少见卟啉病
卟啉病
e.癫痫治疗较困难的 因为所有抗癫痫药物 溴化物 加巴 癫痫治疗较困难的,因为所有抗癫痫药物 溴化物,加巴 因为所有抗癫痫药物(溴化物
喷丁除外)都会加重病情。 喷丁除外 都会加重病情。 都会加重病情 f.卟啉病发作期间的癫痫可直接由卟啉病引起 亦可继发 卟啉病发作期间的癫痫可直接由卟啉病引起,亦可继发 卟啉病发作期间的癫痫可直接由卟啉病引起 于低钠血症.某些病人卟啉病和特发性癫痫可共同存在 某些病人卟啉病和特发性癫痫可共同存在。 于低钠血症 某些病人卟啉病和特发性癫痫可共同存在。 癫痫与卟啉病急性发作有关,病情好转后可终止抗癫痫药 癫痫与卟啉病急性发作有关 病情好转后可终止抗癫痫药 物. g.在急性卟啉病发作期间心动过速和高血压可用 阻滞 在急性卟啉病发作期间心动过速和高血压可用β-阻滞 在急性卟啉病发作期间心动过速和高血压可用 剂来控制,但 阻滞剂对低血容量病人是危险的 剂来控制 但β-阻滞剂对低血容量病人是危险的
经症。 经症。
促发因素 低热量低碳水化合物饮食,大量饮酒 感染、 大量饮酒,感染 低热量低碳水化合物饮食 大量饮酒 感染、过 度疲劳、精神刺激等； 度疲劳、精神刺激等；巴比妥酸盐及其他抗癫 痫药,磺胺药 磺胺药、 痫药 磺胺药、雌激素等
症状和体征
发作时症状可持续数小时,数天或数周或更长, 发作时症状可持续数小时,数天或数周或更长,是由 于对神经系统作用,皮肤不受影响. 于对神经系统作用,皮肤不受影响. 腹痛最常见,其严重程度可被误诊为急腹症. 腹痛最常见,其严重程度可被误诊为急腹症. 恶心,呕吐,便秘和腹泻.麻痹性肠梗阻 恶心,呕吐,便秘和腹泻. 尿潴留,尿失禁,排尿困难和尿频. 尿潴留,尿失禁,排尿困难和尿频. 心动过缓或过速, 心动过缓或过速,高血压
二.血红素生物合成途径
卟啉病简介
卟啉病【概述】卟啉病又称血紫质病,是一组遗传缺陷性或获得性卟啉代谢紊乱性疾病，因卟啉及卟啉前体生成增加、排泄异常并在皮肤等器官内积聚，引起以光敏性皮疹为主，并常伴有胃肠道及神经精神症状的疾病.【病因与发病机制】卟啉和卟啉前体是血色素生物合成的中间产物，其合成顺序是在一系列酶催化下甘氨酸及琥珀酸盐合成δ—氨基酮戊酸,再变为卟啉的单吡咯前体-卟胆原,然后依次转变为尿卟啉原、粪卟啉原、原卟啉原和原卟啉，原卟啉与亚铁络合成亚铁血红素.4个亚铁血红素与红细胞珠蛋白结合，最后成为血红蛋白。
上述中间产物中，尿卟啉原和粪卟啉原又可分别形成尿卟啉和粪卟啉。
卟啉只是人体中的一种内源性光敏物质，本身并无直接致病性。
但卟啉具有光动力作用，在吸收特定波长光谱（峰值为405nm）后形成激发态的卟啉，或是丢失能量而发出红色荧光，或将能量转移给其他分子。
在氧的存在下，可发生光毒性反应形成单线态氧、过氧化物等自由基，导致组织与细胞损伤和炎症反应.因此，卟啉病的发生应具备两个条件:一是组织中存在过多的卟啉和卟啉前体，二是在特定波长光线（作用光谱峰值为405nm）照射下被激发。
已知多种遗传缺陷或后天因素可致卟啉代谢紊乱，引起卟啉及卟啉前体生成增加、排泄异常并在皮肤等器官内积聚，引起相应的临床症状.在卟啉-血红素生物合成过程中某些酶的遗传缺陷造成底物积聚与临床特征有密切关系,急性神经精神综合征发作总是伴有卟啉前体形成增多,而皮损发生则与各种卟啉产生过多直接相关。
尿卟啉、粪卟啉和原卟啉在皮肤的过多沉积均产生显著光感性，特别是尿卟啉水溶性好，光感性更强。
血液中的原卟啉对红细胞膜脂质有亲和性，易产生光溶血反应.【诊断要点】临床表现临床上根据过量卟啉合成的场所将卟啉病分为红细胞生成性和肝性两类.1．红细胞生成性卟啉病（1）先天性红细胞生成性卟啉病：又称Gunther病、先天性光敏性卟啉病和先天性卟啉病，是罕见的常染色体隐性遗传病，患儿出生时或生后不久就被发现尿布被胎粪和尿染成红色，以后在日晒时患儿啼哭，暴露部位皮肤出现皮损，有水肿性红斑、水疱、大疱和血疱，可发生糜烂或溃疡，并可有瘢痕形成、局部组织结构残毁和变形。
卟啉症
卟啉症卟啉症是一种罕见的遗传性疾病，主要影响人体产生血红素的过程。
在正常情况下，人体会通过多个酶的协同作用合成血红素，而卟啉症患者则因基因突变而导致这一过程出现异常。
本文将介绍卟啉症的症状、病因、诊断与治疗措施，并探讨其对患者的生活和心理带来的影响。
卟啉症的症状因其类型而异，主要有四种类型：急性间歇性卟啉症、Velpeau-Boyer型卟啉症、控制性卟啉症和特发性卟啉症。
急性间歇性卟啉症是最常见的类型，其症状包括腹痛、呕吐、便秘、神经精神症状等。
Velpeau-Boyer型卟啉症主要表现为手足畸形，同时伴有其他全身症状。
控制性卟啉症的症状较轻，表现为轻度贫血和皮肤敏感。
特发性卟啉症则是一种原因不明的卟啉症，其症状与其他类型相似。
卟啉症的病因主要是由基因突变引起的。
目前已经发现数十个与卟啉症相关的基因突变，其中由FECH、ALAS2、UROS、HMBS等基因突变引起的卟啉症最为常见。
这些基因突变会导致人体合成血红素的酶活性受到抑制或异常激活，从而引发卟啉症的症状。
卟啉症的诊断主要依靠患者的症状、体征和实验室检查结果。
常用的检查项目包括血液学检查、尿液分析、骨髓检查、基因分析等。
其中，尿液中的卟啉代谢物的检测是诊断卟啉症的主要方法之一。
目前，卟啉症还没有能够根治的方法，治疗主要是针对其症状进行缓解和控制。
急性发作期间，治疗重点是止痛、镇静和补液等措施。
对于慢性卟啉症患者，除了保持健康的生活方式外，还可以使用一些药物来控制症状。
卟啉症对患者的生活和心理状态产生了很大的影响。
由于卟啉症的发作是突然且周期性的，患者常常会感到焦虑和恐惧。
此外，卟啉症症状的出现也会影响患者的日常生活，例如患者需要定期就医、避免光线暴露等。
这些限制和不适给患者带来了很大的心理负担，因此，积极的心理干预和支持对患者的康复非常重要。
总结而言，卟啉症是一种罕见的遗传性疾病，其症状和病因各异。
