
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鉴别诊断
与其他神经疾病鉴别 脊髓性肌萎缩 肌张力低下型脑性瘫痪
ppt课件
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鉴别诊断
与其他类型肌营养不良鉴别
Emery-Dreifuss肌营养不良
面肩肱型肌营养不良
肢带型肌营养不良
ppt课件
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治疗
综合治疗：
康复训练
合理营养
积极防治呼吸道感染
定时心电图和心脏超声检查
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治疗
药物治疗：
泼尼松 0.75mg/kg·d
诊断一旦明确即开始治疗，长期使用 需注意肾上腺皮质激素副反应
ppt课件
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思考题
1.假肥大型肌营养不良的遗传模式
2.引起假肥大型肌营养不良的基因突
变发生在哪个染色体？哪个部位、 编码什么蛋白？
3.试述本病的临床表现及典型体征
ppt课件 21
儿 科 学
ppt课件
1
进行性肌营养不良
progressive muscular dystrophy
ppt课件
2
概述
定义：一组遗传性肌肉变性疾病
临床特点:进行性加重的对称性肌无力、肌 萎缩，最终完全丧失运动功能 假肥大型肌营养不良是小儿时期最常见、 最严重的一型，分为Duchenne(DMD)、 Becker(BMD)两型
ppt课件 13
正常肌肉活体组织检查 患者肌肉活体组织检查 患肌免疫组织化学染色
ppt课件
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实验室检查
遗传学诊断
进行性肌营养不良的定义症状表现中医治疗肌营养不良中医辩证治疗（痿症）
进行性肌营养不良的定义症状表现中医治疗肌营养不良中医辩证治疗（痿症）一、进行性肌营养不良的定义进行性肌营养不良（progressive muscular dystrophy，PMD）是一组遗传性肌肉变性疾病，临床特征主要为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和萎缩，无感觉障碍。
遗传方式主要为常染色体显性、隐性和X连锁隐性遗传。
电生理表现主要为肌源性损害、神经传导速度正常。
组织学特征主要为进行性的肌纤维坏死、再生和脂肪及结缔组织增生，肌肉无异常代谢产物堆积。
治疗方面主要为对症治疗，目前尚无有效的根治方法。
概述进行性肌营养不良症为一组原发于肌肉组织的遗传性肌病。
临床主要表现为缓慢起病的进行性加重的对称性肌萎缩和肌无力。
关于本病的发病机制尚未阐明，近年来认为可能与肌细胞膜或红细胞膜的先天性代谢障碍有关，特别是肌细胞内钙离子的蓄积可能是引起肌肉变性的重要原因。
根据起病年龄，病肌分布，病程进展情况和遗传特点，将本病分为多个类型。
常见有：(1)假肥大型：为儿童中最常见的一类肌病，属性连隐性遗传，发病均为男性，女性仅为异常性染色体的携带者。
常于婴儿期发病，5-8岁时明显，进展较快。
以骨盆带肌肉的无力为突出症状，多数伴有腓肌的假性肥大。
(2)Beckr型：病肌分布、遗传特点同假肥大型，但远较假肥大型少见，且进展缓慢，预后良好，常在15-25岁期间发病。
(3)面肩肱型：为成年人中最常见类型，属常染色体显性遗传，性别无差别，通常在青春期起病。
(4)肢带型：属常染色体隐性遗传，男女均可见，10-30岁为好发年龄，进展缓慢，一般到中年后才发展到严重程度。
(5)眼咽型：属常染色体显性遗传，发病多在中年。
本病目前尚无有效治疗方法临床表现1.双下肢近端无力，跑步困难、易跌、上楼费力；2.四肢近端、肩胛带、骨盆带的肌肉明显萎缩；3.行走时腰椎过度前凸，骨盆及下肢呈摇摆状，似“鸭步”步态；4.因肩胛带肌肉无力、萎缩，当双臂前伸时可见“翼状肩胛”；5.由仰卧位起立时表现出先翻身俯卧，再双手撑地、扶膝、伸腰等特殊姿态，又称Gowers征。
进行性肌营养不良症
