胎儿染色体异常产前筛查和诊断与进展课件
合集下载
胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准解读-PPT精品文档
诊断失败率不应超过2％ 应尽可能明确所有诊断失败的原因 诊断失败的记录以及相应整改措施的记录 至少应保存一年 除了经皮脐血管穿刺获取的脐血染色体分 析， 90% 以上的最终结果应在从接收到标 本之日起 28 个工作日之内完成并发出正式 报告，除非需要进行进一步的研究
术语和定义
染色体计数：在显微镜下计数一定数量 的中期细胞中具有着丝粒的染色体数目 分析细胞数：在镜下或计算机处理图像、 或根据照片对显带标本中期细胞中每一 条染色体的形态进行分析的细胞数量
术语和定义
核型分析细胞数：根据ISCN 2019或ISCN 2019 规则对一个细胞的染色体照片或者 计算机处理图像进行分组、排队、配对 并进行形态分析的细胞数量 集落：经收获并染色后贴附在细胞培养 物生长基底上相对聚集的细胞克隆 异常克隆：至少有两个细胞含有相同的 额外染色体或染色体机构异常，或至少 有3个细胞均丢失同一号染色体
介入性产前诊断手术 绒毛取材术孕10～13周+6 羊膜腔穿刺术孕16～22周+6 经皮脐血管穿刺术孕18周之后
应选择合适的时期和方法进行产前诊断
术前应正确掌握产前诊断及取材手术的
适应征和禁忌征，并完成必要的检查
门诊工作程序(4)
胎儿标本采集手术室要求：
手术室配备（抢救设备）
消毒环境
设备（B超，最好带穿刺探头）
取材手术的质量控制
羊膜腔穿刺术 一次穿刺成功率99％以上 术后一周内的胎儿丢失率小于0.5％ 绒毛取材术 一次穿刺成功率98％以上 术后一周内的胎儿丢失率小于1.5％ 经皮脐血管穿刺术 一次穿刺成功率90％以上 术后一周内的胎儿丢失率小于2％
产前筛查及产前诊断有关知识PPT课件
国际
国内
21-三体综合症
1/800
1/1600
18-三体综合症
1/300
1/6000
神经管畸形
1/1000
1/1000
所以进行产前筛查对提高出生人口质量来讲具有常用的侵袭性产前诊断技术，在孕16-20周左右经腹抽取羊水，进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。
DS AFP低，一般以≥2.5MOM值为标准，以≤0.7MOM为临界标准（不是绝对的），胰岛素依赖型糖尿病，AFP低10%。 孕妇体重高者AFP低，吸烟者AFP高3% ,肝功能异常AFP增高
（2）HCG
胎盘滋养层细胞分泌，β亚基具有特殊性氨基酸顺序，检测可避免交叉反应，更能反应胎盘功能及胎儿状况，怀孕时，母血清Freeβ-HCG的水平是总HCG的1% ，在妊娠早期，Freeβ-HCG升高很快，孕8周到达高峰，后逐渐下降，在18周维持一 定水平。
在母血清产前筛查多项指标的检测中，一般采用放免、酶免和时间分辨免疫荧光法，由于放免、酶免结果变异较大，一般多采用时间分辨免疫荧光法。
在产前筛查时，孕妇需要提供 较为详细的个人资料，包括出生年月，末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎， 是否吸烟，异常妊娠史等，由于筛查的风险率统计中需要根据上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填写化验单的工作也十分重要。
在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能上整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇的 1-1.4% ，由于筛查的局限性，并不是100%的异常胎儿均表现出为高风险。因此在产前筛查中应告知 孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷
八、产前诊断适应症
1、35岁以上的高龄孕妇 2、产前筛查结果属高危人群 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇 5、夫妇一方为染色体异常携带者 6、孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 7、其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史
产前筛查与产前诊断-PPT
不足10天的两法皆可 • 母亲体重 – 体重增加，AFP值下降 • 其他，如：糖尿病，多胞胎和双胞胎 • 人种间的差异等
胎儿头顶径(BPD)大小与怀孕周数对照表
BPD(cm) 2.5 2.6 2.7 2.8 2.9 3 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 3.7 3.8
