高中生物 第5章 第3节 人类遗传病 新人教版必修2
高中生物人教版2019必修2课件第5章3节人类遗传病
3.21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体,是由 亲本产生的异常配子参与受精作用后导致的。下图是异常卵 细胞形成的2个过程,图中染色体代表21号染色体。请据图回 答下列问题。
a
b
(1)这2个过程中,产生异常卵细胞的原因分别是什么? 提示:a过程中异常卵细胞产生的原因是减数分裂Ⅰ后期2条 21号染色体没有分离;b过程中异常卵细胞产生的原因是减数 分裂Ⅱ后期21号染色体中的姐妹染色单体分开后形成的2条 子染色体没有分离。
解析:白化病和青少年型糖尿病分别属于单基因遗传病和多 基因遗传病,都是由基因突变引起的,不能通过检测染色体是 否异常进行判断。猫叫综合征属于染色体异常遗传病。这3 种病都属于遗传病,但是患者的父母和后代不一定都患病。
2.(不定项选择题)抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传 病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为伴X染色体隐性 遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗 传病遗传特征的叙述,正确的是( )
提示:在患有该遗传病的家族中进行调查。根据调查结果, 绘制遗传系谱图,分析遗传病的遗传方式。
(3)采用调查的方法了解青少年型糖尿病的发病率和遗传方 式是否可行?请说明理由。
提示:否。青少年型糖尿病是多基因遗传病,影响因素多,不 便于分析。
2.有一对夫妇,其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗 传病患者,另一人表现正常。妻子怀孕后,想知道胎儿是否携 带该遗传病的致病基因。
育不全
①男女患病概率相等
苯丙酮尿症、白化病、
②隐性纯合发病,隔代遗传
镰状细胞贫血
①患者中女性多于男性
②连续遗传
抗维生素 D 佝偻病
③男性患者的母亲和女儿一定患病
①患者中男性多于女性
人教版高中生物必修二第五章第3节《人类的遗传病》优秀教案
第三节《人类遗传病》教案武进洛阳中学周源泉一、教学目标1.举例说出人类遗传病的主要类型。
2.探讨人类遗传病的监测和预防。
3.关注人类基因组计划及其意义。
4.了解对人类遗传病的调查。
二、教学重点和难点1.教学重点人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
2.教学难点（1）如何开展及组织好人类遗传病的的调查。
（2）人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。
三教学设计思路基础知识基本策略遗传病的概念→举例说明并区别家族性疾病等人类遗传病的类型→多媒体课件展示各种病例人类遗传病的监测和预防→多媒体课件展示监测和预防的手段人类基因组计划→应用资料介绍人类基因组计划与人类健康等人类遗传病的调查→探讨调查目的、方法、注意事项等四教学实施的程序课堂导入：随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的一些疾病已经得到有效的控制，而有一种病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，它已经成为威胁人类健康的一个重要因素，这就是人类遗传病，今天这节课我们就一起来了解一下人类遗传病（展示课件）。
明确学习目标：通过这节课的学习我们将完成以下四个目标（展示课件）。
（一）、学习目标一的教学程序：实施教学：说到人类遗传病，大家可能会有这样的认识，就是如果一个婴儿一出生就患有某种疾病比如心脏病，我们就会认为这是遗传病。
或者我们看到某一个家庭中祖孙三代都患有某种疾病比如夜盲症，我们也会认为这是遗传病。
那么，它们是不是一定就是遗传病呢？注意，遗传病一定指的是遗传物质改变引起的疾病（展示课件）。
所以要认定一种病是不是遗传病关键在于是否是遗传物质改变引起的，比如刚才说的夜盲症和心脏病我们该如何认定？学生参与：（认定的关键在于夜盲症和心脏病是否是遗传物质改变引起的）→总结遗传病与先天性疾病和家族性疾病的区别。
实施教学：（通过课件展示遗传病的类型）遗传病分为三类：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
我们先看单基因遗传病，这是不是一个基因引起的遗传病？不是，而是由一对等位基因控制引起的遗传病，大约有6500多种。
《第5章第3节人类遗传病》教学设计教学反思-2023-2024学年高中生物人教版必修2
《人类遗传病》教学设计方案（第一课时）一、教学目标1. 理解人类遗传病的概念和类型。
2. 掌握遗传病的监测和预防的基本方法。
3. 培养学生对生物科学知识的兴趣，增强对人类健康生活的关注。
二、教学重难点1. 教学重点：人类遗传病的类型及预防措施。
2. 教学难点：理解遗传病的发病机制及基因诊断技术的应用。
三、教学准备1. 准备相关的图片和视频，以辅助解释人类遗传病的类型和预防措施。
2. 准备基因诊断相关模型，帮助学生理解基因诊断技术在遗传病预防中的应用。
3. 提前与学生家长沟通，了解可能的遗传病家庭背景，以便更好地组织课堂教学。
4. 准备课堂练习和作业，以帮助学生巩固所学知识。
四、教学过程：1. 导入新课教师向学生介绍人类遗传病的概念和分类，以及在现实生活中人类遗传病的重要性和关注度。
同时，教师可以通过展示一些常见的遗传病案例，引起学生的兴趣和好奇心，为接下来的学习做好铺垫。
2. 人类遗传病案例分析教师选择几个具有代表性的遗传病案例，让学生进行小组讨论，分析这些遗传病的发病原因、表现形式、治疗方法和预防措施。
通过案例分析，学生可以更直观地了解人类遗传病的特征和危害，为后续学习打下基础。
3. 人类基因与遗传病的关系教师介绍人类基因的结构和功能，让学生了解基因与遗传病之间的联系。
教师可以通过一些实例，让学生了解基因突变、染色体异常等遗传学基础理论在人类遗传病诊断和治疗中的应用。
4. 遗传病的监测和预防教师向学生介绍遗传病的监测方法和预防措施，如产前诊断、遗传咨询、避免近亲结婚等。
教师可以通过一些实例，让学生了解遗传病预防的重要性，并引导学生思考如何在日常生活中做好遗传病的预防工作。
5. 课堂小结教师对本节课的内容进行总结，强调人类遗传病的特点、危害和预防措施，帮助学生梳理知识点，加深对知识的理解和记忆。
同时，教师鼓励学生积极关注人类遗传病问题，为预防和控制遗传病做出自己的贡献。
6. 课后作业学生完成相关作业，巩固所学知识，并思考如何在日常生活中预防遗传病的发生。
