高中生物 第5章 第3节 人类遗传病 新人教版必修2
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第第 53 章节
理解 教材 新知
知识点一 知识点二
把握 热点 考向
考向一 考向二
应用创新演练
随堂基础巩固 课时跟踪训练
ppt课件
ppt课件
1．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人 类疾病。
2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗 传病和染色体异常遗传病。
3．遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊 断等手段。
伴X显性遗传病 女患者多于男患者、连续遗传 传病
伴X隐性遗传病 男源自文库者多于女患者、交叉遗传
多基因遗传病
家族聚集现象、易受环境影响
ppt课件
遗传病的类型
染色 体异
结构异常
常遗 传病
数目异常
遗传特点
往往造成较严重的后果， 甚至在胚胎时期就引起自 然流产
ppt课件
2.多基因遗传病发病率高的原因分析
基因1 基因2 基因3 基因4
↓ 酶①
↓
↓↓
酶② 酶③ 酶④
↓
↓
↓↓
A――→B――→C――→D――→E
如图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1
还是其他3个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶
不能合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。
ppt课件
[自读教材·夯基础] 1．遗传病的监测和预防[填空] (1)遗传咨询的内容和步骤：
ppt课件
2．人类遗传病的类型[连线]
ppt课件
1．单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病，这种说法 正确吗？
提示：不正确，单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗 传病。
2．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是 由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，请探究下列 有关问题：
(1)根据图示，分析21三体综合征形成的原因。(图中染色 体代表21号染色体)
[答案] D
ppt课件
(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个 体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可 能是遗传病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化 病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染 色体异常遗传病。
ppt课件
(2)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，还有其 他原因吗？
提示：(1)①减数第一次分裂后期同源染色体未分离， 产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染 色体的异常卵细胞。
ppt课件
②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色 体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细 胞。
(2)也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期 同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分 离形成的染色体未被拉向两极形成的异常精子导致的。
ppt课件
[跟随名师·解疑难]
1．遗传病的类型及遗传特点
遗传病类型
遗传特点
常染色体显性遗传病 男女患病几率相等、连续遗传 单基
常染色体隐性遗传病 男女患病几率相等、隔代遗传 因遗
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①②
B．③④
C．①②③
D．①②③④
ppt课件
[思路点拨] 本题考查遗传病与先天性疾病的辨析，及遗传病 的遗传特点。
ppt课件
[精讲精析] 隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出 现过；一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传 染病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白 化病基因携带者表现正常；染色体异常遗传病个体不携 带致病基因。
项目 调查对象及
内容
范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病 广大人群随
率
机抽样
考虑年龄、性别 患 病 人 数 占 所 调
等因素，群体足 查 的 总 人 数 的 百
够大
分比
遗传方式
患者家系
分析基因的显隐 正常情况与患病
性及所在的染色 情况
体类型
ppt课件
ppt课件
[例1] 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
遗传方式 夫妻基因型 优生指导
常染色体隐性 遗传病
Aa×Aa
选择生 女孩
常染色体显性 遗传病
Tt×tt
产前基 因诊断
ppt课件
[思路点拨] 确定各遗传病的 据亲本基因型确 确定优生 遗传方式和特点 ―→ 定子代表现型 ―→ 指导建议
ppt课件
[精讲精析] 因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗
传病，所以夫妻基因型为XaXa×XAY时，后代中女儿全为患
ppt课件
[例2] 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，
错误的是
()
选项 A. B.
遗传病 遗传方式 抗维生素 X染色体显 D佝偻病 性遗传病
X染色体隐 红绿色盲症
性遗传病
夫妻基因型 XaXa×XAY XbXb×XBY
优生指导 选择生
男孩 选择生
女孩
ppt课件
选项 C. D.