GA(WK) 12.86 13.21 13.57 13.91 14.27 14.63 14.98 15.33 15.69 16.04 16.39 16.75 17.1 17.45
胞染色体检查
正常
追踪妊娠结果由新 生儿科医师来确认
婴儿是否正常
异常
修订周数重新计算， 若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
重新计算
遗传咨询及 进一步处理
1.5 产前筛查的优点
• 非侵入性检测 • 不需羊水穿刺 • 简便可行 • 对35岁以上的孕妇提供信心 • 对35岁以下的孕妇进行危险预测 • 增加患者的选择
• 2.4.2 孕中期（14--20+6周）：
二联：AFP+β-hCG DR5=71%
AFP+hCG
DR5=66%
三联：AFP+β-hCG+uE3 DR5=77%
AFP+hCG+uE3
DR5=74%
AFP+β-hCG+InH-A/NT DR5=85%
• 四联：AFP+β-hCG+uE3+InH-A/NT DR5=83%
1.3 产前筛查的意义
• 唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌 样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾 病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的 精神及经济负担.所以要进行唐氏筛查；
胎儿头顶径(BPD)大小与怀孕周数对照表
BPD(cm) 2.5 2.6 2.7 2.8 2.9 3 3.1 3.2 3.3 3.4 3.5 3.6 3.7 3.8
GA(WK) 12.86 13.21 13.57 13.91 14.27 14.63 14.98 15.33 15.69 16.04 16.39 16.75 17.1 17.45
胞染色体检查
正常
追踪妊娠结果由新 生儿科医师来确认
婴儿是否正常
异常
修订周数重新计算， 若周数不足15周则待 15周时再行检测母血
重新计算
遗传咨询及 进一步处理
1.5 产前筛查的优点
• 非侵入性检测 • 不需羊水穿刺 • 简便可行 • 对35岁以上的孕妇提供信心 • 对35岁以下的孕妇进行危险预测 • 增加患者的选择
• 2.4.2 孕中期（14--20+6周）：
二联：AFP+β-hCG DR5=71%
AFP+hCG
DR5=66%
三联：AFP+β-hCG+uE3 DR5=77%
AFP+hCG+uE3
DR5=74%
AFP+β-hCG+InH-A/NT DR5=85%
• 四联：AFP+β-hCG+uE3+InH-A/NT DR5=83%
1.3 产前筛查的意义
• 唐氏患儿具有严重的智力障碍，先天愚型，伸舌 样痴呆，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾 病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的 精神及经济负担.所以要进行唐氏筛查；
产前筛查及产前诊断分析ppt课件(精品ppt版)
筛查指征
• • • • • 危害严重 发病率较高 ,人群分布明确 筛查阳性有进一步明确诊断方法 筛查方法较简易 筛查费用明显低于治疗费用
临床有效的筛查方案
• 母亲年龄,病史及生育史.家族史筛查
• 超声筛查
• 血清生化指标筛查
• 妊娠期感染筛查
• 遗传病筛查
开放性神经管缺损筛查
◆是神经管闭合异常造成的无脑儿 , 脊柱 裂总称,发生率为2----6‰ ◆胎儿大多不能成活 ◆与孕妇叶酸,B族维生素缺乏有关 ◆亚甲基因氢叶酸还原酶基因突变导致酶 活性降低有关
• DS风险有年龄特殊相关性 • <35岁 1/1000 35岁1/249 • 40 岁 1/100 45岁 1/25
正常胎儿和染色体异常胎儿的母体血清aFP水 平有很大的重叠
唐氏综合征
• 以母亲年龄作为唯一的指标是远远不够的。 • 美国380万孕妇统计资料显示35岁以上孕妇的DS 患儿只占31% • 国家出生缺陷监测中心 2003统计资料显示85% 的DS发生于35岁以下人群
• 黑人母血清AFP较白人和亚洲人高近10%；
• 体重轻者AFP偏高，肥胖者AFP偏低。
AFP与NTD筛查
• 通常把AFP实际测定值标化，以MOM表示， • MOM指实测值与同一孕周妇女平均数之比， 并以倍数表示。 • 以2.0MOM为切割值,91%ONTD被检出,7.2% 假阳性.
AFP与NTD筛查
筛查的基本原则
• 美国妇产科医师学会（American College of Obstetricians and Gynecologists ACOG）对DS的筛查方法作如下推荐： • 1.应向35岁以下，据月经推算妊娠15-18周 的孕妇提供母血清筛查以评估DS 风险 • 2.在知情同意的基础上筛查应是自愿的。 应有多种可供选择的筛查方案并与病人讨 论预期的检出率
染色体异常ppt课件
诊断