对于卟啉症患者来说，及时确诊和治疗非常重要，同时也需要给予患者心理上的支持与关爱。
卟啉症
卟啉症拼音：bu∨lin/卟啉症是指一组疾病，每种各有其特殊的典型表现，其共同特点是尿和/或大便中大量排出多种卟啉、卟啉原和卟啉的前身物质。
Porphyria分类卟啉症可分为两大类：红细胞生成性卟啉症和肝性卟啉症。
迟发性皮肤卟啉症为卟啉症中最常见的一种，又名获得性卟啉症。
其临床特征是光敏感性皮炎、皮肤色素增多、肝脏病变和多毛症。
本病患者多为30岁以后，最初表现为面、颈、手背等光暴露部位的轻度多毛和色素沉着，易被忽视。
随病期延长，病情加重，夏季光照后出现急性发作症状如水疱、大疱，甚或血疱时才引起注意。
患者面容苍老起皱，面、颈、前胸等处有硬皮病样表现。
此外，患者常伴有肝大、苯妥英钠等，特别是酒精易引起本病急性发作。
历史把这种疾病看作一种血液病或肺病。
直到1871克斯·霍珀-塞勒才发现了卟啉色素同卟啉症之间的因果关系。
1889年，B.J.斯托，从此这种怪病的名称得以确立。
诊断症状(AIP)红血球生成卟啉症(CEP)，它的患者的悲惨命运被怀疑是吸血鬼故事的起源。
尽管卟啉症通常是由于基因突变所导致，但饮酒过度和环境污染也会诱发这种疾病。
最臭名昭著的事例发生在上个世纪504000人在食用了喷洒过除真菌剂六氯苯的小麦后患上了一种类型的卟啉症，上百人因此丧生。
在此之后不久，六氯苯除真菌剂就在全世界范围内被禁用。
鉴别1.红细胞生成性血卟啉病其特点如下：①血中网织红细胞增多，可有溶血性贫血变化。
骨髓呈幼红细胞增生现象，内含大量卟啉；②尿中有大量尿卟啉Ⅰ及少量粪卟啉Ⅰ；③粪中有大量粪卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ；④原卟啉型，可有原卟啉增多；⑤红细胞中含大量尿卟啉、粪卟啉及原卟啉。
2.肝性血卟啉症其特点为：①血液和骨髓中含卟啉正常，急性腹痛时周围血中白细胞增高；②尿常呈红色，有者排出时无色而经日光照射或酸化煮沸30min后变为红色。
急性间歇型尿中含大量卟啉前体（δ-氨基酮戊酸、卟胆原）及尿粪卟啉；③急性间歇型和迟发性皮肤型，其粪中卟啉正常或稍多，而混合型中粪卟啉和原卟啉显著增多，遗传性粪卟啉以粪卟啉Ⅲ排出增多；④可有肝功能障碍，蛋白减少及白蛋白与球蛋白比例倒置；⑤迟发性皮肤型血清铁增高，急性间歇型可有电解质紊乱（尤其低钠），血清蛋白结合碘和胆固醇增高。
迟发性皮肤卟啉病1例
维普资讯
诊断： 迟发性皮肤 卟啉病。 治疗 ： 给予羟 氯喹 片 ｌＯ ／ ， Ｏ ｍｇ次 ２次／ ； 萝 卜 １片／ ｄ胡 素 次， ２次／ ； ｄ 复合 维生 素 Ｂ片 ２片／ ， 次 ３次／ ； 生 素 Ｅ片 ｄ维 ｌＯ ／ ， Ｏ ｍｇ次 ３次／ ； ｄ 并嘱避光 防晒。 目前正在 随访 中。
能检查均在正常范 围， 甲屑 真 菌 镜 检 及 培 养 阴性 ， 涂 片 未 见 血
铁粒幼红细胞 ， 尿液检查尿卟啉 阳性 ， 尿呈淡褐色 ， ｏ Ｗｏｄ灯下 呈粉红色荧光 。
组织病理检查： 表皮角化过度 ， 棘细胞不规则肥厚 ， 部分棘
细胞水肿 ， 表皮下未见 明显疱腔形成 ， 真皮浅层血管周 围稀疏淋 巴细胞浸润 ， 真皮上部胶原示 日光弹力变性改变 。（ ） 图４
１ 病 历 摘 要
患者女 ，７岁 ， １ 学生 躯 干 、 四肢 散在 褐色 毛囊性 丘疹 、 水 疱 ６年余 ， ２ ０ 于 ０ ７年 ７月 ２ ７日来我科 门诊首诊 。６年前无 明显诱 因躯干 、 四肢出现散 在褐 色毛囊性 丘疹 ， 自觉症状 ， 无 当时未予任何诊治 ， 同时面 、 、 颈 前臂 和手足 背等暴 露 区域 在 日光照射后 局 部 发 红 ， 出现 小水 疱 ， 糜烂 、 疡 。 自擦 并 无 溃 “ 派瑞松 、 湿疹软膏 ” 效不明显。６年来病情反 复 ， 明显季 疗 无
征， 亦称为慢性肝型 卟啉病 （ｈｏｉ ｈｐｔ ｏ ｈ ｒ ） 症状性 ｃｒｎｃ ｅａ ｃｐｒ ｙ ａ 、 ｉ ｐ ｉ
卟 啉病 （ｙ ｐｏ ａ ｃｐｒｈｒ ） 特 应 性 卟 啉 病 （ｉｉ ｙｃａｃ ｓｍ ｔ ｔ ｏｐ ｙｉ 和 ｍ ｉ ａ ｄｏ ｎｒ ｉ ｓ ｔ
ｐｒｈｒ ） 。我科 最近发现 ｉ ｏｐｙｉ Ｊ ａ 例患者 ， 经临床表现 、 病理和相 关实验 室检查确诊为迟发性皮肤卟啉病 ， 现报告如下 。
卟啉病的原因
卟啉病的原因文章目录*一、卟啉病的简介*二、卟啉病的原因*三、卟啉病的危害*四、卟啉病的高发人群*五、卟啉病的预防方法卟啉病的简介本病又名血紫质病,是血红素合成途径当中,由于缺乏某种酶或酶活性降低,而引起的一组卟啉代谢障碍性疾病。
卟啉病的原因1、急性间歇型较为多见,为常染色体显性遗传疾病,由PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。
这种缺陷使肝内PBG转变成尿卟啉原Ⅲ减少,由此而发生的血红素合成障碍引起ALA合成酶的作用加强,结果使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。
2、迟发性皮肤型迟发性皮肤型血卟啉病为最常见的血卟啉病,系由肝内尿卟啉原脱羧酶缺乏所致。
是常染色体显性遗传。
病例呈散发性分布,男性患者比女性多,多数患者没有家族史。
有些人虽有尿卟啉原脱羧酶的酶活性减低的生化缺陷,但尿中尿卟啉的排泄不一定增多,临床上也不一定有明显症状。
遗传缺陷与酒精中毒、肝内铁负荷过重、肝损坏、女性激素等后天因素的协同作用使尿卟啉脱羧酶的活性进一步减低或ALA的形成受到刺激,结果使尿卟啉的形成明显增加,从而导致迟发性皮肤型卟啉病的发病。
3、混合型或变异型混合性卟啉病是原卟啉原氧化酶和血红素合成酶减少所致的疾病,由常染色体显性遗传,两性均可得病。
4、遗传性粪卟啉型遗传性粪卟啉病是一种很少见的卟啉病。
属常染色体显性遗传疾病,由粪卟啉原氧化酶缺乏所致。
