胎儿染色体异常产前筛查和诊断与进展课件
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n 2002年全国神经管畸形的出生率为10.6/ 万，较1996年的13.6/万有了明显的下降
n 人均期望寿命已达71岁
政府的支持
n 将“控制出生缺陷，提高出生人口素质”列为基本国 策之一
n 1994年颁布实施 《中华人民共和国母婴保健法》 n 2002年启动了《中国提高出生人口素质、减少 出生缺
单基因病
遗传性非综合征型耳聋 进行性肌营养不良 脊肌萎缩症
多基因病 1-2％
先心病 神经管缺陷 唇腭裂
我国已成为出生缺陷的高发国
n 在每年约2000万的新生儿中
肉眼可识别的先天畸形儿: 20万-30万 每年新增的先天残疾和智障儿童总数高达120万 每30秒—40秒钟就有一个出生缺陷儿降生 约占每年出生人口总数的4%-6% 占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一
全国先天畸形顺位
n 1996年 1. 总唇裂(14.5/万） 2.神经管缺陷(13.6/万） 3.多指趾(9.2/万） 4. 先天性脑积水(6.5/万） 5. 先天性心脏病(6.2/万） 6. 肢体短缩(5.2/万）
n 2002年 1. 总唇裂(13.6/万） 2. 多指趾(12.6/万） 3. 先天性心脏病(10.6/万） 4. 神经管缺陷(10.6/万） 5. 先天性脑积水(7.5/万） 6. 肢体短缩(6.5/万）
n 单纯由于药物或其它外界有害因素（致畸物） 造成的出生缺陷约占2-3%
n 大约65%的出生缺陷其原因不清楚，最有可 能是基因及环境因素共同作用的结果
出生缺陷的分类
n 染色体异常
唐氏综合征 18-三体综合征 13-三体综合征 Tuner 综合征
发生率 流产胚胎占50% 死产婴占8‰ 新生儿死亡者占6‰ 新生活婴占5-10‰
全国总畸形发生率（1/万）
全国
城市
87.34
80.71
88.49
82.44
95.56
88.22
101.30
94.55
109.79
102.46
104.86
Hale Waihona Puke Baidu
102.23
111.17
109.71
129.79
127.43
128.38
126.94
农村 101.43 102.59 112.10 115.78 127.09 109.69 113.84 133.69 130.59
美国与中国出生缺陷数
每天出生的缺陷儿数
个 3000
2739
2500
2000 1500
中国
1000 500 0
411
美国 每天
每年出生的缺陷儿数
万 120
100
100 万
80
60
中国
40
20
15 万
美国
0
每年
年份 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004
（Boyle associate 1994）
n 一般认为，重大或致死性的出生缺陷发生率约2-3% n 包括耳后赘肉、多指等一般性出生缺陷的总发生率约10%
导致出生缺陷的原因
n 出生缺陷是由人类本身的基因缺陷、外界环境 因素及其它未知原因共同作用的结果
n 大约25％的出生缺陷是由人类本身基因缺陷引 起
出生缺陷的预防措施 － WTO
措施类别
效果
一级预防 预防发生，降低出生缺陷率
婚前保健
二级预防 避免出生，降低部分出生缺陷率
产前诊断
三级预防 避免致残，可降低致残率，减轻“疾病负担”
新生儿疾病筛查
出生缺陷三级预防措施
n 一级预防包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育 年龄、孕期合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒 酒、避免接触放射线和有毒有害物质等
陷和残疾行动计划（2002-2010）》 n 2002卫生部颁布了《产前诊断技术管理办法》 n 2002年以来大部分省市均相继出台具体实施《管理办
法》细则，建立了各自的省级产前诊断中心 n 2004卫生部组织成立全国产前诊断技术专家组
面临的问题
n 随着人口和疾病模式的转变以及出生死 亡率的下降（<40‰），出生缺陷问题 日益突出，已成为我国婴儿死亡、儿童 和成人残疾的主要原因之一
法治愈，由此给社会和家庭造成了沉重的经济负担 n 出生缺陷对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法