通过染色体核型分析确 诊
治疗与预防
目前尚无有效治疗方法 ，可通过遗传咨询和产
前诊断预防
帕陶氏综合征
病因
由13号染色体三体引起的染色 体病
临床表现
严重智力障碍、特殊面容、多 发畸形等
诊断
通过染色体核型分析确诊
治疗与预防
目前尚无有效治疗方法，可通 过遗传咨询和产前诊断预防
其他染色体异常疾病
克氏综合征（47,XXY）
染色体异常ppt课件
contents
目录
• 染色体异常概述 • 常见染色体异常疾病 • 染色体异常遗传咨询与风险评估 • 产前筛查与诊断技术 • 染色体异常治疗与干预措施 • 预防措施与公共卫生策略
01
染色体异常概述
定义与分类
定义
染色体异常是指染色体在数量或 结构上发生变异，导致基因表达 异常，进而引发一系列遗传性疾 病。
分类
根据染色体异常的性质和范围， 可分为染色体数目异常和染色体 结异常主要由遗传因素和环境因 素共同作用引起，如亲代染色体异常 、基因突变、化学物质、辐射等。
发病机制
染色体异常可导致基因表达异常，影 响细胞正常生理功能，进而引发疾病 。具体机制包括基因剂量效应、基因 位置效应、基因互作等。
临床表现与诊断
临床表现
染色体异常的临床表现因具体疾病而异，常见表现包括智力障碍、生长发育迟缓、多发畸形、不孕不育等。
诊断方法
染色体异常的诊断主要包括细胞遗传学检查、分子遗传学检查和临床表型分析。细胞遗传学检查包括染色体核型 分析和荧光原位杂交等；分子遗传学检查包括基因突变筛查和基因芯片技术等；临床表型分析则结合患者病史、 家族史和临床表现进行综合判断。
超声检查
最新产前超声检查在胎儿染色体异常(胎儿1)教学讲义PPT课件
发生率：常无病理意义 ¢定义：肠回声＞骨回声 ¢意义：最常见原因是羊膜腔内出血，但在某些偶发状况
中，也是囊性纤维化或染色体异常的标志。 ¢最新文献：单纯的肠回声增强，21-三体的风险值是正
常的3倍。 ¢建议进行染色体核型分析 （5）侧脑室积液
¢轻度脑室扩张（10-15mm）胎儿染色体异常的发生率 明显高于中度以上脑积水。
（2）18-三体 草莓形头； ¢脉络丛囊肿； ¢胼胝体缺失； ¢Dandy-walker畸形； ¢唇、腭裂及其他面裂； ¢颈部水囊瘤； ¢小下颌畸形； ¢畸形足 ¢手指重叠； ¢心脏缺损； ¢膈疝； ¢食道闭锁； ¢脐膨出； ¢肢体短； ¢桡骨发育不全；
（3）13-三体
全前脑 （一系列面部畸形--独眼畸形、头发育不全畸 胎、猴头畸形、中央唇裂与腭裂、两侧唇裂与腭裂； 眼距过近）；
产前超声检查在胎儿染色体异 常(胎儿1)
* 意义: 目前国内外研究已经证明NT增厚与染色体异常， 尤其是21-三体的发生有着极为密切的关系。
* 检查时间：11周-13周6天
CRL45-84mm
因而14周后颈部透明层可能消失
NT增厚诊断标准：胎儿NT正常值的范围随着孕周的增大 而增大。国外学者研究认为在孕14周之内，NT大于 3mm时，发生染色体异常的风险明显增高。
¢与一些染色体异常有关，特别是 18 三体。然而，绝大 部分 18 三体胎儿都有多种其它畸形。
（3） 心室强光点？
组织学是乳头肌上的微钙化灶 ¢无病理学意义 ¢与心脏异常风险增高不相关（不影响心功能） ¢以往认为21-三体发生风险高3倍
最新认为不应再作为21-三体筛查的软指标 ¢单独发生不建议进行染色体核型分析 （4）肠回声增强
v 双侧肾脏对称性增大。 v 肾实质回声增强（增强部分实为密集的囊性结构，大量的
中，也是囊性纤维化或染色体异常的标志。 ¢最新文献：单纯的肠回声增强，21-三体的风险值是正
常的3倍。 ¢建议进行染色体核型分析 （5）侧脑室积液
¢轻度脑室扩张（10-15mm）胎儿染色体异常的发生率 明显高于中度以上脑积水。
（2）18-三体 草莓形头； ¢脉络丛囊肿； ¢胼胝体缺失； ¢Dandy-walker畸形； ¢唇、腭裂及其他面裂； ¢颈部水囊瘤； ¢小下颌畸形； ¢畸形足 ¢手指重叠； ¢心脏缺损； ¢膈疝； ¢食道闭锁； ¢脐膨出； ¢肢体短； ¢桡骨发育不全；
（3）13-三体
全前脑 （一系列面部畸形--独眼畸形、头发育不全畸 胎、猴头畸形、中央唇裂与腭裂、两侧唇裂与腭裂； 眼距过近）；
产前超声检查在胎儿染色体异 常(胎儿1)
* 意义: 目前国内外研究已经证明NT增厚与染色体异常， 尤其是21-三体的发生有着极为密切的关系。
* 检查时间：11周-13周6天
CRL45-84mm
因而14周后颈部透明层可能消失
NT增厚诊断标准：胎儿NT正常值的范围随着孕周的增大 而增大。国外学者研究认为在孕14周之内，NT大于 3mm时，发生染色体异常的风险明显增高。
¢与一些染色体异常有关，特别是 18 三体。然而，绝大 部分 18 三体胎儿都有多种其它畸形。
（3） 心室强光点？
组织学是乳头肌上的微钙化灶 ¢无病理学意义 ¢与心脏异常风险增高不相关（不影响心功能） ¢以往认为21-三体发生风险高3倍
最新认为不应再作为21-三体筛查的软指标 ¢单独发生不建议进行染色体核型分析 （4）肠回声增强