部分患者有光感性皮肤损害,其临床表现与急性间歇型卟啉病相似。
本病患者粪中虽亦有大量粪卟啉排出,但原卟啉的含量一般都较低。
急性发作时,尿中也可有大量尿卟啉、粪卟啉、ALA和PBG。
恢复期可变为正常。
卟啉病的危害红细胞生成性原卟啉病(EPP),血中原卟啉的增多可导致在肝细胞和胆囊中的沉积和过多积聚,造成胆囊结石和不同程度的肝损害和硬化。
2例本病反复发作3～4年致胆绞痛发作。
部分患者有轻度贫血。
迟发性皮肤卟啉病(PCT),有伴发系统性红斑狼疮、非胰岛素依赖型糖尿病、慢性淋巴细胞性白血病及AIDS等的报道。
卟啉病简介
卟啉病【概述】卟啉病又称血紫质病，是一组遗传缺陷性或获得性卟啉代谢紊乱性疾病，因卟啉及卟啉前体生成增加、排泄异常并在皮肤等器官内积聚，引起以光敏性皮疹为主，并常伴有胃肠道及神经精神症状的疾病。
【病因与发病机制】卟啉和卟啉前体是血色素生物合成的中间产物，其合成顺序是在一系列酶催化下甘氨酸及琥珀酸盐合成δ-氨基酮戊酸，再变为卟啉的单吡咯前体-卟胆原，然后依次转变为尿卟啉原、粪卟啉原、原卟啉原和原卟啉，原卟啉与亚铁络合成亚铁血红素。
4个亚铁血红素与红细胞珠蛋白结合，最后成为血红蛋白。
上述中间产物中，尿卟啉原和粪卟啉原又可分别形成尿卟啉和粪卟啉。
卟啉只是人体中的一种内源性光敏物质，本身并无直接致病性。
但卟啉具有光动力作用，在吸收特定波长光谱（峰值为405nm）后形成激发态的卟啉，或是丢失能量而发出红色荧光，或将能量转移给其他分子。
在氧的存在下，可发生光毒性反应形成单线态氧、过氧化物等自由基，导致组织与细胞损伤和炎症反应。
因此，卟啉病的发生应具备两个条件：一是组织中存在过多的卟啉和卟啉前体，二是在特定波长光线（作用光谱峰值为405nm）照射下被激发。
已知多种遗传缺陷或后天因素可致卟啉代谢紊乱，引起卟啉及卟啉前体生成增加、排泄异常并在皮肤等器官内积聚，引起相应的临床症状。
在卟啉-血红素生物合成过程中某些酶的遗传缺陷造成底物积聚与临床特征有密切关系，急性神经精神综合征发作总是伴有卟啉前体形成增多，而皮损发生则与各种卟啉产生过多直接相关。
尿卟啉、粪卟啉和原卟啉在皮肤的过多沉积均产生显著光感性，特别是尿卟啉水溶性好，光感性更强。
血液中的原卟啉对红细胞膜脂质有亲和性，易产生光溶血反应。
【诊断要点】临床表现临床上根据过量卟啉合成的场所将卟啉病分为红细胞生成性和肝性两类。
1．红细胞生成性卟啉病（1）先天性红细胞生成性卟啉病：又称Gunther病、先天性光敏性卟啉病和先天性卟啉病，是罕见的常染色体隐性遗传病，患儿出生时或生后不久就被发现尿布被胎粪和尿染成红色，以后在日晒时患儿啼哭，暴露部位皮肤出现皮损，有水肿性红斑、水疱、大疱和血疱，可发生糜烂或溃疡，并可有瘢痕形成、局部组织结构残毁和变形。
卟啉病概述
卟啉病概述【概述】卟啉病（Porphyrias）是因血红素合成路径中有关酶的缺乏导致卟啉类化合物代谢紊乱而发生的疾病，临床表现主要有腹痛、神经精神症状及光感性皮肤损害。
该病是一种罕见病．常以腹痛、肌肉疼痛及四肢感觉异常为主要临床表现，缺乏特异性，容易误诊而延误治疗，应提高对该病认识，早期诊断治疗改善预后。
依据血红素前体物质异常合成或蓄积的主要组织部位，将卟啉病分为肝性卟啉病和红细胞生成性卟啉病。
肝性卟啉病根据临床表现的急剧程度又被分为急性和慢性两类，其中急性肝性卟啉病又分为急性间歇性卟啉病（AIP）、混合型卟啉病（VP）、遗传性粪卟啉病（HCP）、ALAD缺乏性卟啉病（ALADP），慢性肝性卟啉病又分为迟发性皮肤型卟啉病（PCT）、肝性红细胞生成性卟啉病（HEP）。
红细胞生成性卟啉病又分为红细胞生成性原卟啉病（EPP）及先天性红细胞生成性卟啉病（CEP）。
【临床表现】卟啉病的临床表多种多样，和疼痛临床有关的类型主要是AIP，急性发作患者可出现尿液酒红色改变、腹痛、精神异常、神经病变三联症。
急性剧烈腹部绞痛是最常见的临床症状，呈进行性加重，可有腹肌紧张、反跳痛，持续数小时至数天不等，可伴有恶心、呕吐、便秘等。
周围神经病变表现为感觉减退、肌肉无力或肌肉疼痛，主要累及近端肌肉，起初可先出现双下肢肌无力，逐渐进展至双上肢，部分患者可伴肌肉剧痛（小腿多见），进而出现吞咽困难，呼吸肌无力导致呼吸困难甚至危及生命。
感觉系统受累时可表现为神经痛、痛觉减退或麻木。
中枢神经系统受累可出现瘫痪、精神错乱、神经衰弱．癔症，谵妄、定向力障碍、狂躁，严重者抽搐伴意识丧失、大小便失禁甚至昏迷。
患者尿液暴露于空气中在光照和加温作用下颜色逐渐加深至暗红色或红葡萄酒色。
AIP患者体内卟啉类化合物并无明显增高，故无光感性皮肤损害。
PCT以光照导致皮肤损伤为主要特点，损伤病灶常见于易光照暴露的皮肤。
红细胞生成性卟啉病主要临床表现是光感性皮肤损害，伴灼热、刺痛、瘙痒、水肿、红斑等。
卟啉病(porphyrin)
瘫
诱因：月经、节食、吸烟、感染、精神压力、酗酒、妊娠、 精神创伤、劳累、化学药物制剂等；
常见的引起血卟啉病急性发作的药物：抗癫痫药、巴比妥 类药、性激素类、镇静安眠药、磺胺类药、抗癫痫类药、 麦角碱、丙戊酸、美芬妥因、灰黄霉素、抗惊厥类、降糖 药及避孕药等
3.内分泌治疗：少数急性发作与月经周期有明显关系病例，可考虑使 用GnRH类似物抑制月经来潮
4.对症治疗：需要注意避免使用加重疾病的药物；腹痛时可选用氯丙 嗪、水合氯醛等。有精神躁狂者可试用利血平、奋乃静等
致病酶HMBS缺陷会导致ALA和PBG合成增多在体内积累从而 引起AIP发病。
高发于２０～４０岁女性，患病率（０.５～１０）/1０万 发作时症状可持续数小时,数天或数周或更长,是由于对神
经系统作用,皮肤不受影响
胃肠道症状：严重的腹痛阵发性或持续性发作，呈痉挛性 或绞痛性，可局限于腹部或放射至腰背部，体格检查无腹 肌紧张及腹膜刺激征；恶心、呕吐、腹胀、便秘、腹泻等 为常见症状，少数肠道梗阻征象
血红素生物合成途径：8种不同的酶参与8步合成步骤,第1 个酶和最后3个酶存在于线粒体中,而中间步骤中的酶存在 于胞液中