【优化方案】2012高中生物 第5章第3节人类遗传病课件 新人教版必修2
实战演练 某生物兴趣小组对某种皮肤病遗传 的情况进行了调查，以下说法正确的是( ) 的情况进行了调查，以下说法正确的是 A．要选择单个基因控制的皮肤遗传病进行调 ． 查 B．在调查该皮肤病的发病率时 ， 选取的样本 ． 在调查该皮肤病的发病率时， 越多， 越多，误差越小 C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机 ． 取样 D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家 ． 庭进行调查
例2 (2010年高考广东卷 克氏综合征是一种 年高考广东卷)克氏综合征是一种 年高考广东卷
性染色体数目异常的疾病， 性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型 正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色 盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋ 盲的男孩，该男孩的染色体组成为 ＋XXY。 。 请回答： 请回答： (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基 画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基 因类型(色盲等位基因以 色盲等位基因以B和 表示 表示)。 因类型 色盲等位基因以 和b表示 。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他 导致上述男孩患克氏综合征的原因是： 导致上述男孩患克氏综合征的原因是 母亲” 的生殖 的 ________(填 “ 父亲 ” 或 “ 母亲 ”)的生殖 填 父亲” 细胞在进行________分裂形成配子时发生了 细胞在进行 分裂形成配子时发生了 染色体不分离。 染色体不分离。
核心要点突破
人类遗传病的种类
名称 常染 色体 显性 上 单基 单基 因遗 因遗 传病 传病 X染色 染色 体上 特点 典型病例 一般在家族中表现 为代代相传， 并指、 为代代相传，家族 并指、软骨发 中男女发病的概率 育不全 相等 代代遗传， 代代遗传，女性患 者多于男性患者， 抗维生素D佝 者多于男性患者， 抗维生素 佝 男性患者的母亲和 偻病 女儿均为患者
人教版新课标高中生物必修2精美课件 第5章第3节 人类遗传病
生儿期。
抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性基
因控制的一种显性遗传病
。患者对磷、钙吸收不良
而导致骨发育障碍。
白化病
苯丙酮尿症
低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，
皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉” 臭味或鼠尿味。 （详述 ）
21三体综合征
属于常染色体异常 ，是由于第21号染色体
比正常人多了一条。患
言与人类更近，但狗相对老鼠与人类
的基因更相似。
软骨发育不全
一种常染色体上显性遗传病(显性致
病基因A引起的)。这种病的患者表现出
异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大 腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹
部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。
据研究，软骨发育不全是由致病基因A导 致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而 引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患 者的病情严重，大多数死于胎儿期或新 软骨发育不全
单基因 遗传病
显性: 多指、并指、 软骨发育不全 常染色体 遗传病 隐性: 白化病、先天性聋哑、苯 丙酮尿症、镰刀型细胞贫 血症 显性： 抗维生素D佝偻病 伴X染色体 遗传病 色盲、血友病、 隐性： 进行性肌营养不良
二、遗传病的监测和预防
遗传咨询和产前诊断 手段：
优生的概念
• 运用遗传学原理改善人类的
通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和 先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要 手段之一 。
提倡“适龄生育” 最适于生育的年龄 女：24－29岁。 男：25一35； 过早生育对母子的健康都不利。
统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先 天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高 出50％。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇 女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比24－34 岁的妇女所生子女的发病率高10倍。
高中人教版生物必修二：第5章 第3节 人类遗传病 Word版含解析
第3节人类遗传病[学习导航] 1.结合实例，概述人类常见遗传病的类型及特点。
2.结合教材的“调查”内容，学会调查人类遗传病的基本方法。
3.了解遗传病的监测和预防措施，并了解人类基因组计划的基本内容和意义。
[重难点击]人类常见遗传病的类型及特点。
【课堂导入】生物进化论的创始人，英国科学家查理·达尔文，与其舅父的女儿埃玛结婚，共生育6个孩子，但可怕的遗传病导致其中3个早死，另3个一直患病，智力低下，终生未婚。
为什么近亲结婚会导致遗传病发病率的提高呢？本节课我们就来学习人类的遗传病及其监测和预防。
解决学生疑难点一、人类常见遗传病的类型1.概念人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.单基因遗传病(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例①由显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由隐性致病基因控制的疾病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