v 双侧肾脏对称性增大。 v 肾实质回声增强（增强部分实为密集的囊性结构，大量的
产前超声检查在胎儿染色体异常胎儿概要精品PPT课件
v 肾脏回声增强在髓质部分，皮质回声低。
v 常伴羊水过少及膀胱不显示。
婴儿型多囊肾
诊断
v 本病的肾脏超声表现在不同孕周差异很大，早期诊断较困 难，应注意随访。
v 常规超声检查发现肾实质回声增强，肾脏纵径大于正常应 高度警惕本病。
v 常见的原因包括： 肾盂输尿管连接处梗阻（最常见） 膀胱输尿管反流 膀胱输尿管连接处梗阻 后尿道瓣膜，等等
肾积水 v 正常胎儿肾脏集合系统亦可有分离，尤其是在胎儿膀
胱充盈时，因而在判定胎儿肾盂扩张或积水时，注意 鉴别病理的还是生理性的。
肾积水 v 胎儿肾积水的诊断标准尚不统一：
中孕：>7mm 晚孕：>1.0cm
v
30W-----28-30mm
v
4OW-----36-43mm
v
周长 3/10腹围
SUCCESS
THANK YOU
2020/12/21
• 胎儿肾脏病变 • v １．肾积水 • v ２．肾囊性病变 • v ３．重复肾 • v ４．异位肾 • v ５．马蹄肾 • v 6．肾缺如
一、肾积水
胎儿肾积水可由泌尿道梗阻性病变或非梗阻性病变引起， 胎儿发生率超过1%。
¢最新认为不应再作为21-三体筛查的软指标 ¢单独发生不建议进行染色体核型分析 （4）肠回声增强 ¢发生率：常无病理意义 ¢定义：肠回声＞骨回声 ¢意义：最常见原因是羊膜腔内出血，但在某些偶发状况
中，也是囊性纤维化或染色体异常的标志。 ¢最新文献：单纯的肠回声增强，21-三体的风险值是正
常的3倍。 ¢建议进行染色体核型分析 （5）侧脑室积液 ¢轻度脑室扩张（10-15mm）胎儿染色体异常的发生率明
② 颈部水囊瘤
¢病因：胎儿水囊状淋巴管瘤的病因未明,通常表现为头 颈部见小、单一且暂时的,也可能为大、多发且永久的 液性囊性包块,据认为因孕40天颈静脉与颈淋巴系统不 能形成正常的交通支而造成;另一可能原因为淋巴腺上 皮发育异常所致。
v 常伴羊水过少及膀胱不显示。
婴儿型多囊肾
诊断
v 本病的肾脏超声表现在不同孕周差异很大，早期诊断较困 难，应注意随访。
v 常规超声检查发现肾实质回声增强，肾脏纵径大于正常应 高度警惕本病。
v 常见的原因包括： 肾盂输尿管连接处梗阻（最常见） 膀胱输尿管反流 膀胱输尿管连接处梗阻 后尿道瓣膜，等等
肾积水 v 正常胎儿肾脏集合系统亦可有分离，尤其是在胎儿膀
胱充盈时，因而在判定胎儿肾盂扩张或积水时，注意 鉴别病理的还是生理性的。
肾积水 v 胎儿肾积水的诊断标准尚不统一：
中孕：>7mm 晚孕：>1.0cm
v
30W-----28-30mm
v
4OW-----36-43mm
v
周长 3/10腹围
SUCCESS
THANK YOU
2020/12/21
• 胎儿肾脏病变 • v １．肾积水 • v ２．肾囊性病变 • v ３．重复肾 • v ４．异位肾 • v ５．马蹄肾 • v 6．肾缺如
一、肾积水
胎儿肾积水可由泌尿道梗阻性病变或非梗阻性病变引起， 胎儿发生率超过1%。
¢最新认为不应再作为21-三体筛查的软指标 ¢单独发生不建议进行染色体核型分析 （4）肠回声增强 ¢发生率：常无病理意义 ¢定义：肠回声＞骨回声 ¢意义：最常见原因是羊膜腔内出血，但在某些偶发状况
中，也是囊性纤维化或染色体异常的标志。 ¢最新文献：单纯的肠回声增强，21-三体的风险值是正
常的3倍。 ¢建议进行染色体核型分析 （5）侧脑室积液 ¢轻度脑室扩张（10-15mm）胎儿染色体异常的发生率明
② 颈部水囊瘤
¢病因：胎儿水囊状淋巴管瘤的病因未明,通常表现为头 颈部见小、单一且暂时的,也可能为大、多发且永久的 液性囊性包块,据认为因孕40天颈静脉与颈淋巴系统不 能形成正常的交通支而造成;另一可能原因为淋巴腺上 皮发育异常所致。
产前检查ppt课件图文
3 促进孕期保健
通过产前检查，可以及时发现和预防母婴疾病，降低出 生缺陷和不良妊娠结局的风险。
4 减少医疗负担
通过产前检查，可以及时发现和预防母婴疾病，降低出 生缺陷和不良妊娠结局的风险。
产前检查的展望
技术进步
随着医学技术的不断进 步，产前检查的手段和 准确性将得到进一步提
高。
普及化
产前检查的普及程度将 逐渐提高，更多的人将 能够享受到优质的产前
挂号，确保按时进行检查。
准备证件
准备好身份证、医保卡等相关 证件，以便在检查时进行身份 验证和医保报销。
饮食注意
在检查前一天晚上10点后避免 进食和饮水，以免影响检查结 果。
穿着建议
穿着宽松、舒适的衣物，方便 进行检查。
检查时注意事项
准时到达
按照预约时间准时到达医院，避免错过检查 时间。
配合医生
在检查过程中保持冷静，不要过度紧张或焦 虑，以免影响检查结果。
产前检查能够检测出染色体异常、先天性代谢性疾病等遗传性疾病，为家庭提供生育指导和建议，避免遗传性 疾病的延续。
保障母婴健康
01