卟啉代谢产物引起多器官功能受损，故临床症状多样
卟啉是一种内源性的光敏物质，在特定波长的光作用下被 激发，产生光毒反应，引起炎性光敏性皮损
（1）δ-氨基-γ-酮戊酸（ALA）的生成：ALA合成酶是血 红素合成的限速酶
（2）卟胆原（PBG）的生成：ALA脱水酶 （3）尿卟啉原Ⅲ及粪卟啉原Ⅲ的生成：卟胆原脱氨酶和
尿卟啉原Ⅲ同合酶、尿卟啉原脱羧酶 （4）血红素的生成：粪卟啉原氧化脱羧酶、血红素合成
卟啉病
河北医科大学第二医院东院神经内科
七、其它
2.肝红细胞生成性卟啉病：它是由于尿卟啉原脱 羧酶缺乏引起的一种罕见的，通常严重的常染色 体隐性遗传性卟啉症。尿卟啉原脱羧酶缺乏可发 生于所有组织，在红细胞中很方便证实。至今全 世界报道的肝红细胞生成性卟啉病不足20例。皮 肤水泡，红色尿和贫血是常见的。
河北医科大学第二医院东院神经内科
河北医科大学第二医院东院神经内科
河北医科大学第二医院东院神经内科
四、迟发性皮肤型卟啉病
5.治疗：注意保护皮肤。对伴有肝内铁负荷过多者 反复静脉放血可使肝内铁贮量减少，症状得以改善。 酗酒者必须戒酒。可试服氯喹以与肝内尿卟啉结合 成水溶物促其从尿中排出。
河北医科大学第二医院东院神经内科
五、混合性卟啉病
1.概念：又称杂色卟啉病,为一种常染色体显性遗传 ，临床上既有腹部和神经系统症状又有慢性光敏皮 肤症状。少数人仅有皮肤光敏症状常误诊为迟发性 皮肤光敏性卟啉病。 2.流行病学：发病年龄一般在青春期后至30岁前。 3.发病机理：未明，可能与肝脏中ALA合成酶活性增 高有关，也可能是原卟啉原氧化酶的缺陷所致 4.临床表现：有类似急性间歇性卟啉病的神经系统 表现，又有皮肤损害表现。患者粪便中有大量粪卟 啉和原卟啉排出，急性发作时尿中ALA和卟胆原亦 增加。 5.治疗：与急性间歇性卟啉病相同，注意保护皮肤。
河北医科大学第二医院东院神经内科
三、急性间歇性卟啉病
4.发病机制：本病为常染色体显性遗传，位于11号染 色体11q24上卟胆原脱氨酶等位基因发生突变，患者 肝细胞、淋巴、皮肤、上皮、羊膜及红细胞内卟胆原 脱氨酶活性仅为正常人50%。致使卟胆原转为尿卟啉 原途径受阻，同时由于ALA合成活性增强表现卟胆原 和ALA在体内蓄积。
卟啉症(吸血鬼病)
吸血鬼症
卟啉症，就是吸血鬼症，身患这种病症的人惧怕看到阳光，暴露在阳 光下，会令他们的皮肤起水泡，很多人的皮肤就会感到疼痛和灼热。 这种症状像吸血鬼一样，因此人们称此病为吸血鬼症 。
卟啉症（吸血鬼症）的历史
古希腊医生希波克拉底通常被认为是第一个认识到卟啉症的人，当 时，他把这种疾病看作一种血液病或肺病。直到1871年，德国伟大 的生物化学家菲利克斯·霍珀-塞勒才发现了卟啉色素同卟啉症之间 的因果关系。1889年，B.J.斯托克维斯将一系列的临床症状统称为 “卟啉症”，从此这种怪病的名称得以确立。
治疗与处理
病因治疗
对病人家族应进行调查，凡有卟啉及其前 体增多者均应治疗其肝病与骨髓病变，避 免各种诱发因素。
对症处理
现实影响
谢尔盖·瓦西里耶夫说：“卟啉症晚期患者的面部会出现变形，手足 末端也会发生变形，这让他们看起来十分吓人。他们的肤色变暗， 随着牙龈的销蚀，他们的牙显得很长。他们的门牙会出现血红色， 似乎上面沾着血。此外，卟啉症患者还怕见光，光线会引发慢性炎 症和烧灼感。因此他们只在晚上出门。很多患者心理上也会出现问 题。”这和传说中的吸血鬼和狼人的某些特征很像。
现在，就算是非常严肃的科学家也认为，拍成现代电影的那些吸 血鬼均取材于中世纪的传说，这些传说都有着其现实基础。
嗜饮鲜血：对于大多数卟啉症患者，输血和血红素能够有效缓解症状，并且到现
在依然是主流的治疗方法。血红素非常顽强，通过消化道依然可以被小肠吸收。这 意味着，至少从理论上讲，古代的卟啉症患者可以通过吸食或饮用鲜血来使自己感 觉舒服一些——这很可能是吸血鬼故事的起源。 惧怕阳光：卟啉是一种光敏色素，它会聚集在人的皮肤、骨骼和牙齿上。大多数卟 啉在 黑暗中呈良性，不会对身体造成什么危害，但一旦接触阳光，就会转化为危险
卟啉病是什么样的
卟啉病是什么样的*导读：卟啉病是一种什么疾病，相信很多人都不知道，因此这种疾病比较少见，但发病时临床症状又比较常见，因此很多人发病后都不知道自己得了这种病，待到医院进行检查后，才发现自己得病。
卟啉病是什么样的，下面我们来探讨一下。
……卟啉病是一种什么疾病，相信很多人都不知道，因此这种疾病比较少见，但发病时临床症状又比较常见，因此很多人发病后都不知道自己得了这种病，待到医院进行检查后，才发现自己得病。
卟啉病是什么样的，下面我们来探讨一下。
*卟啉病病因卟啉病又称为紫质病，分为先天性与获得性两大类，先天性包括红细胞生成性卟啉病，原卟啉病，急性间歇性卟啉病，混合型卟啉病、类卟啉病、迟发性皮肤性卟啉病，获得性包括肝脏肿瘤、慢性白血病等疾病性，铅中毒、六六六等药物及中毒性。
卟啉病发病群体多为20-40岁女性，也可为男性，发病原因与卟啉代谢紊乱有关。
由于血红素生物合成障碍，引起体内卟啉或其前提的生成和排泄增加，多数是在卟啉代谢有关的遗传性酶缺陷引起的，少数是症状性或获得性。
*卟啉病临床表现卟啉病临床表现多样，患者会出现皮肤症状、腹部症状及神经症状。
皮肤症状有红斑、疱疹；腹部症状有腹痛、恶心、呕吐；神经症状有下肢疼痛、感觉异常、神志不清、高血压等。
*卟啉病治疗卟啉病治疗常用中药治疗法。
如果患者因肝气郁结而患病，可用具有疏肝理气功效的柴胡疏肝散进行治疗；如果患者因淤血停着而患病，可用具有泻下逐淤功效的桃仁承气汤进行治疗；如果患者因湿热阻滞而患病，可用具有清热利湿功效的茵陈四苓散进行治疗；如果患者因气血双亏而患病，则可用具有补气养血功效的归脾汤进行治疗。
卟啉病是什么样的，相信大家已经知道。
如果大家还有相关疑问，欢迎咨询相关专栏的医生或者各专业医院的医生，医生会根据患者的具体情况告知患者答案。