3.多基因遗传病(1)概念：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)特点：易受环境因素的影响；在群体中发病率较高；常表现为家庭聚集。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4.染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。
(2)类型：①染色体结构异常，如猫叫综合征等。
②染色体数目异常，如21三体综合征等。
合作探究1.下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：(1)该病是单基因遗传病，单基因遗传病是由一个基因控制的吗？答案不是，是由一对等位基因控制的。
(2)患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？答案患者的基因型为aa。
该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
2.多基因遗传病是否符合孟德尔的自由组合定律？答案多基因间通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不符合孟德尔的遗传定律。
人教版高中生物必修2同步检测-第5章 第3节 人类遗传病
[随堂检测]1．下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )①遗传物质改变的一定是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②B．③④C．①②③D．①②③④解析：选D。
如果遗传物质改变发生在体细胞中,不能遗传,则不是遗传病,①错误。
一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由遗传物质改变引起的,如由环境因素引起的疾病,②错误。
若是一种隐性遗传病,则携带遗传病基因的个体一般不患此病,③错误。
遗传病也可能是由染色体增加或缺失所引起的,如21三体综合征,是因为21号染色体多了一条,而不是因为携带致病基因,④错误。
2．某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查,以下说法正确的是( )A．要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B．在调查该皮肤病的发病率时,选取的样本越多,误差越小C．在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D．在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查解析：选B。
在调查人类遗传病时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；在调查皮肤病的发病率时,选取的样本尽可能多,这样可以减小实验误差；在调查该皮肤病的发病率时应注意随机取样；在调查该皮肤病的遗传方式时,应选取患者家庭进行调查。
3．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察,不能发现的遗传病是( )A．红绿色盲B．21三体综合征C．猫叫综合征D．镰状细胞贫血解析：选A。
21三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病,可以用显微镜观察到；镰状细胞贫血患者的红细胞形态异常,呈现镰刀状,也可以用显微镜观察到；红绿色盲属于单基因遗传病,是由基因突变造成的,所以通过观察组织切片难以发现。
4．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,不正确的是( )选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A 抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传X a X a×X A Y选择生男孩B 红绿色盲伴X染色体隐性遗传X b X b×X B Y选择生女孩C 白化病常染色体隐性Aa×Aa选择生女遗传孩D 并指常染色体显性遗传Tt×tt产前诊断解析：选C子代男孩全正常,女孩全患病”。
高中生物《第五章 第三节 人类遗传病》课件3 新人教版必修2
2.(多选)下列关于人类遗传病的叙述不正确的是 （ ） A．先天性疾病属于人类遗传病
B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传 病和染色体异常遗传病
C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47 D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
3调查发现人群中有的夫妇双方均表现正常也能生出 白化病患儿。研究表明白化病由一对等位基因控制。 判断下列有关白化病遗传的叙述，错误的是（ ）
化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（A ） A．12.5% C．75% B．25% D． 50%
归纳整合
人类遗传病的类型
类型 概念 常染 色体 单基因遗传 病 受一对等位基因 控制的遗传病 分类 显性遗 传病 隐性遗 传病 显性遗 传病 隐性遗 传病 病例 并指、多指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯 丙酮尿症 抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 先天性发育异常、原发性高血压、青少年型糖 尿病、哮喘、冠心病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等
• 冠心病
• 哮喘病
• 青少年型糖尿病 特点：①家族聚集
②易受环境影响
③群体中发病率较高
染色体异常遗传病
(染色体异常引起的遗传病) 由于常染色体变异而引起的遗传病。 常染色体： 如：21三体综合征、猫叫综合征。
（45+XX或45+XY）
性染色体：由于性染色体变异而引起的遗传病。 如：性腺发育不良 （44+X）
上隐性遗传病，则8号基因型为1/3AA,2/3Aa，10号基因型为 Aa，则8号与10号后代患病的几率为1/6。
2 、6、7、9号个体皆患白化病和红绿色盲两种遗传病，
人类遗传病(课件)-高一生物人教版(2019)必修2