产前检查能够及早发现孕妇的身 体异常，如妊娠高血压、糖尿病 等，及时采取干预措施，避免对 母婴健康造成不良影响。
02
产前检查能够监测胎儿的生长和 发育情况，及时发现胎儿生长受 限、宫内窘迫等问题，采取相应 措施保障母婴安全。
骨盆测量
评估孕妇的骨盆大小，预测是 否适合自然分娩。
总结词
常规产检、胎位检查、骨盆测 量、评估分娩方式
胎位检查
确定胎儿的胎位，为分娩做好 准备。
评估分娩方式
根据孕妇和胎儿的情况，评估 并确定分娩方式，为分娩做好 准备。
胎儿染色体异常产前筛查和诊断与进展课件
二级预防主要是在孕期通过筛查和产前诊断的方法， 及早识别胎儿的先天缺陷，及早干预，减少异常胎儿 的出生率
三级预防是指对出生缺陷的治疗
二级预防尤为重要
一级预防主要是通过健康教育，提高国民的文化素质和 保健水平，治理环境污染，是一件长期持久的工作，并 且不能有效的预防由遗传因素造成的出生缺陷
三级预防则为补救措施，对于大部分不可治愈的出生缺 陷，作用微乎其微
氏综合征患儿所产生的疾病负担约为45万元 提高产前筛查质量，及时诊断DS并适时终止妊
娠，降低和防止DS儿的出生成为迫切需要
胎儿染色体异常的产前筛查和诊断
筛查方法
年龄筛查 血清学筛查 超声筛查
介入诊断方法
绒毛取材培养 羊膜腔穿刺培养 脐血穿刺培养
实验室诊断方法
传统细胞培养＋核型分析 荧光原位杂交分析 实时定量荧光PCR
直肠肛门闭锁 膀胱外翻 马蹄足内翻
23.29 60.00 18.45
严重影响生活质量 严重影响生存质量
二级（B超检查） 二级（B超检查） 二级（B超检查）
主要出生缺陷的围产期病死率、对患儿的影响和可能的预防措施
畸形名称
围产期病死率 （％）
致死、致残
主要预防措施
肢体短缩
28.84
致残
二级（B超检查）
注：唐氏综合征目前尚没有全国可靠的数据，估计发生率 在10/万左右
出生缺陷治疗代价昂贵
我国每年因用于治疗神经管畸形的医疗费用超过2亿元 先天性心脏病的治疗费高达120亿元。 每年政府将支付67亿元左右的经费用于唐氏综合征患
儿的医疗和社会救济 存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无
法治愈，由此给社会和家庭造成了沉重的经济负担 出生缺陷对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法
三级预防是指对出生缺陷的治疗
二级预防尤为重要
一级预防主要是通过健康教育，提高国民的文化素质和 保健水平，治理环境污染，是一件长期持久的工作，并 且不能有效的预防由遗传因素造成的出生缺陷
三级预防则为补救措施，对于大部分不可治愈的出生缺 陷，作用微乎其微
氏综合征患儿所产生的疾病负担约为45万元 提高产前筛查质量，及时诊断DS并适时终止妊
娠，降低和防止DS儿的出生成为迫切需要
胎儿染色体异常的产前筛查和诊断
筛查方法
年龄筛查 血清学筛查 超声筛查
介入诊断方法
绒毛取材培养 羊膜腔穿刺培养 脐血穿刺培养
实验室诊断方法
传统细胞培养＋核型分析 荧光原位杂交分析 实时定量荧光PCR
直肠肛门闭锁 膀胱外翻 马蹄足内翻
23.29 60.00 18.45
严重影响生活质量 严重影响生存质量
二级（B超检查） 二级（B超检查） 二级（B超检查）
主要出生缺陷的围产期病死率、对患儿的影响和可能的预防措施
畸形名称
围产期病死率 （％）
致死、致残
主要预防措施
肢体短缩
28.84
致残
二级（B超检查）
注：唐氏综合征目前尚没有全国可靠的数据，估计发生率 在10/万左右
出生缺陷治疗代价昂贵
我国每年因用于治疗神经管畸形的医疗费用超过2亿元 先天性心脏病的治疗费高达120亿元。 每年政府将支付67亿元左右的经费用于唐氏综合征患
儿的医疗和社会救济 存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无
法治愈，由此给社会和家庭造成了沉重的经济负担 出生缺陷对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法
胎儿染色体异常产前筛查和诊断与进展
多学科合作
加强遗传学、妇产科、儿科等多 学科的合作，共同制定产前筛查 和诊断的规范和标准。
对临床实践的影响和意义
提高出生人口素质
通过产前筛查和诊断，减少严重染色体异常患儿的出生，提高出 生人口的素质。
减轻家庭和社会负担
降低出生缺陷的发生率，减轻家庭和社会的负担，包括医疗、教育、 社会福利等方面的支出。
03
胎儿染色体异常的诊断
诊断方法
羊水穿刺
通过抽取孕妇子宫内的羊水样 本，检测其中的胎儿细胞，判
断是否存在染色体异常。
脐血取样
通过抽取孕妇胎盘内的脐血样 本，检测其中的胎儿细胞，判 断是否存在染色体异常。
基因检测
利用基因测序技术，检测胎儿 基因是否存在异常，预测染色 体异常的风险。
超声检查
通过观察胎儿的形态和结构，结 合孕妇年龄、家族史等因素，判
减轻家庭和社会负担