祝患者早日恢复健康，享受愉快而幸福的生活。
迟发性皮肤卟啉病
迟发性皮肤卟啉病迟发性皮肤卟啉病临床少见，研究亦较少，极易漏诊、误诊，本文通过对其概念、发病机制、主要临床特征、诊断、鉴别诊断及治疗方面加以介绍，以期为临床工作提供参考。
标签：迟发性皮肤卟啉病；放血疗法；羟氯喹1.概念及光毒性反应机制迟发性皮肤卟啉病（Porphyria Cutanea Tarda，PCT）是一种代谢性疾病，卟啉代谢紊乱并大量积聚，引起皮肤对光的敏感性增强和皮肤脆性异常增加为其主要特征，是皮肤卟啉病中国最多见的类型[1]。
该病在临床上比较少见，漏诊、误诊的现象很多。
本病患者体内血红素合成过程中的尿卟啉原脱羧酶缺陷，其活性仅为正常人的50%，导致卟啉代谢障碍，过多的卟啉进入血循环，并在皮肤累积[2]。
卟啉是一种杂环化合物，具有很好的光敏性质，吸收特定波长的光谱后可变为激发态。
在有氧的条件下，可经光毒性反应产生多种自由基对细胞溶酶体造成破坏，或促进炎症介质的释放，提高质膜的通透性，或增加脂质过氧化物的产生而损伤红细胞膜，最终产生组织损伤。
2.临床特征本病分散发型和家族型两种，其中临床上相对多见的是散发型，常于45岁后发病；家族型发病相对较早，多于20岁以前发病，临床上很少见到，呈常染色体显性遗传。
该病起病缓慢，症状轻重不一，轻者可仅表现为红斑，严重者留有耳、鼻、手变形。
手背的皮损常最为严重，其他如前臂、面颈部、足部等暴露部位的皮损也较为常见，主要表现皮肤脆性增加，易擦破，慢性红斑、大疱性皮损，日晒后加重，水疱破后形成糜烂、浅溃疡，愈后留有瘢痕或出现粟丘疹，常伴多毛、色素沉着或色素脱失。
有时，皮肤爆光区出现皮肤严重增厚、瘢痕钙化等类似系统性硬化症。
其他可有脱发、甲病变等。
通常没有神经系统受累的相关症状。
因含有大量尿卟啉，尿色明显加深，如红茶样。
肝脏损害常见。
酗酒、妊娠、长期服用雌激素类药物、羟类卤素化学物、铁负荷过载、病毒感染及肝毒性药物等均是本病的诱发因素[3]。
3.实验室检查及组织病理尿液中尿卟啉和7-羧基卟啉显著增多。
卟啉病的诊断和治疗
三、卟啉病的临床表现
4．溶血：患者红细胞内的卟啉水平高可导致溶血。严重溶血常导致贫血。 5．ALA、PBG和卟啉持续升高的患者可能出现肝功能异常。肝硬化、胆
石症和肝细胞癌的风险升高。 6．长期并发症如高血压、慢性肾功能不全。
四、卟啉病的检查
1．生化检查： （1）尿PBG日晒检测 （2）尿PBG测定 （3）尿卟啉测定 （4）血浆或尿ALA测定 （5）血清HMBS测定 （6）红细胞内原卟啉测定 （7）总血浆卟啉类化合物水平测定 （8）粪卟啉检测
二、卟啉病的分型和分类
3．按临床表现可分为皮肤光敏型、神经症状型及混合型卟啉病。卟啉前 体物质增多，造成皮肤症状和神经精神症状。
皮肤光敏型包括XLPP、CEP、PCT、HEP和EPP，又称为慢性皮肤型卟啉 病。
神经症状型包括AIP和ADP。 混合型可同时具有皮肤表现和神经精神症状，包括HCP和VP。 具有急性神经精神症状的四种卟啉病（ADP，AIP，HCP和VP）又称为
（2）阿法诺肽：α促黑素细胞激素的合成类似物，通过增加黑色素生成 并减少自由基形成和细胞因子生成，增加皮肤色素沉着，增加EPP和 XLPP患者对日光的耐受，但不影响卟啉的生成。通常在夏季应用，每隔 一个月皮下注射阿法诺肽16 mg控释植入剂。
（3）羟氯喹：几乎所有的PCT患者均可通过静脉放血来得到缓解，当难 以进行或难以耐受静脉放血时，低剂量羟氯喹是一种合适的替代选择， 推荐方案是羟氯喹100 mg，口服，每周2次。
三、卟啉病的临床表现
1．皮肤光敏：卟啉经循环进入皮肤，暴露在光下生成氧自由基，产生光 敏性。
2．神经内脏症状：由神经功能障碍引起，间歇性急性发作，严重时可能 危及生命。急性发作由一种或多种因素引起，例如药物、酒精、性激素、 饥饿和应激。
朴啉病的原理
卟啉病系由血红素生物合成的特异酶缺陷所致的卟啉代谢异常综合征。
血红素是一种含铁的色素，参与血红蛋白的组成。
血红素生物合有多种不同的酶参与，不同的酶缺陷可引起不同的卟啉病，进而导致一系列症状。
一、主要病因
血红蛋白的重要成分有血红素，人体合成血红素需要经过多个步骤，合成所需要的酶在人体的幼稚红细胞和肝细胞中，卟啉是中间产物的统称。
当这些反应中不同的酶出现功能缺陷时，卟啉无法代谢，就会在体内蓄积并对组织器官产生毒性。
最常见的就是遗传因素，由于基因突变导致合成血红素的酶出现缺陷使患者患病，还有是由于外界环境、代谢因素等导致患者患病。
二、诱发因素
1、饮酒、雌激素、农药、透析或脂肪性肝病。
2、阳光直接照射，卟啉是人体唯一内源性光致敏剂。
在有氧条件下，当这些卟啉在波长4 05nm光线照射下可产生带电不稳定氧，称为单线态氧，可引起组织损伤。
3、药物，尤其是诱导肝细胞色素酶P450的药物，可诱导ALAS1，造成卟啉增多。
卟啉病神经病的治疗及护理
04
误诊原因：缺乏对卟啉 病的认识，容易与其他 疾病混淆
疾病分类和特点
01
卟啉病神经病是一种罕见的
遗传性疾病，主要影响神经
系统。
02
卟啉病神经病可分为急性卟
啉病神经病和慢性卟啉病神
03
急性卟啉病神经病通常表现
经病两种类型。
为急性发作，症状包括头痛、
恶心、呕吐、肌肉疼痛等。
04
慢性卟啉病神经病通常表现为
建立良好的护患关系，尊重 患者的隐私和尊严
A
提供心理疏导和情绪调节方法， 帮助患者应对压力和焦虑
C
B
倾听患者的感受和需求，给 予关心和支持
D
鼓励患者参与治疗和护理决策， 提高患者的自主性和参与度
预防和康复
预防措施
01
避免接触有毒物质：避免接触可 能导致卟啉病神经病的有毒物质， 如重金属、农药等。
卟啉病神经病的治疗及护理
演讲人
目录
01
卟啉病神经病的 概述
02
卟啉病神经病的 治疗
03
卟啉病神经病的 护理
04
预防和康复
卟啉病神经病的概 述
病因和发病机制
STEP1
STEP2
STEP3