肌营养不良症状：以肌萎缩来诊者居多，其实这时患者常 可发现肌强直，详细询问很多病人在2-3年前已有肌强直。 有报告1/3病人以肌强直来诊。主要症状为肌无力和肌萎 缩，开始表现手和足的无力、萎缩，特别是足背屈和腕关 节无力，进展缓慢，逐渐发展至面肌、咬肌、颞肌和胸锁 乳突肌。
A. Duchenne型肌营养不良症
➢ 也称为假肥大型肌营养不良症 ➢ 1868年首先由Ducheme等人详细描述，它在肌营养
不良中患者最多，发病率为10万人中有3-5个患者 ， 北京1961-1973年出生的男孩3379人中有一人 患病。 ➢ 主要影响男性的X连锁隐性遗传病，目前已明确DMD 基因位点在Xp21染色体上
二、进行性肌营养不良的分类
➢从临床来看，至少有9种类型：Duchenne型假肥大型肌营养 不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）、Becker型 假肥大型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy， BMD）、面肩肱型肌营养不良症（facioscapulohumeral muscular dystrophy，FSHD；也称Landouzy-Dejerine型肌营 养不良症）、肢带型肌营养不良症（limb-gridle muscular dystrophy，LGMD）、Emery-Dreifuss型肌营养不良症 （Emery-Dreifuss muscular dystrophy，EDMD）、先天性肌 营养不良症（congenital muscular dystrophy，CMD）、眼咽 型肌营养不良症（oculopharyngeal muscular dystrophy）、 远端型肌营养不良症（distal muscular dystrophy）和强直性 肌营养不良症（myotonic muscular dystrophy）。
【儿科学】进行性肌营养不良
1.诊断 血清CK显著增高是诊断本病的重要依据，再结合男性幼儿期起病、腓 肠肌假性肥大等典型临床表现，可建立临床诊断。通过遗传学检查， 必要时肌肉活体组织神经疾病鉴别： ①脊髓性肌萎缩:本病是由于5q11～13位点上运动神经元存活基因缺 失而引起脊髓前角细胞变性。临床表现为进行性骨骼肌萎缩和肌无力 。婴儿型患者生后即发病，不存在鉴别诊断的问题。但少年型脊髓性 肌萎缩常在2～7岁发病，最初仅表现为下肢近端肌无力，进展缓慢， 需与本病鉴别。根据脊髓性肌萎缩患者血清CK不增高，肌电图有大量 失神经电位，两者鉴别并不困难。 ②肌张力低下型脑性瘫痪：根据婴儿期即有肌无力症状，血清CK不增 高，无假性肌肥大，可与进行性肌营养不良鉴别。
假肥大型肌营养不良（pseudohypertrophic muscular dystrophy）是进行性肌营养不良中最 常见，也是小儿时期最常见、最严重的一型，无种族或地域差异。本节主要介绍假肥大型肌 营养不良。Duchenne 和 Becker肌营养不良（Duchenne/Becker muscular dystrophy， DMD/BMD）代表假肥大型肌营养不良的两种不同类型，主要发生在学龄前和学龄期，其临床表 现相似。DMD发病率为1/3500活产男婴，BMD仅为其1/10。
显微镜下见肌纤维轻重不等的广泛变性坏死，间有深染的新生肌纤维。束内纤维组织增生或 脂肪充填，并见针对坏死肌纤维的反应性灶性单核细胞浸润。
男孩患病，但个别女孩除携带突变基因外，由于另一X染色体功能失活也可发病。本病主要表 现包括：
1.进行性肌无力和运动功能倒退
患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常，少数有轻度运动发育延迟，或独立行走后步态不 稳，易跌倒。一般3岁后症状开始明显，骨盆带肌无力日益严重，行走摇摆如鸭步态，跌倒更 频繁，不能上楼和跳跃。肩带和全身肌力随之进行性减退，大多数10岁后丧失独立行走能力 ，20岁前大多出现咽喉肌肉和呼吸肌无力，声音低微，吞咽和呼吸困难，很易发生吸入性肺 炎等继发感染死亡。BMD症状较轻，可能存活至40岁后。
进行性肌营养不良
病因及发病机制
• 目前对DMD和BMD致病基因的编码蛋白dystrophin蛋白(即抗肌萎缩 蛋白) 研究较多，dystrophin位于Xp21，是目前人类发现的最大的基 因，长度约2.4～3.0MB，79个外显子，编码3685个氨基酸，组成 dystrophin蛋白，分子量427KD