出生缺陷和遗传性疾病给家庭和社会带来巨大的经济和心理负担。通过产前筛查和诊断，可以减少因疾 病带来的负担，提高家庭和社会的整体福祉。
对未来研究和发展的建议和展望
加强基础研究
创新技术手段
深入研究胎儿染色体异常的发病机制和遗 传规律，为产前筛查和诊断提供更科学、 更准确的依据。
积极探索新的产前筛查和诊断技术手段， 提高检测的敏感性和特异性，降低假阳性 率和假阴性率。
超声筛查
通过观察胎儿的解剖结构，如颈项透明层厚度、心脏结构 等，结合孕妇年龄、体重、孕周等信息，评估胎儿染色体 异常的风险。
无创DNA检测
通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术检测胎儿游离 DNA片段，分析胎儿染色体数目异常的风险。
筛查指标和流程
筛查指标
包括血清学指标、超声指标和无创 DNA检测结果等。
胎儿染色体异常超声筛查PPT讲稿课件
正常情况BPD/FL比值应在上述的数值以下， 如超过此数应当考虑为异常，但需准确测量。
中孕期软指标
短肢
＜-4SD
-2SD~-4SD
体质性骨病
宫内生长受限 正常胎儿 染色体异常
全身骨骼病变
血流动力学改变
★骨骼生长速度动态观察 ——维持在一定水平：FGR或正常 ——减慢：体质性骨病
软指标+ 骨外病变
染色体核型分析
中孕期超声软指标（四）
肠回声增强
• 定义：
肠回声强度类似或高于周围骨组Fra bibliotek回声• 可能机制
肠系膜缺血、肠粘膜出血 消化酶缺乏使肠内粪便粘稠、积聚甚至钙化
肠回声增强
分级：
0级：正常回声 Ⅰ级：比髂嵴回声低 Ⅱ级：等于髂嵴回声 Ⅲ 级：高于髂嵴回声
随级别增加，染色体三体儿的发生率增加 21.8%的染色体非整倍体胎儿出现肠回声增强 亦与囊性纤维化、巨细胞病毒感染及FGR有关
1~4mm，心房心室均可发生，但88％出现在左室，既可 以单发，也可以多发。 EIF在妊娠晚期可以开始逐渐消退， 大多在出生后半年内完全消失。病因是腱索乳头肌的微钙化。
⑵ 双室均有EIF的胎儿染色体异常的风险明显增加。
⑶ EIF的临床处理（从目前研究来看）： 在低危人群中仅有单一EIF表现，不提倡羊水产前
中、晚期时，则与先天畸形和染色体异 常有关。
• 在低危人群中孕早期发现脐带囊性包块，
应对胎儿其他结构进行祥细的检查，并追 踪观察，必要时进行羊水染色体检查。
胎儿心内强 声（EIF）
⑴四腔心切面
• 心室腔点状灶性回声 • 回声强度近似于肋骨 • 发生率为0.5-20%。常位于乳头肌或腱索上，大 小约
张判断标准：22周前＞4mm，32周前＞ 7mm，晚孕 时＞ 10mm。 ⑵部分胎儿肾盂扩张可能与下列原因有关: ①胎儿期尿流量比新生儿期大4～6 倍,这种高流量可在无 显著性梗阻情况下,造成输尿管、肾盂扩张; ②胎儿输尿管顺应性较强,当输尿管末端梗阻时,也可会扭 曲扩张;
中孕期软指标
短肢
＜-4SD
-2SD~-4SD
体质性骨病
宫内生长受限 正常胎儿 染色体异常
全身骨骼病变
血流动力学改变
★骨骼生长速度动态观察 ——维持在一定水平：FGR或正常 ——减慢：体质性骨病
软指标+ 骨外病变
染色体核型分析
中孕期超声软指标（四）
肠回声增强
• 定义：
肠回声强度类似或高于周围骨组Fra bibliotek回声• 可能机制
肠系膜缺血、肠粘膜出血 消化酶缺乏使肠内粪便粘稠、积聚甚至钙化
肠回声增强
分级：
0级：正常回声 Ⅰ级：比髂嵴回声低 Ⅱ级：等于髂嵴回声 Ⅲ 级：高于髂嵴回声
随级别增加，染色体三体儿的发生率增加 21.8%的染色体非整倍体胎儿出现肠回声增强 亦与囊性纤维化、巨细胞病毒感染及FGR有关
1~4mm，心房心室均可发生，但88％出现在左室，既可 以单发，也可以多发。 EIF在妊娠晚期可以开始逐渐消退， 大多在出生后半年内完全消失。病因是腱索乳头肌的微钙化。
⑵ 双室均有EIF的胎儿染色体异常的风险明显增加。
⑶ EIF的临床处理（从目前研究来看）： 在低危人群中仅有单一EIF表现，不提倡羊水产前
中、晚期时，则与先天畸形和染色体异 常有关。
• 在低危人群中孕早期发现脐带囊性包块，
应对胎儿其他结构进行祥细的检查，并追 踪观察，必要时进行羊水染色体检查。
胎儿心内强 声（EIF）
⑴四腔心切面
• 心室腔点状灶性回声 • 回声强度近似于肋骨 • 发生率为0.5-20%。常位于乳头肌或腱索上，大 小约
张判断标准：22周前＞4mm，32周前＞ 7mm，晚孕 时＞ 10mm。 ⑵部分胎儿肾盂扩张可能与下列原因有关: ①胎儿期尿流量比新生儿期大4～6 倍,这种高流量可在无 显著性梗阻情况下,造成输尿管、肾盂扩张; ②胎儿输尿管顺应性较强,当输尿管末端梗阻时,也可会扭 曲扩张;
染色体异常诊断与治疗PPT
处理并发症
基因治疗
Байду номын сангаас
基因治疗的原理： 通过改变基因表达 或修复基因缺陷来 治疗疾病
基因治疗的方法： 包括基因编辑、基 因沉默、基因替代 等