STEP4
卟啉病是一种遗 传性疾病，由基 因突变引起
卟啉病神经病是 由于卟啉代谢异 常，导致神经毒 性物质积累，引 起神经损伤
02
食物选择：蔬菜、水果、全麦面 包、瘦肉、低脂牛奶等
04
饮水量：每天至少喝2000毫 升的水，保持身体水熬夜和过度劳累
A
保持良好的运动习惯，适 当进行体育锻炼
C
B
保持良好的饮食习惯，避 免暴饮暴食和过度饮酒
卟啉病要怎样治疗
卟啉病要怎样治疗*导读：卟啉病是一组少见的疾病，又称为紫质病，由酶缺乏引起，可分为遗传性和获得性两大类，临床表现为腹部不适、腹痛、恶心、呕吐、下肢疼痛、高血压、感觉异常、光敏性皮炎等。
得了卟啉病怎么办，下面我们来探讨一下卟啉病的治疗方法。
……卟啉病是一组少见的疾病，又称为紫质病，由酶缺乏引起，可分为遗传性和获得性两大类，临床表现为腹部不适、腹痛、恶心、呕吐、下肢疼痛、高血压、感觉异常、光敏性皮炎等。
得了卟啉病怎么办，下面我们来探讨一下卟啉病的治疗方法。
*中医治疗卟啉病卟啉病多在20-40岁发病，发病群体多为女性。
其主要特点是腹部剧痛，疼痛部位不定，在脐周，右上，游侠，甚至全腹部。
绞痛发作时限自数小时至数天或数周不等，发作时可伴有恶心、呕吐、持续便秘。
腹绞痛的发生是由于植物神经的节前纤维损害刺激内脏引起平滑肌异常所致。
卟啉病怎么治疗？可用中医治疗。
每个患者发病原因不一样，采用的治疗方法也不一样。
*一、肝气郁结型卟啉病治疗若患者起病较急，出现恶心、呕吐、腹胀、胸闷、大便干结的临床症状，可用疏肝理气的中药治疗。
中药方为柴胡疏肝散，成分为柴胡、厚朴各9克，川芎、元胡、黄岑各12克，白灼30克，甘草6克。
*二、淤血停着型卟啉病治疗若患者起病时出现持续腹痛、陈发绞痛、烦躁不安、神志不清、大便秘结，小便短赤的临床症状，可用泻下逐淤的中药治疗。
中药方为桃仁承气汤，成分为桃仁9克，当归、丹皮、灵芝各12克，大黄、桂枝、甘草各6克，芒硝、土鳖虫、白灼各15克，元胡12克，蒲黄9克，炒枣仁18克。
*三、湿热阻滞型卟啉病治疗若患者起病时出现腹部胀痛、恶心呕吐、面色萎黄、头重身痛、大便干结的临床症状，可用清热利湿的中药治疗。
中药方为茵陈四苓散，成分为黄岑、白术、丹参、猪苓各15克，茵陈18克，蒲黄9克，茯苓、泽泻、灵芝各12克，甘草6克。
卟啉病要怎样治疗？卟啉病治疗方法还有很多，如果大家还有相关疑问，欢迎咨询相关专栏的医生或者各专业医院的医生，医生会根据患者的具体情况制定符合患者病情的治疗方案。
血卟啉病的原因
血卟啉病的原因文章目录*一、血卟啉病的简介*二、血卟啉病的原因*三、血卟啉病的危害*四、血卟啉病的高发人群*五、血卟啉病的预防方法血卟啉病的简介血卟啉病原称紫质病,属少见病,大多是因遗传缺陷造成血红素合成途径中有关的酶缺乏导致卟啉代谢紊乱而发生的疾病。
临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状和血压增高。
根据卟啉代谢紊乱的部位,分为红细胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。
血卟啉病的原因主要病因: 常染色体显性遗传PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏。
急性间歇型血卟啉病较为多见,为常染色体显性遗传疾病,由PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。
这种缺陷使肝内PBG 转变成尿卟啉原Ⅲ减少,由此而发生的血红素合成障碍引起ALA 合成酶的作用加强,结果使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。
血卟啉病的危害多在婴儿期出现,但也可见于成人(迟发性皮肤血卟啉病)。
主要由光线引起。
最易致病的光波为405nm,能穿透玻璃窗,在皮肤暴露部如额、鼻、耳、颈、手等处出现红斑、继而变为疱疹、甚至溃烂,于结痂后常遗留瘢痕,引起畸形和色素沉着。
皮疹可能为湿疹、荨麻疹、夏令痒疹或多形性红斑等类型。
口腔黏膜可有红色斑点,牙呈棕红色同时可并发眼损害如结膜炎、角膜炎及虹膜炎等。
有部分病人皮肤不仅感光过敏,炎症后期可有萎缩、黑色素沉着及类似硬皮病或皮肌炎的现象。
严重病例可因鼻、耳、手指的皮肤损害瘢痕形成。
而变形病人可有特殊紫色面容,在红细胞生成性血卟啉病和迟发性皮肤型,都可有多毛症。
肝性血卟啉病除皮肤症状外,可同时或在病程演进中伴有腹部或神经精神症状,即所谓混合型。
血卟啉病的高发人群婴幼儿。
血卟啉病的预防方法1、避免诱因:如过劳、精神刺激和饥锇、感染等。
2、宜高糖饮食、禁酒,急性发作时,静脉滴注10%葡萄糖液100-150ml/h,或25%葡萄糖液40-60ml/h,连续24h,配合高糖饮食能使症状迅速缓解。
糖耐量减低者可并用胰岛素治疗。
卟啉病怎样治疗？
卟啉病怎样治疗？*导读：本文向您详细介绍卟啉病的治疗方法，治疗卟啉病常用的西医疗法和中医疗法。
卟啉病应该吃什么药。
*卟啉病怎么治疗？*一、西医1、红细胞生成性原卟啉病(1)口服-胡萝卜素：是控制本病惟一有显效的药物。
按每天3mg/kg剂量分3次连续服用4～6周，待出现掌跖黄染后减量维持2～3个月，可使患者对日光的耐受时间明显延长，使能适应正常的生活和工作。
其机制可能是通过在皮肤中形成的-胡萝卜素保护层及对氧自由基的猝灭作用，而阻断了卟啉所致的光毒性损伤。
由于对本病的卟啉代谢障碍并无影响，因而在每年发病季节及之前有规则地服用本药是必需的。
除皮肤黄染外(在减量和停服后可自行消退)，一般无其他不良反应。
(2)维生素B6大剂量疗法：晨起一次口服100mg，以后每小时1次，连服1O次，可使症状改善。
其机制可能与促进烟酸和烟酰胺的生成、减轻光过敏现象有关。
(3)口服烟酰胺和维生素E。
(4)考来烯胺(消胆胺)4g，每天3次，餐前服用。