遗传病 白化病 并指症
ppt课件
(2)
ppt课件
2．人类基因组计划[填空] (1)内容：绘制 人类遗传信息 的地图。 (2)目的：测定 人类基因组的全部DNA序列 ，解读其 中包含的遗传信息。 (3)意义：认识到人类基因的 组成、结构、功能及其 相互之间的关系，对人类疾病的 诊治和预防 具有重 要意义。
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1．一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，应对其进 行怎样的优生指导？
ppt课件
4．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调 查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
5．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
6．人类基因组计划要测定人体内24条染色体上 DNA的全部序列。
ppt课件
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[自读教材·夯基础] 1．人类遗传病的概念[填空] 由于 遗传物质 改变而引起的人类疾病。
提示：选择生女孩。 2．二倍体水稻体细胞有24条染色体，它的基因组有多少 条染色体？与染色体组有何关系？ 提示：12条。水稻细胞中无性染色体，故基因组与染色 体组一样，均为体细胞染色体数的一半。
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[跟随名师·解疑难] 人类遗传病的调查 (1)调查流程图：
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(2)发病率与遗传方式的调查：
者，而儿子全部正常，因此选择生男孩。红绿色盲症是伴X染
色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XBY时，后代中儿子
全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女
儿。并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为Tt×tt时，
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把握 热点 考向
考向一 考向二
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随堂基础巩固 课时跟踪训练
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1．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人 类疾病。
2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗 传病和染色体异常遗传病。
3．遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊 断等手段。
伴X显性遗传病 女患者多于男患者、连续遗传 传病
伴X隐性遗传病 男源自文库者多于女患者、交叉遗传
多基因遗传病
家族聚集现象、易受环境影响
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遗传病的类型
染色 体异
结构异常
常遗 传病
数目异常
遗传特点
往往造成较严重的后果， 甚至在胚胎时期就引起自 然流产
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2.多基因遗传病发病率高的原因分析
基因1 基因2 基因3 基因4
↓ 酶①
↓
↓↓
酶② 酶③ 酶④
↓
↓
↓↓
A――→B――→C――→D――→E
如图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1
还是其他3个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶
不能合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。
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[自读教材·夯基础] 1．遗传病的监测和预防[填空] (1)遗传咨询的内容和步骤：
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2．人类遗传病的类型[连线]
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1．单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病，这种说法 正确吗？
提示：不正确，单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗 传病。
2．21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是 由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，请探究下列 有关问题：
(1)根据图示，分析21三体综合征形成的原因。(图中染色 体代表21号染色体)
[答案] D
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(1)家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。 (2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个 体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可 能是遗传病。 (3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化 病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染 色体异常遗传病。
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(2)除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，还有其 他原因吗？
提示：(1)①减数第一次分裂后期同源染色体未分离， 产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染 色体的异常卵细胞。
ppt课件
②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色 体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细 胞。
(2)也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期 同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分 离形成的染色体未被拉向两极形成的异常精子导致的。
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[跟随名师·解疑难]
1．遗传病的类型及遗传特点
遗传病类型
遗传特点
常染色体显性遗传病 男女患病几率相等、连续遗传 单基
常染色体隐性遗传病 男女患病几率相等、隔代遗传 因遗
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①②
B．③④
C．①②③
D．①②③④
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[思路点拨] 本题考查遗传病与先天性疾病的辨析，及遗传病 的遗传特点。
ppt课件
[精讲精析] 隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出 现过；一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传 染病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白 化病基因携带者表现正常；染色体异常遗传病个体不携 带致病基因。
项目 调查对象及
内容
范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病 广大人群随
率
机抽样
考虑年龄、性别 患 病 人 数 占 所 调
等因素，群体足 查 的 总 人 数 的 百
够大
分比
遗传方式
患者家系
分析基因的显隐 正常情况与患病
性及所在的染色 情况
体类型
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[例1] 下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
遗传方式 夫妻基因型 优生指导
常染色体隐性 遗传病
Aa×Aa
选择生 女孩
常染色体显性 遗传病
Tt×tt
产前基 因诊断
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[思路点拨] 确定各遗传病的 据亲本基因型确 确定优生 遗传方式和特点 ―→ 定子代表现型 ―→ 指导建议
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[精讲精析] 因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗
传病，所以夫妻基因型为XaXa×XAY时，后代中女儿全为患
ppt课件
[例2] 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，
错误的是
()
选项 A. B.
遗传病 遗传方式 抗维生素 X染色体显 D佝偻病 性遗传病
X染色体隐 红绿色盲症
性遗传病
夫妻基因型 XaXa×XAY XbXb×XBY
优生指导 选择生
男孩 选择生
女孩
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选项 C. D.
遗传病 白化病 并指症
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(2)
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2．人类基因组计划[填空] (1)内容：绘制 人类遗传信息 的地图。 (2)目的：测定 人类基因组的全部DNA序列 ，解读其 中包含的遗传信息。 (3)意义：认识到人类基因的 组成、结构、功能及其 相互之间的关系，对人类疾病的 诊治和预防 具有重 要意义。
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1．一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，应对其进 行怎样的优生指导？
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4．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调 查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
5．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
6．人类基因组计划要测定人体内24条染色体上 DNA的全部序列。
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[自读教材·夯基础] 1．人类遗传病的概念[填空] 由于 遗传物质 改变而引起的人类疾病。
提示：选择生女孩。 2．二倍体水稻体细胞有24条染色体，它的基因组有多少 条染色体？与染色体组有何关系？ 提示：12条。水稻细胞中无性染色体，故基因组与染色 体组一样，均为体细胞染色体数的一半。
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[跟随名师·解疑难] 人类遗传病的调查 (1)调查流程图：
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(2)发病率与遗传方式的调查：
者，而儿子全部正常，因此选择生男孩。红绿色盲症是伴X染
色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XBY时，后代中儿子
全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女
儿。并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为Tt×tt时，