2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同 意这种观点吗？
依据基因决定生物体的性状这一观点，人体患病也是人体所表现出来的性状。 一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人 类的疾病有的是由基因引起的，如白化病、红绿色盲等；有的与基因无关，如由病 毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等。
染色体异常遗传病
单基因遗传病，现发现8000多种 多基因遗传病，现发现100多种 染色体异常遗传病，现发现500多种
遗传病都是先天性疾病，先天性疾病都是遗传病吗？ ➢ 先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病（遗传物质不一定改变）。
➢ 有的遗传病在出生后即可见到，这部分遗传病属于先天性疾病，但也有的遗 传病在后天发育过程中表现出来，如遗传性小脑运动失调，患者在幼儿期和 青春期与正常人一样，一般在35-40岁时发病，表现为步态不稳，运动障碍。
一、概念检测
1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
（1）先天性疾病都是遗传病。（ X ） （2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（ X ） （3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（ X ）
2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关 的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。
研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表 达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论： 1.人的胖瘦是由基因决定的吗？ 胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能 是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的 结果。
生物人教版必修二第5章第3节《人类遗传病》
遗传病的监测与预防
问题引领: 1.如何预防遗传病的发生? 2.遗传咨询的基本程序是什么?
1.遗传病的监测、预防及治疗关系图
2.遗传咨询的基本程序
【例 2】下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,
错误的是( )
遗传病 遗传方式
抗维生 X 染色体
A
素
显性遗传
D 佝偻病
病
红绿 X 染色体隐 B
色盲症 性遗传病
4.下列需要进行遗传咨询的是( A ) A .亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B .得过肝炎的夫妇 C .父母中有残疾的待婚青年 D .得过乙型脑炎的夫妇 解析:先天畸形可能为遗传病,也可能为病毒感染,所以有 必要进行遗传咨询。肝炎、乙型脑炎都为传染病,不是遗 传病,无需进行遗传咨询。残疾为后天造成的不可遗传的 性状。
5.(原创题)一对夫妇,其中一人为红绿色盲患者,在什
么情况下需要对胎儿进行基因检测( D )
选项
患者
胎儿性别
A
妻子
女性
B
妻子
男性或女性
C
妻子
男性
D
丈夫
男性或女性
解析:根据红绿色盲的遗传特点,当妻子患病时,双亲基 因型分别为 X bX b、X BY ,后代男性一定为患者,女性一定 为携带者,所以不需基因检测,选项 A 、B、C 不符合题意。 当丈夫为患者时,妻子有可能是携带者,所以后代无论 男女均有可能为患者,选项 D 符合题意。
法
毛细胞检查、基因诊断
优 ①及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿;
点
②优生的重要措施之一
【思维激活 2】 人类的遗传病一定都是先天性的吗? 提示:不一定,如冠心病等是在成年后才发生的。
高中生物 5.3.2《人类基因组计划》课件(1) 新人教版必修2
教材P94中的“练习”
人类人类传病的 类型
定义
实例
单基因
显性遗 传病
由显性致病基因引起的遗传病
多指、并指等
遗传病
隐性遗 传病
由隐性致病基因引起的遗传病 白化病、症苯等丙酮尿
多基因遗传病
受两对以上的等位基因控制的 遗传病
原发性高血压等
染色体异常遗传 病
由染色体异常引起的遗传病
21三体综合征等
7
第五章 基因突变与其他变异
第3节：人类遗传病
课题1：人类遗传病
1
1、遗传病的概念： 人类遗传病通常是指由于 遗传物质改变 而引起的人类疾病。
2、人类遗传病的类型：主要可以分为 单基因遗传病
、
多基因遗传病 和 染色体异常遗传病 三大类。
（1）定义： 单基因遗传病：是由 一对等位基因 控制的遗传病。
多基因遗传病：是由两对以上的等位基因 控制的人类遗传病。
染色体异常遗传病：由
染色体异常
引起的遗传病。
（2）多基因遗传病的特点是：在家族聚集群体中的发病率比较高。 （3）染色体遗传病是由 染色体异常 引起的，其中数量异常通常 是 减数 分裂时 同源染色体 不分离造成的。
（4）21三体综合征的病症是 智力低下，身体发育缓慢，患儿常表现特殊的面容 。
50%的患儿有 先天性心脏病 ，部分患儿在发育过程中 夭折 。
；
（4）提出防治对策和建议。
2、产前诊断方法
（1） 羊水 检查；
（2） B超 检查； （3） 孕妇血细胞 检查；
（4）胎盘绒毛细胞检查；
（5）基因诊断。
5
例2：一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生 下患病的孩子，进行了遗传咨询。你认为有道理的指导应是 （C） A、不要生育 B、只生女孩 C、只生男孩 D、妊娠期多吃含钙食品
高中生物人教版必修二之5.3人类遗传病
巧记 常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。 原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
A.常显
（2）21三体综合征
B.常隐
（3）抗维生素D佝偻病
C.X显
（4）软骨发育不全
D.X隐
>45岁
21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
4、生之前做什么？ ——产前诊断（重要措施）