其在肠道与原卟啉结合，阻断原卟啉的肠肝循环，从而促进过多原卟啉的排除，对防止本病肝胆病变的进展有效。
2、迟发性皮肤卟啉病(1)氯喹和羟氯喹：可增可增加肝脏的卟啉释出和排泄，从而改善症状。
一般采用长期小剂量口服，氯喹用法是每次0.125g，每周2次，连服至少10个月。
临床症状可望在4个月左右减轻，随后见尿中尿卟啉量的降低。
近年多采用小剂量羟氯喹治疗，即羟氯喹口服0.1g，每天2次，连服2周后，减至每周仅服2天，连服4～8个月。
可使本病得以控制。
(2)静脉放血：其机制一是耗竭血红素，使本病中过量产生的卟啉中间产物形成血红素，二是耗竭体内贮存的铁，改善肝脏的铁质沉着。
一般每1～2周放血1次，每次400ml，连续8～12次，直至血红蛋白降到110～120g/L，可使本病获得较长时期缓解。
除严重心肺疾病和贫血者均可应用，是一安全有效的疗法。
(3)其他：去铁胺，每天皮下缓慢注射1次，剂量1.5g，每周5次。
何谓卟啉症与麻醉关系如何
何谓卟啉症与麻醉关系如何【术语与解答】①卟啉症(又称紫质病)是由于血红素(血红蛋白)生物合成途径中特异酶缺陷而引起的一组卟啉代谢紊乱性疾病，所有卟啉症都是由血红素合成缺陷所引起;②卟啉为血红蛋白、肌红蛋白、过氧化物酶与细胞色素等在合成过程中的代谢产物，主要在红骨髓与肝内合成，其衍生物有卟胆原、尿卟啉原、尿卟啉、粪卟啉及原卟啉，其中原卟啉与亚铁(Fe2 +)结合而生成亚铁血红蛋白;③参与合成血红蛋白的酶完全缺乏是无法生存的，而部分缺乏又可导致血红蛋白生成中的一种或多种分子中间产物的积累，这种“前体”的累积则因其卟啉症;④血红蛋白合成中卟啉的生成受多种酶的影响，不同部位酶的缺陷是导致某种卟啉的大量产生，并在体内蓄积，从而影响组织的结构和功能;⑤卟啉参与机体的生理功能，如氧的贮存和转运等，也是机体内源性光致敏剂，可引起光感性皮肤损伤;⑥正常情况下尿液中卟啉含量极少，若尿中出现大量卟啉，且在阳光下变为红色，即可诊断为卟啉病;⑦卟啉症又分为急性间歇型卟啉症、杂色卟啉症与遗传性卟啉症，它们均可涉及中枢、外周和自主神经系统，故可引起一种急性神经病学综合征;⑧临床上急性间歇型血卟啉症较为常见，是一种常染色体显性遗传性疾病，其特点: a.周期性剧烈绞痛发作，常伴有恶心呕吐; b.顽固性便秘; c.神经过敏或精神异常、神经肌肉障碍、意识改变，死亡率高。
由于该患者体内卟啉并不增高，故无光感性皮肤损害。
1. 临床主要表现卟啉病具有皮炎、腹痛及神经精神三大症候群。
①皮肤症状:皮肤显露部位(如颜面、耳、手等)在光照下出现红斑，进而形成疱疹、甚至溃疡，结痂后常遗有瘢痕和色素沉着等;②腹痛特征:患者急性腹痛时常伴有恶心呕吐，但无腹肌紧张与压痛;③神经精神症状:自主神经受累，可表现为高血压、腹痛、大汗。
当脊神经受损时，则可引起四肢瘫或瘫痪。
周围神经受累，常出现肢体疼痛、感觉异常且迟钝。
大脑受累可导致吞咽困难、心动过速、声音嘶哑，以及延髓麻痹而发生呼吸停止等。
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少见卟啉病δ-氨基乙酰丙酸脱水酶缺乏（ALA脱水酶缺乏卟啉症）常染色体隐性遗传性疾病，是最为罕见的卟啉症形式，由ALA脱水酶缺乏引起。
ALA脱水酶的一些不同的突变基因已在不同家系的病人中发现。
该症首例报道在德国，但可能遍及全世界。
它可引起神经系统的症状和有时贫血。
该病的症状和体征和急性卟啉症相似，但是它包括溶血和贫血。
症状可始发于婴儿或儿童。
尿中ALA，粪卟啉Ⅲ和红细胞锌卟啉显著增加。
在组织中过多的ALA代谢为粪卟啉Ⅲ。
粪卟啉排泄正常或处于正常的上限。
ALA脱水酶缺乏性卟啉症（ADP）的患儿在红细胞或非红细胞的ALA脱水酶几乎没有活力而他们双亲的酶有50%的活力。
诊断是根据在尿中有过量的ALA和粪卟啉和在红细胞中ALA脱水酶缺乏。
本酶缺乏的其他原因，像铅中毒和酪氨酸血症没有排除。
它也可出现和急性卟啉症极为相似的表现（腹痛，肠梗阻和运动神经病）。
铅中毒，红细胞中ALA脱水酶不足可通过应用硫氢基化合物得到恢复，而遗传性酶缺乏则不能恢复。
在遗传性酪氨酸血症，延胡索酰乙酰乙酸酶先天性缺乏导致琥珀酰丙酮积聚。
ALA结构类似物是脱水酶的有力抑制剂。
其他重金属或苯乙烯暴晒也能抑制ALA脱水酶。
ADP的治疗经验很有限，但是可以参考急性间隙性卟啉症。
先天性红细胞生成性卟啉病（Günther疾病；红细胞生成性卟啉病；先天性卟啉病；先天性血卟啉病；红细胞生成性尿卟啉病）该症常染色体隐性遗传，罕见，是由于尿卟啉原Ⅲ聚合酶缺乏引起的一种严重的疾病。
至今报道的先天性红细胞生成性卟啉病（CEP）不足200例。
种族和性别的倾向不明。
这种卟啉症在动物（例如牛）中很少发生。
有趣的是，所有狐狸松鼠虽然它们的卟啉显著增加，但是并没有疾病的表现。
发病机制人类尿卟啉原Ⅲ聚合酶许多不同的突变基因已被确定。
大部分病人有"正常"的双亲并且遗传了不同的突变。
残留的聚合酶的活力持续存在于大多数严重的病例。
溶血性贫血引起血红素生成急性增加，但是它发生在消耗相当积聚的羟甲基胆色烷（HMB）时。
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整理过量的HMB转化为（非酶促）尿卟啉原Ⅰ，然后酶促为粪卟啉原Ⅰ。
Ⅰ型卟啉原不是血红素的前体，然而它们积聚后自发氧化为相应的卟啉。
过量的卟啉积聚在骨髓大多在红细胞成熟阶段，血红蛋白合成旺盛时。
它们引起髓内溶血和缩短红细胞的生成周期。
症状和体征皮肤水泡通常是严重的，在出生不久即出现，常伴有贫血和血尿。
有些在成人期出现症状很轻。
疾病的严重度根据每个病人的突变和酶缺乏的程度。
严重的病例在子宫内有积水，在新生儿黄疸用光疗时表现明显的光过敏。
由于过量的卟啉使子宫内的羊水成红色，这有助于诊断。
皮损和PCT的表现相似，但通常更为严重。