用金钱来衡量的
控制出生缺陷刻不容缓
n 我国出生缺陷的现状已经不仅仅是一个严重的 公共卫生问题，对我国人口素质、国民经济发 展、以及社会稳定和谐都会产生重大的影响。
n 最大可能的降低这类患儿的出生率，使我国控 制人口数量，提高人口素质的基本国策得到落 实，已到了刻不容缓的地步
出生缺陷
n 出生缺陷指新生儿先天存在的各种脏器 结构或功能缺陷
n 目前常见的出生缺陷有先天性心脏病、 唇腭裂、多指趾、神经管缺陷、唐氏综 合征，先天性耳聋等
n 控制出生缺陷目前是进一步提高人口出 生素质、减少新生儿围产死亡率的重要 挑战
出生缺陷发生率
n 新生儿诊断出生缺陷率－3% n 1岁内诊断出生缺陷及发育异常率－7% n 学龄前诊断的出生缺陷及发育异常率－12-14% n 18岁前诊断的出生缺陷及发育异常率－17%
n 二级预防主要是在孕期通过筛查和产前诊断的方法， 及早识别胎儿的先天缺陷，及早干预，减少异常胎儿 的出生率
n 三级预防是指对出生缺陷的治疗
160
140
120
发 100 生 率 80
60
101.43 87.34 80.71
130.59 农村 全国 128.38
城市 126.94
40
20
0
1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004
年份
图. 1996～2004年全国出生缺陷总发生率变化趋势（1/万）
注：唐氏综合征目前尚没有全国可靠的数据，估计发生率 在10/万左右
出生缺陷治疗代价昂贵
n 我国每年因用于治疗神经管畸形的医疗费用超过2亿元 n 先天性心脏病的治疗费高达120亿元。 n 每年政府将支付67亿元左右的经费用于唐氏综合征患
儿的医疗和社会救济 n 存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无
胎儿染色体异常产前筛查 和诊断的现状及进展
我国的围产期保健工作
n 全国范围内加强了围产期保健、婴幼儿 保健工作
n 推行新法接生 n 推广了围孕期叶酸补充，全民推行了碘
盐饮食等工作 n 积极开展出生缺陷监测和预防的工作 n 加强了相关领域的基础研究和应用研究
取得的成绩
n 我国婴儿死亡率已由建国初的200‰下降 到2001年的21.4‰以下
n 人均期望寿命已达71岁
政府的支持
n 将“控制出生缺陷，提高出生人口素质”列为基本国 策之一
n 1994年颁布实施 《中华人民共和国母婴保健法》 n 2002年启动了《中国提高出生人口素质、减少 出生缺
单基因病
遗传性非综合征型耳聋 进行性肌营养不良 脊肌萎缩症
多基因病 1-2％
先心病 神经管缺陷 唇腭裂
我国已成为出生缺陷的高发国
n 在每年约2000万的新生儿中
肉眼可识别的先天畸形儿: 20万-30万 每年新增的先天残疾和智障儿童总数高达120万 每30秒—40秒钟就有一个出生缺陷儿降生 约占每年出生人口总数的4%-6% 占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一
全国先天畸形顺位
n 1996年 1. 总唇裂(14.5/万） 2.神经管缺陷(13.6/万） 3.多指趾(9.2/万） 4. 先天性脑积水(6.5/万） 5. 先天性心脏病(6.2/万） 6. 肢体短缩(5.2/万）
n 2002年 1. 总唇裂(13.6/万） 2. 多指趾(12.6/万） 3. 先天性心脏病(10.6/万） 4. 神经管缺陷(10.6/万） 5. 先天性脑积水(7.5/万） 6. 肢体短缩(6.5/万）
n 单纯由于药物或其它外界有害因素（致畸物） 造成的出生缺陷约占2-3%
n 大约65%的出生缺陷其原因不清楚，最有可 能是基因及环境因素共同作用的结果
出生缺陷的分类
n 染色体异常
唐氏综合征 18-三体综合征 13-三体综合征 Tuner 综合征
发生率 流产胚胎占50% 死产婴占8‰ 新生儿死亡者占6‰ 新生活婴占5-10‰
全国总畸形发生率（1/万）
全国
城市
87.34
80.71
88.49
82.44
95.56
88.22
101.30
94.55
109.79
102.46
104.86
Hale Waihona Puke Baidu
102.23
111.17
109.71
129.79
127.43
128.38
126.94