方法：（1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）绒毛细胞检查、基因诊断。
目 的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。 ②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺 三者关系 少VA，家族中多个成员患夜盲症。 ③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可 在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后
天性疾病不一定不是遗传病。
一、人类遗传病的概述
人类遗传病是指由于遗传物 质的改变而引起的人类疾病。
体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根
本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体 只研究其中的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非 同源部分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究
就是22条常染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条 染色体上DNA的总和。
研究性课题：调查人群中的遗传病
伴Y遗传： 外耳道多毛
单基因遗传病---常染色体显性病
假设一对等位基因为A a 患病个体基因型：
高中生物必修2第5章第3节 人类遗传病导学案及答案
高一生物必修2《遗传与进化》导学案
．常染色体上隐性遗传
、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。
一对表现型正常的夫妇
、某男子的父亲患血友病，而他本人血凝时间正常。
他与一个没有血友病家族史的正常女子结婚，一般情况下，他们的孩子患血友病的概率是（）
0 D．1/16
四个家族的系谱图，一定不是伴性遗传的是( )
．人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体( ) 当堂检测答案
1—5 CDDBB 6—9 CCDB
10.（1）需要。
因为表现型正常的女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。
（2）女性。
女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都来自父亲的X染色体上的正常的显性基因，因此表现正常。
【优化指导】高中生物 5-3 人类遗传病课时演练 新人教版必修2
【优化指导】高中生物 5-3 人类遗传病课时演练新人教版必修21．下列关于人类遗传病的叙述不．正确的是( )A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D．某患者的正常双亲一定是携带者解析：人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，可以分为单基因、多基因和染色体异常遗传病，正常双亲的遗传病子女，其患病原因可以是基因突变所致，也可以是染色体变异所致。
答案：D2.如图表示某人类遗传病的系谱图，如果母亲是纯合体，则该病的致病基因可能是( )A．X染色体上的隐性基因B．X染色体上的显性基因C．常染色体上的隐性基因D．常染色体上的显性基因解析：若是X染色体上的隐性基因，则子代男孩的X染色体来自母亲，与母亲是纯合体矛盾；若是X染色体上的显性基因，则父亲患病应女儿都患病；若是常染色体上的隐性基因，则母亲应为杂合子。
答案：D3．优生学是利用遗传学原理改善人类遗传素质，预防遗传病发生的一门科学。
以下属于优生措施的是( )①避免近亲结婚②提倡适龄生育③选择剖腹分娩④鼓励婚前检查⑤进行产前诊断A．①②③④B．①②④⑤C．②③④⑤ D．①③④⑤解析：选项B所述①②④⑤均为优生的措施。
剖腹分娩与优生措施无关。
答案：B4．下列关于人类基因组计划的叙述，错误的是( )A ．对人类疾病的诊治和预防具有重要意义B ．帮助人类认识自身的遗传秘密C ．只需要对X 、Y 两条染色体进行测序D ．测定人类基因组的全部DNA 序列，解读其中包含的遗传信息解析：人类基因组计划中要对人类染色体上的基因测序，需要测22对常染色体的各一条染色体上的基因和X 、Y 染色体上的基因，共需测24条染色体。
答案：C5．调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N )。
若以公式N ＝a b×100%进行计算，则公式中a 和b 依次表示( )A ．某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数B ．有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数C ．某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数D ．有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数解析：遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数占该种遗传病的被调查人数的比例。
高中生物人教版(2019)必修2课件第5章第3节人类遗传病
3.曾经有新闻报道了一个惊人的发现:有2%~4%的精神病患者的性染色体 组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向和反社会行为。下列关于XYY 综合征的叙述,正确的是( ) A.患者为男性,由母方减数分裂产生异常的卵细胞所致 B.患者为男性,由父方减数分裂产生异常的精子所致 C.患者为女性,由母方减数分裂产生异常的卵细胞所致 D.患者为女性,由父方减数分裂产生异常的精子所致
(1)下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。
①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现;②汇总结果,统计分析;③设计
记录表格及调查要点;④分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据。
请为该兴趣小组确定合理的调查顺序:
。
提示 ①③④②
(2)若选择学校部分学生进行高度近视调查,请设计一份调查记录表。