日光暴露皮肤的水泡常常引起瘢痕，感染和脸和手指变形。
色素改变和多毛症常见。
角膜瘢痕可能是严重的。
卟啉沉积在牙齿（产生红棕色称为红牙）和骨。
骨质疏松。
溶血性贫血和脾肿大几乎存在。
脾肿大和贫血，白细胞减少和血小板减少有关（脾功能亢进）。
贫血刺激骨髓产生更多的卟啉充满的红细胞，因此增加卟啉生产和导致永久性的溶血和光过敏。
药物，激素（除了内源性的红细胞生成素）和营养（除了维生素缺乏有损骨髓外）对此疾病几乎无影响。
此病也无神经系统的症状。
诊断CEP的诊断可根据在婴儿期出现粉红到深棕色的尿和严重的光过敏。
红色液体也可出现在子宫。
出现在骨髓，红细胞，血浆，尿和粪中的卟啉水平明显高于其他卟啉症。
在尿，血浆和红细胞中尿卟啉Ⅰ和粪卟啉Ⅰ占优势。
在粪中粪卟啉Ⅰ占优势。
和其他纯合子一样，有时红细胞包含大量的原卟啉。
尿卟啉原聚合酶活力缺乏可作出肯定的诊断。
ALA和PBG 并不增加。
它和肝红细胞生成性卟啉症的临床相似，但是卟啉的分布不同。
成红细胞生成性原卟啉症的皮肤表现和卟啉分布和其他卟啉病是不同的。
治疗和预防治疗不是非常有效的。
因此，避免日光和穿保护性衣服是重要的。
避免轻微的皮肤创伤和及时治疗继发细菌感染有助于防止瘢痕和变形。
脾切除能改善溶血性贫血。
输注红细胞能纠正贫血和减少卟啉产生。
将来，可选用骨髓移植，基因疗法等。
患者家系中的杂合子可被检测，宫内诊断是可能的。
因此，防止遗传性疾病的传递是一个可选择的方法。
肝红细胞生成性卟啉病它是由于尿卟啉原脱羧酶缺乏引起的一种罕见的，通常严重的常染色体隐性遗传性卟啉症。
尿卟啉原脱羧酶缺乏可发生于所有组织，在红细胞中很方便证实。
残留酶活性较多的病例症状并不严重。
至今全世界报道的肝红细胞生成性卟啉病（HEP）不足20例。
皮肤水泡，红色尿和贫血是常见的。
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整理虽然HEP的临床和先天性成红细胞性卟啉病相当，但是它们卟啉积聚的分布是不同的。
诊断特点包括粪或尿中异粪卟啉和红细胞锌卟啉增加。
放血术对轻度HEP是有效的。
严重病例的治疗和先天性成红细胞生成性卟啉病相似。
遗传性粪卟啉病是由于粪卟啉原氧化酶缺乏引起的一种常染色体显性遗传的疾病。
遗传性粪卟啉病（HCP）和急性间隙性卟啉症相似，虽然它是少见的，通常症状轻微，偶有光过敏。
一些纯合子的病例已有报道。
和其他卟啉病相似，HCP的粪卟啉原氧化酶基因在遗传上是不均一的。
该酶催化粪卟啉原Ⅲ的二步氧化脱羧反应而成原卟啉原Ⅸ。
中间产物是三羧基卟啉原称为硬卟啉原。
生物化学变异的HCP称为硬卟啉，突变引起酶的结构改变，降低了酶对底物的亲和力，硬卟啉和粪卟啉一样积聚。
症状和体征腹痛和神经症状急性发作的促发因素和急性间隙性卟啉病是相同的。
包括某些药物（例如巴比妥酸盐，磺胺）和类固醇（黄体酮）。
光过敏有时发生但比多样化卟啉病少见。
诊断和治疗诊断根据尿中ALA，PBG和粪卟啉增加，粪中粪卟啉过量。
粪中粪卟啉量突出或仅有粪卟啉更提示是HCP，而不是肝卟啉病，后者粪中粪卟啉和原卟啉的浓度通常相等。
在急性发作时尿中ALA，PBG，尿卟啉可能增加。
粪卟啉原氧化酶缺乏可在除红细胞以外的细胞得到论证，但是这不作为常规方法。
急性发作的治疗同急性间隙性卟啉病。
肝卟啉病（原粪卟啉病；南美遗传性卟啉病）由于缺乏原卟啉原氧化酶引起的常染色体显性疾病。
肝卟啉病（VP）在南美流行，那里的大多数病例可追溯到16世纪末从荷兰移民来的夫妇，他们之一携带致病基因。
在南美VP病人的大部分是这些人的后裔，因此有同样的特异突变。
VP也可发生在许多其他的民族。
杂合子大约有50%的原卟啉原氧化酶缺乏，但是大多数永远不出现症状。
一些纯合子原卟啉原氧化酶缺乏的病例已有报道。
原卟啉原氧化酶是能克隆和定序的血红素代谢途径中的最后一个酶，许多不同的突变目前已能在非相关家族中确定。
正如期望的，单一突变在南非特别常见。
症状和体征除了某些病人有光过敏外，VP的症状和体征和急性间隙性卟啉病相似。
皮肤损害和迟发性皮肤性卟啉病不易区别。
对其他急性卟啉病的有害因素同样促发VP的发作。
除脑脊髓交感神经系统的症状外，皮肤损害常常发生，在热天比冷天更常见，因为热天日光比较强烈。
ALA和PBG水平增加，尤其在急性发作时。
这增加反馈性诱导肝脏ALA合成酶，同时有内源性类固醇，医学教育网，收集。
整理药物和营养改变的影响。
这时PBG脱氨酶在肝脏的活力几乎和ALA合成酶一样的低。
它可限制PBG的积聚。
在肝脏过量的原卟啉原可抑制PBG脱氨酶。
因为在线粒体内的粪卟啉原氧化酶和原卟啉原氧化酶的缺乏，粪卟啉原积聚是可以理解的。
而且，粪卟啉原比其他的卟啉原容易在肝细胞中丧失，当血红素合成被刺激时，这种丧失增加。
诊断在急性卟啉病的鉴别诊断，特别是如果PBG脱氨酶活性正常时，应考虑为VP.在遗传性粪卟啉病急性发作时，尿卟啉前体和尿卟啉是增加的。
当发作缓解时，这些指标比急性间隙性卟啉病容易正常化。
在VP尿中粪卟啉显著地持续地增加。
在粪中粪卟啉单一增加是遗传性粪卟啉病的特点，在VP粪卟啉和原卟啉的增加大约相等。
血浆卟啉的荧光光谱（血浆稀释到pH中性）是特征性的和非常有用的快速区别VP和其他卟啉病的试验方法。
在成人，包括潜在的病例，该试验也可能是最敏感的方法。
治疗急性发作期的治疗如同急性间隙性卟啉病。
保护皮肤避免阳光的措施是有益的。
消胆胺有时可减少光过敏。
放血和氯喹是无效的。
二元卟啉病是由于血红素代谢途径中缺乏不止一种酶的疾病。
虽然血红素代谢途径中多种酶基因突变是不常见的，但是偶有1个病人遗传有不止一种酶缺乏的疾病。
例如，病人同时有尿卟啉原脱羧酶和尿卟啉原氧化酶的缺乏的报道。
病人遗传有PBG脱氨酶和尿卟啉原脱羧酶同时缺乏，临床可表现为急性卟啉病，皮肤性卟啉病或两者兼有。
同时缺乏粪卟啉原氧化酶和尿卟啉原Ⅲ聚合酶，PBG脱氨酶和粪卟啉原脱氨酶的二双卟啉病也已有报道。