• Dystrophin蛋白位于骨骼肌和心肌细胞膜内面，为细胞骨架蛋白，具 有抗机械牵拉作用，dystrophin与细胞膜内面、跨细胞膜区以及细胞 膜外区的多种蛋白紧密结合，相互关联，在细胞膜内外组成一个抗肌 萎缩蛋白相关蛋白复合体（DAPC），维系细胞膜内外的物质交换和 联系，保护细胞膜结构完整和稳定
游离呈翼状支于背部，当双
臂前推时尤为明显
假性肥大： 90％患儿双侧腓肠肌假性肥 大，是因萎缩肌纤维周围均 被脂肪和结缔组织充填，故 体积增大而肌力减弱，触之 坚硬
临床表现
• 四肢近端肌萎缩明显，假性肥大以腓肠肌最常见，也可见于臂肌、 三角肌、冈下肌等
• 可见轻度面肌无力，发音、吞咽、眼肌运动不受累 • 脚尖走路而跟腱挛缩，9～12岁时常不能行走，要坐轮椅 • 多数患儿心肌受累，少数患儿心肌受损严重可产生充血性心衰 • 约20岁时患者出现呼吸道症状，晚期病情加重需呼吸机支持 • 平滑肌损害可有胃肠功能障碍，如呕吐、腹痛、腹泻、吸收不良
无力，而登楼及蹲位站立困难，进而腰椎前凸，骨盆带肌无力致 行走时向两侧摇摆
临床表现
Gower征（攀登起立征）：
翼状肩胛：
由于腹肌和髂腰肌的无力，患儿 肩胛带肌同时受累，举臂无
仰卧站立时，必须先转为俯卧位， 力，因前锯肌斜方肌无力，
然后以双手支撑双足背、膝部等 不能固定肩胛内缘，使肩胛
处顺次攀附，方能起立
进行性肌营养不良症
病理—dystrophin免疫组化
临床表现
一、Duchenne型（DMD) 1.最常见类型：2/3有家族史，1/3为新发突变 2.早期特点：运动发育较正常儿童晚;步态蹒跚，不
能跑步，常无故摔倒;在患其他疾病或查体化验时 无意中发现血清肌酶升高 3.因骨盆带肌力弱患儿在3～5岁时症状逐渐明显， 不能跳跃、奔跑，上楼困难。行走姿势异常，腰 椎过度前凸，骨盆向两侧摆动，呈典型的鸭步。 4. Gower征：特征性表现 5. 假性肥大：腓肠肌
治疗
• 尚无特效的治疗方法。 • 适当锻炼，合理营养，采取物理治疗和矫形治疗
以纠正骨关节畸形，防治关节挛缩，对尽可能长 地保持运动功能具有重要作用。 • 加强呼吸锻炼，改善呼吸功能和心脏功能，对防 治呼吸和心力衰竭，较长时间维持生命有一定意 义。 • 心理治疗，使患者和家庭保持积极的态度也非常 重要。 • 近年来主要研究的治疗方向为基因治疗、干细胞 移植、成肌细胞移植、新的治疗药物探索。
蛋白
Xp21
XR
Xq28
XR
Dystrophin
Emerin
分子量 （kd）
400 34
LDMD1A
5q31
AD
LGMD1B
1q11-21
AD
LGMD1C
3p25
AD
LGMD1D
7q
AD
LGMD1E
?
AD
LGMD2A
15q15
AR
LGMD2B/Miyoshi 2p13
AR
Myopathy
LGMD2D
43
-Sarcoglycan
35
进行性肌营养不良症 ppt课件
• “不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我 笨，没有学问无颜见爹娘 ……”
• “太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早……”
肌营养不良症的分型
根据：
--- 起始部位 --- 病肌分布 --- 发病年龄 --- 病情进展速度和预后 --- 伴随症状 --- 遗传方式
常见 无
少见 无
降低 正常
12-30岁
远端
无
慢
无
儿童-成人 远端
无
慢
无
ppt课件
无 常见
正常
降低 10
鉴别诊断
近端脊肌萎缩症 慢性多发性肌炎 肌萎缩侧索硬化症 重症肌无力
ppt课件
11
治疗
无特异性治疗 对症治疗 支持治疗 康复治疗 矫形治疗 避免并发症 基因治疗和干细胞移植
5
Duchenne型肌营养不良
X性连锁隐性遗传 (只有男婴患病，女性为致病基因携带者） 表达抗肌萎缩蛋白的基因缺陷 发病率：3/10万活男婴 起病年龄：3-5岁 进行性盆带肌无力
--- Gowers征 --- 鸭步 --- 腓肠肌假性肥大 肩胛带肌和上臂肌无力 --- 翼状肩 心肌损害，心率不齐，心脏扩大 预后：差，12岁不能行走，多20-30岁因呼吸道感染、心力衰竭而死亡 肌酶增高
进行性肌营养不良症
ppt课件
1
定义
遗传性肌肉变性疾病 肌无力和肌萎缩 双侧对称 无感觉障碍 缓慢进行性加重 电生理：肌源性损害，神经传导速度正常 肌肉病理：进行性的肌纤维坏死、再生和脂肪及结缔组织增生，肌肉