(3)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外,还有其他原因吗? 提示 也可能是在精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减 数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极,这两种情况 下形成的异常精子(含两条21号染色体)与正常卵细胞受精,该受精卵发育 的个体为21三体综合征患者。
2.三类遗传病的发病情况 如图曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请分析回答下 列问题。
够大
某种遗传 病的遗传 患者家系 方式
最好选取群体中 分析基因显隐性及所在染色
发病率较 高 的 体的类型
单基因遗传病
3.[科学思维] 禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率? 提示 近亲结婚的双方携带同一致病基因的概率较大,他们所生子女患隐 性遗传病的概率会大大增加。
【探究应用】 1.单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等,某学校开展 “调查人群中高度近视的发病率”的活动,下列相关叙述不正确的是( ) A.收集高度近视相关的遗传学知识,了解其症状与表现 B.调查时需要调查家庭成员患病情况 C.为保证调查群体足够大,应汇总各小组调查数据 D.高度近视遗传病发病率=高度近视人数/被调查的总人数×100% 答案 B 解析 调查人群中某遗传病发病率,需要在人群中随机取样,不需要调查患者家 庭成员的患病情况,B项错误。
人教版高中生物必修2第5章《人类遗传病》教学设计
人教版高中生物必修2 第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病一、教学分析《人类遗传病》包括“人类常见遗传病的类型”、“遗传病的监测和预防”、等内容。
新课标对人类遗传病的要求是“举例说明人类遗传病是可以检测和预防的”，教材辅以实例，简要介绍了单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
在这部分，教材还根据课程标准的活动建议，安排了“调查人群中的遗传病”旨在培养学生接触社会、从社会中直接获取资料和数据的能力。
二、核心素养目标1.生命观念：理解人类遗传病的分类与常见遗传病的类型；2.科学思维：能够利用遗传系谱图分析遗传病的遗传方式；3.科学探究：制定调研计划，调查人类遗传病的发病率或遗传方式；4.社会责任：关注人类遗传病的监测和预防工作，关注社会及人体健康，关注科技可能带来的伦理问题三、教学重难点1. 教学重点：人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防2、教学难点：如何开展及组织好人类遗传病的调查四、教学思路设计情景引入学生找出常见遗传病，明确遗传病概念单基因遗传病类型及特点分活动一：填表比较遗传病类型多基因遗传病实例及特点分五、教学过程学习任务教师活动学生活动设计意图情境引入提出问题<提出问题>下列哪些疾病属于遗传病？（ppt展示：1.腹泻2.感冒3.SARS4.肝炎5.多指6.哮喘7.色盲8.白化病9.狂犬病10.艾滋病11.先天性聋哑12.先天性心脏病）<思考讨论>根据生活经验进行思考，小组内成员进行讨论，了解生活中常见的遗传病现象。
创设问题情境，引导学生思考，激发学生学习兴趣。
活动二：学生以21三体综合征为例，绘图分析染色体异常遗传病成因。
活动三：调查人群中的遗传病学生根据调查目标及要求，小组讨论制定调查方案。
活动四：体会遗传咨询大体流程学生扮演“遗传咨询师”，在教师创设的情境中对患者进行遗传咨询。
活动五：讨论学生明确产前诊断大体方法，对基因诊断的利与弊进行探讨。
5-3人类遗传病(教案)——高中生物学人教版(2019)必修二
知识目标：
（1）了解遗传病概念
（2）举例说出人类遗传病的主要类型
（3）关注人类基因组计划及其意义
能力目标：
（1）通过介绍遗传病的类型，培养学生观察、分析、判断的思维能力。
（2）通过复习旧知识引出新知识，培养学生温故知新、注重知识内在联系、知识迁移的学习方法。
（3）通过阅读讨论，培养学生发散思维和创新精神。
情感、态度和价值观：
（1）通过介绍遗传病对人类的危害，对学生进行人口素质教育。
（2）通过介绍遗传病的发病率不断升高，对学生进行环保意识教育。
（3）通过讨论，培养学生关注社会生活的主人翁意识及理论联系实际的作风。
教学
重点
人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
教学
难点
人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。
学情分析：
本节课的授课对象是高一年级学生，他们具有较强的动手能力，具有一定的观察和认知能力，分析思维的目的性、连续性和逻辑性已初步建立，他们的学习积极性较高，课堂上应该充分调动学生的积极性，引导学生不断思考，体现学生的主体性和教师的主导性。教师在讲解内容时可借助多媒体技术，帮助学生识记和理解。
教
学
目
教学
准备
课件、图片、视频
教学
方法
启发式教学、情境教学
教
学
过
程
教学步骤
教师活动
学生活动
设计意图
时间
备注
导入
课件展示舟舟指挥的图片，从我们身边熟悉的人和事入手，引出遗传病就在我们周围。导入新课，出示本节学习的课题。
用遗传病患者的例子导入，引起学生对遗传病的关注
5分钟
新授
用课件展示一些常见的疾病如腹泻、感冒、SARS、肝炎、多指、血友病、红绿色盲、白化病、狂犬病、艾滋病，先天性聋哑，提问：请同学们思考这些疾病都是遗传病吗？
新人教版必修2高中生物第5章第3节人类遗传病课件
人类遗传病
自主学习 新知突破
1．识记人类遗传病的类型及特点。 2．掌握人类遗传病的调查方法、监测、预防。 3．了解人体基因组计划和人体健康。
人类常见遗传病的类型 遗传物质 1.人类遗传病：指由于 __________改变而引
起的人类疾病。 2．人类常见遗传病的类型 [连线]
合作探究 课堂互动
人类遗传病的特点及遗传方式
下图为某种单基因常染色体隐性遗传 判断 病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者， 其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传 病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体 婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48， 那么，得出此概率值需要的限定条件是( )