基因治疗的应用： 在遗传性疾病、癌 症、病毒感染等领 域有广泛应用
基因治疗的挑战： 包括安全性、伦理 问题、技术难题等
干细胞治疗
干细胞来 源：骨髓、 脐带血、 脂肪等
染色体核型分析 可以诊断出多种 染色体异常疾病， 如唐氏综合征、 特纳综合征等
染色体核型分析 可以帮助医生制 定治疗方案，如 基因治疗、细胞 治疗等
荧光原位杂交技术
原理：利用荧光标记的DNA探针与 染色体上的DNA序列进行杂交，通 过荧光信号检测杂交结果
优点：灵敏度高，特异性强，可检 测到微小的染色体异常
估遗传风险
遗传咨询的内 容：包括家族 史、个人病史、
生活方式等
遗传咨询的时 机：婚前、孕 前、产前、新
生儿期等
遗传咨询的建 议：采取预防 措施，如避免 近亲结婚、进 行产前诊断等
产前诊断
产前诊断的重要性：及时发现胎儿染色体异常，避免出生缺陷 产前诊断的方法：包括羊水穿刺、绒毛活检、无创DNA检测等 产前诊断的时间：一般在怀孕16-20周进行 产前诊断的注意事项：选择合适的检测方法，避免过度诊断和误诊
Part Four
染色体异常的预后
预后评估
染色体异常的类型和严重程度 患者的年龄、性别和健康状况 治疗方案的选择和效果 患者的心理状态和家庭支持
康复治疗
药物治疗：使用特定药物改善染色体异常症状 物理治疗：通过物理手段如按摩、针灸等改善症状 心理治疗：通过心理咨询、心理辅导等方式帮助患者调整心态 生活方式调整：改善生活习惯，如饮食、运动等，以促进康复
基因治疗
Байду номын сангаас
基因治疗的原理： 通过改变基因表达 或修复基因缺陷来 治疗疾病
基因治疗的方法： 包括基因编辑、基 因沉默、基因替代 等
基因治疗的应用： 在遗传性疾病、癌 症、病毒感染等领 域有广泛应用
基因治疗的挑战： 包括安全性、伦理 问题、技术难题等
干细胞治疗
干细胞来 源：骨髓、 脐带血、 脂肪等
染色体核型分析 可以诊断出多种 染色体异常疾病， 如唐氏综合征、 特纳综合征等
染色体核型分析 可以帮助医生制 定治疗方案，如 基因治疗、细胞 治疗等
荧光原位杂交技术
原理：利用荧光标记的DNA探针与 染色体上的DNA序列进行杂交，通 过荧光信号检测杂交结果
优点：灵敏度高，特异性强，可检 测到微小的染色体异常
估遗传风险
遗传咨询的内 容：包括家族 史、个人病史、
生活方式等
遗传咨询的时 机：婚前、孕 前、产前、新
生儿期等
遗传咨询的建 议：采取预防 措施，如避免 近亲结婚、进 行产前诊断等
产前诊断
产前诊断的重要性：及时发现胎儿染色体异常，避免出生缺陷 产前诊断的方法：包括羊水穿刺、绒毛活检、无创DNA检测等 产前诊断的时间：一般在怀孕16-20周进行 产前诊断的注意事项：选择合适的检测方法，避免过度诊断和误诊
Part Four
染色体异常的预后
预后评估
染色体异常的类型和严重程度 患者的年龄、性别和健康状况 治疗方案的选择和效果 患者的心理状态和家庭支持
康复治疗
药物治疗：使用特定药物改善染色体异常症状 物理治疗：通过物理手段如按摩、针灸等改善症状 心理治疗：通过心理咨询、心理辅导等方式帮助患者调整心态 生活方式调整：改善生活习惯，如饮食、运动等，以促进康复
相关主题
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
注：唐氏综合征目前尚没有全国可靠的数据，估计发生率 在10/万左右
出生缺陷治疗代价昂贵
n 我国每年因用于治疗神经管畸形的医疗费用超过2亿元 n 先天性心脏病的治疗费高达120亿元。 n 每年政府将支付67亿元左右的经费用于唐氏综合征患
儿的医疗和社会救济 n 存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无
n 2002年全国神经管畸形的出生率为10.6/ 万，较1996年的13.6/万有了明显的下降
n 人均期望寿命已达71岁
政府的支持
n 将“控制出生缺陷，提高出生人口素质”列为基本国 策之一
n 1994年颁布实施 《中华人民共和国母婴保健法》 n 2002年启动了《中国提高出生人口素质、减少 出生缺
陷和残疾行动计划（2002-2010）》 n 2002卫生部颁布了《产前诊断技术管理办法》 n 2002年以来大部分省市均相继出台具体实施《管理办
法》细则，建立了各自的省级产前诊断中心 n 2004卫生部组织成立全国产前诊断技术专家组
面临的问题
n 随着人口和疾病模式的转变以及出生死 亡率的下降（<40‰），出生缺陷问题 日益突出，已成为我国婴儿死亡、儿童 和成人残疾的主要原因之一
出生缺陷的预防措施 － WTO
措施类别
效果
一级预防 预防发生，降低出生缺陷率
婚前保健
二级预防 避免出生，降低部分出生缺陷率
产前诊断
三级预防 避免致残，可降低致残率，减轻“疾病负担”
新生儿疾病筛查
出生缺陷三级预防措施