农村 101.43 102.59 112.10 115.78 127.09 109.69 113.84 133.69 130.59
美国与中国出生缺陷数
每天出生的缺陷儿数
个 3000
2739
2500
2000 1500
中国
1000 500 0
411
美国 每天
每年出生的缺陷儿数
万 120
100
100 万
80
60
中国
40
20
15 万
美国
0
每年
年份 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004
（Boyle associate 1994）
n 一般认为，重大或致死性的出生缺陷发生率约2-3% n 包括耳后赘肉、多指等一般性出生缺陷的总发生率约10%
导致出生缺陷的原因
n 出生缺陷是由人类本身的基因缺陷、外界环境 因素及其它未知原因共同作用的结果
n 大约25％的出生缺陷是由人类本身基因缺陷引 起
出生缺陷的预防措施 － WTO
措施类别
效果
一级预防 预防发生，降低出生缺陷率
婚前保健
二级预防 避免出生，降低部分出生缺陷率
产前诊断
三级预防 避免致残，可降低致残率，减轻“疾病负担”
新生儿疾病筛查
出生缺陷三级预防措施
n 一级预防包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育 年龄、孕期合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒 酒、避免接触放射线和有毒有害物质等
陷和残疾行动计划（2002-2010）》 n 2002卫生部颁布了《产前诊断技术管理办法》 n 2002年以来大部分省市均相继出台具体实施《管理办
法》细则，建立了各自的省级产前诊断中心 n 2004卫生部组织成立全国产前诊断技术专家组
面临的问题
n 随着人口和疾病模式的转变以及出生死 亡率的下降（<40‰），出生缺陷问题 日益突出，已成为我国婴儿死亡、儿童 和成人残疾的主要原因之一
法治愈，由此给社会和家庭造成了沉重的经济负担 n 出生缺陷对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法
用金钱来衡量的
控制出生缺陷刻不容缓
n 我国出生缺陷的现状已经不仅仅是一个严重的 公共卫生问题，对我国人口素质、国民经济发 展、以及社会稳定和谐都会产生重大的影响。
n 最大可能的降低这类患儿的出生率，使我国控 制人口数量，提高人口素质的基本国策得到落 实，已到了刻不容缓的地步
出生缺陷
n 出生缺陷指新生儿先天存在的各种脏器 结构或功能缺陷
n 目前常见的出生缺陷有先天性心脏病、 唇腭裂、多指趾、神经管缺陷、唐氏综 合征，先天性耳聋等
n 控制出生缺陷目前是进一步提高人口出 生素质、减少新生儿围产死亡率的重要 挑战
出生缺陷发生率
n 新生儿诊断出生缺陷率－3% n 1岁内诊断出生缺陷及发育异常率－7% n 学龄前诊断的出生缺陷及发育异常率－12-14% n 18岁前诊断的出生缺陷及发育异常率－17%
n 二级预防主要是在孕期通过筛查和产前诊断的方法， 及早识别胎儿的先天缺陷，及早干预，减少异常胎儿 的出生率
n 三级预防是指对出生缺陷的治疗
160
140
120
发 100 生 率 80
60
101.43 87.34 80.71
130.59 农村 全国 128.38
城市 126.94
40
20
0
1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004
年份
图. 1996～2004年全国出生缺陷总发生率变化趋势（1/万）
注：唐氏综合征目前尚没有全国可靠的数据，估计发生率 在10/万左右
出生缺陷治疗代价昂贵
n 我国每年因用于治疗神经管畸形的医疗费用超过2亿元 n 先天性心脏病的治疗费高达120亿元。 n 每年政府将支付67亿元左右的经费用于唐氏综合征患
儿的医疗和社会救济 n 存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无
胎儿染色体异常产前筛查 和诊断的现状及进展
我国的围产期保健工作
n 全国范围内加强了围产期保健、婴幼儿 保健工作
n 推行新法接生 n 推广了围孕期叶酸补充，全民推行了碘
盐饮食等工作 n 积极开展出生缺陷监测和预防的工作 n 加强了相关领域的基础研究和应用研究
取得的成绩
n 我国婴儿死亡率已由建国初的200‰下降 到2001年的21.4‰以下