4．遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前 诊断等手段。 5．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而 调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进 行。 6．人类基因组计划的目的是测定人类基因组 的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 人类基因组计划要测定人体内24条染色体上 DNA的全部序列。
若Ⅱ－1和Ⅲ－1纯合，则Ⅲ－2基因型为Aa 的概率为1/2，Ⅳ－1基因型为Aa的概率为1/4， 而Ⅲ－3基因型为Aa的概率为2/3，若Ⅲ－4为 纯合子，则Ⅳ－2基因型为Aa的概率为 2/3×1/2＝1/3，故第Ⅳ代的两个个体婚配， 子代患病的概率是1/4×1/3×1/4＝1/48；若Ⅲ －2和Ⅲ－3是杂合子，则无论Ⅲ－1和Ⅲ－4 同时是AA或同时是Aa或一个是AA另一个是 Aa，后代患病概率都不可能是1/48；第Ⅳ代 的两个个体婚配，子代患病的概率与Ⅱ－5无 关，若第Ⅳ代的两个个体都是杂合子，则子
2．人类基因组计划与人体健康 (1)人类基因组：指人体DNA携带的全部遗传 遗传信息 信息。 人类基因组的全部DNA序列 (2)人类基因组计划：指绘制人类__________ 图，目的是测定 __________________________，解读其中包 含的遗传信息。 (3)结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对 组成，已发现的基因约3.0～3.5万个。
人教版生物必修二讲义：第5章 第3节 人类遗传病含答案(1)
第3节人类遗传病1．概述人类遗传病的主要类型。
(重点) 2.解释遗传病的致病机理。
(难点) 3.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
4．调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施。
知识点一人类常见遗传病的类型[学生用书P67]阅读教材P90～P911．遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类常见遗传病的类型类型概念举例单基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病多指、并指、软骨发育不全、白化病等多基因遗传病指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病等染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征人类遗传病的四个易错点(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。
(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。
(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也导致遗传病发生，如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，不携带致病基因。
(4)先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少V A，家族中多个成员患夜盲症。
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A．一般来说，常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同B．21三体综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病C．血友病属于单基因遗传病D．多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病[解析]选B。
21三体综合征患者的第21号染色体比正常人的多了一条，属染色体数目异常引起的遗传病。
2．(2019·安徽淮南二中高一月考)人类21三体综合征的成因：在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。
已知21四体的胚胎不能成活，一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是() A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B．1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精C．2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精[解析]选B。
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[跟随名师·解疑难]
1．遗传病的类型及遗传特点
遗传病类型
遗传特点
常染色体显性遗传病 男女患病几率相等、连续遗传 单基
常染色体隐性遗传病 男女患病几率相等、隔代遗传 因遗
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(2)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，还有其 他原因吗？
提示：(1)①减数第一次分裂后期同源染色体未分离， 产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染 色体的异常卵细胞。
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②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色 体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细 胞。
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[例2] 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，
错误的是
()
选项 A. B.