n 一级预防包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育 年龄、孕期合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒 酒、避免接触放射线和有毒有害物质等
全国先天畸形顺位
n 1996年 1. 总唇裂(14.5/万） 2.神经管缺陷(13.6/万） 3.多指趾(9.2/万） 4. 先天性脑积水(6.5/万） 5. 先天性心脏病(6.2/万） 6. 肢体短缩(5.2/万）
n 2002年 1. 总唇裂(13.6/万） 2. 多指趾(12.6/万） 3. 先天性心脏病(10.6/万） 4. 神经管缺陷(10.6/万） 5. 先天性脑积水(7.5/万） 6. 肢体短缩(6.5/万）
n 二级预防主要是在孕期通过筛查和产前诊断的方法， 及早识别胎儿的先天缺陷，及早干预，减少异常胎儿 的出生率
n 三级预防是指对出生缺陷的治疗
单基因病
遗传性非综合征型耳聋 进行性肌营养不良 脊肌萎缩症
多基因病 1-2％
先心病 神经管缺陷 唇腭裂
我国已成为出生缺陷的高发国
n 在每年约2000万的新生儿中
肉眼可识别的先天畸形儿: 20万-30万 每年新增的先天残疾和智障儿童总数高达120万 每30秒—40秒钟就有一个出生缺陷儿降生 约占每年出生人口总数的4%-6% 占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一
出生缺陷
n 出生缺陷指新生儿先天存在的各种脏器 结构或功能缺陷
n 目前常见的出生缺陷有先天性心脏病、 唇腭裂、多指趾、神经管缺陷、唐氏综 合征，先天性耳聋等
n 控制出生缺陷目前是进一步提高人口出 生素质、减少新生儿围产死亡率的重要 挑战
出生缺陷发生率
n 新生儿诊断出生缺陷率－3% n 1岁内诊断出生缺陷及发育异常率－7% n 学龄前诊断的出生缺陷及发育异常率－12-14% n 18岁前诊断的出生缺陷及发育异常率－17%
法治愈，由此给社会和家庭造成了沉重的经济负担 n 出生缺陷对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法
用金钱来衡量的
控制出生缺陷刻不容缓
n 我国出生缺陷的现状已经不仅仅是一个严重的 公共卫生问题，对我国人口素质、国民经济发 展、以及社会稳定和谐都会产生重大的影响。
n 最大可能的降低这类患儿的出生率，使我国控 制人口数量，提高人口素质的基本国策得到落 实，已到了刻不容缓的地步
全国总畸形发生率（1/万）
全国
城市
87.34
80.71
88.49
82.44
95.56
88.22
101.30
94.55
109.79
102.46
104.86
102.23
111.17
109.71
129.79
127.43
128.38
126.94
农村 101.43 102.59 112.10 115.78 127.09 109.69 113.84 133.69 130.59
胎儿染色体异常产前筛查 和诊断的现状及进展
我国的围产期保健工作
n 全国范围内加强了围产期保健、婴幼儿 保健工作
n 推行新法接生 n 推广了围孕期叶酸补充，全民推Байду номын сангаас了碘
盐饮食等工作 n 积极开展出生缺陷监测和预防的工作 n 加强了相关领域的基础研究和应用研究
取得的成绩
n 我国婴儿死亡率已由建国初的200‰下降 到2001年的21.4‰以下
美国与中国出生缺陷数
每天出生的缺陷儿数
个 3000
2739
2500
2000 1500
中国
1000 500 0
411
美国 每天
每年出生的缺陷儿数
万 120
100
100 万
80
60
中国
40
20
15 万
美国
0
每年
年份 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004
n 单纯由于药物或其它外界有害因素（致畸物） 造成的出生缺陷约占2-3%
n 大约65%的出生缺陷其原因不清楚，最有可 能是基因及环境因素共同作用的结果
出生缺陷的分类
n 染色体异常
唐氏综合征 18-三体综合征 13-三体综合征 Tuner 综合征
发生率 流产胚胎占50% 死产婴占8‰ 新生儿死亡者占6‰ 新生活婴占5-10‰
（Boyle associate 1994）
n 一般认为，重大或致死性的出生缺陷发生率约2-3% n 包括耳后赘肉、多指等一般性出生缺陷的总发生率约10%
导致出生缺陷的原因
n 出生缺陷是由人类本身的基因缺陷、外界环境 因素及其它未知原因共同作用的结果
n 大约25％的出生缺陷是由人类本身基因缺陷引 起
160
140
120
发 100 生 率 80
60
101.43 87.34 80.71
130.59 农村 全国 128.38
城市 126.94
40
20
0
1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004
年份
图. 1996～2004年全国出生缺陷总发生率变化趋势（1/万）