无异常代谢产物堆积
ppt课件
2
精品资料
• 你怎么称呼老师？
内科学_各论_疾病：进行性肌营养不良症_课件模板
内科学疾病部分：进行性肌营养不良症>>>
病因：
仍呈进行性加重。 电镜下见肌溶灶，肌质膜断裂、缺陷
或完全消失，Z线模糊，肌浆网扩张增生 有空泡形成，糖原颗粒增多，线粒体变性， 间质结缔组织增生。冰冻蚀刻电镜扫描发 现肌纤维膜蛋白颗粒数目明显减少，此在 红细胞膜内也有类似变化。应用 dystrophin单克隆抗体对DMD和BMD患者的
内科学疾病部分：进行性肌营养不良症>>>
症状及病史：
LGMD提出一个全新的分型命名。他们按遗 传方式将LGMD分为两型：LGMD1代表常染 色显性遗传，LGMD2代表常染色体隐性遗 传;并在LGMD1或LGMD2后加字母表示不同 的致病基因所导致的相应亚型。截止目前， LGMD1分为LGMD1A、1B和1C 3种类 型;LGMD2则分LGMD
内科学疾病部分：进行性肌营养不良症>>>
病因：
dystrophin-glucoprotein complex， DGC），包括抗肌萎缩蛋白 （dystrophin）、肌营养不良聚糖复合物 （由α，β-dystroglycan组成）、肌聚 糖复合物（α，β，γ，δ-sarcoglycan） 和营养合成蛋白复合物（syntrophin c
内科学疾病部分：进行性肌营养不良症>>>
症状及病史：
肢体远端，后期见有踝关节挛缩。病情进 展缓慢，最终失去行走能力。血清CPK水 平升高，EMG呈肌源性损害。
(2)LGMD2A：基因定位于15q15.1p121.1，其编码蛋白为calpain-3。临床 严重程度不一，大部分表现较轻。发病年 龄4～15岁。主要表现为双下肢近端无力，
内科学疾病部分：进行性肌营养不良症>>>
内科学---进行性肌营养不良
性萎缩，符合失神经支配； 基因检测可发现染色体5p11－13上的
SMN基因出现缺失、突变或移码等异常。
2、慢性多发性肌炎 无遗传病史。 病情进展较急性多发性肌炎缓慢；
血清肌酶正常或轻度升高，肌肉病理改 变符合肌炎表现；
激素疗效较好。
治疗及预防
首发病症为上睑下垂和眼球运动障碍，双侧对 称；
逐步出现轻度面肌力弱，咬肌无力和萎缩，吞 咽困难，构音不清；CK正常或轻度升高。
5、远端型肌营养不良症〔Gower型〕
Gower〔1902〕首先报告，通常10～60岁 之间起病，自肢端开始，主要影响手部 和小腿肌肉，但较少见。
6、眼肌型肌营养不良症 Kiloh－Nevin型 慢性进行性核性眼肌麻痹 较为罕见，于青壮年起病； 病变主要侵犯眼外肌，易误诊为MG。
概念
一组遗传性肌肉变性病， 临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力
和肌萎缩为特征，可累及肢体和头面部 肌肉，少数可累及心肌。 根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉的 分布、有无肌肉假性肥大、病程及预后， 可分为不同的临床类型。 大多有家族史。
病因及发病机制
假肥大型肌营养不良〔DMD〕基因位点在Xp₂₁ 染色体上，该基因是迄今发现的人类最大的基 因。
临床表现是：
①患儿均为男性，多在3～5岁发病；
起病隐袭，开始病症多为行走慢，不能 正常跑步，容易跌倒；
肌无力自躯干和四肢近端开始缓慢进展， 下肢重与上肢；
鸭步：
骨盆带肌肉无力，肌张力减低，由于髂 腰肌和股四头肌无力，而登楼及蹲位站 立困难，进而腰椎前凸；因骨盆带肌无 力而行走时向两侧摇摆。
4〕人胚肌细胞注入治疗仅见短期效果； 基因治疗正在研究中。
医学课件-神经进行性肌营养不良杨共50页
31、园日涉以成趣，门虽设而常关。 32、鼓腹无所思。朝起暮归眠。 3辉 ，冬岭 秀孤松 。 35、丈夫志四海，我愿不知老。
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71、既然我已经踏上这条道路，那么，任何东西都不应妨碍我沿着这条路走下去。——康德 72、家庭成为快乐的种子在外也不致成为障碍物但在旅行之际却是夜间的伴侣。——西塞罗 73、坚持意志伟大的事业需要始终不渝的精神。——伏尔泰 74、路漫漫其修道远，吾将上下而求索。——屈原 75、内外相应，言行相称。——韩非