遗传病 遗传方式 抗维生素 X染色体显 D佝偻病 性遗传病
X染色体隐 红绿色盲症
性遗传病
夫妻基因型 XaXa×XAY XbXb×XBY
优生指导 选择生
男孩 选择生
女孩
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选项 C. D.
遗传病 白化病 并指症
伴X显性遗传病 女患者多于男患者、连续遗传 传病
伴X隐性遗传病 男患者多于女患者、交叉遗传
多基因遗传病
家族聚集现象、易受环境影响
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遗传病的类型
染色 体异
结构异常
常遗 传病
数目异常
遗传特点
往往造成较严重的后果， 甚至在胚胎时期就引起自 然流产
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2.多基因遗传病发病率高的原因分析
基因1 基因2 基因3 基因4
[答案] D
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(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个 体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可 能是遗传病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化 病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染 色体异常遗传病。
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2．人类遗传病的类型[连线]
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1．单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病，这种说法 正确吗？
提示：不正确，单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗 传病。
2．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是 由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，请探究下列 有关问题：
(1)根据图示，分析21三体综合征形成的原因。(图中染色 体代表21号染色体)
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①②
B．③④
C．①②③
D．①②③④
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[思路点拨] 本题考查遗传病与先天性疾病的辨析，及遗传病 的遗传特点。
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[精讲精析] 隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出 现过；一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传 染病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白 化病基因携带者表现正常；染色体异常遗传病个体不携 带致病基因。
提示：选择生女孩。 2．二倍体水稻体细胞有24条染色体，它的基因组有多少 条染色体？与染色体组有何关系？ 提示：12条。水稻细胞中无性染色体，故基因组与染色 体组一样，均为体细胞染色体数的一半。
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[跟随名师·解疑难] 人类遗传病的调查 (1)调查流程图：
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(2)发病率与遗传方式的调查：
第第 53 章节
理解 教材 新知
知识点一 知识点二
把握 热点 考向
考向一 考向二
应用创新演练
随堂基础巩固 课时跟踪训练
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1．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人 类疾病。
2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗 传病和染色体异常遗传病。
3．遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊 断等手段。
项目 调查对象及
内容
范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病 广大人群随
率
机抽样
考虑年龄、性别 患 病 人 数 占 所 调
等因素，群体足 查 的 总 人 数 的 百
够大
分比
遗传方式
患者家系
分析基因的显隐 正常情况与患病
性及所在的染色 情况
体类型
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[例1] 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
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4．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调 查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
5．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
6．人类基因组计划要测定人体内24条染色体上 DNA的全部序列。
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[自读教材·夯基础] 1．人类遗传病的概念[填空] 由于 遗传物质 改变而引起的人类疾病。
者，而儿子全部正常，因此选择生男孩。红绿色盲症是伴X染
色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XBY时，后代中儿子
全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女
儿。并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为Tt×tt时，
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(2)
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2．人类基因组计划[填空] (1)内容：绘制 人类遗传信息 的地图。 (2)目的：测定 人类基因组的全部DNA序列 ，解读其 中包含的遗传信息。 (3)意义：认识到人类基因的 组成、结构、功能及其 相互之间的关系，对人类疾病的 诊治和预防 具有重 要意义。
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1．一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，应对其进 行怎样的优生指导？
遗传方式 夫妻基因型 优生指导
常染色体隐性 遗传病
Aa×Aa
选择生 女孩
常染色体显性 遗传病
Tt×tt
产前基 因诊断
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[思路点拨] 确定各遗传病的 据亲本基因型确 确定优生 遗传方式和特点 ―→ 定子代表现型 ―→ 指导建议
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[精讲精析] 因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗
传病，所以夫妻基因型为XaXa×XAY时，后代中女儿全为患
↓ 酶①
↓
↓↓
酶② 酶③ 酶④
↓
↓
↓↓
A――→B――→C――→D――→E
如图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1
还是其他3个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶
不能合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。
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ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ自读教材·夯基础] 1．遗传病的监测和预防[填空] (1)遗传咨询的内容和步骤：